Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.149569774_149569784del | CA2661422009 | MMADHC | c.*193_*203del (n.*193_*203del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569777C>A | CA2661422012 | MMADHC | c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569777C= | CA1297264190 | MMADHC | c.*197G= (n.*197G=) | |
2 | g.149569777C>G | CA1297264191 | MMADHC | c.*197G>C (n.*197G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569778A= | CA1297264192 | MMADHC | c.*196T= (n.*196T=) | |
2 | g.149569778A>C | CA58332335 | MMADHC | c.*196T>G (n.*196T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569779A= | CA1297264193 | MMADHC | c.*195T= (n.*195T=) | |
2 | g.149569779A>G | CA1297264194 | MMADHC | c.*195T>C (n.*195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569780C>A | CA2661422013 | MMADHC | c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569780C= | CA1297264195 | MMADHC | c.*194G= (n.*194G=) | |
2 | g.149569780C>T | CA58332336 | MMADHC | c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569781G>A | CA58332337 | MMADHC | c.*193C>T (n.*193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569781G= | CA1297264196 | MMADHC | c.*193C= (n.*193C=) | |
2 | g.149569781G>T | CA2661422014 | MMADHC | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569783G>A | CA2661422015 | MMADHC | c.*191C>T (n.*191C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569783G>T | CA2661422016 | MMADHC | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569788C>A | CA2661422017 | MMADHC | c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569788C>T | CA2504442269 | MMADHC | c.*186G>A (n.*186G>A) | |
2 | g.149569790A= | CA1297264197 | MMADHC | c.*184T= (n.*184T=) | |
2 | g.149569790A>G | CA58332338 | MMADHC | c.*184T>C (n.*184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569792G>T | CA2661422018 | MMADHC | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569794T>C | CA58332339 | MMADHC | c.*180A>G (n.*180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569794T= | CA1297264198 | MMADHC | c.*180A= (n.*180A=) | |
2 | g.149569796T>C | CA58332340 | MMADHC | c.*178A>G (n.*178A>G) | dbSNP |
2 | g.149569796T= | CA1297264199 | MMADHC | c.*178A= (n.*178A=) | |
2 | g.149569797G>T | CA2661422019 | MMADHC | c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569801_149569804del | CA2661422020 | MMADHC | c.*173_*176del (n.*173_*176del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569801A>G | CA2661422022 | MMADHC | c.*173T>C (n.*173T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569803del | CA2661422021 | MMADHC | c.*173del (n.*173del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569804T>C | CA1037732245 | MMADHC | c.*170A>G (n.*170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569804T>G | CA536935048 | MMADHC | c.*170A>C (n.*170A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569804T= | CA1297264200 | MMADHC | c.*170A= (n.*170A=) | |
2 | g.149569805G>A | CA2661422023 | MMADHC | c.*169C>T (n.*169C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569805G>T | CA2661422024 | MMADHC | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569807A>G | CA2513694148 | MMADHC | c.*167T>C (n.*167T>C) | |
2 | g.149569808C>A | CA758703036 | MMADHC | c.*166G>T (n.*166G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569808C= | CA1297264201 | MMADHC | c.*166G= (n.*166G=) | |
2 | g.149569808C>T | CA2661422025 | MMADHC | c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569809A>T | CA2661422026 | MMADHC | c.*165T>A (n.*165T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569810T>C | CA10610873 | MMADHC | c.*164A>G (n.*164A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569810T= | CA1297264202 | MMADHC | c.*164A= (n.*164A=) | |
2 | g.149569811T>C | CA2661422027 | MMADHC | c.*163A>G (n.*163A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569812T>C | CA2661422028 | MMADHC | c.*162A>G (n.*162A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569813del | CA2752638752 | MMADHC | c.*161del (n.*161del) | |
2 | g.149569813G>T | CA2661422029 | MMADHC | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569814C>A | CA2661422030 | MMADHC | c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569814C>T | CA2661422031 | MMADHC | c.*160G>A (n.*160G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569819T>C | CA2661422032 | MMADHC | c.*155A>G (n.*155A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569820T>C | CA758703045 | MMADHC | c.*154A>G (n.*154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569820T>G | CA758703041 | MMADHC | c.*154A>C (n.*154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569820T= | CA1297264203 | MMADHC | c.*154A= (n.*154A=) | |
2 | g.149569821A>T | CA2661422033 | MMADHC | c.*153T>A (n.*153T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569823A>G | CA2661422034 | MMADHC | c.*151T>C (n.*151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569823A>T | CA2661422035 | MMADHC | c.*151T>A (n.*151T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569824A= | CA1297264204 | MMADHC | c.*150T= (n.*150T=) | |
2 | g.149569824A>G | CA58332341 | MMADHC | c.*150T>C (n.*150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569824A>T | CA2661422036 | MMADHC | c.*150T>A (n.*150T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569825T>A | CA2661422039 | MMADHC | c.*149A>T (n.*149A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569825T>C | CA2661422037 | MMADHC | c.*149A>G (n.*149A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569825T>G | CA2661422038 | MMADHC | c.*149A>C (n.*149A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569826C>A | CA2661422040 | MMADHC | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569826C>G | CA2661422041 | MMADHC | c.*148G>C (n.*148G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569826C>T | CA2661422042 | MMADHC | c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569827C>A | CA2661422043 | MMADHC | c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569827C>G | CA2661422044 | MMADHC | c.*147G>C (n.*147G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569827C>T | CA2661422045 | MMADHC | c.*147G>A (n.*147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569828C>A | CA2661422046 | MMADHC | c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569828C>G | CA2661422047 | MMADHC | c.*146G>C (n.*146G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569828C>T | CA2661422048 | MMADHC | c.*146G>A (n.*146G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569829A>G | CA2661422049 | MMADHC | c.*145T>C (n.*145T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569830A>G | CA2661422050 | MMADHC | c.*144T>C (n.*144T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569831A>C | CA2661422052 | MMADHC | c.*143T>G (n.*143T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569831A>G | CA2661422053 | MMADHC | c.*143T>C (n.*143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569831A>T | CA2661422051 | MMADHC | c.*143T>A (n.*143T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569832T>A | CA2661422054 | MMADHC | c.*142A>T (n.*142A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569832T>C | CA2661422055 | MMADHC | c.*142A>G (n.*142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569832T>G | CA2661422056 | MMADHC | c.*142A>C (n.*142A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569833C>A | CA2661422057 | MMADHC | c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569833C>G | CA2661422058 | MMADHC | c.*141G>C (n.*141G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569833C>T | CA2661422059 | MMADHC | c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569834A>G | CA2661422060 | MMADHC | c.*140T>C (n.*140T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569834A>T | CA2661422061 | MMADHC | c.*140T>A (n.*140T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569835C>A | CA2661422062 | MMADHC | c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569835C>T | CA2661422063 | MMADHC | c.*139G>A (n.*139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569836T>A | CA2661422064 | MMADHC | c.*138A>T (n.*138A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569836T>C | CA758703050 | MMADHC | c.*138A>G (n.*138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569836T>G | CA758703049 | MMADHC | c.*138A>C (n.*138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569836T= | CA1297264205 | MMADHC | c.*138A= (n.*138A=) | |
2 | g.149569837T>C | CA2661422066 | MMADHC | c.*137A>G (n.*137A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569837T>G | CA2661422065 | MMADHC | c.*137A>C (n.*137A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569838G>A | CA58332342 | MMADHC | c.*136C>T (n.*136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569838G= | CA1297264206 | MMADHC | c.*136C= (n.*136C=) | |
2 | g.149569838G>T | CA2661422067 | MMADHC | c.*136C>A (n.*136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569839C>A | CA2661422068 | MMADHC | c.*135G>T (n.*135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569839C>T | CA2661422069 | MMADHC | c.*135G>A (n.*135G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569840C>A | CA2661422070 | MMADHC | c.*134G>T (n.*134G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569840C>T | CA2661422071 | MMADHC | c.*134G>A (n.*134G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569841A>C | CA2661422073 | MMADHC | c.*133T>G (n.*133T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569841A>T | CA2661422072 | MMADHC | c.*133T>A (n.*133T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569842A>C | CA2661422074 | MMADHC | c.*132T>G (n.*132T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569842A>G | CA2661422075 | MMADHC | c.*132T>C (n.*132T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569842A>T | CA2661422076 | MMADHC | c.*132T>A (n.*132T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569843T>A | CA2661422078 | MMADHC | c.*131A>T (n.*131A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569843T>C | CA2661422079 | MMADHC | c.*131A>G (n.*131A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569843T>G | CA2661422080 | MMADHC | c.*131A>C (n.*131A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569846_149569848del | CA2661422077 | MMADHC | c.*129_*131del (n.*129_*131del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569844G>A | CA536935049 | MMADHC | c.*130C>T (n.*130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569844G= | CA1297264207 | MMADHC | c.*130C= (n.*130C=) | |
2 | g.149569844G>T | CA2661422081 | MMADHC | c.*130C>A (n.*130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569845T>A | CA2700726258 | MMADHC | c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP |
2 | g.149569845T>C | CA58332343 | MMADHC | c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569845T= | CA1297264208 | MMADHC | c.*129A= (n.*129A=) | |
2 | g.149569846T>C | CA2661422082 | MMADHC | c.*128A>G (n.*128A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569847G>A | CA2700779742 | MMADHC | c.*127C>T (n.*127C>T) | dbSNP |
2 | g.149569847G>T | CA2661422083 | MMADHC | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569848T>A | CA758703055 | MMADHC | c.*126A>T (n.*126A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569848T>C | CA10610875 | MMADHC | c.*126A>G (n.*126A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569848T>G | CA2581811417 | MMADHC | c.*126A>C (n.*126A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569848T= | CA1297264209 | MMADHC | c.*126A= (n.*126A=) | |
2 | g.149569849A>G | CA2700779746 | MMADHC | c.*125T>C (n.*125T>C) | dbSNP |
2 | g.149569852T>G | CA2661422084 | MMADHC | c.*122A>C (n.*122A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569853T>G | CA2661422085 | MMADHC | c.*121A>C (n.*121A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569854C>A | CA2661422086 | MMADHC | c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569854C>T | CA2661422087 | MMADHC | c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569854_149569855delinsCA | CA1297264210 | MMADHC | c.*119_*120delinsTG (n.*119_*120delinsTG) | |
2 | g.149569855del | CA536935050 | MMADHC | c.*119del (n.*119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569855A>G | CA2661422088 | MMADHC | c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569855A>T | CA2661422089 | MMADHC | c.*119T>A (n.*119T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569856_149569857delinsTA | CA1297264211 | MMADHC | c.*117_*118delinsTA (n.*117_*118delinsTA) | |
2 | g.149569857A>C | CA2661422092 | MMADHC | c.*117T>G (n.*117T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569857A>G | CA2661422091 | MMADHC | c.*117T>C (n.*117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569857A>T | CA2661422090 | MMADHC | c.*117T>A (n.*117T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569859del | CA758703072 | MMADHC | c.*117del (n.*117del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569859_149569860insCATT | CA2700779929 | MMADHC | c.*114_*115insAATG (n.*114_*115insAATG) | dbSNP |
2 | g.149569860T>A | CA2661422093 | MMADHC | c.*114A>T (n.*114A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569860T>C | CA2661422094 | MMADHC | c.*114A>G (n.*114A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569860T>G | CA2661422095 | MMADHC | c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569861G>A | CA2661422096 | MMADHC | c.*113C>T (n.*113C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569861G>C | CA2661422097 | MMADHC | c.*113C>G (n.*113C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569861G>T | CA2661422098 | MMADHC | c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569862C>A | CA2661422099 | MMADHC | c.*112G>T (n.*112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569862C= | CA1297264212 | MMADHC | c.*112G= (n.*112G=) | |
2 | g.149569862C>G | CA58332344 | MMADHC | c.*112G>C (n.*112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569862C>T | CA58332345 | MMADHC | c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569863T>A | CA2661422100 | MMADHC | c.*111A>T (n.*111A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569863T>C | CA2661422101 | MMADHC | c.*111A>G (n.*111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569864G>A | CA2661422102 | MMADHC | c.*110C>T (n.*110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569864G>C | CA58332346 | MMADHC | c.*110C>G (n.*110C>G) | dbSNP |
2 | g.149569864G= | CA1297264214 | MMADHC | c.*110C= (n.*110C=) | |
2 | g.149569864G>T | CA2661422103 | MMADHC | c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569864_149569868delinsGAAAT | CA1297264213 | MMADHC | c.*106_*110delinsATTTC (n.*106_*110delinsATTTC) | |
2 | g.149569865A>T | CA2661422104 | MMADHC | c.*109T>A (n.*109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569870_149569873del | CA58332347 | MMADHC | c.*106_*109del (n.*106_*109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569866A>C | CA2661422105 | MMADHC | c.*108T>G (n.*108T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569866A>G | CA2661422106 | MMADHC | c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569867A>G | CA2661422107 | MMADHC | c.*107T>C (n.*107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569867A>T | CA2661422108 | MMADHC | c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569868T>A | CA2661422109 | MMADHC | c.*106A>T (n.*106A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569869A>C | CA2661422111 | MMADHC | c.*105T>G (n.*105T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569869A>T | CA2661422110 | MMADHC | c.*105T>A (n.*105T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569870A>T | CA2661422112 | MMADHC | c.*104T>A (n.*104T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569871A= | CA1297264215 | MMADHC | c.*103T= (n.*103T=) | |
2 | g.149569872del | CA536935051 | MMADHC | c.*102del (n.*102del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.149569872T>A | CA2661422113 | MMADHC | c.*102A>T (n.*102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569872T>C | CA2661422114 | MMADHC | c.*102A>G (n.*102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569874_149569877dup | CA1037732265 | MMADHC | c.*99_*102dup (n.*99_*102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569874C>A | CA58332348 | MMADHC | c.*100G>T (n.*100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569874C= | CA1297264216 | MMADHC | c.*100G= (n.*100G=) | |
2 | g.149569874C>G | CA2661422115 | MMADHC | c.*100G>C (n.*100G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569875T>A | CA2661422116 | MMADHC | c.*99A>T (n.*99A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569875T>C | CA2661422117 | MMADHC | c.*99A>G (n.*99A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569875T>G | CA2661422118 | MMADHC | c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569876T>C | CA2661422119 | MMADHC | c.*98A>G (n.*98A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569877A>C | CA2661422120 | MMADHC | c.*97T>G (n.*97T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569877A>T | CA2661422121 | MMADHC | c.*97T>A (n.*97T>A) | gnomAD v4 |