Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.2043-209G= (n.2043-209G=)
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c.1524-207G>A (n.1524-207G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495782G=CA1233577716TPOc.2007-207G= (n.2007-207G=)
c.1488-207G= (n.1488-207G=)
c.1836-207G= (n.1836-207G=)
c.1794-207G= (n.1794-207G=)
c.431-207G=
n.424+1743G=
c.429-207G= (n.429-207G=)
n.677+1743G=
n.2008-207G=
c.2043-207G= (n.2043-207G=)
c.1872-207G= (n.1872-207G=)
c.1524-207G= (n.1524-207G=)
2g.1495785_1495791dupCA758648957TPOc.2007-204_2007-198dup (n.2007-204_2007-198dup)
c.1488-204_1488-198dup (n.1488-204_1488-198dup)
c.1836-204_1836-198dup (n.1836-204_1836-198dup)
c.1794-204_1794-198dup (n.1794-204_1794-198dup)
c.431-204_431-198dup
n.424+1746_424+1752dup
c.429-204_429-198dup (n.429-204_429-198dup)
n.677+1746_677+1752dup
n.2008-204_2008-198dup
c.2043-204_2043-198dup (n.2043-204_2043-198dup)
c.1872-204_1872-198dup (n.1872-204_1872-198dup)
c.1524-204_1524-198dup (n.1524-204_1524-198dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495784T>ACA41426519TPOc.2007-205T>A (n.2007-205T>A)
c.1488-205T>A (n.1488-205T>A)
c.1836-205T>A (n.1836-205T>A)
c.1794-205T>A (n.1794-205T>A)
c.431-205T>A
n.424+1745T>A
c.429-205T>A (n.429-205T>A)
n.677+1745T>A
n.2008-205T>A
c.2043-205T>A (n.2043-205T>A)
c.1872-205T>A (n.1872-205T>A)
c.1524-205T>A (n.1524-205T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495784T>CCA758648959TPOc.2007-205T>C (n.2007-205T>C)
c.1488-205T>C (n.1488-205T>C)
c.1836-205T>C (n.1836-205T>C)
c.1794-205T>C (n.1794-205T>C)
c.431-205T>C
n.424+1745T>C
c.429-205T>C (n.429-205T>C)
n.677+1745T>C
n.2008-205T>C
c.2043-205T>C (n.2043-205T>C)
c.1872-205T>C (n.1872-205T>C)
c.1524-205T>C (n.1524-205T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495784T=CA1233577717TPOc.2007-205T= (n.2007-205T=)
c.1488-205T= (n.1488-205T=)
c.1836-205T= (n.1836-205T=)
c.1794-205T= (n.1794-205T=)
c.431-205T=
n.424+1745T=
c.429-205T= (n.429-205T=)
n.677+1745T=
n.2008-205T=
c.2043-205T= (n.2043-205T=)
c.1872-205T= (n.1872-205T=)
c.1524-205T= (n.1524-205T=)
2g.1495784_1495855delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCA1233577718TPOc.2007-205_2007-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC (n.2007-205_2007-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC)
c.1488-205_1488-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC (n.1488-205_1488-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC)
c.1836-205_1836-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC (n.1836-205_1836-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC)
c.1794-205_1794-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC (n.1794-205_1794-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC)
c.431-205_431-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC
n.424+1745_424+1816delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC
c.429-205_429-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC (n.429-205_429-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC)
n.677+1745_677+1816delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC
n.2008-205_2008-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC
c.2043-205_2043-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC (n.2043-205_2043-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC)
c.1872-205_1872-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC (n.1872-205_1872-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC)
c.1524-205_1524-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC (n.1524-205_1524-134delinsTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGC)
2g.1495785C=CA1233577719TPOc.2007-204C= (n.2007-204C=)
c.1488-204C= (n.1488-204C=)
c.1836-204C= (n.1836-204C=)
c.1794-204C= (n.1794-204C=)
c.431-204C=
n.424+1746C=
c.429-204C= (n.429-204C=)
n.677+1746C=
n.2008-204C=
c.2043-204C= (n.2043-204C=)
c.1872-204C= (n.1872-204C=)
c.1524-204C= (n.1524-204C=)
2g.1495785C>GCA1026820859TPOc.2007-204C>G (n.2007-204C>G)
c.1488-204C>G (n.1488-204C>G)
c.1836-204C>G (n.1836-204C>G)
c.1794-204C>G (n.1794-204C>G)
c.431-204C>G
n.424+1746C>G
c.429-204C>G (n.429-204C>G)
n.677+1746C>G
n.2008-204C>G
c.2043-204C>G (n.2043-204C>G)
c.1872-204C>G (n.1872-204C>G)
c.1524-204C>G (n.1524-204C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495814_1495884delCA1026820862TPOc.2007-175_2007-105del (n.2007-175_2007-105del)
c.1488-175_1488-105del (n.1488-175_1488-105del)
c.1836-175_1836-105del (n.1836-175_1836-105del)
c.1794-175_1794-105del (n.1794-175_1794-105del)
c.431-175_431-105del
n.424+1775_424+1845del
c.429-175_429-105del (n.429-175_429-105del)
n.677+1775_677+1845del
n.2008-175_2008-105del
c.2043-175_2043-105del (n.2043-175_2043-105del)
c.1872-175_1872-105del (n.1872-175_1872-105del)
c.1524-175_1524-105del (n.1524-175_1524-105del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495787C=CA1233577720TPOc.2007-202C= (n.2007-202C=)
c.1488-202C= (n.1488-202C=)
c.1836-202C= (n.1836-202C=)
c.1794-202C= (n.1794-202C=)
c.431-202C=
n.424+1748C=
c.429-202C= (n.429-202C=)
n.677+1748C=
n.2008-202C=
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c.1524-202C= (n.1524-202C=)
2g.1495787C>TCA530405773TPOc.2007-202C>T (n.2007-202C>T)
c.1488-202C>T (n.1488-202C>T)
c.1836-202C>T (n.1836-202C>T)
c.1794-202C>T (n.1794-202C>T)
c.431-202C>T
n.424+1748C>T
c.429-202C>T (n.429-202C>T)
n.677+1748C>T
n.2008-202C>T
c.2043-202C>T (n.2043-202C>T)
c.1872-202C>T (n.1872-202C>T)
c.1524-202C>T (n.1524-202C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495788G>ACA646938316TPOc.2007-201G>A (n.2007-201G>A)
c.1488-201G>A (n.1488-201G>A)
c.1836-201G>A (n.1836-201G>A)
c.1794-201G>A (n.1794-201G>A)
c.431-201G>A
n.424+1749G>A
c.429-201G>A (n.429-201G>A)
n.677+1749G>A
n.2008-201G>A
c.2043-201G>A (n.2043-201G>A)
c.1872-201G>A (n.1872-201G>A)
c.1524-201G>A (n.1524-201G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.1495788G=CA1233577721TPOc.2007-201G= (n.2007-201G=)
c.1488-201G= (n.1488-201G=)
c.1836-201G= (n.1836-201G=)
c.1794-201G= (n.1794-201G=)
c.431-201G=
n.424+1749G=
c.429-201G= (n.429-201G=)
n.677+1749G=
n.2008-201G=
c.2043-201G= (n.2043-201G=)
c.1872-201G= (n.1872-201G=)
c.1524-201G= (n.1524-201G=)
2g.1495791T>ACA1233577723TPOc.2007-198T>A (n.2007-198T>A)
c.1488-198T>A (n.1488-198T>A)
c.1836-198T>A (n.1836-198T>A)
c.1794-198T>A (n.1794-198T>A)
c.431-198T>A
n.424+1752T>A
c.429-198T>A (n.429-198T>A)
n.677+1752T>A
n.2008-198T>A
c.2043-198T>A (n.2043-198T>A)
c.1872-198T>A (n.1872-198T>A)
c.1524-198T>A (n.1524-198T>A)
dbSNP
2g.1495791T=CA1233577722TPOc.2007-198T= (n.2007-198T=)
c.1488-198T= (n.1488-198T=)
c.1836-198T= (n.1836-198T=)
c.1794-198T= (n.1794-198T=)
c.431-198T=
n.424+1752T=
c.429-198T= (n.429-198T=)
n.677+1752T=
n.2008-198T=
c.2043-198T= (n.2043-198T=)
c.1872-198T= (n.1872-198T=)
c.1524-198T= (n.1524-198T=)
2g.1495794T=CA1233577724TPOc.2007-195T= (n.2007-195T=)
c.1488-195T= (n.1488-195T=)
c.1836-195T= (n.1836-195T=)
c.1794-195T= (n.1794-195T=)
c.431-195T=
n.424+1755T=
c.429-195T= (n.429-195T=)
n.677+1755T=
n.2008-195T=
c.2043-195T= (n.2043-195T=)
c.1872-195T= (n.1872-195T=)
c.1524-195T= (n.1524-195T=)
2g.1495794_1495795insCCA1233577726TPOc.2007-195_2007-194insC (n.2007-195_2007-194insC)
c.1488-195_1488-194insC (n.1488-195_1488-194insC)
c.1836-195_1836-194insC (n.1836-195_1836-194insC)
c.1794-195_1794-194insC (n.1794-195_1794-194insC)
c.431-195_431-194insC
n.424+1755_424+1756insC
c.429-195_429-194insC (n.429-195_429-194insC)
n.677+1755_677+1756insC
n.2008-195_2008-194insC
c.2043-195_2043-194insC (n.2043-195_2043-194insC)
c.1872-195_1872-194insC (n.1872-195_1872-194insC)
c.1524-195_1524-194insC (n.1524-195_1524-194insC)
dbSNP
2g.1495795G>ACA41426535TPOc.2007-194G>A (n.2007-194G>A)
c.1488-194G>A (n.1488-194G>A)
c.1836-194G>A (n.1836-194G>A)
c.1794-194G>A (n.1794-194G>A)
c.431-194G>A
n.424+1756G>A
c.429-194G>A (n.429-194G>A)
n.677+1756G>A
n.2008-194G>A
c.2043-194G>A (n.2043-194G>A)
c.1872-194G>A (n.1872-194G>A)
c.1524-194G>A (n.1524-194G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495795G=CA1233577725TPOc.2007-194G= (n.2007-194G=)
c.1488-194G= (n.1488-194G=)
c.1836-194G= (n.1836-194G=)
c.1794-194G= (n.1794-194G=)
c.431-194G=
n.424+1756G=
c.429-194G= (n.429-194G=)
n.677+1756G=
n.2008-194G=
c.2043-194G= (n.2043-194G=)
c.1872-194G= (n.1872-194G=)
c.1524-194G= (n.1524-194G=)
2g.1495799dupCA41426530TPOc.2007-190dup (n.2007-190dup)
c.1488-190dup (n.1488-190dup)
c.1836-190dup (n.1836-190dup)
c.1794-190dup (n.1794-190dup)
c.431-190dup
n.424+1760dup
c.429-190dup (n.429-190dup)
n.677+1760dup
n.2008-190dup
c.2043-190dup (n.2043-190dup)
c.1872-190dup (n.1872-190dup)
c.1524-190dup (n.1524-190dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495798G>ACA1026820873TPOc.2007-191G>A (n.2007-191G>A)
c.1488-191G>A (n.1488-191G>A)
c.1836-191G>A (n.1836-191G>A)
c.1794-191G>A (n.1794-191G>A)
c.431-191G>A
n.424+1759G>A
c.429-191G>A (n.429-191G>A)
n.677+1759G>A
n.2008-191G>A
c.2043-191G>A (n.2043-191G>A)
c.1872-191G>A (n.1872-191G>A)
c.1524-191G>A (n.1524-191G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495798G=CA1233577727TPOc.2007-191G= (n.2007-191G=)
c.1488-191G= (n.1488-191G=)
c.1836-191G= (n.1836-191G=)
c.1794-191G= (n.1794-191G=)
c.431-191G=
n.424+1759G=
c.429-191G= (n.429-191G=)
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2008-149C>T
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gnomAD v4
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n.2008-147T>C
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gnomAD v4
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n.2008-146G>T
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gnomAD v4
2g.1495844C>ACA2657646773TPOc.2007-145C>A (n.2007-145C>A)
c.1488-145C>A (n.1488-145C>A)
c.1836-145C>A (n.1836-145C>A)
c.1794-145C>A (n.1794-145C>A)
c.431-145C>A
n.424+1805C>A
c.429-145C>A (n.429-145C>A)
n.677+1805C>A
n.2008-145C>A
c.2043-145C>A (n.2043-145C>A)
c.1872-145C>A (n.1872-145C>A)
c.1524-145C>A (n.1524-145C>A)
gnomAD v4
2g.1495844C=CA1233577753TPOc.2007-145C= (n.2007-145C=)
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n.424+1805C=
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n.677+1805C=
n.2008-145C=
c.2043-145C= (n.2043-145C=)
c.1872-145C= (n.1872-145C=)
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2g.1495844C>TCA41426591TPOc.2007-145C>T (n.2007-145C>T)
c.1488-145C>T (n.1488-145C>T)
c.1836-145C>T (n.1836-145C>T)
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n.677+1805C>T
n.2008-145C>T
c.2043-145C>T (n.2043-145C>T)
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c.1524-145C>T (n.1524-145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1495845A>CCA2657646774TPOc.2007-144A>C (n.2007-144A>C)
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c.1872-144A>C (n.1872-144A>C)
c.1524-144A>C (n.1524-144A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched