Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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2g.1495913G>ACA2657646829TPOc.2007-76G>A (n.2007-76G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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2g.1495913G>TCA2576681089TPOc.2007-76G>T (n.2007-76G>T)
c.1488-76G>T (n.1488-76G>T)
c.1836-76G>T (n.1836-76G>T)
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c.431-76G>T
n.424+1874G>T
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n.677+1874G>T
n.2008-76G>T
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gnomAD v4
2g.1495915delCA914346758TPOc.2007-74del (n.2007-74del)
c.1488-74del (n.1488-74del)
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c.1794-74del (n.1794-74del)
c.431-74del
n.424+1876del
c.429-74del (n.429-74del)
n.677+1876del
n.2008-74del
c.2043-74del (n.2043-74del)
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c.1524-74del (n.1524-74del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495913_1495920delinsGGGCAGCTCA1233577805TPOc.2007-76_2007-69delinsGGGCAGCT (n.2007-76_2007-69delinsGGGCAGCT)
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c.431-76_431-69delinsGGGCAGCT
n.424+1874_424+1881delinsGGGCAGCT
c.429-76_429-69delinsGGGCAGCT (n.429-76_429-69delinsGGGCAGCT)
n.677+1874_677+1881delinsGGGCAGCT
n.2008-76_2008-69delinsGGGCAGCT
c.2043-76_2043-69delinsGGGCAGCT (n.2043-76_2043-69delinsGGGCAGCT)
c.1872-76_1872-69delinsGGGCAGCT (n.1872-76_1872-69delinsGGGCAGCT)
c.1524-76_1524-69delinsGGGCAGCT (n.1524-76_1524-69delinsGGGCAGCT)
2g.1495914G>ACA2576681090TPOc.2007-75G>A (n.2007-75G>A)
c.1488-75G>A (n.1488-75G>A)
c.1836-75G>A (n.1836-75G>A)
c.1794-75G>A (n.1794-75G>A)
c.431-75G>A
n.424+1875G>A
c.429-75G>A (n.429-75G>A)
n.677+1875G>A
n.2008-75G>A
c.2043-75G>A (n.2043-75G>A)
c.1872-75G>A (n.1872-75G>A)
c.1524-75G>A (n.1524-75G>A)
gnomAD v4
2g.1495914G>TCA2657646830TPOc.2007-75G>T (n.2007-75G>T)
c.1488-75G>T (n.1488-75G>T)
c.1836-75G>T (n.1836-75G>T)
c.1794-75G>T (n.1794-75G>T)
c.431-75G>T
n.424+1875G>T
c.429-75G>T (n.429-75G>T)
n.677+1875G>T
n.2008-75G>T
c.2043-75G>T (n.2043-75G>T)
c.1872-75G>T (n.1872-75G>T)
c.1524-75G>T (n.1524-75G>T)
gnomAD v4
2g.1495916_1495922delCA758649071TPOc.2007-73_2007-67del (n.2007-73_2007-67del)
c.1488-73_1488-67del (n.1488-73_1488-67del)
c.1836-73_1836-67del (n.1836-73_1836-67del)
c.1794-73_1794-67del (n.1794-73_1794-67del)
c.431-73_431-67del
n.424+1877_424+1883del
c.429-73_429-67del (n.429-73_429-67del)
n.677+1877_677+1883del
n.2008-73_2008-67del
c.2043-73_2043-67del (n.2043-73_2043-67del)
c.1872-73_1872-67del (n.1872-73_1872-67del)
c.1524-73_1524-67del (n.1524-73_1524-67del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495915G>ACA41426699TPOc.2007-74G>A (n.2007-74G>A)
c.1488-74G>A (n.1488-74G>A)
c.1836-74G>A (n.1836-74G>A)
c.1794-74G>A (n.1794-74G>A)
c.431-74G>A
n.424+1876G>A
c.429-74G>A (n.429-74G>A)
n.677+1876G>A
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c.2043-74G>A (n.2043-74G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.1495921G>TCA424505553TPOc.2007-68G>T (n.2007-68G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.1495926T>GCA2657646841TPOc.2007-63T>G (n.2007-63T>G)
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gnomAD v4
2g.1495927G>ACA41426710TPOc.2007-62G>A (n.2007-62G>A)
c.1488-62G>A (n.1488-62G>A)
c.1836-62G>A (n.1836-62G>A)
c.1794-62G>A (n.1794-62G>A)
c.431-62G>A
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c.429-62G>A (n.429-62G>A)
n.677+1888G>A
n.2008-62G>A
c.2043-62G>A (n.2043-62G>A)
c.1872-62G>A (n.1872-62G>A)
c.1524-62G>A (n.1524-62G>A)
dbSNP
2g.1495927G>CCA2657646842TPOc.2007-62G>C (n.2007-62G>C)
c.1488-62G>C (n.1488-62G>C)
c.1836-62G>C (n.1836-62G>C)
c.1794-62G>C (n.1794-62G>C)
c.431-62G>C
n.424+1888G>C
c.429-62G>C (n.429-62G>C)
n.677+1888G>C
n.2008-62G>C
c.2043-62G>C (n.2043-62G>C)
c.1872-62G>C (n.1872-62G>C)
c.1524-62G>C (n.1524-62G>C)
gnomAD v4
2g.1495927G=CA1233577812TPOc.2007-62G= (n.2007-62G=)
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2g.1495927G>TCA2657646843TPOc.2007-62G>T (n.2007-62G>T)
c.1488-62G>T (n.1488-62G>T)
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c.431-62G>T
n.424+1888G>T
c.429-62G>T (n.429-62G>T)
n.677+1888G>T
n.2008-62G>T
c.2043-62G>T (n.2043-62G>T)
c.1872-62G>T (n.1872-62G>T)
c.1524-62G>T (n.1524-62G>T)
gnomAD v4
2g.1495928A>GCA2657646844TPOc.2007-61A>G (n.2007-61A>G)
c.1488-61A>G (n.1488-61A>G)
c.1836-61A>G (n.1836-61A>G)
c.1794-61A>G (n.1794-61A>G)
c.431-61A>G
n.424+1889A>G
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n.677+1889A>G
n.2008-61A>G
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c.1872-61A>G (n.1872-61A>G)
c.1524-61A>G (n.1524-61A>G)
gnomAD v4
2g.1495929G>CCA2657646845TPOc.2007-60G>C (n.2007-60G>C)
c.1488-60G>C (n.1488-60G>C)
c.1836-60G>C (n.1836-60G>C)
c.1794-60G>C (n.1794-60G>C)
c.431-60G>C
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n.677+1890G>C
n.2008-60G>C
c.2043-60G>C (n.2043-60G>C)
c.1872-60G>C (n.1872-60G>C)
c.1524-60G>C (n.1524-60G>C)
gnomAD v4
2g.1495930T>CCA2698652064TPOc.2007-59T>C (n.2007-59T>C)
c.1488-59T>C (n.1488-59T>C)
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c.431-59T>C
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n.2008-59T>C
c.2043-59T>C (n.2043-59T>C)
c.1872-59T>C (n.1872-59T>C)
c.1524-59T>C (n.1524-59T>C)
dbSNP
2g.1495931G>TCA2657646846TPOc.2007-58G>T (n.2007-58G>T)
c.1488-58G>T (n.1488-58G>T)
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c.431-58G>T
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gnomAD v4
2g.1495932C>ACA2657646848TPOc.2007-57C>A (n.2007-57C>A)
c.1488-57C>A (n.1488-57C>A)
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c.431-57C>A
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n.677+1893C>A
n.2008-57C>A
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c.1872-57C>A (n.1872-57C>A)
c.1524-57C>A (n.1524-57C>A)
gnomAD v4
2g.1495932C>TCA2657646847TPOc.2007-57C>T (n.2007-57C>T)
c.1488-57C>T (n.1488-57C>T)
c.1836-57C>T (n.1836-57C>T)
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c.431-57C>T
n.424+1893C>T
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n.2008-57C>T
c.2043-57C>T (n.2043-57C>T)
c.1872-57C>T (n.1872-57C>T)
c.1524-57C>T (n.1524-57C>T)
gnomAD v4
2g.1495933_1495938delCA2576681091TPOc.2007-56_2007-51del (n.2007-56_2007-51del)
c.1488-56_1488-51del (n.1488-56_1488-51del)
c.1836-56_1836-51del (n.1836-56_1836-51del)
c.1794-56_1794-51del (n.1794-56_1794-51del)
c.431-56_431-51del
n.424+1894_424+1899del
c.429-56_429-51del (n.429-56_429-51del)
n.677+1894_677+1899del
n.2008-56_2008-51del
c.2043-56_2043-51del (n.2043-56_2043-51del)
c.1872-56_1872-51del (n.1872-56_1872-51del)
c.1524-56_1524-51del (n.1524-56_1524-51del)
gnomAD v4
2g.1495934T>ACA2657646849TPOc.2007-55T>A (n.2007-55T>A)
c.1488-55T>A (n.1488-55T>A)
c.1836-55T>A (n.1836-55T>A)
c.1794-55T>A (n.1794-55T>A)
c.431-55T>A
n.424+1895T>A
c.429-55T>A (n.429-55T>A)
n.677+1895T>A
n.2008-55T>A
c.2043-55T>A (n.2043-55T>A)
c.1872-55T>A (n.1872-55T>A)
c.1524-55T>A (n.1524-55T>A)
gnomAD v4
2g.1495935G>ACA2657646850TPOc.2007-54G>A (n.2007-54G>A)
c.1488-54G>A (n.1488-54G>A)
c.1836-54G>A (n.1836-54G>A)
c.1794-54G>A (n.1794-54G>A)
c.431-54G>A
n.424+1896G>A
c.429-54G>A (n.429-54G>A)
n.677+1896G>A
n.2008-54G>A
c.2043-54G>A (n.2043-54G>A)
c.1872-54G>A (n.1872-54G>A)
c.1524-54G>A (n.1524-54G>A)
gnomAD v4
2g.1495935G>TCA2657646851TPOc.2007-54G>T (n.2007-54G>T)
c.1488-54G>T (n.1488-54G>T)
c.1836-54G>T (n.1836-54G>T)
c.1794-54G>T (n.1794-54G>T)
c.431-54G>T
n.424+1896G>T
c.429-54G>T (n.429-54G>T)
n.677+1896G>T
n.2008-54G>T
c.2043-54G>T (n.2043-54G>T)
c.1872-54G>T (n.1872-54G>T)
c.1524-54G>T (n.1524-54G>T)
gnomAD v4
2g.1495936C>ACA2657646852TPOc.2007-53C>A (n.2007-53C>A)
c.1488-53C>A (n.1488-53C>A)
c.1836-53C>A (n.1836-53C>A)
c.1794-53C>A (n.1794-53C>A)
c.431-53C>A
n.424+1897C>A
c.429-53C>A (n.429-53C>A)
n.677+1897C>A
n.2008-53C>A
c.2043-53C>A (n.2043-53C>A)
c.1872-53C>A (n.1872-53C>A)
c.1524-53C>A (n.1524-53C>A)
gnomAD v4
2g.1495936C>TCA2657646853TPOc.2007-53C>T (n.2007-53C>T)
c.1488-53C>T (n.1488-53C>T)
c.1836-53C>T (n.1836-53C>T)
c.1794-53C>T (n.1794-53C>T)
c.431-53C>T
n.424+1897C>T
c.429-53C>T (n.429-53C>T)
n.677+1897C>T
n.2008-53C>T
c.2043-53C>T (n.2043-53C>T)
c.1872-53C>T (n.1872-53C>T)
c.1524-53C>T (n.1524-53C>T)
gnomAD v4
2g.1495937C>ACA2657646854TPOc.2007-52C>A (n.2007-52C>A)
c.1488-52C>A (n.1488-52C>A)
c.1836-52C>A (n.1836-52C>A)
c.1794-52C>A (n.1794-52C>A)
c.431-52C>A
n.424+1898C>A
c.429-52C>A (n.429-52C>A)
n.677+1898C>A
n.2008-52C>A
c.2043-52C>A (n.2043-52C>A)
c.1872-52C>A (n.1872-52C>A)
c.1524-52C>A (n.1524-52C>A)
gnomAD v4
2g.1495937C=CA1233577813TPOc.2007-52C= (n.2007-52C=)
c.1488-52C= (n.1488-52C=)
c.1836-52C= (n.1836-52C=)
c.1794-52C= (n.1794-52C=)
c.431-52C=
n.424+1898C=
c.429-52C= (n.429-52C=)
n.677+1898C=
n.2008-52C=
c.2043-52C= (n.2043-52C=)
c.1872-52C= (n.1872-52C=)
c.1524-52C= (n.1524-52C=)
2g.1495937C>TCA41426711TPOc.2007-52C>T (n.2007-52C>T)
c.1488-52C>T (n.1488-52C>T)
c.1836-52C>T (n.1836-52C>T)
c.1794-52C>T (n.1794-52C>T)
c.431-52C>T
n.424+1898C>T
c.429-52C>T (n.429-52C>T)
n.677+1898C>T
n.2008-52C>T
c.2043-52C>T (n.2043-52C>T)
c.1872-52C>T (n.1872-52C>T)
c.1524-52C>T (n.1524-52C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1495938C>ACA2657646855TPOc.2007-51C>A (n.2007-51C>A)
c.1488-51C>A (n.1488-51C>A)
c.1836-51C>A (n.1836-51C>A)
c.1794-51C>A (n.1794-51C>A)
c.431-51C>A
n.424+1899C>A
c.429-51C>A (n.429-51C>A)
n.677+1899C>A
n.2008-51C>A
c.2043-51C>A (n.2043-51C>A)
c.1872-51C>A (n.1872-51C>A)
c.1524-51C>A (n.1524-51C>A)
gnomAD v4
2g.1495938C=CA1233577814TPOc.2007-51C= (n.2007-51C=)
c.1488-51C= (n.1488-51C=)
c.1836-51C= (n.1836-51C=)
c.1794-51C= (n.1794-51C=)
c.431-51C=
n.424+1899C=
c.429-51C= (n.429-51C=)
n.677+1899C=
n.2008-51C=
c.2043-51C= (n.2043-51C=)
c.1872-51C= (n.1872-51C=)
c.1524-51C= (n.1524-51C=)
2g.1495938C>GCA1233577815TPOc.2007-51C>G (n.2007-51C>G)
c.1488-51C>G (n.1488-51C>G)
c.1836-51C>G (n.1836-51C>G)
c.1794-51C>G (n.1794-51C>G)
c.431-51C>G
n.424+1899C>G
c.429-51C>G (n.429-51C>G)
n.677+1899C>G
n.2008-51C>G
c.2043-51C>G (n.2043-51C>G)
c.1872-51C>G (n.1872-51C>G)
c.1524-51C>G (n.1524-51C>G)
dbSNP
2g.1495938C>TCA530405799TPOc.2007-51C>T (n.2007-51C>T)
c.1488-51C>T (n.1488-51C>T)
c.1836-51C>T (n.1836-51C>T)
c.1794-51C>T (n.1794-51C>T)
c.431-51C>T
n.424+1899C>T
c.429-51C>T (n.429-51C>T)
n.677+1899C>T
n.2008-51C>T
c.2043-51C>T (n.2043-51C>T)
c.1872-51C>T (n.1872-51C>T)
c.1524-51C>T (n.1524-51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495939T>GCA2657646856TPOc.2007-50T>G (n.2007-50T>G)
c.1488-50T>G (n.1488-50T>G)
c.1836-50T>G (n.1836-50T>G)
c.1794-50T>G (n.1794-50T>G)
c.431-50T>G
n.424+1900T>G
c.429-50T>G (n.429-50T>G)
n.677+1900T>G
n.2008-50T>G
c.2043-50T>G (n.2043-50T>G)
c.1872-50T>G (n.1872-50T>G)
c.1524-50T>G (n.1524-50T>G)
gnomAD v4
2g.1495939_1495940delinsTGCA1233577816TPOc.2007-50_2007-49delinsTG (n.2007-50_2007-49delinsTG)
c.1488-50_1488-49delinsTG (n.1488-50_1488-49delinsTG)
c.1836-50_1836-49delinsTG (n.1836-50_1836-49delinsTG)
c.1794-50_1794-49delinsTG (n.1794-50_1794-49delinsTG)
c.431-50_431-49delinsTG
n.424+1900_424+1901delinsTG
c.429-50_429-49delinsTG (n.429-50_429-49delinsTG)
n.677+1900_677+1901delinsTG
n.2008-50_2008-49delinsTG
c.2043-50_2043-49delinsTG (n.2043-50_2043-49delinsTG)
c.1872-50_1872-49delinsTG (n.1872-50_1872-49delinsTG)
c.1524-50_1524-49delinsTG (n.1524-50_1524-49delinsTG)
2g.1495940G>TCA2657646857TPOc.2007-49G>T (n.2007-49G>T)
c.1488-49G>T (n.1488-49G>T)
c.1836-49G>T (n.1836-49G>T)
c.1794-49G>T (n.1794-49G>T)
c.431-49G>T
n.424+1901G>T
c.429-49G>T (n.429-49G>T)
n.677+1901G>T
n.2008-49G>T
c.2043-49G>T (n.2043-49G>T)
c.1872-49G>T (n.1872-49G>T)
c.1524-49G>T (n.1524-49G>T)
gnomAD v4
2g.1495944delCA1511920TPOc.2007-45del (n.2007-45del)
c.1488-45del (n.1488-45del)
c.1836-45del (n.1836-45del)
c.1794-45del (n.1794-45del)
c.431-45del
n.424+1905del
c.429-45del (n.429-45del)
n.677+1905del
n.2008-45del
c.2043-45del (n.2043-45del)
c.1872-45del (n.1872-45del)
c.1524-45del (n.1524-45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495941G>TCA2657646858TPOc.2007-48G>T (n.2007-48G>T)
c.1488-48G>T (n.1488-48G>T)
c.1836-48G>T (n.1836-48G>T)
c.1794-48G>T (n.1794-48G>T)
c.431-48G>T
n.424+1902G>T
c.429-48G>T (n.429-48G>T)
n.677+1902G>T
n.2008-48G>T
c.2043-48G>T (n.2043-48G>T)
c.1872-48G>T (n.1872-48G>T)
c.1524-48G>T (n.1524-48G>T)
gnomAD v4
2g.1495942G>ACA2657646860TPOc.2007-47G>A (n.2007-47G>A)
c.1488-47G>A (n.1488-47G>A)
c.1836-47G>A (n.1836-47G>A)
c.1794-47G>A (n.1794-47G>A)
c.431-47G>A
n.424+1903G>A
c.429-47G>A (n.429-47G>A)
n.677+1903G>A
n.2008-47G>A
c.2043-47G>A (n.2043-47G>A)
c.1872-47G>A (n.1872-47G>A)
c.1524-47G>A (n.1524-47G>A)
gnomAD v4
2g.1495942G>TCA2657646859TPOc.2007-47G>T (n.2007-47G>T)
c.1488-47G>T (n.1488-47G>T)
c.1836-47G>T (n.1836-47G>T)
c.1794-47G>T (n.1794-47G>T)
c.431-47G>T
n.424+1903G>T
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n.677+1903G>T
n.2008-47G>T
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c.1872-47G>T (n.1872-47G>T)
c.1524-47G>T (n.1524-47G>T)
gnomAD v4
2g.1495943G>ACA1511921TPOc.2007-46G>A (n.2007-46G>A)
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c.431-46G>A
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n.677+1904G>A
n.2008-46G>A
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c.1524-46G>A (n.1524-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495943G=CA1233577817TPOc.2007-46G= (n.2007-46G=)
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2g.1495943G>TCA2657646861TPOc.2007-46G>T (n.2007-46G>T)
c.1488-46G>T (n.1488-46G>T)
c.1836-46G>T (n.1836-46G>T)
c.1794-46G>T (n.1794-46G>T)
c.431-46G>T
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n.677+1904G>T
n.2008-46G>T
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c.1872-46G>T (n.1872-46G>T)
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gnomAD v4
2g.1495944G>ACA2576681092TPOc.2007-45G>A (n.2007-45G>A)
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n.2008-45G>A
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c.1524-45G>A (n.1524-45G>A)
gnomAD v4
2g.1495944G=CA1233577818TPOc.2007-45G= (n.2007-45G=)
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2g.1495944G>TCA41426713TPOc.2007-45G>T (n.2007-45G>T)
c.1488-45G>T (n.1488-45G>T)
c.1836-45G>T (n.1836-45G>T)
c.1794-45G>T (n.1794-45G>T)
c.431-45G>T
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c.429-45G>T (n.429-45G>T)
n.677+1905G>T
n.2008-45G>T
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c.1872-45G>T (n.1872-45G>T)
c.1524-45G>T (n.1524-45G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495945T>CCA424756757TPOc.2007-44T>C (n.2007-44T>C)
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c.1836-44T>C (n.1836-44T>C)
c.1794-44T>C (n.1794-44T>C)
c.431-44T>C
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n.677+1906T>C
n.2008-44T>C
c.2043-44T>C (n.2043-44T>C)
c.1872-44T>C (n.1872-44T>C)
c.1524-44T>C (n.1524-44T>C)
2g.1495947C>ACA2657646862TPOc.2007-42C>A (n.2007-42C>A)
c.1488-42C>A (n.1488-42C>A)
c.1836-42C>A (n.1836-42C>A)
c.1794-42C>A (n.1794-42C>A)
c.431-42C>A
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n.677+1908C>A
n.2008-42C>A
c.2043-42C>A (n.2043-42C>A)
c.1872-42C>A (n.1872-42C>A)
c.1524-42C>A (n.1524-42C>A)
gnomAD v4
2g.1495947C=CA1233577819TPOc.2007-42C= (n.2007-42C=)
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c.1524-42C= (n.1524-42C=)
2g.1495947C>GCA1233577820TPOc.2007-42C>G (n.2007-42C>G)
c.1488-42C>G (n.1488-42C>G)
c.1836-42C>G (n.1836-42C>G)
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c.431-42C>G
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n.677+1908C>G
n.2008-42C>G
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c.1524-42C>G (n.1524-42C>G)
dbSNP
2g.1495947C>TCA1511922TPOc.2007-42C>T (n.2007-42C>T)
c.1488-42C>T (n.1488-42C>T)
c.1836-42C>T (n.1836-42C>T)
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c.431-42C>T
n.424+1908C>T
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n.677+1908C>T
n.2008-42C>T
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c.1524-42C>T (n.1524-42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495948T=CA1233577821TPOc.2007-41T= (n.2007-41T=)
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2g.1495950dupCA1233577822TPOc.2007-39dup (n.2007-39dup)
c.1488-39dup (n.1488-39dup)
c.1836-39dup (n.1836-39dup)
c.1794-39dup (n.1794-39dup)
c.431-39dup
n.424+1911dup
c.429-39dup (n.429-39dup)
n.677+1911dup
n.2008-39dup
c.2043-39dup (n.2043-39dup)
c.1872-39dup (n.1872-39dup)
c.1524-39dup (n.1524-39dup)
dbSNP
2g.1495950C>ACA2657646863TPOc.2007-39C>A (n.2007-39C>A)
c.1488-39C>A (n.1488-39C>A)
c.1836-39C>A (n.1836-39C>A)
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c.431-39C>A
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c.429-39C>A (n.429-39C>A)
n.677+1911C>A
n.2008-39C>A
c.2043-39C>A (n.2043-39C>A)
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c.1524-39C>A (n.1524-39C>A)
gnomAD v4
2g.1495951A=CA1233577823TPOc.2007-38A= (n.2007-38A=)
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2g.1495951A>CCA530451026TPOc.2007-38A>C (n.2007-38A>C)
c.1488-38A>C (n.1488-38A>C)
c.1836-38A>C (n.1836-38A>C)
c.1794-38A>C (n.1794-38A>C)
c.431-38A>C
n.424+1912A>C
c.429-38A>C (n.429-38A>C)
n.677+1912A>C
n.2008-38A>C
c.2043-38A>C (n.2043-38A>C)
c.1872-38A>C (n.1872-38A>C)
c.1524-38A>C (n.1524-38A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495951A>GCA1511923TPOc.2007-38A>G (n.2007-38A>G)
c.1488-38A>G (n.1488-38A>G)
c.1836-38A>G (n.1836-38A>G)
c.1794-38A>G (n.1794-38A>G)
c.431-38A>G
n.424+1912A>G
c.429-38A>G (n.429-38A>G)
n.677+1912A>G
n.2008-38A>G
c.2043-38A>G (n.2043-38A>G)
c.1872-38A>G (n.1872-38A>G)
c.1524-38A>G (n.1524-38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495952T>ACA1511924TPOc.2007-37T>A (n.2007-37T>A)
c.1488-37T>A (n.1488-37T>A)
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c.1794-37T>A (n.1794-37T>A)
c.431-37T>A
n.424+1913T>A
c.429-37T>A (n.429-37T>A)
n.677+1913T>A
n.2008-37T>A
c.2043-37T>A (n.2043-37T>A)
c.1872-37T>A (n.1872-37T>A)
c.1524-37T>A (n.1524-37T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495952T>CCA41426715TPOc.2007-37T>C (n.2007-37T>C)
c.1488-37T>C (n.1488-37T>C)
c.1836-37T>C (n.1836-37T>C)
c.1794-37T>C (n.1794-37T>C)
c.431-37T>C
n.424+1913T>C
c.429-37T>C (n.429-37T>C)
n.677+1913T>C
n.2008-37T>C
c.2043-37T>C (n.2043-37T>C)
c.1872-37T>C (n.1872-37T>C)
c.1524-37T>C (n.1524-37T>C)
dbSNP
2g.1495952T=CA1233577824TPOc.2007-37T= (n.2007-37T=)
c.1488-37T= (n.1488-37T=)
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n.424+1913T=
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c.1524-37T= (n.1524-37T=)
2g.1495953G=CA1233577825TPOc.2007-36G= (n.2007-36G=)
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n.424+1914G=
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n.2008-36G=
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2g.1495953G>TCA1026820981TPOc.2007-36G>T (n.2007-36G>T)
c.1488-36G>T (n.1488-36G>T)
c.1836-36G>T (n.1836-36G>T)
c.1794-36G>T (n.1794-36G>T)
c.431-36G>T
n.424+1914G>T
c.429-36G>T (n.429-36G>T)
n.677+1914G>T
n.2008-36G>T
c.2043-36G>T (n.2043-36G>T)
c.1872-36G>T (n.1872-36G>T)
c.1524-36G>T (n.1524-36G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495954C>ACA2576681093TPOc.2007-35C>A (n.2007-35C>A)
c.1488-35C>A (n.1488-35C>A)
c.1836-35C>A (n.1836-35C>A)
c.1794-35C>A (n.1794-35C>A)
c.431-35C>A
n.424+1915C>A
c.429-35C>A (n.429-35C>A)
n.677+1915C>A
n.2008-35C>A
c.2043-35C>A (n.2043-35C>A)
c.1872-35C>A (n.1872-35C>A)
c.1524-35C>A (n.1524-35C>A)
gnomAD v4
2g.1495954C=CA1233577826TPOc.2007-35C= (n.2007-35C=)
c.1488-35C= (n.1488-35C=)
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c.1794-35C= (n.1794-35C=)
c.431-35C=
n.424+1915C=
c.429-35C= (n.429-35C=)
n.677+1915C=
n.2008-35C=
c.2043-35C= (n.2043-35C=)
c.1872-35C= (n.1872-35C=)
c.1524-35C= (n.1524-35C=)
2g.1495954C>TCA41426716TPOc.2007-35C>T (n.2007-35C>T)
c.1488-35C>T (n.1488-35C>T)
c.1836-35C>T (n.1836-35C>T)
c.1794-35C>T (n.1794-35C>T)
c.431-35C>T
n.424+1915C>T
c.429-35C>T (n.429-35C>T)
n.677+1915C>T
n.2008-35C>T
c.2043-35C>T (n.2043-35C>T)
c.1872-35C>T (n.1872-35C>T)
c.1524-35C>T (n.1524-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495956C>ACA1233577828TPOc.2007-33C>A (n.2007-33C>A)
c.1488-33C>A (n.1488-33C>A)
c.1836-33C>A (n.1836-33C>A)
c.1794-33C>A (n.1794-33C>A)
c.431-33C>A
n.424+1917C>A
c.429-33C>A (n.429-33C>A)
n.677+1917C>A
n.2008-33C>A
c.2043-33C>A (n.2043-33C>A)
c.1872-33C>A (n.1872-33C>A)
c.1524-33C>A (n.1524-33C>A)
dbSNP
2g.1495956C=CA1233577827TPOc.2007-33C= (n.2007-33C=)
c.1488-33C= (n.1488-33C=)
c.1836-33C= (n.1836-33C=)
c.1794-33C= (n.1794-33C=)
c.431-33C=
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c.1872-33C= (n.1872-33C=)
c.1524-33C= (n.1524-33C=)
2g.1495956C>GCA2581748325TPOc.2007-33C>G (n.2007-33C>G)
c.1488-33C>G (n.1488-33C>G)
c.1836-33C>G (n.1836-33C>G)
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c.431-33C>G
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n.677+1917C>G
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c.1524-33C>G (n.1524-33C>G)
2g.1495956C>TCA1511925TPOc.2007-33C>T (n.2007-33C>T)
c.1488-33C>T (n.1488-33C>T)
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c.1794-33C>T (n.1794-33C>T)
c.431-33C>T
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n.677+1917C>T
n.2008-33C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495957T>CCA2698458900TPOc.2007-32T>C (n.2007-32T>C)
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c.431-32T>C
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n.677+1918T>C
n.2008-32T>C
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c.1524-32T>C (n.1524-32T>C)
dbSNP
2g.1495957T>GCA1511926TPOc.2007-32T>G (n.2007-32T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1488-32T= (n.1488-32T=)
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2g.1495958G>ACA1233577830TPOc.2007-31G>A (n.2007-31G>A)
c.1488-31G>A (n.1488-31G>A)
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c.431-31G>A
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n.677+1919G>A
n.2008-31G>A
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c.1872-31G>A (n.1872-31G>A)
c.1524-31G>A (n.1524-31G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1495958G=CA1233577831TPOc.2007-31G= (n.2007-31G=)
c.1488-31G= (n.1488-31G=)
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c.1872-31G= (n.1872-31G=)
c.1524-31G= (n.1524-31G=)
2g.1495958G>TCA2657646864TPOc.2007-31G>T (n.2007-31G>T)
c.1488-31G>T (n.1488-31G>T)
c.1836-31G>T (n.1836-31G>T)
c.1794-31G>T (n.1794-31G>T)
c.431-31G>T
n.424+1919G>T
c.429-31G>T (n.429-31G>T)
n.677+1919G>T
n.2008-31G>T
c.2043-31G>T (n.2043-31G>T)
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c.1524-31G>T (n.1524-31G>T)
gnomAD v4
2g.1495959T>ACA2657646865TPOc.2007-30T>A (n.2007-30T>A)
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c.431-30T>A
n.424+1920T>A
c.429-30T>A (n.429-30T>A)
n.677+1920T>A
n.2008-30T>A
c.2043-30T>A (n.2043-30T>A)
c.1872-30T>A (n.1872-30T>A)
c.1524-30T>A (n.1524-30T>A)
gnomAD v4
2g.1495959T>CCA2657646866TPOc.2007-30T>C (n.2007-30T>C)
c.1488-30T>C (n.1488-30T>C)
c.1836-30T>C (n.1836-30T>C)
c.1794-30T>C (n.1794-30T>C)
c.431-30T>C
n.424+1920T>C
c.429-30T>C (n.429-30T>C)
n.677+1920T>C
n.2008-30T>C
c.2043-30T>C (n.2043-30T>C)
c.1872-30T>C (n.1872-30T>C)
c.1524-30T>C (n.1524-30T>C)
gnomAD v4
2g.1495959T>GCA2657646867TPOc.2007-30T>G (n.2007-30T>G)
c.1488-30T>G (n.1488-30T>G)
c.1836-30T>G (n.1836-30T>G)
c.1794-30T>G (n.1794-30T>G)
c.431-30T>G
n.424+1920T>G
c.429-30T>G (n.429-30T>G)
n.677+1920T>G
n.2008-30T>G
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c.1872-30T>G (n.1872-30T>G)
c.1524-30T>G (n.1524-30T>G)
gnomAD v4
2g.1495960G>ACA1026820993TPOc.2007-29G>A (n.2007-29G>A)
c.1488-29G>A (n.1488-29G>A)
c.1836-29G>A (n.1836-29G>A)
c.1794-29G>A (n.1794-29G>A)
c.431-29G>A
n.424+1921G>A
c.429-29G>A (n.429-29G>A)
n.677+1921G>A
n.2008-29G>A
c.2043-29G>A (n.2043-29G>A)
c.1872-29G>A (n.1872-29G>A)
c.1524-29G>A (n.1524-29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495960G=CA1233577832TPOc.2007-29G= (n.2007-29G=)
c.1488-29G= (n.1488-29G=)
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n.2008-29G=
c.2043-29G= (n.2043-29G=)
c.1872-29G= (n.1872-29G=)
c.1524-29G= (n.1524-29G=)
2g.1495960G>TCA2657646868TPOc.2007-29G>T (n.2007-29G>T)
c.1488-29G>T (n.1488-29G>T)
c.1836-29G>T (n.1836-29G>T)
c.1794-29G>T (n.1794-29G>T)
c.431-29G>T
n.424+1921G>T
c.429-29G>T (n.429-29G>T)
n.677+1921G>T
n.2008-29G>T
c.2043-29G>T (n.2043-29G>T)
c.1872-29G>T (n.1872-29G>T)
c.1524-29G>T (n.1524-29G>T)
gnomAD v4
2g.1495962C=CA1233577833TPOc.2007-27C= (n.2007-27C=)
c.1488-27C= (n.1488-27C=)
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n.2008-27C=
c.2043-27C= (n.2043-27C=)
c.1872-27C= (n.1872-27C=)
c.1524-27C= (n.1524-27C=)
2g.1495962C>TCA1511927TPOc.2007-27C>T (n.2007-27C>T)
c.1488-27C>T (n.1488-27C>T)
c.1836-27C>T (n.1836-27C>T)
c.1794-27C>T (n.1794-27C>T)
c.431-27C>T
n.424+1923C>T
c.429-27C>T (n.429-27C>T)
n.677+1923C>T
n.2008-27C>T
c.2043-27C>T (n.2043-27C>T)
c.1872-27C>T (n.1872-27C>T)
c.1524-27C>T (n.1524-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495963C>TCA2657646869TPOc.2007-26C>T (n.2007-26C>T)
c.1488-26C>T (n.1488-26C>T)
c.1836-26C>T (n.1836-26C>T)
c.1794-26C>T (n.1794-26C>T)
c.431-26C>T
n.424+1924C>T
c.429-26C>T (n.429-26C>T)
n.677+1924C>T
n.2008-26C>T
c.2043-26C>T (n.2043-26C>T)
c.1872-26C>T (n.1872-26C>T)
c.1524-26C>T (n.1524-26C>T)
gnomAD v4
2g.1495964T>CCA1511928TPOc.2007-25T>C (n.2007-25T>C)
c.1488-25T>C (n.1488-25T>C)
c.1836-25T>C (n.1836-25T>C)
c.1794-25T>C (n.1794-25T>C)
c.431-25T>C
n.424+1925T>C
c.429-25T>C (n.429-25T>C)
n.677+1925T>C
n.2008-25T>C
c.2043-25T>C (n.2043-25T>C)
c.1872-25T>C (n.1872-25T>C)
c.1524-25T>C (n.1524-25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495964T=CA1233577834TPOc.2007-25T= (n.2007-25T=)
c.1488-25T= (n.1488-25T=)
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c.1794-25T= (n.1794-25T=)
c.431-25T=
n.424+1925T=
c.429-25T= (n.429-25T=)
n.677+1925T=
n.2008-25T=
c.2043-25T= (n.2043-25T=)
c.1872-25T= (n.1872-25T=)
c.1524-25T= (n.1524-25T=)
2g.1495965T>ACA2657646870TPOc.2007-24T>A (n.2007-24T>A)
c.1488-24T>A (n.1488-24T>A)
c.1836-24T>A (n.1836-24T>A)
c.1794-24T>A (n.1794-24T>A)
c.431-24T>A
n.424+1926T>A
c.429-24T>A (n.429-24T>A)
n.677+1926T>A
n.2008-24T>A
c.2043-24T>A (n.2043-24T>A)
c.1872-24T>A (n.1872-24T>A)
c.1524-24T>A (n.1524-24T>A)
gnomAD v4
2g.1495965_1495969delinsTACTCCA1233577835TPOc.2007-24_2007-20delinsTACTC (n.2007-24_2007-20delinsTACTC)
c.1488-24_1488-20delinsTACTC (n.1488-24_1488-20delinsTACTC)
c.1836-24_1836-20delinsTACTC (n.1836-24_1836-20delinsTACTC)
c.1794-24_1794-20delinsTACTC (n.1794-24_1794-20delinsTACTC)
c.431-24_431-20delinsTACTC
n.424+1926_424+1930delinsTACTC
c.429-24_429-20delinsTACTC (n.429-24_429-20delinsTACTC)
n.677+1926_677+1930delinsTACTC
n.2008-24_2008-20delinsTACTC
c.2043-24_2043-20delinsTACTC (n.2043-24_2043-20delinsTACTC)
c.1872-24_1872-20delinsTACTC (n.1872-24_1872-20delinsTACTC)
c.1524-24_1524-20delinsTACTC (n.1524-24_1524-20delinsTACTC)
2g.1495969_1495972delCA758649097TPOc.2007-20_2007-17del (n.2007-20_2007-17del)
c.1488-20_1488-17del (n.1488-20_1488-17del)
c.1836-20_1836-17del (n.1836-20_1836-17del)
c.1794-20_1794-17del (n.1794-20_1794-17del)
c.431-20_431-17del
n.424+1930_424+1933del
c.429-20_429-17del (n.429-20_429-17del)
n.677+1930_677+1933del
n.2008-20_2008-17del
c.2043-20_2043-17del (n.2043-20_2043-17del)
c.1872-20_1872-17del (n.1872-20_1872-17del)
c.1524-20_1524-17del (n.1524-20_1524-17del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495967C>ACA2748608152TPOc.2007-22C>A (n.2007-22C>A)
c.1488-22C>A (n.1488-22C>A)
c.1836-22C>A (n.1836-22C>A)
c.1794-22C>A (n.1794-22C>A)
c.431-22C>A
n.424+1928C>A
c.429-22C>A (n.429-22C>A)
n.677+1928C>A
n.2008-22C>A
c.2043-22C>A (n.2043-22C>A)
c.1872-22C>A (n.1872-22C>A)
c.1524-22C>A (n.1524-22C>A)
2g.1495967C=CA1233577836TPOc.2007-22C= (n.2007-22C=)
c.1488-22C= (n.1488-22C=)
c.1836-22C= (n.1836-22C=)
c.1794-22C= (n.1794-22C=)
c.431-22C=
n.424+1928C=
c.429-22C= (n.429-22C=)
n.677+1928C=
n.2008-22C=
c.2043-22C= (n.2043-22C=)
c.1872-22C= (n.1872-22C=)
c.1524-22C= (n.1524-22C=)
2g.1495967C>TCA1233577837TPOc.2007-22C>T (n.2007-22C>T)
c.1488-22C>T (n.1488-22C>T)
c.1836-22C>T (n.1836-22C>T)
c.1794-22C>T (n.1794-22C>T)
c.431-22C>T
n.424+1928C>T
c.429-22C>T (n.429-22C>T)
n.677+1928C>T
n.2008-22C>T
c.2043-22C>T (n.2043-22C>T)
c.1872-22C>T (n.1872-22C>T)
c.1524-22C>T (n.1524-22C>T)
dbSNP
2g.1495968T>ACA2748608153TPOc.2007-21T>A (n.2007-21T>A)
c.1488-21T>A (n.1488-21T>A)
c.1836-21T>A (n.1836-21T>A)
c.1794-21T>A (n.1794-21T>A)
c.431-21T>A
n.424+1929T>A
c.429-21T>A (n.429-21T>A)
n.677+1929T>A
n.2008-21T>A
c.2043-21T>A (n.2043-21T>A)
c.1872-21T>A (n.1872-21T>A)
c.1524-21T>A (n.1524-21T>A)
2g.1495969C>ACA2657646871TPOc.2007-20C>A (n.2007-20C>A)
c.1488-20C>A (n.1488-20C>A)
c.1836-20C>A (n.1836-20C>A)
c.1794-20C>A (n.1794-20C>A)
c.431-20C>A
n.424+1930C>A
c.429-20C>A (n.429-20C>A)
n.677+1930C>A
n.2008-20C>A
c.2043-20C>A (n.2043-20C>A)
c.1872-20C>A (n.1872-20C>A)
c.1524-20C>A (n.1524-20C>A)
gnomAD v4
2g.1495969C>TCA2657646872TPOc.2007-20C>T (n.2007-20C>T)
c.1488-20C>T (n.1488-20C>T)
c.1836-20C>T (n.1836-20C>T)
c.1794-20C>T (n.1794-20C>T)
c.431-20C>T
n.424+1930C>T
c.429-20C>T (n.429-20C>T)
n.677+1930C>T
n.2008-20C>T
c.2043-20C>T (n.2043-20C>T)
c.1872-20C>T (n.1872-20C>T)
c.1524-20C>T (n.1524-20C>T)
gnomAD v4
2g.1495970A>CCA2748608154TPOc.2007-19A>C (n.2007-19A>C)
c.1488-19A>C (n.1488-19A>C)
c.1836-19A>C (n.1836-19A>C)
c.1794-19A>C (n.1794-19A>C)
c.431-19A>C
n.424+1931A>C
c.429-19A>C (n.429-19A>C)
n.677+1931A>C
n.2008-19A>C
c.2043-19A>C (n.2043-19A>C)
c.1872-19A>C (n.1872-19A>C)
c.1524-19A>C (n.1524-19A>C)
2g.1495971C>ACA1511929TPOc.2007-18C>A (n.2007-18C>A)
c.1488-18C>A (n.1488-18C>A)
c.1836-18C>A (n.1836-18C>A)
c.1794-18C>A (n.1794-18C>A)
c.431-18C>A
n.424+1932C>A
c.429-18C>A (n.429-18C>A)
n.677+1932C>A
n.2008-18C>A
c.2043-18C>A (n.2043-18C>A)
c.1872-18C>A (n.1872-18C>A)
c.1524-18C>A (n.1524-18C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495971C=CA1233577838TPOc.2007-18C= (n.2007-18C=)
c.1488-18C= (n.1488-18C=)
c.1836-18C= (n.1836-18C=)
c.1794-18C= (n.1794-18C=)
c.431-18C=
n.424+1932C=
c.429-18C= (n.429-18C=)
n.677+1932C=
n.2008-18C=
c.2043-18C= (n.2043-18C=)
c.1872-18C= (n.1872-18C=)
c.1524-18C= (n.1524-18C=)
2g.1495971C>TCA530451027TPOc.2007-18C>T (n.2007-18C>T)
c.1488-18C>T (n.1488-18C>T)
c.1836-18C>T (n.1836-18C>T)
c.1794-18C>T (n.1794-18C>T)
c.431-18C>T
n.424+1932C>T
c.429-18C>T (n.429-18C>T)
n.677+1932C>T
n.2008-18C>T
c.2043-18C>T (n.2043-18C>T)
c.1872-18C>T (n.1872-18C>T)
c.1524-18C>T (n.1524-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495972T>CCA1511930TPOc.2007-17T>C (n.2007-17T>C)
c.1488-17T>C (n.1488-17T>C)
c.1836-17T>C (n.1836-17T>C)
c.1794-17T>C (n.1794-17T>C)
c.431-17T>C
n.424+1933T>C
c.429-17T>C (n.429-17T>C)
n.677+1933T>C
n.2008-17T>C
c.2043-17T>C (n.2043-17T>C)
c.1872-17T>C (n.1872-17T>C)
c.1524-17T>C (n.1524-17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495972T=CA1233577839TPOc.2007-17T= (n.2007-17T=)
c.1488-17T= (n.1488-17T=)
c.1836-17T= (n.1836-17T=)
c.1794-17T= (n.1794-17T=)
c.431-17T=
n.424+1933T=
c.429-17T= (n.429-17T=)
n.677+1933T=
n.2008-17T=
c.2043-17T= (n.2043-17T=)
c.1872-17T= (n.1872-17T=)
c.1524-17T= (n.1524-17T=)
2g.1495973G>ACA41426784TPOc.2007-16G>A (n.2007-16G>A)
c.1488-16G>A (n.1488-16G>A)
c.1836-16G>A (n.1836-16G>A)
c.1794-16G>A (n.1794-16G>A)
c.431-16G>A
n.424+1934G>A
c.429-16G>A (n.429-16G>A)
n.677+1934G>A
n.2008-16G>A
c.2043-16G>A (n.2043-16G>A)
c.1872-16G>A (n.1872-16G>A)
c.1524-16G>A (n.1524-16G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495973G=CA1233577840TPOc.2007-16G= (n.2007-16G=)
c.1488-16G= (n.1488-16G=)
c.1836-16G= (n.1836-16G=)
c.1794-16G= (n.1794-16G=)
c.431-16G=
n.424+1934G=
c.429-16G= (n.429-16G=)
n.677+1934G=
n.2008-16G=
c.2043-16G= (n.2043-16G=)
c.1872-16G= (n.1872-16G=)
c.1524-16G= (n.1524-16G=)
2g.1495975C>GCA2657646873TPOc.2007-14C>G (n.2007-14C>G)
c.1488-14C>G (n.1488-14C>G)
c.1836-14C>G (n.1836-14C>G)
c.1794-14C>G (n.1794-14C>G)
c.431-14C>G
n.424+1936C>G
c.429-14C>G (n.429-14C>G)
n.677+1936C>G
n.2008-14C>G
c.2043-14C>G (n.2043-14C>G)
c.1872-14C>G (n.1872-14C>G)
c.1524-14C>G (n.1524-14C>G)
gnomAD v4
2g.1495975C>TCA2697547819TPOc.2007-14C>T (n.2007-14C>T)
c.1488-14C>T (n.1488-14C>T)
c.1836-14C>T (n.1836-14C>T)
c.1794-14C>T (n.1794-14C>T)
c.431-14C>T
n.424+1936C>T
c.429-14C>T (n.429-14C>T)
n.677+1936C>T
n.2008-14C>T
c.2043-14C>T (n.2043-14C>T)
c.1872-14C>T (n.1872-14C>T)
c.1524-14C>T (n.1524-14C>T)
ClinVar
2g.1495977C>ACA530451028TPOc.2007-12C>A (n.2007-12C>A)
c.1488-12C>A (n.1488-12C>A)
c.1836-12C>A (n.1836-12C>A)
c.1794-12C>A (n.1794-12C>A)
c.431-12C>A
n.424+1938C>A
c.429-12C>A (n.429-12C>A)
n.677+1938C>A
n.2008-12C>A
c.2043-12C>A (n.2043-12C>A)
c.1872-12C>A (n.1872-12C>A)
c.1524-12C>A (n.1524-12C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495977C=CA1233577842TPOc.2007-12C= (n.2007-12C=)
c.1488-12C= (n.1488-12C=)
c.1836-12C= (n.1836-12C=)
c.1794-12C= (n.1794-12C=)
c.431-12C=
n.424+1938C=
c.429-12C= (n.429-12C=)
n.677+1938C=
n.2008-12C=
c.2043-12C= (n.2043-12C=)
c.1872-12C= (n.1872-12C=)
c.1524-12C= (n.1524-12C=)
2g.1495977C>TCA1511932TPOc.2007-12C>T (n.2007-12C>T)
c.1488-12C>T (n.1488-12C>T)
c.1836-12C>T (n.1836-12C>T)
c.1794-12C>T (n.1794-12C>T)
c.431-12C>T
n.424+1938C>T
c.429-12C>T (n.429-12C>T)
n.677+1938C>T
n.2008-12C>T
c.2043-12C>T (n.2043-12C>T)
c.1872-12C>T (n.1872-12C>T)
c.1524-12C>T (n.1524-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495977_1495980delinsCCTTCA1233577841TPOc.2007-12_2007-9delinsCCTT (n.2007-12_2007-9delinsCCTT)
c.1488-12_1488-9delinsCCTT (n.1488-12_1488-9delinsCCTT)
c.1836-12_1836-9delinsCCTT (n.1836-12_1836-9delinsCCTT)
c.1794-12_1794-9delinsCCTT (n.1794-12_1794-9delinsCCTT)
c.431-12_431-9delinsCCTT
n.424+1938_424+1941delinsCCTT
c.429-12_429-9delinsCCTT (n.429-12_429-9delinsCCTT)
n.677+1938_677+1941delinsCCTT
n.2008-12_2008-9delinsCCTT
c.2043-12_2043-9delinsCCTT (n.2043-12_2043-9delinsCCTT)
c.1872-12_1872-9delinsCCTT (n.1872-12_1872-9delinsCCTT)
c.1524-12_1524-9delinsCCTT (n.1524-12_1524-9delinsCCTT)
2g.1495978C=CA1233577843TPOc.2007-11C= (n.2007-11C=)
c.1488-11C= (n.1488-11C=)
c.1836-11C= (n.1836-11C=)
c.1794-11C= (n.1794-11C=)
c.431-11C=
n.424+1939C=
c.429-11C= (n.429-11C=)
n.677+1939C=
n.2008-11C=
c.2043-11C= (n.2043-11C=)
c.1872-11C= (n.1872-11C=)
c.1524-11C= (n.1524-11C=)
2g.1495978C>TCA1026821017TPOc.2007-11C>T (n.2007-11C>T)
c.1488-11C>T (n.1488-11C>T)
c.1836-11C>T (n.1836-11C>T)
c.1794-11C>T (n.1794-11C>T)
c.431-11C>T
n.424+1939C>T
c.429-11C>T (n.429-11C>T)
n.677+1939C>T
n.2008-11C>T
c.2043-11C>T (n.2043-11C>T)
c.1872-11C>T (n.1872-11C>T)
c.1524-11C>T (n.1524-11C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495980_1495982delCA1511931TPOc.2007-9_2007-7del (n.2007-9_2007-7del)
c.1488-9_1488-7del (n.1488-9_1488-7del)
c.1836-9_1836-7del (n.1836-9_1836-7del)
c.1794-9_1794-7del (n.1794-9_1794-7del)
c.431-9_431-7del
n.424+1941_424+1943del
c.429-9_429-7del (n.429-9_429-7del)
n.677+1941_677+1943del
n.2008-9_2008-7del
c.2043-9_2043-7del (n.2043-9_2043-7del)
c.1872-9_1872-7del (n.1872-9_1872-7del)
c.1524-9_1524-7del (n.1524-9_1524-7del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495979T>CCA2657646874TPOc.2007-10T>C (n.2007-10T>C)
c.1488-10T>C (n.1488-10T>C)
c.1836-10T>C (n.1836-10T>C)
c.1794-10T>C (n.1794-10T>C)
c.431-10T>C
n.424+1940T>C
c.429-10T>C (n.429-10T>C)
n.677+1940T>C
n.2008-10T>C
c.2043-10T>C (n.2043-10T>C)
c.1872-10T>C (n.1872-10T>C)
c.1524-10T>C (n.1524-10T>C)
gnomAD v4
2g.1495980T>CCA645533549TPOc.2007-9T>C (n.2007-9T>C)
c.1488-9T>C (n.1488-9T>C)
c.1836-9T>C (n.1836-9T>C)
c.1794-9T>C (n.1794-9T>C)
c.431-9T>C
n.424+1941T>C
c.429-9T>C (n.429-9T>C)
n.677+1941T>C
n.2008-9T>C
c.2043-9T>C (n.2043-9T>C)
c.1872-9T>C (n.1872-9T>C)
c.1524-9T>C (n.1524-9T>C)
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.1495980T>GCA2657646875TPOc.2007-9T>G (n.2007-9T>G)
c.1488-9T>G (n.1488-9T>G)
c.1836-9T>G (n.1836-9T>G)
c.1794-9T>G (n.1794-9T>G)
c.431-9T>G
n.424+1941T>G
c.429-9T>G (n.429-9T>G)
n.677+1941T>G
n.2008-9T>G
c.2043-9T>G (n.2043-9T>G)
c.1872-9T>G (n.1872-9T>G)
c.1524-9T>G (n.1524-9T>G)
gnomAD v4
2g.1495980T=CA1233577844TPOc.2007-9T= (n.2007-9T=)
c.1488-9T= (n.1488-9T=)
c.1836-9T= (n.1836-9T=)
c.1794-9T= (n.1794-9T=)
c.431-9T=
n.424+1941T=
c.429-9T= (n.429-9T=)
n.677+1941T=
n.2008-9T=
c.2043-9T= (n.2043-9T=)
c.1872-9T= (n.1872-9T=)
c.1524-9T= (n.1524-9T=)
2g.1495984T>CCA1511933TPOc.2007-5T>C (n.2007-5T>C)
c.1488-5T>C (n.1488-5T>C)
c.1836-5T>C (n.1836-5T>C)
c.1794-5T>C (n.1794-5T>C)
c.431-5T>C
n.424+1945T>C
c.429-5T>C (n.429-5T>C)
n.677+1945T>C
n.2008-5T>C
c.2043-5T>C (n.2043-5T>C)
c.1872-5T>C (n.1872-5T>C)
c.1524-5T>C (n.1524-5T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495984T=CA1233577845TPOc.2007-5T= (n.2007-5T=)
c.1488-5T= (n.1488-5T=)
c.1836-5T= (n.1836-5T=)
c.1794-5T= (n.1794-5T=)
c.431-5T=
n.424+1945T=
c.429-5T= (n.429-5T=)
n.677+1945T=
n.2008-5T=
c.2043-5T= (n.2043-5T=)
c.1872-5T= (n.1872-5T=)
c.1524-5T= (n.1524-5T=)
2g.1495985G>ACA2657646876TPOc.2007-4G>A (n.2007-4G>A)
c.1488-4G>A (n.1488-4G>A)
c.1836-4G>A (n.1836-4G>A)
c.1794-4G>A (n.1794-4G>A)
c.431-4G>A
n.424+1946G>A
c.429-4G>A (n.429-4G>A)
n.677+1946G>A
n.2008-4G>A
c.2043-4G>A (n.2043-4G>A)
c.1872-4G>A (n.1872-4G>A)
c.1524-4G>A (n.1524-4G>A)
gnomAD v4
2g.1495985G>CCA2657646877TPOc.2007-4G>C (n.2007-4G>C)
c.1488-4G>C (n.1488-4G>C)
c.1836-4G>C (n.1836-4G>C)
c.1794-4G>C (n.1794-4G>C)
c.431-4G>C
n.424+1946G>C
c.429-4G>C (n.429-4G>C)
n.677+1946G>C
n.2008-4G>C
c.2043-4G>C (n.2043-4G>C)
c.1872-4G>C (n.1872-4G>C)
c.1524-4G>C (n.1524-4G>C)
gnomAD v4
2g.1495985G>TCA2657646878TPOc.2007-4G>T (n.2007-4G>T)
c.1488-4G>T (n.1488-4G>T)
c.1836-4G>T (n.1836-4G>T)
c.1794-4G>T (n.1794-4G>T)
c.431-4G>T
n.424+1946G>T
c.429-4G>T (n.429-4G>T)
n.677+1946G>T
n.2008-4G>T
c.2043-4G>T (n.2043-4G>T)
c.1872-4G>T (n.1872-4G>T)
c.1524-4G>T (n.1524-4G>T)
gnomAD v4
2g.1495986G>CCA530451029TPOc.2007-3G>C (n.2007-3G>C)
c.1488-3G>C (n.1488-3G>C)
c.1836-3G>C (n.1836-3G>C)
c.1794-3G>C (n.1794-3G>C)
c.431-3G>C
n.424+1947G>C
c.429-3G>C (n.429-3G>C)
n.677+1947G>C
n.2008-3G>C
c.2043-3G>C (n.2043-3G>C)
c.1872-3G>C (n.1872-3G>C)
c.1524-3G>C (n.1524-3G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495986G=CA1233577846TPOc.2007-3G= (n.2007-3G=)
c.1488-3G= (n.1488-3G=)
c.1836-3G= (n.1836-3G=)
c.1794-3G= (n.1794-3G=)
c.431-3G=
n.424+1947G=
c.429-3G= (n.429-3G=)
n.677+1947G=
n.2008-3G=
c.2043-3G= (n.2043-3G=)
c.1872-3G= (n.1872-3G=)
c.1524-3G= (n.1524-3G=)
2g.1495987A>CCA345697563TPOc.2007-2A>C (n.2007-2A>C)
c.1488-2A>C (n.1488-2A>C)
c.1836-2A>C (n.1836-2A>C)
c.1794-2A>C (n.1794-2A>C)
c.431-2A>C
n.424+1948A>C
c.429-2A>C (n.429-2A>C)
n.677+1948A>C
n.2008-2A>C
c.2043-2A>C (n.2043-2A>C)
c.1872-2A>C (n.1872-2A>C)
c.1524-2A>C (n.1524-2A>C)
2g.1495987A>GCA345697565TPOc.2007-2A>G (n.2007-2A>G)
c.1488-2A>G (n.1488-2A>G)
c.1836-2A>G (n.1836-2A>G)
c.1794-2A>G (n.1794-2A>G)
c.431-2A>G
n.424+1948A>G
c.429-2A>G (n.429-2A>G)
n.677+1948A>G
n.2008-2A>G
c.2043-2A>G (n.2043-2A>G)
c.1872-2A>G (n.1872-2A>G)
c.1524-2A>G (n.1524-2A>G)
2g.1495987A>TCA345697564TPOc.2007-2A>T (n.2007-2A>T)
c.1488-2A>T (n.1488-2A>T)
c.1836-2A>T (n.1836-2A>T)
c.1794-2A>T (n.1794-2A>T)
c.431-2A>T
n.424+1948A>T
c.429-2A>T (n.429-2A>T)
n.677+1948A>T
n.2008-2A>T
c.2043-2A>T (n.2043-2A>T)
c.1872-2A>T (n.1872-2A>T)
c.1524-2A>T (n.1524-2A>T)
2g.1495988G>ACA345697566TPOc.2007-1G>A (n.2007-1G>A)
c.1488-1G>A (n.1488-1G>A)
c.1836-1G>A (n.1836-1G>A)
c.1794-1G>A (n.1794-1G>A)
c.431-1G>A
n.424+1949G>A
c.429-1G>A (n.429-1G>A)
n.677+1949G>A
n.2008-1G>A
c.2043-1G>A (n.2043-1G>A)
c.1872-1G>A (n.1872-1G>A)
c.1524-1G>A (n.1524-1G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1495988G>CCA345697567TPOc.2007-1G>C (n.2007-1G>C)
c.1488-1G>C (n.1488-1G>C)
c.1836-1G>C (n.1836-1G>C)
c.1794-1G>C (n.1794-1G>C)
c.431-1G>C
n.424+1949G>C
c.429-1G>C (n.429-1G>C)
n.677+1949G>C
n.2008-1G>C
c.2043-1G>C (n.2043-1G>C)
c.1872-1G>C (n.1872-1G>C)
c.1524-1G>C (n.1524-1G>C)
2g.1495988G=CA1233577847TPOc.2007-1G= (n.2007-1G=)
c.1488-1G= (n.1488-1G=)
c.1836-1G= (n.1836-1G=)
c.1794-1G= (n.1794-1G=)
c.431-1G=
n.424+1949G=
c.429-1G= (n.429-1G=)
n.677+1949G=
n.2008-1G=
c.2043-1G= (n.2043-1G=)
c.1872-1G= (n.1872-1G=)
c.1524-1G= (n.1524-1G=)
2g.1495988G>TCA345697568TPOc.2007-1G>T (n.2007-1G>T)
c.1488-1G>T (n.1488-1G>T)
c.1836-1G>T (n.1836-1G>T)
c.1794-1G>T (n.1794-1G>T)
c.431-1G>T
n.424+1949G>T
c.429-1G>T (n.429-1G>T)
n.677+1949G>T
n.2008-1G>T
c.2043-1G>T (n.2043-1G>T)
c.1872-1G>T (n.1872-1G>T)
c.1524-1G>T (n.1524-1G>T)
2g.1495989G>ACA345697569TPOc.2007G>A (p.Trp669Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
c.1836G>A (p.Trp612Ter)
c.1794G>A (p.Trp598Ter)
c.431G>A
n.424+1950G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
n.677+1950G>A
n.2008G>A
c.2043G>A (p.Trp681Ter)
c.1872G>A (p.Trp624Ter)
c.1524G>A (p.Trp508Ter)
gnomAD v4
2g.1495989G>CCA345697570TPOc.2007G>C (p.Trp669Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
c.1836G>C (p.Trp612Cys)
c.1794G>C (p.Trp598Cys)
c.431G>C
n.424+1950G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
n.677+1950G>C
n.2008G>C
c.2043G>C (p.Trp681Cys)
c.1872G>C (p.Trp624Cys)
c.1524G>C (p.Trp508Cys)
2g.1495989G=CA1233577848TPOc.2007G= (p.Trp669=)
c.1488G= (p.Trp496=)
c.1836G= (p.Trp612=)
c.1794G= (p.Trp598=)
c.431G=
n.424+1950G=
c.429G= (p.Trp143=)
n.677+1950G=
n.2008G=
c.2043G= (p.Trp681=)
c.1872G= (p.Trp624=)
c.1524G= (p.Trp508=)
2g.1495989G>TCA345697571TPOc.2007G>T (p.Trp669Cys)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
c.1836G>T (p.Trp612Cys)
c.1794G>T (p.Trp598Cys)
c.431G>T
n.424+1950G>T
c.429G>T (p.Trp143Cys)
n.677+1950G>T
n.2008G>T
c.2043G>T (p.Trp681Cys)
c.1872G>T (p.Trp624Cys)
c.1524G>T (p.Trp508Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495989_1495992delCA2657646879TPOc.2007_2010del (p.Trp669CysfsTer?)
c.1488_1491del (p.Trp496CysfsTer?)
c.1836_1839del (p.Trp612CysfsTer?)
c.1794_1797del (p.Trp598CysfsTer?)
c.431_434del
n.424+1950_424+1953del
c.429_432del (p.Trp143CysfsTer?)
n.677+1950_677+1953del
n.2008_2011del
c.2043_2046del (p.Trp681CysfsTer?)
c.1872_1875del (p.Trp624CysfsTer?)
c.1524_1527del (p.Trp508CysfsTer?)
gnomAD v4
2g.1495990T>ACA345697572TPOc.2008T>A (p.Phe670Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.432T>A
n.424+1951T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.677+1951T>A
n.2009T>A
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
2g.1495990T>CCA345697573TPOc.2008T>C (p.Phe670Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.432T>C
n.424+1951T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.677+1951T>C
n.2009T>C
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
2g.1495990T>GCA345697574TPOc.2008T>G (p.Phe670Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.432T>G
n.424+1951T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.677+1951T>G
n.2009T>G
c.2044T>G (p.Phe682Val)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
2g.1495993delCA2657646880TPOc.2011del (p.Trp671GlyfsTer?)
c.1492del (p.Trp498GlyfsTer?)
c.1840del (p.Trp614GlyfsTer?)
c.1798del (p.Trp600GlyfsTer?)
c.435del
n.424+1954del
c.433del (p.Trp145GlyfsTer?)
n.677+1954del
n.2012del
c.2047del (p.Trp683GlyfsTer?)
c.1876del (p.Trp626GlyfsTer?)
c.1528del (p.Trp510GlyfsTer?)
gnomAD v4
2g.1495991T>ACA345697575TPOc.2009T>A (p.Phe670Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.433T>A
n.424+1952T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.677+1952T>A
n.2010T>A
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
2g.1495991T>CCA345697576TPOc.2009T>C (p.Phe670Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.433T>C
n.424+1952T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.677+1952T>C
n.2010T>C
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
2g.1495991T>GCA345697577TPOc.2009T>G (p.Phe670Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.433T>G
n.424+1952T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.677+1952T>G
n.2010T>G
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
2g.1495992T>ACA345697579TPOc.2010T>A (p.Phe670Leu)
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
c.1839T>A (p.Phe613Leu)
c.1797T>A (p.Phe599Leu)
c.434T>A
n.424+1953T>A
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.677+1953T>A
n.2011T>A
c.2046T>A (p.Phe682Leu)
c.1875T>A (p.Phe625Leu)
c.1527T>A (p.Phe509Leu)
2g.1495992T>CCA1511934TPOc.2010T>C (p.Phe670=)
c.1491T>C (p.Phe497=)
c.1839T>C (p.Phe613=)
c.1797T>C (p.Phe599=)
c.434T>C
n.424+1953T>C
c.432T>C (p.Phe144=)
n.677+1953T>C
n.2011T>C
c.2046T>C (p.Phe682=)
c.1875T>C (p.Phe625=)
c.1527T>C (p.Phe509=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495992T>GCA345697578TPOc.2010T>G (p.Phe670Leu)
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
c.1839T>G (p.Phe613Leu)
c.1797T>G (p.Phe599Leu)
c.434T>G
n.424+1953T>G
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.677+1953T>G
n.2011T>G
c.2046T>G (p.Phe682Leu)
c.1875T>G (p.Phe625Leu)
c.1527T>G (p.Phe509Leu)
2g.1495992T=CA1233577849TPOc.2010T= (p.Phe670=)
c.1491T= (p.Phe497=)
c.1839T= (p.Phe613=)
c.1797T= (p.Phe599=)
c.434T=
n.424+1953T=
c.432T= (p.Phe144=)
n.677+1953T=
n.2011T=
c.2046T= (p.Phe682=)
c.1875T= (p.Phe625=)
c.1527T= (p.Phe509=)
2g.1495993T>ACA345697580TPOc.2011T>A (p.Trp671Arg)
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
c.1840T>A (p.Trp614Arg)
c.1798T>A (p.Trp600Arg)
c.435T>A
n.424+1954T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
n.677+1954T>A
n.2012T>A
c.2047T>A (p.Trp683Arg)
c.1876T>A (p.Trp626Arg)
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
2g.1495993T>CCA345697581TPOc.2011T>C (p.Trp671Arg)
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
c.1840T>C (p.Trp614Arg)
c.1798T>C (p.Trp600Arg)
c.435T>C
n.424+1954T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
n.677+1954T>C
n.2012T>C
c.2047T>C (p.Trp683Arg)
c.1876T>C (p.Trp626Arg)
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
COSMIC
2g.1495993T>GCA345697582TPOc.2011T>G (p.Trp671Gly)
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
c.1840T>G (p.Trp614Gly)
c.1798T>G (p.Trp600Gly)
c.435T>G
n.424+1954T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
n.677+1954T>G
n.2012T>G
c.2047T>G (p.Trp683Gly)
c.1876T>G (p.Trp626Gly)
c.1528T>G (p.Trp510Gly)
2g.1495994G>ACA345697583TPOc.2012G>A (p.Trp671Ter)
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.1495996T>ACA345697588TPOc.2014T>A (p.Trp672Arg)
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2g.1495996T>CCA345697589TPOc.2014T>C (p.Trp672Arg)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
c.1843T>C (p.Trp615Arg)
c.1801T>C (p.Trp601Arg)
c.438T>C
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c.436T>C (p.Trp146Arg)
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c.2050T>C (p.Trp684Arg)
c.1879T>C (p.Trp627Arg)
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2g.1495996T>GCA345697590TPOc.2014T>G (p.Trp672Gly)
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c.1843T>G (p.Trp615Gly)
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2g.1495997G>ACA345697592TPOc.2015G>A (p.Trp672Ter)
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2g.1495997G>CCA345697593TPOc.2015G>C (p.Trp672Ser)
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dbSNP gnomAD v2
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c.1532G= (p.Trp511=)
2g.1495997G>TCA345697591TPOc.2015G>T (p.Trp672Leu)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
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c.439G>T
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2g.1495998G>ACA345697597TPOc.2016G>A (p.Trp672Ter)
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gnomAD v4
2g.1495998G>CCA345697594TPOc.2016G>C (p.Trp672Cys)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
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c.440G>C
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2g.1495998G>TCA345697599TPOc.2016G>T (p.Trp672Cys)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.1845G>T (p.Trp615Cys)
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c.440G>T
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c.2052G>T (p.Trp684Cys)
c.1881G>T (p.Trp627Cys)
c.1533G>T (p.Trp511Cys)
2g.1495999G>ACA1511936TPOc.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
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c.441G>A
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n.2018G>A
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c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495999G>CCA345697605TPOc.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
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c.441G>C
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n.677+1960G>C
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c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
2g.1495999G=CA1233577853TPOc.2017G= (p.Glu673=)
c.1498G= (p.Glu500=)
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.441G=
n.424+1960G=
c.439G= (p.Glu147=)
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n.2018G=
c.2053G= (p.Glu685=)
c.1882G= (p.Glu628=)
c.1534G= (p.Glu512=)
2g.1495999G>TCA345697606TPOc.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.441G>T
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n.677+1960G>T
n.2018G>T
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2g.1496000A=CA1233577854TPOc.2018A= (p.Glu673=)
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2g.1496000A>CCA345697607TPOc.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.442A>C
n.424+1961A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.677+1961A>C
n.2019A>C
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
2g.1496000A>GCA1511937TPOc.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
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c.442A>G
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c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1496000A>TCA345697609TPOc.2018A>T (p.Glu673Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
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2g.1496001G>ACA424756784TPOc.2019G>A (p.Glu673=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
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c.443G>A
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c.441G>A (p.Glu147=)
n.677+1962G>A
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c.1884G>A (p.Glu628=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
gnomAD v4
2g.1496001G>CCA345697611TPOc.2019G>C (p.Glu673Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.443G>C
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c.441G>C (p.Glu147Asp)
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n.2020G>C
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c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
2g.1496001G>TCA345697613TPOc.2019G>T (p.Glu673Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
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c.443G>T
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c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.677+1962G>T
n.2020G>T
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.1884G>T (p.Glu628Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
2g.1496002A>CCA345697615TPOc.2020A>C (p.Asn674His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.444A>C
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c.442A>C (p.Asn148His)
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n.2021A>C
c.2056A>C (p.Asn686His)
c.1885A>C (p.Asn629His)
c.1537A>C (p.Asn513His)
2g.1496002A>GCA345697617TPOc.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
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c.442A>G (p.Asn148Asp)
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n.2021A>G
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
2g.1496002A>TCA345697619TPOc.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
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c.1537A>T (p.Asn513Tyr)

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