Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495887A>GCA2657646813TPOc.2007-102A>G (n.2007-102A>G)
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n.2008-102A>G
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c.1872-102A>G (n.1872-102A>G)
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gnomAD v4
2g.1495888G>TCA2657646814TPOc.2007-101G>T (n.2007-101G>T)
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c.1836-101G>T (n.1836-101G>T)
c.1794-101G>T (n.1794-101G>T)
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c.429-101G>T (n.429-101G>T)
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n.2008-101G>T
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c.1524-101G>T (n.1524-101G>T)
gnomAD v4
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c.1488-100G>A (n.1488-100G>A)
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c.431-100G>A
n.424+1850G>A
c.429-100G>A (n.429-100G>A)
n.677+1850G>A
n.2008-100G>A
c.2043-100G>A (n.2043-100G>A)
c.1872-100G>A (n.1872-100G>A)
c.1524-100G>A (n.1524-100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495889G=CA1233577788TPOc.2007-100G= (n.2007-100G=)
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n.424+1850G=
c.429-100G= (n.429-100G=)
n.677+1850G=
n.2008-100G=
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2g.1495890A>GCA1026820959TPOc.2007-99A>G (n.2007-99A>G)
c.1488-99A>G (n.1488-99A>G)
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c.1794-99A>G (n.1794-99A>G)
c.431-99A>G
n.424+1851A>G
c.429-99A>G (n.429-99A>G)
n.677+1851A>G
n.2008-99A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2008-98G>A
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c.1524-98G>A (n.1524-98G>A)
gnomAD v4
2g.1495891G>TCA2657646815TPOc.2007-98G>T (n.2007-98G>T)
c.1488-98G>T (n.1488-98G>T)
c.1836-98G>T (n.1836-98G>T)
c.1794-98G>T (n.1794-98G>T)
c.431-98G>T
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n.677+1852G>T
n.2008-98G>T
c.2043-98G>T (n.2043-98G>T)
c.1872-98G>T (n.1872-98G>T)
c.1524-98G>T (n.1524-98G>T)
gnomAD v4
2g.1495892A>GCA2576681084TPOc.2007-97A>G (n.2007-97A>G)
c.1488-97A>G (n.1488-97A>G)
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2g.1495893G>ACA758649064TPOc.2007-96G>A (n.2007-96G>A)
c.1488-96G>A (n.1488-96G>A)
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c.431-96G>A
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c.429-96G>A (n.429-96G>A)
n.677+1854G>A
n.2008-96G>A
c.2043-96G>A (n.2043-96G>A)
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c.1524-96G>A (n.1524-96G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1495893G>CCA2657646816TPOc.2007-96G>C (n.2007-96G>C)
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gnomAD v4
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2g.1495894G=CA1233577791TPOc.2007-95G= (n.2007-95G=)
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2g.1495894G>TCA41426698TPOc.2007-95G>T (n.2007-95G>T)
c.1488-95G>T (n.1488-95G>T)
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c.431-95G>T
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n.2008-95G>T
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c.1524-95G>T (n.1524-95G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1495895C>ACA2657646817TPOc.2007-94C>A (n.2007-94C>A)
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gnomAD v4
2g.1495895C>GCA2698652058TPOc.2007-94C>G (n.2007-94C>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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2g.1495898delCA2576681086TPOc.2007-91del (n.2007-91del)
c.1488-91del (n.1488-91del)
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n.677+1859del
n.2008-91del
c.2043-91del (n.2043-91del)
c.1872-91del (n.1872-91del)
c.1524-91del (n.1524-91del)
2g.1495898G>CCA2657646819TPOc.2007-91G>C (n.2007-91G>C)
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n.424+1859G>C
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n.2008-91G>C
c.2043-91G>C (n.2043-91G>C)
c.1872-91G>C (n.1872-91G>C)
c.1524-91G>C (n.1524-91G>C)
gnomAD v4
2g.1495898G>TCA2657646820TPOc.2007-91G>T (n.2007-91G>T)
c.1488-91G>T (n.1488-91G>T)
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c.1794-91G>T (n.1794-91G>T)
c.431-91G>T
n.424+1859G>T
c.429-91G>T (n.429-91G>T)
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n.2008-91G>T
c.2043-91G>T (n.2043-91G>T)
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c.1524-91G>T (n.1524-91G>T)
gnomAD v4
2g.1495899C>ACA2657646821TPOc.2007-90C>A (n.2007-90C>A)
c.1488-90C>A (n.1488-90C>A)
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c.431-90C>A
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c.429-90C>A (n.429-90C>A)
n.677+1860C>A
n.2008-90C>A
c.2043-90C>A (n.2043-90C>A)
c.1872-90C>A (n.1872-90C>A)
c.1524-90C>A (n.1524-90C>A)
gnomAD v4
2g.1495899C>TCA2657646822TPOc.2007-90C>T (n.2007-90C>T)
c.1488-90C>T (n.1488-90C>T)
c.1836-90C>T (n.1836-90C>T)
c.1794-90C>T (n.1794-90C>T)
c.431-90C>T
n.424+1860C>T
c.429-90C>T (n.429-90C>T)
n.677+1860C>T
n.2008-90C>T
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gnomAD v4
2g.1495900A>CCA2657646823TPOc.2007-89A>C (n.2007-89A>C)
c.1488-89A>C (n.1488-89A>C)
c.1836-89A>C (n.1836-89A>C)
c.1794-89A>C (n.1794-89A>C)
c.431-89A>C
n.424+1861A>C
c.429-89A>C (n.429-89A>C)
n.677+1861A>C
n.2008-89A>C
c.2043-89A>C (n.2043-89A>C)
c.1872-89A>C (n.1872-89A>C)
c.1524-89A>C (n.1524-89A>C)
gnomAD v4
2g.1495901G>ACA758649065TPOc.2007-88G>A (n.2007-88G>A)
c.1488-88G>A (n.1488-88G>A)
c.1836-88G>A (n.1836-88G>A)
c.1794-88G>A (n.1794-88G>A)
c.431-88G>A
n.424+1862G>A
c.429-88G>A (n.429-88G>A)
n.677+1862G>A
n.2008-88G>A
c.2043-88G>A (n.2043-88G>A)
c.1872-88G>A (n.1872-88G>A)
c.1524-88G>A (n.1524-88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495901G=CA1233577796TPOc.2007-88G= (n.2007-88G=)
c.1488-88G= (n.1488-88G=)
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c.1794-88G= (n.1794-88G=)
c.431-88G=
n.424+1862G=
c.429-88G= (n.429-88G=)
n.677+1862G=
n.2008-88G=
c.2043-88G= (n.2043-88G=)
c.1872-88G= (n.1872-88G=)
c.1524-88G= (n.1524-88G=)
2g.1495901G>TCA2657646824TPOc.2007-88G>T (n.2007-88G>T)
c.1488-88G>T (n.1488-88G>T)
c.1836-88G>T (n.1836-88G>T)
c.1794-88G>T (n.1794-88G>T)
c.431-88G>T
n.424+1862G>T
c.429-88G>T (n.429-88G>T)
n.677+1862G>T
n.2008-88G>T
c.2043-88G>T (n.2043-88G>T)
c.1872-88G>T (n.1872-88G>T)
c.1524-88G>T (n.1524-88G>T)
gnomAD v4
2g.1495902C>ACA2657646825TPOc.2007-87C>A (n.2007-87C>A)
c.1488-87C>A (n.1488-87C>A)
c.1836-87C>A (n.1836-87C>A)
c.1794-87C>A (n.1794-87C>A)
c.431-87C>A
n.424+1863C>A
c.429-87C>A (n.429-87C>A)
n.677+1863C>A
n.2008-87C>A
c.2043-87C>A (n.2043-87C>A)
c.1872-87C>A (n.1872-87C>A)
c.1524-87C>A (n.1524-87C>A)
gnomAD v4
2g.1495902C=CA1233577797TPOc.2007-87C= (n.2007-87C=)
c.1488-87C= (n.1488-87C=)
c.1836-87C= (n.1836-87C=)
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n.424+1863C=
c.429-87C= (n.429-87C=)
n.677+1863C=
n.2008-87C=
c.2043-87C= (n.2043-87C=)
c.1872-87C= (n.1872-87C=)
c.1524-87C= (n.1524-87C=)
2g.1495902C>TCA1026820963TPOc.2007-87C>T (n.2007-87C>T)
c.1488-87C>T (n.1488-87C>T)
c.1836-87C>T (n.1836-87C>T)
c.1794-87C>T (n.1794-87C>T)
c.431-87C>T
n.424+1863C>T
c.429-87C>T (n.429-87C>T)
n.677+1863C>T
n.2008-87C>T
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c.1872-87C>T (n.1872-87C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.1495913G>ACA2657646829TPOc.2007-76G>A (n.2007-76G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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2g.1495913G>TCA2576681089TPOc.2007-76G>T (n.2007-76G>T)
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gnomAD v4
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n.2008-74del
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2008-76_2008-69delinsGGGCAGCT
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c.1872-76_1872-69delinsGGGCAGCT (n.1872-76_1872-69delinsGGGCAGCT)
c.1524-76_1524-69delinsGGGCAGCT (n.1524-76_1524-69delinsGGGCAGCT)
2g.1495914G>ACA2576681090TPOc.2007-75G>A (n.2007-75G>A)
c.1488-75G>A (n.1488-75G>A)
c.1836-75G>A (n.1836-75G>A)
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c.431-75G>A
n.424+1875G>A
c.429-75G>A (n.429-75G>A)
n.677+1875G>A
n.2008-75G>A
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c.1872-75G>A (n.1872-75G>A)
c.1524-75G>A (n.1524-75G>A)
gnomAD v4
2g.1495914G>TCA2657646830TPOc.2007-75G>T (n.2007-75G>T)
c.1488-75G>T (n.1488-75G>T)
c.1836-75G>T (n.1836-75G>T)
c.1794-75G>T (n.1794-75G>T)
c.431-75G>T
n.424+1875G>T
c.429-75G>T (n.429-75G>T)
n.677+1875G>T
n.2008-75G>T
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c.1524-75G>T (n.1524-75G>T)
gnomAD v4
2g.1495916_1495922delCA758649071TPOc.2007-73_2007-67del (n.2007-73_2007-67del)
c.1488-73_1488-67del (n.1488-73_1488-67del)
c.1836-73_1836-67del (n.1836-73_1836-67del)
c.1794-73_1794-67del (n.1794-73_1794-67del)
c.431-73_431-67del
n.424+1877_424+1883del
c.429-73_429-67del (n.429-73_429-67del)
n.677+1877_677+1883del
n.2008-73_2008-67del
c.2043-73_2043-67del (n.2043-73_2043-67del)
c.1872-73_1872-67del (n.1872-73_1872-67del)
c.1524-73_1524-67del (n.1524-73_1524-67del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495915G>ACA41426699TPOc.2007-74G>A (n.2007-74G>A)
c.1488-74G>A (n.1488-74G>A)
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c.431-74G>A
n.424+1876G>A
c.429-74G>A (n.429-74G>A)
n.677+1876G>A
n.2008-74G>A
c.2043-74G>A (n.2043-74G>A)
c.1872-74G>A (n.1872-74G>A)
c.1524-74G>A (n.1524-74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495915G=CA1233577806TPOc.2007-74G= (n.2007-74G=)
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n.424+1876G=
c.429-74G= (n.429-74G=)
n.677+1876G=
n.2008-74G=
c.2043-74G= (n.2043-74G=)
c.1872-74G= (n.1872-74G=)
c.1524-74G= (n.1524-74G=)
2g.1495916C>ACA2657646831TPOc.2007-73C>A (n.2007-73C>A)
c.1488-73C>A (n.1488-73C>A)
c.1836-73C>A (n.1836-73C>A)
c.1794-73C>A (n.1794-73C>A)
c.431-73C>A
n.424+1877C>A
c.429-73C>A (n.429-73C>A)
n.677+1877C>A
n.2008-73C>A
c.2043-73C>A (n.2043-73C>A)
c.1872-73C>A (n.1872-73C>A)
c.1524-73C>A (n.1524-73C>A)
gnomAD v4
2g.1495916C>TCA2657646832TPOc.2007-73C>T (n.2007-73C>T)
c.1488-73C>T (n.1488-73C>T)
c.1836-73C>T (n.1836-73C>T)
c.1794-73C>T (n.1794-73C>T)
c.431-73C>T
n.424+1877C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.1495921G>TCA424505553TPOc.2007-68G>T (n.2007-68G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
2g.1495927G>CCA2657646842TPOc.2007-62G>C (n.2007-62G>C)
c.1488-62G>C (n.1488-62G>C)
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c.431-62G>C
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gnomAD v4
2g.1495927G=CA1233577812TPOc.2007-62G= (n.2007-62G=)
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2g.1495927G>TCA2657646843TPOc.2007-62G>T (n.2007-62G>T)
c.1488-62G>T (n.1488-62G>T)
c.1836-62G>T (n.1836-62G>T)
c.1794-62G>T (n.1794-62G>T)
c.431-62G>T
n.424+1888G>T
c.429-62G>T (n.429-62G>T)
n.677+1888G>T
n.2008-62G>T
c.2043-62G>T (n.2043-62G>T)
c.1872-62G>T (n.1872-62G>T)
c.1524-62G>T (n.1524-62G>T)
gnomAD v4
2g.1495928A>GCA2657646844TPOc.2007-61A>G (n.2007-61A>G)
c.1488-61A>G (n.1488-61A>G)
c.1836-61A>G (n.1836-61A>G)
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c.431-61A>G
n.424+1889A>G
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n.2008-61A>G
c.2043-61A>G (n.2043-61A>G)
c.1872-61A>G (n.1872-61A>G)
c.1524-61A>G (n.1524-61A>G)
gnomAD v4
2g.1495929G>CCA2657646845TPOc.2007-60G>C (n.2007-60G>C)
c.1488-60G>C (n.1488-60G>C)
c.1836-60G>C (n.1836-60G>C)
c.1794-60G>C (n.1794-60G>C)
c.431-60G>C
n.424+1890G>C
c.429-60G>C (n.429-60G>C)
n.677+1890G>C
n.2008-60G>C
c.2043-60G>C (n.2043-60G>C)
c.1872-60G>C (n.1872-60G>C)
c.1524-60G>C (n.1524-60G>C)
gnomAD v4
2g.1495930T>CCA2698652064TPOc.2007-59T>C (n.2007-59T>C)
c.1488-59T>C (n.1488-59T>C)
c.1836-59T>C (n.1836-59T>C)
c.1794-59T>C (n.1794-59T>C)
c.431-59T>C
n.424+1891T>C
c.429-59T>C (n.429-59T>C)
n.677+1891T>C
n.2008-59T>C
c.2043-59T>C (n.2043-59T>C)
c.1872-59T>C (n.1872-59T>C)
c.1524-59T>C (n.1524-59T>C)
dbSNP
2g.1495931G>TCA2657646846TPOc.2007-58G>T (n.2007-58G>T)
c.1488-58G>T (n.1488-58G>T)
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gnomAD v4
2g.1495932C>ACA2657646848TPOc.2007-57C>A (n.2007-57C>A)
c.1488-57C>A (n.1488-57C>A)
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c.431-57C>A
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n.2008-57C>A
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gnomAD v4
2g.1495932C>TCA2657646847TPOc.2007-57C>T (n.2007-57C>T)
c.1488-57C>T (n.1488-57C>T)
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c.1524-57C>T (n.1524-57C>T)
gnomAD v4
2g.1495933_1495938delCA2576681091TPOc.2007-56_2007-51del (n.2007-56_2007-51del)
c.1488-56_1488-51del (n.1488-56_1488-51del)
c.1836-56_1836-51del (n.1836-56_1836-51del)
c.1794-56_1794-51del (n.1794-56_1794-51del)
c.431-56_431-51del
n.424+1894_424+1899del
c.429-56_429-51del (n.429-56_429-51del)
n.677+1894_677+1899del
n.2008-56_2008-51del
c.2043-56_2043-51del (n.2043-56_2043-51del)
c.1872-56_1872-51del (n.1872-56_1872-51del)
c.1524-56_1524-51del (n.1524-56_1524-51del)
gnomAD v4
2g.1495934T>ACA2657646849TPOc.2007-55T>A (n.2007-55T>A)
c.1488-55T>A (n.1488-55T>A)
c.1836-55T>A (n.1836-55T>A)
c.1794-55T>A (n.1794-55T>A)
c.431-55T>A
n.424+1895T>A
c.429-55T>A (n.429-55T>A)
n.677+1895T>A
n.2008-55T>A
c.2043-55T>A (n.2043-55T>A)
c.1872-55T>A (n.1872-55T>A)
c.1524-55T>A (n.1524-55T>A)
gnomAD v4
2g.1495935G>ACA2657646850TPOc.2007-54G>A (n.2007-54G>A)
c.1488-54G>A (n.1488-54G>A)
c.1836-54G>A (n.1836-54G>A)
c.1794-54G>A (n.1794-54G>A)
c.431-54G>A
n.424+1896G>A
c.429-54G>A (n.429-54G>A)
n.677+1896G>A
n.2008-54G>A
c.2043-54G>A (n.2043-54G>A)
c.1872-54G>A (n.1872-54G>A)
c.1524-54G>A (n.1524-54G>A)
gnomAD v4
2g.1495935G>TCA2657646851TPOc.2007-54G>T (n.2007-54G>T)
c.1488-54G>T (n.1488-54G>T)
c.1836-54G>T (n.1836-54G>T)
c.1794-54G>T (n.1794-54G>T)
c.431-54G>T
n.424+1896G>T
c.429-54G>T (n.429-54G>T)
n.677+1896G>T
n.2008-54G>T
c.2043-54G>T (n.2043-54G>T)
c.1872-54G>T (n.1872-54G>T)
c.1524-54G>T (n.1524-54G>T)
gnomAD v4
2g.1495936C>ACA2657646852TPOc.2007-53C>A (n.2007-53C>A)
c.1488-53C>A (n.1488-53C>A)
c.1836-53C>A (n.1836-53C>A)
c.1794-53C>A (n.1794-53C>A)
c.431-53C>A
n.424+1897C>A
c.429-53C>A (n.429-53C>A)
n.677+1897C>A
n.2008-53C>A
c.2043-53C>A (n.2043-53C>A)
c.1872-53C>A (n.1872-53C>A)
c.1524-53C>A (n.1524-53C>A)
gnomAD v4
2g.1495936C>TCA2657646853TPOc.2007-53C>T (n.2007-53C>T)
c.1488-53C>T (n.1488-53C>T)
c.1836-53C>T (n.1836-53C>T)
c.1794-53C>T (n.1794-53C>T)
c.431-53C>T
n.424+1897C>T
c.429-53C>T (n.429-53C>T)
n.677+1897C>T
n.2008-53C>T
c.2043-53C>T (n.2043-53C>T)
c.1872-53C>T (n.1872-53C>T)
c.1524-53C>T (n.1524-53C>T)
gnomAD v4
2g.1495937C>ACA2657646854TPOc.2007-52C>A (n.2007-52C>A)
c.1488-52C>A (n.1488-52C>A)
c.1836-52C>A (n.1836-52C>A)
c.1794-52C>A (n.1794-52C>A)
c.431-52C>A
n.424+1898C>A
c.429-52C>A (n.429-52C>A)
n.677+1898C>A
n.2008-52C>A
c.2043-52C>A (n.2043-52C>A)
c.1872-52C>A (n.1872-52C>A)
c.1524-52C>A (n.1524-52C>A)
gnomAD v4
2g.1495937C=CA1233577813TPOc.2007-52C= (n.2007-52C=)
c.1488-52C= (n.1488-52C=)
c.1836-52C= (n.1836-52C=)
c.1794-52C= (n.1794-52C=)
c.431-52C=
n.424+1898C=
c.429-52C= (n.429-52C=)
n.677+1898C=
n.2008-52C=
c.2043-52C= (n.2043-52C=)
c.1872-52C= (n.1872-52C=)
c.1524-52C= (n.1524-52C=)
2g.1495937C>TCA41426711TPOc.2007-52C>T (n.2007-52C>T)
c.1488-52C>T (n.1488-52C>T)
c.1836-52C>T (n.1836-52C>T)
c.1794-52C>T (n.1794-52C>T)
c.431-52C>T
n.424+1898C>T
c.429-52C>T (n.429-52C>T)
n.677+1898C>T
n.2008-52C>T
c.2043-52C>T (n.2043-52C>T)
c.1872-52C>T (n.1872-52C>T)
c.1524-52C>T (n.1524-52C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1495938C>ACA2657646855TPOc.2007-51C>A (n.2007-51C>A)
c.1488-51C>A (n.1488-51C>A)
c.1836-51C>A (n.1836-51C>A)
c.1794-51C>A (n.1794-51C>A)
c.431-51C>A
n.424+1899C>A
c.429-51C>A (n.429-51C>A)
n.677+1899C>A
n.2008-51C>A
c.2043-51C>A (n.2043-51C>A)
c.1872-51C>A (n.1872-51C>A)
c.1524-51C>A (n.1524-51C>A)
gnomAD v4
2g.1495938C=CA1233577814TPOc.2007-51C= (n.2007-51C=)
c.1488-51C= (n.1488-51C=)
c.1836-51C= (n.1836-51C=)
c.1794-51C= (n.1794-51C=)
c.431-51C=
n.424+1899C=
c.429-51C= (n.429-51C=)
n.677+1899C=
n.2008-51C=
c.2043-51C= (n.2043-51C=)
c.1872-51C= (n.1872-51C=)
c.1524-51C= (n.1524-51C=)
2g.1495938C>GCA1233577815TPOc.2007-51C>G (n.2007-51C>G)
c.1488-51C>G (n.1488-51C>G)
c.1836-51C>G (n.1836-51C>G)
c.1794-51C>G (n.1794-51C>G)
c.431-51C>G
n.424+1899C>G
c.429-51C>G (n.429-51C>G)
n.677+1899C>G
n.2008-51C>G
c.2043-51C>G (n.2043-51C>G)
c.1872-51C>G (n.1872-51C>G)
c.1524-51C>G (n.1524-51C>G)
dbSNP
2g.1495938C>TCA530405799TPOc.2007-51C>T (n.2007-51C>T)
c.1488-51C>T (n.1488-51C>T)
c.1836-51C>T (n.1836-51C>T)
c.1794-51C>T (n.1794-51C>T)
c.431-51C>T
n.424+1899C>T
c.429-51C>T (n.429-51C>T)
n.677+1899C>T
n.2008-51C>T
c.2043-51C>T (n.2043-51C>T)
c.1872-51C>T (n.1872-51C>T)
c.1524-51C>T (n.1524-51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495939T>GCA2657646856TPOc.2007-50T>G (n.2007-50T>G)
c.1488-50T>G (n.1488-50T>G)
c.1836-50T>G (n.1836-50T>G)
c.1794-50T>G (n.1794-50T>G)
c.431-50T>G
n.424+1900T>G
c.429-50T>G (n.429-50T>G)
n.677+1900T>G
n.2008-50T>G
c.2043-50T>G (n.2043-50T>G)
c.1872-50T>G (n.1872-50T>G)
c.1524-50T>G (n.1524-50T>G)
gnomAD v4
2g.1495939_1495940delinsTGCA1233577816TPOc.2007-50_2007-49delinsTG (n.2007-50_2007-49delinsTG)
c.1488-50_1488-49delinsTG (n.1488-50_1488-49delinsTG)
c.1836-50_1836-49delinsTG (n.1836-50_1836-49delinsTG)
c.1794-50_1794-49delinsTG (n.1794-50_1794-49delinsTG)
c.431-50_431-49delinsTG
n.424+1900_424+1901delinsTG
c.429-50_429-49delinsTG (n.429-50_429-49delinsTG)
n.677+1900_677+1901delinsTG
n.2008-50_2008-49delinsTG
c.2043-50_2043-49delinsTG (n.2043-50_2043-49delinsTG)
c.1872-50_1872-49delinsTG (n.1872-50_1872-49delinsTG)
c.1524-50_1524-49delinsTG (n.1524-50_1524-49delinsTG)
2g.1495940G>TCA2657646857TPOc.2007-49G>T (n.2007-49G>T)
c.1488-49G>T (n.1488-49G>T)
c.1836-49G>T (n.1836-49G>T)
c.1794-49G>T (n.1794-49G>T)
c.431-49G>T
n.424+1901G>T
c.429-49G>T (n.429-49G>T)
n.677+1901G>T
n.2008-49G>T
c.2043-49G>T (n.2043-49G>T)
c.1872-49G>T (n.1872-49G>T)
c.1524-49G>T (n.1524-49G>T)
gnomAD v4
2g.1495944delCA1511920TPOc.2007-45del (n.2007-45del)
c.1488-45del (n.1488-45del)
c.1836-45del (n.1836-45del)
c.1794-45del (n.1794-45del)
c.431-45del
n.424+1905del
c.429-45del (n.429-45del)
n.677+1905del
n.2008-45del
c.2043-45del (n.2043-45del)
c.1872-45del (n.1872-45del)
c.1524-45del (n.1524-45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495941G>TCA2657646858TPOc.2007-48G>T (n.2007-48G>T)
c.1488-48G>T (n.1488-48G>T)
c.1836-48G>T (n.1836-48G>T)
c.1794-48G>T (n.1794-48G>T)
c.431-48G>T
n.424+1902G>T
c.429-48G>T (n.429-48G>T)
n.677+1902G>T
n.2008-48G>T
c.2043-48G>T (n.2043-48G>T)
c.1872-48G>T (n.1872-48G>T)
c.1524-48G>T (n.1524-48G>T)
gnomAD v4
2g.1495942G>ACA2657646860TPOc.2007-47G>A (n.2007-47G>A)
c.1488-47G>A (n.1488-47G>A)
c.1836-47G>A (n.1836-47G>A)
c.1794-47G>A (n.1794-47G>A)
c.431-47G>A
n.424+1903G>A
c.429-47G>A (n.429-47G>A)
n.677+1903G>A
n.2008-47G>A
c.2043-47G>A (n.2043-47G>A)
c.1872-47G>A (n.1872-47G>A)
c.1524-47G>A (n.1524-47G>A)
gnomAD v4
2g.1495942G>TCA2657646859TPOc.2007-47G>T (n.2007-47G>T)
c.1488-47G>T (n.1488-47G>T)
c.1836-47G>T (n.1836-47G>T)
c.1794-47G>T (n.1794-47G>T)
c.431-47G>T
n.424+1903G>T
c.429-47G>T (n.429-47G>T)
n.677+1903G>T
n.2008-47G>T
c.2043-47G>T (n.2043-47G>T)
c.1872-47G>T (n.1872-47G>T)
c.1524-47G>T (n.1524-47G>T)
gnomAD v4
2g.1495943G>ACA1511921TPOc.2007-46G>A (n.2007-46G>A)
c.1488-46G>A (n.1488-46G>A)
c.1836-46G>A (n.1836-46G>A)
c.1794-46G>A (n.1794-46G>A)
c.431-46G>A
n.424+1904G>A
c.429-46G>A (n.429-46G>A)
n.677+1904G>A
n.2008-46G>A
c.2043-46G>A (n.2043-46G>A)
c.1872-46G>A (n.1872-46G>A)
c.1524-46G>A (n.1524-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495943G=CA1233577817TPOc.2007-46G= (n.2007-46G=)
c.1488-46G= (n.1488-46G=)
c.1836-46G= (n.1836-46G=)
c.1794-46G= (n.1794-46G=)
c.431-46G=
n.424+1904G=
c.429-46G= (n.429-46G=)
n.677+1904G=
n.2008-46G=
c.2043-46G= (n.2043-46G=)
c.1872-46G= (n.1872-46G=)
c.1524-46G= (n.1524-46G=)
2g.1495943G>TCA2657646861TPOc.2007-46G>T (n.2007-46G>T)
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c.1836-46G>T (n.1836-46G>T)
c.1794-46G>T (n.1794-46G>T)
c.431-46G>T
n.424+1904G>T
c.429-46G>T (n.429-46G>T)
n.677+1904G>T
n.2008-46G>T
c.2043-46G>T (n.2043-46G>T)
c.1872-46G>T (n.1872-46G>T)
c.1524-46G>T (n.1524-46G>T)
gnomAD v4
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c.1488-45G>A (n.1488-45G>A)
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c.431-45G>A
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n.677+1905G>A
n.2008-45G>A
c.2043-45G>A (n.2043-45G>A)
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c.1524-45G>A (n.1524-45G>A)
gnomAD v4
2g.1495944G=CA1233577818TPOc.2007-45G= (n.2007-45G=)
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2g.1495944G>TCA41426713TPOc.2007-45G>T (n.2007-45G>T)
c.1488-45G>T (n.1488-45G>T)
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c.431-45G>T
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n.2008-45G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1836-44T>C (n.1836-44T>C)
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c.431-44T>C
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n.677+1906T>C
n.2008-44T>C
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2g.1495947C>ACA2657646862TPOc.2007-42C>A (n.2007-42C>A)
c.1488-42C>A (n.1488-42C>A)
c.1836-42C>A (n.1836-42C>A)
c.1794-42C>A (n.1794-42C>A)
c.431-42C>A
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n.677+1908C>A
n.2008-42C>A
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c.1524-42C>A (n.1524-42C>A)
