| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1496132A>C | CA497278691 | INPP5K | c.1218T>G (p.Thr406=) c.990T>G (p.Thr330=) c.*809T>G (n.*809T>G) n.330T>G c.942T>G (p.Thr314=) c.813T>G (p.Thr271=) | |
| 17 | g.1496132A>G | CA497278692 | INPP5K | c.1218T>C (p.Thr406=) c.990T>C (p.Thr330=) c.*809T>C (n.*809T>C) n.330T>C c.942T>C (p.Thr314=) c.813T>C (p.Thr271=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496132A>T | CA497278693 | INPP5K | c.1218T>A (p.Thr406=) c.990T>A (p.Thr330=) c.*809T>A (n.*809T>A) n.330T>A c.942T>A (p.Thr314=) c.813T>A (p.Thr271=) | |
| 17 | g.1496133G>A | CA397536367 | INPP5K | c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.*808C>T (n.*808C>T) n.329C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) | |
| 17 | g.1496133G>C | CA397536368 | INPP5K | c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) c.*808C>G (n.*808C>G) n.329C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) c.812C>G (p.Thr271Ser) | |
| 17 | g.1496133G>T | CA397536369 | INPP5K | c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) c.*808C>A (n.*808C>A) n.329C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) c.812C>A (p.Thr271Asn) | |
| 17 | g.1496134T>A | CA397536370 | INPP5K | c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.*807A>T (n.*807A>T) n.328A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) | |
| 17 | g.1496134T>C | CA397536371 | INPP5K | c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.*807A>G (n.*807A>G) n.328A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496134T>G | CA397536373 | INPP5K | c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.*807A>C (n.*807A>C) n.328A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) | |
| 17 | g.1496134T= | CA2242889328 | INPP5K | c.1216A= (p.Thr406=) c.988A= (p.Thr330=) c.*807A= (n.*807A=) n.328A= c.940A= (p.Thr314=) c.811A= (p.Thr271=) | |
| 17 | g.1496135G>A | CA8268320 | INPP5K | c.1215C>T (p.Thr405=) c.987C>T (p.Thr329=) c.*806C>T (n.*806C>T) n.327C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.810C>T (p.Thr270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496135G>C | CA497278697 | INPP5K | c.1215C>G (p.Thr405=) c.987C>G (p.Thr329=) c.*806C>G (n.*806C>G) n.327C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.810C>G (p.Thr270=) | |
| 17 | g.1496135G= | CA2242889329 | INPP5K | c.1215C= (p.Thr405=) c.987C= (p.Thr329=) c.*806C= (n.*806C=) n.327C= c.939C= (p.Thr313=) c.810C= (p.Thr270=) | |
| 17 | g.1496135G>T | CA497278698 | INPP5K | c.1215C>A (p.Thr405=) c.987C>A (p.Thr329=) c.*806C>A (n.*806C>A) n.327C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.810C>A (p.Thr270=) | |
| 17 | g.1496136G>A | CA8268321 | INPP5K | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*805C>T (n.*805C>T) n.326C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496136G>C | CA397536380 | INPP5K | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.*805C>G (n.*805C>G) n.326C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) | |
| 17 | g.1496136G= | CA2242889330 | INPP5K | c.1214C= (p.Thr405=) c.986C= (p.Thr329=) c.*805C= (n.*805C=) n.326C= c.938C= (p.Thr313=) c.809C= (p.Thr270=) | |
| 17 | g.1496136G>T | CA397536383 | INPP5K | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.*805C>A (n.*805C>A) n.326C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) | |
| 17 | g.1496137T>A | CA397536388 | INPP5K | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*804A>T (n.*804A>T) n.325A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) | |
| 17 | g.1496137T>C | CA397536394 | INPP5K | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*804A>G (n.*804A>G) n.325A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) | |
| 17 | g.1496137T>G | CA397536391 | INPP5K | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*804A>C (n.*804A>C) n.325A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) | |
| 17 | g.1496138A>C | CA497278704 | INPP5K | c.1212T>G (p.Pro404=) c.984T>G (p.Pro328=) c.*803T>G (n.*803T>G) n.324T>G c.936T>G (p.Pro312=) c.807T>G (p.Pro269=) | |
| 17 | g.1496138A>G | CA497278703 | INPP5K | c.1212T>C (p.Pro404=) c.984T>C (p.Pro328=) c.*803T>C (n.*803T>C) n.324T>C c.936T>C (p.Pro312=) c.807T>C (p.Pro269=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.1496138A>T | CA497278702 | INPP5K | c.1212T>A (p.Pro404=) c.984T>A (p.Pro328=) c.*803T>A (n.*803T>A) n.324T>A c.936T>A (p.Pro312=) c.807T>A (p.Pro269=) | |
| 17 | g.1496139G>A | CA397536396 | INPP5K | c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.*802C>T (n.*802C>T) n.323C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) | |
| 17 | g.1496139G>C | CA397536398 | INPP5K | c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.*802C>G (n.*802C>G) n.323C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
| 17 | g.1496139G>T | CA397536400 | INPP5K | c.1211C>A (p.Pro404His) c.983C>A (p.Pro328His) c.*802C>A (n.*802C>A) n.323C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.806C>A (p.Pro269His) | |
| 17 | g.1496140G>A | CA397536402 | INPP5K | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.*801C>T (n.*801C>T) n.322C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) | |
| 17 | g.1496140G>C | CA8268322 | INPP5K | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.*801C>G (n.*801C>G) n.322C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496140G= | CA2242889331 | INPP5K | c.1210C= (p.Pro404=) c.982C= (p.Pro328=) c.*801C= (n.*801C=) n.322C= c.934C= (p.Pro312=) c.805C= (p.Pro269=) | |
| 17 | g.1496140G>T | CA397536405 | INPP5K | c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.*801C>A (n.*801C>A) n.322C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) | |
| 17 | g.1496141G>A | CA497278705 | INPP5K | c.1209C>T (p.Ile403=) c.981C>T (p.Ile327=) c.*800C>T (n.*800C>T) n.321C>T c.933C>T (p.Ile311=) c.804C>T (p.Ile268=) | |
| 17 | g.1496141G>C | CA397536407 | INPP5K | c.1209C>G (p.Ile403Met) c.981C>G (p.Ile327Met) c.*800C>G (n.*800C>G) n.321C>G c.933C>G (p.Ile311Met) c.804C>G (p.Ile268Met) | |
| 17 | g.1496141G= | CA2242889332 | INPP5K | c.1209C= (p.Ile403=) c.981C= (p.Ile327=) c.*800C= (n.*800C=) n.321C= c.933C= (p.Ile311=) c.804C= (p.Ile268=) | |
| 17 | g.1496141G>T | CA497278706 | INPP5K | c.1209C>A (p.Ile403=) c.981C>A (p.Ile327=) c.*800C>A (n.*800C>A) n.321C>A c.933C>A (p.Ile311=) c.804C>A (p.Ile268=) | dbSNP |
| 17 | g.1496142A= | CA2242889333 | INPP5K | c.1208T= (p.Ile403=) c.980T= (p.Ile327=) c.*799T= (n.*799T=) n.320T= c.932T= (p.Ile311=) c.803T= (p.Ile268=) | |
| 17 | g.1496142A>C | CA397536410 | INPP5K | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) n.320T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) | |
| 17 | g.1496142A>G | CA397536413 | INPP5K | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) n.320T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496142A>T | CA397536416 | INPP5K | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.*799T>A (n.*799T>A) n.320T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) | |
| 17 | g.1496143T>A | CA397536424 | INPP5K | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) n.319A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) | |
| 17 | g.1496143T>C | CA397536422 | INPP5K | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.*798A>G (n.*798A>G) n.319A>G c.931A>G (p.Ile311Val) c.802A>G (p.Ile268Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496143T>G | CA397536419 | INPP5K | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) n.319A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) | |
| 17 | g.1496144A>C | CA397536426 | INPP5K | c.1206T>G (p.Asn402Lys) c.978T>G (p.Asn326Lys) c.*797T>G (n.*797T>G) n.318T>G c.930T>G (p.Asn310Lys) c.801T>G (p.Asn267Lys) | |
| 17 | g.1496144A>G | CA497278708 | INPP5K | c.1206T>C (p.Asn402=) c.978T>C (p.Asn326=) c.*797T>C (n.*797T>C) n.318T>C c.930T>C (p.Asn310=) c.801T>C (p.Asn267=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496144A>T | CA397536429 | INPP5K | c.1206T>A (p.Asn402Lys) c.978T>A (p.Asn326Lys) c.*797T>A (n.*797T>A) n.318T>A c.930T>A (p.Asn310Lys) c.801T>A (p.Asn267Lys) | |
| 17 | g.1496145T>A | CA397536432 | INPP5K | c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) n.317A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) | |
| 17 | g.1496145T>C | CA286807867 | INPP5K | c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.*796A>G (n.*796A>G) n.317A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496145T>G | CA397536435 | INPP5K | c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) n.317A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) | |
| 17 | g.1496145T= | CA2242889334 | INPP5K | c.1205A= (p.Asn402=) c.977A= (p.Asn326=) c.*796A= (n.*796A=) n.317A= c.929A= (p.Asn310=) c.800A= (p.Asn267=) | |
| 17 | g.1496145_1496146insAA | CA2635219255 | INPP5K | c.1204_1205insTT (p.Asn402IlefsTer25) c.976_977insTT (p.Asn326IlefsTer25) c.*795_*796insTT (n.*795_*796insTT) n.316_317insTT c.928_929insTT (p.Asn310IlefsTer25) c.799_800insTT (p.Asn267IlefsTer25) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496146T>A | CA397536439 | INPP5K | c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.*795A>T (n.*795A>T) n.316A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) | |
| 17 | g.1496146T>C | CA397536441 | INPP5K | c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.*795A>G (n.*795A>G) n.316A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496146T>G | CA397536442 | INPP5K | c.1204A>C (p.Asn402His) c.976A>C (p.Asn326His) c.*795A>C (n.*795A>C) n.316A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.799A>C (p.Asn267His) | |
| 17 | g.1496146_1496147insA | CA2635219256 | INPP5K | c.1203_1204insT (p.Asn402Ter) c.975_976insT (p.Asn326Ter) c.*794_*795insT (n.*794_*795insT) n.315_316insT c.927_928insT (p.Asn310Ter) c.798_799insT (p.Asn267Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496147G>A | CA497278712 | INPP5K | c.1203C>T (p.Ser401=) c.975C>T (p.Ser325=) c.*794C>T (n.*794C>T) n.315C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.798C>T (p.Ser266=) | |
| 17 | g.1496147G>C | CA397536444 | INPP5K | c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.975C>G (p.Ser325Arg) c.*794C>G (n.*794C>G) n.315C>G c.927C>G (p.Ser309Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) | |
| 17 | g.1496147G>T | CA397536446 | INPP5K | c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.975C>A (p.Ser325Arg) c.*794C>A (n.*794C>A) n.315C>A c.927C>A (p.Ser309Arg) c.798C>A (p.Ser266Arg) | |
| 17 | g.1496148C>A | CA397536448 | INPP5K | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.*793G>T (n.*793G>T) n.314G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) | |
| 17 | g.1496148C= | CA2242889335 | INPP5K | c.1202G= (p.Ser401=) c.974G= (p.Ser325=) c.*793G= (n.*793G=) n.314G= c.926G= (p.Ser309=) c.797G= (p.Ser266=) | |
| 17 | g.1496148C>G | CA397536451 | INPP5K | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.*793G>C (n.*793G>C) n.314G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) | dbSNP |
| 17 | g.1496148C>T | CA8268323 | INPP5K | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.*793G>A (n.*793G>A) n.314G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496149T>A | CA397536462 | INPP5K | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.*792A>T (n.*792A>T) n.313A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) | |
| 17 | g.1496149T>C | CA397536459 | INPP5K | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.*792A>G (n.*792A>G) n.313A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) | |
| 17 | g.1496149T>G | CA397536457 | INPP5K | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.*792A>C (n.*792A>C) n.313A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) | |
| 17 | g.1496150G>A | CA497278714 | INPP5K | c.1200C>T (p.Ile400=) c.972C>T (p.Ile324=) c.*791C>T (n.*791C>T) n.312C>T c.924C>T (p.Ile308=) c.795C>T (p.Ile265=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496150G>C | CA397536465 | INPP5K | c.1200C>G (p.Ile400Met) c.972C>G (p.Ile324Met) c.*791C>G (n.*791C>G) n.312C>G c.924C>G (p.Ile308Met) c.795C>G (p.Ile265Met) | |
| 17 | g.1496150G= | CA2242889336 | INPP5K | c.1200C= (p.Ile400=) c.972C= (p.Ile324=) c.*791C= (n.*791C=) n.312C= c.924C= (p.Ile308=) c.795C= (p.Ile265=) | |
| 17 | g.1496150G>T | CA497278713 | INPP5K | c.1200C>A (p.Ile400=) c.972C>A (p.Ile324=) c.*791C>A (n.*791C>A) n.312C>A c.924C>A (p.Ile308=) c.795C>A (p.Ile265=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496151A>C | CA397536470 | INPP5K | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.*790T>G (n.*790T>G) n.311T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) | |
| 17 | g.1496151A>G | CA397536472 | INPP5K | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.*790T>C (n.*790T>C) n.311T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) | |
| 17 | g.1496151A>T | CA397536475 | INPP5K | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.*790T>A (n.*790T>A) n.311T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) | |
| 17 | g.1496152T>A | CA397536477 | INPP5K | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.*789A>T (n.*789A>T) n.310A>T c.922A>T (p.Ile308Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) | |
| 17 | g.1496152T>C | CA397536479 | INPP5K | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.*789A>G (n.*789A>G) n.310A>G c.922A>G (p.Ile308Val) c.793A>G (p.Ile265Val) | |
| 17 | g.1496152T>G | CA397536482 | INPP5K | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.*789A>C (n.*789A>C) n.310A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) | dbSNP |
| 17 | g.1496152T= | CA2242889337 | INPP5K | c.1198A= (p.Ile400=) c.970A= (p.Ile324=) c.*789A= (n.*789A=) n.310A= c.922A= (p.Ile308=) c.793A= (p.Ile265=) | |
| 17 | g.1496153G>A | CA497278715 | INPP5K | c.1197C>T (p.Asp399=) c.969C>T (p.Asp323=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.309C>T c.921C>T (p.Asp307=) c.792C>T (p.Asp264=) | |
| 17 | g.1496153G>C | CA397536485 | INPP5K | c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.*788C>G (n.*788C>G) n.309C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) | |
| 17 | g.1496153G>T | CA397536488 | INPP5K | c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.*788C>A (n.*788C>A) n.309C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) | |
| 17 | g.1496154T>A | CA397536492 | INPP5K | c.1196A>T (p.Asp399Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.*787A>T (n.*787A>T) n.308A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.791A>T (p.Asp264Val) | |
| 17 | g.1496154T>C | CA397536494 | INPP5K | c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.*787A>G (n.*787A>G) n.308A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) | |
| 17 | g.1496154T>G | CA397536496 | INPP5K | c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*787A>C (n.*787A>C) n.308A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) | |
| 17 | g.1496155C>A | CA397536503 | INPP5K | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*786G>T (n.*786G>T) n.307G>T c.463G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) | |
| 17 | g.1496155C= | CA2242889338 | INPP5K | c.1195G= (p.Asp399=) c.967G= (p.Asp323=) c.*786G= (n.*786G=) n.307G= c.463G= c.919G= (p.Asp307=) c.790G= (p.Asp264=) | |
| 17 | g.1496155C>G | CA397536500 | INPP5K | c.1195G>C (p.Asp399His) c.967G>C (p.Asp323His) c.*786G>C (n.*786G>C) n.307G>C c.463G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.790G>C (p.Asp264His) | |
| 17 | g.1496155C>T | CA286807869 | INPP5K | c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*786G>A (n.*786G>A) n.307G>A c.463G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496156G>A | CA8268324 | INPP5K | c.1194C>T (p.Ile398=) c.966C>T (p.Ile322=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.306C>T c.462C>T (p.Ile154=) c.918C>T (p.Ile306=) c.789C>T (p.Ile263=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496156G>C | CA397536505 | INPP5K | c.1194C>G (p.Ile398Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.*785C>G (n.*785C>G) n.306C>G c.462C>G (p.Ile154Met) c.918C>G (p.Ile306Met) c.789C>G (p.Ile263Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496156G= | CA2242889339 | INPP5K | c.1194C= (p.Ile398=) c.966C= (p.Ile322=) c.*785C= (n.*785C=) n.306C= c.462C= (p.Ile154=) c.918C= (p.Ile306=) c.789C= (p.Ile263=) | |
| 17 | g.1496156G>T | CA497278716 | INPP5K | c.1194C>A (p.Ile398=) c.966C>A (p.Ile322=) c.*785C>A (n.*785C>A) n.306C>A c.462C>A (p.Ile154=) c.918C>A (p.Ile306=) c.789C>A (p.Ile263=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496157A>C | CA397536506 | INPP5K | c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.*784T>G (n.*784T>G) n.305T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) | |
| 17 | g.1496157A>G | CA397536507 | INPP5K | c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) n.305T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
| 17 | g.1496157A>T | CA397536508 | INPP5K | c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) n.305T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
| 17 | g.1496158T>A | CA397536510 | INPP5K | c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.*783A>T (n.*783A>T) n.304A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) | |
| 17 | g.1496158T>C | CA397536511 | INPP5K | c.1192A>G (p.Ile398Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.*783A>G (n.*783A>G) n.304A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.916A>G (p.Ile306Val) c.787A>G (p.Ile263Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496158T>G | CA397536513 | INPP5K | c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.*783A>C (n.*783A>C) n.304A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496158T= | CA2242889340 | INPP5K | c.1192A= (p.Ile398=) c.964A= (p.Ile322=) c.*783A= (n.*783A=) n.304A= c.460A= (p.Ile154=) c.916A= (p.Ile306=) c.787A= (p.Ile263=) | |
| 17 | g.1496159G>A | CA497278718 | INPP5K | c.1191C>T (p.Tyr397=) c.963C>T (p.Tyr321=) c.*782C>T (n.*782C>T) n.303C>T c.459C>T (p.Tyr153=) c.915C>T (p.Tyr305=) c.786C>T (p.Tyr262=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496159G>C | CA397536515 | INPP5K | c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.*782C>G (n.*782C>G) n.303C>G c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.786C>G (p.Tyr262Ter) | |
| 17 | g.1496159G>T | CA397536517 | INPP5K | c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.*782C>A (n.*782C>A) n.303C>A c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.786C>A (p.Tyr262Ter) | |
| 17 | g.1496160T>A | CA397536520 | INPP5K | c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.*781A>T (n.*781A>T) n.302A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
| 17 | g.1496160T>C | CA397536523 | INPP5K | c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.*781A>G (n.*781A>G) n.302A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) | |
| 17 | g.1496160T>G | CA397536526 | INPP5K | c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.*781A>C (n.*781A>C) n.302A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) | |
| 17 | g.1496161A>C | CA397536535 | INPP5K | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.*780T>G (n.*780T>G) n.301T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
| 17 | g.1496161A>G | CA397536531 | INPP5K | c.1189T>C (p.Tyr397His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.*780T>C (n.*780T>C) n.301T>C c.457T>C (p.Tyr153His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.784T>C (p.Tyr262His) | |
| 17 | g.1496161A>T | CA397536533 | INPP5K | c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.*780T>A (n.*780T>A) n.301T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) | |
| 17 | g.1496162A>C | CA497278719 | INPP5K | c.1188T>G (p.Val396=) c.960T>G (p.Val320=) c.*779T>G (n.*779T>G) n.300T>G c.456T>G (p.Val152=) c.912T>G (p.Val304=) c.783T>G (p.Val261=) | |
| 17 | g.1496162A>G | CA497278720 | INPP5K | c.1188T>C (p.Val396=) c.960T>C (p.Val320=) c.*779T>C (n.*779T>C) n.300T>C c.456T>C (p.Val152=) c.912T>C (p.Val304=) c.783T>C (p.Val261=) | |
| 17 | g.1496162A>T | CA497278721 | INPP5K | c.1188T>A (p.Val396=) c.960T>A (p.Val320=) c.*779T>A (n.*779T>A) n.300T>A c.456T>A (p.Val152=) c.912T>A (p.Val304=) c.783T>A (p.Val261=) | |
| 17 | g.1496163A>C | CA397536539 | INPP5K | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.*778T>G (n.*778T>G) n.299T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) | |
| 17 | g.1496163A>G | CA397536541 | INPP5K | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.*778T>C (n.*778T>C) n.299T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) | |
| 17 | g.1496163A>T | CA397536542 | INPP5K | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.*778T>A (n.*778T>A) n.299T>A c.455T>A (p.Val152Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) | |
| 17 | g.1496164C>A | CA397536547 | INPP5K | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.*777G>T (n.*777G>T) n.298G>T c.454G>T (p.Val152Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) | |
| 17 | g.1496164C>G | CA397536549 | INPP5K | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.*777G>C (n.*777G>C) n.298G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496164C>T | CA397536552 | INPP5K | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.*777G>A (n.*777G>A) n.298G>A c.454G>A (p.Val152Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496165C>A | CA397536557 | INPP5K | c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.*777-1G>T (n.*777-1G>T) n.297G>T c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.910-1G>T (n.910-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) | |
| 17 | g.1496165C= | CA2242889341 | INPP5K | c.1186-1G= (n.1186-1G=) c.958-1G= (n.958-1G=) c.*777-1G= (n.*777-1G=) n.297G= c.454-1G= (n.454-1G=) c.910-1G= (n.910-1G=) c.781-1G= (n.781-1G=) | |
| 17 | g.1496165C>G | CA397536559 | INPP5K | c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.*777-1G>C (n.*777-1G>C) n.297G>C c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.910-1G>C (n.910-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) | |
| 17 | g.1496165C>T | CA397536561 | INPP5K | c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.*777-1G>A (n.*777-1G>A) n.297G>A c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.910-1G>A (n.910-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) | dbSNP |
| 17 | g.1496166T>A | CA397536564 | INPP5K | c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.*777-2A>T (n.*777-2A>T) n.296A>T c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.910-2A>T (n.910-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) | |
| 17 | g.1496166T>C | CA397536566 | INPP5K | c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.*777-2A>G (n.*777-2A>G) n.296A>G c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.910-2A>G (n.910-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496166T>G | CA397536568 | INPP5K | c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.*777-2A>C (n.*777-2A>C) n.296A>C c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.910-2A>C (n.910-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) | |
| 17 | g.1496166T= | CA2242889342 | INPP5K | c.1186-2A= (n.1186-2A=) c.958-2A= (n.958-2A=) c.*777-2A= (n.*777-2A=) n.296A= c.454-2A= (n.454-2A=) c.910-2A= (n.910-2A=) c.781-2A= (n.781-2A=) | |
| 17 | g.1496167G>A | CA286807891 | INPP5K | c.1186-3C>T (n.1186-3C>T) c.958-3C>T (n.958-3C>T) c.*777-3C>T (n.*777-3C>T) n.295C>T c.454-3C>T (n.454-3C>T) c.910-3C>T (n.910-3C>T) c.781-3C>T (n.781-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496167G= | CA2242889343 | INPP5K | c.1186-3C= (n.1186-3C=) c.958-3C= (n.958-3C=) c.*777-3C= (n.*777-3C=) n.295C= c.454-3C= (n.454-3C=) c.910-3C= (n.910-3C=) c.781-3C= (n.781-3C=) | |
| 17 | g.1496168G= | CA2242889344 | INPP5K | c.1186-4C= (n.1186-4C=) c.958-4C= (n.958-4C=) c.*777-4C= (n.*777-4C=) n.294C= c.454-4C= (n.454-4C=) c.910-4C= (n.910-4C=) c.781-4C= (n.781-4C=) | |
| 17 | g.1496168G>T | CA624458174 | INPP5K | c.1186-4C>A (n.1186-4C>A) c.958-4C>A (n.958-4C>A) c.*777-4C>A (n.*777-4C>A) n.294C>A c.454-4C>A (n.454-4C>A) c.910-4C>A (n.910-4C>A) c.781-4C>A (n.781-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496170G>A | CA2635219257 | INPP5K | c.1186-6C>T (n.1186-6C>T) c.958-6C>T (n.958-6C>T) c.*777-6C>T (n.*777-6C>T) n.292C>T c.454-6C>T (n.454-6C>T) c.910-6C>T (n.910-6C>T) c.781-6C>T (n.781-6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496170G>T | CA2635219258 | INPP5K | c.1186-6C>A (n.1186-6C>A) c.958-6C>A (n.958-6C>A) c.*777-6C>A (n.*777-6C>A) n.292C>A c.454-6C>A (n.454-6C>A) c.910-6C>A (n.910-6C>A) c.781-6C>A (n.781-6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496171G>A | CA645579639 | INPP5K | c.1186-7C>T (n.1186-7C>T) c.958-7C>T (n.958-7C>T) c.*777-7C>T (n.*777-7C>T) n.291C>T c.454-7C>T (n.454-7C>T) c.910-7C>T (n.910-7C>T) c.781-7C>T (n.781-7C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.1496171G>T | CA2576110913 | INPP5K | c.1186-7C>A (n.1186-7C>A) c.958-7C>A (n.958-7C>A) c.*777-7C>A (n.*777-7C>A) n.291C>A c.454-7C>A (n.454-7C>A) c.910-7C>A (n.910-7C>A) c.781-7C>A (n.781-7C>A) | |
| 17 | g.1496172G>T | CA2635219259 | INPP5K | c.1186-8C>A (n.1186-8C>A) c.958-8C>A (n.958-8C>A) c.*777-8C>A (n.*777-8C>A) n.290C>A c.454-8C>A (n.454-8C>A) c.910-8C>A (n.910-8C>A) c.781-8C>A (n.781-8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496173G>A | CA2808185641 | INPP5K | c.1186-9C>T (n.1186-9C>T) c.958-9C>T (n.958-9C>T) c.*777-9C>T (n.*777-9C>T) n.289C>T c.454-9C>T (n.454-9C>T) c.910-9C>T (n.910-9C>T) c.781-9C>T (n.781-9C>T) | |
| 17 | g.1496173G>C | CA286807897 | INPP5K | c.1186-9C>G (n.1186-9C>G) c.958-9C>G (n.958-9C>G) c.*777-9C>G (n.*777-9C>G) n.289C>G c.454-9C>G (n.454-9C>G) c.910-9C>G (n.910-9C>G) c.781-9C>G (n.781-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496173G= | CA2242889345 | INPP5K | c.1186-9C= (n.1186-9C=) c.958-9C= (n.958-9C=) c.*777-9C= (n.*777-9C=) n.289C= c.454-9C= (n.454-9C=) c.910-9C= (n.910-9C=) c.781-9C= (n.781-9C=) | |
| 17 | g.1496173G>T | CA2635219260 | INPP5K | c.1186-9C>A (n.1186-9C>A) c.958-9C>A (n.958-9C>A) c.*777-9C>A (n.*777-9C>A) n.289C>A c.454-9C>A (n.454-9C>A) c.910-9C>A (n.910-9C>A) c.781-9C>A (n.781-9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496174G>C | CA2741511621 | INPP5K | c.1186-10C>G (n.1186-10C>G) c.958-10C>G (n.958-10C>G) c.*777-10C>G (n.*777-10C>G) n.288C>G c.454-10C>G (n.454-10C>G) c.910-10C>G (n.910-10C>G) c.781-10C>G (n.781-10C>G) | |
| 17 | g.1496174G>T | CA2635219261 | INPP5K | c.1186-10C>A (n.1186-10C>A) c.958-10C>A (n.958-10C>A) c.*777-10C>A (n.*777-10C>A) n.288C>A c.454-10C>A (n.454-10C>A) c.910-10C>A (n.910-10C>A) c.781-10C>A (n.781-10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496175A= | CA2242889346 | INPP5K | c.1186-11T= (n.1186-11T=) c.958-11T= (n.958-11T=) c.*777-11T= (n.*777-11T=) n.287T= c.454-11T= (n.454-11T=) c.910-11T= (n.910-11T=) c.781-11T= (n.781-11T=) | |
| 17 | g.1496175A>G | CA2576110914 | INPP5K | c.1186-11T>C (n.1186-11T>C) c.958-11T>C (n.958-11T>C) c.*777-11T>C (n.*777-11T>C) n.287T>C c.454-11T>C (n.454-11T>C) c.910-11T>C (n.910-11T>C) c.781-11T>C (n.781-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496175A>T | CA8268325 | INPP5K | c.1186-11T>A (n.1186-11T>A) c.958-11T>A (n.958-11T>A) c.*777-11T>A (n.*777-11T>A) n.287T>A c.454-11T>A (n.454-11T>A) c.910-11T>A (n.910-11T>A) c.781-11T>A (n.781-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496176T>C | CA2635219262 | INPP5K | c.1186-12A>G (n.1186-12A>G) c.958-12A>G (n.958-12A>G) c.*777-12A>G (n.*777-12A>G) n.286A>G c.454-12A>G (n.454-12A>G) c.910-12A>G (n.910-12A>G) c.781-12A>G (n.781-12A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496176T>G | CA8268326 | INPP5K | c.1186-12A>C (n.1186-12A>C) c.958-12A>C (n.958-12A>C) c.*777-12A>C (n.*777-12A>C) n.286A>C c.454-12A>C (n.454-12A>C) c.910-12A>C (n.910-12A>C) c.781-12A>C (n.781-12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.1496176T= | CA2242889347 | INPP5K | c.1186-12A= (n.1186-12A=) c.958-12A= (n.958-12A=) c.*777-12A= (n.*777-12A=) n.286A= c.454-12A= (n.454-12A=) c.910-12A= (n.910-12A=) c.781-12A= (n.781-12A=) | |
| 17 | g.1496177G>T | CA2635219263 | INPP5K | c.1186-13C>A (n.1186-13C>A) c.958-13C>A (n.958-13C>A) c.*777-13C>A (n.*777-13C>A) n.285C>A c.454-13C>A (n.454-13C>A) c.910-13C>A (n.910-13C>A) c.781-13C>A (n.781-13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496178G>A | CA2635219264 | INPP5K | c.1186-14C>T (n.1186-14C>T) c.958-14C>T (n.958-14C>T) c.*777-14C>T (n.*777-14C>T) n.284C>T c.454-14C>T (n.454-14C>T) c.910-14C>T (n.910-14C>T) c.781-14C>T (n.781-14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496178G= | CA2242889348 | INPP5K | c.1186-14C= (n.1186-14C=) c.958-14C= (n.958-14C=) c.*777-14C= (n.*777-14C=) n.284C= c.454-14C= (n.454-14C=) c.910-14C= (n.910-14C=) c.781-14C= (n.781-14C=) | |
| 17 | g.1496178G>T | CA8268327 | INPP5K | c.1186-14C>A (n.1186-14C>A) c.958-14C>A (n.958-14C>A) c.*777-14C>A (n.*777-14C>A) n.284C>A c.454-14C>A (n.454-14C>A) c.910-14C>A (n.910-14C>A) c.781-14C>A (n.781-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496182G>A | CA2635219265 | INPP5K | c.1186-18C>T (n.1186-18C>T) c.958-18C>T (n.958-18C>T) c.*777-18C>T (n.*777-18C>T) n.280C>T c.454-18C>T (n.454-18C>T) c.910-18C>T (n.910-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496182G>T | CA2635219266 | INPP5K | c.1186-18C>A (n.1186-18C>A) c.958-18C>A (n.958-18C>A) c.*777-18C>A (n.*777-18C>A) n.280C>A c.454-18C>A (n.454-18C>A) c.910-18C>A (n.910-18C>A) c.781-18C>A (n.781-18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496183G>T | CA2635219267 | INPP5K | c.1186-19C>A (n.1186-19C>A) c.958-19C>A (n.958-19C>A) c.*777-19C>A (n.*777-19C>A) n.279C>A c.454-19C>A (n.454-19C>A) c.910-19C>A (n.910-19C>A) c.781-19C>A (n.781-19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496188G>A | CA2635219268 | INPP5K | c.1186-24C>T (n.1186-24C>T) c.958-24C>T (n.958-24C>T) c.*777-24C>T (n.*777-24C>T) n.274C>T c.454-24C>T (n.454-24C>T) c.910-24C>T (n.910-24C>T) c.781-24C>T (n.781-24C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496189G>A | CA8268328 | INPP5K | c.1186-25C>T (n.1186-25C>T) c.958-25C>T (n.958-25C>T) c.*777-25C>T (n.*777-25C>T) n.273C>T c.454-25C>T (n.454-25C>T) c.910-25C>T (n.910-25C>T) c.781-25C>T (n.781-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496189G>C | CA2808185643 | INPP5K | c.1186-25C>G (n.1186-25C>G) c.958-25C>G (n.958-25C>G) c.*777-25C>G (n.*777-25C>G) n.273C>G c.454-25C>G (n.454-25C>G) c.910-25C>G (n.910-25C>G) c.781-25C>G (n.781-25C>G) | |
| 17 | g.1496189G= | CA2242889349 | INPP5K | c.1186-25C= (n.1186-25C=) c.958-25C= (n.958-25C=) c.*777-25C= (n.*777-25C=) n.273C= c.454-25C= (n.454-25C=) c.910-25C= (n.910-25C=) c.781-25C= (n.781-25C=) | |
| 17 | g.1496189G>T | CA2635219269 | INPP5K | c.1186-25C>A (n.1186-25C>A) c.958-25C>A (n.958-25C>A) c.*777-25C>A (n.*777-25C>A) n.273C>A c.454-25C>A (n.454-25C>A) c.910-25C>A (n.910-25C>A) c.781-25C>A (n.781-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496190G>T | CA2635219270 | INPP5K | c.1186-26C>A (n.1186-26C>A) c.958-26C>A (n.958-26C>A) c.*777-26C>A (n.*777-26C>A) n.272C>A c.454-26C>A (n.454-26C>A) c.910-26C>A (n.910-26C>A) c.781-26C>A (n.781-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496192C>A | CA2501232084 | INPP5K | c.1186-28G>T (n.1186-28G>T) c.958-28G>T (n.958-28G>T) c.*777-28G>T (n.*777-28G>T) n.270G>T c.454-28G>T (n.454-28G>T) c.910-28G>T (n.910-28G>T) c.781-28G>T (n.781-28G>T) | |
| 17 | g.1496192C= | CA2242889350 | INPP5K | c.1186-28G= (n.1186-28G=) c.958-28G= (n.958-28G=) c.*777-28G= (n.*777-28G=) n.270G= c.454-28G= (n.454-28G=) c.910-28G= (n.910-28G=) c.781-28G= (n.781-28G=) | |
| 17 | g.1496192C>T | CA726340733 | INPP5K | c.1186-28G>A (n.1186-28G>A) c.958-28G>A (n.958-28G>A) c.*777-28G>A (n.*777-28G>A) n.270G>A c.454-28G>A (n.454-28G>A) c.910-28G>A (n.910-28G>A) c.781-28G>A (n.781-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496194G>A | CA286807904 | INPP5K | c.1186-30C>T (n.1186-30C>T) c.958-30C>T (n.958-30C>T) c.*777-30C>T (n.*777-30C>T) n.268C>T c.454-30C>T (n.454-30C>T) c.910-30C>T (n.910-30C>T) c.781-30C>T (n.781-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496194G= | CA2242889351 | INPP5K | c.1186-30C= (n.1186-30C=) c.958-30C= (n.958-30C=) c.*777-30C= (n.*777-30C=) n.268C= c.454-30C= (n.454-30C=) c.910-30C= (n.910-30C=) c.781-30C= (n.781-30C=) | |
| 17 | g.1496194G>T | CA2635219271 | INPP5K | c.1186-30C>A (n.1186-30C>A) c.958-30C>A (n.958-30C>A) c.*777-30C>A (n.*777-30C>A) n.268C>A c.454-30C>A (n.454-30C>A) c.910-30C>A (n.910-30C>A) c.781-30C>A (n.781-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496195C= | CA2242889352 | INPP5K | c.1186-31G= (n.1186-31G=) c.958-31G= (n.958-31G=) c.*777-31G= (n.*777-31G=) n.267G= c.454-31G= (n.454-31G=) c.910-31G= (n.910-31G=) c.781-31G= (n.781-31G=) | |
| 17 | g.1496195C>T | CA726340737 | INPP5K | c.1186-31G>A (n.1186-31G>A) c.958-31G>A (n.958-31G>A) c.*777-31G>A (n.*777-31G>A) n.267G>A c.454-31G>A (n.454-31G>A) c.910-31G>A (n.910-31G>A) c.781-31G>A (n.781-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496196T>C | CA286807916 | INPP5K | c.1186-32A>G (n.1186-32A>G) c.958-32A>G (n.958-32A>G) c.*777-32A>G (n.*777-32A>G) n.266A>G c.454-32A>G (n.454-32A>G) c.910-32A>G (n.910-32A>G) c.781-32A>G (n.781-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496196T>G | CA2576110915 | INPP5K | c.1186-32A>C (n.1186-32A>C) c.958-32A>C (n.958-32A>C) c.*777-32A>C (n.*777-32A>C) n.266A>C c.454-32A>C (n.454-32A>C) c.910-32A>C (n.910-32A>C) c.781-32A>C (n.781-32A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496196T= | CA2242889353 | INPP5K | c.1186-32A= (n.1186-32A=) c.958-32A= (n.958-32A=) c.*777-32A= (n.*777-32A=) n.266A= c.454-32A= (n.454-32A=) c.910-32A= (n.910-32A=) c.781-32A= (n.781-32A=) | |
| 17 | g.1496197C>A | CA980651311 | INPP5K | c.1186-33G>T (n.1186-33G>T) c.958-33G>T (n.958-33G>T) c.*777-33G>T (n.*777-33G>T) n.265G>T c.454-33G>T (n.454-33G>T) c.910-33G>T (n.910-33G>T) c.781-33G>T (n.781-33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496197C= | CA2242889354 | INPP5K | c.1186-33G= (n.1186-33G=) c.958-33G= (n.958-33G=) c.*777-33G= (n.*777-33G=) n.265G= c.454-33G= (n.454-33G=) c.910-33G= (n.910-33G=) c.781-33G= (n.781-33G=) | |
| 17 | g.1496198C>G | CA2635219272 | INPP5K | c.1186-34G>C (n.1186-34G>C) c.958-34G>C (n.958-34G>C) c.*777-34G>C (n.*777-34G>C) n.264G>C c.454-34G>C (n.454-34G>C) c.910-34G>C (n.910-34G>C) c.781-34G>C (n.781-34G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496200G>A | CA2576110916 | INPP5K | c.1186-36C>T (n.1186-36C>T) c.958-36C>T (n.958-36C>T) c.*777-36C>T (n.*777-36C>T) n.262C>T c.454-36C>T (n.454-36C>T) c.910-36C>T (n.910-36C>T) c.781-36C>T (n.781-36C>T) | |
| 17 | g.1496200G>C | CA726340741 | INPP5K | c.1186-36C>G (n.1186-36C>G) c.958-36C>G (n.958-36C>G) c.*777-36C>G (n.*777-36C>G) n.262C>G c.454-36C>G (n.454-36C>G) c.910-36C>G (n.910-36C>G) c.781-36C>G (n.781-36C>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496200G= | CA2242889355 | INPP5K | c.1186-36C= (n.1186-36C=) c.958-36C= (n.958-36C=) c.*777-36C= (n.*777-36C=) n.262C= c.454-36C= (n.454-36C=) c.910-36C= (n.910-36C=) c.781-36C= (n.781-36C=) | |
| 17 | g.1496202G>A | CA624458175 | INPP5K | c.1186-38C>T (n.1186-38C>T) c.958-38C>T (n.958-38C>T) c.*777-38C>T (n.*777-38C>T) n.260C>T c.454-38C>T (n.454-38C>T) c.910-38C>T (n.910-38C>T) c.781-38C>T (n.781-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496202G>C | CA2635219273 | INPP5K | c.1186-38C>G (n.1186-38C>G) c.958-38C>G (n.958-38C>G) c.*777-38C>G (n.*777-38C>G) n.260C>G c.454-38C>G (n.454-38C>G) c.910-38C>G (n.910-38C>G) c.781-38C>G (n.781-38C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496202G= | CA2242889356 | INPP5K | c.1186-38C= (n.1186-38C=) c.958-38C= (n.958-38C=) c.*777-38C= (n.*777-38C=) n.260C= c.454-38C= (n.454-38C=) c.910-38C= (n.910-38C=) c.781-38C= (n.781-38C=) | |
| 17 | g.1496202G>T | CA2576110917 | INPP5K | c.1186-38C>A (n.1186-38C>A) c.958-38C>A (n.958-38C>A) c.*777-38C>A (n.*777-38C>A) n.260C>A c.454-38C>A (n.454-38C>A) c.910-38C>A (n.910-38C>A) c.781-38C>A (n.781-38C>A) | |
| 17 | g.1496203C>T | CA2808185645 | INPP5K | c.1186-39G>A (n.1186-39G>A) c.958-39G>A (n.958-39G>A) c.*777-39G>A (n.*777-39G>A) n.259G>A c.454-39G>A (n.454-39G>A) c.910-39G>A (n.910-39G>A) c.781-39G>A (n.781-39G>A) | |
| 17 | g.1496205C>A | CA2555157164 | INPP5K | c.1186-41G>T (n.1186-41G>T) c.958-41G>T (n.958-41G>T) c.*777-41G>T (n.*777-41G>T) n.257G>T c.454-41G>T (n.454-41G>T) c.910-41G>T (n.910-41G>T) c.781-41G>T (n.781-41G>T) | |
| 17 | g.1496205C>T | CA2635219274 | INPP5K | c.1186-41G>A (n.1186-41G>A) c.958-41G>A (n.958-41G>A) c.*777-41G>A (n.*777-41G>A) n.257G>A c.454-41G>A (n.454-41G>A) c.910-41G>A (n.910-41G>A) c.781-41G>A (n.781-41G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496207G>A | CA2242889358 | INPP5K | c.1186-43C>T (n.1186-43C>T) c.958-43C>T (n.958-43C>T) c.*777-43C>T (n.*777-43C>T) n.255C>T c.454-43C>T (n.454-43C>T) c.910-43C>T (n.910-43C>T) c.781-43C>T (n.781-43C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496207G= | CA2242889357 | INPP5K | c.1186-43C= (n.1186-43C=) c.958-43C= (n.958-43C=) c.*777-43C= (n.*777-43C=) n.255C= c.454-43C= (n.454-43C=) c.910-43C= (n.910-43C=) c.781-43C= (n.781-43C=) | |
| 17 | g.1496209G>T | CA2635219275 | INPP5K | c.1186-45C>A (n.1186-45C>A) c.958-45C>A (n.958-45C>A) c.*777-45C>A (n.*777-45C>A) n.253C>A c.454-45C>A (n.454-45C>A) c.910-45C>A (n.910-45C>A) c.781-45C>A (n.781-45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496213C= | CA2242889359 | INPP5K | c.1186-49G= (n.1186-49G=) c.958-49G= (n.958-49G=) c.*777-49G= (n.*777-49G=) n.249G= c.454-49G= (n.454-49G=) c.910-49G= (n.910-49G=) c.781-49G= (n.781-49G=) | |
| 17 | g.1496213C>T | CA726340785 | INPP5K | c.1186-49G>A (n.1186-49G>A) c.958-49G>A (n.958-49G>A) c.*777-49G>A (n.*777-49G>A) n.249G>A c.454-49G>A (n.454-49G>A) c.910-49G>A (n.910-49G>A) c.781-49G>A (n.781-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496214A>G | CA2635219276 | INPP5K | c.1186-50T>C (n.1186-50T>C) c.958-50T>C (n.958-50T>C) c.*777-50T>C (n.*777-50T>C) n.248T>C c.454-50T>C (n.454-50T>C) c.910-50T>C (n.910-50T>C) c.781-50T>C (n.781-50T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496214A>T | CA2635219277 | INPP5K | c.1186-50T>A (n.1186-50T>A) c.958-50T>A (n.958-50T>A) c.*777-50T>A (n.*777-50T>A) n.248T>A c.454-50T>A (n.454-50T>A) c.910-50T>A (n.910-50T>A) c.781-50T>A (n.781-50T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496215C>G | CA2635219278 | INPP5K | c.1186-51G>C (n.1186-51G>C) c.958-51G>C (n.958-51G>C) c.*777-51G>C (n.*777-51G>C) n.247G>C c.454-51G>C (n.454-51G>C) c.910-51G>C (n.910-51G>C) c.781-51G>C (n.781-51G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496215C>T | CA2635219279 | INPP5K | c.1186-51G>A (n.1186-51G>A) c.958-51G>A (n.958-51G>A) c.*777-51G>A (n.*777-51G>A) n.247G>A c.454-51G>A (n.454-51G>A) c.910-51G>A (n.910-51G>A) c.781-51G>A (n.781-51G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496217C>G | CA2514063840 | INPP5K | c.1186-53G>C (n.1186-53G>C) c.958-53G>C (n.958-53G>C) c.*777-53G>C (n.*777-53G>C) n.245G>C c.454-53G>C (n.454-53G>C) c.910-53G>C (n.910-53G>C) c.781-53G>C (n.781-53G>C) | |
| 17 | g.1496217C>T | CA2635219280 | INPP5K | c.1186-53G>A (n.1186-53G>A) c.958-53G>A (n.958-53G>A) c.*777-53G>A (n.*777-53G>A) n.245G>A c.454-53G>A (n.454-53G>A) c.910-53G>A (n.910-53G>A) c.781-53G>A (n.781-53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496218A= | CA2242889360 | INPP5K | c.1186-54T= (n.1186-54T=) c.958-54T= (n.958-54T=) c.*777-54T= (n.*777-54T=) n.244T= c.454-54T= (n.454-54T=) c.910-54T= (n.910-54T=) c.781-54T= (n.781-54T=) | |
| 17 | g.1496218A>G | CA2242889361 | INPP5K | c.1186-54T>C (n.1186-54T>C) c.958-54T>C (n.958-54T>C) c.*777-54T>C (n.*777-54T>C) n.244T>C c.454-54T>C (n.454-54T>C) c.910-54T>C (n.910-54T>C) c.781-54T>C (n.781-54T>C) | dbSNP |
| 17 | g.1496219G>C | CA286807927 | INPP5K | c.1186-55C>G (n.1186-55C>G) c.958-55C>G (n.958-55C>G) c.*777-55C>G (n.*777-55C>G) n.243C>G c.454-55C>G (n.454-55C>G) c.910-55C>G (n.910-55C>G) c.781-55C>G (n.781-55C>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496219G= | CA2242889362 | INPP5K | c.1186-55C= (n.1186-55C=) c.958-55C= (n.958-55C=) c.*777-55C= (n.*777-55C=) n.243C= c.454-55C= (n.454-55C=) c.910-55C= (n.910-55C=) c.781-55C= (n.781-55C=) | |
| 17 | g.1496219G>T | CA980651313 | INPP5K | c.1186-55C>A (n.1186-55C>A) c.958-55C>A (n.958-55C>A) c.*777-55C>A (n.*777-55C>A) n.243C>A c.454-55C>A (n.454-55C>A) c.910-55C>A (n.910-55C>A) c.781-55C>A (n.781-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496221T>A | CA726340788 | INPP5K | c.1186-57A>T (n.1186-57A>T) c.958-57A>T (n.958-57A>T) c.*777-57A>T (n.*777-57A>T) n.241A>T c.454-57A>T (n.454-57A>T) c.910-57A>T (n.910-57A>T) c.781-57A>T (n.781-57A>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496221T= | CA2242889363 | INPP5K | c.1186-57A= (n.1186-57A=) c.958-57A= (n.958-57A=) c.*777-57A= (n.*777-57A=) n.241A= c.454-57A= (n.454-57A=) c.910-57A= (n.910-57A=) c.781-57A= (n.781-57A=) | |
| 17 | g.1496222C>A | CA726340791 | INPP5K | c.1186-58G>T (n.1186-58G>T) c.958-58G>T (n.958-58G>T) c.*777-58G>T (n.*777-58G>T) n.240G>T c.454-58G>T (n.454-58G>T) c.910-58G>T (n.910-58G>T) c.781-58G>T (n.781-58G>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496222C= | CA2242889364 | INPP5K | c.1186-58G= (n.1186-58G=) c.958-58G= (n.958-58G=) c.*777-58G= (n.*777-58G=) n.240G= c.454-58G= (n.454-58G=) c.910-58G= (n.910-58G=) c.781-58G= (n.781-58G=) | |
| 17 | g.1496222C>G | CA2576110918 | INPP5K | c.1186-58G>C (n.1186-58G>C) c.958-58G>C (n.958-58G>C) c.*777-58G>C (n.*777-58G>C) n.240G>C c.454-58G>C (n.454-58G>C) c.910-58G>C (n.910-58G>C) c.781-58G>C (n.781-58G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496222C>T | CA726340795 | INPP5K | c.1186-58G>A (n.1186-58G>A) c.958-58G>A (n.958-58G>A) c.*777-58G>A (n.*777-58G>A) n.240G>A c.454-58G>A (n.454-58G>A) c.910-58G>A (n.910-58G>A) c.781-58G>A (n.781-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496223T>G | CA286807931 | INPP5K | c.1186-59A>C (n.1186-59A>C) c.958-59A>C (n.958-59A>C) c.*777-59A>C (n.*777-59A>C) n.239A>C c.454-59A>C (n.454-59A>C) c.910-59A>C (n.910-59A>C) c.781-59A>C (n.781-59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496223T= | CA2242889365 | INPP5K | c.1186-59A= (n.1186-59A=) c.958-59A= (n.958-59A=) c.*777-59A= (n.*777-59A=) n.239A= c.454-59A= (n.454-59A=) c.910-59A= (n.910-59A=) c.781-59A= (n.781-59A=) | |
| 17 | g.1496224G>A | CA2635219281 | INPP5K | c.1186-60C>T (n.1186-60C>T) c.958-60C>T (n.958-60C>T) c.*777-60C>T (n.*777-60C>T) n.238C>T c.454-60C>T (n.454-60C>T) c.910-60C>T (n.910-60C>T) c.781-60C>T (n.781-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496225A>G | CA2576110919 | INPP5K | c.1186-61T>C (n.1186-61T>C) c.958-61T>C (n.958-61T>C) c.*777-61T>C (n.*777-61T>C) n.237T>C c.454-61T>C (n.454-61T>C) c.910-61T>C (n.910-61T>C) c.781-61T>C (n.781-61T>C) | |
| 17 | g.1496226G>A | CA2576110920 | INPP5K | c.1186-62C>T (n.1186-62C>T) c.958-62C>T (n.958-62C>T) c.*777-62C>T (n.*777-62C>T) n.236C>T c.454-62C>T (n.454-62C>T) c.910-62C>T (n.910-62C>T) c.781-62C>T (n.781-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496226G>T | CA2576110921 | INPP5K | c.1186-62C>A (n.1186-62C>A) c.958-62C>A (n.958-62C>A) c.*777-62C>A (n.*777-62C>A) n.236C>A c.454-62C>A (n.454-62C>A) c.910-62C>A (n.910-62C>A) c.781-62C>A (n.781-62C>A) | |
| 17 | g.1496227T>C | CA286807936 | INPP5K | c.1186-63A>G (n.1186-63A>G) c.958-63A>G (n.958-63A>G) c.*777-63A>G (n.*777-63A>G) n.235A>G c.454-63A>G (n.454-63A>G) c.910-63A>G (n.910-63A>G) c.781-63A>G (n.781-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496227T= | CA2242889366 | INPP5K | c.1186-63A= (n.1186-63A=) c.958-63A= (n.958-63A=) c.*777-63A= (n.*777-63A=) n.235A= c.454-63A= (n.454-63A=) c.910-63A= (n.910-63A=) c.781-63A= (n.781-63A=) | |
| 17 | g.1496228G>A | CA2635219282 | INPP5K | c.1186-64C>T (n.1186-64C>T) c.958-64C>T (n.958-64C>T) c.*777-64C>T (n.*777-64C>T) n.234C>T c.454-64C>T (n.454-64C>T) c.910-64C>T (n.910-64C>T) c.781-64C>T (n.781-64C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496228G>T | CA2635219283 | INPP5K | c.1186-64C>A (n.1186-64C>A) c.958-64C>A (n.958-64C>A) c.*777-64C>A (n.*777-64C>A) n.234C>A c.454-64C>A (n.454-64C>A) c.910-64C>A (n.910-64C>A) c.781-64C>A (n.781-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496229A= | CA2242889367 | INPP5K | c.1186-65T= (n.1186-65T=) c.958-65T= (n.958-65T=) c.*777-65T= (n.*777-65T=) n.233T= c.454-65T= (n.454-65T=) c.910-65T= (n.910-65T=) c.781-65T= (n.781-65T=) | |
| 17 | g.1496229A>C | CA726340798 | INPP5K | c.1186-65T>G (n.1186-65T>G) c.958-65T>G (n.958-65T>G) c.*777-65T>G (n.*777-65T>G) n.233T>G c.454-65T>G (n.454-65T>G) c.910-65T>G (n.910-65T>G) c.781-65T>G (n.781-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496230C>A | CA2635219284 | INPP5K | c.1186-66G>T (n.1186-66G>T) c.958-66G>T (n.958-66G>T) c.*777-66G>T (n.*777-66G>T) n.232G>T c.454-66G>T (n.454-66G>T) c.910-66G>T (n.910-66G>T) c.781-66G>T (n.781-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496230C= | CA2242889368 | INPP5K | c.1186-66G= (n.1186-66G=) c.958-66G= (n.958-66G=) c.*777-66G= (n.*777-66G=) n.232G= c.454-66G= (n.454-66G=) c.910-66G= (n.910-66G=) c.781-66G= (n.781-66G=) | |
| 17 | g.1496230C>T | CA2242889369 | INPP5K | c.1186-66G>A (n.1186-66G>A) c.958-66G>A (n.958-66G>A) c.*777-66G>A (n.*777-66G>A) n.232G>A c.454-66G>A (n.454-66G>A) c.910-66G>A (n.910-66G>A) c.781-66G>A (n.781-66G>A) | dbSNP |
| 17 | g.1496232A>C | CA2635219285 | INPP5K | c.1186-68T>G (n.1186-68T>G) c.958-68T>G (n.958-68T>G) c.*777-68T>G (n.*777-68T>G) n.230T>G c.454-68T>G (n.454-68T>G) c.910-68T>G (n.910-68T>G) c.781-68T>G (n.781-68T>G) | gnomAD v4 |