Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.1495559C>T | CA2635218816 | INPP5K | c.*264G>A (n.*264G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495560T>C | CA2635218817 | INPP5K | c.*263A>G (n.*263A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495561G>T | CA2635218818 | INPP5K | c.*262C>A (n.*262C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495562T>C | CA286807272 | INPP5K | c.*261A>G (n.*261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495562T= | CA2242889023 | INPP5K | c.*261A= (n.*261A=) | |
17 | g.1495563C>A | CA2635218819 | INPP5K | c.*260G>T (n.*260G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495564C>A | CA2635218820 | INPP5K | c.*259G>T (n.*259G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495564C>T | CA2635218821 | INPP5K | c.*259G>A (n.*259G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495566C= | CA2242889024 | INPP5K | c.*257G= (n.*257G=) | |
17 | g.1495566C>G | CA286807283 | INPP5K | c.*257G>C (n.*257G>C) | dbSNP |
17 | g.1495566C>T | CA2635218822 | INPP5K | c.*257G>A (n.*257G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495567A>T | CA2635218823 | INPP5K | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495568G>C | CA726340057 | INPP5K | c.*255C>G (n.*255C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) | dbSNP |
17 | g.1495568G= | CA2242889025 | INPP5K | c.*255C= (n.*255C=) c.*1193C= (n.*1193C=) | |
17 | g.1495568G>T | CA2635218824 | INPP5K | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495569G>A | CA2635218825 | INPP5K | c.*254C>T (n.*254C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495572T>C | CA726340058 | INPP5K | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495572T= | CA2242889026 | INPP5K | c.*251A= (n.*251A=) c.*1189A= (n.*1189A=) | |
17 | g.1495573T>C | CA2242889028 | INPP5K | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495573T= | CA2242889027 | INPP5K | c.*250A= (n.*250A=) c.*1188A= (n.*1188A=) | |
17 | g.1495574C>A | CA2635218826 | INPP5K | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495574C= | CA2242889029 | INPP5K | c.*249G= (n.*249G=) c.*1187G= (n.*1187G=) | |
17 | g.1495574C>T | CA286807289 | INPP5K | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495575A= | CA2242889030 | INPP5K | c.*248T= (n.*248T=) c.*1186T= (n.*1186T=) | |
17 | g.1495575A>C | CA2242889031 | INPP5K | c.*248T>G (n.*248T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) | dbSNP |
17 | g.1495575A>T | CA2635218827 | INPP5K | c.*248T>A (n.*248T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495576C>A | CA2635218830 | INPP5K | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495576C>G | CA2635218829 | INPP5K | c.*247G>C (n.*247G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495576C>T | CA2635218828 | INPP5K | c.*247G>A (n.*247G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495577T>C | CA2635218831 | INPP5K | c.*246A>G (n.*246A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495578G>A | CA2635218832 | INPP5K | c.*245C>T (n.*245C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495578G>T | CA2635218833 | INPP5K | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495579T>C | CA2808185620 | INPP5K | c.*244A>G (n.*244A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) | |
17 | g.1495580T>C | CA286807292 | INPP5K | c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) | dbSNP |
17 | g.1495580T= | CA2242889032 | INPP5K | c.*243A= (n.*243A=) c.*1181A= (n.*1181A=) | |
17 | g.1495581G>A | CA2635218834 | INPP5K | c.*242C>T (n.*242C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495581G= | CA2242889033 | INPP5K | c.*242C= (n.*242C=) c.*1180C= (n.*1180C=) | |
17 | g.1495581G>T | CA980651105 | INPP5K | c.*242C>A (n.*242C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495582A= | CA2242889034 | INPP5K | c.*241T= (n.*241T=) c.*1179T= (n.*1179T=) | |
17 | g.1495582A>G | CA726340064 | INPP5K | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495583C>A | CA2635218835 | INPP5K | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495583C>G | CA2635218836 | INPP5K | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495584A= | CA2242889035 | INPP5K | c.*239T= (n.*239T=) c.*1177T= (n.*1177T=) | |
17 | g.1495584A>T | CA726340066 | INPP5K | c.*239T>A (n.*239T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495585C>A | CA2550289027 | INPP5K | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495585C= | CA2242889036 | INPP5K | c.*238G= (n.*238G=) c.*1176G= (n.*1176G=) | |
17 | g.1495585C>T | CA726340067 | INPP5K | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495587C>A | CA2635218837 | INPP5K | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495587C>G | CA2635218838 | INPP5K | c.*236G>C (n.*236G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495588T>C | CA2635218839 | INPP5K | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495589A= | CA2242889037 | INPP5K | c.*234T= (n.*234T=) c.*1172T= (n.*1172T=) | |
17 | g.1495589A>G | CA286807305 | INPP5K | c.*234T>C (n.*234T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495592T>A | CA2635218841 | INPP5K | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495592T>C | CA2635218840 | INPP5K | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495593G>C | CA2635218842 | INPP5K | c.*230C>G (n.*230C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495594G>A | CA2635218843 | INPP5K | c.*229C>T (n.*229C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495597T>C | CA2635218844 | INPP5K | c.*226A>G (n.*226A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495598C>T | CA2635218845 | INPP5K | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495599A= | CA2242889038 | INPP5K | c.*224T= (n.*224T=) c.*1162T= (n.*1162T=) | |
17 | g.1495599A>T | CA2242889039 | INPP5K | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) | dbSNP |
17 | g.1495600C>A | CA2635218846 | INPP5K | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495600C>T | CA2635218847 | INPP5K | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495602C>T | CA2635218848 | INPP5K | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495603A>C | CA2635218849 | INPP5K | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495604C>A | CA2635218850 | INPP5K | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495604C= | CA2242889040 | INPP5K | c.*219G= (n.*219G=) c.*1157G= (n.*1157G=) | |
17 | g.1495604C>T | CA286807308 | INPP5K | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495606T>C | CA2572099065 | INPP5K | c.*217A>G (n.*217A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) | |
17 | g.1495607C>T | CA2635218851 | INPP5K | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495608T>C | CA2635218852 | INPP5K | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495609C>A | CA2635218853 | INPP5K | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495609C>T | CA2635218854 | INPP5K | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495610A= | CA2242889041 | INPP5K | c.*213T= (n.*213T=) c.*1151T= (n.*1151T=) | |
17 | g.1495610A>C | CA286807312 | INPP5K | c.*213T>G (n.*213T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) | dbSNP |
17 | g.1495610A>G | CA2635218855 | INPP5K | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495610A>T | CA2635218856 | INPP5K | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495611G>A | CA2635218857 | INPP5K | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495611G>C | CA2242889043 | INPP5K | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) | dbSNP |
17 | g.1495611G= | CA2242889042 | INPP5K | c.*212C= (n.*212C=) c.*1150C= (n.*1150C=) | |
17 | g.1495611G>T | CA2635218858 | INPP5K | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495613A= | CA2242889044 | INPP5K | c.*210T= (n.*210T=) c.*1148T= (n.*1148T=) | |
17 | g.1495613A>C | CA726340071 | INPP5K | c.*210T>G (n.*210T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495614A>G | CA2635218859 | INPP5K | c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495615C>A | CA2635218860 | INPP5K | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495615C= | CA2242889045 | INPP5K | c.*208G= (n.*208G=) c.*1146G= (n.*1146G=) | |
17 | g.1495615C>G | CA980651107 | INPP5K | c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495615C>T | CA2589751833 | INPP5K | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495616A= | CA2242889046 | INPP5K | c.*207T= (n.*207T=) c.*1145T= (n.*1145T=) | |
17 | g.1495616A>T | CA286807313 | INPP5K | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) | dbSNP |
17 | g.1495620del | CA2635218861 | INPP5K | c.*207del (n.*207del) c.*1145del (n.*1145del) | gnomAD v4 |
17 | g.1495620A>T | CA2635218862 | INPP5K | c.*203T>A (n.*203T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495623T>A | CA2635218863 | INPP5K | c.*200A>T (n.*200A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495623T>C | CA2635218864 | INPP5K | c.*200A>G (n.*200A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495624G>A | CA2635218865 | INPP5K | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495624G>T | CA2635218866 | INPP5K | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495626A>C | CA2635218868 | INPP5K | c.*197T>G (n.*197T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495626A>G | CA2635218867 | INPP5K | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495627T>C | CA2635218869 | INPP5K | c.*196A>G (n.*196A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495628T>A | CA2635218870 | INPP5K | c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495628T>C | CA726340075 | INPP5K | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495628T>G | CA2808185621 | INPP5K | c.*195A>C (n.*195A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) | |
17 | g.1495628T= | CA2242889047 | INPP5K | c.*195A= (n.*195A=) c.*1133A= (n.*1133A=) | |
17 | g.1495629T>G | CA2808185622 | INPP5K | c.*194A>C (n.*194A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) | |
17 | g.1495630A>G | CA2635218871 | INPP5K | c.*193T>C (n.*193T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495630A>T | CA2635218872 | INPP5K | c.*193T>A (n.*193T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495631A>C | CA2635218873 | INPP5K | c.*192T>G (n.*192T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495631A>T | CA2635218874 | INPP5K | c.*192T>A (n.*192T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495632G>A | CA2635218875 | INPP5K | c.*191C>T (n.*191C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495633C>A | CA2635218876 | INPP5K | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495633C= | CA2242889048 | INPP5K | c.*190G= (n.*190G=) c.*1128G= (n.*1128G=) | |
17 | g.1495633C>T | CA286807314 | INPP5K | c.*190G>A (n.*190G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495634G>A | CA14392756 | INPP5K | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495634G>C | CA2581285842 | INPP5K | c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) | |
17 | g.1495634G= | CA2242889049 | INPP5K | c.*189C= (n.*189C=) c.*1127C= (n.*1127C=) | |
17 | g.1495634G>T | CA624343045 | INPP5K | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495635G>A | CA2635218877 | INPP5K | c.*188C>T (n.*188C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495635G>T | CA2635218878 | INPP5K | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495636C>A | CA2635218879 | INPP5K | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495636C= | CA2242889050 | INPP5K | c.*187G= (n.*187G=) c.*1125G= (n.*1125G=) | |
17 | g.1495636C>T | CA2242889051 | INPP5K | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495637T>C | CA2635218880 | INPP5K | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495637_1495638delinsTA | CA2242889052 | INPP5K | c.*185_*186delinsTA (n.*185_*186delinsTA) c.*1123_*1124delinsTA (n.*1123_*1124delinsTA) | |
17 | g.1495638A>C | CA2635218881 | INPP5K | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495639del | CA980651111 | INPP5K | c.*185del (n.*185del) c.*1123del (n.*1123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495639A>G | CA2635218882 | INPP5K | c.*184T>C (n.*184T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495640T>C | CA286807316 | INPP5K | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495640T= | CA2242889053 | INPP5K | c.*183A= (n.*183A=) c.*1121A= (n.*1121A=) | |
17 | g.1495641T>G | CA2635218883 | INPP5K | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495642C>A | CA2635218884 | INPP5K | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495642C>T | CA2635218885 | INPP5K | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495643C>A | CA2635218886 | INPP5K | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495645G>C | CA2242889055 | INPP5K | c.*178C>G (n.*178C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) | dbSNP |
17 | g.1495645G= | CA2242889054 | INPP5K | c.*178C= (n.*178C=) c.*1116C= (n.*1116C=) | |
17 | g.1495645G>T | CA2635218887 | INPP5K | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495646A= | CA2242889056 | INPP5K | c.*177T= (n.*177T=) c.*1115T= (n.*1115T=) | |
17 | g.1495646A>C | CA2242889057 | INPP5K | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) | dbSNP |
17 | g.1495646A>T | CA2635218888 | INPP5K | c.*177T>A (n.*177T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495647G>A | CA2808185624 | INPP5K | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) | |
17 | g.1495647G>T | CA2635218889 | INPP5K | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495649del | CA2733111005 | INPP5K | c.*174del (n.*174del) c.*1112del (n.*1112del) | dbSNP |
17 | g.1495649T>C | CA2635218890 | INPP5K | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495650G>A | CA286807317 | INPP5K | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495650G= | CA2242889058 | INPP5K | c.*173C= (n.*173C=) c.*1111C= (n.*1111C=) | |
17 | g.1495650_1495652del | CA2635218891 | INPP5K | c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.*1109_*1111del (n.*1109_*1111del) | gnomAD v4 |
17 | g.1495651A>C | CA2635218892 | INPP5K | c.*172T>G (n.*172T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495651A>G | CA2635218893 | INPP5K | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495652G>A | CA2242889060 | INPP5K | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) | dbSNP |
17 | g.1495652G= | CA2242889059 | INPP5K | c.*171C= (n.*171C=) c.*1109C= (n.*1109C=) | |
17 | g.1495652G>T | CA2635218894 | INPP5K | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495653T>C | CA2635218895 | INPP5K | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.1495653T>G | CA2635218896 | INPP5K | c.*170A>C (n.*170A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495654A>G | CA2635218897 | INPP5K | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495655G>T | CA2635218898 | INPP5K | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.1495656T>A | CA2635218900 | INPP5K | c.*167A>T (n.*167A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.1495656T>C | CA726340089 | INPP5K | c.*167A>G (n.*167A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1495656T>G | CA2635218899 | INPP5K | c.*167A>C (n.*167A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.1495656T= | CA2242889061 | INPP5K | c.*167A= (n.*167A=) c.*1105A= (n.*1105A=) | |
17 | g.1495657G>A | CA726340096 | INPP5K | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1495657G= | CA2242889062 | INPP5K | c.*166C= (n.*166C=) c.*1104C= (n.*1104C=) | |
17 | g.1495657G>T | CA2635218901 | INPP5K | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) | gnomAD v4 |