gnomAD v4
2g.1495947C=CA1233577819TPOc.2007-42C= (n.2007-42C=)
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2g.1495947C>GCA1233577820TPOc.2007-42C>G (n.2007-42C>G)
c.1488-42C>G (n.1488-42C>G)
c.1836-42C>G (n.1836-42C>G)
c.1794-42C>G (n.1794-42C>G)
c.431-42C>G
n.424+1908C>G
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n.677+1908C>G
n.2008-42C>G
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dbSNP
2g.1495947C>TCA1511922TPOc.2007-42C>T (n.2007-42C>T)
c.1488-42C>T (n.1488-42C>T)
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n.2008-42C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495948T=CA1233577821TPOc.2007-41T= (n.2007-41T=)
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2g.1495950dupCA1233577822TPOc.2007-39dup (n.2007-39dup)
c.1488-39dup (n.1488-39dup)
c.1836-39dup (n.1836-39dup)
c.1794-39dup (n.1794-39dup)
c.431-39dup
n.424+1911dup
c.429-39dup (n.429-39dup)
n.677+1911dup
n.2008-39dup
c.2043-39dup (n.2043-39dup)
c.1872-39dup (n.1872-39dup)
c.1524-39dup (n.1524-39dup)
dbSNP
2g.1495950C>ACA2657646863TPOc.2007-39C>A (n.2007-39C>A)
c.1488-39C>A (n.1488-39C>A)
c.1836-39C>A (n.1836-39C>A)
c.1794-39C>A (n.1794-39C>A)
c.431-39C>A
n.424+1911C>A
c.429-39C>A (n.429-39C>A)
n.677+1911C>A
n.2008-39C>A
c.2043-39C>A (n.2043-39C>A)
c.1872-39C>A (n.1872-39C>A)
c.1524-39C>A (n.1524-39C>A)
gnomAD v4
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2g.1495951A>CCA530451026TPOc.2007-38A>C (n.2007-38A>C)
c.1488-38A>C (n.1488-38A>C)
c.1836-38A>C (n.1836-38A>C)
c.1794-38A>C (n.1794-38A>C)
c.431-38A>C
n.424+1912A>C
c.429-38A>C (n.429-38A>C)
n.677+1912A>C
n.2008-38A>C
c.2043-38A>C (n.2043-38A>C)
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c.1524-38A>C (n.1524-38A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495951A>GCA1511923TPOc.2007-38A>G (n.2007-38A>G)
c.1488-38A>G (n.1488-38A>G)
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c.431-38A>G
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n.677+1912A>G
n.2008-38A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495952T>ACA1511924TPOc.2007-37T>A (n.2007-37T>A)
c.1488-37T>A (n.1488-37T>A)
c.1836-37T>A (n.1836-37T>A)
c.1794-37T>A (n.1794-37T>A)
c.431-37T>A
n.424+1913T>A
c.429-37T>A (n.429-37T>A)
n.677+1913T>A
n.2008-37T>A
c.2043-37T>A (n.2043-37T>A)
c.1872-37T>A (n.1872-37T>A)
c.1524-37T>A (n.1524-37T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495952T>CCA41426715TPOc.2007-37T>C (n.2007-37T>C)
c.1488-37T>C (n.1488-37T>C)
c.1836-37T>C (n.1836-37T>C)
c.1794-37T>C (n.1794-37T>C)
c.431-37T>C
n.424+1913T>C
c.429-37T>C (n.429-37T>C)
n.677+1913T>C
n.2008-37T>C
c.2043-37T>C (n.2043-37T>C)
c.1872-37T>C (n.1872-37T>C)
c.1524-37T>C (n.1524-37T>C)
dbSNP
2g.1495952T=CA1233577824TPOc.2007-37T= (n.2007-37T=)
c.1488-37T= (n.1488-37T=)
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2g.1495953G=CA1233577825TPOc.2007-36G= (n.2007-36G=)
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c.431-36G=
n.424+1914G=
c.429-36G= (n.429-36G=)
n.677+1914G=
n.2008-36G=
c.2043-36G= (n.2043-36G=)
c.1872-36G= (n.1872-36G=)
c.1524-36G= (n.1524-36G=)
2g.1495953G>TCA1026820981TPOc.2007-36G>T (n.2007-36G>T)
c.1488-36G>T (n.1488-36G>T)
c.1836-36G>T (n.1836-36G>T)
c.1794-36G>T (n.1794-36G>T)
c.431-36G>T
n.424+1914G>T
c.429-36G>T (n.429-36G>T)
n.677+1914G>T
n.2008-36G>T
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c.1524-36G>T (n.1524-36G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495954C>ACA2576681093TPOc.2007-35C>A (n.2007-35C>A)
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c.431-35C>A
n.424+1915C>A
c.429-35C>A (n.429-35C>A)
n.677+1915C>A
n.2008-35C>A
c.2043-35C>A (n.2043-35C>A)
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c.1524-35C>A (n.1524-35C>A)
gnomAD v4
2g.1495954C=CA1233577826TPOc.2007-35C= (n.2007-35C=)
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c.429-35C= (n.429-35C=)
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n.2008-35C=
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c.1524-35C= (n.1524-35C=)
2g.1495954C>TCA41426716TPOc.2007-35C>T (n.2007-35C>T)
c.1488-35C>T (n.1488-35C>T)
c.1836-35C>T (n.1836-35C>T)
c.1794-35C>T (n.1794-35C>T)
c.431-35C>T
n.424+1915C>T
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n.677+1915C>T
n.2008-35C>T
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c.1524-35C>T (n.1524-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495956C>ACA1233577828TPOc.2007-33C>A (n.2007-33C>A)
c.1488-33C>A (n.1488-33C>A)
c.1836-33C>A (n.1836-33C>A)
c.1794-33C>A (n.1794-33C>A)
c.431-33C>A
n.424+1917C>A
c.429-33C>A (n.429-33C>A)
n.677+1917C>A
n.2008-33C>A
c.2043-33C>A (n.2043-33C>A)
c.1872-33C>A (n.1872-33C>A)
c.1524-33C>A (n.1524-33C>A)
dbSNP
2g.1495956C=CA1233577827TPOc.2007-33C= (n.2007-33C=)
c.1488-33C= (n.1488-33C=)
c.1836-33C= (n.1836-33C=)
c.1794-33C= (n.1794-33C=)
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n.424+1917C=
c.429-33C= (n.429-33C=)
n.677+1917C=
n.2008-33C=
c.2043-33C= (n.2043-33C=)
c.1872-33C= (n.1872-33C=)
c.1524-33C= (n.1524-33C=)
2g.1495956C>GCA2581748325TPOc.2007-33C>G (n.2007-33C>G)
c.1488-33C>G (n.1488-33C>G)
c.1836-33C>G (n.1836-33C>G)
c.1794-33C>G (n.1794-33C>G)
c.431-33C>G
n.424+1917C>G
c.429-33C>G (n.429-33C>G)
n.677+1917C>G
n.2008-33C>G
c.2043-33C>G (n.2043-33C>G)
c.1872-33C>G (n.1872-33C>G)
c.1524-33C>G (n.1524-33C>G)
2g.1495956C>TCA1511925TPOc.2007-33C>T (n.2007-33C>T)
c.1488-33C>T (n.1488-33C>T)
c.1836-33C>T (n.1836-33C>T)
c.1794-33C>T (n.1794-33C>T)
c.431-33C>T
n.424+1917C>T
c.429-33C>T (n.429-33C>T)
n.677+1917C>T
n.2008-33C>T
c.2043-33C>T (n.2043-33C>T)
c.1872-33C>T (n.1872-33C>T)
c.1524-33C>T (n.1524-33C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495957T>CCA2698458900TPOc.2007-32T>C (n.2007-32T>C)
c.1488-32T>C (n.1488-32T>C)
c.1836-32T>C (n.1836-32T>C)
c.1794-32T>C (n.1794-32T>C)
c.431-32T>C
n.424+1918T>C
c.429-32T>C (n.429-32T>C)
n.677+1918T>C
n.2008-32T>C
c.2043-32T>C (n.2043-32T>C)
c.1872-32T>C (n.1872-32T>C)
c.1524-32T>C (n.1524-32T>C)
dbSNP
2g.1495957T>GCA1511926TPOc.2007-32T>G (n.2007-32T>G)
c.1488-32T>G (n.1488-32T>G)
c.1836-32T>G (n.1836-32T>G)
c.1794-32T>G (n.1794-32T>G)
c.431-32T>G
n.424+1918T>G
c.429-32T>G (n.429-32T>G)
n.677+1918T>G
n.2008-32T>G
c.2043-32T>G (n.2043-32T>G)
c.1872-32T>G (n.1872-32T>G)
c.1524-32T>G (n.1524-32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495957T=CA1233577829TPOc.2007-32T= (n.2007-32T=)
c.1488-32T= (n.1488-32T=)
c.1836-32T= (n.1836-32T=)
c.1794-32T= (n.1794-32T=)
c.431-32T=
n.424+1918T=
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n.677+1918T=
n.2008-32T=
c.2043-32T= (n.2043-32T=)
c.1872-32T= (n.1872-32T=)
c.1524-32T= (n.1524-32T=)
2g.1495958G>ACA1233577830TPOc.2007-31G>A (n.2007-31G>A)
c.1488-31G>A (n.1488-31G>A)
c.1836-31G>A (n.1836-31G>A)
c.1794-31G>A (n.1794-31G>A)
c.431-31G>A
n.424+1919G>A
c.429-31G>A (n.429-31G>A)
n.677+1919G>A
n.2008-31G>A
c.2043-31G>A (n.2043-31G>A)
c.1872-31G>A (n.1872-31G>A)
c.1524-31G>A (n.1524-31G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1495958G=CA1233577831TPOc.2007-31G= (n.2007-31G=)
c.1488-31G= (n.1488-31G=)
c.1836-31G= (n.1836-31G=)
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c.431-31G=
n.424+1919G=
c.429-31G= (n.429-31G=)
n.677+1919G=
n.2008-31G=
c.2043-31G= (n.2043-31G=)
c.1872-31G= (n.1872-31G=)
c.1524-31G= (n.1524-31G=)
2g.1495958G>TCA2657646864TPOc.2007-31G>T (n.2007-31G>T)
c.1488-31G>T (n.1488-31G>T)
c.1836-31G>T (n.1836-31G>T)
c.1794-31G>T (n.1794-31G>T)
c.431-31G>T
n.424+1919G>T
c.429-31G>T (n.429-31G>T)
n.677+1919G>T
n.2008-31G>T
c.2043-31G>T (n.2043-31G>T)
c.1872-31G>T (n.1872-31G>T)
c.1524-31G>T (n.1524-31G>T)
gnomAD v4
2g.1495959T>ACA2657646865TPOc.2007-30T>A (n.2007-30T>A)
c.1488-30T>A (n.1488-30T>A)
c.1836-30T>A (n.1836-30T>A)
c.1794-30T>A (n.1794-30T>A)
c.431-30T>A
n.424+1920T>A
c.429-30T>A (n.429-30T>A)
n.677+1920T>A
n.2008-30T>A
c.2043-30T>A (n.2043-30T>A)
c.1872-30T>A (n.1872-30T>A)
c.1524-30T>A (n.1524-30T>A)
gnomAD v4
2g.1495959T>CCA2657646866TPOc.2007-30T>C (n.2007-30T>C)
c.1488-30T>C (n.1488-30T>C)
c.1836-30T>C (n.1836-30T>C)
c.1794-30T>C (n.1794-30T>C)
c.431-30T>C
n.424+1920T>C
c.429-30T>C (n.429-30T>C)
n.677+1920T>C
n.2008-30T>C
c.2043-30T>C (n.2043-30T>C)
c.1872-30T>C (n.1872-30T>C)
c.1524-30T>C (n.1524-30T>C)
gnomAD v4
2g.1495959T>GCA2657646867TPOc.2007-30T>G (n.2007-30T>G)
c.1488-30T>G (n.1488-30T>G)
c.1836-30T>G (n.1836-30T>G)
c.1794-30T>G (n.1794-30T>G)
c.431-30T>G
n.424+1920T>G
c.429-30T>G (n.429-30T>G)
n.677+1920T>G
n.2008-30T>G
c.2043-30T>G (n.2043-30T>G)
c.1872-30T>G (n.1872-30T>G)
c.1524-30T>G (n.1524-30T>G)
gnomAD v4
2g.1495960G>ACA1026820993TPOc.2007-29G>A (n.2007-29G>A)
c.1488-29G>A (n.1488-29G>A)
c.1836-29G>A (n.1836-29G>A)
c.1794-29G>A (n.1794-29G>A)
c.431-29G>A
n.424+1921G>A
c.429-29G>A (n.429-29G>A)
n.677+1921G>A
n.2008-29G>A
c.2043-29G>A (n.2043-29G>A)
c.1872-29G>A (n.1872-29G>A)
c.1524-29G>A (n.1524-29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495960G=CA1233577832TPOc.2007-29G= (n.2007-29G=)
c.1488-29G= (n.1488-29G=)
c.1836-29G= (n.1836-29G=)
c.1794-29G= (n.1794-29G=)
c.431-29G=
n.424+1921G=
c.429-29G= (n.429-29G=)
n.677+1921G=
n.2008-29G=
c.2043-29G= (n.2043-29G=)
c.1872-29G= (n.1872-29G=)
c.1524-29G= (n.1524-29G=)
2g.1495960G>TCA2657646868TPOc.2007-29G>T (n.2007-29G>T)
c.1488-29G>T (n.1488-29G>T)
c.1836-29G>T (n.1836-29G>T)
c.1794-29G>T (n.1794-29G>T)
c.431-29G>T
n.424+1921G>T
c.429-29G>T (n.429-29G>T)
n.677+1921G>T
n.2008-29G>T
c.2043-29G>T (n.2043-29G>T)
c.1872-29G>T (n.1872-29G>T)
c.1524-29G>T (n.1524-29G>T)
gnomAD v4
2g.1495962C=CA1233577833TPOc.2007-27C= (n.2007-27C=)
c.1488-27C= (n.1488-27C=)
c.1836-27C= (n.1836-27C=)
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c.431-27C=
n.424+1923C=
c.429-27C= (n.429-27C=)
n.677+1923C=
n.2008-27C=
c.2043-27C= (n.2043-27C=)
c.1872-27C= (n.1872-27C=)
c.1524-27C= (n.1524-27C=)
2g.1495962C>TCA1511927TPOc.2007-27C>T (n.2007-27C>T)
c.1488-27C>T (n.1488-27C>T)
c.1836-27C>T (n.1836-27C>T)
c.1794-27C>T (n.1794-27C>T)
c.431-27C>T
n.424+1923C>T
c.429-27C>T (n.429-27C>T)
n.677+1923C>T
n.2008-27C>T
c.2043-27C>T (n.2043-27C>T)
c.1872-27C>T (n.1872-27C>T)
c.1524-27C>T (n.1524-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495963C>TCA2657646869TPOc.2007-26C>T (n.2007-26C>T)
c.1488-26C>T (n.1488-26C>T)
c.1836-26C>T (n.1836-26C>T)
c.1794-26C>T (n.1794-26C>T)
c.431-26C>T
n.424+1924C>T
c.429-26C>T (n.429-26C>T)
n.677+1924C>T
n.2008-26C>T
c.2043-26C>T (n.2043-26C>T)
c.1872-26C>T (n.1872-26C>T)
c.1524-26C>T (n.1524-26C>T)
gnomAD v4
2g.1495964T>CCA1511928TPOc.2007-25T>C (n.2007-25T>C)
c.1488-25T>C (n.1488-25T>C)
c.1836-25T>C (n.1836-25T>C)
c.1794-25T>C (n.1794-25T>C)
c.431-25T>C
n.424+1925T>C
c.429-25T>C (n.429-25T>C)
n.677+1925T>C
n.2008-25T>C
c.2043-25T>C (n.2043-25T>C)
c.1872-25T>C (n.1872-25T>C)
c.1524-25T>C (n.1524-25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495964T=CA1233577834TPOc.2007-25T= (n.2007-25T=)
c.1488-25T= (n.1488-25T=)
c.1836-25T= (n.1836-25T=)
c.1794-25T= (n.1794-25T=)
c.431-25T=
n.424+1925T=
c.429-25T= (n.429-25T=)
n.677+1925T=
n.2008-25T=
c.2043-25T= (n.2043-25T=)
c.1872-25T= (n.1872-25T=)
c.1524-25T= (n.1524-25T=)
2g.1495965T>ACA2657646870TPOc.2007-24T>A (n.2007-24T>A)
c.1488-24T>A (n.1488-24T>A)
c.1836-24T>A (n.1836-24T>A)
c.1794-24T>A (n.1794-24T>A)
c.431-24T>A
n.424+1926T>A
c.429-24T>A (n.429-24T>A)
n.677+1926T>A
n.2008-24T>A
c.2043-24T>A (n.2043-24T>A)
c.1872-24T>A (n.1872-24T>A)
c.1524-24T>A (n.1524-24T>A)
gnomAD v4
2g.1495965_1495969delinsTACTCCA1233577835TPOc.2007-24_2007-20delinsTACTC (n.2007-24_2007-20delinsTACTC)
c.1488-24_1488-20delinsTACTC (n.1488-24_1488-20delinsTACTC)
c.1836-24_1836-20delinsTACTC (n.1836-24_1836-20delinsTACTC)
c.1794-24_1794-20delinsTACTC (n.1794-24_1794-20delinsTACTC)
c.431-24_431-20delinsTACTC
n.424+1926_424+1930delinsTACTC
c.429-24_429-20delinsTACTC (n.429-24_429-20delinsTACTC)
n.677+1926_677+1930delinsTACTC
n.2008-24_2008-20delinsTACTC
c.2043-24_2043-20delinsTACTC (n.2043-24_2043-20delinsTACTC)
c.1872-24_1872-20delinsTACTC (n.1872-24_1872-20delinsTACTC)
c.1524-24_1524-20delinsTACTC (n.1524-24_1524-20delinsTACTC)
2g.1495969_1495972delCA758649097TPOc.2007-20_2007-17del (n.2007-20_2007-17del)
c.1488-20_1488-17del (n.1488-20_1488-17del)
c.1836-20_1836-17del (n.1836-20_1836-17del)
c.1794-20_1794-17del (n.1794-20_1794-17del)
c.431-20_431-17del
n.424+1930_424+1933del
c.429-20_429-17del (n.429-20_429-17del)
n.677+1930_677+1933del
n.2008-20_2008-17del
c.2043-20_2043-17del (n.2043-20_2043-17del)
c.1872-20_1872-17del (n.1872-20_1872-17del)
c.1524-20_1524-17del (n.1524-20_1524-17del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495967C>ACA2748608152TPOc.2007-22C>A (n.2007-22C>A)
c.1488-22C>A (n.1488-22C>A)
c.1836-22C>A (n.1836-22C>A)
c.1794-22C>A (n.1794-22C>A)
c.431-22C>A
n.424+1928C>A
c.429-22C>A (n.429-22C>A)
n.677+1928C>A
n.2008-22C>A
c.2043-22C>A (n.2043-22C>A)
c.1872-22C>A (n.1872-22C>A)
c.1524-22C>A (n.1524-22C>A)
2g.1495967C=CA1233577836TPOc.2007-22C= (n.2007-22C=)
c.1488-22C= (n.1488-22C=)
c.1836-22C= (n.1836-22C=)
c.1794-22C= (n.1794-22C=)
c.431-22C=
n.424+1928C=
c.429-22C= (n.429-22C=)
n.677+1928C=
n.2008-22C=
c.2043-22C= (n.2043-22C=)
c.1872-22C= (n.1872-22C=)
c.1524-22C= (n.1524-22C=)
2g.1495967C>TCA1233577837TPOc.2007-22C>T (n.2007-22C>T)
c.1488-22C>T (n.1488-22C>T)
c.1836-22C>T (n.1836-22C>T)
c.1794-22C>T (n.1794-22C>T)
c.431-22C>T
n.424+1928C>T
c.429-22C>T (n.429-22C>T)
n.677+1928C>T
n.2008-22C>T
c.2043-22C>T (n.2043-22C>T)
c.1872-22C>T (n.1872-22C>T)
c.1524-22C>T (n.1524-22C>T)
dbSNP
2g.1495968T>ACA2748608153TPOc.2007-21T>A (n.2007-21T>A)
c.1488-21T>A (n.1488-21T>A)
c.1836-21T>A (n.1836-21T>A)
c.1794-21T>A (n.1794-21T>A)
c.431-21T>A
n.424+1929T>A
c.429-21T>A (n.429-21T>A)
n.677+1929T>A
n.2008-21T>A
c.2043-21T>A (n.2043-21T>A)
c.1872-21T>A (n.1872-21T>A)
c.1524-21T>A (n.1524-21T>A)
2g.1495969C>ACA2657646871TPOc.2007-20C>A (n.2007-20C>A)
c.1488-20C>A (n.1488-20C>A)
c.1836-20C>A (n.1836-20C>A)
c.1794-20C>A (n.1794-20C>A)
c.431-20C>A
n.424+1930C>A
c.429-20C>A (n.429-20C>A)
n.677+1930C>A
n.2008-20C>A
c.2043-20C>A (n.2043-20C>A)
c.1872-20C>A (n.1872-20C>A)
c.1524-20C>A (n.1524-20C>A)
gnomAD v4
2g.1495969C>TCA2657646872TPOc.2007-20C>T (n.2007-20C>T)
c.1488-20C>T (n.1488-20C>T)
c.1836-20C>T (n.1836-20C>T)
c.1794-20C>T (n.1794-20C>T)
c.431-20C>T
n.424+1930C>T
c.429-20C>T (n.429-20C>T)
n.677+1930C>T
n.2008-20C>T
c.2043-20C>T (n.2043-20C>T)
c.1872-20C>T (n.1872-20C>T)
c.1524-20C>T (n.1524-20C>T)
gnomAD v4
2g.1495970A>CCA2748608154TPOc.2007-19A>C (n.2007-19A>C)
c.1488-19A>C (n.1488-19A>C)
c.1836-19A>C (n.1836-19A>C)
c.1794-19A>C (n.1794-19A>C)
c.431-19A>C
n.424+1931A>C
c.429-19A>C (n.429-19A>C)
n.677+1931A>C
n.2008-19A>C
c.2043-19A>C (n.2043-19A>C)
c.1872-19A>C (n.1872-19A>C)
c.1524-19A>C (n.1524-19A>C)
2g.1495971C>ACA1511929TPOc.2007-18C>A (n.2007-18C>A)
c.1488-18C>A (n.1488-18C>A)
c.1836-18C>A (n.1836-18C>A)
c.1794-18C>A (n.1794-18C>A)
c.431-18C>A
n.424+1932C>A
c.429-18C>A (n.429-18C>A)
n.677+1932C>A
n.2008-18C>A
c.2043-18C>A (n.2043-18C>A)
c.1872-18C>A (n.1872-18C>A)
c.1524-18C>A (n.1524-18C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495971C=CA1233577838TPOc.2007-18C= (n.2007-18C=)
c.1488-18C= (n.1488-18C=)
c.1836-18C= (n.1836-18C=)
c.1794-18C= (n.1794-18C=)
c.431-18C=
n.424+1932C=
c.429-18C= (n.429-18C=)
n.677+1932C=
n.2008-18C=
c.2043-18C= (n.2043-18C=)
c.1872-18C= (n.1872-18C=)
c.1524-18C= (n.1524-18C=)
2g.1495971C>TCA530451027TPOc.2007-18C>T (n.2007-18C>T)
c.1488-18C>T (n.1488-18C>T)
c.1836-18C>T (n.1836-18C>T)
c.1794-18C>T (n.1794-18C>T)
c.431-18C>T
n.424+1932C>T
c.429-18C>T (n.429-18C>T)
n.677+1932C>T
n.2008-18C>T
c.2043-18C>T (n.2043-18C>T)
c.1872-18C>T (n.1872-18C>T)
c.1524-18C>T (n.1524-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495972T>CCA1511930TPOc.2007-17T>C (n.2007-17T>C)
c.1488-17T>C (n.1488-17T>C)
c.1836-17T>C (n.1836-17T>C)
c.1794-17T>C (n.1794-17T>C)
c.431-17T>C
n.424+1933T>C
c.429-17T>C (n.429-17T>C)
n.677+1933T>C
n.2008-17T>C
c.2043-17T>C (n.2043-17T>C)
c.1872-17T>C (n.1872-17T>C)
c.1524-17T>C (n.1524-17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495972T=CA1233577839TPOc.2007-17T= (n.2007-17T=)
c.1488-17T= (n.1488-17T=)
c.1836-17T= (n.1836-17T=)
c.1794-17T= (n.1794-17T=)
c.431-17T=
n.424+1933T=
c.429-17T= (n.429-17T=)
n.677+1933T=
n.2008-17T=
c.2043-17T= (n.2043-17T=)
c.1872-17T= (n.1872-17T=)
c.1524-17T= (n.1524-17T=)
2g.1495973G>ACA41426784TPOc.2007-16G>A (n.2007-16G>A)
c.1488-16G>A (n.1488-16G>A)
c.1836-16G>A (n.1836-16G>A)
c.1794-16G>A (n.1794-16G>A)
c.431-16G>A
n.424+1934G>A
c.429-16G>A (n.429-16G>A)
n.677+1934G>A
n.2008-16G>A
c.2043-16G>A (n.2043-16G>A)
c.1872-16G>A (n.1872-16G>A)
c.1524-16G>A (n.1524-16G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495973G=CA1233577840TPOc.2007-16G= (n.2007-16G=)
c.1488-16G= (n.1488-16G=)
c.1836-16G= (n.1836-16G=)
c.1794-16G= (n.1794-16G=)
c.431-16G=
n.424+1934G=
c.429-16G= (n.429-16G=)
n.677+1934G=
n.2008-16G=
c.2043-16G= (n.2043-16G=)
c.1872-16G= (n.1872-16G=)
c.1524-16G= (n.1524-16G=)
2g.1495975C>GCA2657646873TPOc.2007-14C>G (n.2007-14C>G)
c.1488-14C>G (n.1488-14C>G)
c.1836-14C>G (n.1836-14C>G)
c.1794-14C>G (n.1794-14C>G)
c.431-14C>G
n.424+1936C>G
c.429-14C>G (n.429-14C>G)
n.677+1936C>G
n.2008-14C>G
c.2043-14C>G (n.2043-14C>G)
c.1872-14C>G (n.1872-14C>G)
c.1524-14C>G (n.1524-14C>G)
gnomAD v4
2g.1495975C>TCA2697547819TPOc.2007-14C>T (n.2007-14C>T)
c.1488-14C>T (n.1488-14C>T)
c.1836-14C>T (n.1836-14C>T)
c.1794-14C>T (n.1794-14C>T)
c.431-14C>T
n.424+1936C>T
c.429-14C>T (n.429-14C>T)
n.677+1936C>T
n.2008-14C>T
c.2043-14C>T (n.2043-14C>T)
c.1872-14C>T (n.1872-14C>T)
c.1524-14C>T (n.1524-14C>T)
ClinVar
2g.1495977C>ACA530451028TPOc.2007-12C>A (n.2007-12C>A)
c.1488-12C>A (n.1488-12C>A)
c.1836-12C>A (n.1836-12C>A)
c.1794-12C>A (n.1794-12C>A)
c.431-12C>A
n.424+1938C>A
c.429-12C>A (n.429-12C>A)
n.677+1938C>A
n.2008-12C>A
c.2043-12C>A (n.2043-12C>A)
c.1872-12C>A (n.1872-12C>A)
c.1524-12C>A (n.1524-12C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1495977C=CA1233577842TPOc.2007-12C= (n.2007-12C=)
c.1488-12C= (n.1488-12C=)
c.1836-12C= (n.1836-12C=)
c.1794-12C= (n.1794-12C=)
c.431-12C=
n.424+1938C=
c.429-12C= (n.429-12C=)
n.677+1938C=
n.2008-12C=
c.2043-12C= (n.2043-12C=)
c.1872-12C= (n.1872-12C=)
c.1524-12C= (n.1524-12C=)
2g.1495977C>TCA1511932TPOc.2007-12C>T (n.2007-12C>T)
c.1488-12C>T (n.1488-12C>T)
c.1836-12C>T (n.1836-12C>T)
c.1794-12C>T (n.1794-12C>T)
c.431-12C>T
n.424+1938C>T
c.429-12C>T (n.429-12C>T)
n.677+1938C>T
n.2008-12C>T
c.2043-12C>T (n.2043-12C>T)
c.1872-12C>T (n.1872-12C>T)
c.1524-12C>T (n.1524-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495977_1495980delinsCCTTCA1233577841TPOc.2007-12_2007-9delinsCCTT (n.2007-12_2007-9delinsCCTT)
c.1488-12_1488-9delinsCCTT (n.1488-12_1488-9delinsCCTT)
c.1836-12_1836-9delinsCCTT (n.1836-12_1836-9delinsCCTT)
c.1794-12_1794-9delinsCCTT (n.1794-12_1794-9delinsCCTT)
c.431-12_431-9delinsCCTT
n.424+1938_424+1941delinsCCTT
c.429-12_429-9delinsCCTT (n.429-12_429-9delinsCCTT)
n.677+1938_677+1941delinsCCTT
n.2008-12_2008-9delinsCCTT
c.2043-12_2043-9delinsCCTT (n.2043-12_2043-9delinsCCTT)
c.1872-12_1872-9delinsCCTT (n.1872-12_1872-9delinsCCTT)
c.1524-12_1524-9delinsCCTT (n.1524-12_1524-9delinsCCTT)
2g.1495978C=CA1233577843TPOc.2007-11C= (n.2007-11C=)
c.1488-11C= (n.1488-11C=)
c.1836-11C= (n.1836-11C=)
c.1794-11C= (n.1794-11C=)
c.431-11C=
n.424+1939C=
c.429-11C= (n.429-11C=)
n.677+1939C=
n.2008-11C=
c.2043-11C= (n.2043-11C=)
c.1872-11C= (n.1872-11C=)
c.1524-11C= (n.1524-11C=)
2g.1495978C>TCA1026821017TPOc.2007-11C>T (n.2007-11C>T)
c.1488-11C>T (n.1488-11C>T)
c.1836-11C>T (n.1836-11C>T)
c.1794-11C>T (n.1794-11C>T)
c.431-11C>T
n.424+1939C>T
c.429-11C>T (n.429-11C>T)
n.677+1939C>T
n.2008-11C>T
c.2043-11C>T (n.2043-11C>T)
c.1872-11C>T (n.1872-11C>T)
c.1524-11C>T (n.1524-11C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495980_1495982delCA1511931TPOc.2007-9_2007-7del (n.2007-9_2007-7del)
c.1488-9_1488-7del (n.1488-9_1488-7del)
c.1836-9_1836-7del (n.1836-9_1836-7del)
c.1794-9_1794-7del (n.1794-9_1794-7del)
c.431-9_431-7del
n.424+1941_424+1943del
c.429-9_429-7del (n.429-9_429-7del)
n.677+1941_677+1943del
n.2008-9_2008-7del
c.2043-9_2043-7del (n.2043-9_2043-7del)
c.1872-9_1872-7del (n.1872-9_1872-7del)
c.1524-9_1524-7del (n.1524-9_1524-7del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495979T>CCA2657646874TPOc.2007-10T>C (n.2007-10T>C)
c.1488-10T>C (n.1488-10T>C)
c.1836-10T>C (n.1836-10T>C)
c.1794-10T>C (n.1794-10T>C)
c.431-10T>C
n.424+1940T>C
c.429-10T>C (n.429-10T>C)
n.677+1940T>C
n.2008-10T>C
c.2043-10T>C (n.2043-10T>C)
c.1872-10T>C (n.1872-10T>C)
c.1524-10T>C (n.1524-10T>C)
gnomAD v4
2g.1495980T>CCA645533549TPOc.2007-9T>C (n.2007-9T>C)
c.1488-9T>C (n.1488-9T>C)
c.1836-9T>C (n.1836-9T>C)
c.1794-9T>C (n.1794-9T>C)
c.431-9T>C
n.424+1941T>C
c.429-9T>C (n.429-9T>C)
n.677+1941T>C
n.2008-9T>C
c.2043-9T>C (n.2043-9T>C)
c.1872-9T>C (n.1872-9T>C)
c.1524-9T>C (n.1524-9T>C)
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.1495980T>GCA2657646875TPOc.2007-9T>G (n.2007-9T>G)
c.1488-9T>G (n.1488-9T>G)
c.1836-9T>G (n.1836-9T>G)
c.1794-9T>G (n.1794-9T>G)
c.431-9T>G
n.424+1941T>G
c.429-9T>G (n.429-9T>G)
n.677+1941T>G
n.2008-9T>G
c.2043-9T>G (n.2043-9T>G)
c.1872-9T>G (n.1872-9T>G)
c.1524-9T>G (n.1524-9T>G)
gnomAD v4
2g.1495980T=CA1233577844TPOc.2007-9T= (n.2007-9T=)
c.1488-9T= (n.1488-9T=)
c.1836-9T= (n.1836-9T=)
c.1794-9T= (n.1794-9T=)
c.431-9T=
n.424+1941T=
c.429-9T= (n.429-9T=)
n.677+1941T=
n.2008-9T=
c.2043-9T= (n.2043-9T=)
c.1872-9T= (n.1872-9T=)
c.1524-9T= (n.1524-9T=)

Number of alleles fetched