Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.1495725T>C	CA2635218964	INPP5K	c.98A>G (n.98A>G) c.1036A>G (n.1036A>G)	gnomAD v4
17	g.1495726T>C	CA2635218965	INPP5K	c.97A>G (n.97A>G) c.1035A>G (n.1035A>G)	gnomAD v4
17	g.1495727C>A	CA2635218966	INPP5K	c.96G>T (n.96G>T) c.1034G>T (n.1034G>T)	gnomAD v4
17	g.1495728A>C	CA2635218967	INPP5K	c.95T>G (n.95T>G) c.1033T>G (n.1033T>G)	gnomAD v4
17	g.1495728A>G	CA2635218968	INPP5K	c.95T>C (n.95T>C) c.1033T>C (n.1033T>C)	gnomAD v4
17	g.1495729G>A	CA2635218972	INPP5K	c.94C>T (n.94C>T) c.1032C>T (n.1032C>T)	gnomAD v4
17	g.1495729G>C	CA286807358	INPP5K	c.94C>G (n.94C>G) c.1032C>G (n.1032C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495729G=	CA2242889097	INPP5K	c.94C= (n.94C=) c.1032C= (n.1032C=)
17	g.1495729G>T	CA2576110764	INPP5K	c.94C>A (n.94C>A) c.1032C>A (n.1032C>A)	gnomAD v4
17	g.1495733dup	CA2635218970	INPP5K	c.94dup (n.94dup) c.1032dup (n.1032dup)	gnomAD v4
17	g.1495733del	CA2635218971	INPP5K	c.94del (n.94del) c.1032del (n.1032del)	gnomAD v4
17	g.1495730G>C	CA2546014963	INPP5K	c.93C>G (n.93C>G) c.1031C>G (n.1031C>G)	gnomAD v4
17	g.1495730G=	CA2242889098	INPP5K	c.93C= (n.93C=) c.1031C= (n.1031C=)
17	g.1495730G>T	CA726340139	INPP5K	c.93C>A (n.93C>A) c.1031C>A (n.1031C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495731G>C	CA286807363	INPP5K	c.92C>G (n.92C>G) c.1030C>G (n.1030C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495731G=	CA2242889099	INPP5K	c.92C= (n.92C=) c.1030C= (n.1030C=)
17	g.1495731G>T	CA2635218973	INPP5K	c.92C>A (n.92C>A) c.1030C>A (n.1030C>A)	gnomAD v4
17	g.1495732G>A	CA726340150	INPP5K	c.91C>T (n.91C>T) c.1029C>T (n.1029C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495732G=	CA2242889100	INPP5K	c.91C= (n.91C=) c.1029C= (n.1029C=)
17	g.1495732G>T	CA2635218974	INPP5K	c.91C>A (n.91C>A) c.1029C>A (n.1029C>A)	gnomAD v4
17	g.1495733G>A	CA286807367	INPP5K	c.90C>T (n.90C>T) c.1028C>T (n.1028C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495733G=	CA2242889101	INPP5K	c.90C= (n.90C=) c.1028C= (n.1028C=)
17	g.1495733G>T	CA2635218975	INPP5K	c.90C>A (n.90C>A) c.1028C>A (n.1028C>A)	gnomAD v4
17	g.1495734C>A	CA2635218976	INPP5K	c.89G>T (n.89G>T) c.1027G>T (n.1027G>T)	gnomAD v4
17	g.1495734C>G	CA2635218977	INPP5K	c.89G>C (n.89G>C) c.1027G>C (n.1027G>C)	gnomAD v4
17	g.1495734C>T	CA2576110792	INPP5K	c.89G>A (n.89G>A) c.1027G>A (n.1027G>A)	gnomAD v4
17	g.1495735C>A	CA2635218978	INPP5K	c.88G>T (n.88G>T) c.1026G>T (n.1026G>T)	gnomAD v4
17	g.1495735C>T	CA2635218979	INPP5K	c.88G>A (n.88G>A) c.1026G>A (n.1026G>A)	gnomAD v4
17	g.1495736A=	CA2242889102	INPP5K	c.87T= (n.87T=) c.1025T= (n.1025T=)
17	g.1495736A>G	CA2242889103	INPP5K	c.87T>C (n.87T>C) c.1025T>C (n.1025T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495737G>A	CA2635218980	INPP5K	c.86C>T (n.86C>T) c.1024C>T (n.1024C>T)	gnomAD v4
17	g.1495737G>C	CA2635218981	INPP5K	c.86C>G (n.86C>G) c.1024C>G (n.1024C>G)	gnomAD v4
17	g.1495737G>T	CA2576110793	INPP5K	c.86C>A (n.86C>A) c.1024C>A (n.1024C>A)	gnomAD v4
17	g.1495738G>A	CA2576110794	INPP5K	c.85C>T (n.85C>T) c.1023C>T (n.1023C>T)	gnomAD v4
17	g.1495738G>T	CA2635218983	INPP5K	c.85C>A (n.85C>A) c.1023C>A (n.1023C>A)	gnomAD v4
17	g.1495739C>A	CA2635218984	INPP5K	c.84G>T (n.84G>T) c.1022G>T (n.1022G>T)	gnomAD v4
17	g.1495739C>T	CA2576110795	INPP5K	c.84G>A (n.84G>A) c.1022G>A (n.1022G>A)	gnomAD v4
17	g.1495740T>G	CA2635218985	INPP5K	c.83A>C (n.83A>C) c.1021A>C (n.1021A>C)	gnomAD v4
17	g.1495741G>A	CA2635218986	INPP5K	c.82C>T (n.82C>T) c.1020C>T (n.1020C>T)	gnomAD v4
17	g.1495741G>T	CA2576110797	INPP5K	c.82C>A (n.82C>A) c.1020C>A (n.1020C>A)	gnomAD v4
17	g.1495743del	CA2576110796	INPP5K	c.82del (n.82del) c.1020del (n.1020del)	gnomAD v4
17	g.1495742G>C	CA2242889105	INPP5K	c.81C>G (n.81C>G) c.1019C>G (n.1019C>G)	dbSNP
17	g.1495742G=	CA2242889104	INPP5K	c.81C= (n.81C=) c.1019C= (n.1019C=)
17	g.1495742G>T	CA2576110798	INPP5K	c.81C>A (n.81C>A) c.1019C>A (n.1019C>A)	gnomAD v4
17	g.1495743G>A	CA726340151	INPP5K	c.80C>T (n.80C>T) c.1018C>T (n.1018C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495743G=	CA2242889106	INPP5K	c.80C= (n.80C=) c.1018C= (n.1018C=)
17	g.1495743G>T	CA2576110799	INPP5K	c.80C>A (n.80C>A) c.1018C>A (n.1018C>A)	gnomAD v4
17	g.1495744C>A	CA2635218987	INPP5K	c.79G>T (n.79G>T) c.1017G>T (n.1017G>T)	gnomAD v4
17	g.1495744C=	CA2242889107	INPP5K	c.79G= (n.79G=) c.1017G= (n.1017G=)
17	g.1495744C>T	CA726340154	INPP5K	c.79G>A (n.79G>A) c.1017G>A (n.1017G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495748del	CA2576110800	INPP5K	c.79del (n.79del) c.1017del (n.1017del)	gnomAD v4
17	g.1495745C>A	CA2808185627	INPP5K	c.78G>T (n.78G>T) c.1016G>T (n.1016G>T)
17	g.1495745C>G	CA2808185628	INPP5K	c.78G>C (n.78G>C) c.1016G>C (n.1016G>C)
17	g.1495745C>T	CA2635218989	INPP5K	c.78G>A (n.78G>A) c.1016G>A (n.1016G>A)	gnomAD v4
17	g.1495746C>A	CA624343059	INPP5K	c.77G>T (n.77G>T) c.1015G>T (n.1015G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495746C=	CA2242889108	INPP5K	c.77G= (n.77G=) c.1015G= (n.1015G=)
17	g.1495747C=	CA2242889109	INPP5K	c.76G= (n.76G=) c.1014G= (n.1014G=)
17	g.1495747C>T	CA286807369	INPP5K	c.76G>A (n.76G>A) c.1014G>A (n.1014G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495748C>A	CA2635218991	INPP5K	c.75G>T (n.75G>T) c.1013G>T (n.1013G>T)	gnomAD v4
17	g.1495748C=	CA2242889110	INPP5K	c.75G= (n.75G=) c.1013G= (n.1013G=)
17	g.1495748C>T	CA726340162	INPP5K	c.75G>A (n.75G>A) c.1013G>A (n.1013G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495749A>T	CA2576110801	INPP5K	c.74T>A (n.74T>A) c.1012T>A (n.1012T>A)
17	g.1495750G>A	CA2576110802	INPP5K	c.73C>T (n.73C>T) c.1011C>T (n.1011C>T)	gnomAD v4
17	g.1495750G>T	CA2635218992	INPP5K	c.73C>A (n.73C>A) c.1011C>A (n.1011C>A)	gnomAD v4
17	g.1495751C=	CA2242889111	INPP5K	c.72G= (n.72G=) c.1010G= (n.1010G=)
17	g.1495751C>T	CA286807373	INPP5K	c.72G>A (n.72G>A) c.1010G>A (n.1010G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495752A=	CA2242889112	INPP5K	c.71T= (n.71T=) c.1009T= (n.1009T=)
17	g.1495752A>C	CA980651157	INPP5K	c.71T>G (n.71T>G) c.1009T>G (n.1009T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495752A>G	CA2635218995	INPP5K	c.71T>C (n.71T>C) c.1009T>C (n.1009T>C)	gnomAD v4
17	g.1495753C>A	CA2635218997	INPP5K	c.70G>T (n.70G>T) c.1008G>T (n.1008G>T)	gnomAD v4
17	g.1495753C=	CA2242889113	INPP5K	c.70G= (n.70G=) c.1008G= (n.1008G=)
17	g.1495753C>T	CA980651159	INPP5K	c.70G>A (n.70G>A) c.1008G>A (n.1008G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495755C>A	CA2635219000	INPP5K	c.68G>T (n.68G>T) c.1006G>T (n.1006G>T)	gnomAD v4
17	g.1495755C>G	CA2635218998	INPP5K	c.68G>C (n.68G>C) c.1006G>C (n.1006G>C)	gnomAD v4
17	g.1495755C>T	CA2635218999	INPP5K	c.68G>A (n.68G>A) c.1006G>A (n.1006G>A)	gnomAD v4
17	g.1495756C>A	CA2635219002	INPP5K	c.67G>T (n.67G>T) c.1005G>T (n.1005G>T)	gnomAD v4
17	g.1495756C=	CA2242889114	INPP5K	c.67G= (n.67G=) c.1005G= (n.1005G=)
17	g.1495756C>G	CA624343062	INPP5K	c.67G>C (n.67G>C) c.1005G>C (n.1005G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495756C>T	CA726340177	INPP5K	c.67G>A (n.67G>A) c.1005G>A (n.1005G>A)	dbSNP
17	g.1495757C>A	CA2635219004	INPP5K	c.66G>T (n.66G>T) c.1004G>T (n.1004G>T)	gnomAD v4
17	g.1495757C=	CA2242889115	INPP5K	c.66G= (n.66G=) c.1004G= (n.1004G=)
17	g.1495757C>G	CA2635219006	INPP5K	c.66G>C (n.66G>C) c.1004G>C (n.1004G>C)	gnomAD v4
17	g.1495757C>T	CA497278556	INPP5K	c.66G>A (n.66G>A) c.1004G>A (n.1004G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495758G>A	CA286807377	INPP5K	c.65C>T (n.65C>T) c.1003C>T (n.1003C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495758G>C	CA2242889117	INPP5K	c.65C>G (n.65C>G) c.1003C>G (n.1003C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495758G=	CA2242889116	INPP5K	c.65C= (n.65C=) c.1003C= (n.1003C=)
17	g.1495758G>T	CA2576110803	INPP5K	c.65C>A (n.65C>A) c.1003C>A (n.1003C>A)	gnomAD v4
17	g.1495759G>A	CA2635219012	INPP5K	c.64C>T (n.64C>T) c.1002C>T (n.1002C>T)	gnomAD v4
17	g.1495759G>T	CA2576110804	INPP5K	c.64C>A (n.64C>A) c.1002C>A (n.1002C>A)	gnomAD v4
17	g.1495760C>A	CA286807395	INPP5K	c.63G>T (n.63G>T) c.1001G>T (n.1001G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495760C=	CA2242889118	INPP5K	c.63G= (n.63G=) c.1001G= (n.1001G=)
17	g.1495762G>T	CA2635219016	INPP5K	c.61C>A (n.61C>A) c.999C>A (n.999C>A)	gnomAD v4
17	g.1495763T>C	CA2576110805	INPP5K	c.60A>G (n.60A>G) c.998A>G (n.998A>G)	gnomAD v4
17	g.1495764G>A	CA2635219019	INPP5K	c.59C>T (n.59C>T) c.997C>T (n.997C>T)	gnomAD v4
17	g.1495764G>C	CA2635219017	INPP5K	c.59C>G (n.59C>G) c.997C>G (n.997C>G)	gnomAD v4
17	g.1495764G>T	CA2576110806	INPP5K	c.59C>A (n.59C>A) c.997C>A (n.997C>A)	gnomAD v4
17	g.1495765G>A	CA980651165	INPP5K	c.58C>T (n.58C>T) c.996C>T (n.996C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495765G=	CA2242889120	INPP5K	c.58C= (n.58C=) c.996C= (n.996C=)
17	g.1495765G>T	CA2635219020	INPP5K	c.58C>A (n.58C>A) c.996C>A (n.996C>A)	gnomAD v4
17	g.1495765_1495766delinsGA	CA2242889119	INPP5K	c.57_58delinsTC (n.57_58delinsTC) c.995_996delinsTC (n.995_996delinsTC)
17	g.1495766A>G	CA2528091338	INPP5K	c.57T>C (n.57T>C) c.995T>C (n.995T>C)	gnomAD v4
17	g.1495768del	CA2242889121	INPP5K	c.57del (n.57del) c.995del (n.995del)	dbSNP
17	g.1495767A>G	CA2635219021	INPP5K	c.56T>C (n.56T>C) c.994T>C (n.994T>C)	gnomAD v4
17	g.1495768A=	CA2242889122	INPP5K	c.55T= (n.55T=) c.993T= (n.993T=)
17	g.1495768A>G	CA2242889123	INPP5K	c.55T>C (n.55T>C) c.993T>C (n.993T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495769G>A	CA2242889125	INPP5K	c.54C>T (n.54C>T) c.992C>T (n.992C>T)	dbSNP
17	g.1495769G=	CA2242889124	INPP5K	c.54C= (n.54C=) c.992C= (n.992C=)
17	g.1495769G>T	CA2635219023	INPP5K	c.54C>A (n.54C>A) c.992C>A (n.992C>A)	gnomAD v4
17	g.1495770G>A	CA2576110807	INPP5K	c.53C>T (n.53C>T) c.991C>T (n.991C>T)	gnomAD v4
17	g.1495770G>C	CA2576110808	INPP5K	c.53C>G (n.53C>G) c.991C>G (n.991C>G)	gnomAD v4
17	g.1495770G>T	CA2635219025	INPP5K	c.53C>A (n.53C>A) c.991C>A (n.991C>A)	gnomAD v4
17	g.1495771C=	CA2242889126	INPP5K	c.52G= (n.52G=) c.990G= (n.990G=)
17	g.1495771C>T	CA286807398	INPP5K	c.52G>A (n.52G>A) c.990G>A (n.990G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495771dup	CA2576110809	INPP5K	c.52dup (n.52dup) c.990dup (n.990dup)
17	g.1495772A=	CA2242889128	INPP5K	c.51T= (n.51T=) c.989T= (n.989T=)
17	g.1495772A>G	CA2242889127	INPP5K	c.51T>C (n.51T>C) c.989T>C (n.989T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495772A>T	CA2635219028	INPP5K	c.51T>A (n.51T>A) c.989T>A (n.989T>A)	gnomAD v4
17	g.1495773G>A	CA8268270	INPP5K	c.50C>T (n.50C>T) c.988C>T (n.988C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495773G>C	CA8268269	INPP5K	c.50C>G (n.50C>G) c.988C>G (n.988C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495773G=	CA2242889129	INPP5K	c.50C= (n.50C=) c.988C= (n.988C=)
17	g.1495773G>T	CA2635219031	INPP5K	c.50C>A (n.50C>A) c.988C>A (n.988C>A)	gnomAD v4
17	g.1495774A=	CA2242889130	INPP5K	c.49T= (n.49T=) c.987T= (n.987T=)
17	g.1495774A>G	CA2635219033	INPP5K	c.49T>C (n.49T>C) c.987T>C (n.987T>C)	gnomAD v4
17	g.1495774A>T	CA8268271	INPP5K	c.49T>A (n.49T>A) c.987T>A (n.987T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495775G>T	CA2635219036	INPP5K	c.48C>A (n.48C>A) c.986C>A (n.986C>A)	gnomAD v4
17	g.1495776C>A	CA2635219040	INPP5K	c.47G>T (n.47G>T) c.985G>T (n.985G>T)	gnomAD v4
17	g.1495776C>T	CA2635219041	INPP5K	c.47G>A (n.47G>A) c.985G>A (n.985G>A)	gnomAD v4
17	g.1495781_1495793del	CA2635219039	INPP5K	c.35_47del (n.35_47del) c.973_985del (n.973_985del)	gnomAD v4
17	g.1495777T>C	CA2635219044	INPP5K	c.46A>G (n.46A>G) c.984A>G (n.984A>G)	gnomAD v4
17	g.1495778G>A	CA286807420	INPP5K	c.45C>T (n.45C>T) c.983C>T (n.983C>T)	dbSNP
17	g.1495778G=	CA2242889131	INPP5K	c.45C= (n.45C=) c.983C= (n.983C=)
17	g.1495778G>T	CA2576110810	INPP5K	c.45C>A (n.45C>A) c.983C>A (n.983C>A)	gnomAD v4
17	g.1495779del	CA2635219045	INPP5K	c.45del (n.45del) c.983del (n.983del)	gnomAD v4
17	g.1495779G>A	CA8268272	INPP5K	c.44C>T (n.44C>T) c.982C>T (n.982C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495779G=	CA2242889133	INPP5K	c.44C= (n.44C=) c.982C= (n.982C=)
17	g.1495779G>T	CA2635219046	INPP5K	c.44C>A (n.44C>A) c.982C>A (n.982C>A)	gnomAD v4
17	g.1495779_1495780delinsAG	CA286807427	INPP5K	c.43_44delinsCT (n.43_44delinsCT) c.981_982delinsCT (n.981_982delinsCT)	dbSNP
17	g.1495779_1495780delinsGC	CA2242889132	INPP5K	c.43_44delinsGC (n.43_44delinsGC) c.981_982delinsGC (n.981_982delinsGC)
17	g.1495780C=	CA2242889134	INPP5K	c.43G= (n.43G=) c.981G= (n.981G=)
17	g.1495780C>G	CA8268273	INPP5K	c.43G>C (n.43G>C) c.981G>C (n.981G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495780C>T	CA2635219048	INPP5K	c.43G>A (n.43G>A) c.981G>A (n.981G>A)	gnomAD v4
17	g.1495781T>A	CA2576110811	INPP5K	c.42A>T (n.42A>T) c.980A>T (n.980A>T)	gnomAD v4
17	g.1495781T>C	CA2635219049	INPP5K	c.42A>G (n.42A>G) c.980A>G (n.980A>G)	gnomAD v4
17	g.1495782G>A	CA2635219050	INPP5K	c.41C>T (n.41C>T) c.979C>T (n.979C>T)	gnomAD v4
17	g.1495782G>T	CA2635219051	INPP5K	c.41C>A (n.41C>A) c.979C>A (n.979C>A)	gnomAD v4
17	g.1495783C>A	CA2635219052	INPP5K	c.40G>T (n.40G>T) c.978G>T (n.978G>T)	gnomAD v4
17	g.1495783C=	CA2242889135	INPP5K	c.40G= (n.40G=) c.978G= (n.978G=)
17	g.1495783C>G	CA8268274	INPP5K	c.40G>C (n.40G>C) c.978G>C (n.978G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.1495783C>T	CA2576110812	INPP5K	c.40G>A (n.40G>A) c.978G>A (n.978G>A)	gnomAD v4
17	g.1495784C>A	CA2635219053	INPP5K	c.39G>T (n.39G>T) c.977G>T (n.977G>T)	gnomAD v4
17	g.1495784C>T	CA2576110813	INPP5K	c.39G>A (n.39G>A) c.977G>A (n.977G>A)	gnomAD v4
17	g.1495785A=	CA2242889136	INPP5K	c.38T= (n.38T=) c.976T= (n.976T=)
17	g.1495785A>C	CA2242889137	INPP5K	c.38T>G (n.38T>G) c.976T>G (n.976T>G)	dbSNP
17	g.1495786G>A	CA2242889139	INPP5K	c.37C>T (n.37C>T) c.975C>T (n.975C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495786G=	CA2242889138	INPP5K	c.37C= (n.37C=) c.975C= (n.975C=)
17	g.1495786G>T	CA2576110814	INPP5K	c.37C>A (n.37C>A) c.975C>A (n.975C>A)	gnomAD v4
17	g.1495787C>A	CA2635219054	INPP5K	c.36G>T (n.36G>T) c.974G>T (n.974G>T)	gnomAD v4
17	g.1495787C>G	CA2635219055	INPP5K	c.36G>C (n.36G>C) c.974G>C (n.974G>C)	gnomAD v4
17	g.1495787C>T	CA2635219056	INPP5K	c.36G>A (n.36G>A) c.974G>A (n.974G>A)	gnomAD v4
17	g.1495788T>C	CA2635219057	INPP5K	c.35A>G (n.35A>G) c.973A>G (n.973A>G)	gnomAD v4
17	g.1495788T>G	CA2242889141	INPP5K	c.35A>C (n.35A>C) c.973A>C (n.973A>C)	dbSNP
17	g.1495788T=	CA2242889140	INPP5K	c.35A= (n.35A=) c.973A= (n.973A=)
17	g.1495790T>C	CA2635219058	INPP5K	c.33A>G (n.33A>G) c.971A>G (n.971A>G)	gnomAD v4
17	g.1495791G>A	CA2635219059	INPP5K	c.32C>T (n.32C>T) c.970C>T (n.970C>T)	gnomAD v4
17	g.1495791G>T	CA2576110816	INPP5K	c.32C>A (n.32C>A) c.970C>A (n.970C>A)	gnomAD v4
17	g.1495792del	CA2576110815	INPP5K	c.32del (n.32del) c.970del (n.970del)	gnomAD v4
17	g.1495792G>A	CA2576110817	INPP5K	c.31C>T (n.31C>T) c.969C>T (n.969C>T)	gnomAD v4
17	g.1495792G>C	CA2576110818	INPP5K	c.31C>G (n.31C>G) c.969C>G (n.969C>G)
17	g.1495792G>T	CA2635219060	INPP5K	c.31C>A (n.31C>A) c.969C>A (n.969C>A)	gnomAD v4
17	g.1495793C>T	CA2635219061	INPP5K	c.30G>A (n.30G>A) c.968G>A (n.968G>A)	gnomAD v4
17	g.1495794C>T	CA2635219062	INPP5K	c.29G>A (n.29G>A) c.967G>A (n.967G>A)	gnomAD v4
17	g.1495795T>A	CA2635219063	INPP5K	c.28A>T (n.28A>T) c.966A>T (n.966A>T)	gnomAD v4
17	g.1495795T>C	CA2635219064	INPP5K	c.28A>G (n.28A>G) c.966A>G (n.966A>G)	gnomAD v4
17	g.1495797del	CA2576110819	INPP5K	c.27del (n.27del) c.965del (n.965del)
17	g.1495797C=	CA2242889142	INPP5K	c.26G= (n.26G=) c.964G= (n.964G=)
17	g.1495797C>T	CA8268275	INPP5K	c.26G>A (n.26G>A) c.964G>A (n.964G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495798_1495799del	CA2576110820	INPP5K	c.25_26del (n.25_26del) c.963_964del (n.963_964del)
17	g.1495798del	CA2733111145	INPP5K	c.25del (n.25del) c.963del (n.963del)	dbSNP
17	g.1495798G>A	CA8268276	INPP5K	c.25C>T (n.25C>T) c.963C>T (n.963C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495798G=	CA2242889143	INPP5K	c.25C= (n.25C=) c.963C= (n.963C=)
17	g.1495798G>T	CA2242889144	INPP5K	c.25C>A (n.25C>A) c.963C>A (n.963C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495799C=	CA2242889145	INPP5K	c.24G= (n.24G=) c.962G= (n.962G=)
17	g.1495799C>G	CA2242889146	INPP5K	c.24G>C (n.24G>C) c.962G>C (n.962G>C)	dbSNP
17	g.1495799C>T	CA624343100	INPP5K	c.24G>A (n.24G>A) c.962G>A (n.962G>A)	dbSNP gnomAD v2
17	g.1495800C>A	CA2576110821	INPP5K	c.23G>T (n.23G>T) c.961G>T (n.961G>T) n.482G>T
17	g.1495802G>T	CA2635219065	INPP5K	c.21C>A (n.21C>A) c.959C>A (n.959C>A) n.480C>A	gnomAD v4
17	g.1495804del	CA2576110822	INPP5K	c.21del (n.21del) c.959del (n.959del) n.480del	gnomAD v4
17	g.1495803G>C	CA2576110823	INPP5K	c.20C>G (n.20C>G) c.958C>G (n.958C>G) n.479C>G	gnomAD v4
17	g.1495804G>A	CA2576110824	INPP5K	c.19C>T (n.19C>T) c.957C>T (n.957C>T) n.478C>T
17	g.1495804G>T	CA2635219066	INPP5K	c.19C>A (n.19C>A) c.957C>A (n.957C>A) n.478C>A	gnomAD v4
17	g.1495805A=	CA2242889147	INPP5K	c.18T= (n.18T=) c.956T= (n.956T=) n.477T=
17	g.1495805A>G	CA2242889148	INPP5K	c.18T>C (n.18T>C) c.956T>C (n.956T>C) n.477T>C	dbSNP
17	g.1495807T>G	CA2635219067	INPP5K	c.16A>C (n.16A>C) c.954A>C (n.954A>C) n.475A>C	gnomAD v4
17	g.1495810C>G	CA2808185631	INPP5K	c.13G>C (n.13G>C) c.951G>C (n.951G>C) n.472G>C
17	g.1495812C=	CA2242889149	INPP5K	c.11G= (n.11G=) c.949G= (n.949G=) n.470G=
17	g.1495812C>G	CA624343102	INPP5K	c.11G>C (n.11G>C) c.949G>C (n.949G>C) n.470G>C	dbSNP gnomAD v2
17	g.1495812C>T	CA2635219068	INPP5K	c.11G>A (n.11G>A) c.949G>A (n.949G>A) n.470G>A	gnomAD v4
17	g.1495814del	CA2576110825	INPP5K	c.11del (n.11del) c.949del (n.949del) n.470del
17	g.1495813C=	CA2242889151	INPP5K	c.10G= (n.10G=) c.948G= (n.948G=) n.469G=
17	g.1495813C>T	CA8268277	INPP5K	c.10G>A (n.10G>A) c.948G>A (n.948G>A) n.469G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.1495813_1495826delinsCCATCCTGGCTCAG	CA2242889150	INPP5K	c.1344_10delinsCTGAGCCAGGATGG (n.[c.1344_10delinsCTGAGCCAGGATGG;Ile448=]) c.1116_10delinsCTGAGCCAGGATGG (n.[c.1116_10delinsCTGAGCCAGGATGG;Ile372=]) c.935_948delinsCTGAGCCAGGATGG (n.935_948delinsCTGAGCCAGGATGG) n.456_469delinsCTGAGCCAGGATGG c.1068_10delinsCTGAGCCAGGATGG (n.[c.1068_10delinsCTGAGCCAGGATGG;Ile356=]) c.939_10delinsCTGAGCCAGGATGG (n.[c.939_10delinsCTGAGCCAGGATGG;Ile313=])
17	g.1495814C=	CA2242889152	INPP5K	c.9G= (n.9G=) c.947G= (n.947G=) n.468G=
17	g.1495814C>T	CA497278557	INPP5K	c.9G>A (n.9G>A) c.947G>A (n.947G>A) n.468G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495814_1495826del	CA726340217	INPP5K	c.1344_9del (n.[c.1344_9del;Ile448MetfsTer3]) c.1116_9del (n.[c.1116_9del;Ile372MetfsTer3]) c.935_947del (n.935_947del) n.456_468del c.1068_9del (n.[c.1068_9del;Ile356MetfsTer3]) c.939_9del (n.[c.939_9del;Ile313MetfsTer3])	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495815A>G	CA2635219070	INPP5K	c.8T>C (n.8T>C) c.946T>C (n.946T>C) n.467T>C	gnomAD v4
17	g.1495816T>C	CA286807445	INPP5K	c.7A>G (n.7A>G) c.945A>G (n.945A>G) n.466A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.1495816T=	CA2242889153	INPP5K	c.7A= (n.7A=) c.945A= (n.945A=) n.466A=
17	g.1495817C=	CA2242889154	INPP5K	c.6G= (n.6G=) c.944G= (n.944G=) n.465G=
17	g.1495817C>G	CA8268278	INPP5K	c.6G>C (n.6G>C) c.944G>C (n.944G>C) n.465G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495817C>T	CA2635219071	INPP5K	c.6G>A (n.6G>A) c.944G>A (n.944G>A) n.465G>A	gnomAD v4
17	g.1495818C=	CA2242889155	INPP5K	c.5G= (n.5G=) c.943G= (n.943G=) n.464G=
17	g.1495818C>G	CA286807451	INPP5K	c.5G>C (n.5G>C) c.943G>C (n.943G>C) n.464G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495818C>T	CA2635219073	INPP5K	c.5G>A (n.5G>A) c.943G>A (n.943G>A) n.464G>A	gnomAD v4
17	g.1495819T>C	CA980651179	INPP5K	c.4A>G (n.4A>G) c.942A>G (n.942A>G) n.463A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.1495820G>A	CA2242889157	INPP5K	c.3C>T (n.3C>T) c.941C>T (n.941C>T) n.462C>T	dbSNP
17	g.1495820G=	CA2242889156	INPP5K	c.3C= (n.3C=) c.941C= (n.941C=) n.462C=
17	g.1495821G>T	CA2635219075	INPP5K	c.2C>A (n.2C>A) c.940C>A (n.940C>A) n.461C>A	gnomAD v4
17	g.1495822C>A	CA8268279	INPP5K	c.1G>T (n.1G>T) c.939G>T (n.939G>T) n.460G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.1495822C=	CA2242889158	INPP5K	c.1G= (n.1G=) c.939G= (n.939G=) n.460G=
17	g.1495823T>A	CA397535374	INPP5K	c.1347A>T (p.Ter449Cys) c.1119A>T (p.Ter373Cys) c.938A>T (n.938A>T) n.459A>T c.1071A>T (p.Ter357Cys) c.942A>T (p.Ter314Cys)	gnomAD v4
17	g.1495823T>C	CA397535377	INPP5K	c.1347A>G (p.Ter449Trp) c.1119A>G (p.Ter373Trp) c.938A>G (n.938A>G) n.459A>G c.1071A>G (p.Ter357Trp) c.942A>G (p.Ter314Trp)
17	g.1495823T>G	CA397535380	INPP5K	c.1347A>C (p.Ter449Cys) c.1119A>C (p.Ter373Cys) c.938A>C (n.938A>C) n.459A>C c.1071A>C (p.Ter357Cys) c.942A>C (p.Ter314Cys)
17	g.1495823_1495825delinsTCA	CA2242889159	INPP5K	c.1345_1347delinsTGA (p.Ter449=) c.1117_1119delinsTGA (p.Ter373=) c.936_938delinsTGA (n.936_938delinsTGA) n.457_459delinsTGA c.1069_1071delinsTGA (p.Ter357=) c.940_942delinsTGA (p.Ter314=)
17	g.1495824C>A	CA397535383	INPP5K	c.1346G>T (p.Ter449Leu) c.1118G>T (p.Ter373Leu) c.937G>T (n.937G>T) n.458G>T c.1070G>T (p.Ter357Leu) c.941G>T (p.Ter314Leu)
17	g.1495824C=	CA2242889161	INPP5K	c.1346G= (p.Ter449=) c.1118G= (p.Ter373=) c.937G= (n.937G=) n.458G= c.1070G= (p.Ter357=) c.941G= (p.Ter314=)
17	g.1495824C>G	CA397535387	INPP5K	c.1346G>C (p.Ter449Ser) c.1118G>C (p.Ter373Ser) c.937G>C (n.937G>C) n.458G>C c.1070G>C (p.Ter357Ser) c.941G>C (p.Ter314Ser)
17	g.1495824C>T	CA497278558	INPP5K	c.1346G>A (p.Ter449=) c.1118G>A (p.Ter373=) c.937G>A (n.937G>A) n.458G>A c.1070G>A (p.Ter357=) c.941G>A (p.Ter314=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.1495824_1495825del	CA2242889160	INPP5K	c.1345_1346del (p.Ter449SerextTer?) c.1117_1118del (p.Ter373SerextTer?) c.936_937del (n.936_937del) n.457_458del c.1069_1070del (p.Ter357SerextTer?) c.940_941del (p.Ter314SerextTer?)	dbSNP
17	g.1495825A>C	CA397535389	INPP5K	c.1345T>G (p.Ter449Gly) c.1117T>G (p.Ter373Gly) c.936T>G (n.936T>G) n.457T>G c.1069T>G (p.Ter357Gly) c.940T>G (p.Ter314Gly)
17	g.1495825A>G	CA397535392	INPP5K	c.1345T>C (p.Ter449Arg) c.1117T>C (p.Ter373Arg) c.936T>C (n.936T>C) n.457T>C c.1069T>C (p.Ter357Arg) c.940T>C (p.Ter314Arg)
17	g.1495825A>T	CA397535395	INPP5K	c.1345T>A (p.Ter449Arg) c.1117T>A (p.Ter373Arg) c.936T>A (n.936T>A) n.457T>A c.1069T>A (p.Ter357Arg) c.940T>A (p.Ter314Arg)

Number of alleles fetched