Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.149569647_149569649delinsATG	CA1297264137	MMADHC	c.325_327delinsCAT (n.325_327delinsCAT)
2	g.149569648T>C	CA2661421943	MMADHC	c.326A>G (n.326A>G)	gnomAD v4
2	g.149569652_149569653del	CA536935045	MMADHC	c.325_326del (n.325_326del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569649G>A	CA58332325	MMADHC	c.325C>T (n.325C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149569649G=	CA1297264138	MMADHC	c.325C= (n.325C=)
2	g.149569649G>T	CA2661421944	MMADHC	c.325C>A (n.325C>A)	gnomAD v4
2	g.149569651G>A	CA58332326	MMADHC	c.323C>T (n.323C>T)	dbSNP
2	g.149569651G=	CA1297264139	MMADHC	c.323C= (n.323C=)
2	g.149569652T>C	CA758702969	MMADHC	c.322A>G (n.322A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569652T=	CA1297264140	MMADHC	c.322A= (n.322A=)
2	g.149569653_149569656dup	CA758702976	MMADHC	c.319_322dup (n.319_322dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569653_149569656del	CA2661421945	MMADHC	c.319_322del (n.319_322del)	gnomAD v4
2	g.149569653_149569657delinsGATTT	CA1297264141	MMADHC	c.317_321delinsAAATC (n.317_321delinsAAATC)
2	g.149569658_149569661del	CA58332327	MMADHC	c.317_320del (n.317_320del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569659T>C	CA2661421946	MMADHC	c.315A>G (n.315A>G)	gnomAD v4
2	g.149569659T>G	CA758702982	MMADHC	c.315A>C (n.315A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569659T=	CA1297264142	MMADHC	c.315A= (n.315A=)
2	g.149569660T>G	CA2661421947	MMADHC	c.314A>C (n.314A>C)	gnomAD v4
2	g.149569663G>A	CA2661421948	MMADHC	c.311C>T (n.311C>T)	gnomAD v4
2	g.149569663G>T	CA2537037543	MMADHC	c.311C>A (n.311C>A)	gnomAD v4
2	g.149569664G>T	CA2661421949	MMADHC	c.310C>A (n.310C>A)	gnomAD v4
2	g.149569665G>T	CA2661421950	MMADHC	c.309C>A (n.309C>A)	gnomAD v4
2	g.149569666A>G	CA2661421951	MMADHC	c.308T>C (n.308T>C)	gnomAD v4
2	g.149569667A>G	CA2752638728	MMADHC	c.307T>C (n.307T>C)
2	g.149569668G>A	CA2661421952	MMADHC	c.306C>T (n.306C>T)	gnomAD v4
2	g.149569669A=	CA1297264143	MMADHC	c.305T= (n.305T=)
2	g.149569669A>C	CA2661421953	MMADHC	c.305T>G (n.305T>G)	gnomAD v4
2	g.149569672_149569675dup	CA1297264144	MMADHC	c.301_304dup (n.301_304dup)	dbSNP
2	g.149569671A=	CA1297264145	MMADHC	c.303T= (n.303T=)
2	g.149569671A>T	CA1297264146	MMADHC	c.303T>A (n.303T>A)	dbSNP
2	g.149569674_149569676dup	CA2661421954	MMADHC	c.301_303dup (n.301_303dup)	gnomAD v4
2	g.149569672A=	CA1297264147	MMADHC	c.302T= (n.302T=)
2	g.149569676_149569679dup	CA1297264148	MMADHC	c.298_301dup (n.298_301dup)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149569674A>C	CA2661421956	MMADHC	c.300T>G (n.300T>G)	gnomAD v4
2	g.149569674A>G	CA2661421955	MMADHC	c.300T>C (n.300T>C)	gnomAD v4
2	g.149569678A=	CA1297264149	MMADHC	c.296T= (n.296T=)
2	g.149569678A>C	CA1297264150	MMADHC	c.296T>G (n.296T>G)	dbSNP
2	g.149569679A>G	CA2661421957	MMADHC	c.295T>C (n.295T>C)	gnomAD v4
2	g.149569682C>A	CA2661421958	MMADHC	c.292G>T (n.292G>T)	gnomAD v4
2	g.149569683T>C	CA2661421959	MMADHC	c.291A>G (n.291A>G)	gnomAD v4
2	g.149569684G>A	CA2661421960	MMADHC	c.290C>T (n.290C>T)	gnomAD v4
2	g.149569685A=	CA1297264151	MMADHC	c.289T= (n.289T=)
2	g.149569685A>G	CA58332328	MMADHC	c.289T>C (n.289T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149569686G>A	CA2505164391	MMADHC	c.288C>T (n.288C>T)
2	g.149569686G>T	CA2752638731	MMADHC	c.288C>A (n.288C>A)
2	g.149569687G>C	CA2661421961	MMADHC	c.287C>G (n.287C>G)	gnomAD v4
2	g.149569687G>T	CA2661421962	MMADHC	c.287C>A (n.287C>A)	gnomAD v4
2	g.149569688C>A	CA2661421963	MMADHC	c.286G>T (n.286G>T)	gnomAD v4
2	g.149569688C=	CA1297264152	MMADHC	c.286G= (n.286G=)
2	g.149569688C>T	CA758702983	MMADHC	c.286G>A (n.286G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569689C>A	CA2661421964	MMADHC	c.285G>T (n.285G>T)	gnomAD v4
2	g.149569690T>C	CA2661421966	MMADHC	c.284A>G (n.284A>G)	gnomAD v4
2	g.149569694del	CA2661421965	MMADHC	c.284del (n.284del)	gnomAD v4
2	g.149569693T>A	CA1037732211	MMADHC	c.281A>T (n.281A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569693T=	CA1297264153	MMADHC	c.281A= (n.281A=)
2	g.149569695C>A	CA2661421967	MMADHC	c.279G>T (n.279G>T)	gnomAD v4
2	g.149569695C>T	CA2661421968	MMADHC	c.279G>A (n.279G>A)	gnomAD v4
2	g.149569695_149569706del	CA2752638733	MMADHC	c.268_279del (n.268_279del)
2	g.149569696C>A	CA2561001529	MMADHC	c.278G>T (n.278G>T)	gnomAD v4
2	g.149569696C>T	CA2661421969	MMADHC	c.278G>A (n.278G>A)	gnomAD v4
2	g.149569698A=	CA1297264154	MMADHC	c.276T= (n.276T=)
2	g.149569698A>G	CA758702985	MMADHC	c.276T>C (n.276T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569699T=	CA1297264155	MMADHC	c.275A= (n.275A=)
2	g.149569699_149569700insTTTCTTTT	CA2508861660	MMADHC	c.275_276insAAAGAAAA (n.275_276insAAAGAAAA)
2	g.149569699_149569700insTTTCTTTTATCTTTATTGT	CA2506685921	MMADHC	c.275_276insCAATAAAGATAAAAGAAAA (n.275_276insCAATAAAGATAAAAGAAAA)
2	g.149569700A=	CA1297264156	MMADHC	c.274T= (n.274T=)
2	g.149569700A>G	CA58332329	MMADHC	c.274T>C (n.274T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569701_149569704dup	CA58332330	MMADHC	c.271_274dup (n.271_274dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569700_149569701insTCTTTATTGTCTATT	CA2504816741	MMADHC	c.273_274insAATAGACAATAAAGA (n.273_274insAATAGACAATAAAGA)
2	g.149569701A=	CA1297264157	MMADHC	c.273T= (n.273T=)
2	g.149569701A>C	CA1297264158	MMADHC	c.273T>G (n.273T>G)	dbSNP
2	g.149569702_149569705delinsAGAG	CA1297264159	MMADHC	c.269_272delinsCTCT (n.269_272delinsCTCT)
2	g.149569703G>C	CA758702989	MMADHC	c.271C>G (n.271C>G)	dbSNP
2	g.149569703G=	CA1297264160	MMADHC	c.271C= (n.271C=)
2	g.149569703G>T	CA2661421970	MMADHC	c.271C>A (n.271C>A)	gnomAD v4
2	g.149569706_149569708del	CA758702990	MMADHC	c.269_271del (n.269_271del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569705G>A	CA2661421971	MMADHC	c.269C>T (n.269C>T)	gnomAD v4
2	g.149569706G>A	CA2661421972	MMADHC	c.268C>T (n.268C>T)	gnomAD v4
2	g.149569706G>T	CA2661421973	MMADHC	c.268C>A (n.268C>A)	gnomAD v4
2	g.149569707A=	CA1297264161	MMADHC	c.267T= (n.267T=)
2	g.149569707A>G	CA10610867	MMADHC	c.267T>C (n.267T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569708G>A	CA2661421974	MMADHC	c.266C>T (n.266C>T)	gnomAD v4
2	g.149569708G>T	CA2661421975	MMADHC	c.266C>A (n.266C>A)	gnomAD v4
2	g.149569709A=	CA1297264162	MMADHC	c.265T= (n.265T=)
2	g.149569709A>T	CA1297264163	MMADHC	c.265T>A (n.265T>A)	dbSNP
2	g.149569712_149569714dup	CA2661421976	MMADHC	c.262_264dup (n.262_264dup)	gnomAD v4
2	g.149569711A>G	CA2661421977	MMADHC	c.263T>C (n.263T>C)	gnomAD v4
2	g.149569711A>T	CA2752638744	MMADHC	c.263T>A (n.263T>A)
2	g.149569713A>G	CA2661421978	MMADHC	c.261T>C (n.261T>C)	gnomAD v4
2	g.149569715C>A	CA2661421979	MMADHC	c.259G>T (n.259G>T)	gnomAD v4
2	g.149569715C>G	CA2661421980	MMADHC	c.259G>C (n.259G>C)	gnomAD v4
2	g.149569716A=	CA1297264164	MMADHC	c.258T= (n.258T=)
2	g.149569716A>C	CA1037732229	MMADHC	c.258T>G (n.258T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569717A>G	CA2661421981	MMADHC	c.257T>C (n.257T>C)	gnomAD v4
2	g.149569718T>C	CA536935046	MMADHC	c.256A>G (n.256A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569718T=	CA1297264165	MMADHC	c.256A= (n.256A=)
2	g.149569719A>G	CA2661421982	MMADHC	c.255T>C (n.255T>C)	gnomAD v4
2	g.149569721C>A	CA2661421984	MMADHC	c.253G>T (n.253G>T)	gnomAD v4
2	g.149569721C>T	CA2661421983	MMADHC	c.253G>A (n.253G>A)	gnomAD v4
2	g.149569725T>C	CA1297264167	MMADHC	c.249A>G (n.249A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149569725T=	CA1297264166	MMADHC	c.249A= (n.249A=)
2	g.149569726C>A	CA2661421985	MMADHC	c.248G>T (n.248G>T)	gnomAD v4
2	g.149569728T>C	CA2661421986	MMADHC	c.246A>G (n.246A>G)	gnomAD v4
2	g.149569730C>A	CA2661421988	MMADHC	c.244G>T (n.244G>T)	gnomAD v4
2	g.149569730C>T	CA2661421989	MMADHC	c.244G>A (n.244G>A)	gnomAD v4
2	g.149569732del	CA2661421987	MMADHC	c.244del (n.244del)	gnomAD v4
2	g.149569731C>A	CA2661421990	MMADHC	c.243G>T (n.243G>T)	gnomAD v4
2	g.149569731C>T	CA2661421991	MMADHC	c.243G>A (n.243G>A)	gnomAD v4
2	g.149569732C>A	CA2661421992	MMADHC	c.242G>T (n.242G>T)	gnomAD v4
2	g.149569732C=	CA1297264168	MMADHC	c.242G= (n.242G=)
2	g.149569732C>G	CA58332331	MMADHC	c.242G>C (n.242G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569733T>C	CA10612253	MMADHC	c.241A>G (n.241A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569733T=	CA1297264169	MMADHC	c.241A= (n.241A=)
2	g.149569734G>A	CA758703005	MMADHC	c.240C>T (n.240C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569734G=	CA1297264170	MMADHC	c.240C= (n.240C=)
2	g.149569734G>T	CA2752638746	MMADHC	c.240C>A (n.240C>A)
2	g.149569737T=	CA1297264171	MMADHC	c.237A= (n.237A=)
2	g.149569738A>G	CA2661421993	MMADHC	c.236T>C (n.236T>C)	gnomAD v4
2	g.149569739_149569741dup	CA1297264172	MMADHC	c.234_236dup (n.234_236dup)	dbSNP
2	g.149569739C>G	CA2661421994	MMADHC	c.235G>C (n.235G>C)	gnomAD v4
2	g.149569741A=	CA1297264173	MMADHC	c.233T= (n.233T=)
2	g.149569741A>G	CA758703010	MMADHC	c.233T>C (n.233T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569742G>A	CA58332332	MMADHC	c.232C>T (n.232C>T)	dbSNP
2	g.149569742G=	CA1297264174	MMADHC	c.232C= (n.232C=)
2	g.149569742_149569743delinsGC	CA1297264175	MMADHC	c.231_232delinsGC (n.231_232delinsGC)
2	g.149569743del	CA536935047	MMADHC	c.231del (n.231del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.149569743C>A	CA2661421995	MMADHC	c.231G>T (n.231G>T)	gnomAD v4
2	g.149569747T>C	CA1297264177	MMADHC	c.227A>G (n.227A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149569747T=	CA1297264176	MMADHC	c.227A= (n.227A=)
2	g.149569748T>C	CA1297264179	MMADHC	c.226A>G (n.226A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.149569748T=	CA1297264178	MMADHC	c.226A= (n.226A=)

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