Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1496243A=CA2242889376INPP5Kc.1185+76T= (n.1185+76T=)
c.957+76T= (n.957+76T=)
c.*776+76T= (n.*776+76T=)
n.219T=
c.453+76T= (n.453+76T=)
c.909+76T= (n.909+76T=)
c.780+76T= (n.780+76T=)
17g.1496243A>CCA2242889375INPP5Kc.1185+76T>G (n.1185+76T>G)
c.957+76T>G (n.957+76T>G)
c.*776+76T>G (n.*776+76T>G)
n.219T>G
c.453+76T>G (n.453+76T>G)
c.909+76T>G (n.909+76T>G)
c.780+76T>G (n.780+76T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496243A>GCA286807943INPP5Kc.1185+76T>C (n.1185+76T>C)
c.957+76T>C (n.957+76T>C)
c.*776+76T>C (n.*776+76T>C)
n.219T>C
c.453+76T>C (n.453+76T>C)
c.909+76T>C (n.909+76T>C)
c.780+76T>C (n.780+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496243_1496245delinsACTCA2242889374INPP5Kc.1185+74_1185+76delinsAGT (n.1185+74_1185+76delinsAGT)
c.957+74_957+76delinsAGT (n.957+74_957+76delinsAGT)
c.*776+74_*776+76delinsAGT (n.*776+74_*776+76delinsAGT)
n.217_219delinsAGT
c.453+74_453+76delinsAGT (n.453+74_453+76delinsAGT)
c.909+74_909+76delinsAGT (n.909+74_909+76delinsAGT)
c.780+74_780+76delinsAGT (n.780+74_780+76delinsAGT)
17g.1496246_1496247delCA980651318INPP5Kc.1185+74_1185+75del (n.1185+74_1185+75del)
c.957+74_957+75del (n.957+74_957+75del)
c.*776+74_*776+75del (n.*776+74_*776+75del)
n.217_218del
c.453+74_453+75del (n.453+74_453+75del)
c.909+74_909+75del (n.909+74_909+75del)
c.780+74_780+75del (n.780+74_780+75del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496245delCA2635219292INPP5Kc.1185+74del (n.1185+74del)
c.957+74del (n.957+74del)
c.*776+74del (n.*776+74del)
n.217del
c.453+74del (n.453+74del)
c.909+74del (n.909+74del)
c.780+74del (n.780+74del)
gnomAD v4
17g.1496246C>ACA286807947INPP5Kc.1185+73G>T (n.1185+73G>T)
c.957+73G>T (n.957+73G>T)
c.*776+73G>T (n.*776+73G>T)
n.216G>T
c.453+73G>T (n.453+73G>T)
c.909+73G>T (n.909+73G>T)
c.780+73G>T (n.780+73G>T)
dbSNP
17g.1496246C=CA2242889377INPP5Kc.1185+73G= (n.1185+73G=)
c.957+73G= (n.957+73G=)
c.*776+73G= (n.*776+73G=)
n.216G=
c.453+73G= (n.453+73G=)
c.909+73G= (n.909+73G=)
c.780+73G= (n.780+73G=)
17g.1496247T>CCA2635219293INPP5Kc.1185+72A>G (n.1185+72A>G)
c.957+72A>G (n.957+72A>G)
c.*776+72A>G (n.*776+72A>G)
n.215A>G
c.453+72A>G (n.453+72A>G)
c.909+72A>G (n.909+72A>G)
c.780+72A>G (n.780+72A>G)
gnomAD v4
17g.1496248G>ACA2635219294INPP5Kc.1185+71C>T (n.1185+71C>T)
c.957+71C>T (n.957+71C>T)
c.*776+71C>T (n.*776+71C>T)
n.214C>T
c.453+71C>T (n.453+71C>T)
c.909+71C>T (n.909+71C>T)
c.780+71C>T (n.780+71C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496248G>CCA286807952INPP5Kc.1185+71C>G (n.1185+71C>G)
c.957+71C>G (n.957+71C>G)
c.*776+71C>G (n.*776+71C>G)
n.214C>G
c.453+71C>G (n.453+71C>G)
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c.780+71C>G (n.780+71C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496248G=CA2242889378INPP5Kc.1185+71C= (n.1185+71C=)
c.957+71C= (n.957+71C=)
c.*776+71C= (n.*776+71C=)
n.214C=
c.453+71C= (n.453+71C=)
c.909+71C= (n.909+71C=)
c.780+71C= (n.780+71C=)
17g.1496248G>TCA2242889379INPP5Kc.1185+71C>A (n.1185+71C>A)
c.957+71C>A (n.957+71C>A)
c.*776+71C>A (n.*776+71C>A)
n.214C>A
c.453+71C>A (n.453+71C>A)
c.909+71C>A (n.909+71C>A)
c.780+71C>A (n.780+71C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496249T>CCA2576110925INPP5Kc.1185+70A>G (n.1185+70A>G)
c.957+70A>G (n.957+70A>G)
c.*776+70A>G (n.*776+70A>G)
n.213A>G
c.453+70A>G (n.453+70A>G)
c.909+70A>G (n.909+70A>G)
c.780+70A>G (n.780+70A>G)
17g.1496250T>GCA2635219295INPP5Kc.1185+69A>C (n.1185+69A>C)
c.957+69A>C (n.957+69A>C)
c.*776+69A>C (n.*776+69A>C)
n.212A>C
c.453+69A>C (n.453+69A>C)
c.909+69A>C (n.909+69A>C)
c.780+69A>C (n.780+69A>C)
gnomAD v4
17g.1496252C>TCA2635219296INPP5Kc.1185+67G>A (n.1185+67G>A)
c.957+67G>A (n.957+67G>A)
c.*776+67G>A (n.*776+67G>A)
n.210G>A
c.453+67G>A (n.453+67G>A)
c.909+67G>A (n.909+67G>A)
c.780+67G>A (n.780+67G>A)
gnomAD v4
17g.1496253T>CCA2635219298INPP5Kc.1185+66A>G (n.1185+66A>G)
c.957+66A>G (n.957+66A>G)
c.*776+66A>G (n.*776+66A>G)
n.209A>G
c.453+66A>G (n.453+66A>G)
c.909+66A>G (n.909+66A>G)
c.780+66A>G (n.780+66A>G)
gnomAD v4
17g.1496254delCA2635219297INPP5Kc.1185+66del (n.1185+66del)
c.957+66del (n.957+66del)
c.*776+66del (n.*776+66del)
n.209del
c.453+66del (n.453+66del)
c.909+66del (n.909+66del)
c.780+66del (n.780+66del)
gnomAD v4
17g.1496256C>TCA2576110926INPP5Kc.1185+63G>A (n.1185+63G>A)
c.957+63G>A (n.957+63G>A)
c.*776+63G>A (n.*776+63G>A)
n.206G>A
c.453+63G>A (n.453+63G>A)
c.909+63G>A (n.909+63G>A)
c.780+63G>A (n.780+63G>A)
gnomAD v4
17g.1496257A=CA2242889380INPP5Kc.1185+62T= (n.1185+62T=)
c.957+62T= (n.957+62T=)
c.*776+62T= (n.*776+62T=)
n.205T=
c.453+62T= (n.453+62T=)
c.909+62T= (n.909+62T=)
c.780+62T= (n.780+62T=)
17g.1496257A>GCA2242889381INPP5Kc.1185+62T>C (n.1185+62T>C)
c.957+62T>C (n.957+62T>C)
c.*776+62T>C (n.*776+62T>C)
n.205T>C
c.453+62T>C (n.453+62T>C)
c.909+62T>C (n.909+62T>C)
c.780+62T>C (n.780+62T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496258C>TCA2635219299INPP5Kc.1185+61G>A (n.1185+61G>A)
c.957+61G>A (n.957+61G>A)
c.*776+61G>A (n.*776+61G>A)
n.204G>A
c.453+61G>A (n.453+61G>A)
c.909+61G>A (n.909+61G>A)
c.780+61G>A (n.780+61G>A)
gnomAD v4
17g.1496261G>CCA624458176INPP5Kc.1185+58C>G (n.1185+58C>G)
c.957+58C>G (n.957+58C>G)
c.*776+58C>G (n.*776+58C>G)
n.201C>G
c.453+58C>G (n.453+58C>G)
c.909+58C>G (n.909+58C>G)
c.780+58C>G (n.780+58C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496261G=CA2242889382INPP5Kc.1185+58C= (n.1185+58C=)
c.957+58C= (n.957+58C=)
c.*776+58C= (n.*776+58C=)
n.201C=
c.453+58C= (n.453+58C=)
c.909+58C= (n.909+58C=)
c.780+58C= (n.780+58C=)
17g.1496261G>TCA2635219300INPP5Kc.1185+58C>A (n.1185+58C>A)
c.957+58C>A (n.957+58C>A)
c.*776+58C>A (n.*776+58C>A)
n.201C>A
c.453+58C>A (n.453+58C>A)
c.909+58C>A (n.909+58C>A)
c.780+58C>A (n.780+58C>A)
gnomAD v4
17g.1496262A=CA2242889383INPP5Kc.1185+57T= (n.1185+57T=)
c.957+57T= (n.957+57T=)
c.*776+57T= (n.*776+57T=)
n.200T=
c.453+57T= (n.453+57T=)
c.909+57T= (n.909+57T=)
c.780+57T= (n.780+57T=)
17g.1496262A>GCA2242889384INPP5Kc.1185+57T>C (n.1185+57T>C)
c.957+57T>C (n.957+57T>C)
c.*776+57T>C (n.*776+57T>C)
n.200T>C
c.453+57T>C (n.453+57T>C)
c.909+57T>C (n.909+57T>C)
c.780+57T>C (n.780+57T>C)
dbSNP
17g.1496263C>ACA2635219301INPP5Kc.1185+56G>T (n.1185+56G>T)
c.957+56G>T (n.957+56G>T)
c.*776+56G>T (n.*776+56G>T)
n.199G>T
c.453+56G>T (n.453+56G>T)
c.909+56G>T (n.909+56G>T)
c.780+56G>T (n.780+56G>T)
gnomAD v4
17g.1496263C>TCA2576110927INPP5Kc.1185+56G>A (n.1185+56G>A)
c.957+56G>A (n.957+56G>A)
c.*776+56G>A (n.*776+56G>A)
n.199G>A
c.453+56G>A (n.453+56G>A)
c.909+56G>A (n.909+56G>A)
c.780+56G>A (n.780+56G>A)
17g.1496265G>ACA286807957INPP5Kc.1185+54C>T (n.1185+54C>T)
c.957+54C>T (n.957+54C>T)
c.*776+54C>T (n.*776+54C>T)
n.197C>T
c.453+54C>T (n.453+54C>T)
c.909+54C>T (n.909+54C>T)
c.780+54C>T (n.780+54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496265G=CA2242889385INPP5Kc.1185+54C= (n.1185+54C=)
c.957+54C= (n.957+54C=)
c.*776+54C= (n.*776+54C=)
n.197C=
c.453+54C= (n.453+54C=)
c.909+54C= (n.909+54C=)
c.780+54C= (n.780+54C=)
17g.1496265G>TCA2635219302INPP5Kc.1185+54C>A (n.1185+54C>A)
c.957+54C>A (n.957+54C>A)
c.*776+54C>A (n.*776+54C>A)
n.197C>A
c.453+54C>A (n.453+54C>A)
c.909+54C>A (n.909+54C>A)
c.780+54C>A (n.780+54C>A)
gnomAD v4
17g.1496266G>ACA2635219303INPP5Kc.1185+53C>T (n.1185+53C>T)
c.957+53C>T (n.957+53C>T)
c.*776+53C>T (n.*776+53C>T)
n.196C>T
c.453+53C>T (n.453+53C>T)
c.909+53C>T (n.909+53C>T)
c.780+53C>T (n.780+53C>T)
gnomAD v4
17g.1496267A>GCA2635219304INPP5Kc.1185+52T>C (n.1185+52T>C)
c.957+52T>C (n.957+52T>C)
c.*776+52T>C (n.*776+52T>C)
n.195T>C
c.453+52T>C (n.453+52T>C)
c.909+52T>C (n.909+52T>C)
c.780+52T>C (n.780+52T>C)
gnomAD v4
17g.1496268G>ACA2242889387INPP5Kc.1185+51C>T (n.1185+51C>T)
c.957+51C>T (n.957+51C>T)
c.*776+51C>T (n.*776+51C>T)
n.194C>T
c.453+51C>T (n.453+51C>T)
c.909+51C>T (n.909+51C>T)
c.780+51C>T (n.780+51C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496268G=CA2242889386INPP5Kc.1185+51C= (n.1185+51C=)
c.957+51C= (n.957+51C=)
c.*776+51C= (n.*776+51C=)
n.194C=
c.453+51C= (n.453+51C=)
c.909+51C= (n.909+51C=)
c.780+51C= (n.780+51C=)
17g.1496269T>CCA2576110928INPP5Kc.1185+50A>G (n.1185+50A>G)
c.957+50A>G (n.957+50A>G)
c.*776+50A>G (n.*776+50A>G)
n.193A>G
c.453+50A>G (n.453+50A>G)
c.909+50A>G (n.909+50A>G)
c.780+50A>G (n.780+50A>G)
17g.1496269T>GCA2576110929INPP5Kc.1185+50A>C (n.1185+50A>C)
c.957+50A>C (n.957+50A>C)
c.*776+50A>C (n.*776+50A>C)
n.193A>C
c.453+50A>C (n.453+50A>C)
c.909+50A>C (n.909+50A>C)
c.780+50A>C (n.780+50A>C)
17g.1496274_1496291delCA2635219305INPP5Kc.1185+33_1185+50del (n.1185+33_1185+50del)
c.957+33_957+50del (n.957+33_957+50del)
c.*776+33_*776+50del (n.*776+33_*776+50del)
n.176_193del
c.453+33_453+50del (n.453+33_453+50del)
c.909+33_909+50del (n.909+33_909+50del)
c.780+33_780+50del (n.780+33_780+50del)
gnomAD v4
17g.1496270G>ACA624458177INPP5Kc.1185+49C>T (n.1185+49C>T)
c.957+49C>T (n.957+49C>T)
c.*776+49C>T (n.*776+49C>T)
n.192C>T
c.453+49C>T (n.453+49C>T)
c.909+49C>T (n.909+49C>T)
c.780+49C>T (n.780+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496270G=CA2242889388INPP5Kc.1185+49C= (n.1185+49C=)
c.957+49C= (n.957+49C=)
c.*776+49C= (n.*776+49C=)
n.192C=
c.453+49C= (n.453+49C=)
c.909+49C= (n.909+49C=)
c.780+49C= (n.780+49C=)
17g.1496270G>TCA2635219306INPP5Kc.1185+49C>A (n.1185+49C>A)
c.957+49C>A (n.957+49C>A)
c.*776+49C>A (n.*776+49C>A)
n.192C>A
c.453+49C>A (n.453+49C>A)
c.909+49C>A (n.909+49C>A)
c.780+49C>A (n.780+49C>A)
gnomAD v4
17g.1496271C>ACA2576110930INPP5Kc.1185+48G>T (n.1185+48G>T)
c.957+48G>T (n.957+48G>T)
c.*776+48G>T (n.*776+48G>T)
n.191G>T
c.453+48G>T (n.453+48G>T)
c.909+48G>T (n.909+48G>T)
c.780+48G>T (n.780+48G>T)
17g.1496271C=CA2242889389INPP5Kc.1185+48G= (n.1185+48G=)
c.957+48G= (n.957+48G=)
c.*776+48G= (n.*776+48G=)
n.191G=
c.453+48G= (n.453+48G=)
c.909+48G= (n.909+48G=)
c.780+48G= (n.780+48G=)
17g.1496271C>TCA286807960INPP5Kc.1185+48G>A (n.1185+48G>A)
c.957+48G>A (n.957+48G>A)
c.*776+48G>A (n.*776+48G>A)
n.191G>A
c.453+48G>A (n.453+48G>A)
c.909+48G>A (n.909+48G>A)
c.780+48G>A (n.780+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496274A=CA2242889390INPP5Kc.1185+45T= (n.1185+45T=)
c.957+45T= (n.957+45T=)
c.*776+45T= (n.*776+45T=)
n.188T=
c.453+45T= (n.453+45T=)
c.909+45T= (n.909+45T=)
c.780+45T= (n.780+45T=)
17g.1496274A>CCA980651320INPP5Kc.1185+45T>G (n.1185+45T>G)
c.957+45T>G (n.957+45T>G)
c.*776+45T>G (n.*776+45T>G)
n.188T>G
c.453+45T>G (n.453+45T>G)
c.909+45T>G (n.909+45T>G)
c.780+45T>G (n.780+45T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496275G>ACA2635219307INPP5Kc.1185+44C>T (n.1185+44C>T)
c.957+44C>T (n.957+44C>T)
c.*776+44C>T (n.*776+44C>T)
n.187C>T
c.453+44C>T (n.453+44C>T)
c.909+44C>T (n.909+44C>T)
c.780+44C>T (n.780+44C>T)
gnomAD v4
17g.1496275G>CCA624458178INPP5Kc.1185+44C>G (n.1185+44C>G)
c.957+44C>G (n.957+44C>G)
c.*776+44C>G (n.*776+44C>G)
n.187C>G
c.453+44C>G (n.453+44C>G)
c.909+44C>G (n.909+44C>G)
c.780+44C>G (n.780+44C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496275G=CA2242889391INPP5Kc.1185+44C= (n.1185+44C=)
c.957+44C= (n.957+44C=)
c.*776+44C= (n.*776+44C=)
n.187C=
c.453+44C= (n.453+44C=)
c.909+44C= (n.909+44C=)
c.780+44C= (n.780+44C=)
17g.1496275G>TCA2635219308INPP5Kc.1185+44C>A (n.1185+44C>A)
c.957+44C>A (n.957+44C>A)
c.*776+44C>A (n.*776+44C>A)
n.187C>A
c.453+44C>A (n.453+44C>A)
c.909+44C>A (n.909+44C>A)
c.780+44C>A (n.780+44C>A)
gnomAD v4
17g.1496277C>ACA2635219309INPP5Kc.1185+42G>T (n.1185+42G>T)
c.957+42G>T (n.957+42G>T)
c.*776+42G>T (n.*776+42G>T)
n.185G>T
c.453+42G>T (n.453+42G>T)
c.909+42G>T (n.909+42G>T)
c.780+42G>T (n.780+42G>T)
gnomAD v4
17g.1496277C=CA2242889392INPP5Kc.1185+42G= (n.1185+42G=)
c.957+42G= (n.957+42G=)
c.*776+42G= (n.*776+42G=)
n.185G=
c.453+42G= (n.453+42G=)
c.909+42G= (n.909+42G=)
c.780+42G= (n.780+42G=)
17g.1496277C>TCA624458179INPP5Kc.1185+42G>A (n.1185+42G>A)
c.957+42G>A (n.957+42G>A)
c.*776+42G>A (n.*776+42G>A)
n.185G>A
c.453+42G>A (n.453+42G>A)
c.909+42G>A (n.909+42G>A)
c.780+42G>A (n.780+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496280G>ACA2635219310INPP5Kc.1185+39C>T (n.1185+39C>T)
c.957+39C>T (n.957+39C>T)
c.*776+39C>T (n.*776+39C>T)
n.182C>T
c.453+39C>T (n.453+39C>T)
c.909+39C>T (n.909+39C>T)
c.780+39C>T (n.780+39C>T)
gnomAD v4
17g.1496280G>TCA2635219311INPP5Kc.1185+39C>A (n.1185+39C>A)
c.957+39C>A (n.957+39C>A)
c.*776+39C>A (n.*776+39C>A)
n.182C>A
c.453+39C>A (n.453+39C>A)
c.909+39C>A (n.909+39C>A)
c.780+39C>A (n.780+39C>A)
gnomAD v4
17g.1496281C>ACA2635219312INPP5Kc.1185+38G>T (n.1185+38G>T)
c.957+38G>T (n.957+38G>T)
c.*776+38G>T (n.*776+38G>T)
n.181G>T
c.453+38G>T (n.453+38G>T)
c.909+38G>T (n.909+38G>T)
c.780+38G>T (n.780+38G>T)
gnomAD v4
17g.1496281C>TCA2635219313INPP5Kc.1185+38G>A (n.1185+38G>A)
c.957+38G>A (n.957+38G>A)
c.*776+38G>A (n.*776+38G>A)
n.181G>A
c.453+38G>A (n.453+38G>A)
c.909+38G>A (n.909+38G>A)
c.780+38G>A (n.780+38G>A)
gnomAD v4
17g.1496283T>CCA8268329INPP5Kc.1185+36A>G (n.1185+36A>G)
c.957+36A>G (n.957+36A>G)
c.*776+36A>G (n.*776+36A>G)
n.179A>G
c.453+36A>G (n.453+36A>G)
c.909+36A>G (n.909+36A>G)
c.780+36A>G (n.780+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496283T=CA2242889393INPP5Kc.1185+36A= (n.1185+36A=)
c.957+36A= (n.957+36A=)
c.*776+36A= (n.*776+36A=)
n.179A=
c.453+36A= (n.453+36A=)
c.909+36A= (n.909+36A=)
c.780+36A= (n.780+36A=)
17g.1496284G>ACA2576110931INPP5Kc.1185+35C>T (n.1185+35C>T)
c.957+35C>T (n.957+35C>T)
c.*776+35C>T (n.*776+35C>T)
n.178C>T
c.453+35C>T (n.453+35C>T)
c.909+35C>T (n.909+35C>T)
c.780+35C>T (n.780+35C>T)
gnomAD v4
17g.1496284G>CCA2635219314INPP5Kc.1185+35C>G (n.1185+35C>G)
c.957+35C>G (n.957+35C>G)
c.*776+35C>G (n.*776+35C>G)
n.178C>G
c.453+35C>G (n.453+35C>G)
c.909+35C>G (n.909+35C>G)
c.780+35C>G (n.780+35C>G)
gnomAD v4
17g.1496284G>TCA2635219315INPP5Kc.1185+35C>A (n.1185+35C>A)
c.957+35C>A (n.957+35C>A)
c.*776+35C>A (n.*776+35C>A)
n.178C>A
c.453+35C>A (n.453+35C>A)
c.909+35C>A (n.909+35C>A)
c.780+35C>A (n.780+35C>A)
gnomAD v4
17g.1496285C>TCA2635219316INPP5Kc.1185+34G>A (n.1185+34G>A)
c.957+34G>A (n.957+34G>A)
c.*776+34G>A (n.*776+34G>A)
n.177G>A
c.453+34G>A (n.453+34G>A)
c.909+34G>A (n.909+34G>A)
c.780+34G>A (n.780+34G>A)
gnomAD v4
17g.1496286C>ACA2635219317INPP5Kc.1185+33G>T (n.1185+33G>T)
c.957+33G>T (n.957+33G>T)
c.*776+33G>T (n.*776+33G>T)
n.176G>T
c.453+33G>T (n.453+33G>T)
c.909+33G>T (n.909+33G>T)
c.780+33G>T (n.780+33G>T)
gnomAD v4
17g.1496287T>GCA2635219319INPP5Kc.1185+32A>C (n.1185+32A>C)
c.957+32A>C (n.957+32A>C)
c.*776+32A>C (n.*776+32A>C)
n.175A>C
c.453+32A>C (n.453+32A>C)
c.909+32A>C (n.909+32A>C)
c.780+32A>C (n.780+32A>C)
gnomAD v4
17g.1496296_1496313delCA2635219318INPP5Kc.1185+15_1185+32del (n.1185+15_1185+32del)
c.957+15_957+32del (n.957+15_957+32del)
c.*776+15_*776+32del (n.*776+15_*776+32del)
n.158_175del
c.453+15_453+32del (n.453+15_453+32del)
c.909+15_909+32del (n.909+15_909+32del)
c.780+15_780+32del (n.780+15_780+32del)
gnomAD v4
17g.1496288G>ACA2635219320INPP5Kc.1185+31C>T (n.1185+31C>T)
c.957+31C>T (n.957+31C>T)
c.*776+31C>T (n.*776+31C>T)
n.174C>T
c.453+31C>T (n.453+31C>T)
c.909+31C>T (n.909+31C>T)
c.780+31C>T (n.780+31C>T)
gnomAD v4
17g.1496288G>CCA624458180INPP5Kc.1185+31C>G (n.1185+31C>G)
c.957+31C>G (n.957+31C>G)
c.*776+31C>G (n.*776+31C>G)
n.174C>G
c.453+31C>G (n.453+31C>G)
c.909+31C>G (n.909+31C>G)
c.780+31C>G (n.780+31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496288G=CA2242889394INPP5Kc.1185+31C= (n.1185+31C=)
c.957+31C= (n.957+31C=)
c.*776+31C= (n.*776+31C=)
n.174C=
c.453+31C= (n.453+31C=)
c.909+31C= (n.909+31C=)
c.780+31C= (n.780+31C=)
17g.1496288G>TCA2576110932INPP5Kc.1185+31C>A (n.1185+31C>A)
c.957+31C>A (n.957+31C>A)
c.*776+31C>A (n.*776+31C>A)
n.174C>A
c.453+31C>A (n.453+31C>A)
c.909+31C>A (n.909+31C>A)
c.780+31C>A (n.780+31C>A)
gnomAD v4
17g.1496289C>ACA2635219321INPP5Kc.1185+30G>T (n.1185+30G>T)
c.957+30G>T (n.957+30G>T)
c.*776+30G>T (n.*776+30G>T)
n.173G>T
c.453+30G>T (n.453+30G>T)
c.909+30G>T (n.909+30G>T)
c.780+30G>T (n.780+30G>T)
gnomAD v4
17g.1496289C>TCA2635219322INPP5Kc.1185+30G>A (n.1185+30G>A)
c.957+30G>A (n.957+30G>A)
c.*776+30G>A (n.*776+30G>A)
n.173G>A
c.453+30G>A (n.453+30G>A)
c.909+30G>A (n.909+30G>A)
c.780+30G>A (n.780+30G>A)
gnomAD v4
17g.1496291G>ACA2635219324INPP5Kc.1185+28C>T (n.1185+28C>T)
c.957+28C>T (n.957+28C>T)
c.*776+28C>T (n.*776+28C>T)
n.171C>T
c.453+28C>T (n.453+28C>T)
c.909+28C>T (n.909+28C>T)
c.780+28C>T (n.780+28C>T)
gnomAD v4
17g.1496291G>TCA2635219323INPP5Kc.1185+28C>A (n.1185+28C>A)
c.957+28C>A (n.957+28C>A)
c.*776+28C>A (n.*776+28C>A)
n.171C>A
c.453+28C>A (n.453+28C>A)
c.909+28C>A (n.909+28C>A)
c.780+28C>A (n.780+28C>A)
gnomAD v4
17g.1496292G>ACA2635219325INPP5Kc.1185+27C>T (n.1185+27C>T)
c.957+27C>T (n.957+27C>T)
c.*776+27C>T (n.*776+27C>T)
n.170C>T
c.453+27C>T (n.453+27C>T)
c.909+27C>T (n.909+27C>T)
c.780+27C>T (n.780+27C>T)
gnomAD v4
17g.1496292G=CA2242889395INPP5Kc.1185+27C= (n.1185+27C=)
c.957+27C= (n.957+27C=)
c.*776+27C= (n.*776+27C=)
n.170C=
c.453+27C= (n.453+27C=)
c.909+27C= (n.909+27C=)
c.780+27C= (n.780+27C=)
17g.1496292G>TCA8268330INPP5Kc.1185+27C>A (n.1185+27C>A)
c.957+27C>A (n.957+27C>A)
c.*776+27C>A (n.*776+27C>A)
n.170C>A
c.453+27C>A (n.453+27C>A)
c.909+27C>A (n.909+27C>A)
c.780+27C>A (n.780+27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496293T>CCA2576110933INPP5Kc.1185+26A>G (n.1185+26A>G)
c.957+26A>G (n.957+26A>G)
c.*776+26A>G (n.*776+26A>G)
n.169A>G
c.453+26A>G (n.453+26A>G)
c.909+26A>G (n.909+26A>G)
c.780+26A>G (n.780+26A>G)
gnomAD v4
17g.1496294G>ACA2808185646INPP5Kc.1185+25C>T (n.1185+25C>T)
c.957+25C>T (n.957+25C>T)
c.*776+25C>T (n.*776+25C>T)
n.168C>T
c.453+25C>T (n.453+25C>T)
c.909+25C>T (n.909+25C>T)
c.780+25C>T (n.780+25C>T)
17g.1496294G>TCA2576110934INPP5Kc.1185+25C>A (n.1185+25C>A)
c.957+25C>A (n.957+25C>A)
c.*776+25C>A (n.*776+25C>A)
n.168C>A
c.453+25C>A (n.453+25C>A)
c.909+25C>A (n.909+25C>A)
c.780+25C>A (n.780+25C>A)
gnomAD v4
17g.1496295A>GCA2635219326INPP5Kc.1185+24T>C (n.1185+24T>C)
c.957+24T>C (n.957+24T>C)
c.*776+24T>C (n.*776+24T>C)
n.167T>C
c.453+24T>C (n.453+24T>C)
c.909+24T>C (n.909+24T>C)
c.780+24T>C (n.780+24T>C)
gnomAD v4
17g.1496296T>CCA8268331INPP5Kc.1185+23A>G (n.1185+23A>G)
c.957+23A>G (n.957+23A>G)
c.*776+23A>G (n.*776+23A>G)
n.166A>G
c.453+23A>G (n.453+23A>G)
c.909+23A>G (n.909+23A>G)
c.780+23A>G (n.780+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496296T>GCA2576110935INPP5Kc.1185+23A>C (n.1185+23A>C)
c.957+23A>C (n.957+23A>C)
c.*776+23A>C (n.*776+23A>C)
n.166A>C
c.453+23A>C (n.453+23A>C)
c.909+23A>C (n.909+23A>C)
c.780+23A>C (n.780+23A>C)
gnomAD v4
17g.1496296T=CA2242889396INPP5Kc.1185+23A= (n.1185+23A=)
c.957+23A= (n.957+23A=)
c.*776+23A= (n.*776+23A=)
n.166A=
c.453+23A= (n.453+23A=)
c.909+23A= (n.909+23A=)
c.780+23A= (n.780+23A=)
17g.1496297G>ACA286807981INPP5Kc.1185+22C>T (n.1185+22C>T)
c.957+22C>T (n.957+22C>T)
c.*776+22C>T (n.*776+22C>T)
n.165C>T
c.453+22C>T (n.453+22C>T)
c.909+22C>T (n.909+22C>T)
c.780+22C>T (n.780+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496297G=CA2242889397INPP5Kc.1185+22C= (n.1185+22C=)
c.957+22C= (n.957+22C=)
c.*776+22C= (n.*776+22C=)
n.165C=
c.453+22C= (n.453+22C=)
c.909+22C= (n.909+22C=)
c.780+22C= (n.780+22C=)
17g.1496297G>TCA980651326INPP5Kc.1185+22C>A (n.1185+22C>A)
c.957+22C>A (n.957+22C>A)
c.*776+22C>A (n.*776+22C>A)
n.165C>A
c.453+22C>A (n.453+22C>A)
c.909+22C>A (n.909+22C>A)
c.780+22C>A (n.780+22C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496306_1496323dupCA726340824INPP5Kc.1185+5_1185+22dup
c.957+5_957+22dup
c.*776+5_*776+22dup
n.148_165dup
c.453+5_453+22dup
c.909+5_909+22dup
c.780+5_780+22dup
dbSNP gnomAD v4
17g.1496306_1496323delCA2635219327INPP5Kc.1185+5_1185+22del
c.957+5_957+22del
c.*776+5_*776+22del
n.148_165del
c.453+5_453+22del
c.909+5_909+22del
c.780+5_780+22del
gnomAD v4
17g.1496299A>GCA2635219328INPP5Kc.1185+20T>C (n.1185+20T>C)
c.957+20T>C (n.957+20T>C)
c.*776+20T>C (n.*776+20T>C)
n.163T>C
c.453+20T>C (n.453+20T>C)
c.909+20T>C (n.909+20T>C)
c.780+20T>C (n.780+20T>C)
gnomAD v4
17g.1496300C=CA2242889398INPP5Kc.1185+19G= (n.1185+19G=)
c.957+19G= (n.957+19G=)
c.*776+19G= (n.*776+19G=)
n.162G=
c.453+19G= (n.453+19G=)
c.909+19G= (n.909+19G=)
c.780+19G= (n.780+19G=)
17g.1496300C>TCA8268332INPP5Kc.1185+19G>A (n.1185+19G>A)
c.957+19G>A (n.957+19G>A)
c.*776+19G>A (n.*776+19G>A)
n.162G>A
c.453+19G>A (n.453+19G>A)
c.909+19G>A (n.909+19G>A)
c.780+19G>A (n.780+19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496301C>ACA2635219329INPP5Kc.1185+18G>T (n.1185+18G>T)
c.957+18G>T (n.957+18G>T)
c.*776+18G>T (n.*776+18G>T)
n.161G>T
c.453+18G>T (n.453+18G>T)
c.909+18G>T (n.909+18G>T)
c.780+18G>T (n.780+18G>T)
gnomAD v4
17g.1496301C=CA2242889399INPP5Kc.1185+18G= (n.1185+18G=)
c.957+18G= (n.957+18G=)
c.*776+18G= (n.*776+18G=)
n.161G=
c.453+18G= (n.453+18G=)
c.909+18G= (n.909+18G=)
c.780+18G= (n.780+18G=)
17g.1496301C>TCA8268333INPP5Kc.1185+18G>A (n.1185+18G>A)
c.957+18G>A (n.957+18G>A)
c.*776+18G>A (n.*776+18G>A)
n.161G>A
c.453+18G>A (n.453+18G>A)
c.909+18G>A (n.909+18G>A)
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496302T>ACA2635219330INPP5Kc.1185+17A>T (n.1185+17A>T)
c.957+17A>T (n.957+17A>T)
c.*776+17A>T (n.*776+17A>T)
n.160A>T
c.453+17A>T (n.453+17A>T)
c.909+17A>T (n.909+17A>T)
c.780+17A>T (n.780+17A>T)
gnomAD v4
17g.1496302T>CCA2635219331INPP5Kc.1185+17A>G (n.1185+17A>G)
c.957+17A>G (n.957+17A>G)
c.*776+17A>G (n.*776+17A>G)
n.160A>G
c.453+17A>G (n.453+17A>G)
c.909+17A>G (n.909+17A>G)
c.780+17A>G (n.780+17A>G)
gnomAD v4
17g.1496303G>ACA2242889401INPP5Kc.1185+16C>T (n.1185+16C>T)
c.957+16C>T (n.957+16C>T)
c.*776+16C>T (n.*776+16C>T)
n.159C>T
c.453+16C>T (n.453+16C>T)
c.909+16C>T (n.909+16C>T)
c.780+16C>T (n.780+16C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496303G=CA2242889400INPP5Kc.1185+16C= (n.1185+16C=)
c.957+16C= (n.957+16C=)
c.*776+16C= (n.*776+16C=)
n.159C=
c.453+16C= (n.453+16C=)
c.909+16C= (n.909+16C=)
c.780+16C= (n.780+16C=)
17g.1496303G>TCA2635219332INPP5Kc.1185+16C>A (n.1185+16C>A)
c.957+16C>A (n.957+16C>A)
c.*776+16C>A (n.*776+16C>A)
n.159C>A
c.453+16C>A (n.453+16C>A)
c.909+16C>A (n.909+16C>A)
c.780+16C>A (n.780+16C>A)
gnomAD v4
17g.1496304G>ACA286807984INPP5Kc.1185+15C>T (n.1185+15C>T)
c.957+15C>T (n.957+15C>T)
c.*776+15C>T (n.*776+15C>T)
n.158C>T
c.453+15C>T (n.453+15C>T)
c.909+15C>T (n.909+15C>T)
c.780+15C>T (n.780+15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496304G=CA2242889402INPP5Kc.1185+15C= (n.1185+15C=)
c.957+15C= (n.957+15C=)
c.*776+15C= (n.*776+15C=)
n.158C=
c.453+15C= (n.453+15C=)
c.909+15C= (n.909+15C=)
c.780+15C= (n.780+15C=)
17g.1496305T>ACA2635219333INPP5Kc.1185+14A>T (n.1185+14A>T)
c.957+14A>T (n.957+14A>T)
c.*776+14A>T (n.*776+14A>T)
n.157A>T
c.453+14A>T (n.453+14A>T)
c.909+14A>T (n.909+14A>T)
c.780+14A>T (n.780+14A>T)
gnomAD v4
17g.1496305T>GCA2242889404INPP5Kc.1185+14A>C (n.1185+14A>C)
c.957+14A>C (n.957+14A>C)
c.*776+14A>C (n.*776+14A>C)
n.157A>C
c.453+14A>C (n.453+14A>C)
c.909+14A>C (n.909+14A>C)
c.780+14A>C (n.780+14A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496305T=CA2242889403INPP5Kc.1185+14A= (n.1185+14A=)
c.957+14A= (n.957+14A=)
c.*776+14A= (n.*776+14A=)
n.157A=
c.453+14A= (n.453+14A=)
c.909+14A= (n.909+14A=)
c.780+14A= (n.780+14A=)
17g.1496306delCA2576110936INPP5Kc.1185+13del (n.1185+13del)
c.957+13del (n.957+13del)
c.*776+13del (n.*776+13del)
n.156del
c.453+13del (n.453+13del)
c.909+13del (n.909+13del)
c.780+13del (n.780+13del)
17g.1496306G>ACA2635219334INPP5Kc.1185+13C>T (n.1185+13C>T)
c.957+13C>T (n.957+13C>T)
c.*776+13C>T (n.*776+13C>T)
n.156C>T
c.453+13C>T (n.453+13C>T)
c.909+13C>T (n.909+13C>T)
c.780+13C>T (n.780+13C>T)
gnomAD v4
17g.1496306G=CA2242889405INPP5Kc.1185+13C= (n.1185+13C=)
c.957+13C= (n.957+13C=)
c.*776+13C= (n.*776+13C=)
n.156C=
c.453+13C= (n.453+13C=)
c.909+13C= (n.909+13C=)
c.780+13C= (n.780+13C=)
17g.1496306G>TCA286807987INPP5Kc.1185+13C>A (n.1185+13C>A)
c.957+13C>A (n.957+13C>A)
c.*776+13C>A (n.*776+13C>A)
n.156C>A
c.453+13C>A (n.453+13C>A)
c.909+13C>A (n.909+13C>A)
c.780+13C>A (n.780+13C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496307C>ACA2635219335INPP5Kc.1185+12G>T (n.1185+12G>T)
c.957+12G>T (n.957+12G>T)
c.*776+12G>T (n.*776+12G>T)
n.155G>T
c.453+12G>T (n.453+12G>T)
c.909+12G>T (n.909+12G>T)
c.780+12G>T (n.780+12G>T)
gnomAD v4
17g.1496307C=CA2242889406INPP5Kc.1185+12G= (n.1185+12G=)
c.957+12G= (n.957+12G=)
c.*776+12G= (n.*776+12G=)
n.155G=
c.453+12G= (n.453+12G=)
c.909+12G= (n.909+12G=)
c.780+12G= (n.780+12G=)
17g.1496307C>TCA2576110937INPP5Kc.1185+12G>A (n.1185+12G>A)
c.957+12G>A (n.957+12G>A)
c.*776+12G>A (n.*776+12G>A)
n.155G>A
c.453+12G>A (n.453+12G>A)
c.909+12G>A (n.909+12G>A)
c.780+12G>A (n.780+12G>A)
gnomAD v4
17g.1496308T>CCA2635219336INPP5Kc.1185+11A>G (n.1185+11A>G)
c.957+11A>G (n.957+11A>G)
c.*776+11A>G (n.*776+11A>G)
n.154A>G
c.453+11A>G (n.453+11A>G)
c.909+11A>G (n.909+11A>G)
c.780+11A>G (n.780+11A>G)
gnomAD v4
17g.1496310_1496312dupCA980651337INPP5Kc.1185+9_1185+11dup (n.1185+9_1185+11dup)
c.957+9_957+11dup (n.957+9_957+11dup)
c.*776+9_*776+11dup (n.*776+9_*776+11dup)
n.152_154dup
c.453+9_453+11dup (n.453+9_453+11dup)
c.909+9_909+11dup (n.909+9_909+11dup)
c.780+9_780+11dup (n.780+9_780+11dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496309G>ACA2635219338INPP5Kc.1185+10C>T (n.1185+10C>T)
c.957+10C>T (n.957+10C>T)
c.*776+10C>T (n.*776+10C>T)
n.153C>T
c.453+10C>T (n.453+10C>T)
c.909+10C>T (n.909+10C>T)
c.780+10C>T (n.780+10C>T)
gnomAD v4
17g.1496309G>TCA2635219339INPP5Kc.1185+10C>A (n.1185+10C>A)
c.957+10C>A (n.957+10C>A)
c.*776+10C>A (n.*776+10C>A)
n.153C>A
c.453+10C>A (n.453+10C>A)
c.909+10C>A (n.909+10C>A)
c.780+10C>A (n.780+10C>A)
gnomAD v4
17g.1496310delCA2635219337INPP5Kc.1185+10del (n.1185+10del)
c.957+10del (n.957+10del)
c.*776+10del (n.*776+10del)
n.153del
c.453+10del (n.453+10del)
c.909+10del (n.909+10del)
c.780+10del (n.780+10del)
gnomAD v4
17g.1496310G>ACA2635219340INPP5Kc.1185+9C>T (n.1185+9C>T)
c.957+9C>T (n.957+9C>T)
c.*776+9C>T (n.*776+9C>T)
n.152C>T
c.453+9C>T (n.453+9C>T)
c.909+9C>T (n.909+9C>T)
c.780+9C>T (n.780+9C>T)
gnomAD v4
17g.1496310G>CCA286807998INPP5Kc.1185+9C>G (n.1185+9C>G)
c.957+9C>G (n.957+9C>G)
c.*776+9C>G (n.*776+9C>G)
n.152C>G
c.453+9C>G (n.453+9C>G)
c.909+9C>G (n.909+9C>G)
c.780+9C>G (n.780+9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496310G=CA2242889407INPP5Kc.1185+9C= (n.1185+9C=)
c.957+9C= (n.957+9C=)
c.*776+9C= (n.*776+9C=)
n.152C=
c.453+9C= (n.453+9C=)
c.909+9C= (n.909+9C=)
c.780+9C= (n.780+9C=)
17g.1496310G>TCA2635219341INPP5Kc.1185+9C>A (n.1185+9C>A)
c.957+9C>A (n.957+9C>A)
c.*776+9C>A (n.*776+9C>A)
n.152C>A
c.453+9C>A (n.453+9C>A)
c.909+9C>A (n.909+9C>A)
c.780+9C>A (n.780+9C>A)
gnomAD v4
17g.1496311_1496312delCA2576110938INPP5Kc.1185+8_1185+9del (n.1185+8_1185+9del)
c.957+8_957+9del (n.957+8_957+9del)
c.*776+8_*776+9del (n.*776+8_*776+9del)
n.151_152del
c.453+8_453+9del (n.453+8_453+9del)
c.909+8_909+9del (n.909+8_909+9del)
c.780+8_780+9del (n.780+8_780+9del)
17g.1496311T>ACA2635219342INPP5Kc.1185+8A>T (n.1185+8A>T)
c.957+8A>T (n.957+8A>T)
c.*776+8A>T (n.*776+8A>T)
n.151A>T
c.453+8A>T (n.453+8A>T)
c.909+8A>T (n.909+8A>T)
c.780+8A>T (n.780+8A>T)
gnomAD v4
17g.1496312G>ACA286808000INPP5Kc.1185+7C>T (n.1185+7C>T)
c.957+7C>T (n.957+7C>T)
c.*776+7C>T (n.*776+7C>T)
n.150C>T
c.453+7C>T (n.453+7C>T)
c.909+7C>T (n.909+7C>T)
c.780+7C>T (n.780+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496312G=CA2242889408INPP5Kc.1185+7C= (n.1185+7C=)
c.957+7C= (n.957+7C=)
c.*776+7C= (n.*776+7C=)
n.150C=
c.453+7C= (n.453+7C=)
c.909+7C= (n.909+7C=)
c.780+7C= (n.780+7C=)
17g.1496312G>TCA2635219343INPP5Kc.1185+7C>A (n.1185+7C>A)
c.957+7C>A (n.957+7C>A)
c.*776+7C>A (n.*776+7C>A)
n.150C>A
c.453+7C>A (n.453+7C>A)
c.909+7C>A (n.909+7C>A)
c.780+7C>A (n.780+7C>A)
gnomAD v4
17g.1496313A>GCA2635219344INPP5Kc.1185+6T>C (n.1185+6T>C)
c.957+6T>C (n.957+6T>C)
c.*776+6T>C (n.*776+6T>C)
n.149T>C
c.453+6T>C (n.453+6T>C)
c.909+6T>C (n.909+6T>C)
c.780+6T>C (n.780+6T>C)
gnomAD v4
17g.1496314C=CA2242889409INPP5Kc.1185+5G= (n.1185+5G=)
c.957+5G= (n.957+5G=)
c.*776+5G= (n.*776+5G=)
n.148G=
c.453+5G= (n.453+5G=)
c.909+5G= (n.909+5G=)
c.780+5G= (n.780+5G=)
17g.1496314C>GCA2635219345INPP5Kc.1185+5G>C (n.1185+5G>C)
c.957+5G>C (n.957+5G>C)
c.*776+5G>C (n.*776+5G>C)
n.148G>C
c.453+5G>C (n.453+5G>C)
c.909+5G>C (n.909+5G>C)
c.780+5G>C (n.780+5G>C)
gnomAD v4
17g.1496314C>TCA8268334INPP5Kc.1185+5G>A (n.1185+5G>A)
c.957+5G>A (n.957+5G>A)
c.*776+5G>A (n.*776+5G>A)
n.148G>A
c.453+5G>A (n.453+5G>A)
c.909+5G>A (n.909+5G>A)
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496315G>ACA8268335INPP5Kc.1185+4C>T (n.1185+4C>T)
c.957+4C>T (n.957+4C>T)
c.*776+4C>T (n.*776+4C>T)
n.147C>T
c.453+4C>T (n.453+4C>T)
c.909+4C>T (n.909+4C>T)
c.780+4C>T (n.780+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496315G=CA2242889410INPP5Kc.1185+4C= (n.1185+4C=)
c.957+4C= (n.957+4C=)
c.*776+4C= (n.*776+4C=)
n.147C=
c.453+4C= (n.453+4C=)
c.909+4C= (n.909+4C=)
c.780+4C= (n.780+4C=)
17g.1496315G>TCA2635219346INPP5Kc.1185+4C>A (n.1185+4C>A)
c.957+4C>A (n.957+4C>A)
c.*776+4C>A (n.*776+4C>A)
n.147C>A
c.453+4C>A (n.453+4C>A)
c.909+4C>A (n.909+4C>A)
c.780+4C>A (n.780+4C>A)
gnomAD v4
17g.1496316T>CCA980651353INPP5Kc.1185+3A>G (n.1185+3A>G)
c.957+3A>G (n.957+3A>G)
c.*776+3A>G (n.*776+3A>G)
n.146A>G
c.453+3A>G (n.453+3A>G)
c.909+3A>G (n.909+3A>G)
c.780+3A>G (n.780+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496316T=CA2242889411INPP5Kc.1185+3A= (n.1185+3A=)
c.957+3A= (n.957+3A=)
c.*776+3A= (n.*776+3A=)
n.146A=
c.453+3A= (n.453+3A=)
c.909+3A= (n.909+3A=)
c.780+3A= (n.780+3A=)
17g.1496317A>CCA397536607INPP5Kc.1185+2T>G (n.1185+2T>G)
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
c.*776+2T>G (n.*776+2T>G)
n.145T>G
c.453+2T>G (n.453+2T>G)
c.909+2T>G (n.909+2T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
17g.1496317A>GCA397536602INPP5Kc.1185+2T>C (n.1185+2T>C)
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
c.*776+2T>C (n.*776+2T>C)
n.145T>C
c.453+2T>C (n.453+2T>C)
c.909+2T>C (n.909+2T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
gnomAD v4
17g.1496317A>TCA397536604INPP5Kc.1185+2T>A (n.1185+2T>A)
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
c.*776+2T>A (n.*776+2T>A)
n.145T>A
c.453+2T>A (n.453+2T>A)
c.909+2T>A (n.909+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
17g.1496318C>ACA397536611INPP5Kc.1185+1G>T (n.1185+1G>T)
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
c.*776+1G>T (n.*776+1G>T)
n.144G>T
c.453+1G>T (n.453+1G>T)
c.909+1G>T (n.909+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
gnomAD v4
17g.1496318C=CA2242889412INPP5Kc.1185+1G= (n.1185+1G=)
c.957+1G= (n.957+1G=)
c.*776+1G= (n.*776+1G=)
n.144G=
c.453+1G= (n.453+1G=)
c.909+1G= (n.909+1G=)
c.780+1G= (n.780+1G=)
17g.1496318C>GCA397536615INPP5Kc.1185+1G>C (n.1185+1G>C)
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
c.*776+1G>C (n.*776+1G>C)
n.144G>C
c.453+1G>C (n.453+1G>C)
c.909+1G>C (n.909+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
gnomAD v4
17g.1496318C>TCA397536618INPP5Kc.1185+1G>A (n.1185+1G>A)
c.957+1G>A (n.957+1G>A)
c.*776+1G>A (n.*776+1G>A)
n.144G>A
c.453+1G>A (n.453+1G>A)
c.909+1G>A (n.909+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496319C>ACA397536621INPP5Kc.1185G>T (p.Gln395His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.143G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
c.909G>T (p.Gln303His)
c.780G>T (p.Gln260His)
gnomAD v4
17g.1496319C=CA2242889413INPP5Kc.1185G= (p.Gln395=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.143G=
c.453G= (p.Gln151=)
c.909G= (p.Gln303=)
c.780G= (p.Gln260=)
17g.1496319C>GCA8268336INPP5Kc.1185G>C (p.Gln395His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.143G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
c.909G>C (p.Gln303His)
c.780G>C (p.Gln260His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496319C>TCA497278722INPP5Kc.1185G>A (p.Gln395=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.143G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
c.909G>A (p.Gln303=)
c.780G>A (p.Gln260=)
gnomAD v4
17g.1496320delCA2576110939INPP5Kc.1184del (p.Gln395ArgfsTer?)
c.956del (p.Gln319ArgfsTer?)
c.*775del (n.*775del)
n.142del
c.452del (p.Gln151ArgfsTer?)
c.908del (p.Gln303ArgfsTer?)
c.779del (p.Gln260ArgfsTer?)
17g.1496320T>ACA397536637INPP5Kc.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.142A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
17g.1496320T>CCA397536639INPP5Kc.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.142A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
gnomAD v4
17g.1496320T>GCA397536642INPP5Kc.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.142A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
17g.1496321G>ACA397536645INPP5Kc.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.141C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
gnomAD v4
17g.1496321G>CCA397536648INPP5Kc.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.141C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
17g.1496321G>TCA397536651INPP5Kc.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.141C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
gnomAD v4
17g.1496322G>ACA497278723INPP5Kc.1182C>T (p.Asn394=)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.140C>T
c.450C>T (p.Asn150=)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.777C>T (p.Asn259=)
17g.1496322G>CCA397536655INPP5Kc.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.140C>G
c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
17g.1496322G>TCA397536658INPP5Kc.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.140C>A
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
gnomAD v4
17g.1496323T>ACA397536667INPP5Kc.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.139A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
17g.1496323T>CCA397536662INPP5Kc.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.139A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
gnomAD v4
17g.1496323T>GCA397536665INPP5Kc.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.139A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
17g.1496324delCA2576110940INPP5Kc.1181del (p.Asn394ThrfsTer?)
c.953del (p.Asn318ThrfsTer?)
c.*772del (n.*772del)
n.139del
c.449del (p.Asn150ThrfsTer?)
c.905del (p.Asn302ThrfsTer?)
c.776del (p.Asn259ThrfsTer?)
17g.1496324T>ACA397536670INPP5Kc.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.138A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
17g.1496324T>CCA397536672INPP5Kc.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.138A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
17g.1496324T>GCA397536675INPP5Kc.1180A>C (p.Asn394His)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.138A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.775A>C (p.Asn259His)
17g.1496325C>ACA497278724INPP5Kc.1179G>T (p.Leu393=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.137G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.774G>T (p.Leu258=)
gnomAD v4
17g.1496325C=CA2242889414INPP5Kc.1179G= (p.Leu393=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.137G=
c.447G= (p.Leu149=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.774G= (p.Leu258=)
17g.1496325C>GCA497278725INPP5Kc.1179G>C (p.Leu393=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.137G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.774G>C (p.Leu258=)
gnomAD v4
17g.1496325C>TCA497278726INPP5Kc.1179G>A (p.Leu393=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.137G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.774G>A (p.Leu258=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496326A>CCA397536676INPP5Kc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.136T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
gnomAD v4
17g.1496326A>GCA397536677INPP5Kc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.136T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
gnomAD v4
17g.1496326A>TCA397536678INPP5Kc.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.136T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
gnomAD v4
17g.1496327G>ACA497278727INPP5Kc.1177C>T (p.Leu393=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.135C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.772C>T (p.Leu258=)
gnomAD v4
17g.1496327G>CCA397536681INPP5Kc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.135C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
dbSNP gnomAD v2
17g.1496327G=CA2242889415INPP5Kc.1177C= (p.Leu393=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.135C=
c.445C= (p.Leu149=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.772C= (p.Leu258=)
17g.1496327G>TCA286808025INPP5Kc.1177C>A (p.Leu393Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.135C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496327_1496342delinsGGTTGTCGCTGCAGGACA2242889416INPP5Kc.1162_1177delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser388=)
c.934_949delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser312=)
c.*753_*768delinsTCCTGCAGCGACAACC (n.*753_*768delinsTCCTGCAGCGACAACC)
n.120_135delinsTCCTGCAGCGACAACC
c.430_445delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser144=)
c.886_901delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser296=)
c.757_772delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser253=)
17g.1496328G>ACA8268337INPP5Kc.1176C>T (p.Asn392=)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.134C>T
c.444C>T (p.Asn148=)
c.900C>T (p.Asn300=)
c.771C>T (p.Asn257=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496328G>CCA397536684INPP5Kc.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.134C>G
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
17g.1496328G=CA2242889417INPP5Kc.1176C= (p.Asn392=)
c.948C= (p.Asn316=)
c.*767C= (n.*767C=)
n.134C=
c.444C= (p.Asn148=)
c.900C= (p.Asn300=)
c.771C= (p.Asn257=)
17g.1496328G>TCA397536687INPP5Kc.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.134C>A
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
17g.1496329_1496343delCA726340867INPP5Kc.1162_1176del (p.Ser388_Asn392del)
c.934_948del (p.Ser312_Asn316del)
c.*753_*767del (n.*753_*767del)
n.120_134del
c.430_444del (p.Ser144_Asn148del)
c.886_900del (p.Ser296_Asn300del)
c.757_771del (p.Ser253_Asn257del)
dbSNP
17g.1496329T>ACA397536689INPP5Kc.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.133A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
17g.1496329T>CCA397536690INPP5Kc.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.133A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496329T>GCA397536692INPP5Kc.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.133A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
17g.1496329T=CA2242889418INPP5Kc.1175A= (p.Asn392=)
c.947A= (p.Asn316=)
c.*766A= (n.*766A=)
n.133A=
c.443A= (p.Asn148=)
c.899A= (p.Asn300=)
c.770A= (p.Asn257=)
17g.1496330T>ACA397536695INPP5Kc.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.132A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
17g.1496330T>CCA397536698INPP5Kc.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.132A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496330T>GCA397536696INPP5Kc.1174A>C (p.Asn392His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.132A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
c.898A>C (p.Asn300His)
c.769A>C (p.Asn257His)
17g.1496330T=CA2242889419INPP5Kc.1174A= (p.Asn392=)
c.946A= (p.Asn316=)
c.*765A= (n.*765A=)
n.132A=
c.442A= (p.Asn148=)
c.898A= (p.Asn300=)
c.769A= (p.Asn257=)
17g.1496331G>ACA497278728INPP5Kc.1173C>T (p.Asp391=)
c.945C>T (p.Asp315=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.131C>T
c.441C>T (p.Asp147=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.768C>T (p.Asp256=)
gnomAD v4
17g.1496331G>CCA397536700INPP5Kc.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.131C>G
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496331G=CA2242889420INPP5Kc.1173C= (p.Asp391=)
c.945C= (p.Asp315=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.131C=
c.441C= (p.Asp147=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.768C= (p.Asp256=)
17g.1496331G>TCA397536702INPP5Kc.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.131C>A
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
gnomAD v4
17g.1496332T>ACA8268338INPP5Kc.1172A>T (p.Asp391Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.130A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496332T>CCA397536705INPP5Kc.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.130A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
17g.1496332T>GCA397536707INPP5Kc.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.130A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
17g.1496332T=CA2242889421INPP5Kc.1172A= (p.Asp391=)
c.944A= (p.Asp315=)
c.*763A= (n.*763A=)
n.130A=
c.440A= (p.Asp147=)
c.896A= (p.Asp299=)
c.767A= (p.Asp256=)
17g.1496333C>ACA397536709INPP5Kc.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.129G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
gnomAD v4
17g.1496333C=CA2242889422INPP5Kc.1171G= (p.Asp391=)
c.943G= (p.Asp315=)
c.*762G= (n.*762G=)
n.129G=
c.439G= (p.Asp147=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.766G= (p.Asp256=)
17g.1496333C>GCA397536711INPP5Kc.1171G>C (p.Asp391His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.129G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.766G>C (p.Asp256His)
gnomAD v4
17g.1496333C>TCA8268339INPP5Kc.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.129G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496334G>ACA8268340INPP5Kc.1170C>T (p.Ser390=)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.128C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.765C>T (p.Ser255=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496334G>CCA397536716INPP5Kc.1170C>G (p.Ser390Arg)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.128C>G
c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
17g.1496334G=CA2242889423INPP5Kc.1170C= (p.Ser390=)
c.942C= (p.Ser314=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.128C=
c.438C= (p.Ser146=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.765C= (p.Ser255=)
17g.1496334G>TCA397536718INPP5Kc.1170C>A (p.Ser390Arg)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.128C>A
c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
gnomAD v4
17g.1496335C>ACA397536721INPP5Kc.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.127G>T
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1496335C=CA2242889424INPP5Kc.1169G= (p.Ser390=)
c.941G= (p.Ser314=)
c.*760G= (n.*760G=)
n.127G=
c.437G= (p.Ser146=)
c.893G= (p.Ser298=)
c.764G= (p.Ser255=)
17g.1496335C>GCA397536723INPP5Kc.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.127G>C
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
17g.1496335C>TCA397536722INPP5Kc.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.127G>A
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496336T>ACA397536724INPP5Kc.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.126A>T
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
gnomAD v4
17g.1496336T>CCA397536726INPP5Kc.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.126A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
gnomAD v4
17g.1496336T>GCA397536725INPP5Kc.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.126A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
17g.1496337G>ACA497278729INPP5Kc.1167C>T (p.Cys389=)
c.939C>T (p.Cys313=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.125C>T
c.435C>T (p.Cys145=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.762C>T (p.Cys254=)
gnomAD v4
17g.1496337G>CCA397536727INPP5Kc.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.939C>G (p.Cys313Trp)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.125C>G
c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.762C>G (p.Cys254Trp)
17g.1496337G>TCA397536728INPP5Kc.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.939C>A (p.Cys313Ter)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.125C>A
c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.762C>A (p.Cys254Ter)
gnomAD v4
17g.1496338C>ACA397536729INPP5Kc.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.124G>T
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
gnomAD v4
17g.1496338C=CA2242889425INPP5Kc.1166G= (p.Cys389=)
c.938G= (p.Cys313=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.124G=
c.434G= (p.Cys145=)
c.890G= (p.Cys297=)
c.761G= (p.Cys254=)
17g.1496338C>GCA397536730INPP5Kc.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.124G>C
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
17g.1496338C>TCA397536731INPP5Kc.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.124G>A
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496339A=CA2242889426INPP5Kc.1165T= (p.Cys389=)
c.937T= (p.Cys313=)
c.*756T= (n.*756T=)
n.123T=
c.433T= (p.Cys145=)
c.889T= (p.Cys297=)
c.760T= (p.Cys254=)
17g.1496339A>CCA397536732INPP5Kc.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.123T>G
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
17g.1496339A>GCA397536733INPP5Kc.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.123T>C
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
dbSNP
17g.1496339A>TCA397536734INPP5Kc.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.123T>A
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
17g.1496341_1496343delCA2576110941INPP5Kc.1163_1165del (p.Ser388del)
c.935_937del (p.Ser312del)
c.*754_*756del (n.*754_*756del)
n.121_123del
c.431_433del (p.Ser144del)
c.887_889del (p.Ser296del)
c.758_760del (p.Ser253del)
17g.1496340G>ACA497278730INPP5Kc.1164C>T (p.Ser388=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.122C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.888C>T (p.Ser296=)
c.759C>T (p.Ser253=)
17g.1496340G>CCA497278731INPP5Kc.1164C>G (p.Ser388=)
c.936C>G (p.Ser312=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.122C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
c.888C>G (p.Ser296=)
c.759C>G (p.Ser253=)
17g.1496340G>TCA497278732INPP5Kc.1164C>A (p.Ser388=)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.122C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
c.888C>A (p.Ser296=)
c.759C>A (p.Ser253=)
gnomAD v4
17g.1496341delCA2635219347INPP5Kc.1164del (p.Cys389AlafsTer5)
c.936del (p.Cys313AlafsTer5)
c.*755del (n.*755del)
n.122del
c.432del (p.Cys145AlafsTer5)
c.888del (p.Cys297AlafsTer5)
c.759del (p.Cys254AlafsTer5)
gnomAD v4
17g.1496341G>ACA397536735INPP5Kc.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.121C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1496341G>CCA397536736INPP5Kc.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.121C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
17g.1496341G=CA2242889427INPP5Kc.1163C= (p.Ser388=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.*754C= (n.*754C=)
n.121C=
c.431C= (p.Ser144=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.758C= (p.Ser253=)
17g.1496341G>TCA397536737INPP5Kc.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.121C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
gnomAD v4
17g.1496342A=CA2242889428INPP5Kc.1162T= (p.Ser388=)
c.934T= (p.Ser312=)
c.*753T= (n.*753T=)
n.120T=
c.430T= (p.Ser144=)
c.886T= (p.Ser296=)
c.757T= (p.Ser253=)
17g.1496342A>CCA397536740INPP5Kc.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.120T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
17g.1496342A>GCA397536739INPP5Kc.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.120T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496342A>TCA397536738INPP5Kc.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.120T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
gnomAD v4
17g.1496343G>ACA497278733INPP5Kc.1161C>T (p.Val387=)
c.933C>T (p.Val311=)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.119C>T
c.429C>T (p.Val143=)
c.885C>T (p.Val295=)
c.756C>T (p.Val252=)
17g.1496343G>CCA497278734INPP5Kc.1161C>G (p.Val387=)
c.933C>G (p.Val311=)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.119C>G
c.429C>G (p.Val143=)
c.885C>G (p.Val295=)
c.756C>G (p.Val252=)
dbSNP gnomAD v4
17g.1496343G=CA2242889429INPP5Kc.1161C= (p.Val387=)
c.933C= (p.Val311=)
c.*752C= (n.*752C=)
n.119C=
c.429C= (p.Val143=)
c.885C= (p.Val295=)
c.756C= (p.Val252=)
17g.1496343G>TCA497278735INPP5Kc.1161C>A (p.Val387=)
c.933C>A (p.Val311=)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.119C>A
c.429C>A (p.Val143=)
c.885C>A (p.Val295=)
c.756C>A (p.Val252=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched