Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.149569695_149569706del | CA2752638733 | MMADHC | c.*268_*279del (n.*268_*279del) | |
2 | g.149569701_149569704dup | CA58332330 | MMADHC | c.*271_*274dup (n.*271_*274dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569702_149569705delinsAGAG | CA1297264159 | MMADHC | c.*269_*272delinsCTCT (n.*269_*272delinsCTCT) | |
2 | g.149569706_149569708del | CA758702990 | MMADHC | c.*269_*271del (n.*269_*271del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569705G>A | CA2661421971 | MMADHC | c.*269C>T (n.*269C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569706G>A | CA2661421972 | MMADHC | c.*268C>T (n.*268C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569706G>T | CA2661421973 | MMADHC | c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569707A= | CA1297264161 | MMADHC | c.*267T= (n.*267T=) | |
2 | g.149569707A>G | CA10610867 | MMADHC | c.*267T>C (n.*267T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569708G>A | CA2661421974 | MMADHC | c.*266C>T (n.*266C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569708G>T | CA2661421975 | MMADHC | c.*266C>A (n.*266C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569709A= | CA1297264162 | MMADHC | c.*265T= (n.*265T=) | |
2 | g.149569709A>T | CA1297264163 | MMADHC | c.*265T>A (n.*265T>A) | dbSNP |
2 | g.149569712_149569714dup | CA2661421976 | MMADHC | c.*262_*264dup (n.*262_*264dup) | gnomAD v4 |
2 | g.149569711A>G | CA2661421977 | MMADHC | c.*263T>C (n.*263T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569711A>T | CA2752638744 | MMADHC | c.*263T>A (n.*263T>A) | |
2 | g.149569713A>G | CA2661421978 | MMADHC | c.*261T>C (n.*261T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569715C>A | CA2661421979 | MMADHC | c.*259G>T (n.*259G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569715C>G | CA2661421980 | MMADHC | c.*259G>C (n.*259G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569716A= | CA1297264164 | MMADHC | c.*258T= (n.*258T=) | |
2 | g.149569716A>C | CA1037732229 | MMADHC | c.*258T>G (n.*258T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569717A>G | CA2661421981 | MMADHC | c.*257T>C (n.*257T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569718T>C | CA536935046 | MMADHC | c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569718T= | CA1297264165 | MMADHC | c.*256A= (n.*256A=) | |
2 | g.149569719A>G | CA2661421982 | MMADHC | c.*255T>C (n.*255T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569721C>A | CA2661421984 | MMADHC | c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569721C>T | CA2661421983 | MMADHC | c.*253G>A (n.*253G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569725T>C | CA1297264167 | MMADHC | c.*249A>G (n.*249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569725T= | CA1297264166 | MMADHC | c.*249A= (n.*249A=) | |
2 | g.149569726C>A | CA2661421985 | MMADHC | c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569728T>C | CA2661421986 | MMADHC | c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569730C>A | CA2661421988 | MMADHC | c.*244G>T (n.*244G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569730C>T | CA2661421989 | MMADHC | c.*244G>A (n.*244G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569732del | CA2661421987 | MMADHC | c.*244del (n.*244del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569731C>A | CA2661421990 | MMADHC | c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569731C>T | CA2661421991 | MMADHC | c.*243G>A (n.*243G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569732C>A | CA2661421992 | MMADHC | c.*242G>T (n.*242G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569732C= | CA1297264168 | MMADHC | c.*242G= (n.*242G=) | |
2 | g.149569732C>G | CA58332331 | MMADHC | c.*242G>C (n.*242G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569733T>C | CA10612253 | MMADHC | c.*241A>G (n.*241A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569733T= | CA1297264169 | MMADHC | c.*241A= (n.*241A=) | |
2 | g.149569734G>A | CA758703005 | MMADHC | c.*240C>T (n.*240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569734G= | CA1297264170 | MMADHC | c.*240C= (n.*240C=) | |
2 | g.149569734G>T | CA2752638746 | MMADHC | c.*240C>A (n.*240C>A) | |
2 | g.149569737T= | CA1297264171 | MMADHC | c.*237A= (n.*237A=) | |
2 | g.149569738A>G | CA2661421993 | MMADHC | c.*236T>C (n.*236T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569739_149569741dup | CA1297264172 | MMADHC | c.*234_*236dup (n.*234_*236dup) | dbSNP |
2 | g.149569739C>G | CA2661421994 | MMADHC | c.*235G>C (n.*235G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569741A= | CA1297264173 | MMADHC | c.*233T= (n.*233T=) | |
2 | g.149569741A>G | CA758703010 | MMADHC | c.*233T>C (n.*233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569742G>A | CA58332332 | MMADHC | c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP |
2 | g.149569742G= | CA1297264174 | MMADHC | c.*232C= (n.*232C=) | |
2 | g.149569742_149569743delinsGC | CA1297264175 | MMADHC | c.*231_*232delinsGC (n.*231_*232delinsGC) | |
2 | g.149569743del | CA536935047 | MMADHC | c.*231del (n.*231del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569743C>A | CA2661421995 | MMADHC | c.*231G>T (n.*231G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569747T>C | CA1297264177 | MMADHC | c.*227A>G (n.*227A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569747T= | CA1297264176 | MMADHC | c.*227A= (n.*227A=) | |
2 | g.149569748T>C | CA1297264179 | MMADHC | c.*226A>G (n.*226A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569748T= | CA1297264178 | MMADHC | c.*226A= (n.*226A=) | |
2 | g.149569750C>A | CA2661421996 | MMADHC | c.*224G>T (n.*224G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569750C>T | CA2752638748 | MMADHC | c.*224G>A (n.*224G>A) | |
2 | g.149569751C>A | CA2661421997 | MMADHC | c.*223G>T (n.*223G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569752A= | CA1297264180 | MMADHC | c.*222T= (n.*222T=) | |
2 | g.149569752A>C | CA2661421998 | MMADHC | c.*222T>G (n.*222T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569752A>G | CA758703015 | MMADHC | c.*222T>C (n.*222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569753C>A | CA1297264182 | MMADHC | c.*221G>T (n.*221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569753C= | CA1297264181 | MMADHC | c.*221G= (n.*221G=) | |
2 | g.149569753C>T | CA1297264183 | MMADHC | c.*221G>A (n.*221G>A) | dbSNP |
2 | g.149569754A>T | CA2661421999 | MMADHC | c.*220T>A (n.*220T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569756C>A | CA758703020 | MMADHC | c.*218G>T (n.*218G>T) | dbSNP |
2 | g.149569756C= | CA1297264184 | MMADHC | c.*218G= (n.*218G=) | |
2 | g.149569757C>A | CA2661422000 | MMADHC | c.*217G>T (n.*217G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569757C= | CA1297264185 | MMADHC | c.*217G= (n.*217G=) | |
2 | g.149569757C>T | CA58332333 | MMADHC | c.*217G>A (n.*217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569763A>G | CA2661422002 | MMADHC | c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569764dup | CA2661422001 | MMADHC | c.*211dup (n.*211dup) | gnomAD v4 |
2 | g.149569764A= | CA1297264186 | MMADHC | c.*210T= (n.*210T=) | |
2 | g.149569764A>G | CA758703021 | MMADHC | c.*210T>C (n.*210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569766G>T | CA2661422003 | MMADHC | c.*208C>A (n.*208C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569767T>C | CA2661422004 | MMADHC | c.*207A>G (n.*207A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569768G>A | CA2661422005 | MMADHC | c.*206C>T (n.*206C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569769G>A | CA58332334 | MMADHC | c.*205C>T (n.*205C>T) | dbSNP |
2 | g.149569769G>C | CA2661422006 | MMADHC | c.*205C>G (n.*205C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.149569769G= | CA1297264187 | MMADHC | c.*205C= (n.*205C=) | |
2 | g.149569769G>T | CA2661422007 | MMADHC | c.*205C>A (n.*205C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569770A>G | CA2661422008 | MMADHC | c.*204T>C (n.*204T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569771T>C | CA1297264189 | MMADHC | c.*203A>G (n.*203A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569771T= | CA1297264188 | MMADHC | c.*203A= (n.*203A=) | |
2 | g.149569774_149569784del | CA2661422009 | MMADHC | c.*193_*203del (n.*193_*203del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569772G>T | CA2661422010 | MMADHC | c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569774G>A | CA2661422011 | MMADHC | c.*200C>T (n.*200C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569777C>A | CA2661422012 | MMADHC | c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569777C= | CA1297264190 | MMADHC | c.*197G= (n.*197G=) | |
2 | g.149569777C>G | CA1297264191 | MMADHC | c.*197G>C (n.*197G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569778A= | CA1297264192 | MMADHC | c.*196T= (n.*196T=) | |
2 | g.149569778A>C | CA58332335 | MMADHC | c.*196T>G (n.*196T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569779A= | CA1297264193 | MMADHC | c.*195T= (n.*195T=) | |
2 | g.149569779A>G | CA1297264194 | MMADHC | c.*195T>C (n.*195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.149569780C>A | CA2661422013 | MMADHC | c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569780C= | CA1297264195 | MMADHC | c.*194G= (n.*194G=) | |
2 | g.149569780C>T | CA58332336 | MMADHC | c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569781G>A | CA58332337 | MMADHC | c.*193C>T (n.*193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569781G= | CA1297264196 | MMADHC | c.*193C= (n.*193C=) | |
2 | g.149569781G>T | CA2661422014 | MMADHC | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569783G>A | CA2661422015 | MMADHC | c.*191C>T (n.*191C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569783G>T | CA2661422016 | MMADHC | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569788C>A | CA2661422017 | MMADHC | c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.149569788C>T | CA2504442269 | MMADHC | c.*186G>A (n.*186G>A) | |
2 | g.149569790A= | CA1297264197 | MMADHC | c.*184T= (n.*184T=) | |
2 | g.149569790A>G | CA58332338 | MMADHC | c.*184T>C (n.*184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569792G>T | CA2661422018 | MMADHC | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569794T>C | CA58332339 | MMADHC | c.*180A>G (n.*180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569794T= | CA1297264198 | MMADHC | c.*180A= (n.*180A=) | |
2 | g.149569796T>C | CA58332340 | MMADHC | c.*178A>G (n.*178A>G) | dbSNP |
2 | g.149569796T= | CA1297264199 | MMADHC | c.*178A= (n.*178A=) | |
2 | g.149569797G>T | CA2661422019 | MMADHC | c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.149569801_149569804del | CA2661422020 | MMADHC | c.*173_*176del (n.*173_*176del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569801A>G | CA2661422022 | MMADHC | c.*173T>C (n.*173T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.149569803del | CA2661422021 | MMADHC | c.*173del (n.*173del) | gnomAD v4 |
2 | g.149569804T>C | CA1037732245 | MMADHC | c.*170A>G (n.*170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569804T>G | CA536935048 | MMADHC | c.*170A>C (n.*170A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.149569804T= | CA1297264200 | MMADHC | c.*170A= (n.*170A=) |