Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.1496243A= | CA2242889376 | INPP5K | c.1185+76T= (n.1185+76T=) c.957+76T= (n.957+76T=) c.*776+76T= (n.*776+76T=) n.219T= c.453+76T= (n.453+76T=) c.909+76T= (n.909+76T=) c.780+76T= (n.780+76T=) | |
17 | g.1496243A>C | CA2242889375 | INPP5K | c.1185+76T>G (n.1185+76T>G) c.957+76T>G (n.957+76T>G) c.*776+76T>G (n.*776+76T>G) n.219T>G c.453+76T>G (n.453+76T>G) c.909+76T>G (n.909+76T>G) c.780+76T>G (n.780+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496243A>G | CA286807943 | INPP5K | c.1185+76T>C (n.1185+76T>C) c.957+76T>C (n.957+76T>C) c.*776+76T>C (n.*776+76T>C) n.219T>C c.453+76T>C (n.453+76T>C) c.909+76T>C (n.909+76T>C) c.780+76T>C (n.780+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496243_1496245delinsACT | CA2242889374 | INPP5K | c.1185+74_1185+76delinsAGT (n.1185+74_1185+76delinsAGT) c.957+74_957+76delinsAGT (n.957+74_957+76delinsAGT) c.*776+74_*776+76delinsAGT (n.*776+74_*776+76delinsAGT) n.217_219delinsAGT c.453+74_453+76delinsAGT (n.453+74_453+76delinsAGT) c.909+74_909+76delinsAGT (n.909+74_909+76delinsAGT) c.780+74_780+76delinsAGT (n.780+74_780+76delinsAGT) | |
17 | g.1496246_1496247del | CA980651318 | INPP5K | c.1185+74_1185+75del (n.1185+74_1185+75del) c.957+74_957+75del (n.957+74_957+75del) c.*776+74_*776+75del (n.*776+74_*776+75del) n.217_218del c.453+74_453+75del (n.453+74_453+75del) c.909+74_909+75del (n.909+74_909+75del) c.780+74_780+75del (n.780+74_780+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496245del | CA2635219292 | INPP5K | c.1185+74del (n.1185+74del) c.957+74del (n.957+74del) c.*776+74del (n.*776+74del) n.217del c.453+74del (n.453+74del) c.909+74del (n.909+74del) c.780+74del (n.780+74del) | gnomAD v4 |
17 | g.1496246C>A | CA286807947 | INPP5K | c.1185+73G>T (n.1185+73G>T) c.957+73G>T (n.957+73G>T) c.*776+73G>T (n.*776+73G>T) n.216G>T c.453+73G>T (n.453+73G>T) c.909+73G>T (n.909+73G>T) c.780+73G>T (n.780+73G>T) | dbSNP |
17 | g.1496246C= | CA2242889377 | INPP5K | c.1185+73G= (n.1185+73G=) c.957+73G= (n.957+73G=) c.*776+73G= (n.*776+73G=) n.216G= c.453+73G= (n.453+73G=) c.909+73G= (n.909+73G=) c.780+73G= (n.780+73G=) | |
17 | g.1496247T>C | CA2635219293 | INPP5K | c.1185+72A>G (n.1185+72A>G) c.957+72A>G (n.957+72A>G) c.*776+72A>G (n.*776+72A>G) n.215A>G c.453+72A>G (n.453+72A>G) c.909+72A>G (n.909+72A>G) c.780+72A>G (n.780+72A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1496248G>A | CA2635219294 | INPP5K | c.1185+71C>T (n.1185+71C>T) c.957+71C>T (n.957+71C>T) c.*776+71C>T (n.*776+71C>T) n.214C>T c.453+71C>T (n.453+71C>T) c.909+71C>T (n.909+71C>T) c.780+71C>T (n.780+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496248G>C | CA286807952 | INPP5K | c.1185+71C>G (n.1185+71C>G) c.957+71C>G (n.957+71C>G) c.*776+71C>G (n.*776+71C>G) n.214C>G c.453+71C>G (n.453+71C>G) c.909+71C>G (n.909+71C>G) c.780+71C>G (n.780+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496248G= | CA2242889378 | INPP5K | c.1185+71C= (n.1185+71C=) c.957+71C= (n.957+71C=) c.*776+71C= (n.*776+71C=) n.214C= c.453+71C= (n.453+71C=) c.909+71C= (n.909+71C=) c.780+71C= (n.780+71C=) | |
17 | g.1496248G>T | CA2242889379 | INPP5K | c.1185+71C>A (n.1185+71C>A) c.957+71C>A (n.957+71C>A) c.*776+71C>A (n.*776+71C>A) n.214C>A c.453+71C>A (n.453+71C>A) c.909+71C>A (n.909+71C>A) c.780+71C>A (n.780+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496249T>C | CA2576110925 | INPP5K | c.1185+70A>G (n.1185+70A>G) c.957+70A>G (n.957+70A>G) c.*776+70A>G (n.*776+70A>G) n.213A>G c.453+70A>G (n.453+70A>G) c.909+70A>G (n.909+70A>G) c.780+70A>G (n.780+70A>G) | |
17 | g.1496250T>G | CA2635219295 | INPP5K | c.1185+69A>C (n.1185+69A>C) c.957+69A>C (n.957+69A>C) c.*776+69A>C (n.*776+69A>C) n.212A>C c.453+69A>C (n.453+69A>C) c.909+69A>C (n.909+69A>C) c.780+69A>C (n.780+69A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496252C>T | CA2635219296 | INPP5K | c.1185+67G>A (n.1185+67G>A) c.957+67G>A (n.957+67G>A) c.*776+67G>A (n.*776+67G>A) n.210G>A c.453+67G>A (n.453+67G>A) c.909+67G>A (n.909+67G>A) c.780+67G>A (n.780+67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496253T>C | CA2635219298 | INPP5K | c.1185+66A>G (n.1185+66A>G) c.957+66A>G (n.957+66A>G) c.*776+66A>G (n.*776+66A>G) n.209A>G c.453+66A>G (n.453+66A>G) c.909+66A>G (n.909+66A>G) c.780+66A>G (n.780+66A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1496254del | CA2635219297 | INPP5K | c.1185+66del (n.1185+66del) c.957+66del (n.957+66del) c.*776+66del (n.*776+66del) n.209del c.453+66del (n.453+66del) c.909+66del (n.909+66del) c.780+66del (n.780+66del) | gnomAD v4 |
17 | g.1496256C>T | CA2576110926 | INPP5K | c.1185+63G>A (n.1185+63G>A) c.957+63G>A (n.957+63G>A) c.*776+63G>A (n.*776+63G>A) n.206G>A c.453+63G>A (n.453+63G>A) c.909+63G>A (n.909+63G>A) c.780+63G>A (n.780+63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496257A= | CA2242889380 | INPP5K | c.1185+62T= (n.1185+62T=) c.957+62T= (n.957+62T=) c.*776+62T= (n.*776+62T=) n.205T= c.453+62T= (n.453+62T=) c.909+62T= (n.909+62T=) c.780+62T= (n.780+62T=) | |
17 | g.1496257A>G | CA2242889381 | INPP5K | c.1185+62T>C (n.1185+62T>C) c.957+62T>C (n.957+62T>C) c.*776+62T>C (n.*776+62T>C) n.205T>C c.453+62T>C (n.453+62T>C) c.909+62T>C (n.909+62T>C) c.780+62T>C (n.780+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496258C>T | CA2635219299 | INPP5K | c.1185+61G>A (n.1185+61G>A) c.957+61G>A (n.957+61G>A) c.*776+61G>A (n.*776+61G>A) n.204G>A c.453+61G>A (n.453+61G>A) c.909+61G>A (n.909+61G>A) c.780+61G>A (n.780+61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496261G>C | CA624458176 | INPP5K | c.1185+58C>G (n.1185+58C>G) c.957+58C>G (n.957+58C>G) c.*776+58C>G (n.*776+58C>G) n.201C>G c.453+58C>G (n.453+58C>G) c.909+58C>G (n.909+58C>G) c.780+58C>G (n.780+58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496261G= | CA2242889382 | INPP5K | c.1185+58C= (n.1185+58C=) c.957+58C= (n.957+58C=) c.*776+58C= (n.*776+58C=) n.201C= c.453+58C= (n.453+58C=) c.909+58C= (n.909+58C=) c.780+58C= (n.780+58C=) | |
17 | g.1496261G>T | CA2635219300 | INPP5K | c.1185+58C>A (n.1185+58C>A) c.957+58C>A (n.957+58C>A) c.*776+58C>A (n.*776+58C>A) n.201C>A c.453+58C>A (n.453+58C>A) c.909+58C>A (n.909+58C>A) c.780+58C>A (n.780+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496262A= | CA2242889383 | INPP5K | c.1185+57T= (n.1185+57T=) c.957+57T= (n.957+57T=) c.*776+57T= (n.*776+57T=) n.200T= c.453+57T= (n.453+57T=) c.909+57T= (n.909+57T=) c.780+57T= (n.780+57T=) | |
17 | g.1496262A>G | CA2242889384 | INPP5K | c.1185+57T>C (n.1185+57T>C) c.957+57T>C (n.957+57T>C) c.*776+57T>C (n.*776+57T>C) n.200T>C c.453+57T>C (n.453+57T>C) c.909+57T>C (n.909+57T>C) c.780+57T>C (n.780+57T>C) | dbSNP |
17 | g.1496263C>A | CA2635219301 | INPP5K | c.1185+56G>T (n.1185+56G>T) c.957+56G>T (n.957+56G>T) c.*776+56G>T (n.*776+56G>T) n.199G>T c.453+56G>T (n.453+56G>T) c.909+56G>T (n.909+56G>T) c.780+56G>T (n.780+56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496263C>T | CA2576110927 | INPP5K | c.1185+56G>A (n.1185+56G>A) c.957+56G>A (n.957+56G>A) c.*776+56G>A (n.*776+56G>A) n.199G>A c.453+56G>A (n.453+56G>A) c.909+56G>A (n.909+56G>A) c.780+56G>A (n.780+56G>A) | |
17 | g.1496265G>A | CA286807957 | INPP5K | c.1185+54C>T (n.1185+54C>T) c.957+54C>T (n.957+54C>T) c.*776+54C>T (n.*776+54C>T) n.197C>T c.453+54C>T (n.453+54C>T) c.909+54C>T (n.909+54C>T) c.780+54C>T (n.780+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496265G= | CA2242889385 | INPP5K | c.1185+54C= (n.1185+54C=) c.957+54C= (n.957+54C=) c.*776+54C= (n.*776+54C=) n.197C= c.453+54C= (n.453+54C=) c.909+54C= (n.909+54C=) c.780+54C= (n.780+54C=) | |
17 | g.1496265G>T | CA2635219302 | INPP5K | c.1185+54C>A (n.1185+54C>A) c.957+54C>A (n.957+54C>A) c.*776+54C>A (n.*776+54C>A) n.197C>A c.453+54C>A (n.453+54C>A) c.909+54C>A (n.909+54C>A) c.780+54C>A (n.780+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496266G>A | CA2635219303 | INPP5K | c.1185+53C>T (n.1185+53C>T) c.957+53C>T (n.957+53C>T) c.*776+53C>T (n.*776+53C>T) n.196C>T c.453+53C>T (n.453+53C>T) c.909+53C>T (n.909+53C>T) c.780+53C>T (n.780+53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496267A>G | CA2635219304 | INPP5K | c.1185+52T>C (n.1185+52T>C) c.957+52T>C (n.957+52T>C) c.*776+52T>C (n.*776+52T>C) n.195T>C c.453+52T>C (n.453+52T>C) c.909+52T>C (n.909+52T>C) c.780+52T>C (n.780+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496268G>A | CA2242889387 | INPP5K | c.1185+51C>T (n.1185+51C>T) c.957+51C>T (n.957+51C>T) c.*776+51C>T (n.*776+51C>T) n.194C>T c.453+51C>T (n.453+51C>T) c.909+51C>T (n.909+51C>T) c.780+51C>T (n.780+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496268G= | CA2242889386 | INPP5K | c.1185+51C= (n.1185+51C=) c.957+51C= (n.957+51C=) c.*776+51C= (n.*776+51C=) n.194C= c.453+51C= (n.453+51C=) c.909+51C= (n.909+51C=) c.780+51C= (n.780+51C=) | |
17 | g.1496269T>C | CA2576110928 | INPP5K | c.1185+50A>G (n.1185+50A>G) c.957+50A>G (n.957+50A>G) c.*776+50A>G (n.*776+50A>G) n.193A>G c.453+50A>G (n.453+50A>G) c.909+50A>G (n.909+50A>G) c.780+50A>G (n.780+50A>G) | |
17 | g.1496269T>G | CA2576110929 | INPP5K | c.1185+50A>C (n.1185+50A>C) c.957+50A>C (n.957+50A>C) c.*776+50A>C (n.*776+50A>C) n.193A>C c.453+50A>C (n.453+50A>C) c.909+50A>C (n.909+50A>C) c.780+50A>C (n.780+50A>C) | |
17 | g.1496274_1496291del | CA2635219305 | INPP5K | c.1185+33_1185+50del (n.1185+33_1185+50del) c.957+33_957+50del (n.957+33_957+50del) c.*776+33_*776+50del (n.*776+33_*776+50del) n.176_193del c.453+33_453+50del (n.453+33_453+50del) c.909+33_909+50del (n.909+33_909+50del) c.780+33_780+50del (n.780+33_780+50del) | gnomAD v4 |
17 | g.1496270G>A | CA624458177 | INPP5K | c.1185+49C>T (n.1185+49C>T) c.957+49C>T (n.957+49C>T) c.*776+49C>T (n.*776+49C>T) n.192C>T c.453+49C>T (n.453+49C>T) c.909+49C>T (n.909+49C>T) c.780+49C>T (n.780+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496270G= | CA2242889388 | INPP5K | c.1185+49C= (n.1185+49C=) c.957+49C= (n.957+49C=) c.*776+49C= (n.*776+49C=) n.192C= c.453+49C= (n.453+49C=) c.909+49C= (n.909+49C=) c.780+49C= (n.780+49C=) | |
17 | g.1496270G>T | CA2635219306 | INPP5K | c.1185+49C>A (n.1185+49C>A) c.957+49C>A (n.957+49C>A) c.*776+49C>A (n.*776+49C>A) n.192C>A c.453+49C>A (n.453+49C>A) c.909+49C>A (n.909+49C>A) c.780+49C>A (n.780+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496271C>A | CA2576110930 | INPP5K | c.1185+48G>T (n.1185+48G>T) c.957+48G>T (n.957+48G>T) c.*776+48G>T (n.*776+48G>T) n.191G>T c.453+48G>T (n.453+48G>T) c.909+48G>T (n.909+48G>T) c.780+48G>T (n.780+48G>T) | |
17 | g.1496271C= | CA2242889389 | INPP5K | c.1185+48G= (n.1185+48G=) c.957+48G= (n.957+48G=) c.*776+48G= (n.*776+48G=) n.191G= c.453+48G= (n.453+48G=) c.909+48G= (n.909+48G=) c.780+48G= (n.780+48G=) | |
17 | g.1496271C>T | CA286807960 | INPP5K | c.1185+48G>A (n.1185+48G>A) c.957+48G>A (n.957+48G>A) c.*776+48G>A (n.*776+48G>A) n.191G>A c.453+48G>A (n.453+48G>A) c.909+48G>A (n.909+48G>A) c.780+48G>A (n.780+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496274A= | CA2242889390 | INPP5K | c.1185+45T= (n.1185+45T=) c.957+45T= (n.957+45T=) c.*776+45T= (n.*776+45T=) n.188T= c.453+45T= (n.453+45T=) c.909+45T= (n.909+45T=) c.780+45T= (n.780+45T=) | |
17 | g.1496274A>C | CA980651320 | INPP5K | c.1185+45T>G (n.1185+45T>G) c.957+45T>G (n.957+45T>G) c.*776+45T>G (n.*776+45T>G) n.188T>G c.453+45T>G (n.453+45T>G) c.909+45T>G (n.909+45T>G) c.780+45T>G (n.780+45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496275G>A | CA2635219307 | INPP5K | c.1185+44C>T (n.1185+44C>T) c.957+44C>T (n.957+44C>T) c.*776+44C>T (n.*776+44C>T) n.187C>T c.453+44C>T (n.453+44C>T) c.909+44C>T (n.909+44C>T) c.780+44C>T (n.780+44C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496275G>C | CA624458178 | INPP5K | c.1185+44C>G (n.1185+44C>G) c.957+44C>G (n.957+44C>G) c.*776+44C>G (n.*776+44C>G) n.187C>G c.453+44C>G (n.453+44C>G) c.909+44C>G (n.909+44C>G) c.780+44C>G (n.780+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496275G= | CA2242889391 | INPP5K | c.1185+44C= (n.1185+44C=) c.957+44C= (n.957+44C=) c.*776+44C= (n.*776+44C=) n.187C= c.453+44C= (n.453+44C=) c.909+44C= (n.909+44C=) c.780+44C= (n.780+44C=) | |
17 | g.1496275G>T | CA2635219308 | INPP5K | c.1185+44C>A (n.1185+44C>A) c.957+44C>A (n.957+44C>A) c.*776+44C>A (n.*776+44C>A) n.187C>A c.453+44C>A (n.453+44C>A) c.909+44C>A (n.909+44C>A) c.780+44C>A (n.780+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496277C>A | CA2635219309 | INPP5K | c.1185+42G>T (n.1185+42G>T) c.957+42G>T (n.957+42G>T) c.*776+42G>T (n.*776+42G>T) n.185G>T c.453+42G>T (n.453+42G>T) c.909+42G>T (n.909+42G>T) c.780+42G>T (n.780+42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496277C= | CA2242889392 | INPP5K | c.1185+42G= (n.1185+42G=) c.957+42G= (n.957+42G=) c.*776+42G= (n.*776+42G=) n.185G= c.453+42G= (n.453+42G=) c.909+42G= (n.909+42G=) c.780+42G= (n.780+42G=) | |
17 | g.1496277C>T | CA624458179 | INPP5K | c.1185+42G>A (n.1185+42G>A) c.957+42G>A (n.957+42G>A) c.*776+42G>A (n.*776+42G>A) n.185G>A c.453+42G>A (n.453+42G>A) c.909+42G>A (n.909+42G>A) c.780+42G>A (n.780+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496280G>A | CA2635219310 | INPP5K | c.1185+39C>T (n.1185+39C>T) c.957+39C>T (n.957+39C>T) c.*776+39C>T (n.*776+39C>T) n.182C>T c.453+39C>T (n.453+39C>T) c.909+39C>T (n.909+39C>T) c.780+39C>T (n.780+39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496280G>T | CA2635219311 | INPP5K | c.1185+39C>A (n.1185+39C>A) c.957+39C>A (n.957+39C>A) c.*776+39C>A (n.*776+39C>A) n.182C>A c.453+39C>A (n.453+39C>A) c.909+39C>A (n.909+39C>A) c.780+39C>A (n.780+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496281C>A | CA2635219312 | INPP5K | c.1185+38G>T (n.1185+38G>T) c.957+38G>T (n.957+38G>T) c.*776+38G>T (n.*776+38G>T) n.181G>T c.453+38G>T (n.453+38G>T) c.909+38G>T (n.909+38G>T) c.780+38G>T (n.780+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496281C>T | CA2635219313 | INPP5K | c.1185+38G>A (n.1185+38G>A) c.957+38G>A (n.957+38G>A) c.*776+38G>A (n.*776+38G>A) n.181G>A c.453+38G>A (n.453+38G>A) c.909+38G>A (n.909+38G>A) c.780+38G>A (n.780+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496283T>C | CA8268329 | INPP5K | c.1185+36A>G (n.1185+36A>G) c.957+36A>G (n.957+36A>G) c.*776+36A>G (n.*776+36A>G) n.179A>G c.453+36A>G (n.453+36A>G) c.909+36A>G (n.909+36A>G) c.780+36A>G (n.780+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496283T= | CA2242889393 | INPP5K | c.1185+36A= (n.1185+36A=) c.957+36A= (n.957+36A=) c.*776+36A= (n.*776+36A=) n.179A= c.453+36A= (n.453+36A=) c.909+36A= (n.909+36A=) c.780+36A= (n.780+36A=) | |
17 | g.1496284G>A | CA2576110931 | INPP5K | c.1185+35C>T (n.1185+35C>T) c.957+35C>T (n.957+35C>T) c.*776+35C>T (n.*776+35C>T) n.178C>T c.453+35C>T (n.453+35C>T) c.909+35C>T (n.909+35C>T) c.780+35C>T (n.780+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496284G>C | CA2635219314 | INPP5K | c.1185+35C>G (n.1185+35C>G) c.957+35C>G (n.957+35C>G) c.*776+35C>G (n.*776+35C>G) n.178C>G c.453+35C>G (n.453+35C>G) c.909+35C>G (n.909+35C>G) c.780+35C>G (n.780+35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1496284G>T | CA2635219315 | INPP5K | c.1185+35C>A (n.1185+35C>A) c.957+35C>A (n.957+35C>A) c.*776+35C>A (n.*776+35C>A) n.178C>A c.453+35C>A (n.453+35C>A) c.909+35C>A (n.909+35C>A) c.780+35C>A (n.780+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496285C>T | CA2635219316 | INPP5K | c.1185+34G>A (n.1185+34G>A) c.957+34G>A (n.957+34G>A) c.*776+34G>A (n.*776+34G>A) n.177G>A c.453+34G>A (n.453+34G>A) c.909+34G>A (n.909+34G>A) c.780+34G>A (n.780+34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496286C>A | CA2635219317 | INPP5K | c.1185+33G>T (n.1185+33G>T) c.957+33G>T (n.957+33G>T) c.*776+33G>T (n.*776+33G>T) n.176G>T c.453+33G>T (n.453+33G>T) c.909+33G>T (n.909+33G>T) c.780+33G>T (n.780+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496287T>G | CA2635219319 | INPP5K | c.1185+32A>C (n.1185+32A>C) c.957+32A>C (n.957+32A>C) c.*776+32A>C (n.*776+32A>C) n.175A>C c.453+32A>C (n.453+32A>C) c.909+32A>C (n.909+32A>C) c.780+32A>C (n.780+32A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496296_1496313del | CA2635219318 | INPP5K | c.1185+15_1185+32del (n.1185+15_1185+32del) c.957+15_957+32del (n.957+15_957+32del) c.*776+15_*776+32del (n.*776+15_*776+32del) n.158_175del c.453+15_453+32del (n.453+15_453+32del) c.909+15_909+32del (n.909+15_909+32del) c.780+15_780+32del (n.780+15_780+32del) | gnomAD v4 |
17 | g.1496288G>A | CA2635219320 | INPP5K | c.1185+31C>T (n.1185+31C>T) c.957+31C>T (n.957+31C>T) c.*776+31C>T (n.*776+31C>T) n.174C>T c.453+31C>T (n.453+31C>T) c.909+31C>T (n.909+31C>T) c.780+31C>T (n.780+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496288G>C | CA624458180 | INPP5K | c.1185+31C>G (n.1185+31C>G) c.957+31C>G (n.957+31C>G) c.*776+31C>G (n.*776+31C>G) n.174C>G c.453+31C>G (n.453+31C>G) c.909+31C>G (n.909+31C>G) c.780+31C>G (n.780+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496288G= | CA2242889394 | INPP5K | c.1185+31C= (n.1185+31C=) c.957+31C= (n.957+31C=) c.*776+31C= (n.*776+31C=) n.174C= c.453+31C= (n.453+31C=) c.909+31C= (n.909+31C=) c.780+31C= (n.780+31C=) | |
17 | g.1496288G>T | CA2576110932 | INPP5K | c.1185+31C>A (n.1185+31C>A) c.957+31C>A (n.957+31C>A) c.*776+31C>A (n.*776+31C>A) n.174C>A c.453+31C>A (n.453+31C>A) c.909+31C>A (n.909+31C>A) c.780+31C>A (n.780+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496289C>A | CA2635219321 | INPP5K | c.1185+30G>T (n.1185+30G>T) c.957+30G>T (n.957+30G>T) c.*776+30G>T (n.*776+30G>T) n.173G>T c.453+30G>T (n.453+30G>T) c.909+30G>T (n.909+30G>T) c.780+30G>T (n.780+30G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496289C>T | CA2635219322 | INPP5K | c.1185+30G>A (n.1185+30G>A) c.957+30G>A (n.957+30G>A) c.*776+30G>A (n.*776+30G>A) n.173G>A c.453+30G>A (n.453+30G>A) c.909+30G>A (n.909+30G>A) c.780+30G>A (n.780+30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496291G>A | CA2635219324 | INPP5K | c.1185+28C>T (n.1185+28C>T) c.957+28C>T (n.957+28C>T) c.*776+28C>T (n.*776+28C>T) n.171C>T c.453+28C>T (n.453+28C>T) c.909+28C>T (n.909+28C>T) c.780+28C>T (n.780+28C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496291G>T | CA2635219323 | INPP5K | c.1185+28C>A (n.1185+28C>A) c.957+28C>A (n.957+28C>A) c.*776+28C>A (n.*776+28C>A) n.171C>A c.453+28C>A (n.453+28C>A) c.909+28C>A (n.909+28C>A) c.780+28C>A (n.780+28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496292G>A | CA2635219325 | INPP5K | c.1185+27C>T (n.1185+27C>T) c.957+27C>T (n.957+27C>T) c.*776+27C>T (n.*776+27C>T) n.170C>T c.453+27C>T (n.453+27C>T) c.909+27C>T (n.909+27C>T) c.780+27C>T (n.780+27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496292G= | CA2242889395 | INPP5K | c.1185+27C= (n.1185+27C=) c.957+27C= (n.957+27C=) c.*776+27C= (n.*776+27C=) n.170C= c.453+27C= (n.453+27C=) c.909+27C= (n.909+27C=) c.780+27C= (n.780+27C=) | |
17 | g.1496292G>T | CA8268330 | INPP5K | c.1185+27C>A (n.1185+27C>A) c.957+27C>A (n.957+27C>A) c.*776+27C>A (n.*776+27C>A) n.170C>A c.453+27C>A (n.453+27C>A) c.909+27C>A (n.909+27C>A) c.780+27C>A (n.780+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496293T>C | CA2576110933 | INPP5K | c.1185+26A>G (n.1185+26A>G) c.957+26A>G (n.957+26A>G) c.*776+26A>G (n.*776+26A>G) n.169A>G c.453+26A>G (n.453+26A>G) c.909+26A>G (n.909+26A>G) c.780+26A>G (n.780+26A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1496294G>A | CA2808185646 | INPP5K | c.1185+25C>T (n.1185+25C>T) c.957+25C>T (n.957+25C>T) c.*776+25C>T (n.*776+25C>T) n.168C>T c.453+25C>T (n.453+25C>T) c.909+25C>T (n.909+25C>T) c.780+25C>T (n.780+25C>T) | |
17 | g.1496294G>T | CA2576110934 | INPP5K | c.1185+25C>A (n.1185+25C>A) c.957+25C>A (n.957+25C>A) c.*776+25C>A (n.*776+25C>A) n.168C>A c.453+25C>A (n.453+25C>A) c.909+25C>A (n.909+25C>A) c.780+25C>A (n.780+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496295A>G | CA2635219326 | INPP5K | c.1185+24T>C (n.1185+24T>C) c.957+24T>C (n.957+24T>C) c.*776+24T>C (n.*776+24T>C) n.167T>C c.453+24T>C (n.453+24T>C) c.909+24T>C (n.909+24T>C) c.780+24T>C (n.780+24T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496296T>C | CA8268331 | INPP5K | c.1185+23A>G (n.1185+23A>G) c.957+23A>G (n.957+23A>G) c.*776+23A>G (n.*776+23A>G) n.166A>G c.453+23A>G (n.453+23A>G) c.909+23A>G (n.909+23A>G) c.780+23A>G (n.780+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496296T>G | CA2576110935 | INPP5K | c.1185+23A>C (n.1185+23A>C) c.957+23A>C (n.957+23A>C) c.*776+23A>C (n.*776+23A>C) n.166A>C c.453+23A>C (n.453+23A>C) c.909+23A>C (n.909+23A>C) c.780+23A>C (n.780+23A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496296T= | CA2242889396 | INPP5K | c.1185+23A= (n.1185+23A=) c.957+23A= (n.957+23A=) c.*776+23A= (n.*776+23A=) n.166A= c.453+23A= (n.453+23A=) c.909+23A= (n.909+23A=) c.780+23A= (n.780+23A=) | |
17 | g.1496297G>A | CA286807981 | INPP5K | c.1185+22C>T (n.1185+22C>T) c.957+22C>T (n.957+22C>T) c.*776+22C>T (n.*776+22C>T) n.165C>T c.453+22C>T (n.453+22C>T) c.909+22C>T (n.909+22C>T) c.780+22C>T (n.780+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496297G= | CA2242889397 | INPP5K | c.1185+22C= (n.1185+22C=) c.957+22C= (n.957+22C=) c.*776+22C= (n.*776+22C=) n.165C= c.453+22C= (n.453+22C=) c.909+22C= (n.909+22C=) c.780+22C= (n.780+22C=) | |
17 | g.1496297G>T | CA980651326 | INPP5K | c.1185+22C>A (n.1185+22C>A) c.957+22C>A (n.957+22C>A) c.*776+22C>A (n.*776+22C>A) n.165C>A c.453+22C>A (n.453+22C>A) c.909+22C>A (n.909+22C>A) c.780+22C>A (n.780+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496306_1496323dup | CA726340824 | INPP5K | c.1185+5_1185+22dup c.957+5_957+22dup c.*776+5_*776+22dup n.148_165dup c.453+5_453+22dup c.909+5_909+22dup c.780+5_780+22dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496306_1496323del | CA2635219327 | INPP5K | c.1185+5_1185+22del c.957+5_957+22del c.*776+5_*776+22del n.148_165del c.453+5_453+22del c.909+5_909+22del c.780+5_780+22del | gnomAD v4 |
17 | g.1496299A>G | CA2635219328 | INPP5K | c.1185+20T>C (n.1185+20T>C) c.957+20T>C (n.957+20T>C) c.*776+20T>C (n.*776+20T>C) n.163T>C c.453+20T>C (n.453+20T>C) c.909+20T>C (n.909+20T>C) c.780+20T>C (n.780+20T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496300C= | CA2242889398 | INPP5K | c.1185+19G= (n.1185+19G=) c.957+19G= (n.957+19G=) c.*776+19G= (n.*776+19G=) n.162G= c.453+19G= (n.453+19G=) c.909+19G= (n.909+19G=) c.780+19G= (n.780+19G=) | |
17 | g.1496300C>T | CA8268332 | INPP5K | c.1185+19G>A (n.1185+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) c.*776+19G>A (n.*776+19G>A) n.162G>A c.453+19G>A (n.453+19G>A) c.909+19G>A (n.909+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496301C>A | CA2635219329 | INPP5K | c.1185+18G>T (n.1185+18G>T) c.957+18G>T (n.957+18G>T) c.*776+18G>T (n.*776+18G>T) n.161G>T c.453+18G>T (n.453+18G>T) c.909+18G>T (n.909+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496301C= | CA2242889399 | INPP5K | c.1185+18G= (n.1185+18G=) c.957+18G= (n.957+18G=) c.*776+18G= (n.*776+18G=) n.161G= c.453+18G= (n.453+18G=) c.909+18G= (n.909+18G=) c.780+18G= (n.780+18G=) | |
17 | g.1496301C>T | CA8268333 | INPP5K | c.1185+18G>A (n.1185+18G>A) c.957+18G>A (n.957+18G>A) c.*776+18G>A (n.*776+18G>A) n.161G>A c.453+18G>A (n.453+18G>A) c.909+18G>A (n.909+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496302T>A | CA2635219330 | INPP5K | c.1185+17A>T (n.1185+17A>T) c.957+17A>T (n.957+17A>T) c.*776+17A>T (n.*776+17A>T) n.160A>T c.453+17A>T (n.453+17A>T) c.909+17A>T (n.909+17A>T) c.780+17A>T (n.780+17A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496302T>C | CA2635219331 | INPP5K | c.1185+17A>G (n.1185+17A>G) c.957+17A>G (n.957+17A>G) c.*776+17A>G (n.*776+17A>G) n.160A>G c.453+17A>G (n.453+17A>G) c.909+17A>G (n.909+17A>G) c.780+17A>G (n.780+17A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1496303G>A | CA2242889401 | INPP5K | c.1185+16C>T (n.1185+16C>T) c.957+16C>T (n.957+16C>T) c.*776+16C>T (n.*776+16C>T) n.159C>T c.453+16C>T (n.453+16C>T) c.909+16C>T (n.909+16C>T) c.780+16C>T (n.780+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496303G= | CA2242889400 | INPP5K | c.1185+16C= (n.1185+16C=) c.957+16C= (n.957+16C=) c.*776+16C= (n.*776+16C=) n.159C= c.453+16C= (n.453+16C=) c.909+16C= (n.909+16C=) c.780+16C= (n.780+16C=) | |
17 | g.1496303G>T | CA2635219332 | INPP5K | c.1185+16C>A (n.1185+16C>A) c.957+16C>A (n.957+16C>A) c.*776+16C>A (n.*776+16C>A) n.159C>A c.453+16C>A (n.453+16C>A) c.909+16C>A (n.909+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496304G>A | CA286807984 | INPP5K | c.1185+15C>T (n.1185+15C>T) c.957+15C>T (n.957+15C>T) c.*776+15C>T (n.*776+15C>T) n.158C>T c.453+15C>T (n.453+15C>T) c.909+15C>T (n.909+15C>T) c.780+15C>T (n.780+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496304G= | CA2242889402 | INPP5K | c.1185+15C= (n.1185+15C=) c.957+15C= (n.957+15C=) c.*776+15C= (n.*776+15C=) n.158C= c.453+15C= (n.453+15C=) c.909+15C= (n.909+15C=) c.780+15C= (n.780+15C=) | |
17 | g.1496305T>A | CA2635219333 | INPP5K | c.1185+14A>T (n.1185+14A>T) c.957+14A>T (n.957+14A>T) c.*776+14A>T (n.*776+14A>T) n.157A>T c.453+14A>T (n.453+14A>T) c.909+14A>T (n.909+14A>T) c.780+14A>T (n.780+14A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496305T>G | CA2242889404 | INPP5K | c.1185+14A>C (n.1185+14A>C) c.957+14A>C (n.957+14A>C) c.*776+14A>C (n.*776+14A>C) n.157A>C c.453+14A>C (n.453+14A>C) c.909+14A>C (n.909+14A>C) c.780+14A>C (n.780+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496305T= | CA2242889403 | INPP5K | c.1185+14A= (n.1185+14A=) c.957+14A= (n.957+14A=) c.*776+14A= (n.*776+14A=) n.157A= c.453+14A= (n.453+14A=) c.909+14A= (n.909+14A=) c.780+14A= (n.780+14A=) | |
17 | g.1496306del | CA2576110936 | INPP5K | c.1185+13del (n.1185+13del) c.957+13del (n.957+13del) c.*776+13del (n.*776+13del) n.156del c.453+13del (n.453+13del) c.909+13del (n.909+13del) c.780+13del (n.780+13del) | |
17 | g.1496306G>A | CA2635219334 | INPP5K | c.1185+13C>T (n.1185+13C>T) c.957+13C>T (n.957+13C>T) c.*776+13C>T (n.*776+13C>T) n.156C>T c.453+13C>T (n.453+13C>T) c.909+13C>T (n.909+13C>T) c.780+13C>T (n.780+13C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496306G= | CA2242889405 | INPP5K | c.1185+13C= (n.1185+13C=) c.957+13C= (n.957+13C=) c.*776+13C= (n.*776+13C=) n.156C= c.453+13C= (n.453+13C=) c.909+13C= (n.909+13C=) c.780+13C= (n.780+13C=) | |
17 | g.1496306G>T | CA286807987 | INPP5K | c.1185+13C>A (n.1185+13C>A) c.957+13C>A (n.957+13C>A) c.*776+13C>A (n.*776+13C>A) n.156C>A c.453+13C>A (n.453+13C>A) c.909+13C>A (n.909+13C>A) c.780+13C>A (n.780+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496307C>A | CA2635219335 | INPP5K | c.1185+12G>T (n.1185+12G>T) c.957+12G>T (n.957+12G>T) c.*776+12G>T (n.*776+12G>T) n.155G>T c.453+12G>T (n.453+12G>T) c.909+12G>T (n.909+12G>T) c.780+12G>T (n.780+12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496307C= | CA2242889406 | INPP5K | c.1185+12G= (n.1185+12G=) c.957+12G= (n.957+12G=) c.*776+12G= (n.*776+12G=) n.155G= c.453+12G= (n.453+12G=) c.909+12G= (n.909+12G=) c.780+12G= (n.780+12G=) | |
17 | g.1496307C>T | CA2576110937 | INPP5K | c.1185+12G>A (n.1185+12G>A) c.957+12G>A (n.957+12G>A) c.*776+12G>A (n.*776+12G>A) n.155G>A c.453+12G>A (n.453+12G>A) c.909+12G>A (n.909+12G>A) c.780+12G>A (n.780+12G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496308T>C | CA2635219336 | INPP5K | c.1185+11A>G (n.1185+11A>G) c.957+11A>G (n.957+11A>G) c.*776+11A>G (n.*776+11A>G) n.154A>G c.453+11A>G (n.453+11A>G) c.909+11A>G (n.909+11A>G) c.780+11A>G (n.780+11A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1496310_1496312dup | CA980651337 | INPP5K | c.1185+9_1185+11dup (n.1185+9_1185+11dup) c.957+9_957+11dup (n.957+9_957+11dup) c.*776+9_*776+11dup (n.*776+9_*776+11dup) n.152_154dup c.453+9_453+11dup (n.453+9_453+11dup) c.909+9_909+11dup (n.909+9_909+11dup) c.780+9_780+11dup (n.780+9_780+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496309G>A | CA2635219338 | INPP5K | c.1185+10C>T (n.1185+10C>T) c.957+10C>T (n.957+10C>T) c.*776+10C>T (n.*776+10C>T) n.153C>T c.453+10C>T (n.453+10C>T) c.909+10C>T (n.909+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496309G>T | CA2635219339 | INPP5K | c.1185+10C>A (n.1185+10C>A) c.957+10C>A (n.957+10C>A) c.*776+10C>A (n.*776+10C>A) n.153C>A c.453+10C>A (n.453+10C>A) c.909+10C>A (n.909+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496310del | CA2635219337 | INPP5K | c.1185+10del (n.1185+10del) c.957+10del (n.957+10del) c.*776+10del (n.*776+10del) n.153del c.453+10del (n.453+10del) c.909+10del (n.909+10del) c.780+10del (n.780+10del) | gnomAD v4 |
17 | g.1496310G>A | CA2635219340 | INPP5K | c.1185+9C>T (n.1185+9C>T) c.957+9C>T (n.957+9C>T) c.*776+9C>T (n.*776+9C>T) n.152C>T c.453+9C>T (n.453+9C>T) c.909+9C>T (n.909+9C>T) c.780+9C>T (n.780+9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496310G>C | CA286807998 | INPP5K | c.1185+9C>G (n.1185+9C>G) c.957+9C>G (n.957+9C>G) c.*776+9C>G (n.*776+9C>G) n.152C>G c.453+9C>G (n.453+9C>G) c.909+9C>G (n.909+9C>G) c.780+9C>G (n.780+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496310G= | CA2242889407 | INPP5K | c.1185+9C= (n.1185+9C=) c.957+9C= (n.957+9C=) c.*776+9C= (n.*776+9C=) n.152C= c.453+9C= (n.453+9C=) c.909+9C= (n.909+9C=) c.780+9C= (n.780+9C=) | |
17 | g.1496310G>T | CA2635219341 | INPP5K | c.1185+9C>A (n.1185+9C>A) c.957+9C>A (n.957+9C>A) c.*776+9C>A (n.*776+9C>A) n.152C>A c.453+9C>A (n.453+9C>A) c.909+9C>A (n.909+9C>A) c.780+9C>A (n.780+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496311_1496312del | CA2576110938 | INPP5K | c.1185+8_1185+9del (n.1185+8_1185+9del) c.957+8_957+9del (n.957+8_957+9del) c.*776+8_*776+9del (n.*776+8_*776+9del) n.151_152del c.453+8_453+9del (n.453+8_453+9del) c.909+8_909+9del (n.909+8_909+9del) c.780+8_780+9del (n.780+8_780+9del) | |
17 | g.1496311T>A | CA2635219342 | INPP5K | c.1185+8A>T (n.1185+8A>T) c.957+8A>T (n.957+8A>T) c.*776+8A>T (n.*776+8A>T) n.151A>T c.453+8A>T (n.453+8A>T) c.909+8A>T (n.909+8A>T) c.780+8A>T (n.780+8A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496312G>A | CA286808000 | INPP5K | c.1185+7C>T (n.1185+7C>T) c.957+7C>T (n.957+7C>T) c.*776+7C>T (n.*776+7C>T) n.150C>T c.453+7C>T (n.453+7C>T) c.909+7C>T (n.909+7C>T) c.780+7C>T (n.780+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496312G= | CA2242889408 | INPP5K | c.1185+7C= (n.1185+7C=) c.957+7C= (n.957+7C=) c.*776+7C= (n.*776+7C=) n.150C= c.453+7C= (n.453+7C=) c.909+7C= (n.909+7C=) c.780+7C= (n.780+7C=) | |
17 | g.1496312G>T | CA2635219343 | INPP5K | c.1185+7C>A (n.1185+7C>A) c.957+7C>A (n.957+7C>A) c.*776+7C>A (n.*776+7C>A) n.150C>A c.453+7C>A (n.453+7C>A) c.909+7C>A (n.909+7C>A) c.780+7C>A (n.780+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496313A>G | CA2635219344 | INPP5K | c.1185+6T>C (n.1185+6T>C) c.957+6T>C (n.957+6T>C) c.*776+6T>C (n.*776+6T>C) n.149T>C c.453+6T>C (n.453+6T>C) c.909+6T>C (n.909+6T>C) c.780+6T>C (n.780+6T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496314C= | CA2242889409 | INPP5K | c.1185+5G= (n.1185+5G=) c.957+5G= (n.957+5G=) c.*776+5G= (n.*776+5G=) n.148G= c.453+5G= (n.453+5G=) c.909+5G= (n.909+5G=) c.780+5G= (n.780+5G=) | |
17 | g.1496314C>G | CA2635219345 | INPP5K | c.1185+5G>C (n.1185+5G>C) c.957+5G>C (n.957+5G>C) c.*776+5G>C (n.*776+5G>C) n.148G>C c.453+5G>C (n.453+5G>C) c.909+5G>C (n.909+5G>C) c.780+5G>C (n.780+5G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496314C>T | CA8268334 | INPP5K | c.1185+5G>A (n.1185+5G>A) c.957+5G>A (n.957+5G>A) c.*776+5G>A (n.*776+5G>A) n.148G>A c.453+5G>A (n.453+5G>A) c.909+5G>A (n.909+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496315G>A | CA8268335 | INPP5K | c.1185+4C>T (n.1185+4C>T) c.957+4C>T (n.957+4C>T) c.*776+4C>T (n.*776+4C>T) n.147C>T c.453+4C>T (n.453+4C>T) c.909+4C>T (n.909+4C>T) c.780+4C>T (n.780+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496315G= | CA2242889410 | INPP5K | c.1185+4C= (n.1185+4C=) c.957+4C= (n.957+4C=) c.*776+4C= (n.*776+4C=) n.147C= c.453+4C= (n.453+4C=) c.909+4C= (n.909+4C=) c.780+4C= (n.780+4C=) | |
17 | g.1496315G>T | CA2635219346 | INPP5K | c.1185+4C>A (n.1185+4C>A) c.957+4C>A (n.957+4C>A) c.*776+4C>A (n.*776+4C>A) n.147C>A c.453+4C>A (n.453+4C>A) c.909+4C>A (n.909+4C>A) c.780+4C>A (n.780+4C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1496316T>C | CA980651353 | INPP5K | c.1185+3A>G (n.1185+3A>G) c.957+3A>G (n.957+3A>G) c.*776+3A>G (n.*776+3A>G) n.146A>G c.453+3A>G (n.453+3A>G) c.909+3A>G (n.909+3A>G) c.780+3A>G (n.780+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496316T= | CA2242889411 | INPP5K | c.1185+3A= (n.1185+3A=) c.957+3A= (n.957+3A=) c.*776+3A= (n.*776+3A=) n.146A= c.453+3A= (n.453+3A=) c.909+3A= (n.909+3A=) c.780+3A= (n.780+3A=) | |
17 | g.1496317A>C | CA397536607 | INPP5K | c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) c.*776+2T>G (n.*776+2T>G) n.145T>G c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) | |
17 | g.1496317A>G | CA397536602 | INPP5K | c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) c.*776+2T>C (n.*776+2T>C) n.145T>C c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496317A>T | CA397536604 | INPP5K | c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) c.*776+2T>A (n.*776+2T>A) n.145T>A c.453+2T>A (n.453+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) | |
17 | g.1496318C>A | CA397536611 | INPP5K | c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.*776+1G>T (n.*776+1G>T) n.144G>T c.453+1G>T (n.453+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1496318C= | CA2242889412 | INPP5K | c.1185+1G= (n.1185+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) c.*776+1G= (n.*776+1G=) n.144G= c.453+1G= (n.453+1G=) c.909+1G= (n.909+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) | |
17 | g.1496318C>G | CA397536615 | INPP5K | c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.*776+1G>C (n.*776+1G>C) n.144G>C c.453+1G>C (n.453+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1496318C>T | CA397536618 | INPP5K | c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.*776+1G>A (n.*776+1G>A) n.144G>A c.453+1G>A (n.453+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496319C>A | CA397536621 | INPP5K | c.1185G>T (p.Gln395His) c.957G>T (p.Gln319His) c.*776G>T (n.*776G>T) n.143G>T c.453G>T (p.Gln151His) c.909G>T (p.Gln303His) c.780G>T (p.Gln260His) | gnomAD v4 |
17 | g.1496319C= | CA2242889413 | INPP5K | c.1185G= (p.Gln395=) c.957G= (p.Gln319=) c.*776G= (n.*776G=) n.143G= c.453G= (p.Gln151=) c.909G= (p.Gln303=) c.780G= (p.Gln260=) | |
17 | g.1496319C>G | CA8268336 | INPP5K | c.1185G>C (p.Gln395His) c.957G>C (p.Gln319His) c.*776G>C (n.*776G>C) n.143G>C c.453G>C (p.Gln151His) c.909G>C (p.Gln303His) c.780G>C (p.Gln260His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496319C>T | CA497278722 | INPP5K | c.1185G>A (p.Gln395=) c.957G>A (p.Gln319=) c.*776G>A (n.*776G>A) n.143G>A c.453G>A (p.Gln151=) c.909G>A (p.Gln303=) c.780G>A (p.Gln260=) | gnomAD v4 |
17 | g.1496320del | CA2576110939 | INPP5K | c.1184del (p.Gln395ArgfsTer?) c.956del (p.Gln319ArgfsTer?) c.*775del (n.*775del) n.142del c.452del (p.Gln151ArgfsTer?) c.908del (p.Gln303ArgfsTer?) c.779del (p.Gln260ArgfsTer?) | |
17 | g.1496320T>A | CA397536637 | INPP5K | c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.*775A>T (n.*775A>T) n.142A>T c.452A>T (p.Gln151Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) | |
17 | g.1496320T>C | CA397536639 | INPP5K | c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.*775A>G (n.*775A>G) n.142A>G c.452A>G (p.Gln151Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.1496320T>G | CA397536642 | INPP5K | c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.*775A>C (n.*775A>C) n.142A>C c.452A>C (p.Gln151Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) | |
17 | g.1496321G>A | CA397536645 | INPP5K | c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.*774C>T (n.*774C>T) n.141C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.1496321G>C | CA397536648 | INPP5K | c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.*774C>G (n.*774C>G) n.141C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) | |
17 | g.1496321G>T | CA397536651 | INPP5K | c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.*774C>A (n.*774C>A) n.141C>A c.451C>A (p.Gln151Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.1496322G>A | CA497278723 | INPP5K | c.1182C>T (p.Asn394=) c.954C>T (p.Asn318=) c.*773C>T (n.*773C>T) n.140C>T c.450C>T (p.Asn150=) c.906C>T (p.Asn302=) c.777C>T (p.Asn259=) | |
17 | g.1496322G>C | CA397536655 | INPP5K | c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.*773C>G (n.*773C>G) n.140C>G c.450C>G (p.Asn150Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) | |
17 | g.1496322G>T | CA397536658 | INPP5K | c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) n.140C>A c.450C>A (p.Asn150Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.1496323T>A | CA397536667 | INPP5K | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.*772A>T (n.*772A>T) n.139A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) | |
17 | g.1496323T>C | CA397536662 | INPP5K | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.*772A>G (n.*772A>G) n.139A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.1496323T>G | CA397536665 | INPP5K | c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.*772A>C (n.*772A>C) n.139A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) | |
17 | g.1496324del | CA2576110940 | INPP5K | c.1181del (p.Asn394ThrfsTer?) c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) c.*772del (n.*772del) n.139del c.449del (p.Asn150ThrfsTer?) c.905del (p.Asn302ThrfsTer?) c.776del (p.Asn259ThrfsTer?) | |
17 | g.1496324T>A | CA397536670 | INPP5K | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.*771A>T (n.*771A>T) n.138A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) | |
17 | g.1496324T>C | CA397536672 | INPP5K | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.*771A>G (n.*771A>G) n.138A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) | |
17 | g.1496324T>G | CA397536675 | INPP5K | c.1180A>C (p.Asn394His) c.952A>C (p.Asn318His) c.*771A>C (n.*771A>C) n.138A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.904A>C (p.Asn302His) c.775A>C (p.Asn259His) | |
17 | g.1496325C>A | CA497278724 | INPP5K | c.1179G>T (p.Leu393=) c.951G>T (p.Leu317=) c.*770G>T (n.*770G>T) n.137G>T c.447G>T (p.Leu149=) c.903G>T (p.Leu301=) c.774G>T (p.Leu258=) | gnomAD v4 |
17 | g.1496325C= | CA2242889414 | INPP5K | c.1179G= (p.Leu393=) c.951G= (p.Leu317=) c.*770G= (n.*770G=) n.137G= c.447G= (p.Leu149=) c.903G= (p.Leu301=) c.774G= (p.Leu258=) | |
17 | g.1496325C>G | CA497278725 | INPP5K | c.1179G>C (p.Leu393=) c.951G>C (p.Leu317=) c.*770G>C (n.*770G>C) n.137G>C c.447G>C (p.Leu149=) c.903G>C (p.Leu301=) c.774G>C (p.Leu258=) | gnomAD v4 |
17 | g.1496325C>T | CA497278726 | INPP5K | c.1179G>A (p.Leu393=) c.951G>A (p.Leu317=) c.*770G>A (n.*770G>A) n.137G>A c.447G>A (p.Leu149=) c.903G>A (p.Leu301=) c.774G>A (p.Leu258=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496326A>C | CA397536676 | INPP5K | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*769T>G (n.*769T>G) n.136T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.1496326A>G | CA397536677 | INPP5K | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*769T>C (n.*769T>C) n.136T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.1496326A>T | CA397536678 | INPP5K | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.*769T>A (n.*769T>A) n.136T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.1496327G>A | CA497278727 | INPP5K | c.1177C>T (p.Leu393=) c.949C>T (p.Leu317=) c.*768C>T (n.*768C>T) n.135C>T c.445C>T (p.Leu149=) c.901C>T (p.Leu301=) c.772C>T (p.Leu258=) | gnomAD v4 |
17 | g.1496327G>C | CA397536681 | INPP5K | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.*768C>G (n.*768C>G) n.135C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.772C>G (p.Leu258Val) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.1496327G= | CA2242889415 | INPP5K | c.1177C= (p.Leu393=) c.949C= (p.Leu317=) c.*768C= (n.*768C=) n.135C= c.445C= (p.Leu149=) c.901C= (p.Leu301=) c.772C= (p.Leu258=) | |
17 | g.1496327G>T | CA286808025 | INPP5K | c.1177C>A (p.Leu393Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.*768C>A (n.*768C>A) n.135C>A c.445C>A (p.Leu149Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.772C>A (p.Leu258Met) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496327_1496342delinsGGTTGTCGCTGCAGGA | CA2242889416 | INPP5K | c.1162_1177delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser388=) c.934_949delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser312=) c.*753_*768delinsTCCTGCAGCGACAACC (n.*753_*768delinsTCCTGCAGCGACAACC) n.120_135delinsTCCTGCAGCGACAACC c.430_445delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser144=) c.886_901delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser296=) c.757_772delinsTCCTGCAGCGACAACC (p.Ser253=) | |
17 | g.1496328G>A | CA8268337 | INPP5K | c.1176C>T (p.Asn392=) c.948C>T (p.Asn316=) c.*767C>T (n.*767C>T) n.134C>T c.444C>T (p.Asn148=) c.900C>T (p.Asn300=) c.771C>T (p.Asn257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496328G>C | CA397536684 | INPP5K | c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.*767C>G (n.*767C>G) n.134C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) | |
17 | g.1496328G= | CA2242889417 | INPP5K | c.1176C= (p.Asn392=) c.948C= (p.Asn316=) c.*767C= (n.*767C=) n.134C= c.444C= (p.Asn148=) c.900C= (p.Asn300=) c.771C= (p.Asn257=) | |
17 | g.1496328G>T | CA397536687 | INPP5K | c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.*767C>A (n.*767C>A) n.134C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) | |
17 | g.1496329_1496343del | CA726340867 | INPP5K | c.1162_1176del (p.Ser388_Asn392del) c.934_948del (p.Ser312_Asn316del) c.*753_*767del (n.*753_*767del) n.120_134del c.430_444del (p.Ser144_Asn148del) c.886_900del (p.Ser296_Asn300del) c.757_771del (p.Ser253_Asn257del) | dbSNP |
17 | g.1496329T>A | CA397536689 | INPP5K | c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.*766A>T (n.*766A>T) n.133A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) | |
17 | g.1496329T>C | CA397536690 | INPP5K | c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.*766A>G (n.*766A>G) n.133A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496329T>G | CA397536692 | INPP5K | c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) n.133A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) | |
17 | g.1496329T= | CA2242889418 | INPP5K | c.1175A= (p.Asn392=) c.947A= (p.Asn316=) c.*766A= (n.*766A=) n.133A= c.443A= (p.Asn148=) c.899A= (p.Asn300=) c.770A= (p.Asn257=) | |
17 | g.1496330T>A | CA397536695 | INPP5K | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.*765A>T (n.*765A>T) n.132A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) | |
17 | g.1496330T>C | CA397536698 | INPP5K | c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.*765A>G (n.*765A>G) n.132A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496330T>G | CA397536696 | INPP5K | c.1174A>C (p.Asn392His) c.946A>C (p.Asn316His) c.*765A>C (n.*765A>C) n.132A>C c.442A>C (p.Asn148His) c.898A>C (p.Asn300His) c.769A>C (p.Asn257His) | |
17 | g.1496330T= | CA2242889419 | INPP5K | c.1174A= (p.Asn392=) c.946A= (p.Asn316=) c.*765A= (n.*765A=) n.132A= c.442A= (p.Asn148=) c.898A= (p.Asn300=) c.769A= (p.Asn257=) | |
17 | g.1496331G>A | CA497278728 | INPP5K | c.1173C>T (p.Asp391=) c.945C>T (p.Asp315=) c.*764C>T (n.*764C>T) n.131C>T c.441C>T (p.Asp147=) c.897C>T (p.Asp299=) c.768C>T (p.Asp256=) | gnomAD v4 |
17 | g.1496331G>C | CA397536700 | INPP5K | c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) c.*764C>G (n.*764C>G) n.131C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496331G= | CA2242889420 | INPP5K | c.1173C= (p.Asp391=) c.945C= (p.Asp315=) c.*764C= (n.*764C=) n.131C= c.441C= (p.Asp147=) c.897C= (p.Asp299=) c.768C= (p.Asp256=) | |
17 | g.1496331G>T | CA397536702 | INPP5K | c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) c.*764C>A (n.*764C>A) n.131C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.1496332T>A | CA8268338 | INPP5K | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.*763A>T (n.*763A>T) n.130A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.767A>T (p.Asp256Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496332T>C | CA397536705 | INPP5K | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) n.130A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) | |
17 | g.1496332T>G | CA397536707 | INPP5K | c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*763A>C (n.*763A>C) n.130A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) | |
17 | g.1496332T= | CA2242889421 | INPP5K | c.1172A= (p.Asp391=) c.944A= (p.Asp315=) c.*763A= (n.*763A=) n.130A= c.440A= (p.Asp147=) c.896A= (p.Asp299=) c.767A= (p.Asp256=) | |
17 | g.1496333C>A | CA397536709 | INPP5K | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*762G>T (n.*762G>T) n.129G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.1496333C= | CA2242889422 | INPP5K | c.1171G= (p.Asp391=) c.943G= (p.Asp315=) c.*762G= (n.*762G=) n.129G= c.439G= (p.Asp147=) c.895G= (p.Asp299=) c.766G= (p.Asp256=) | |
17 | g.1496333C>G | CA397536711 | INPP5K | c.1171G>C (p.Asp391His) c.943G>C (p.Asp315His) c.*762G>C (n.*762G>C) n.129G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.895G>C (p.Asp299His) c.766G>C (p.Asp256His) | gnomAD v4 |
17 | g.1496333C>T | CA8268339 | INPP5K | c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*762G>A (n.*762G>A) n.129G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496334G>A | CA8268340 | INPP5K | c.1170C>T (p.Ser390=) c.942C>T (p.Ser314=) c.*761C>T (n.*761C>T) n.128C>T c.438C>T (p.Ser146=) c.894C>T (p.Ser298=) c.765C>T (p.Ser255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496334G>C | CA397536716 | INPP5K | c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.*761C>G (n.*761C>G) n.128C>G c.438C>G (p.Ser146Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) | |
17 | g.1496334G= | CA2242889423 | INPP5K | c.1170C= (p.Ser390=) c.942C= (p.Ser314=) c.*761C= (n.*761C=) n.128C= c.438C= (p.Ser146=) c.894C= (p.Ser298=) c.765C= (p.Ser255=) | |
17 | g.1496334G>T | CA397536718 | INPP5K | c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.*761C>A (n.*761C>A) n.128C>A c.438C>A (p.Ser146Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.1496335C>A | CA397536721 | INPP5K | c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.*760G>T (n.*760G>T) n.127G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1496335C= | CA2242889424 | INPP5K | c.1169G= (p.Ser390=) c.941G= (p.Ser314=) c.*760G= (n.*760G=) n.127G= c.437G= (p.Ser146=) c.893G= (p.Ser298=) c.764G= (p.Ser255=) | |
17 | g.1496335C>G | CA397536723 | INPP5K | c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.*760G>C (n.*760G>C) n.127G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) | |
17 | g.1496335C>T | CA397536722 | INPP5K | c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.*760G>A (n.*760G>A) n.127G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496336T>A | CA397536724 | INPP5K | c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.*759A>T (n.*759A>T) n.126A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.1496336T>C | CA397536726 | INPP5K | c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) n.126A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.1496336T>G | CA397536725 | INPP5K | c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.*759A>C (n.*759A>C) n.126A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) | |
17 | g.1496337G>A | CA497278729 | INPP5K | c.1167C>T (p.Cys389=) c.939C>T (p.Cys313=) c.*758C>T (n.*758C>T) n.125C>T c.435C>T (p.Cys145=) c.891C>T (p.Cys297=) c.762C>T (p.Cys254=) | gnomAD v4 |
17 | g.1496337G>C | CA397536727 | INPP5K | c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp) c.*758C>G (n.*758C>G) n.125C>G c.435C>G (p.Cys145Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.762C>G (p.Cys254Trp) | |
17 | g.1496337G>T | CA397536728 | INPP5K | c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.*758C>A (n.*758C>A) n.125C>A c.435C>A (p.Cys145Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.762C>A (p.Cys254Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.1496338C>A | CA397536729 | INPP5K | c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.*757G>T (n.*757G>T) n.124G>T c.434G>T (p.Cys145Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.761G>T (p.Cys254Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.1496338C= | CA2242889425 | INPP5K | c.1166G= (p.Cys389=) c.938G= (p.Cys313=) c.*757G= (n.*757G=) n.124G= c.434G= (p.Cys145=) c.890G= (p.Cys297=) c.761G= (p.Cys254=) | |
17 | g.1496338C>G | CA397536730 | INPP5K | c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.*757G>C (n.*757G>C) n.124G>C c.434G>C (p.Cys145Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.761G>C (p.Cys254Ser) | |
17 | g.1496338C>T | CA397536731 | INPP5K | c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.*757G>A (n.*757G>A) n.124G>A c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.761G>A (p.Cys254Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496339A= | CA2242889426 | INPP5K | c.1165T= (p.Cys389=) c.937T= (p.Cys313=) c.*756T= (n.*756T=) n.123T= c.433T= (p.Cys145=) c.889T= (p.Cys297=) c.760T= (p.Cys254=) | |
17 | g.1496339A>C | CA397536732 | INPP5K | c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.*756T>G (n.*756T>G) n.123T>G c.433T>G (p.Cys145Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.760T>G (p.Cys254Gly) | |
17 | g.1496339A>G | CA397536733 | INPP5K | c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.*756T>C (n.*756T>C) n.123T>C c.433T>C (p.Cys145Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.760T>C (p.Cys254Arg) | dbSNP |
17 | g.1496339A>T | CA397536734 | INPP5K | c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.*756T>A (n.*756T>A) n.123T>A c.433T>A (p.Cys145Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.760T>A (p.Cys254Ser) | |
17 | g.1496341_1496343del | CA2576110941 | INPP5K | c.1163_1165del (p.Ser388del) c.935_937del (p.Ser312del) c.*754_*756del (n.*754_*756del) n.121_123del c.431_433del (p.Ser144del) c.887_889del (p.Ser296del) c.758_760del (p.Ser253del) | |
17 | g.1496340G>A | CA497278730 | INPP5K | c.1164C>T (p.Ser388=) c.936C>T (p.Ser312=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.122C>T c.432C>T (p.Ser144=) c.888C>T (p.Ser296=) c.759C>T (p.Ser253=) | |
17 | g.1496340G>C | CA497278731 | INPP5K | c.1164C>G (p.Ser388=) c.936C>G (p.Ser312=) c.*755C>G (n.*755C>G) n.122C>G c.432C>G (p.Ser144=) c.888C>G (p.Ser296=) c.759C>G (p.Ser253=) | |
17 | g.1496340G>T | CA497278732 | INPP5K | c.1164C>A (p.Ser388=) c.936C>A (p.Ser312=) c.*755C>A (n.*755C>A) n.122C>A c.432C>A (p.Ser144=) c.888C>A (p.Ser296=) c.759C>A (p.Ser253=) | gnomAD v4 |
17 | g.1496341del | CA2635219347 | INPP5K | c.1164del (p.Cys389AlafsTer5) c.936del (p.Cys313AlafsTer5) c.*755del (n.*755del) n.122del c.432del (p.Cys145AlafsTer5) c.888del (p.Cys297AlafsTer5) c.759del (p.Cys254AlafsTer5) | gnomAD v4 |
17 | g.1496341G>A | CA397536735 | INPP5K | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.*754C>T (n.*754C>T) n.121C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.758C>T (p.Ser253Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1496341G>C | CA397536736 | INPP5K | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.*754C>G (n.*754C>G) n.121C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.758C>G (p.Ser253Cys) | |
17 | g.1496341G= | CA2242889427 | INPP5K | c.1163C= (p.Ser388=) c.935C= (p.Ser312=) c.*754C= (n.*754C=) n.121C= c.431C= (p.Ser144=) c.887C= (p.Ser296=) c.758C= (p.Ser253=) | |
17 | g.1496341G>T | CA397536737 | INPP5K | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.*754C>A (n.*754C>A) n.121C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.758C>A (p.Ser253Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.1496342A= | CA2242889428 | INPP5K | c.1162T= (p.Ser388=) c.934T= (p.Ser312=) c.*753T= (n.*753T=) n.120T= c.430T= (p.Ser144=) c.886T= (p.Ser296=) c.757T= (p.Ser253=) | |
17 | g.1496342A>C | CA397536740 | INPP5K | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.*753T>G (n.*753T>G) n.120T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) | |
17 | g.1496342A>G | CA397536739 | INPP5K | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.*753T>C (n.*753T>C) n.120T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496342A>T | CA397536738 | INPP5K | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.*753T>A (n.*753T>A) n.120T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.1496343G>A | CA497278733 | INPP5K | c.1161C>T (p.Val387=) c.933C>T (p.Val311=) c.*752C>T (n.*752C>T) n.119C>T c.429C>T (p.Val143=) c.885C>T (p.Val295=) c.756C>T (p.Val252=) | |
17 | g.1496343G>C | CA497278734 | INPP5K | c.1161C>G (p.Val387=) c.933C>G (p.Val311=) c.*752C>G (n.*752C>G) n.119C>G c.429C>G (p.Val143=) c.885C>G (p.Val295=) c.756C>G (p.Val252=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1496343G= | CA2242889429 | INPP5K | c.1161C= (p.Val387=) c.933C= (p.Val311=) c.*752C= (n.*752C=) n.119C= c.429C= (p.Val143=) c.885C= (p.Val295=) c.756C= (p.Val252=) | |
17 | g.1496343G>T | CA497278735 | INPP5K | c.1161C>A (p.Val387=) c.933C>A (p.Val311=) c.*752C>A (n.*752C>A) n.119C>A c.429C>A (p.Val143=) c.885C>A (p.Val295=) c.756C>A (p.Val252=) | gnomAD v4 |