| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1496205C>A | CA2555157164 | INPP5K | c.1186-41G>T (n.1186-41G>T) c.958-41G>T (n.958-41G>T) c.*777-41G>T (n.*777-41G>T) n.257G>T c.454-41G>T (n.454-41G>T) c.910-41G>T (n.910-41G>T) c.781-41G>T (n.781-41G>T) | |
| 17 | g.1496205C>T | CA2635219274 | INPP5K | c.1186-41G>A (n.1186-41G>A) c.958-41G>A (n.958-41G>A) c.*777-41G>A (n.*777-41G>A) n.257G>A c.454-41G>A (n.454-41G>A) c.910-41G>A (n.910-41G>A) c.781-41G>A (n.781-41G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496207G>A | CA2242889358 | INPP5K | c.1186-43C>T (n.1186-43C>T) c.958-43C>T (n.958-43C>T) c.*777-43C>T (n.*777-43C>T) n.255C>T c.454-43C>T (n.454-43C>T) c.910-43C>T (n.910-43C>T) c.781-43C>T (n.781-43C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496207G= | CA2242889357 | INPP5K | c.1186-43C= (n.1186-43C=) c.958-43C= (n.958-43C=) c.*777-43C= (n.*777-43C=) n.255C= c.454-43C= (n.454-43C=) c.910-43C= (n.910-43C=) c.781-43C= (n.781-43C=) | |
| 17 | g.1496209G>T | CA2635219275 | INPP5K | c.1186-45C>A (n.1186-45C>A) c.958-45C>A (n.958-45C>A) c.*777-45C>A (n.*777-45C>A) n.253C>A c.454-45C>A (n.454-45C>A) c.910-45C>A (n.910-45C>A) c.781-45C>A (n.781-45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496213C= | CA2242889359 | INPP5K | c.1186-49G= (n.1186-49G=) c.958-49G= (n.958-49G=) c.*777-49G= (n.*777-49G=) n.249G= c.454-49G= (n.454-49G=) c.910-49G= (n.910-49G=) c.781-49G= (n.781-49G=) | |
| 17 | g.1496213C>T | CA726340785 | INPP5K | c.1186-49G>A (n.1186-49G>A) c.958-49G>A (n.958-49G>A) c.*777-49G>A (n.*777-49G>A) n.249G>A c.454-49G>A (n.454-49G>A) c.910-49G>A (n.910-49G>A) c.781-49G>A (n.781-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496214A>G | CA2635219276 | INPP5K | c.1186-50T>C (n.1186-50T>C) c.958-50T>C (n.958-50T>C) c.*777-50T>C (n.*777-50T>C) n.248T>C c.454-50T>C (n.454-50T>C) c.910-50T>C (n.910-50T>C) c.781-50T>C (n.781-50T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496214A>T | CA2635219277 | INPP5K | c.1186-50T>A (n.1186-50T>A) c.958-50T>A (n.958-50T>A) c.*777-50T>A (n.*777-50T>A) n.248T>A c.454-50T>A (n.454-50T>A) c.910-50T>A (n.910-50T>A) c.781-50T>A (n.781-50T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496215C>G | CA2635219278 | INPP5K | c.1186-51G>C (n.1186-51G>C) c.958-51G>C (n.958-51G>C) c.*777-51G>C (n.*777-51G>C) n.247G>C c.454-51G>C (n.454-51G>C) c.910-51G>C (n.910-51G>C) c.781-51G>C (n.781-51G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496215C>T | CA2635219279 | INPP5K | c.1186-51G>A (n.1186-51G>A) c.958-51G>A (n.958-51G>A) c.*777-51G>A (n.*777-51G>A) n.247G>A c.454-51G>A (n.454-51G>A) c.910-51G>A (n.910-51G>A) c.781-51G>A (n.781-51G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496217C>G | CA2514063840 | INPP5K | c.1186-53G>C (n.1186-53G>C) c.958-53G>C (n.958-53G>C) c.*777-53G>C (n.*777-53G>C) n.245G>C c.454-53G>C (n.454-53G>C) c.910-53G>C (n.910-53G>C) c.781-53G>C (n.781-53G>C) | |
| 17 | g.1496217C>T | CA2635219280 | INPP5K | c.1186-53G>A (n.1186-53G>A) c.958-53G>A (n.958-53G>A) c.*777-53G>A (n.*777-53G>A) n.245G>A c.454-53G>A (n.454-53G>A) c.910-53G>A (n.910-53G>A) c.781-53G>A (n.781-53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496218A= | CA2242889360 | INPP5K | c.1186-54T= (n.1186-54T=) c.958-54T= (n.958-54T=) c.*777-54T= (n.*777-54T=) n.244T= c.454-54T= (n.454-54T=) c.910-54T= (n.910-54T=) c.781-54T= (n.781-54T=) | |
| 17 | g.1496218A>G | CA2242889361 | INPP5K | c.1186-54T>C (n.1186-54T>C) c.958-54T>C (n.958-54T>C) c.*777-54T>C (n.*777-54T>C) n.244T>C c.454-54T>C (n.454-54T>C) c.910-54T>C (n.910-54T>C) c.781-54T>C (n.781-54T>C) | dbSNP |
| 17 | g.1496219G>C | CA286807927 | INPP5K | c.1186-55C>G (n.1186-55C>G) c.958-55C>G (n.958-55C>G) c.*777-55C>G (n.*777-55C>G) n.243C>G c.454-55C>G (n.454-55C>G) c.910-55C>G (n.910-55C>G) c.781-55C>G (n.781-55C>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496219G= | CA2242889362 | INPP5K | c.1186-55C= (n.1186-55C=) c.958-55C= (n.958-55C=) c.*777-55C= (n.*777-55C=) n.243C= c.454-55C= (n.454-55C=) c.910-55C= (n.910-55C=) c.781-55C= (n.781-55C=) | |
| 17 | g.1496219G>T | CA980651313 | INPP5K | c.1186-55C>A (n.1186-55C>A) c.958-55C>A (n.958-55C>A) c.*777-55C>A (n.*777-55C>A) n.243C>A c.454-55C>A (n.454-55C>A) c.910-55C>A (n.910-55C>A) c.781-55C>A (n.781-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496221T>A | CA726340788 | INPP5K | c.1186-57A>T (n.1186-57A>T) c.958-57A>T (n.958-57A>T) c.*777-57A>T (n.*777-57A>T) n.241A>T c.454-57A>T (n.454-57A>T) c.910-57A>T (n.910-57A>T) c.781-57A>T (n.781-57A>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496221T= | CA2242889363 | INPP5K | c.1186-57A= (n.1186-57A=) c.958-57A= (n.958-57A=) c.*777-57A= (n.*777-57A=) n.241A= c.454-57A= (n.454-57A=) c.910-57A= (n.910-57A=) c.781-57A= (n.781-57A=) | |
| 17 | g.1496222C>A | CA726340791 | INPP5K | c.1186-58G>T (n.1186-58G>T) c.958-58G>T (n.958-58G>T) c.*777-58G>T (n.*777-58G>T) n.240G>T c.454-58G>T (n.454-58G>T) c.910-58G>T (n.910-58G>T) c.781-58G>T (n.781-58G>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496222C= | CA2242889364 | INPP5K | c.1186-58G= (n.1186-58G=) c.958-58G= (n.958-58G=) c.*777-58G= (n.*777-58G=) n.240G= c.454-58G= (n.454-58G=) c.910-58G= (n.910-58G=) c.781-58G= (n.781-58G=) | |
| 17 | g.1496222C>G | CA2576110918 | INPP5K | c.1186-58G>C (n.1186-58G>C) c.958-58G>C (n.958-58G>C) c.*777-58G>C (n.*777-58G>C) n.240G>C c.454-58G>C (n.454-58G>C) c.910-58G>C (n.910-58G>C) c.781-58G>C (n.781-58G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496222C>T | CA726340795 | INPP5K | c.1186-58G>A (n.1186-58G>A) c.958-58G>A (n.958-58G>A) c.*777-58G>A (n.*777-58G>A) n.240G>A c.454-58G>A (n.454-58G>A) c.910-58G>A (n.910-58G>A) c.781-58G>A (n.781-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496223T>G | CA286807931 | INPP5K | c.1186-59A>C (n.1186-59A>C) c.958-59A>C (n.958-59A>C) c.*777-59A>C (n.*777-59A>C) n.239A>C c.454-59A>C (n.454-59A>C) c.910-59A>C (n.910-59A>C) c.781-59A>C (n.781-59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496223T= | CA2242889365 | INPP5K | c.1186-59A= (n.1186-59A=) c.958-59A= (n.958-59A=) c.*777-59A= (n.*777-59A=) n.239A= c.454-59A= (n.454-59A=) c.910-59A= (n.910-59A=) c.781-59A= (n.781-59A=) | |
| 17 | g.1496224G>A | CA2635219281 | INPP5K | c.1186-60C>T (n.1186-60C>T) c.958-60C>T (n.958-60C>T) c.*777-60C>T (n.*777-60C>T) n.238C>T c.454-60C>T (n.454-60C>T) c.910-60C>T (n.910-60C>T) c.781-60C>T (n.781-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496225A>G | CA2576110919 | INPP5K | c.1186-61T>C (n.1186-61T>C) c.958-61T>C (n.958-61T>C) c.*777-61T>C (n.*777-61T>C) n.237T>C c.454-61T>C (n.454-61T>C) c.910-61T>C (n.910-61T>C) c.781-61T>C (n.781-61T>C) | |
| 17 | g.1496226G>A | CA2576110920 | INPP5K | c.1186-62C>T (n.1186-62C>T) c.958-62C>T (n.958-62C>T) c.*777-62C>T (n.*777-62C>T) n.236C>T c.454-62C>T (n.454-62C>T) c.910-62C>T (n.910-62C>T) c.781-62C>T (n.781-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496226G>T | CA2576110921 | INPP5K | c.1186-62C>A (n.1186-62C>A) c.958-62C>A (n.958-62C>A) c.*777-62C>A (n.*777-62C>A) n.236C>A c.454-62C>A (n.454-62C>A) c.910-62C>A (n.910-62C>A) c.781-62C>A (n.781-62C>A) | |
| 17 | g.1496227T>C | CA286807936 | INPP5K | c.1186-63A>G (n.1186-63A>G) c.958-63A>G (n.958-63A>G) c.*777-63A>G (n.*777-63A>G) n.235A>G c.454-63A>G (n.454-63A>G) c.910-63A>G (n.910-63A>G) c.781-63A>G (n.781-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496227T= | CA2242889366 | INPP5K | c.1186-63A= (n.1186-63A=) c.958-63A= (n.958-63A=) c.*777-63A= (n.*777-63A=) n.235A= c.454-63A= (n.454-63A=) c.910-63A= (n.910-63A=) c.781-63A= (n.781-63A=) | |
| 17 | g.1496228G>A | CA2635219282 | INPP5K | c.1186-64C>T (n.1186-64C>T) c.958-64C>T (n.958-64C>T) c.*777-64C>T (n.*777-64C>T) n.234C>T c.454-64C>T (n.454-64C>T) c.910-64C>T (n.910-64C>T) c.781-64C>T (n.781-64C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496228G>T | CA2635219283 | INPP5K | c.1186-64C>A (n.1186-64C>A) c.958-64C>A (n.958-64C>A) c.*777-64C>A (n.*777-64C>A) n.234C>A c.454-64C>A (n.454-64C>A) c.910-64C>A (n.910-64C>A) c.781-64C>A (n.781-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496229A= | CA2242889367 | INPP5K | c.1186-65T= (n.1186-65T=) c.958-65T= (n.958-65T=) c.*777-65T= (n.*777-65T=) n.233T= c.454-65T= (n.454-65T=) c.910-65T= (n.910-65T=) c.781-65T= (n.781-65T=) | |
| 17 | g.1496229A>C | CA726340798 | INPP5K | c.1186-65T>G (n.1186-65T>G) c.958-65T>G (n.958-65T>G) c.*777-65T>G (n.*777-65T>G) n.233T>G c.454-65T>G (n.454-65T>G) c.910-65T>G (n.910-65T>G) c.781-65T>G (n.781-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496230C>A | CA2635219284 | INPP5K | c.1186-66G>T (n.1186-66G>T) c.958-66G>T (n.958-66G>T) c.*777-66G>T (n.*777-66G>T) n.232G>T c.454-66G>T (n.454-66G>T) c.910-66G>T (n.910-66G>T) c.781-66G>T (n.781-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496230C= | CA2242889368 | INPP5K | c.1186-66G= (n.1186-66G=) c.958-66G= (n.958-66G=) c.*777-66G= (n.*777-66G=) n.232G= c.454-66G= (n.454-66G=) c.910-66G= (n.910-66G=) c.781-66G= (n.781-66G=) | |
| 17 | g.1496230C>T | CA2242889369 | INPP5K | c.1186-66G>A (n.1186-66G>A) c.958-66G>A (n.958-66G>A) c.*777-66G>A (n.*777-66G>A) n.232G>A c.454-66G>A (n.454-66G>A) c.910-66G>A (n.910-66G>A) c.781-66G>A (n.781-66G>A) | dbSNP |
| 17 | g.1496232A>C | CA2635219285 | INPP5K | c.1186-68T>G (n.1186-68T>G) c.958-68T>G (n.958-68T>G) c.*777-68T>G (n.*777-68T>G) n.230T>G c.454-68T>G (n.454-68T>G) c.910-68T>G (n.910-68T>G) c.781-68T>G (n.781-68T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496233G>A | CA286807938 | INPP5K | c.1186-69C>T (n.1186-69C>T) c.958-69C>T (n.958-69C>T) c.*777-69C>T (n.*777-69C>T) n.229C>T c.454-69C>T (n.454-69C>T) c.910-69C>T (n.910-69C>T) c.781-69C>T (n.781-69C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496233G= | CA2242889370 | INPP5K | c.1186-69C= (n.1186-69C=) c.958-69C= (n.958-69C=) c.*777-69C= (n.*777-69C=) n.229C= c.454-69C= (n.454-69C=) c.910-69C= (n.910-69C=) c.781-69C= (n.781-69C=) | |
| 17 | g.1496233G>T | CA2635219286 | INPP5K | c.1186-69C>A (n.1186-69C>A) c.958-69C>A (n.958-69C>A) c.*777-69C>A (n.*777-69C>A) n.229C>A c.454-69C>A (n.454-69C>A) c.910-69C>A (n.910-69C>A) c.781-69C>A (n.781-69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496237T>C | CA2635219287 | INPP5K | c.1186-73A>G (n.1186-73A>G) c.958-73A>G (n.958-73A>G) c.*777-73A>G (n.*777-73A>G) n.225A>G c.454-73A>G (n.454-73A>G) c.910-73A>G (n.910-73A>G) c.781-73A>G (n.781-73A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496238T>G | CA2576110922 | INPP5K | c.1186-74A>C (n.1186-74A>C) c.958-74A>C (n.958-74A>C) c.*777-74A>C (n.*777-74A>C) n.224A>C c.454-74A>C (n.454-74A>C) c.910-74A>C (n.910-74A>C) c.781-74A>C (n.781-74A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496239C>A | CA2635219288 | INPP5K | c.1186-75G>T (n.1186-75G>T) c.958-75G>T (n.958-75G>T) c.*777-75G>T (n.*777-75G>T) n.223G>T c.454-75G>T (n.454-75G>T) c.910-75G>T (n.910-75G>T) c.781-75G>T (n.781-75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496239C= | CA2242889371 | INPP5K | c.1186-75G= (n.1186-75G=) c.958-75G= (n.958-75G=) c.*777-75G= (n.*777-75G=) n.223G= c.454-75G= (n.454-75G=) c.910-75G= (n.910-75G=) c.781-75G= (n.781-75G=) | |
| 17 | g.1496239C>T | CA286807941 | INPP5K | c.1186-75G>A (n.1186-75G>A) c.958-75G>A (n.958-75G>A) c.*777-75G>A (n.*777-75G>A) n.223G>A c.454-75G>A (n.454-75G>A) c.910-75G>A (n.910-75G>A) c.781-75G>A (n.781-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496240A= | CA2242889372 | INPP5K | c.1186-76T= (n.1186-76T=) c.958-76T= (n.958-76T=) c.*777-76T= (n.*777-76T=) n.222T= c.454-76T= (n.454-76T=) c.910-76T= (n.910-76T=) c.781-76T= (n.781-76T=) | |
| 17 | g.1496240A>C | CA2635219289 | INPP5K | c.1186-76T>G (n.1186-76T>G) c.958-76T>G (n.958-76T>G) c.*777-76T>G (n.*777-76T>G) n.222T>G c.454-76T>G (n.454-76T>G) c.910-76T>G (n.910-76T>G) c.781-76T>G (n.781-76T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496240A>G | CA2576110923 | INPP5K | c.1186-76T>C (n.1186-76T>C) c.958-76T>C (n.958-76T>C) c.*777-76T>C (n.*777-76T>C) n.222T>C c.454-76T>C (n.454-76T>C) c.910-76T>C (n.910-76T>C) c.781-76T>C (n.781-76T>C) | |
| 17 | g.1496240A>T | CA2242889373 | INPP5K | c.1186-76T>A (n.1186-76T>A) c.958-76T>A (n.958-76T>A) c.*777-76T>A (n.*777-76T>A) n.222T>A c.454-76T>A (n.454-76T>A) c.910-76T>A (n.910-76T>A) c.781-76T>A (n.781-76T>A) | dbSNP |
| 17 | g.1496241G>T | CA2635219290 | INPP5K | c.1186-77C>A (n.1186-77C>A) c.958-77C>A (n.958-77C>A) c.*777-77C>A (n.*777-77C>A) n.221C>A c.454-77C>A (n.454-77C>A) c.910-77C>A (n.910-77C>A) c.781-77C>A (n.781-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496242C>A | CA2635219291 | INPP5K | c.1186-78G>T (n.1186-78G>T) c.958-78G>T (n.958-78G>T) c.*777-78G>T (n.*777-78G>T) n.220G>T c.454-78G>T (n.454-78G>T) c.910-78G>T (n.910-78G>T) c.781-78G>T (n.781-78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496242C>T | CA2576110924 | INPP5K | c.1186-78G>A (n.1186-78G>A) c.958-78G>A (n.958-78G>A) c.*777-78G>A (n.*777-78G>A) n.220G>A c.454-78G>A (n.454-78G>A) c.910-78G>A (n.910-78G>A) c.781-78G>A (n.781-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496243A= | CA2242889376 | INPP5K | c.1185+76T= (n.1185+76T=) c.957+76T= (n.957+76T=) c.*776+76T= (n.*776+76T=) n.219T= c.453+76T= (n.453+76T=) c.909+76T= (n.909+76T=) c.780+76T= (n.780+76T=) | |
| 17 | g.1496243A>C | CA2242889375 | INPP5K | c.1185+76T>G (n.1185+76T>G) c.957+76T>G (n.957+76T>G) c.*776+76T>G (n.*776+76T>G) n.219T>G c.453+76T>G (n.453+76T>G) c.909+76T>G (n.909+76T>G) c.780+76T>G (n.780+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496243A>G | CA286807943 | INPP5K | c.1185+76T>C (n.1185+76T>C) c.957+76T>C (n.957+76T>C) c.*776+76T>C (n.*776+76T>C) n.219T>C c.453+76T>C (n.453+76T>C) c.909+76T>C (n.909+76T>C) c.780+76T>C (n.780+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496243_1496245delinsACT | CA2242889374 | INPP5K | c.1185+74_1185+76delinsAGT (n.1185+74_1185+76delinsAGT) c.957+74_957+76delinsAGT (n.957+74_957+76delinsAGT) c.*776+74_*776+76delinsAGT (n.*776+74_*776+76delinsAGT) n.217_219delinsAGT c.453+74_453+76delinsAGT (n.453+74_453+76delinsAGT) c.909+74_909+76delinsAGT (n.909+74_909+76delinsAGT) c.780+74_780+76delinsAGT (n.780+74_780+76delinsAGT) | |
| 17 | g.1496246_1496247del | CA980651318 | INPP5K | c.1185+74_1185+75del (n.1185+74_1185+75del) c.957+74_957+75del (n.957+74_957+75del) c.*776+74_*776+75del (n.*776+74_*776+75del) n.217_218del c.453+74_453+75del (n.453+74_453+75del) c.909+74_909+75del (n.909+74_909+75del) c.780+74_780+75del (n.780+74_780+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496245del | CA2635219292 | INPP5K | c.1185+74del (n.1185+74del) c.957+74del (n.957+74del) c.*776+74del (n.*776+74del) n.217del c.453+74del (n.453+74del) c.909+74del (n.909+74del) c.780+74del (n.780+74del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496246C>A | CA286807947 | INPP5K | c.1185+73G>T (n.1185+73G>T) c.957+73G>T (n.957+73G>T) c.*776+73G>T (n.*776+73G>T) n.216G>T c.453+73G>T (n.453+73G>T) c.909+73G>T (n.909+73G>T) c.780+73G>T (n.780+73G>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496246C= | CA2242889377 | INPP5K | c.1185+73G= (n.1185+73G=) c.957+73G= (n.957+73G=) c.*776+73G= (n.*776+73G=) n.216G= c.453+73G= (n.453+73G=) c.909+73G= (n.909+73G=) c.780+73G= (n.780+73G=) | |
| 17 | g.1496247T>C | CA2635219293 | INPP5K | c.1185+72A>G (n.1185+72A>G) c.957+72A>G (n.957+72A>G) c.*776+72A>G (n.*776+72A>G) n.215A>G c.453+72A>G (n.453+72A>G) c.909+72A>G (n.909+72A>G) c.780+72A>G (n.780+72A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496248G>A | CA2635219294 | INPP5K | c.1185+71C>T (n.1185+71C>T) c.957+71C>T (n.957+71C>T) c.*776+71C>T (n.*776+71C>T) n.214C>T c.453+71C>T (n.453+71C>T) c.909+71C>T (n.909+71C>T) c.780+71C>T (n.780+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496248G>C | CA286807952 | INPP5K | c.1185+71C>G (n.1185+71C>G) c.957+71C>G (n.957+71C>G) c.*776+71C>G (n.*776+71C>G) n.214C>G c.453+71C>G (n.453+71C>G) c.909+71C>G (n.909+71C>G) c.780+71C>G (n.780+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496248G= | CA2242889378 | INPP5K | c.1185+71C= (n.1185+71C=) c.957+71C= (n.957+71C=) c.*776+71C= (n.*776+71C=) n.214C= c.453+71C= (n.453+71C=) c.909+71C= (n.909+71C=) c.780+71C= (n.780+71C=) | |
| 17 | g.1496248G>T | CA2242889379 | INPP5K | c.1185+71C>A (n.1185+71C>A) c.957+71C>A (n.957+71C>A) c.*776+71C>A (n.*776+71C>A) n.214C>A c.453+71C>A (n.453+71C>A) c.909+71C>A (n.909+71C>A) c.780+71C>A (n.780+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496249T>C | CA2576110925 | INPP5K | c.1185+70A>G (n.1185+70A>G) c.957+70A>G (n.957+70A>G) c.*776+70A>G (n.*776+70A>G) n.213A>G c.453+70A>G (n.453+70A>G) c.909+70A>G (n.909+70A>G) c.780+70A>G (n.780+70A>G) | |
| 17 | g.1496250T>G | CA2635219295 | INPP5K | c.1185+69A>C (n.1185+69A>C) c.957+69A>C (n.957+69A>C) c.*776+69A>C (n.*776+69A>C) n.212A>C c.453+69A>C (n.453+69A>C) c.909+69A>C (n.909+69A>C) c.780+69A>C (n.780+69A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496252C>T | CA2635219296 | INPP5K | c.1185+67G>A (n.1185+67G>A) c.957+67G>A (n.957+67G>A) c.*776+67G>A (n.*776+67G>A) n.210G>A c.453+67G>A (n.453+67G>A) c.909+67G>A (n.909+67G>A) c.780+67G>A (n.780+67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496253T>C | CA2635219298 | INPP5K | c.1185+66A>G (n.1185+66A>G) c.957+66A>G (n.957+66A>G) c.*776+66A>G (n.*776+66A>G) n.209A>G c.453+66A>G (n.453+66A>G) c.909+66A>G (n.909+66A>G) c.780+66A>G (n.780+66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496254del | CA2635219297 | INPP5K | c.1185+66del (n.1185+66del) c.957+66del (n.957+66del) c.*776+66del (n.*776+66del) n.209del c.453+66del (n.453+66del) c.909+66del (n.909+66del) c.780+66del (n.780+66del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496256C>T | CA2576110926 | INPP5K | c.1185+63G>A (n.1185+63G>A) c.957+63G>A (n.957+63G>A) c.*776+63G>A (n.*776+63G>A) n.206G>A c.453+63G>A (n.453+63G>A) c.909+63G>A (n.909+63G>A) c.780+63G>A (n.780+63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496257A= | CA2242889380 | INPP5K | c.1185+62T= (n.1185+62T=) c.957+62T= (n.957+62T=) c.*776+62T= (n.*776+62T=) n.205T= c.453+62T= (n.453+62T=) c.909+62T= (n.909+62T=) c.780+62T= (n.780+62T=) | |
| 17 | g.1496257A>G | CA2242889381 | INPP5K | c.1185+62T>C (n.1185+62T>C) c.957+62T>C (n.957+62T>C) c.*776+62T>C (n.*776+62T>C) n.205T>C c.453+62T>C (n.453+62T>C) c.909+62T>C (n.909+62T>C) c.780+62T>C (n.780+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496258C>T | CA2635219299 | INPP5K | c.1185+61G>A (n.1185+61G>A) c.957+61G>A (n.957+61G>A) c.*776+61G>A (n.*776+61G>A) n.204G>A c.453+61G>A (n.453+61G>A) c.909+61G>A (n.909+61G>A) c.780+61G>A (n.780+61G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496261G>C | CA624458176 | INPP5K | c.1185+58C>G (n.1185+58C>G) c.957+58C>G (n.957+58C>G) c.*776+58C>G (n.*776+58C>G) n.201C>G c.453+58C>G (n.453+58C>G) c.909+58C>G (n.909+58C>G) c.780+58C>G (n.780+58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496261G= | CA2242889382 | INPP5K | c.1185+58C= (n.1185+58C=) c.957+58C= (n.957+58C=) c.*776+58C= (n.*776+58C=) n.201C= c.453+58C= (n.453+58C=) c.909+58C= (n.909+58C=) c.780+58C= (n.780+58C=) | |
| 17 | g.1496261G>T | CA2635219300 | INPP5K | c.1185+58C>A (n.1185+58C>A) c.957+58C>A (n.957+58C>A) c.*776+58C>A (n.*776+58C>A) n.201C>A c.453+58C>A (n.453+58C>A) c.909+58C>A (n.909+58C>A) c.780+58C>A (n.780+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496262A= | CA2242889383 | INPP5K | c.1185+57T= (n.1185+57T=) c.957+57T= (n.957+57T=) c.*776+57T= (n.*776+57T=) n.200T= c.453+57T= (n.453+57T=) c.909+57T= (n.909+57T=) c.780+57T= (n.780+57T=) | |
| 17 | g.1496262A>G | CA2242889384 | INPP5K | c.1185+57T>C (n.1185+57T>C) c.957+57T>C (n.957+57T>C) c.*776+57T>C (n.*776+57T>C) n.200T>C c.453+57T>C (n.453+57T>C) c.909+57T>C (n.909+57T>C) c.780+57T>C (n.780+57T>C) | dbSNP |
| 17 | g.1496263C>A | CA2635219301 | INPP5K | c.1185+56G>T (n.1185+56G>T) c.957+56G>T (n.957+56G>T) c.*776+56G>T (n.*776+56G>T) n.199G>T c.453+56G>T (n.453+56G>T) c.909+56G>T (n.909+56G>T) c.780+56G>T (n.780+56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496263C>T | CA2576110927 | INPP5K | c.1185+56G>A (n.1185+56G>A) c.957+56G>A (n.957+56G>A) c.*776+56G>A (n.*776+56G>A) n.199G>A c.453+56G>A (n.453+56G>A) c.909+56G>A (n.909+56G>A) c.780+56G>A (n.780+56G>A) | |
| 17 | g.1496265G>A | CA286807957 | INPP5K | c.1185+54C>T (n.1185+54C>T) c.957+54C>T (n.957+54C>T) c.*776+54C>T (n.*776+54C>T) n.197C>T c.453+54C>T (n.453+54C>T) c.909+54C>T (n.909+54C>T) c.780+54C>T (n.780+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496265G= | CA2242889385 | INPP5K | c.1185+54C= (n.1185+54C=) c.957+54C= (n.957+54C=) c.*776+54C= (n.*776+54C=) n.197C= c.453+54C= (n.453+54C=) c.909+54C= (n.909+54C=) c.780+54C= (n.780+54C=) | |
| 17 | g.1496265G>T | CA2635219302 | INPP5K | c.1185+54C>A (n.1185+54C>A) c.957+54C>A (n.957+54C>A) c.*776+54C>A (n.*776+54C>A) n.197C>A c.453+54C>A (n.453+54C>A) c.909+54C>A (n.909+54C>A) c.780+54C>A (n.780+54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496266G>A | CA2635219303 | INPP5K | c.1185+53C>T (n.1185+53C>T) c.957+53C>T (n.957+53C>T) c.*776+53C>T (n.*776+53C>T) n.196C>T c.453+53C>T (n.453+53C>T) c.909+53C>T (n.909+53C>T) c.780+53C>T (n.780+53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496267A>G | CA2635219304 | INPP5K | c.1185+52T>C (n.1185+52T>C) c.957+52T>C (n.957+52T>C) c.*776+52T>C (n.*776+52T>C) n.195T>C c.453+52T>C (n.453+52T>C) c.909+52T>C (n.909+52T>C) c.780+52T>C (n.780+52T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496268G>A | CA2242889387 | INPP5K | c.1185+51C>T (n.1185+51C>T) c.957+51C>T (n.957+51C>T) c.*776+51C>T (n.*776+51C>T) n.194C>T c.453+51C>T (n.453+51C>T) c.909+51C>T (n.909+51C>T) c.780+51C>T (n.780+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496268G= | CA2242889386 | INPP5K | c.1185+51C= (n.1185+51C=) c.957+51C= (n.957+51C=) c.*776+51C= (n.*776+51C=) n.194C= c.453+51C= (n.453+51C=) c.909+51C= (n.909+51C=) c.780+51C= (n.780+51C=) | |
| 17 | g.1496269T>C | CA2576110928 | INPP5K | c.1185+50A>G (n.1185+50A>G) c.957+50A>G (n.957+50A>G) c.*776+50A>G (n.*776+50A>G) n.193A>G c.453+50A>G (n.453+50A>G) c.909+50A>G (n.909+50A>G) c.780+50A>G (n.780+50A>G) | |
| 17 | g.1496269T>G | CA2576110929 | INPP5K | c.1185+50A>C (n.1185+50A>C) c.957+50A>C (n.957+50A>C) c.*776+50A>C (n.*776+50A>C) n.193A>C c.453+50A>C (n.453+50A>C) c.909+50A>C (n.909+50A>C) c.780+50A>C (n.780+50A>C) | |
| 17 | g.1496274_1496291del | CA2635219305 | INPP5K | c.1185+33_1185+50del (n.1185+33_1185+50del) c.957+33_957+50del (n.957+33_957+50del) c.*776+33_*776+50del (n.*776+33_*776+50del) n.176_193del c.453+33_453+50del (n.453+33_453+50del) c.909+33_909+50del (n.909+33_909+50del) c.780+33_780+50del (n.780+33_780+50del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496270G>A | CA624458177 | INPP5K | c.1185+49C>T (n.1185+49C>T) c.957+49C>T (n.957+49C>T) c.*776+49C>T (n.*776+49C>T) n.192C>T c.453+49C>T (n.453+49C>T) c.909+49C>T (n.909+49C>T) c.780+49C>T (n.780+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496270G= | CA2242889388 | INPP5K | c.1185+49C= (n.1185+49C=) c.957+49C= (n.957+49C=) c.*776+49C= (n.*776+49C=) n.192C= c.453+49C= (n.453+49C=) c.909+49C= (n.909+49C=) c.780+49C= (n.780+49C=) | |
| 17 | g.1496270G>T | CA2635219306 | INPP5K | c.1185+49C>A (n.1185+49C>A) c.957+49C>A (n.957+49C>A) c.*776+49C>A (n.*776+49C>A) n.192C>A c.453+49C>A (n.453+49C>A) c.909+49C>A (n.909+49C>A) c.780+49C>A (n.780+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496271C>A | CA2576110930 | INPP5K | c.1185+48G>T (n.1185+48G>T) c.957+48G>T (n.957+48G>T) c.*776+48G>T (n.*776+48G>T) n.191G>T c.453+48G>T (n.453+48G>T) c.909+48G>T (n.909+48G>T) c.780+48G>T (n.780+48G>T) | |
| 17 | g.1496271C= | CA2242889389 | INPP5K | c.1185+48G= (n.1185+48G=) c.957+48G= (n.957+48G=) c.*776+48G= (n.*776+48G=) n.191G= c.453+48G= (n.453+48G=) c.909+48G= (n.909+48G=) c.780+48G= (n.780+48G=) | |
| 17 | g.1496271C>T | CA286807960 | INPP5K | c.1185+48G>A (n.1185+48G>A) c.957+48G>A (n.957+48G>A) c.*776+48G>A (n.*776+48G>A) n.191G>A c.453+48G>A (n.453+48G>A) c.909+48G>A (n.909+48G>A) c.780+48G>A (n.780+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496274A= | CA2242889390 | INPP5K | c.1185+45T= (n.1185+45T=) c.957+45T= (n.957+45T=) c.*776+45T= (n.*776+45T=) n.188T= c.453+45T= (n.453+45T=) c.909+45T= (n.909+45T=) c.780+45T= (n.780+45T=) | |
| 17 | g.1496274A>C | CA980651320 | INPP5K | c.1185+45T>G (n.1185+45T>G) c.957+45T>G (n.957+45T>G) c.*776+45T>G (n.*776+45T>G) n.188T>G c.453+45T>G (n.453+45T>G) c.909+45T>G (n.909+45T>G) c.780+45T>G (n.780+45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496275G>A | CA2635219307 | INPP5K | c.1185+44C>T (n.1185+44C>T) c.957+44C>T (n.957+44C>T) c.*776+44C>T (n.*776+44C>T) n.187C>T c.453+44C>T (n.453+44C>T) c.909+44C>T (n.909+44C>T) c.780+44C>T (n.780+44C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496275G>C | CA624458178 | INPP5K | c.1185+44C>G (n.1185+44C>G) c.957+44C>G (n.957+44C>G) c.*776+44C>G (n.*776+44C>G) n.187C>G c.453+44C>G (n.453+44C>G) c.909+44C>G (n.909+44C>G) c.780+44C>G (n.780+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496275G= | CA2242889391 | INPP5K | c.1185+44C= (n.1185+44C=) c.957+44C= (n.957+44C=) c.*776+44C= (n.*776+44C=) n.187C= c.453+44C= (n.453+44C=) c.909+44C= (n.909+44C=) c.780+44C= (n.780+44C=) | |
| 17 | g.1496275G>T | CA2635219308 | INPP5K | c.1185+44C>A (n.1185+44C>A) c.957+44C>A (n.957+44C>A) c.*776+44C>A (n.*776+44C>A) n.187C>A c.453+44C>A (n.453+44C>A) c.909+44C>A (n.909+44C>A) c.780+44C>A (n.780+44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496277C>A | CA2635219309 | INPP5K | c.1185+42G>T (n.1185+42G>T) c.957+42G>T (n.957+42G>T) c.*776+42G>T (n.*776+42G>T) n.185G>T c.453+42G>T (n.453+42G>T) c.909+42G>T (n.909+42G>T) c.780+42G>T (n.780+42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496277C= | CA2242889392 | INPP5K | c.1185+42G= (n.1185+42G=) c.957+42G= (n.957+42G=) c.*776+42G= (n.*776+42G=) n.185G= c.453+42G= (n.453+42G=) c.909+42G= (n.909+42G=) c.780+42G= (n.780+42G=) | |
| 17 | g.1496277C>T | CA624458179 | INPP5K | c.1185+42G>A (n.1185+42G>A) c.957+42G>A (n.957+42G>A) c.*776+42G>A (n.*776+42G>A) n.185G>A c.453+42G>A (n.453+42G>A) c.909+42G>A (n.909+42G>A) c.780+42G>A (n.780+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496280G>A | CA2635219310 | INPP5K | c.1185+39C>T (n.1185+39C>T) c.957+39C>T (n.957+39C>T) c.*776+39C>T (n.*776+39C>T) n.182C>T c.453+39C>T (n.453+39C>T) c.909+39C>T (n.909+39C>T) c.780+39C>T (n.780+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496280G>T | CA2635219311 | INPP5K | c.1185+39C>A (n.1185+39C>A) c.957+39C>A (n.957+39C>A) c.*776+39C>A (n.*776+39C>A) n.182C>A c.453+39C>A (n.453+39C>A) c.909+39C>A (n.909+39C>A) c.780+39C>A (n.780+39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496281C>A | CA2635219312 | INPP5K | c.1185+38G>T (n.1185+38G>T) c.957+38G>T (n.957+38G>T) c.*776+38G>T (n.*776+38G>T) n.181G>T c.453+38G>T (n.453+38G>T) c.909+38G>T (n.909+38G>T) c.780+38G>T (n.780+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496281C>T | CA2635219313 | INPP5K | c.1185+38G>A (n.1185+38G>A) c.957+38G>A (n.957+38G>A) c.*776+38G>A (n.*776+38G>A) n.181G>A c.453+38G>A (n.453+38G>A) c.909+38G>A (n.909+38G>A) c.780+38G>A (n.780+38G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496283T>C | CA8268329 | INPP5K | c.1185+36A>G (n.1185+36A>G) c.957+36A>G (n.957+36A>G) c.*776+36A>G (n.*776+36A>G) n.179A>G c.453+36A>G (n.453+36A>G) c.909+36A>G (n.909+36A>G) c.780+36A>G (n.780+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496283T= | CA2242889393 | INPP5K | c.1185+36A= (n.1185+36A=) c.957+36A= (n.957+36A=) c.*776+36A= (n.*776+36A=) n.179A= c.453+36A= (n.453+36A=) c.909+36A= (n.909+36A=) c.780+36A= (n.780+36A=) | |
| 17 | g.1496284G>A | CA2576110931 | INPP5K | c.1185+35C>T (n.1185+35C>T) c.957+35C>T (n.957+35C>T) c.*776+35C>T (n.*776+35C>T) n.178C>T c.453+35C>T (n.453+35C>T) c.909+35C>T (n.909+35C>T) c.780+35C>T (n.780+35C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496284G>C | CA2635219314 | INPP5K | c.1185+35C>G (n.1185+35C>G) c.957+35C>G (n.957+35C>G) c.*776+35C>G (n.*776+35C>G) n.178C>G c.453+35C>G (n.453+35C>G) c.909+35C>G (n.909+35C>G) c.780+35C>G (n.780+35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496284G>T | CA2635219315 | INPP5K | c.1185+35C>A (n.1185+35C>A) c.957+35C>A (n.957+35C>A) c.*776+35C>A (n.*776+35C>A) n.178C>A c.453+35C>A (n.453+35C>A) c.909+35C>A (n.909+35C>A) c.780+35C>A (n.780+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496285C>T | CA2635219316 | INPP5K | c.1185+34G>A (n.1185+34G>A) c.957+34G>A (n.957+34G>A) c.*776+34G>A (n.*776+34G>A) n.177G>A c.453+34G>A (n.453+34G>A) c.909+34G>A (n.909+34G>A) c.780+34G>A (n.780+34G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496286C>A | CA2635219317 | INPP5K | c.1185+33G>T (n.1185+33G>T) c.957+33G>T (n.957+33G>T) c.*776+33G>T (n.*776+33G>T) n.176G>T c.453+33G>T (n.453+33G>T) c.909+33G>T (n.909+33G>T) c.780+33G>T (n.780+33G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496287T>G | CA2635219319 | INPP5K | c.1185+32A>C (n.1185+32A>C) c.957+32A>C (n.957+32A>C) c.*776+32A>C (n.*776+32A>C) n.175A>C c.453+32A>C (n.453+32A>C) c.909+32A>C (n.909+32A>C) c.780+32A>C (n.780+32A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496296_1496313del | CA2635219318 | INPP5K | c.1185+15_1185+32del (n.1185+15_1185+32del) c.957+15_957+32del (n.957+15_957+32del) c.*776+15_*776+32del (n.*776+15_*776+32del) n.158_175del c.453+15_453+32del (n.453+15_453+32del) c.909+15_909+32del (n.909+15_909+32del) c.780+15_780+32del (n.780+15_780+32del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496288G>A | CA2635219320 | INPP5K | c.1185+31C>T (n.1185+31C>T) c.957+31C>T (n.957+31C>T) c.*776+31C>T (n.*776+31C>T) n.174C>T c.453+31C>T (n.453+31C>T) c.909+31C>T (n.909+31C>T) c.780+31C>T (n.780+31C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496288G>C | CA624458180 | INPP5K | c.1185+31C>G (n.1185+31C>G) c.957+31C>G (n.957+31C>G) c.*776+31C>G (n.*776+31C>G) n.174C>G c.453+31C>G (n.453+31C>G) c.909+31C>G (n.909+31C>G) c.780+31C>G (n.780+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496288G= | CA2242889394 | INPP5K | c.1185+31C= (n.1185+31C=) c.957+31C= (n.957+31C=) c.*776+31C= (n.*776+31C=) n.174C= c.453+31C= (n.453+31C=) c.909+31C= (n.909+31C=) c.780+31C= (n.780+31C=) | |
| 17 | g.1496288G>T | CA2576110932 | INPP5K | c.1185+31C>A (n.1185+31C>A) c.957+31C>A (n.957+31C>A) c.*776+31C>A (n.*776+31C>A) n.174C>A c.453+31C>A (n.453+31C>A) c.909+31C>A (n.909+31C>A) c.780+31C>A (n.780+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496289C>A | CA2635219321 | INPP5K | c.1185+30G>T (n.1185+30G>T) c.957+30G>T (n.957+30G>T) c.*776+30G>T (n.*776+30G>T) n.173G>T c.453+30G>T (n.453+30G>T) c.909+30G>T (n.909+30G>T) c.780+30G>T (n.780+30G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496289C>T | CA2635219322 | INPP5K | c.1185+30G>A (n.1185+30G>A) c.957+30G>A (n.957+30G>A) c.*776+30G>A (n.*776+30G>A) n.173G>A c.453+30G>A (n.453+30G>A) c.909+30G>A (n.909+30G>A) c.780+30G>A (n.780+30G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496291G>A | CA2635219324 | INPP5K | c.1185+28C>T (n.1185+28C>T) c.957+28C>T (n.957+28C>T) c.*776+28C>T (n.*776+28C>T) n.171C>T c.453+28C>T (n.453+28C>T) c.909+28C>T (n.909+28C>T) c.780+28C>T (n.780+28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496291G>T | CA2635219323 | INPP5K | c.1185+28C>A (n.1185+28C>A) c.957+28C>A (n.957+28C>A) c.*776+28C>A (n.*776+28C>A) n.171C>A c.453+28C>A (n.453+28C>A) c.909+28C>A (n.909+28C>A) c.780+28C>A (n.780+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496292G>A | CA2635219325 | INPP5K | c.1185+27C>T (n.1185+27C>T) c.957+27C>T (n.957+27C>T) c.*776+27C>T (n.*776+27C>T) n.170C>T c.453+27C>T (n.453+27C>T) c.909+27C>T (n.909+27C>T) c.780+27C>T (n.780+27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496292G= | CA2242889395 | INPP5K | c.1185+27C= (n.1185+27C=) c.957+27C= (n.957+27C=) c.*776+27C= (n.*776+27C=) n.170C= c.453+27C= (n.453+27C=) c.909+27C= (n.909+27C=) c.780+27C= (n.780+27C=) | |
| 17 | g.1496292G>T | CA8268330 | INPP5K | c.1185+27C>A (n.1185+27C>A) c.957+27C>A (n.957+27C>A) c.*776+27C>A (n.*776+27C>A) n.170C>A c.453+27C>A (n.453+27C>A) c.909+27C>A (n.909+27C>A) c.780+27C>A (n.780+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496293T>C | CA2576110933 | INPP5K | c.1185+26A>G (n.1185+26A>G) c.957+26A>G (n.957+26A>G) c.*776+26A>G (n.*776+26A>G) n.169A>G c.453+26A>G (n.453+26A>G) c.909+26A>G (n.909+26A>G) c.780+26A>G (n.780+26A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496294G>A | CA2808185646 | INPP5K | c.1185+25C>T (n.1185+25C>T) c.957+25C>T (n.957+25C>T) c.*776+25C>T (n.*776+25C>T) n.168C>T c.453+25C>T (n.453+25C>T) c.909+25C>T (n.909+25C>T) c.780+25C>T (n.780+25C>T) | |
| 17 | g.1496294G>T | CA2576110934 | INPP5K | c.1185+25C>A (n.1185+25C>A) c.957+25C>A (n.957+25C>A) c.*776+25C>A (n.*776+25C>A) n.168C>A c.453+25C>A (n.453+25C>A) c.909+25C>A (n.909+25C>A) c.780+25C>A (n.780+25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496295A>G | CA2635219326 | INPP5K | c.1185+24T>C (n.1185+24T>C) c.957+24T>C (n.957+24T>C) c.*776+24T>C (n.*776+24T>C) n.167T>C c.453+24T>C (n.453+24T>C) c.909+24T>C (n.909+24T>C) c.780+24T>C (n.780+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496296T>C | CA8268331 | INPP5K | c.1185+23A>G (n.1185+23A>G) c.957+23A>G (n.957+23A>G) c.*776+23A>G (n.*776+23A>G) n.166A>G c.453+23A>G (n.453+23A>G) c.909+23A>G (n.909+23A>G) c.780+23A>G (n.780+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496296T>G | CA2576110935 | INPP5K | c.1185+23A>C (n.1185+23A>C) c.957+23A>C (n.957+23A>C) c.*776+23A>C (n.*776+23A>C) n.166A>C c.453+23A>C (n.453+23A>C) c.909+23A>C (n.909+23A>C) c.780+23A>C (n.780+23A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496296T= | CA2242889396 | INPP5K | c.1185+23A= (n.1185+23A=) c.957+23A= (n.957+23A=) c.*776+23A= (n.*776+23A=) n.166A= c.453+23A= (n.453+23A=) c.909+23A= (n.909+23A=) c.780+23A= (n.780+23A=) | |
| 17 | g.1496297G>A | CA286807981 | INPP5K | c.1185+22C>T (n.1185+22C>T) c.957+22C>T (n.957+22C>T) c.*776+22C>T (n.*776+22C>T) n.165C>T c.453+22C>T (n.453+22C>T) c.909+22C>T (n.909+22C>T) c.780+22C>T (n.780+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496297G= | CA2242889397 | INPP5K | c.1185+22C= (n.1185+22C=) c.957+22C= (n.957+22C=) c.*776+22C= (n.*776+22C=) n.165C= c.453+22C= (n.453+22C=) c.909+22C= (n.909+22C=) c.780+22C= (n.780+22C=) | |
| 17 | g.1496297G>T | CA980651326 | INPP5K | c.1185+22C>A (n.1185+22C>A) c.957+22C>A (n.957+22C>A) c.*776+22C>A (n.*776+22C>A) n.165C>A c.453+22C>A (n.453+22C>A) c.909+22C>A (n.909+22C>A) c.780+22C>A (n.780+22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496306_1496323dup | CA726340824 | INPP5K | c.1185+5_1185+22dup c.957+5_957+22dup c.*776+5_*776+22dup n.148_165dup c.453+5_453+22dup c.909+5_909+22dup c.780+5_780+22dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496306_1496323del | CA2635219327 | INPP5K | c.1185+5_1185+22del c.957+5_957+22del c.*776+5_*776+22del n.148_165del c.453+5_453+22del c.909+5_909+22del c.780+5_780+22del | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496299A>G | CA2635219328 | INPP5K | c.1185+20T>C (n.1185+20T>C) c.957+20T>C (n.957+20T>C) c.*776+20T>C (n.*776+20T>C) n.163T>C c.453+20T>C (n.453+20T>C) c.909+20T>C (n.909+20T>C) c.780+20T>C (n.780+20T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496300C= | CA2242889398 | INPP5K | c.1185+19G= (n.1185+19G=) c.957+19G= (n.957+19G=) c.*776+19G= (n.*776+19G=) n.162G= c.453+19G= (n.453+19G=) c.909+19G= (n.909+19G=) c.780+19G= (n.780+19G=) | |
| 17 | g.1496300C>T | CA8268332 | INPP5K | c.1185+19G>A (n.1185+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) c.*776+19G>A (n.*776+19G>A) n.162G>A c.453+19G>A (n.453+19G>A) c.909+19G>A (n.909+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496301C>A | CA2635219329 | INPP5K | c.1185+18G>T (n.1185+18G>T) c.957+18G>T (n.957+18G>T) c.*776+18G>T (n.*776+18G>T) n.161G>T c.453+18G>T (n.453+18G>T) c.909+18G>T (n.909+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496301C= | CA2242889399 | INPP5K | c.1185+18G= (n.1185+18G=) c.957+18G= (n.957+18G=) c.*776+18G= (n.*776+18G=) n.161G= c.453+18G= (n.453+18G=) c.909+18G= (n.909+18G=) c.780+18G= (n.780+18G=) | |
| 17 | g.1496301C>T | CA8268333 | INPP5K | c.1185+18G>A (n.1185+18G>A) c.957+18G>A (n.957+18G>A) c.*776+18G>A (n.*776+18G>A) n.161G>A c.453+18G>A (n.453+18G>A) c.909+18G>A (n.909+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496302T>A | CA2635219330 | INPP5K | c.1185+17A>T (n.1185+17A>T) c.957+17A>T (n.957+17A>T) c.*776+17A>T (n.*776+17A>T) n.160A>T c.453+17A>T (n.453+17A>T) c.909+17A>T (n.909+17A>T) c.780+17A>T (n.780+17A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496302T>C | CA2635219331 | INPP5K | c.1185+17A>G (n.1185+17A>G) c.957+17A>G (n.957+17A>G) c.*776+17A>G (n.*776+17A>G) n.160A>G c.453+17A>G (n.453+17A>G) c.909+17A>G (n.909+17A>G) c.780+17A>G (n.780+17A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496303G>A | CA2242889401 | INPP5K | c.1185+16C>T (n.1185+16C>T) c.957+16C>T (n.957+16C>T) c.*776+16C>T (n.*776+16C>T) n.159C>T c.453+16C>T (n.453+16C>T) c.909+16C>T (n.909+16C>T) c.780+16C>T (n.780+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496303G= | CA2242889400 | INPP5K | c.1185+16C= (n.1185+16C=) c.957+16C= (n.957+16C=) c.*776+16C= (n.*776+16C=) n.159C= c.453+16C= (n.453+16C=) c.909+16C= (n.909+16C=) c.780+16C= (n.780+16C=) | |
| 17 | g.1496303G>T | CA2635219332 | INPP5K | c.1185+16C>A (n.1185+16C>A) c.957+16C>A (n.957+16C>A) c.*776+16C>A (n.*776+16C>A) n.159C>A c.453+16C>A (n.453+16C>A) c.909+16C>A (n.909+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496304G>A | CA286807984 | INPP5K | c.1185+15C>T (n.1185+15C>T) c.957+15C>T (n.957+15C>T) c.*776+15C>T (n.*776+15C>T) n.158C>T c.453+15C>T (n.453+15C>T) c.909+15C>T (n.909+15C>T) c.780+15C>T (n.780+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496304G= | CA2242889402 | INPP5K | c.1185+15C= (n.1185+15C=) c.957+15C= (n.957+15C=) c.*776+15C= (n.*776+15C=) n.158C= c.453+15C= (n.453+15C=) c.909+15C= (n.909+15C=) c.780+15C= (n.780+15C=) | |
| 17 | g.1496305T>A | CA2635219333 | INPP5K | c.1185+14A>T (n.1185+14A>T) c.957+14A>T (n.957+14A>T) c.*776+14A>T (n.*776+14A>T) n.157A>T c.453+14A>T (n.453+14A>T) c.909+14A>T (n.909+14A>T) c.780+14A>T (n.780+14A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496305T>G | CA2242889404 | INPP5K | c.1185+14A>C (n.1185+14A>C) c.957+14A>C (n.957+14A>C) c.*776+14A>C (n.*776+14A>C) n.157A>C c.453+14A>C (n.453+14A>C) c.909+14A>C (n.909+14A>C) c.780+14A>C (n.780+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496305T= | CA2242889403 | INPP5K | c.1185+14A= (n.1185+14A=) c.957+14A= (n.957+14A=) c.*776+14A= (n.*776+14A=) n.157A= c.453+14A= (n.453+14A=) c.909+14A= (n.909+14A=) c.780+14A= (n.780+14A=) |