Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.149570157T>A | CA429405961 | MMADHC | c.708A>T (p.Pro236=) c.810A>T (p.Pro270=) | |
2 | g.149570157T>C | CA1902281 | MMADHC | c.708A>G (p.Pro236=) c.810A>G (p.Pro270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570157T>G | CA429405962 | MMADHC | c.708A>C (p.Pro236=) c.810A>C (p.Pro270=) | |
2 | g.149570157T= | CA1297264345 | MMADHC | c.708A= (p.Pro236=) c.810A= (p.Pro270=) | |
2 | g.149570158G>A | CA1902282 | MMADHC | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570158G>C | CA348869449 | MMADHC | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) | |
2 | g.149570158G= | CA1297264346 | MMADHC | c.707C= (p.Pro236=) c.809C= (p.Pro270=) | |
2 | g.149570158G>T | CA348869450 | MMADHC | c.707C>A (p.Pro236Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) | |
2 | g.149570159G>A | CA348869451 | MMADHC | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) | |
2 | g.149570159G>C | CA348869452 | MMADHC | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) | |
2 | g.149570159G>T | CA348869453 | MMADHC | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) | |
2 | g.149570160T>A | CA429405963 | MMADHC | c.705A>T (p.Gly235=) c.807A>T (p.Gly269=) | |
2 | g.149570160T>C | CA429405964 | MMADHC | c.705A>G (p.Gly235=) c.807A>G (p.Gly269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570160T>G | CA429405965 | MMADHC | c.705A>C (p.Gly235=) c.807A>C (p.Gly269=) | |
2 | g.149570160T= | CA1297264347 | MMADHC | c.705A= (p.Gly235=) c.807A= (p.Gly269=) | |
2 | g.149570161C>A | CA348869456 | MMADHC | c.704G>T (p.Gly235Val) c.806G>T (p.Gly269Val) | gnomAD v4 |
2 | g.149570161C= | CA1297264348 | MMADHC | c.704G= (p.Gly235=) c.806G= (p.Gly269=) | |
2 | g.149570161C>G | CA348869455 | MMADHC | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570161C>T | CA348869454 | MMADHC | c.704G>A (p.Gly235Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.149570162C>A | CA348869457 | MMADHC | c.703G>T (p.Gly235Ter) c.805G>T (p.Gly269Ter) | |
2 | g.149570162C= | CA1297264349 | MMADHC | c.703G= (p.Gly235=) c.805G= (p.Gly269=) | |
2 | g.149570162C>G | CA348869458 | MMADHC | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) | |
2 | g.149570162C>T | CA348869459 | MMADHC | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) | |
2 | g.149570163A>C | CA348869460 | MMADHC | c.702T>G (p.Phe234Leu) c.804T>G (p.Phe268Leu) | |
2 | g.149570163A>G | CA429405966 | MMADHC | c.702T>C (p.Phe234=) c.804T>C (p.Phe268=) | |
2 | g.149570163A>T | CA348869461 | MMADHC | c.702T>A (p.Phe234Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu) | |
2 | g.149570168dup | CA1139657224 | MMADHC | c.702dup (p.Gly235TrpfsTer10) c.804dup (p.Gly269TrpfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.149570168del | CA2661422186 | MMADHC | c.702del (p.Phe234LeufsTer19) c.804del (p.Phe268LeufsTer19) | gnomAD v4 |
2 | g.149570164A>C | CA348869462 | MMADHC | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) | |
2 | g.149570164A>G | CA348869463 | MMADHC | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) | |
2 | g.149570164A>T | CA348869464 | MMADHC | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) | |
2 | g.149570165A>C | CA348869465 | MMADHC | c.700T>G (p.Phe234Val) c.802T>G (p.Phe268Val) | |
2 | g.149570165A>G | CA348869466 | MMADHC | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) | |
2 | g.149570165A>T | CA348869467 | MMADHC | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) | |
2 | g.149570166A= | CA1297264350 | MMADHC | c.699T= (p.Phe233=) c.801T= (p.Phe267=) | |
2 | g.149570166A>C | CA348869468 | MMADHC | c.699T>G (p.Phe233Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) | |
2 | g.149570166A>G | CA429405967 | MMADHC | c.699T>C (p.Phe233=) c.801T>C (p.Phe267=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.149570166A>T | CA348869469 | MMADHC | c.699T>A (p.Phe233Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) | |
2 | g.149570167A>C | CA348869472 | MMADHC | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) | |
2 | g.149570167A>G | CA348869470 | MMADHC | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) | |
2 | g.149570167A>T | CA348869471 | MMADHC | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) | |
2 | g.149570168A= | CA1297264351 | MMADHC | c.697T= (p.Phe233=) c.799T= (p.Phe267=) | |
2 | g.149570168A>C | CA348869473 | MMADHC | c.697T>G (p.Phe233Val) c.799T>G (p.Phe267Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570168A>G | CA348869474 | MMADHC | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) | |
2 | g.149570168A>T | CA348869475 | MMADHC | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) | |
2 | g.149570168_149570169insTGCCAAACCAGATGATGGGTCAATAAAGTCAGCCCAATAACCCTCAG | CA2661422187 | MMADHC | c.697-1_697insCTGAGGGTTATTGGGCTGACTTTATTGACCCATCATCTGGTTTGGCA (n.697-1_697insCTGAGGGTTATTGGGCTGACTTTATTGACCCATCATCTGGTTTGGCA) c.799-1_799insCTGAGGGTTATTGGGCTGACTTTATTGACCCATCATCTGGTTTGGCA (n.799-1_799insCTGAGGGTTATTGGGCTGACTTTATTGACCCATCATCTGGTTTGGCA) | gnomAD v4 |
2 | g.149570169C>A | CA348869476 | MMADHC | c.697-1G>T (n.697-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) | |
2 | g.149570169C>G | CA348869477 | MMADHC | c.697-1G>C (n.697-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) | |
2 | g.149570169C>T | CA348869478 | MMADHC | c.697-1G>A (n.697-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) | |
2 | g.149570170T>A | CA348869479 | MMADHC | c.697-2A>T (n.697-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) | |
2 | g.149570170T>C | CA348869480 | MMADHC | c.697-2A>G (n.697-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) | dbSNP |
2 | g.149570170T>G | CA348869481 | MMADHC | c.697-2A>C (n.697-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) | |
2 | g.149570170T= | CA1297264352 | MMADHC | c.697-2A= (n.697-2A=) c.799-2A= (n.799-2A=) | |
2 | g.149570170_149570171del | CA2661422188 | MMADHC | c.697-3_697-2del (n.697-3_697-2del) c.799-3_799-2del (n.799-3_799-2del) | gnomAD v4 |
2 | g.149570171G>A | CA1902283 | MMADHC | c.697-3C>T (n.697-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570171G= | CA1297264353 | MMADHC | c.697-3C= (n.697-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=) | |
2 | g.149570172A= | CA1297264354 | MMADHC | c.697-4T= (n.697-4T=) c.799-4T= (n.799-4T=) | |
2 | g.149570172A>G | CA1902284 | MMADHC | c.697-4T>C (n.697-4T>C) c.799-4T>C (n.799-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570173G>A | CA537032347 | MMADHC | c.697-5C>T (n.697-5C>T) c.799-5C>T (n.799-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570173G= | CA1297264355 | MMADHC | c.697-5C= (n.697-5C=) c.799-5C= (n.799-5C=) | |
2 | g.149570173G>T | CA2533726285 | MMADHC | c.697-5C>A (n.697-5C>A) c.799-5C>A (n.799-5C>A) | |
2 | g.149570174G>T | CA2661422189 | MMADHC | c.697-6C>A (n.697-6C>A) c.799-6C>A (n.799-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149570176_149570190dup | CA2605614579 | MMADHC | c.697-21_697-7dup (n.697-21_697-7dup) c.799-21_799-7dup (n.799-21_799-7dup) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570176A= | CA1297264356 | MMADHC | c.697-8T= (n.697-8T=) c.799-8T= (n.799-8T=) | |
2 | g.149570176A>C | CA537032348 | MMADHC | c.697-8T>G (n.697-8T>G) c.799-8T>G (n.799-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570177A= | CA1297264357 | MMADHC | c.697-9T= (n.697-9T=) c.799-9T= (n.799-9T=) | |
2 | g.149570177A>C | CA2577116942 | MMADHC | c.697-9T>G (n.697-9T>G) c.799-9T>G (n.799-9T>G) | |
2 | g.149570177A>G | CA537032349 | MMADHC | c.697-9T>C (n.697-9T>C) c.799-9T>C (n.799-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570178T>C | CA1902285 | MMADHC | c.697-10A>G (n.697-10A>G) c.799-10A>G (n.799-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.149570178T= | CA1297264358 | MMADHC | c.697-10A= (n.697-10A=) c.799-10A= (n.799-10A=) | |
2 | g.149570179A>G | CA647537450 | MMADHC | c.697-11T>C (n.697-11T>C) c.799-11T>C (n.799-11T>C) | COSMIC COSMIC |
2 | g.149570183del | CA2661422190 | MMADHC | c.697-11del (n.697-11del) c.799-11del (n.799-11del) | gnomAD v4 |
2 | g.149570180A= | CA1297264359 | MMADHC | c.697-12T= (n.697-12T=) c.799-12T= (n.799-12T=) | |
2 | g.149570180A>C | CA537032352 | MMADHC | c.697-12T>G (n.697-12T>G) c.799-12T>G (n.799-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570183A= | CA1297264360 | MMADHC | c.697-15T= (n.697-15T=) c.799-15T= (n.799-15T=) | |
2 | g.149570183A>G | CA58332360 | MMADHC | c.697-15T>C (n.697-15T>C) c.799-15T>C (n.799-15T>C) | dbSNP |
2 | g.149570184C= | CA1297264361 | MMADHC | c.697-16G= (n.697-16G=) c.799-16G= (n.799-16G=) | |
2 | g.149570184C>T | CA1902286 | MMADHC | c.697-16G>A (n.697-16G>A) c.799-16G>A (n.799-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570185G>A | CA537032353 | MMADHC | c.697-17C>T (n.697-17C>T) c.799-17C>T (n.799-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570185G>C | CA2752638774 | MMADHC | c.697-17C>G (n.697-17C>G) c.799-17C>G (n.799-17C>G) | |
2 | g.149570185G= | CA1297264362 | MMADHC | c.697-17C= (n.697-17C=) c.799-17C= (n.799-17C=) | |
2 | g.149570185G>T | CA2661422191 | MMADHC | c.697-17C>A (n.697-17C>A) c.799-17C>A (n.799-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149570186A>T | CA2577116943 | MMADHC | c.697-18T>A (n.697-18T>A) c.799-18T>A (n.799-18T>A) | |
2 | g.149570188del | CA2739271277 | MMADHC | c.697-18del (n.697-18del) c.799-18del (n.799-18del) | ClinVar |
2 | g.149570188A>G | CA2661422192 | MMADHC | c.697-20T>C (n.697-20T>C) c.799-20T>C (n.799-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570188_149570189insCACACCCAACACA | CA2752638775 | MMADHC | c.697-20_697-19insGTGTTGGGTGTGT (n.697-20_697-19insGTGTTGGGTGTGT) c.799-20_799-19insGTGTTGGGTGTGT (n.799-20_799-19insGTGTTGGGTGTGT) | |
2 | g.149570191T>C | CA1902287 | MMADHC | c.697-23A>G (n.697-23A>G) c.799-23A>G (n.799-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570191T>G | CA1297264364 | MMADHC | c.697-23A>C (n.697-23A>C) c.799-23A>C (n.799-23A>C) | dbSNP |
2 | g.149570191T= | CA1297264363 | MMADHC | c.697-23A= (n.697-23A=) c.799-23A= (n.799-23A=) | |
2 | g.149570194T>G | CA2661422193 | MMADHC | c.697-26A>C (n.697-26A>C) c.799-26A>C (n.799-26A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570195C= | CA1297264365 | MMADHC | c.697-27G= (n.697-27G=) c.799-27G= (n.799-27G=) | |
2 | g.149570195C>G | CA1902288 | MMADHC | c.697-27G>C (n.697-27G>C) c.799-27G>C (n.799-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570195C>T | CA1902290 | MMADHC | c.697-27G>A (n.697-27G>A) c.799-27G>A (n.799-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570195_149570198delinsCATT | CA1297264366 | MMADHC | c.697-30_697-27delinsAATG (n.697-30_697-27delinsAATG) c.799-30_799-27delinsAATG (n.799-30_799-27delinsAATG) | |
2 | g.149570196A= | CA1297264367 | MMADHC | c.697-28T= (n.697-28T=) c.799-28T= (n.799-28T=) | |
2 | g.149570196A>C | CA2661422195 | MMADHC | c.697-28T>G (n.697-28T>G) c.799-28T>G (n.799-28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149570196dup | CA2661422194 | MMADHC | c.697-28dup (n.697-28dup) c.799-28dup (n.799-28dup) | gnomAD v4 |
2 | g.149570197_149570199del | CA1902289 | MMADHC | c.697-30_697-28del (n.697-30_697-28del) c.799-30_799-28del (n.799-30_799-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570197T>C | CA758703502 | MMADHC | c.697-29A>G (n.697-29A>G) c.799-29A>G (n.799-29A>G) | dbSNP |
2 | g.149570197T>G | CA758703501 | MMADHC | c.697-29A>C (n.697-29A>C) c.799-29A>C (n.799-29A>C) | dbSNP |
2 | g.149570197T= | CA1297264368 | MMADHC | c.697-29A= (n.697-29A=) c.799-29A= (n.799-29A=) | |
2 | g.149570198dup | CA1902291 | MMADHC | c.697-29dup (n.697-29dup) c.799-29dup (n.799-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570198_149570199del | CA2661422196 | MMADHC | c.697-31_697-30del (n.697-31_697-30del) c.799-31_799-30del (n.799-31_799-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.149570198_149570202delinsTAGTA | CA1297264369 | MMADHC | c.697-34_697-30delinsTACTA (n.697-34_697-30delinsTACTA) c.799-34_799-30delinsTACTA (n.799-34_799-30delinsTACTA) | |
2 | g.149570199A= | CA1297264370 | MMADHC | c.697-31T= (n.697-31T=) c.799-31T= (n.799-31T=) | |
2 | g.149570199A>G | CA2661422197 | MMADHC | c.697-31T>C (n.697-31T>C) c.799-31T>C (n.799-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570199A>T | CA1902292 | MMADHC | c.697-31T>A (n.697-31T>A) c.799-31T>A (n.799-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.149570201_149570204del | CA1037732405 | MMADHC | c.697-34_697-31del (n.697-34_697-31del) c.799-34_799-31del (n.799-34_799-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570200G>A | CA1297264372 | MMADHC | c.697-32C>T (n.697-32C>T) c.799-32C>T (n.799-32C>T) | dbSNP |
2 | g.149570200G= | CA1297264371 | MMADHC | c.697-32C= (n.697-32C=) c.799-32C= (n.799-32C=) | |
2 | g.149570203A= | CA1297264373 | MMADHC | c.697-35T= (n.697-35T=) c.799-35T= (n.799-35T=) | |
2 | g.149570203A>C | CA758703505 | MMADHC | c.697-35T>G (n.697-35T>G) c.799-35T>G (n.799-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570203A>G | CA537032354 | MMADHC | c.697-35T>C (n.697-35T>C) c.799-35T>C (n.799-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570204G>A | CA1297264375 | MMADHC | c.697-36C>T (n.697-36C>T) c.799-36C>T (n.799-36C>T) | dbSNP |
2 | g.149570204G= | CA1297264374 | MMADHC | c.697-36C= (n.697-36C=) c.799-36C= (n.799-36C=) | |
2 | g.149570205A>G | CA2661422198 | MMADHC | c.697-37T>C (n.697-37T>C) c.799-37T>C (n.799-37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570207A>C | CA2752638776 | MMADHC | c.697-39T>G (n.697-39T>G) c.799-39T>G (n.799-39T>G) | |
2 | g.149570208G>A | CA537032355 | MMADHC | c.697-40C>T (n.697-40C>T) c.799-40C>T (n.799-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570208G= | CA1297264376 | MMADHC | c.697-40C= (n.697-40C=) c.799-40C= (n.799-40C=) | |
2 | g.149570209A= | CA1297264377 | MMADHC | c.697-41T= (n.697-41T=) c.799-41T= (n.799-41T=) | |
2 | g.149570209A>G | CA537032356 | MMADHC | c.697-41T>C (n.697-41T>C) c.799-41T>C (n.799-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570212T>C | CA2661422199 | MMADHC | c.697-44A>G (n.697-44A>G) c.799-44A>G (n.799-44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149570212T>G | CA758703520 | MMADHC | c.697-44A>C (n.697-44A>C) c.799-44A>C (n.799-44A>C) | dbSNP |
2 | g.149570212T= | CA1297264378 | MMADHC | c.697-44A= (n.697-44A=) c.799-44A= (n.799-44A=) | |
2 | g.149570215del | CA2577116944 | MMADHC | c.697-44del (n.697-44del) c.799-44del (n.799-44del) | |
2 | g.149570215T>C | CA2661422200 | MMADHC | c.697-47A>G (n.697-47A>G) c.799-47A>G (n.799-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149570215T>G | CA2661422201 | MMADHC | c.697-47A>C (n.697-47A>C) c.799-47A>C (n.799-47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570216A= | CA1297264379 | MMADHC | c.697-48T= (n.697-48T=) c.799-48T= (n.799-48T=) | |
2 | g.149570216A>G | CA1297264380 | MMADHC | c.697-48T>C (n.697-48T>C) c.799-48T>C (n.799-48T>C) | dbSNP |
2 | g.149570216A>T | CA2535815757 | MMADHC | c.697-48T>A (n.697-48T>A) c.799-48T>A (n.799-48T>A) | |
2 | g.149570217G>C | CA2661422202 | MMADHC | c.697-49C>G (n.697-49C>G) c.799-49C>G (n.799-49C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149570217G>T | CA2570298010 | MMADHC | c.697-49C>A (n.697-49C>A) c.799-49C>A (n.799-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149570218T>A | CA2577116945 | MMADHC | c.697-50A>T (n.697-50A>T) c.799-50A>T (n.799-50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149570218T>C | CA1902293 | MMADHC | c.697-50A>G (n.697-50A>G) c.799-50A>G (n.799-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149570218T= | CA1297264381 | MMADHC | c.697-50A= (n.697-50A=) c.799-50A= (n.799-50A=) | |
2 | g.149570220A= | CA1297264382 | MMADHC | c.697-52T= (n.697-52T=) c.799-52T= (n.799-52T=) | |
2 | g.149570220A>G | CA58332361 | MMADHC | c.697-52T>C (n.697-52T>C) c.799-52T>C (n.799-52T>C) | dbSNP |
2 | g.149570221T>A | CA2752638777 | MMADHC | c.697-53A>T (n.697-53A>T) c.799-53A>T (n.799-53A>T) | |
2 | g.149570221T>C | CA58332362 | MMADHC | c.697-53A>G (n.697-53A>G) c.799-53A>G (n.799-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570221T= | CA1297264383 | MMADHC | c.697-53A= (n.697-53A=) c.799-53A= (n.799-53A=) | |
2 | g.149570223A= | CA1297264384 | MMADHC | c.697-55T= (n.697-55T=) c.799-55T= (n.799-55T=) | |
2 | g.149570223A>G | CA758703530 | MMADHC | c.697-55T>C (n.697-55T>C) c.799-55T>C (n.799-55T>C) | dbSNP |
2 | g.149570223A>T | CA429405968 | MMADHC | c.697-55T>A (n.697-55T>A) c.799-55T>A (n.799-55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570228dup | CA2577116946 | MMADHC | c.697-56dup (n.697-56dup) c.799-56dup (n.799-56dup) | |
2 | g.149570228del | CA2661422203 | MMADHC | c.697-56del (n.697-56del) c.799-56del (n.799-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.149570226T>C | CA2577116947 | MMADHC | c.697-58A>G (n.697-58A>G) c.799-58A>G (n.799-58A>G) | |
2 | g.149570227T>G | CA2661422204 | MMADHC | c.697-59A>C (n.697-59A>C) c.799-59A>C (n.799-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570228T>C | CA58332363 | MMADHC | c.697-60A>G (n.697-60A>G) c.799-60A>G (n.799-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149570228T= | CA1297264385 | MMADHC | c.697-60A= (n.697-60A=) c.799-60A= (n.799-60A=) | |
2 | g.149570230G>A | CA58332364 | MMADHC | c.697-62C>T (n.697-62C>T) c.799-62C>T (n.799-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570230G>C | CA2661422205 | MMADHC | c.697-62C>G (n.697-62C>G) c.799-62C>G (n.799-62C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149570230G= | CA1297264386 | MMADHC | c.697-62C= (n.697-62C=) c.799-62C= (n.799-62C=) | |
2 | g.149570231G>A | CA2577116948 | MMADHC | c.697-63C>T (n.697-63C>T) c.799-63C>T (n.799-63C>T) | |
2 | g.149570231G>T | CA2661422206 | MMADHC | c.697-63C>A (n.697-63C>A) c.799-63C>A (n.799-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149570232T>A | CA2661422207 | MMADHC | c.697-64A>T (n.697-64A>T) c.799-64A>T (n.799-64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149570236C>T | CA2752638778 | MMADHC | c.697-68G>A (n.697-68G>A) c.799-68G>A (n.799-68G>A) | |
2 | g.149570237A>G | CA2661422208 | MMADHC | c.697-69T>C (n.697-69T>C) c.799-69T>C (n.799-69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570238T>C | CA58332365 | MMADHC | c.697-70A>G (n.697-70A>G) c.799-70A>G (n.799-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570238T= | CA1297264387 | MMADHC | c.697-70A= (n.697-70A=) c.799-70A= (n.799-70A=) | |
2 | g.149570239G>A | CA2577116949 | MMADHC | c.697-71C>T (n.697-71C>T) c.799-71C>T (n.799-71C>T) | |
2 | g.149570239G>T | CA2661422209 | MMADHC | c.697-71C>A (n.697-71C>A) c.799-71C>A (n.799-71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149570240A= | CA1297264388 | MMADHC | c.697-72T= (n.697-72T=) c.799-72T= (n.799-72T=) | |
2 | g.149570240A>T | CA1297264389 | MMADHC | c.697-72T>A (n.697-72T>A) c.799-72T>A (n.799-72T>A) | dbSNP |
2 | g.149570241A= | CA1297264390 | MMADHC | c.697-73T= (n.697-73T=) c.799-73T= (n.799-73T=) | |
2 | g.149570243_149570244dup | CA2661422210 | MMADHC | c.697-74_697-73dup (n.697-74_697-73dup) c.799-74_799-73dup (n.799-74_799-73dup) | gnomAD v4 |
2 | g.149570241_149570242insGTTGTAGGGAGTATCTT | CA1297264392 | MMADHC | c.697-74_697-73insAAGATACTCCCTACAAC (n.697-74_697-73insAAGATACTCCCTACAAC) c.799-74_799-73insAAGATACTCCCTACAAC (n.799-74_799-73insAAGATACTCCCTACAAC) | dbSNP |
2 | g.149570242C>A | CA914489977 | MMADHC | c.697-74G>T (n.697-74G>T) c.799-74G>T (n.799-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570242C= | CA1297264391 | MMADHC | c.697-74G= (n.697-74G=) c.799-74G= (n.799-74G=) | |
2 | g.149570242C>G | CA1037732421 | MMADHC | c.697-74G>C (n.697-74G>C) c.799-74G>C (n.799-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570242C>T | CA58332366 | MMADHC | c.697-74G>A (n.697-74G>A) c.799-74G>A (n.799-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570243A>C | CA2661422211 | MMADHC | c.697-75T>G (n.697-75T>G) c.799-75T>G (n.799-75T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149570244C= | CA1297264394 | MMADHC | c.697-76G= (n.697-76G=) c.799-76G= (n.799-76G=) | |
2 | g.149570244C>G | CA2661422212 | MMADHC | c.697-76G>C (n.697-76G>C) c.799-76G>C (n.799-76G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570244C>T | CA537032357 | MMADHC | c.697-76G>A (n.697-76G>A) c.799-76G>A (n.799-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570244_149570248delinsCCTAT | CA1297264393 | MMADHC | c.697-80_697-76delinsATAGG (n.697-80_697-76delinsATAGG) c.799-80_799-76delinsATAGG (n.799-80_799-76delinsATAGG) | |
2 | g.149570245C>A | CA2661422213 | MMADHC | c.697-77G>T (n.697-77G>T) c.799-77G>T (n.799-77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149570245C= | CA1297264395 | MMADHC | c.697-77G= (n.697-77G=) c.799-77G= (n.799-77G=) | |
2 | g.149570245C>G | CA1297264396 | MMADHC | c.697-77G>C (n.697-77G>C) c.799-77G>C (n.799-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149570248_149570251del | CA58332367 | MMADHC | c.697-80_697-77del (n.697-80_697-77del) c.799-80_799-77del (n.799-80_799-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570246T>A | CA58332368 | MMADHC | c.697-78A>T (n.697-78A>T) c.799-78A>T (n.799-78A>T) | dbSNP |
2 | g.149570246T>C | CA58332369 | MMADHC | c.697-78A>G (n.697-78A>G) c.799-78A>G (n.799-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570246T= | CA1297264397 | MMADHC | c.697-78A= (n.697-78A=) c.799-78A= (n.799-78A=) | |
2 | g.149570247A>C | CA2661422215 | MMADHC | c.697-79T>G (n.697-79T>G) c.799-79T>G (n.799-79T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149570247A>G | CA2661422214 | MMADHC | c.697-79T>C (n.697-79T>C) c.799-79T>C (n.799-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570248T>C | CA758703550 | MMADHC | c.697-80A>G (n.697-80A>G) c.799-80A>G (n.799-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149570248T= | CA1297264398 | MMADHC | c.697-80A= (n.697-80A=) c.799-80A= (n.799-80A=) | |
2 | g.149570249C= | CA1297264399 | MMADHC | c.697-81G= (n.697-81G=) c.799-81G= (n.799-81G=) | |
2 | g.149570249C>G | CA58332370 | MMADHC | c.697-81G>C (n.697-81G>C) c.799-81G>C (n.799-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149570250T>A | CA2661422216 | MMADHC | c.697-82A>T (n.697-82A>T) c.799-82A>T (n.799-82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149570252_149570256del | CA2577116951 | MMADHC | c.697-86_697-82del (n.697-86_697-82del) c.799-86_799-82del (n.799-86_799-82del) | |
2 | g.149570252C>T | CA2577116952 | MMADHC | c.697-84G>A (n.697-84G>A) c.799-84G>A (n.799-84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149570253T>G | CA2661422217 | MMADHC | c.697-85A>C (n.697-85A>C) c.799-85A>C (n.799-85A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149570255T>A | CA2577116953 | MMADHC | c.697-87A>T (n.697-87A>T) c.799-87A>T (n.799-87A>T) | |
2 | g.149570255T>C | CA2661422218 | MMADHC | c.697-87A>G (n.697-87A>G) c.799-87A>G (n.799-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149570257A= | CA1297264400 | MMADHC | c.697-89T= (n.697-89T=) c.799-89T= (n.799-89T=) | |
2 | g.149570257A>G | CA58332371 | MMADHC | c.697-89T>C (n.697-89T>C) c.799-89T>C (n.799-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |