Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.149570228dupCA2577116946MMADHCc.697-56dup (n.697-56dup)
c.799-56dup (n.799-56dup)
2g.149570228delCA2661422203MMADHCc.697-56del (n.697-56del)
c.799-56del (n.799-56del)
 gnomAD v4
2g.149570226T>CCA2577116947MMADHCc.697-58A>G (n.697-58A>G)
c.799-58A>G (n.799-58A>G)
2g.149570227T>GCA2661422204MMADHCc.697-59A>C (n.697-59A>C)
c.799-59A>C (n.799-59A>C)
 gnomAD v4
2g.149570228T>CCA58332363MMADHCc.697-60A>G (n.697-60A>G)
c.799-60A>G (n.799-60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.149570228T=CA1297264385MMADHCc.697-60A= (n.697-60A=)
c.799-60A= (n.799-60A=)
2g.149570230G>ACA58332364MMADHCc.697-62C>T (n.697-62C>T)
c.799-62C>T (n.799-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570230G>CCA2661422205MMADHCc.697-62C>G (n.697-62C>G)
c.799-62C>G (n.799-62C>G)
 gnomAD v4
2g.149570230G=CA1297264386MMADHCc.697-62C= (n.697-62C=)
c.799-62C= (n.799-62C=)
2g.149570231G>ACA2577116948MMADHCc.697-63C>T (n.697-63C>T)
c.799-63C>T (n.799-63C>T)
2g.149570231G>TCA2661422206MMADHCc.697-63C>A (n.697-63C>A)
c.799-63C>A (n.799-63C>A)
 gnomAD v4
2g.149570232T>ACA2661422207MMADHCc.697-64A>T (n.697-64A>T)
c.799-64A>T (n.799-64A>T)
 gnomAD v4
2g.149570236C>TCA2752638778MMADHCc.697-68G>A (n.697-68G>A)
c.799-68G>A (n.799-68G>A)
2g.149570237A>GCA2661422208MMADHCc.697-69T>C (n.697-69T>C)
c.799-69T>C (n.799-69T>C)
 gnomAD v4
2g.149570238T>CCA58332365MMADHCc.697-70A>G (n.697-70A>G)
c.799-70A>G (n.799-70A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570238T=CA1297264387MMADHCc.697-70A= (n.697-70A=)
c.799-70A= (n.799-70A=)
2g.149570239G>ACA2577116949MMADHCc.697-71C>T (n.697-71C>T)
c.799-71C>T (n.799-71C>T)
2g.149570239G>TCA2661422209MMADHCc.697-71C>A (n.697-71C>A)
c.799-71C>A (n.799-71C>A)
 gnomAD v4
2g.149570240A=CA1297264388MMADHCc.697-72T= (n.697-72T=)
c.799-72T= (n.799-72T=)
2g.149570240A>TCA1297264389MMADHCc.697-72T>A (n.697-72T>A)
c.799-72T>A (n.799-72T>A)
 dbSNP
2g.149570241A=CA1297264390MMADHCc.697-73T= (n.697-73T=)
c.799-73T= (n.799-73T=)
2g.149570243_149570244dupCA2661422210MMADHCc.697-74_697-73dup (n.697-74_697-73dup)
c.799-74_799-73dup (n.799-74_799-73dup)
 gnomAD v4
2g.149570241_149570242insGTTGTAGGGAGTATCTTCA1297264392MMADHCc.697-74_697-73insAAGATACTCCCTACAAC (n.697-74_697-73insAAGATACTCCCTACAAC)
c.799-74_799-73insAAGATACTCCCTACAAC (n.799-74_799-73insAAGATACTCCCTACAAC)
 dbSNP
2g.149570242C>ACA914489977MMADHCc.697-74G>T (n.697-74G>T)
c.799-74G>T (n.799-74G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570242C=CA1297264391MMADHCc.697-74G= (n.697-74G=)
c.799-74G= (n.799-74G=)
2g.149570242C>GCA1037732421MMADHCc.697-74G>C (n.697-74G>C)
c.799-74G>C (n.799-74G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570242C>TCA58332366MMADHCc.697-74G>A (n.697-74G>A)
c.799-74G>A (n.799-74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570243A>CCA2661422211MMADHCc.697-75T>G (n.697-75T>G)
c.799-75T>G (n.799-75T>G)
 gnomAD v4
2g.149570244C=CA1297264394MMADHCc.697-76G= (n.697-76G=)
c.799-76G= (n.799-76G=)
2g.149570244C>GCA2661422212MMADHCc.697-76G>C (n.697-76G>C)
c.799-76G>C (n.799-76G>C)
 gnomAD v4
2g.149570244C>TCA537032357MMADHCc.697-76G>A (n.697-76G>A)
c.799-76G>A (n.799-76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570244_149570248delinsCCTATCA1297264393MMADHCc.697-80_697-76delinsATAGG (n.697-80_697-76delinsATAGG)
c.799-80_799-76delinsATAGG (n.799-80_799-76delinsATAGG)
2g.149570245C>ACA2661422213MMADHCc.697-77G>T (n.697-77G>T)
c.799-77G>T (n.799-77G>T)
 gnomAD v4
2g.149570245C=CA1297264395MMADHCc.697-77G= (n.697-77G=)
c.799-77G= (n.799-77G=)
2g.149570245C>GCA1297264396MMADHCc.697-77G>C (n.697-77G>C)
c.799-77G>C (n.799-77G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.149570248_149570251delCA58332367MMADHCc.697-80_697-77del (n.697-80_697-77del)
c.799-80_799-77del (n.799-80_799-77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570246T>ACA58332368MMADHCc.697-78A>T (n.697-78A>T)
c.799-78A>T (n.799-78A>T)
 dbSNP
2g.149570246T>CCA58332369MMADHCc.697-78A>G (n.697-78A>G)
c.799-78A>G (n.799-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570246T=CA1297264397MMADHCc.697-78A= (n.697-78A=)
c.799-78A= (n.799-78A=)
2g.149570247A>CCA2661422215MMADHCc.697-79T>G (n.697-79T>G)
c.799-79T>G (n.799-79T>G)
 gnomAD v4
2g.149570247A>GCA2661422214MMADHCc.697-79T>C (n.697-79T>C)
c.799-79T>C (n.799-79T>C)
 gnomAD v4
2g.149570248T>CCA758703550MMADHCc.697-80A>G (n.697-80A>G)
c.799-80A>G (n.799-80A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.149570248T=CA1297264398MMADHCc.697-80A= (n.697-80A=)
c.799-80A= (n.799-80A=)
2g.149570249C=CA1297264399MMADHCc.697-81G= (n.697-81G=)
c.799-81G= (n.799-81G=)
2g.149570249C>GCA58332370MMADHCc.697-81G>C (n.697-81G>C)
c.799-81G>C (n.799-81G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570250T>ACA2661422216MMADHCc.697-82A>T (n.697-82A>T)
c.799-82A>T (n.799-82A>T)
 gnomAD v4
2g.149570252_149570256delCA2577116951MMADHCc.697-86_697-82del (n.697-86_697-82del)
c.799-86_799-82del (n.799-86_799-82del)
2g.149570252C>TCA2577116952MMADHCc.697-84G>A (n.697-84G>A)
c.799-84G>A (n.799-84G>A)
 gnomAD v4
2g.149570253T>GCA2661422217MMADHCc.697-85A>C (n.697-85A>C)
c.799-85A>C (n.799-85A>C)
 gnomAD v4
2g.149570255T>ACA2577116953MMADHCc.697-87A>T (n.697-87A>T)
c.799-87A>T (n.799-87A>T)
2g.149570255T>CCA2661422218MMADHCc.697-87A>G (n.697-87A>G)
c.799-87A>G (n.799-87A>G)
 gnomAD v4
2g.149570257A=CA1297264400MMADHCc.697-89T= (n.697-89T=)
c.799-89T= (n.799-89T=)
2g.149570257A>GCA58332371MMADHCc.697-89T>C (n.697-89T>C)
c.799-89T>C (n.799-89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570258T>CCA2661422219MMADHCc.697-90A>G (n.697-90A>G)
c.799-90A>G (n.799-90A>G)
 gnomAD v4
2g.149570260C>ACA2661422220MMADHCc.697-92G>T (n.697-92G>T)
c.799-92G>T (n.799-92G>T)
 gnomAD v4
2g.149570260C=CA1297264401MMADHCc.697-92G= (n.697-92G=)
c.799-92G= (n.799-92G=)
2g.149570260C>TCA1297264402MMADHCc.697-92G>A (n.697-92G>A)
c.799-92G>A (n.799-92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570261T>ACA647537451MMADHCc.697-93A>T (n.697-93A>T)
c.799-93A>T (n.799-93A>T)
 COSMIC COSMIC
2g.149570262C>ACA537032358MMADHCc.697-94G>T (n.697-94G>T)
c.799-94G>T (n.799-94G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.149570262C=CA1297264403MMADHCc.697-94G= (n.697-94G=)
c.799-94G= (n.799-94G=)
2g.149570262C>TCA758703563MMADHCc.697-94G>A (n.697-94G>A)
c.799-94G>A (n.799-94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570263C>ACA2577116954MMADHCc.697-95G>T (n.697-95G>T)
c.799-95G>T (n.799-95G>T)
 gnomAD v4
2g.149570263C>TCA2661422221MMADHCc.697-95G>A (n.697-95G>A)
c.799-95G>A (n.799-95G>A)
 gnomAD v4
2g.149570264A=CA1297264404MMADHCc.697-96T= (n.697-96T=)
c.799-96T= (n.799-96T=)
2g.149570264A>GCA1297264405MMADHCc.697-96T>C (n.697-96T>C)
c.799-96T>C (n.799-96T>C)
 dbSNP
2g.149570264A>TCA2577116955MMADHCc.697-96T>A (n.697-96T>A)
c.799-96T>A (n.799-96T>A)
2g.149570265A>GCA2661422222MMADHCc.697-97T>C (n.697-97T>C)
c.799-97T>C (n.799-97T>C)
 gnomAD v4
2g.149570269_149570271delCA2752638779MMADHCc.697-103_697-101del (n.697-103_697-101del)
c.799-103_799-101del (n.799-103_799-101del)
2g.149570271T>ACA2661422223MMADHCc.697-103A>T (n.697-103A>T)
c.799-103A>T (n.799-103A>T)
 gnomAD v4
2g.149570272A=CA1297264406MMADHCc.697-104T= (n.697-104T=)
c.799-104T= (n.799-104T=)
2g.149570272A>CCA2661422224MMADHCc.697-104T>G (n.697-104T>G)
c.799-104T>G (n.799-104T>G)
 gnomAD v4
2g.149570272A>TCA1037732449MMADHCc.697-104T>A (n.697-104T>A)
c.799-104T>A (n.799-104T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570274A=CA1297264407MMADHCc.697-106T= (n.697-106T=)
c.799-106T= (n.799-106T=)
2g.149570274A>GCA758703570MMADHCc.697-106T>C (n.697-106T>C)
c.799-106T>C (n.799-106T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570276A>CCA2661422225MMADHCc.697-108T>G (n.697-108T>G)
c.799-108T>G (n.799-108T>G)
 gnomAD v4
2g.149570277A>CCA2661422226MMADHCc.697-109T>G (n.697-109T>G)
c.799-109T>G (n.799-109T>G)
 gnomAD v4
2g.149570277A>GCA2661422227MMADHCc.697-109T>C (n.697-109T>C)
c.799-109T>C (n.799-109T>C)
 gnomAD v4
2g.149570278C>ACA2661422228MMADHCc.697-110G>T (n.697-110G>T)
c.799-110G>T (n.799-110G>T)
 gnomAD v4
2g.149570278_149570282delinsCTAAACA1297264408MMADHCc.697-114_697-110delinsTTTAG (n.697-114_697-110delinsTTTAG)
c.799-114_799-110delinsTTTAG (n.799-114_799-110delinsTTTAG)
2g.149570279T>ACA2661422229MMADHCc.697-111A>T (n.697-111A>T)
c.799-111A>T (n.799-111A>T)
 gnomAD v4
2g.149570279T>GCA1297264409MMADHCc.697-111A>C (n.697-111A>C)
c.799-111A>C (n.799-111A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.149570279T=CA1297264410MMADHCc.697-111A= (n.697-111A=)
c.799-111A= (n.799-111A=)
2g.149570282_149570285delCA58332372MMADHCc.697-114_697-111del (n.697-114_697-111del)
c.799-114_799-111del (n.799-114_799-111del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570282delCA2661422230MMADHCc.697-112del (n.697-112del)
c.799-112del (n.799-112del)
 gnomAD v4
2g.149570281A=CA1297264411MMADHCc.697-113T= (n.697-113T=)
c.799-113T= (n.799-113T=)
2g.149570281A>TCA1297264412MMADHCc.697-113T>A (n.697-113T>A)
c.799-113T>A (n.799-113T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.149570283_149570285delCA2661422231MMADHCc.697-115_697-113del (n.697-115_697-113del)
c.799-115_799-113del (n.799-115_799-113del)
 gnomAD v4
2g.149570282A=CA1297264414MMADHCc.697-114T= (n.697-114T=)
c.799-114T= (n.799-114T=)
2g.149570282A>GCA1297264415MMADHCc.697-114T>C (n.697-114T>C)
c.799-114T>C (n.799-114T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.149570282_149570286delinsATAAGCA1297264413MMADHCc.697-118_697-114delinsCTTAT (n.697-118_697-114delinsCTTAT)
c.799-118_799-114delinsCTTAT (n.799-118_799-114delinsCTTAT)
2g.149570283T>GCA2661422233MMADHCc.697-115A>C (n.697-115A>C)
c.799-115A>C (n.799-115A>C)
 gnomAD v4
2g.149570283dupCA1297264416MMADHCc.697-115dup (n.697-115dup)
c.799-115dup (n.799-115dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.149570286_149570289dupCA2661422232MMADHCc.697-118_697-115dup (n.697-118_697-115dup)
c.799-118_799-115dup (n.799-118_799-115dup)
 gnomAD v4
2g.149570286_149570289delCA537032359MMADHCc.697-118_697-115del (n.697-118_697-115del)
c.799-118_799-115del (n.799-118_799-115del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570286G>ACA1037732454MMADHCc.697-118C>T (n.697-118C>T)
c.799-118C>T (n.799-118C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570286G>CCA2661422234MMADHCc.697-118C>G (n.697-118C>G)
c.799-118C>G (n.799-118C>G)
 gnomAD v4
2g.149570286G=CA1297264419MMADHCc.697-118C= (n.697-118C=)
c.799-118C= (n.799-118C=)
2g.149570286G>TCA2661422235MMADHCc.697-118C>A (n.697-118C>A)
c.799-118C>A (n.799-118C>A)
 gnomAD v4
2g.149570286_149570287delinsGTCA1297264417MMADHCc.697-119_697-118delinsAC (n.697-119_697-118delinsAC)
c.799-119_799-118delinsAC (n.799-119_799-118delinsAC)
2g.149570286_149570290delinsGTAAACA1297264418MMADHCc.697-122_697-118delinsTTTAC (n.697-122_697-118delinsTTTAC)
c.799-122_799-118delinsTTTAC (n.799-122_799-118delinsTTTAC)
2g.149570287delCA537032360MMADHCc.697-119del (n.697-119del)
c.799-119del (n.799-119del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570287T>ACA2661422236MMADHCc.697-119A>T (n.697-119A>T)
c.799-119A>T (n.799-119A>T)
 gnomAD v4
2g.149570287_149570290delCA1037732462MMADHCc.697-122_697-119del (n.697-122_697-119del)
c.799-122_799-119del (n.799-122_799-119del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570291A=CA1297264420MMADHCc.697-123T= (n.697-123T=)
c.799-123T= (n.799-123T=)
2g.149570291A>GCA758703584MMADHCc.697-123T>C (n.697-123T>C)
c.799-123T>C (n.799-123T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570293G>ACA1297264422MMADHCc.697-125C>T (n.697-125C>T)
c.799-125C>T (n.799-125C>T)
 dbSNP
2g.149570293G>CCA2661422237MMADHCc.697-125C>G (n.697-125C>G)
c.799-125C>G (n.799-125C>G)
 gnomAD v4
2g.149570293G=CA1297264421MMADHCc.697-125C= (n.697-125C=)
c.799-125C= (n.799-125C=)
2g.149570293G>TCA2661422238MMADHCc.697-125C>A (n.697-125C>A)
c.799-125C>A (n.799-125C>A)
 gnomAD v4
2g.149570295C>ACA2661422239MMADHCc.697-127G>T (n.697-127G>T)
c.799-127G>T (n.799-127G>T)
 gnomAD v4
2g.149570297C>ACA1037732466MMADHCc.697-129G>T (n.697-129G>T)
c.799-129G>T (n.799-129G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570297C=CA1297264423MMADHCc.697-129G= (n.697-129G=)
c.799-129G= (n.799-129G=)
2g.149570298A=CA1297264424MMADHCc.697-130T= (n.697-130T=)
c.799-130T= (n.799-130T=)
2g.149570298A>TCA758703589MMADHCc.697-130T>A (n.697-130T>A)
c.799-130T>A (n.799-130T>A)
 dbSNP
2g.149570299T>ACA2752638780MMADHCc.697-131A>T (n.697-131A>T)
c.799-131A>T (n.799-131A>T)
2g.149570299T>CCA2700780006MMADHCc.697-131A>G (n.697-131A>G)
c.799-131A>G (n.799-131A>G)
 dbSNP
2g.149570300G>ACA758703590MMADHCc.697-132C>T (n.697-132C>T)
c.799-132C>T (n.799-132C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.149570300G>CCA2661422240MMADHCc.697-132C>G (n.697-132C>G)
c.799-132C>G (n.799-132C>G)
 gnomAD v4
2g.149570300G=CA1297264425MMADHCc.697-132C= (n.697-132C=)
c.799-132C= (n.799-132C=)
2g.149570300G>TCA2661422241MMADHCc.697-132C>A (n.697-132C>A)
c.799-132C>A (n.799-132C>A)
 gnomAD v4
2g.149570301C>ACA2661422244MMADHCc.697-133G>T (n.697-133G>T)
c.799-133G>T (n.799-133G>T)
 gnomAD v4
2g.149570301C>GCA2661422243MMADHCc.697-133G>C (n.697-133G>C)
c.799-133G>C (n.799-133G>C)
 gnomAD v4
2g.149570301C>TCA2661422242MMADHCc.697-133G>A (n.697-133G>A)
c.799-133G>A (n.799-133G>A)
 gnomAD v4
2g.149570304C>TCA2661422245MMADHCc.697-136G>A (n.697-136G>A)
c.799-136G>A (n.799-136G>A)
 gnomAD v4
2g.149570305A>CCA2661422246MMADHCc.697-137T>G (n.697-137T>G)
c.799-137T>G (n.799-137T>G)
 gnomAD v4
2g.149570306_149570309dupCA2752638781MMADHCc.697-140_697-137dup (n.697-140_697-137dup)
c.799-140_799-137dup (n.799-140_799-137dup)
2g.149570306C>ACA2661422247MMADHCc.697-138G>T (n.697-138G>T)
c.799-138G>T (n.799-138G>T)
 gnomAD v4
2g.149570306C=CA1297264426MMADHCc.697-138G= (n.697-138G=)
c.799-138G= (n.799-138G=)
2g.149570306C>TCA758703591MMADHCc.697-138G>A (n.697-138G>A)
c.799-138G>A (n.799-138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570307T>ACA2661422248MMADHCc.697-139A>T (n.697-139A>T)
c.799-139A>T (n.799-139A>T)
 gnomAD v4
2g.149570308T>ACA2661422249MMADHCc.697-140A>T (n.697-140A>T)
c.799-140A>T (n.799-140A>T)
 gnomAD v4
2g.149570308T=CA1297264427MMADHCc.697-140A= (n.697-140A=)
c.799-140A= (n.799-140A=)
2g.149570311dupCA58332373MMADHCc.697-141dup (n.697-141dup)
c.799-141dup (n.799-141dup)
 dbSNP
2g.149570312C>ACA2661422250MMADHCc.697-144G>T (n.697-144G>T)
c.799-144G>T (n.799-144G>T)
 gnomAD v4
2g.149570313C>ACA58332374MMADHCc.697-145G>T (n.697-145G>T)
c.799-145G>T (n.799-145G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570313C=CA1297264428MMADHCc.697-145G= (n.697-145G=)
c.799-145G= (n.799-145G=)
2g.149570313C>TCA758703597MMADHCc.697-145G>A (n.697-145G>A)
c.799-145G>A (n.799-145G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570314G>ACA537032361MMADHCc.697-146C>T (n.697-146C>T)
c.799-146C>T (n.799-146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570314G=CA1297264429MMADHCc.697-146C= (n.697-146C=)
c.799-146C= (n.799-146C=)
2g.149570315C>ACA2661422251MMADHCc.697-147G>T (n.697-147G>T)
c.799-147G>T (n.799-147G>T)
 gnomAD v4
2g.149570317_149570319delCA2661422252MMADHCc.697-151_697-149del (n.697-151_697-149del)
c.799-151_799-149del (n.799-151_799-149del)
 gnomAD v4
2g.149570318T>CCA2661422253MMADHCc.697-150A>G (n.697-150A>G)
c.799-150A>G (n.799-150A>G)
 gnomAD v4
2g.149570318T>GCA1037732475MMADHCc.697-150A>C (n.697-150A>C)
c.799-150A>C (n.799-150A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.149570318T=CA1297264430MMADHCc.697-150A= (n.697-150A=)
c.799-150A= (n.799-150A=)
2g.149570320A>GCA2661422254MMADHCc.697-152T>C (n.697-152T>C)
c.799-152T>C (n.799-152T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched