Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.149570150_149570153dup	CA2661422184	MMADHC	c.716_719dup (p.Asn240LysfsTer6) c.818_821dup (p.Asn274LysfsTer6)	gnomAD v4
2	g.149570149T>A	CA348869429	MMADHC	c.716A>T (p.Asn239Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile)
2	g.149570149T>C	CA348869430	MMADHC	c.716A>G (p.Asn239Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser)
2	g.149570149T>G	CA348869431	MMADHC	c.716A>C (p.Asn239Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr)
2	g.149570150T>A	CA348869432	MMADHC	c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr)
2	g.149570150T>C	CA348869433	MMADHC	c.715A>G (p.Asn239Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp)
2	g.149570150T>G	CA348869434	MMADHC	c.715A>C (p.Asn239His) c.817A>C (p.Asn273His)
2	g.149570151T>A	CA429405959	MMADHC	c.714A>T (p.Thr238=) c.816A>T (p.Thr272=)
2	g.149570151T>C	CA429405958	MMADHC	c.714A>G (p.Thr238=) c.816A>G (p.Thr272=)
2	g.149570151T>G	CA429405957	MMADHC	c.714A>C (p.Thr238=) c.816A>C (p.Thr272=)	ClinVar dbSNP
2	g.149570152G>A	CA348869435	MMADHC	c.713C>T (p.Thr238Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile)
2	g.149570152G>C	CA348869436	MMADHC	c.713C>G (p.Thr238Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.149570152G>T	CA348869437	MMADHC	c.713C>A (p.Thr238Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys)
2	g.149570153T>A	CA348869438	MMADHC	c.712A>T (p.Thr238Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser)
2	g.149570153T>C	CA348869439	MMADHC	c.712A>G (p.Thr238Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570153T>G	CA348869440	MMADHC	c.712A>C (p.Thr238Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro)
2	g.149570153T=	CA1297264343	MMADHC	c.712A= (p.Thr238=) c.814A= (p.Thr272=)
2	g.149570154A=	CA1297264344	MMADHC	c.711T= (p.Tyr237=) c.813T= (p.Tyr271=)
2	g.149570154A>C	CA348869442	MMADHC	c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.813T>G (p.Tyr271Ter)
2	g.149570154A>G	CA429405960	MMADHC	c.711T>C (p.Tyr237=) c.813T>C (p.Tyr271=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570154A>T	CA348869441	MMADHC	c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.813T>A (p.Tyr271Ter)
2	g.149570155T>A	CA348869443	MMADHC	c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe)
2	g.149570155T>C	CA348869444	MMADHC	c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys)	gnomAD v4
2	g.149570155T>G	CA348869445	MMADHC	c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser)
2	g.149570156del	CA2661422185	MMADHC	c.709del (p.Tyr237IlefsTer16) c.811del (p.Tyr271IlefsTer16)	gnomAD v4
2	g.149570156A>C	CA348869446	MMADHC	c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp)
2	g.149570156A>G	CA348869447	MMADHC	c.709T>C (p.Tyr237His) c.811T>C (p.Tyr271His)
2	g.149570156A>T	CA348869448	MMADHC	c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn)
2	g.149570157T>A	CA429405961	MMADHC	c.708A>T (p.Pro236=) c.810A>T (p.Pro270=)
2	g.149570157T>C	CA1902281	MMADHC	c.708A>G (p.Pro236=) c.810A>G (p.Pro270=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570157T>G	CA429405962	MMADHC	c.708A>C (p.Pro236=) c.810A>C (p.Pro270=)
2	g.149570157T=	CA1297264345	MMADHC	c.708A= (p.Pro236=) c.810A= (p.Pro270=)
2	g.149570158G>A	CA1902282	MMADHC	c.707C>T (p.Pro236Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570158G>C	CA348869449	MMADHC	c.707C>G (p.Pro236Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg)
2	g.149570158G=	CA1297264346	MMADHC	c.707C= (p.Pro236=) c.809C= (p.Pro270=)
2	g.149570158G>T	CA348869450	MMADHC	c.707C>A (p.Pro236Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln)
2	g.149570159G>A	CA348869451	MMADHC	c.706C>T (p.Pro236Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser)
2	g.149570159G>C	CA348869452	MMADHC	c.706C>G (p.Pro236Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala)
2	g.149570159G>T	CA348869453	MMADHC	c.706C>A (p.Pro236Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr)
2	g.149570160T>A	CA429405963	MMADHC	c.705A>T (p.Gly235=) c.807A>T (p.Gly269=)
2	g.149570160T>C	CA429405964	MMADHC	c.705A>G (p.Gly235=) c.807A>G (p.Gly269=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570160T>G	CA429405965	MMADHC	c.705A>C (p.Gly235=) c.807A>C (p.Gly269=)
2	g.149570160T=	CA1297264347	MMADHC	c.705A= (p.Gly235=) c.807A= (p.Gly269=)
2	g.149570161C>A	CA348869456	MMADHC	c.704G>T (p.Gly235Val) c.806G>T (p.Gly269Val)	gnomAD v4
2	g.149570161C=	CA1297264348	MMADHC	c.704G= (p.Gly235=) c.806G= (p.Gly269=)
2	g.149570161C>G	CA348869455	MMADHC	c.704G>C (p.Gly235Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570161C>T	CA348869454	MMADHC	c.704G>A (p.Gly235Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu)	gnomAD v4
2	g.149570162C>A	CA348869457	MMADHC	c.703G>T (p.Gly235Ter) c.805G>T (p.Gly269Ter)
2	g.149570162C=	CA1297264349	MMADHC	c.703G= (p.Gly235=) c.805G= (p.Gly269=)
2	g.149570162C>G	CA348869458	MMADHC	c.703G>C (p.Gly235Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg)
2	g.149570162C>T	CA348869459	MMADHC	c.703G>A (p.Gly235Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg)
2	g.149570163A>C	CA348869460	MMADHC	c.702T>G (p.Phe234Leu) c.804T>G (p.Phe268Leu)
2	g.149570163A>G	CA429405966	MMADHC	c.702T>C (p.Phe234=) c.804T>C (p.Phe268=)
2	g.149570163A>T	CA348869461	MMADHC	c.702T>A (p.Phe234Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu)
2	g.149570168dup	CA1139657224	MMADHC	c.702dup (p.Gly235TrpfsTer10) c.804dup (p.Gly269TrpfsTer10)	ClinVar dbSNP
2	g.149570168del	CA2661422186	MMADHC	c.702del (p.Phe234LeufsTer19) c.804del (p.Phe268LeufsTer19)	gnomAD v4
2	g.149570164A>C	CA348869462	MMADHC	c.701T>G (p.Phe234Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys)
2	g.149570164A>G	CA348869463	MMADHC	c.701T>C (p.Phe234Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser)
2	g.149570164A>T	CA348869464	MMADHC	c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr)
2	g.149570165A>C	CA348869465	MMADHC	c.700T>G (p.Phe234Val) c.802T>G (p.Phe268Val)
2	g.149570165A>G	CA348869466	MMADHC	c.700T>C (p.Phe234Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu)
2	g.149570165A>T	CA348869467	MMADHC	c.700T>A (p.Phe234Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile)
2	g.149570166A=	CA1297264350	MMADHC	c.699T= (p.Phe233=) c.801T= (p.Phe267=)
2	g.149570166A>C	CA348869468	MMADHC	c.699T>G (p.Phe233Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu)
2	g.149570166A>G	CA429405967	MMADHC	c.699T>C (p.Phe233=) c.801T>C (p.Phe267=)	ClinVar dbSNP
2	g.149570166A>T	CA348869469	MMADHC	c.699T>A (p.Phe233Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu)
2	g.149570167A>C	CA348869472	MMADHC	c.698T>G (p.Phe233Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys)
2	g.149570167A>G	CA348869470	MMADHC	c.698T>C (p.Phe233Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser)
2	g.149570167A>T	CA348869471	MMADHC	c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr)
2	g.149570168A=	CA1297264351	MMADHC	c.697T= (p.Phe233=) c.799T= (p.Phe267=)
2	g.149570168A>C	CA348869473	MMADHC	c.697T>G (p.Phe233Val) c.799T>G (p.Phe267Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570168A>G	CA348869474	MMADHC	c.697T>C (p.Phe233Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu)
2	g.149570168A>T	CA348869475	MMADHC	c.697T>A (p.Phe233Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile)
2	g.149570168_149570169insTGCCAAACCAGATGATGGGTCAATAAAGTCAGCCCAATAACCCTCAG	CA2661422187	MMADHC	c.697-1_697insCTGAGGGTTATTGGGCTGACTTTATTGACCCATCATCTGGTTTGGCA (n.697-1_697insCTGAGGGTTATTGGGCTGACTTTATTGACCCATCATCTGGTTTGGCA) c.799-1_799insCTGAGGGTTATTGGGCTGACTTTATTGACCCATCATCTGGTTTGGCA (n.799-1_799insCTGAGGGTTATTGGGCTGACTTTATTGACCCATCATCTGGTTTGGCA)	gnomAD v4
2	g.149570169C>A	CA348869476	MMADHC	c.697-1G>T (n.697-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T)
2	g.149570169C>G	CA348869477	MMADHC	c.697-1G>C (n.697-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C)
2	g.149570169C>T	CA348869478	MMADHC	c.697-1G>A (n.697-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A)
2	g.149570170T>A	CA348869479	MMADHC	c.697-2A>T (n.697-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T)
2	g.149570170T>C	CA348869480	MMADHC	c.697-2A>G (n.697-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G)	dbSNP
2	g.149570170T>G	CA348869481	MMADHC	c.697-2A>C (n.697-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C)
2	g.149570170T=	CA1297264352	MMADHC	c.697-2A= (n.697-2A=) c.799-2A= (n.799-2A=)
2	g.149570170_149570171del	CA2661422188	MMADHC	c.697-3_697-2del (n.697-3_697-2del) c.799-3_799-2del (n.799-3_799-2del)	gnomAD v4
2	g.149570171G>A	CA1902283	MMADHC	c.697-3C>T (n.697-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570171G=	CA1297264353	MMADHC	c.697-3C= (n.697-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=)
2	g.149570172A=	CA1297264354	MMADHC	c.697-4T= (n.697-4T=) c.799-4T= (n.799-4T=)
2	g.149570172A>G	CA1902284	MMADHC	c.697-4T>C (n.697-4T>C) c.799-4T>C (n.799-4T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570173G>A	CA537032347	MMADHC	c.697-5C>T (n.697-5C>T) c.799-5C>T (n.799-5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570173G=	CA1297264355	MMADHC	c.697-5C= (n.697-5C=) c.799-5C= (n.799-5C=)
2	g.149570173G>T	CA2533726285	MMADHC	c.697-5C>A (n.697-5C>A) c.799-5C>A (n.799-5C>A)
2	g.149570174G>T	CA2661422189	MMADHC	c.697-6C>A (n.697-6C>A) c.799-6C>A (n.799-6C>A)	gnomAD v4
2	g.149570176_149570190dup	CA2605614579	MMADHC	c.697-21_697-7dup (n.697-21_697-7dup) c.799-21_799-7dup (n.799-21_799-7dup)	ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570176A=	CA1297264356	MMADHC	c.697-8T= (n.697-8T=) c.799-8T= (n.799-8T=)
2	g.149570176A>C	CA537032348	MMADHC	c.697-8T>G (n.697-8T>G) c.799-8T>G (n.799-8T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570177A=	CA1297264357	MMADHC	c.697-9T= (n.697-9T=) c.799-9T= (n.799-9T=)
2	g.149570177A>C	CA2577116942	MMADHC	c.697-9T>G (n.697-9T>G) c.799-9T>G (n.799-9T>G)
2	g.149570177A>G	CA537032349	MMADHC	c.697-9T>C (n.697-9T>C) c.799-9T>C (n.799-9T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570178T>C	CA1902285	MMADHC	c.697-10A>G (n.697-10A>G) c.799-10A>G (n.799-10A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.149570178T=	CA1297264358	MMADHC	c.697-10A= (n.697-10A=) c.799-10A= (n.799-10A=)
2	g.149570179A>G	CA647537450	MMADHC	c.697-11T>C (n.697-11T>C) c.799-11T>C (n.799-11T>C)	COSMIC COSMIC
2	g.149570183del	CA2661422190	MMADHC	c.697-11del (n.697-11del) c.799-11del (n.799-11del)	gnomAD v4
2	g.149570180A=	CA1297264359	MMADHC	c.697-12T= (n.697-12T=) c.799-12T= (n.799-12T=)
2	g.149570180A>C	CA537032352	MMADHC	c.697-12T>G (n.697-12T>G) c.799-12T>G (n.799-12T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570183A=	CA1297264360	MMADHC	c.697-15T= (n.697-15T=) c.799-15T= (n.799-15T=)
2	g.149570183A>G	CA58332360	MMADHC	c.697-15T>C (n.697-15T>C) c.799-15T>C (n.799-15T>C)	dbSNP
2	g.149570184C=	CA1297264361	MMADHC	c.697-16G= (n.697-16G=) c.799-16G= (n.799-16G=)
2	g.149570184C>T	CA1902286	MMADHC	c.697-16G>A (n.697-16G>A) c.799-16G>A (n.799-16G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570185G>A	CA537032353	MMADHC	c.697-17C>T (n.697-17C>T) c.799-17C>T (n.799-17C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570185G>C	CA2752638774	MMADHC	c.697-17C>G (n.697-17C>G) c.799-17C>G (n.799-17C>G)
2	g.149570185G=	CA1297264362	MMADHC	c.697-17C= (n.697-17C=) c.799-17C= (n.799-17C=)
2	g.149570185G>T	CA2661422191	MMADHC	c.697-17C>A (n.697-17C>A) c.799-17C>A (n.799-17C>A)	gnomAD v4
2	g.149570186A>T	CA2577116943	MMADHC	c.697-18T>A (n.697-18T>A) c.799-18T>A (n.799-18T>A)
2	g.149570188del	CA2739271277	MMADHC	c.697-18del (n.697-18del) c.799-18del (n.799-18del)	ClinVar
2	g.149570188A>G	CA2661422192	MMADHC	c.697-20T>C (n.697-20T>C) c.799-20T>C (n.799-20T>C)	gnomAD v4
2	g.149570188_149570189insCACACCCAACACA	CA2752638775	MMADHC	c.697-20_697-19insGTGTTGGGTGTGT (n.697-20_697-19insGTGTTGGGTGTGT) c.799-20_799-19insGTGTTGGGTGTGT (n.799-20_799-19insGTGTTGGGTGTGT)
2	g.149570191T>C	CA1902287	MMADHC	c.697-23A>G (n.697-23A>G) c.799-23A>G (n.799-23A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570191T>G	CA1297264364	MMADHC	c.697-23A>C (n.697-23A>C) c.799-23A>C (n.799-23A>C)	dbSNP
2	g.149570191T=	CA1297264363	MMADHC	c.697-23A= (n.697-23A=) c.799-23A= (n.799-23A=)
2	g.149570194T>G	CA2661422193	MMADHC	c.697-26A>C (n.697-26A>C) c.799-26A>C (n.799-26A>C)	gnomAD v4
2	g.149570195C=	CA1297264365	MMADHC	c.697-27G= (n.697-27G=) c.799-27G= (n.799-27G=)
2	g.149570195C>G	CA1902288	MMADHC	c.697-27G>C (n.697-27G>C) c.799-27G>C (n.799-27G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570195C>T	CA1902290	MMADHC	c.697-27G>A (n.697-27G>A) c.799-27G>A (n.799-27G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570195_149570198delinsCATT	CA1297264366	MMADHC	c.697-30_697-27delinsAATG (n.697-30_697-27delinsAATG) c.799-30_799-27delinsAATG (n.799-30_799-27delinsAATG)
2	g.149570196A=	CA1297264367	MMADHC	c.697-28T= (n.697-28T=) c.799-28T= (n.799-28T=)
2	g.149570196A>C	CA2661422195	MMADHC	c.697-28T>G (n.697-28T>G) c.799-28T>G (n.799-28T>G)	gnomAD v4
2	g.149570196dup	CA2661422194	MMADHC	c.697-28dup (n.697-28dup) c.799-28dup (n.799-28dup)	gnomAD v4
2	g.149570197_149570199del	CA1902289	MMADHC	c.697-30_697-28del (n.697-30_697-28del) c.799-30_799-28del (n.799-30_799-28del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570197T>C	CA758703502	MMADHC	c.697-29A>G (n.697-29A>G) c.799-29A>G (n.799-29A>G)	dbSNP
2	g.149570197T>G	CA758703501	MMADHC	c.697-29A>C (n.697-29A>C) c.799-29A>C (n.799-29A>C)	dbSNP
2	g.149570197T=	CA1297264368	MMADHC	c.697-29A= (n.697-29A=) c.799-29A= (n.799-29A=)
2	g.149570198dup	CA1902291	MMADHC	c.697-29dup (n.697-29dup) c.799-29dup (n.799-29dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570198_149570199del	CA2661422196	MMADHC	c.697-31_697-30del (n.697-31_697-30del) c.799-31_799-30del (n.799-31_799-30del)	gnomAD v4
2	g.149570198_149570202delinsTAGTA	CA1297264369	MMADHC	c.697-34_697-30delinsTACTA (n.697-34_697-30delinsTACTA) c.799-34_799-30delinsTACTA (n.799-34_799-30delinsTACTA)
2	g.149570199A=	CA1297264370	MMADHC	c.697-31T= (n.697-31T=) c.799-31T= (n.799-31T=)
2	g.149570199A>G	CA2661422197	MMADHC	c.697-31T>C (n.697-31T>C) c.799-31T>C (n.799-31T>C)	gnomAD v4
2	g.149570199A>T	CA1902292	MMADHC	c.697-31T>A (n.697-31T>A) c.799-31T>A (n.799-31T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.149570201_149570204del	CA1037732405	MMADHC	c.697-34_697-31del (n.697-34_697-31del) c.799-34_799-31del (n.799-34_799-31del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570200G>A	CA1297264372	MMADHC	c.697-32C>T (n.697-32C>T) c.799-32C>T (n.799-32C>T)	dbSNP
2	g.149570200G=	CA1297264371	MMADHC	c.697-32C= (n.697-32C=) c.799-32C= (n.799-32C=)
2	g.149570203A=	CA1297264373	MMADHC	c.697-35T= (n.697-35T=) c.799-35T= (n.799-35T=)
2	g.149570203A>C	CA758703505	MMADHC	c.697-35T>G (n.697-35T>G) c.799-35T>G (n.799-35T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570203A>G	CA537032354	MMADHC	c.697-35T>C (n.697-35T>C) c.799-35T>C (n.799-35T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570204G>A	CA1297264375	MMADHC	c.697-36C>T (n.697-36C>T) c.799-36C>T (n.799-36C>T)	dbSNP
2	g.149570204G=	CA1297264374	MMADHC	c.697-36C= (n.697-36C=) c.799-36C= (n.799-36C=)
2	g.149570205A>G	CA2661422198	MMADHC	c.697-37T>C (n.697-37T>C) c.799-37T>C (n.799-37T>C)	gnomAD v4
2	g.149570207A>C	CA2752638776	MMADHC	c.697-39T>G (n.697-39T>G) c.799-39T>G (n.799-39T>G)
2	g.149570208G>A	CA537032355	MMADHC	c.697-40C>T (n.697-40C>T) c.799-40C>T (n.799-40C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570208G=	CA1297264376	MMADHC	c.697-40C= (n.697-40C=) c.799-40C= (n.799-40C=)
2	g.149570209A=	CA1297264377	MMADHC	c.697-41T= (n.697-41T=) c.799-41T= (n.799-41T=)
2	g.149570209A>G	CA537032356	MMADHC	c.697-41T>C (n.697-41T>C) c.799-41T>C (n.799-41T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570212T>C	CA2661422199	MMADHC	c.697-44A>G (n.697-44A>G) c.799-44A>G (n.799-44A>G)	gnomAD v4
2	g.149570212T>G	CA758703520	MMADHC	c.697-44A>C (n.697-44A>C) c.799-44A>C (n.799-44A>C)	dbSNP
2	g.149570212T=	CA1297264378	MMADHC	c.697-44A= (n.697-44A=) c.799-44A= (n.799-44A=)
2	g.149570215del	CA2577116944	MMADHC	c.697-44del (n.697-44del) c.799-44del (n.799-44del)
2	g.149570215T>C	CA2661422200	MMADHC	c.697-47A>G (n.697-47A>G) c.799-47A>G (n.799-47A>G)	gnomAD v4
2	g.149570215T>G	CA2661422201	MMADHC	c.697-47A>C (n.697-47A>C) c.799-47A>C (n.799-47A>C)	gnomAD v4
2	g.149570216A=	CA1297264379	MMADHC	c.697-48T= (n.697-48T=) c.799-48T= (n.799-48T=)
2	g.149570216A>G	CA1297264380	MMADHC	c.697-48T>C (n.697-48T>C) c.799-48T>C (n.799-48T>C)	dbSNP
2	g.149570216A>T	CA2535815757	MMADHC	c.697-48T>A (n.697-48T>A) c.799-48T>A (n.799-48T>A)
2	g.149570217G>C	CA2661422202	MMADHC	c.697-49C>G (n.697-49C>G) c.799-49C>G (n.799-49C>G)	gnomAD v4
2	g.149570217G>T	CA2570298010	MMADHC	c.697-49C>A (n.697-49C>A) c.799-49C>A (n.799-49C>A)	gnomAD v4
2	g.149570218T>A	CA2577116945	MMADHC	c.697-50A>T (n.697-50A>T) c.799-50A>T (n.799-50A>T)	gnomAD v4
2	g.149570218T>C	CA1902293	MMADHC	c.697-50A>G (n.697-50A>G) c.799-50A>G (n.799-50A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.149570218T=	CA1297264381	MMADHC	c.697-50A= (n.697-50A=) c.799-50A= (n.799-50A=)
2	g.149570220A=	CA1297264382	MMADHC	c.697-52T= (n.697-52T=) c.799-52T= (n.799-52T=)
2	g.149570220A>G	CA58332361	MMADHC	c.697-52T>C (n.697-52T>C) c.799-52T>C (n.799-52T>C)	dbSNP
2	g.149570221T>A	CA2752638777	MMADHC	c.697-53A>T (n.697-53A>T) c.799-53A>T (n.799-53A>T)
2	g.149570221T>C	CA58332362	MMADHC	c.697-53A>G (n.697-53A>G) c.799-53A>G (n.799-53A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570221T=	CA1297264383	MMADHC	c.697-53A= (n.697-53A=) c.799-53A= (n.799-53A=)
2	g.149570223A=	CA1297264384	MMADHC	c.697-55T= (n.697-55T=) c.799-55T= (n.799-55T=)
2	g.149570223A>G	CA758703530	MMADHC	c.697-55T>C (n.697-55T>C) c.799-55T>C (n.799-55T>C)	dbSNP
2	g.149570223A>T	CA429405968	MMADHC	c.697-55T>A (n.697-55T>A) c.799-55T>A (n.799-55T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570228dup	CA2577116946	MMADHC	c.697-56dup (n.697-56dup) c.799-56dup (n.799-56dup)
2	g.149570228del	CA2661422203	MMADHC	c.697-56del (n.697-56del) c.799-56del (n.799-56del)	gnomAD v4
2	g.149570226T>C	CA2577116947	MMADHC	c.697-58A>G (n.697-58A>G) c.799-58A>G (n.799-58A>G)
2	g.149570227T>G	CA2661422204	MMADHC	c.697-59A>C (n.697-59A>C) c.799-59A>C (n.799-59A>C)	gnomAD v4
2	g.149570228T>C	CA58332363	MMADHC	c.697-60A>G (n.697-60A>G) c.799-60A>G (n.799-60A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149570228T=	CA1297264385	MMADHC	c.697-60A= (n.697-60A=) c.799-60A= (n.799-60A=)
2	g.149570230G>A	CA58332364	MMADHC	c.697-62C>T (n.697-62C>T) c.799-62C>T (n.799-62C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570230G>C	CA2661422205	MMADHC	c.697-62C>G (n.697-62C>G) c.799-62C>G (n.799-62C>G)	gnomAD v4
2	g.149570230G=	CA1297264386	MMADHC	c.697-62C= (n.697-62C=) c.799-62C= (n.799-62C=)
2	g.149570231G>A	CA2577116948	MMADHC	c.697-63C>T (n.697-63C>T) c.799-63C>T (n.799-63C>T)
2	g.149570231G>T	CA2661422206	MMADHC	c.697-63C>A (n.697-63C>A) c.799-63C>A (n.799-63C>A)	gnomAD v4
2	g.149570232T>A	CA2661422207	MMADHC	c.697-64A>T (n.697-64A>T) c.799-64A>T (n.799-64A>T)	gnomAD v4
2	g.149570236C>T	CA2752638778	MMADHC	c.697-68G>A (n.697-68G>A) c.799-68G>A (n.799-68G>A)
2	g.149570237A>G	CA2661422208	MMADHC	c.697-69T>C (n.697-69T>C) c.799-69T>C (n.799-69T>C)	gnomAD v4
2	g.149570238T>C	CA58332365	MMADHC	c.697-70A>G (n.697-70A>G) c.799-70A>G (n.799-70A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570238T=	CA1297264387	MMADHC	c.697-70A= (n.697-70A=) c.799-70A= (n.799-70A=)
2	g.149570239G>A	CA2577116949	MMADHC	c.697-71C>T (n.697-71C>T) c.799-71C>T (n.799-71C>T)
2	g.149570239G>T	CA2661422209	MMADHC	c.697-71C>A (n.697-71C>A) c.799-71C>A (n.799-71C>A)	gnomAD v4
2	g.149570240A=	CA1297264388	MMADHC	c.697-72T= (n.697-72T=) c.799-72T= (n.799-72T=)
2	g.149570240A>T	CA1297264389	MMADHC	c.697-72T>A (n.697-72T>A) c.799-72T>A (n.799-72T>A)	dbSNP
2	g.149570241A=	CA1297264390	MMADHC	c.697-73T= (n.697-73T=) c.799-73T= (n.799-73T=)
2	g.149570243_149570244dup	CA2661422210	MMADHC	c.697-74_697-73dup (n.697-74_697-73dup) c.799-74_799-73dup (n.799-74_799-73dup)	gnomAD v4
2	g.149570241_149570242insGTTGTAGGGAGTATCTT	CA1297264392	MMADHC	c.697-74_697-73insAAGATACTCCCTACAAC (n.697-74_697-73insAAGATACTCCCTACAAC) c.799-74_799-73insAAGATACTCCCTACAAC (n.799-74_799-73insAAGATACTCCCTACAAC)	dbSNP
2	g.149570242C>A	CA914489977	MMADHC	c.697-74G>T (n.697-74G>T) c.799-74G>T (n.799-74G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570242C=	CA1297264391	MMADHC	c.697-74G= (n.697-74G=) c.799-74G= (n.799-74G=)
2	g.149570242C>G	CA1037732421	MMADHC	c.697-74G>C (n.697-74G>C) c.799-74G>C (n.799-74G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570242C>T	CA58332366	MMADHC	c.697-74G>A (n.697-74G>A) c.799-74G>A (n.799-74G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570243A>C	CA2661422211	MMADHC	c.697-75T>G (n.697-75T>G) c.799-75T>G (n.799-75T>G)	gnomAD v4
2	g.149570244C=	CA1297264394	MMADHC	c.697-76G= (n.697-76G=) c.799-76G= (n.799-76G=)
2	g.149570244C>G	CA2661422212	MMADHC	c.697-76G>C (n.697-76G>C) c.799-76G>C (n.799-76G>C)	gnomAD v4
2	g.149570244C>T	CA537032357	MMADHC	c.697-76G>A (n.697-76G>A) c.799-76G>A (n.799-76G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570244_149570248delinsCCTAT	CA1297264393	MMADHC	c.697-80_697-76delinsATAGG (n.697-80_697-76delinsATAGG) c.799-80_799-76delinsATAGG (n.799-80_799-76delinsATAGG)
2	g.149570245C>A	CA2661422213	MMADHC	c.697-77G>T (n.697-77G>T) c.799-77G>T (n.799-77G>T)	gnomAD v4
2	g.149570245C=	CA1297264395	MMADHC	c.697-77G= (n.697-77G=) c.799-77G= (n.799-77G=)
2	g.149570245C>G	CA1297264396	MMADHC	c.697-77G>C (n.697-77G>C) c.799-77G>C (n.799-77G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149570248_149570251del	CA58332367	MMADHC	c.697-80_697-77del (n.697-80_697-77del) c.799-80_799-77del (n.799-80_799-77del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570246T>A	CA58332368	MMADHC	c.697-78A>T (n.697-78A>T) c.799-78A>T (n.799-78A>T)	dbSNP
2	g.149570246T>C	CA58332369	MMADHC	c.697-78A>G (n.697-78A>G) c.799-78A>G (n.799-78A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149570246T=	CA1297264397	MMADHC	c.697-78A= (n.697-78A=) c.799-78A= (n.799-78A=)
2	g.149570247A>C	CA2661422215	MMADHC	c.697-79T>G (n.697-79T>G) c.799-79T>G (n.799-79T>G)	gnomAD v4
2	g.149570247A>G	CA2661422214	MMADHC	c.697-79T>C (n.697-79T>C) c.799-79T>C (n.799-79T>C)	gnomAD v4
2	g.149570248T>C	CA758703550	MMADHC	c.697-80A>G (n.697-80A>G) c.799-80A>G (n.799-80A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149570248T=	CA1297264398	MMADHC	c.697-80A= (n.697-80A=) c.799-80A= (n.799-80A=)
2	g.149570249C=	CA1297264399	MMADHC	c.697-81G= (n.697-81G=) c.799-81G= (n.799-81G=)
2	g.149570249C>G	CA58332370	MMADHC	c.697-81G>C (n.697-81G>C) c.799-81G>C (n.799-81G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched