Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149503340G>A | CA519060857 | IDS | c.390C>T (p.Thr130=) c.-215-2303C>T (n.-215-2303C>T) n.770-1117C>T n.114-16242C>T c.213C>T (p.Thr71=) n.49C>T n.533-2303C>T c.120C>T (p.Thr40=) n.607C>T n.559C>T | |
X | g.149503340G>C | CA519060858 | IDS | c.390C>G (p.Thr130=) c.-215-2303C>G (n.-215-2303C>G) n.770-1117C>G n.114-16242C>G c.213C>G (p.Thr71=) n.49C>G n.533-2303C>G c.120C>G (p.Thr40=) n.607C>G n.559C>G | |
X | g.149503340G>T | CA519060859 | IDS | c.390C>A (p.Thr130=) c.-215-2303C>A (n.-215-2303C>A) n.770-1117C>A n.114-16242C>A c.213C>A (p.Thr71=) n.49C>A n.533-2303C>A c.120C>A (p.Thr40=) n.607C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
X | g.149503341G>A | CA414525737 | IDS | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.-215-2304C>T (n.-215-2304C>T) n.770-1118C>T n.114-16243C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.48C>T n.533-2304C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.606C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149503341G>C | CA414525739 | IDS | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.-215-2304C>G (n.-215-2304C>G) n.770-1118C>G n.114-16243C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.48C>G n.533-2304C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.606C>G n.558C>G | |
X | g.149503341G= | CA2465010858 | IDS | c.389C= (p.Thr130=) c.-215-2304C= (n.-215-2304C=) n.770-1118C= n.114-16243C= c.212C= (p.Thr71=) n.48C= n.533-2304C= c.119C= (p.Thr40=) n.606C= n.558C= | |
X | g.149503341G>T | CA414525743 | IDS | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.-215-2304C>A (n.-215-2304C>A) n.770-1118C>A n.114-16243C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.48C>A n.533-2304C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.606C>A n.558C>A | |
X | g.149503341_149503342insC | CA519060860 | IDS | c.388_389insG (p.Thr130SerfsTer15) c.-215-2305_-215-2304insG (n.-215-2305_-215-2304insG) n.770-1119_770-1118insG c.388_389insG (p.Thr130SerfsTer27) n.114-16244_114-16243insG c.211_212insG (p.Thr71SerfsTer20) n.47_48insG n.533-2305_533-2304insG c.118_119insG (p.Thr40SerfsTer15) n.605_606insG n.557_558insG | |
X | g.149503342T>A | CA414525748 | IDS | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.-215-2305A>T (n.-215-2305A>T) n.770-1119A>T n.114-16244A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.47A>T n.533-2305A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.605A>T n.557A>T | gnomAD v4 |
X | g.149503342T>C | CA414525751 | IDS | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.-215-2305A>G (n.-215-2305A>G) n.770-1119A>G n.114-16244A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.47A>G n.533-2305A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.605A>G n.557A>G | ClinVar |
X | g.149503342T>G | CA414525755 | IDS | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.-215-2305A>C (n.-215-2305A>C) n.770-1119A>C n.114-16244A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.47A>C n.533-2305A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.605A>C n.557A>C | |
X | g.149503343C>A | CA519060861 | IDS | c.387G>T (p.Val129=) c.-215-2306G>T (n.-215-2306G>T) n.770-1120G>T n.114-16245G>T c.210G>T (p.Val70=) n.46G>T n.533-2306G>T c.117G>T (p.Val39=) n.604G>T n.556G>T | |
X | g.149503343C>G | CA519060862 | IDS | c.387G>C (p.Val129=) c.-215-2306G>C (n.-215-2306G>C) n.770-1120G>C n.114-16245G>C c.210G>C (p.Val70=) n.46G>C n.533-2306G>C c.117G>C (p.Val39=) n.604G>C n.556G>C | |
X | g.149503343C>T | CA519060864 | IDS | c.387G>A (p.Val129=) c.-215-2306G>A (n.-215-2306G>A) n.770-1120G>A n.114-16245G>A c.210G>A (p.Val70=) n.46G>A n.533-2306G>A c.117G>A (p.Val39=) n.604G>A n.556G>A | |
X | g.149503344A>C | CA414525759 | IDS | c.386T>G (p.Val129Gly) c.-215-2307T>G (n.-215-2307T>G) n.770-1121T>G n.114-16246T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.45T>G n.533-2307T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.603T>G n.555T>G | |
X | g.149503344A>G | CA414525761 | IDS | c.386T>C (p.Val129Ala) c.-215-2307T>C (n.-215-2307T>C) n.770-1121T>C n.114-16246T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.45T>C n.533-2307T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.603T>C n.555T>C | |
X | g.149503344A>T | CA414525765 | IDS | c.386T>A (p.Val129Glu) c.-215-2307T>A (n.-215-2307T>A) n.770-1121T>A n.114-16246T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.45T>A n.533-2307T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.603T>A n.555T>A | |
X | g.149503345C>A | CA414525770 | IDS | c.385G>T (p.Val129Leu) c.-215-2308G>T (n.-215-2308G>T) n.770-1122G>T n.114-16247G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.44G>T n.533-2308G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.602G>T n.554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149503345C= | CA2465010859 | IDS | c.385G= (p.Val129=) c.-215-2308G= (n.-215-2308G=) n.770-1122G= n.114-16247G= c.208G= (p.Val70=) n.44G= n.533-2308G= c.115G= (p.Val39=) n.602G= n.554G= | |
X | g.149503345C>G | CA414525774 | IDS | c.385G>C (p.Val129Leu) c.-215-2308G>C (n.-215-2308G>C) n.770-1122G>C n.114-16247G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.44G>C n.533-2308G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.602G>C n.554G>C | |
X | g.149503345C>T | CA414525777 | IDS | c.385G>A (p.Val129Met) c.-215-2308G>A (n.-215-2308G>A) n.770-1122G>A n.114-16247G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.44G>A n.533-2308G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.602G>A n.554G>A | |
X | g.149503346A>C | CA414525786 | IDS | c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.-215-2309T>G (n.-215-2309T>G) n.770-1123T>G n.114-16248T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.43T>G n.533-2309T>G c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.601T>G n.553T>G | |
X | g.149503346A>G | CA519060866 | IDS | c.384T>C (p.Tyr128=) c.-215-2309T>C (n.-215-2309T>C) n.770-1123T>C n.114-16248T>C c.207T>C (p.Tyr69=) n.43T>C n.533-2309T>C c.114T>C (p.Tyr38=) n.601T>C n.553T>C | gnomAD v4 |
X | g.149503346A>T | CA414525783 | IDS | c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.-215-2309T>A (n.-215-2309T>A) n.770-1123T>A n.114-16248T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.43T>A n.533-2309T>A c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.601T>A n.553T>A | |
X | g.149503347_149503348del | CA2695236581 | IDS | c.383_384del (p.Tyr128CysfsTer16) c.-215-2310_-215-2309del (n.-215-2310_-215-2309del) n.770-1124_770-1123del c.383_384del (p.Tyr128CysfsTer28) n.114-16249_114-16248del c.206_207del (p.Tyr69CysfsTer21) n.42_43del n.533-2310_533-2309del c.113_114del (p.Tyr38CysfsTer16) n.600_601del n.552_553del | |
X | g.149503347T>A | CA414525791 | IDS | c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.-215-2310A>T (n.-215-2310A>T) n.770-1124A>T n.114-16249A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.42A>T n.533-2310A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.600A>T n.552A>T | |
X | g.149503347T>C | CA414525795 | IDS | c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.-215-2310A>G (n.-215-2310A>G) n.770-1124A>G n.114-16249A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.42A>G n.533-2310A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.600A>G n.552A>G | |
X | g.149503347T>G | CA414525798 | IDS | c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.-215-2310A>C (n.-215-2310A>C) n.770-1124A>C n.114-16249A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.42A>C n.533-2310A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.600A>C n.552A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.149503348A>C | CA414525805 | IDS | c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.-215-2311T>G (n.-215-2311T>G) n.770-1125T>G n.114-16250T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.41T>G n.533-2311T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.599T>G n.551T>G | |
X | g.149503348A>G | CA414525808 | IDS | c.382T>C (p.Tyr128His) c.-215-2311T>C (n.-215-2311T>C) n.770-1125T>C n.114-16250T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.41T>C n.533-2311T>C c.112T>C (p.Tyr38His) n.599T>C n.551T>C | |
X | g.149503348A>T | CA414525813 | IDS | c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.-215-2311T>A (n.-215-2311T>A) n.770-1125T>A n.114-16250T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.41T>A n.533-2311T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.599T>A n.551T>A | |
X | g.149503349G>A | CA519060870 | IDS | c.381C>T (p.Gly127=) c.-215-2312C>T (n.-215-2312C>T) n.770-1126C>T n.114-16251C>T c.204C>T (p.Gly68=) n.40C>T n.533-2312C>T c.111C>T (p.Gly37=) n.598C>T n.550C>T | |
X | g.149503349G>C | CA519060871 | IDS | c.381C>G (p.Gly127=) c.-215-2312C>G (n.-215-2312C>G) n.770-1126C>G n.114-16251C>G c.204C>G (p.Gly68=) n.40C>G n.533-2312C>G c.111C>G (p.Gly37=) n.598C>G n.550C>G | |
X | g.149503349G>T | CA519060872 | IDS | c.381C>A (p.Gly127=) c.-215-2312C>A (n.-215-2312C>A) n.770-1126C>A n.114-16251C>A c.204C>A (p.Gly68=) n.40C>A n.533-2312C>A c.111C>A (p.Gly37=) n.598C>A n.550C>A | |
X | g.149503350C>A | CA414525817 | IDS | c.380G>T (p.Gly127Val) c.-215-2313G>T (n.-215-2313G>T) n.770-1127G>T n.114-16252G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.39G>T n.533-2313G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.597G>T n.549G>T | |
X | g.149503350C>G | CA414525820 | IDS | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.-215-2313G>C (n.-215-2313G>C) n.770-1127G>C n.114-16252G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.39G>C n.533-2313G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.597G>C n.549G>C | |
X | g.149503350C>T | CA414525823 | IDS | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.-215-2313G>A (n.-215-2313G>A) n.770-1127G>A n.114-16252G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.39G>A n.533-2313G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.597G>A n.549G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.149503351C>A | CA414525827 | IDS | c.379G>T (p.Gly127Cys) c.-215-2314G>T (n.-215-2314G>T) n.770-1128G>T n.114-16253G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.38G>T n.533-2314G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) n.596G>T n.548G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149503351C>G | CA414525829 | IDS | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.-215-2314G>C (n.-215-2314G>C) n.770-1128G>C n.114-16253G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.38G>C n.533-2314G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.596G>C n.548G>C | |
X | g.149503351C>T | CA414525833 | IDS | c.379G>A (p.Gly127Ser) c.-215-2314G>A (n.-215-2314G>A) n.770-1128G>A n.114-16253G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.38G>A n.533-2314G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.596G>A n.548G>A | |
X | g.149503352A>C | CA414525840 | IDS | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.-215-2315T>G (n.-215-2315T>G) n.770-1129T>G n.114-16254T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) n.37T>G n.533-2315T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.595T>G n.547T>G | |
X | g.149503352A>G | CA519060876 | IDS | c.378T>C (p.Asn126=) c.-215-2315T>C (n.-215-2315T>C) n.770-1129T>C n.114-16254T>C c.201T>C (p.Asn67=) n.37T>C n.533-2315T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.595T>C n.547T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.149503352A>T | CA414525837 | IDS | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.-215-2315T>A (n.-215-2315T>A) n.770-1129T>A n.114-16254T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) n.37T>A n.533-2315T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.595T>A n.547T>A | |
X | g.149503353T>A | CA414525845 | IDS | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.-215-2316A>T (n.-215-2316A>T) n.770-1130A>T n.114-16255A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.36A>T n.533-2316A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.594A>T n.546A>T | |
X | g.149503353T>C | CA414525853 | IDS | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.-215-2316A>G (n.-215-2316A>G) n.770-1130A>G n.114-16255A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.36A>G n.533-2316A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.594A>G n.546A>G | |
X | g.149503353T>G | CA414525848 | IDS | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.-215-2316A>C (n.-215-2316A>C) n.770-1130A>C n.114-16255A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.36A>C n.533-2316A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.594A>C n.546A>C | |
X | g.149503354dup | CA2695236582 | IDS | c.377dup (p.Asn126LysfsTer19) c.-215-2316dup (n.-215-2316dup) n.770-1130dup c.377dup (p.Asn126LysfsTer31) n.114-16255dup c.200dup (p.Asn67LysfsTer24) n.36dup n.533-2316dup c.107dup (p.Asn36LysfsTer19) n.594dup n.546dup | |
X | g.149503354T>A | CA414525858 | IDS | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.-215-2317A>T (n.-215-2317A>T) n.770-1131A>T n.114-16256A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.35A>T n.533-2317A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.593A>T n.545A>T | |
X | g.149503354T>C | CA414525861 | IDS | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.-215-2317A>G (n.-215-2317A>G) n.770-1131A>G n.114-16256A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.35A>G n.533-2317A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.593A>G n.545A>G | |
X | g.149503354T>G | CA414525865 | IDS | c.376A>C (p.Asn126His) c.-215-2317A>C (n.-215-2317A>C) n.770-1131A>C n.114-16256A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.35A>C n.533-2317A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.593A>C n.545A>C | dbSNP |
X | g.149503354T= | CA2465010860 | IDS | c.376A= (p.Asn126=) c.-215-2317A= (n.-215-2317A=) n.770-1131A= n.114-16256A= c.199A= (p.Asn67=) n.35A= n.533-2317A= c.106A= (p.Asn36=) n.593A= n.545A= | |
X | g.149503355C>A | CA414525870 | IDS | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.-215-2318G>T (n.-215-2318G>T) n.770-1132G>T n.114-16257G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) n.34G>T n.533-2318G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.592G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
X | g.149503355C= | CA2465010861 | IDS | c.375G= (p.Glu125=) c.-215-2318G= (n.-215-2318G=) n.770-1132G= n.114-16257G= c.198G= (p.Glu66=) n.34G= n.533-2318G= c.105G= (p.Glu35=) n.592G= n.544G= | |
X | g.149503355C>G | CA414525875 | IDS | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.-215-2318G>C (n.-215-2318G>C) n.770-1132G>C n.114-16257G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.34G>C n.533-2318G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.592G>C n.544G>C | |
X | g.149503355C>T | CA519060880 | IDS | c.375G>A (p.Glu125=) c.-215-2318G>A (n.-215-2318G>A) n.770-1132G>A n.114-16257G>A c.198G>A (p.Glu66=) n.34G>A n.533-2318G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.592G>A n.544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149503356T>A | CA414525879 | IDS | c.374A>T (p.Glu125Val) c.-215-2319A>T (n.-215-2319A>T) n.770-1133A>T n.114-16258A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.33A>T n.533-2319A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.591A>T n.543A>T | |
X | g.149503356T>C | CA414525883 | IDS | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.-215-2319A>G (n.-215-2319A>G) n.770-1133A>G n.114-16258A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.33A>G n.533-2319A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.591A>G n.543A>G | |
X | g.149503356T>G | CA414525887 | IDS | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.-215-2319A>C (n.-215-2319A>C) n.770-1133A>C n.114-16258A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.33A>C n.533-2319A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.591A>C n.543A>C | |
X | g.149503357C>A | CA414525892 | IDS | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.-215-2320G>T (n.-215-2320G>T) n.770-1134G>T n.114-16259G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.32G>T n.533-2320G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.590G>T n.542G>T | |
X | g.149503357C>G | CA414525895 | IDS | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.-215-2320G>C (n.-215-2320G>C) n.770-1134G>C n.114-16259G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.32G>C n.533-2320G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.590G>C n.542G>C | gnomAD v4 |
X | g.149503357C>T | CA414525898 | IDS | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.-215-2320G>A (n.-215-2320G>A) n.770-1134G>A n.114-16259G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.32G>A n.533-2320G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.590G>A n.542G>A | |
X | g.149503358C>A | CA414525904 | IDS | c.372G>T (p.Lys124Asn) c.-215-2321G>T (n.-215-2321G>T) n.770-1135G>T n.114-16260G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) n.31G>T n.533-2321G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) n.589G>T n.541G>T | |
X | g.149503358C>G | CA414525907 | IDS | c.372G>C (p.Lys124Asn) c.-215-2321G>C (n.-215-2321G>C) n.770-1135G>C n.114-16260G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) n.31G>C n.533-2321G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) n.589G>C n.541G>C | |
X | g.149503358C>T | CA519060885 | IDS | c.372G>A (p.Lys124=) c.-215-2321G>A (n.-215-2321G>A) n.770-1135G>A n.114-16260G>A c.195G>A (p.Lys65=) n.31G>A n.533-2321G>A c.102G>A (p.Lys34=) n.589G>A n.541G>A | gnomAD v4 |
X | g.149503358_149503361del | CA2580101644 | IDS | c.369_372del (p.Phe123LeufsTer6) c.-215-2324_-215-2321del (n.-215-2324_-215-2321del) n.770-1138_770-1135del n.114-16263_114-16260del c.192_195del (p.Phe64LeufsTer6) n.28_31del n.533-2324_533-2321del c.99_102del (p.Phe33LeufsTer6) n.586_589del n.538_541del | ClinVar |
X | g.149503359T>A | CA414525917 | IDS | c.371A>T (p.Lys124Met) c.-215-2322A>T (n.-215-2322A>T) n.770-1136A>T n.114-16261A>T c.194A>T (p.Lys65Met) n.30A>T n.533-2322A>T c.101A>T (p.Lys34Met) n.588A>T n.540A>T | |
X | g.149503359T>C | CA414525915 | IDS | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.-215-2322A>G (n.-215-2322A>G) n.770-1136A>G n.114-16261A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.30A>G n.533-2322A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) n.588A>G n.540A>G | |
X | g.149503359T>G | CA414525912 | IDS | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.-215-2322A>C (n.-215-2322A>C) n.770-1136A>C n.114-16261A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.30A>C n.533-2322A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) n.588A>C n.540A>C | gnomAD v4 |
X | g.149503360T>A | CA414525922 | IDS | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.-215-2323A>T (n.-215-2323A>T) n.770-1137A>T n.114-16262A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.29A>T n.533-2323A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) n.587A>T n.539A>T | |
X | g.149503360T>C | CA414525923 | IDS | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.-215-2323A>G (n.-215-2323A>G) n.770-1137A>G n.114-16262A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.29A>G n.533-2323A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) n.587A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
X | g.149503360T>G | CA414525927 | IDS | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.-215-2323A>C (n.-215-2323A>C) n.770-1137A>C n.114-16262A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.29A>C n.533-2323A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) n.587A>C n.539A>C | |
X | g.149503361G>A | CA519060888 | IDS | c.369C>T (p.Phe123=) c.-215-2324C>T (n.-215-2324C>T) n.770-1138C>T n.114-16263C>T c.192C>T (p.Phe64=) n.28C>T n.533-2324C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.586C>T n.538C>T | |
X | g.149503361G>C | CA414525931 | IDS | c.369C>G (p.Phe123Leu) c.-215-2324C>G (n.-215-2324C>G) n.770-1138C>G n.114-16263C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) n.28C>G n.533-2324C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.586C>G n.538C>G | gnomAD v4 |
X | g.149503361G>T | CA414525934 | IDS | c.369C>A (p.Phe123Leu) c.-215-2324C>A (n.-215-2324C>A) n.770-1138C>A n.114-16263C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) n.28C>A n.533-2324C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.586C>A n.538C>A | |
X | g.149503361_149503377del | CA2695236583 | IDS | c.353_369del (p.Thr118LysfsTer21) c.-215-2340_-215-2324del (n.-215-2340_-215-2324del) n.770-1154_770-1138del c.353_369del (p.Thr118LysfsTer?) n.114-16279_114-16263del c.176_192del (p.Thr59LysfsTer26) n.12_28del n.533-2340_533-2324del c.83_99del (p.Thr28LysfsTer21) n.570_586del n.522_538del | |
X | g.149503362A>C | CA414525940 | IDS | c.368T>G (p.Phe123Cys) c.-215-2325T>G (n.-215-2325T>G) n.770-1139T>G n.114-16264T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) n.27T>G n.533-2325T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.585T>G n.537T>G | |
X | g.149503362A>G | CA414525943 | IDS | c.368T>C (p.Phe123Ser) c.-215-2325T>C (n.-215-2325T>C) n.770-1139T>C n.114-16264T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) n.27T>C n.533-2325T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.585T>C n.537T>C | |
X | g.149503362A>T | CA414525946 | IDS | c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.-215-2325T>A (n.-215-2325T>A) n.770-1139T>A n.114-16264T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.27T>A n.533-2325T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.585T>A n.537T>A | |
X | g.149503363A>C | CA414525952 | IDS | c.367T>G (p.Phe123Val) c.-215-2326T>G (n.-215-2326T>G) n.770-1140T>G n.114-16265T>G c.190T>G (p.Phe64Val) n.26T>G n.533-2326T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.584T>G n.536T>G | |
X | g.149503363A>G | CA414525955 | IDS | c.367T>C (p.Phe123Leu) c.-215-2326T>C (n.-215-2326T>C) n.770-1140T>C n.114-16265T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) n.26T>C n.533-2326T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.584T>C n.536T>C | |
X | g.149503363A>T | CA414525958 | IDS | c.367T>A (p.Phe123Ile) c.-215-2326T>A (n.-215-2326T>A) n.770-1140T>A n.114-16265T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) n.26T>A n.533-2326T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.584T>A n.536T>A | |
X | g.149503364G>A | CA519060893 | IDS | c.366C>T (p.Tyr122=) c.-215-2327C>T (n.-215-2327C>T) n.770-1141C>T n.114-16266C>T c.189C>T (p.Tyr63=) n.25C>T n.533-2327C>T c.96C>T (p.Tyr32=) n.583C>T n.535C>T | |
X | g.149503364G>C | CA414525962 | IDS | c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.-215-2327C>G (n.-215-2327C>G) n.770-1141C>G n.114-16266C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.25C>G n.533-2327C>G c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.583C>G n.535C>G | |
X | g.149503364G>T | CA414525966 | IDS | c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.-215-2327C>A (n.-215-2327C>A) n.770-1141C>A n.114-16266C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.25C>A n.533-2327C>A c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.583C>A n.535C>A | |
X | g.149503365T>A | CA414525974 | IDS | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.-215-2328A>T (n.-215-2328A>T) n.770-1142A>T n.114-16267A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.24A>T n.533-2328A>T c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.582A>T n.534A>T | |
X | g.149503365T>C | CA414525977 | IDS | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.-215-2328A>G (n.-215-2328A>G) n.770-1142A>G n.114-16267A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.24A>G n.533-2328A>G c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.582A>G n.534A>G | |
X | g.149503365T>G | CA414525970 | IDS | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.-215-2328A>C (n.-215-2328A>C) n.770-1142A>C n.114-16267A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.24A>C n.533-2328A>C c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.582A>C n.534A>C | |
X | g.149503366A>C | CA414525981 | IDS | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.-215-2329T>G (n.-215-2329T>G) n.770-1143T>G n.114-16268T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.23T>G n.533-2329T>G c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.581T>G n.533T>G | ClinVar |
X | g.149503366A>G | CA414525984 | IDS | c.364T>C (p.Tyr122His) c.-215-2329T>C (n.-215-2329T>C) n.770-1143T>C n.114-16268T>C c.187T>C (p.Tyr63His) n.23T>C n.533-2329T>C c.94T>C (p.Tyr32His) n.581T>C n.533T>C | |
X | g.149503366A>T | CA414525988 | IDS | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.-215-2329T>A (n.-215-2329T>A) n.770-1143T>A n.114-16268T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.23T>A n.533-2329T>A c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.581T>A n.533T>A | |
X | g.149503367C>A | CA414525994 | IDS | c.363G>T (p.Gln121His) c.-215-2330G>T (n.-215-2330G>T) n.770-1144G>T n.114-16269G>T c.186G>T (p.Gln62His) n.22G>T n.533-2330G>T c.93G>T (p.Gln31His) n.580G>T n.532G>T | |
X | g.149503367C= | CA2465010862 | IDS | c.363G= (p.Gln121=) c.-215-2330G= (n.-215-2330G=) n.770-1144G= n.114-16269G= c.186G= (p.Gln62=) n.22G= n.533-2330G= c.93G= (p.Gln31=) n.580G= n.532G= | |
X | g.149503367C>G | CA414525997 | IDS | c.363G>C (p.Gln121His) c.-215-2330G>C (n.-215-2330G>C) n.770-1144G>C n.114-16269G>C c.186G>C (p.Gln62His) n.22G>C n.533-2330G>C c.93G>C (p.Gln31His) n.580G>C n.532G>C | |
X | g.149503367C>T | CA519060898 | IDS | c.363G>A (p.Gln121=) c.-215-2330G>A (n.-215-2330G>A) n.770-1144G>A n.114-16269G>A c.186G>A (p.Gln62=) n.22G>A n.533-2330G>A c.93G>A (p.Gln31=) n.580G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149503368T>A | CA414526001 | IDS | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-215-2331A>T (n.-215-2331A>T) n.770-1145A>T n.114-16270A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) n.21A>T n.533-2331A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.579A>T n.531A>T | |
X | g.149503368T>C | CA414526005 | IDS | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-215-2331A>G (n.-215-2331A>G) n.770-1145A>G n.114-16270A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) n.21A>G n.533-2331A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.579A>G n.531A>G | |
X | g.149503368T>G | CA414526009 | IDS | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-215-2331A>C (n.-215-2331A>C) n.770-1145A>C n.114-16270A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) n.21A>C n.533-2331A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.579A>C n.531A>C | |
X | g.149503369G>A | CA414526016 | IDS | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-215-2332C>T (n.-215-2332C>T) n.770-1146C>T n.114-16271C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) n.20C>T n.533-2332C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.578C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149503369G>C | CA414526020 | IDS | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-215-2332C>G (n.-215-2332C>G) n.770-1146C>G n.114-16271C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) n.20C>G n.533-2332C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.578C>G n.530C>G | |
X | g.149503369G>T | CA414526023 | IDS | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-215-2332C>A (n.-215-2332C>A) n.770-1146C>A n.114-16271C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) n.20C>A n.533-2332C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.578C>A n.530C>A | |
X | g.149503370G>A | CA519060899 | IDS | c.360C>T (p.Pro120=) c.-215-2333C>T (n.-215-2333C>T) n.770-1147C>T n.114-16272C>T c.183C>T (p.Pro61=) n.19C>T n.533-2333C>T c.90C>T (p.Pro30=) n.577C>T n.529C>T | |
X | g.149503370G>C | CA519060900 | IDS | c.360C>G (p.Pro120=) c.-215-2333C>G (n.-215-2333C>G) n.770-1147C>G n.114-16272C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.19C>G n.533-2333C>G c.90C>G (p.Pro30=) n.577C>G n.529C>G | ClinVar |
X | g.149503370G>T | CA519060901 | IDS | c.360C>A (p.Pro120=) c.-215-2333C>A (n.-215-2333C>A) n.770-1147C>A n.114-16272C>A c.183C>A (p.Pro61=) n.19C>A n.533-2333C>A c.90C>A (p.Pro30=) n.577C>A n.529C>A | |
X | g.149503371G>A | CA414526035 | IDS | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.-215-2334C>T (n.-215-2334C>T) n.770-1148C>T n.114-16273C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.18C>T n.533-2334C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) n.576C>T n.528C>T | |
X | g.149503371G>C | CA414526031 | IDS | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.-215-2334C>G (n.-215-2334C>G) n.770-1148C>G n.114-16273C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.18C>G n.533-2334C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.576C>G n.528C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149503371G= | CA2465010863 | IDS | c.359C= (p.Pro120=) c.-215-2334C= (n.-215-2334C=) n.770-1148C= n.114-16273C= c.182C= (p.Pro61=) n.18C= n.533-2334C= c.89C= (p.Pro30=) n.576C= n.528C= | |
X | g.149503371G>T | CA349872 | IDS | c.359C>A (p.Pro120His) c.-215-2334C>A (n.-215-2334C>A) n.770-1148C>A n.114-16273C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.18C>A n.533-2334C>A c.89C>A (p.Pro30His) n.576C>A n.528C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.149503372_149503373insATGG | CA2838032731 | IDS | c.359_360insATCC (p.Gln121SerfsTer25) c.-215-2334_-215-2333insATCC (n.-215-2334_-215-2333insATCC) n.770-1148_770-1147insATCC c.359_360insATCC (p.Gln121SerfsTer?) n.114-16273_114-16272insATCC c.182_183insATCC (p.Gln62SerfsTer30) n.18_19insATCC n.533-2334_533-2333insATCC c.89_90insATCC (p.Gln31SerfsTer25) n.576_577insATCC n.528_529insATCC | |
X | g.149503372G>A | CA414526042 | IDS | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.-215-2335C>T (n.-215-2335C>T) n.770-1149C>T n.114-16274C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.17C>T n.533-2335C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) n.575C>T n.527C>T | |
X | g.149503372G>C | CA414526044 | IDS | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.-215-2335C>G (n.-215-2335C>G) n.770-1149C>G n.114-16274C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.17C>G n.533-2335C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) n.575C>G n.527C>G | |
X | g.149503372G>T | CA414526048 | IDS | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.-215-2335C>A (n.-215-2335C>A) n.770-1149C>A n.114-16274C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.17C>A n.533-2335C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) n.575C>A n.527C>A | |
X | g.149503374_149503377dup | CA2695236584 | IDS | c.355_358dup (p.Pro120HisfsTer26) c.-215-2338_-215-2335dup (n.-215-2338_-215-2335dup) n.770-1152_770-1149dup c.355_358dup (p.Pro120HisfsTer?) n.114-16277_114-16274dup c.178_181dup (p.Pro61HisfsTer31) n.14_17dup n.533-2338_533-2335dup c.85_88dup (p.Pro30HisfsTer26) n.572_575dup n.524_527dup | |
X | g.149503373G>A | CA10537703 | IDS | c.357C>T (p.Ile119=) c.-215-2336C>T (n.-215-2336C>T) n.770-1150C>T n.114-16275C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.16C>T n.533-2336C>T c.87C>T (p.Ile29=) n.574C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503373G>C | CA414526055 | IDS | c.357C>G (p.Ile119Met) c.-215-2336C>G (n.-215-2336C>G) n.770-1150C>G n.114-16275C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.16C>G n.533-2336C>G c.87C>G (p.Ile29Met) n.574C>G n.526C>G | |
X | g.149503373G= | CA2465010864 | IDS | c.357C= (p.Ile119=) c.-215-2336C= (n.-215-2336C=) n.770-1150C= n.114-16275C= c.180C= (p.Ile60=) n.16C= n.533-2336C= c.87C= (p.Ile29=) n.574C= n.526C= | |
X | g.149503373G>T | CA519060907 | IDS | c.357C>A (p.Ile119=) c.-215-2336C>A (n.-215-2336C>A) n.770-1150C>A n.114-16275C>A c.180C>A (p.Ile60=) n.16C>A n.533-2336C>A c.87C>A (p.Ile29=) n.574C>A n.526C>A | |
X | g.149503374del | CA2499226398 | IDS | c.356del (p.Ile119ThrfsTer11) c.-215-2337del (n.-215-2337del) n.770-1151del n.114-16276del c.179del (p.Ile60ThrfsTer11) n.15del n.533-2337del c.86del (p.Ile29ThrfsTer11) n.573del n.525del | ClinVar dbSNP |
X | g.149503374A>C | CA414526060 | IDS | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.-215-2337T>G (n.-215-2337T>G) n.770-1151T>G n.114-16276T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) n.15T>G n.533-2337T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.573T>G n.525T>G | |
X | g.149503374A>G | CA414526063 | IDS | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.-215-2337T>C (n.-215-2337T>C) n.770-1151T>C n.114-16276T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.15T>C n.533-2337T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.573T>C n.525T>C | |
X | g.149503374A>T | CA414526067 | IDS | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.-215-2337T>A (n.-215-2337T>A) n.770-1151T>A n.114-16276T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) n.15T>A n.533-2337T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.573T>A n.525T>A | |
X | g.149503375T>A | CA414526071 | IDS | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.-215-2338A>T (n.-215-2338A>T) n.770-1152A>T n.114-16277A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) n.14A>T n.533-2338A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.572A>T n.524A>T | |
X | g.149503375T>C | CA414526074 | IDS | c.355A>G (p.Ile119Val) c.-215-2338A>G (n.-215-2338A>G) n.770-1152A>G n.114-16277A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.14A>G n.533-2338A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.572A>G n.524A>G | |
X | g.149503375T>G | CA414526076 | IDS | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.-215-2338A>C (n.-215-2338A>C) n.770-1152A>C n.114-16277A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.14A>C n.533-2338A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.572A>C n.524A>C | |
X | g.149503378_149503380del | CA2695236586 | IDS | c.353_355del (p.Thr118del) c.-215-2340_-215-2338del (n.-215-2340_-215-2338del) n.770-1154_770-1152del n.114-16279_114-16277del c.176_178del (p.Thr59del) n.12_14del n.533-2340_533-2338del c.83_85del (p.Thr28del) n.570_572del n.522_524del | |
X | g.149503376G>A | CA519060913 | IDS | c.354C>T (p.Thr118=) c.-215-2339C>T (n.-215-2339C>T) n.770-1153C>T n.114-16278C>T c.177C>T (p.Thr59=) n.13C>T n.533-2339C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.571C>T n.523C>T | dbSNP |
X | g.149503376G>C | CA519060912 | IDS | c.354C>G (p.Thr118=) c.-215-2339C>G (n.-215-2339C>G) n.770-1153C>G n.114-16278C>G c.177C>G (p.Thr59=) n.13C>G n.533-2339C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.571C>G n.523C>G | |
X | g.149503376G= | CA2465010865 | IDS | c.354C= (p.Thr118=) c.-215-2339C= (n.-215-2339C=) n.770-1153C= n.114-16278C= c.177C= (p.Thr59=) n.13C= n.533-2339C= c.84C= (p.Thr28=) n.571C= n.523C= | |
X | g.149503376G>T | CA519060911 | IDS | c.354C>A (p.Thr118=) c.-215-2339C>A (n.-215-2339C>A) n.770-1153C>A n.114-16278C>A c.177C>A (p.Thr59=) n.13C>A n.533-2339C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.571C>A n.523C>A | |
X | g.149503377G>A | CA414526087 | IDS | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-215-2340C>T (n.-215-2340C>T) n.770-1154C>T n.114-16279C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.12C>T n.533-2340C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.570C>T n.522C>T | ClinVar |
X | g.149503377G>C | CA414526083 | IDS | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-215-2340C>G (n.-215-2340C>G) n.770-1154C>G n.114-16279C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) n.12C>G n.533-2340C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.570C>G n.522C>G | |
X | g.149503377G>T | CA414526080 | IDS | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-215-2340C>A (n.-215-2340C>A) n.770-1154C>A n.114-16279C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) n.12C>A n.533-2340C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.570C>A n.522C>A | |
X | g.149503378T>A | CA414526091 | IDS | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-215-2341A>T (n.-215-2341A>T) n.770-1155A>T n.114-16280A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.11A>T n.533-2341A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.569A>T n.521A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503378T>C | CA414526104 | IDS | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-215-2341A>G (n.-215-2341A>G) n.770-1155A>G n.114-16280A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.11A>G n.533-2341A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.569A>G n.521A>G | |
X | g.149503378T>G | CA414526101 | IDS | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-215-2341A>C (n.-215-2341A>C) n.770-1155A>C n.114-16280A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.11A>C n.533-2341A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.569A>C n.521A>C | |
X | g.149503378T= | CA2465010867 | IDS | c.352A= (p.Thr118=) c.-215-2341A= (n.-215-2341A=) n.770-1155A= n.114-16280A= c.175A= (p.Thr59=) n.11A= n.533-2341A= c.82A= (p.Thr28=) n.569A= n.521A= | |
X | g.149503378_149503381delinsTGGA | CA2465010866 | IDS | c.349_352delinsTCCA (p.Ser117=) c.-215-2344_-215-2341delinsTCCA (n.-215-2344_-215-2341delinsTCCA) n.770-1158_770-1155delinsTCCA n.114-16283_114-16280delinsTCCA c.172_175delinsTCCA (p.Ser58=) n.8_11delinsTCCA n.533-2344_533-2341delinsTCCA c.79_82delinsTCCA (p.Ser27=) n.566_569delinsTCCA n.518_521delinsTCCA | |
X | g.149503379G>A | CA519060919 | IDS | c.351C>T (p.Ser117=) c.-215-2342C>T (n.-215-2342C>T) n.770-1156C>T n.114-16281C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.10C>T n.533-2342C>T c.81C>T (p.Ser27=) n.568C>T n.520C>T | |
X | g.149503379G>C | CA519060914 | IDS | c.351C>G (p.Ser117=) c.-215-2342C>G (n.-215-2342C>G) n.770-1156C>G n.114-16281C>G c.174C>G (p.Ser58=) n.10C>G n.533-2342C>G c.81C>G (p.Ser27=) n.568C>G n.520C>G | |
X | g.149503379G>T | CA519060918 | IDS | c.351C>A (p.Ser117=) c.-215-2342C>A (n.-215-2342C>A) n.770-1156C>A n.114-16281C>A c.174C>A (p.Ser58=) n.10C>A n.533-2342C>A c.81C>A (p.Ser27=) n.568C>A n.520C>A | |
X | g.149503380_149503382del | CA255279 | IDS | c.349_351del (p.Ser117del) c.-215-2344_-215-2342del (n.-215-2344_-215-2342del) n.770-1158_770-1156del n.114-16283_114-16281del c.172_174del (p.Ser58del) n.8_10del n.533-2344_533-2342del c.79_81del (p.Ser27del) n.566_568del n.518_520del | ClinVar dbSNP |
X | g.149503380G>A | CA414526109 | IDS | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.-215-2343C>T (n.-215-2343C>T) n.770-1157C>T n.114-16282C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.9C>T n.533-2343C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) n.567C>T n.519C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.149503380G>C | CA414526111 | IDS | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.-215-2343C>G (n.-215-2343C>G) n.770-1157C>G n.114-16282C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.9C>G n.533-2343C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) n.567C>G n.519C>G | |
X | g.149503380G>T | CA414526113 | IDS | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.-215-2343C>A (n.-215-2343C>A) n.770-1157C>A n.114-16282C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.9C>A n.533-2343C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.567C>A n.519C>A | |
X | g.149503381A>C | CA414526114 | IDS | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.-215-2344T>G (n.-215-2344T>G) n.770-1158T>G n.114-16283T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.8T>G n.533-2344T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.566T>G n.518T>G | |
X | g.149503381A>G | CA414526116 | IDS | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.-215-2344T>C (n.-215-2344T>C) n.770-1158T>C n.114-16283T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.8T>C n.533-2344T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.566T>C n.518T>C | |
X | g.149503381A>T | CA414526118 | IDS | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.-215-2344T>A (n.-215-2344T>A) n.770-1158T>A n.114-16283T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.8T>A n.533-2344T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.566T>A n.518T>A | |
X | g.149503382G>A | CA519060921 | IDS | c.348C>T (p.Phe116=) c.-215-2345C>T (n.-215-2345C>T) n.770-1159C>T n.114-16284C>T c.171C>T (p.Phe57=) n.7C>T n.533-2345C>T c.78C>T (p.Phe26=) n.565C>T n.517C>T | |
X | g.149503382G>C | CA414526121 | IDS | c.348C>G (p.Phe116Leu) c.-215-2345C>G (n.-215-2345C>G) n.770-1159C>G n.114-16284C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) n.7C>G n.533-2345C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.565C>G n.517C>G | |
X | g.149503382G>T | CA414526123 | IDS | c.348C>A (p.Phe116Leu) c.-215-2345C>A (n.-215-2345C>A) n.770-1159C>A n.114-16284C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) n.7C>A n.533-2345C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.565C>A n.517C>A | |
X | g.149503383A>C | CA414526126 | IDS | c.347T>G (p.Phe116Cys) c.-215-2346T>G (n.-215-2346T>G) n.770-1160T>G n.114-16285T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.6T>G n.533-2346T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.564T>G n.516T>G | |
X | g.149503383A>G | CA414526128 | IDS | c.347T>C (p.Phe116Ser) c.-215-2346T>C (n.-215-2346T>C) n.770-1160T>C n.114-16285T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.6T>C n.533-2346T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.564T>C n.516T>C | |
X | g.149503383A>T | CA414526131 | IDS | c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.-215-2346T>A (n.-215-2346T>A) n.770-1160T>A n.114-16285T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.6T>A n.533-2346T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.564T>A n.516T>A | |
X | g.149503384A>C | CA414526142 | IDS | c.346T>G (p.Phe116Val) c.-215-2347T>G (n.-215-2347T>G) n.770-1161T>G n.114-16286T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.5T>G n.533-2347T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.563T>G n.515T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149503384A>G | CA414526134 | IDS | c.346T>C (p.Phe116Leu) c.-215-2347T>C (n.-215-2347T>C) n.770-1161T>C n.114-16286T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.5T>C n.533-2347T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.563T>C n.515T>C | |
X | g.149503384A>T | CA414526139 | IDS | c.346T>A (p.Phe116Ile) c.-215-2347T>A (n.-215-2347T>A) n.770-1161T>A n.114-16286T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.5T>A n.533-2347T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.563T>A n.515T>A | |
X | g.149503385G>A | CA519060924 | IDS | c.345C>T (p.Asn115=) c.-215-2348C>T (n.-215-2348C>T) n.770-1162C>T n.114-16287C>T c.168C>T (p.Asn56=) n.4C>T n.533-2348C>T c.75C>T (p.Asn25=) n.562C>T n.514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503385G>C | CA414526145 | IDS | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.-215-2348C>G (n.-215-2348C>G) n.770-1162C>G n.114-16287C>G c.168C>G (p.Asn56Lys) n.4C>G n.533-2348C>G c.75C>G (p.Asn25Lys) n.562C>G n.514C>G | |
X | g.149503385G= | CA2465010868 | IDS | c.345C= (p.Asn115=) c.-215-2348C= (n.-215-2348C=) n.770-1162C= n.114-16287C= c.168C= (p.Asn56=) n.4C= n.533-2348C= c.75C= (p.Asn25=) n.562C= n.514C= | |
X | g.149503385G>T | CA414526148 | IDS | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.-215-2348C>A (n.-215-2348C>A) n.770-1162C>A n.114-16287C>A c.168C>A (p.Asn56Lys) n.4C>A n.533-2348C>A c.75C>A (p.Asn25Lys) n.562C>A n.514C>A | |
X | g.149503386T>A | CA414526151 | IDS | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.-215-2349A>T (n.-215-2349A>T) n.770-1163A>T n.114-16288A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.3A>T n.533-2349A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.561A>T n.513A>T | |
X | g.149503386T>C | CA414526153 | IDS | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.-215-2349A>G (n.-215-2349A>G) n.770-1163A>G n.114-16288A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.3A>G n.533-2349A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.561A>G n.513A>G | |
X | g.149503386T>G | CA414526156 | IDS | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.-215-2349A>C (n.-215-2349A>C) n.770-1163A>C n.114-16288A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.3A>C n.533-2349A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.561A>C n.513A>C | |
X | g.149503388del | CA2695236589 | IDS | c.344del (p.Asn115ThrfsTer15) c.-215-2349del (n.-215-2349del) n.770-1163del n.114-16288del c.167del (p.Asn56ThrfsTer15) n.3del n.533-2349del c.74del (p.Asn25ThrfsTer15) n.561del n.513del | |
X | g.149503387T>A | CA414526160 | IDS | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.-215-2350A>T (n.-215-2350A>T) n.770-1164A>T n.114-16289A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.2A>T n.533-2350A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.560A>T n.512A>T | |
X | g.149503387T>C | CA414526162 | IDS | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.-215-2350A>G (n.-215-2350A>G) n.770-1164A>G n.114-16289A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.2A>G n.533-2350A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.560A>G n.512A>G | |
X | g.149503387T>G | CA414526164 | IDS | c.343A>C (p.Asn115His) c.-215-2350A>C (n.-215-2350A>C) n.770-1164A>C n.114-16289A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.2A>C n.533-2350A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.560A>C n.512A>C | |
X | g.149503388T>A | CA519060928 | IDS | c.342A>T (p.Gly114=) c.-215-2351A>T (n.-215-2351A>T) n.770-1165A>T n.114-16290A>T c.165A>T (p.Gly55=) n.1A>T n.533-2351A>T c.72A>T (p.Gly24=) n.559A>T n.511A>T | |
X | g.149503388T>C | CA519060929 | IDS | c.342A>G (p.Gly114=) c.-215-2351A>G (n.-215-2351A>G) n.770-1165A>G n.114-16290A>G c.165A>G (p.Gly55=) n.1A>G n.533-2351A>G c.72A>G (p.Gly24=) n.559A>G n.511A>G | |
X | g.149503388T>G | CA519060930 | IDS | c.342A>C (p.Gly114=) c.-215-2351A>C (n.-215-2351A>C) n.770-1165A>C n.114-16290A>C c.165A>C (p.Gly55=) n.1A>C n.533-2351A>C c.72A>C (p.Gly24=) n.559A>C n.511A>C | |
X | g.149503389C>A | CA414526167 | IDS | c.341G>T (p.Gly114Val) c.-215-2352G>T (n.-215-2352G>T) n.770-1166G>T n.114-16291G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.533-2352G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.558G>T n.510G>T | |
X | g.149503389C>G | CA414526170 | IDS | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.-215-2352G>C (n.-215-2352G>C) n.770-1166G>C n.114-16291G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.533-2352G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.558G>C n.510G>C | |
X | g.149503389C>T | CA414526172 | IDS | c.341G>A (p.Gly114Glu) c.-215-2352G>A (n.-215-2352G>A) n.770-1166G>A n.114-16291G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) n.533-2352G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.558G>A n.510G>A | |
X | g.149503390del | CA2580101646 | IDS | c.341del (p.Gly114GlufsTer16) c.-215-2352del (n.-215-2352del) n.770-1166del n.114-16291del c.164del (p.Gly55GlufsTer16) n.533-2352del c.71del (p.Gly24GlufsTer16) n.558del n.510del | ClinVar |
X | g.149503390C>A | CA414526180 | IDS | c.340G>T (p.Gly114Ter) c.-215-2353G>T (n.-215-2353G>T) n.770-1167G>T n.114-16292G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) n.533-2353G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.557G>T n.509G>T | |
X | g.149503390C>G | CA414526178 | IDS | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.-215-2353G>C (n.-215-2353G>C) n.770-1167G>C n.114-16292G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.533-2353G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.557G>C n.509G>C | |
X | g.149503390C>T | CA414526176 | IDS | c.340G>A (p.Gly114Arg) c.-215-2353G>A (n.-215-2353G>A) n.770-1167G>A n.114-16292G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) n.533-2353G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.557G>A n.509G>A | |
X | g.149503391A>C | CA519060932 | IDS | c.339T>G (p.Ala113=) c.-215-2354T>G (n.-215-2354T>G) n.770-1168T>G n.114-16293T>G c.162T>G (p.Ala54=) n.533-2354T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.556T>G n.508T>G | |
X | g.149503391A>G | CA519060933 | IDS | c.339T>C (p.Ala113=) c.-215-2354T>C (n.-215-2354T>C) n.770-1168T>C n.114-16293T>C c.162T>C (p.Ala54=) n.533-2354T>C c.69T>C (p.Ala23=) n.556T>C n.508T>C | |
X | g.149503391A>T | CA519060934 | IDS | c.339T>A (p.Ala113=) c.-215-2354T>A (n.-215-2354T>A) n.770-1168T>A n.114-16293T>A c.162T>A (p.Ala54=) n.533-2354T>A c.69T>A (p.Ala23=) n.556T>A n.508T>A | |
X | g.149503393_149503418del | CA2695236591 | IDS | c.314_339del (p.Phe105TrpfsTer?) c.-215-2379_-215-2354del (n.-215-2379_-215-2354del) n.770-1193_770-1168del n.114-16318_114-16293del c.137_162del (p.Phe46TrpfsTer?) n.533-2379_533-2354del c.44_69del (p.Phe15TrpfsTer?) n.531_556del n.483_508del | |
X | g.149503392G>A | CA414526184 | IDS | c.338C>T (p.Ala113Val) c.-215-2355C>T (n.-215-2355C>T) n.770-1169C>T n.114-16294C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.533-2355C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.555C>T n.507C>T | |
X | g.149503392G>C | CA414526187 | IDS | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-215-2355C>G (n.-215-2355C>G) n.770-1169C>G n.114-16294C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.533-2355C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.555C>G n.507C>G | |
X | g.149503392G>T | CA414526190 | IDS | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.-215-2355C>A (n.-215-2355C>A) n.770-1169C>A n.114-16294C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) n.533-2355C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.555C>A n.507C>A | |
X | g.149503393C>A | CA414526195 | IDS | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-215-2356G>T (n.-215-2356G>T) n.770-1170G>T n.114-16295G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.533-2356G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.554G>T n.506G>T | dbSNP |
X | g.149503393C>G | CA414526198 | IDS | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-215-2356G>C (n.-215-2356G>C) n.770-1170G>C n.114-16295G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.533-2356G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.554G>C n.506G>C | |
X | g.149503393C>T | CA414526199 | IDS | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-215-2356G>A (n.-215-2356G>A) n.770-1170G>A n.114-16295G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.533-2356G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.554G>A n.506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149503394G>A | CA10537704 | IDS | c.336C>T (p.His112=) c.-215-2357C>T (n.-215-2357C>T) n.770-1171C>T n.114-16296C>T c.159C>T (p.His53=) n.533-2357C>T c.66C>T (p.His22=) n.553C>T n.505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503394G>C | CA414526203 | IDS | c.336C>G (p.His112Gln) c.-215-2357C>G (n.-215-2357C>G) n.770-1171C>G n.114-16296C>G c.159C>G (p.His53Gln) n.533-2357C>G c.66C>G (p.His22Gln) n.553C>G n.505C>G | |
X | g.149503394G= | CA2465010869 | IDS | c.336C= (p.His112=) c.-215-2357C= (n.-215-2357C=) n.770-1171C= n.114-16296C= c.159C= (p.His53=) n.533-2357C= c.66C= (p.His22=) n.553C= n.505C= | |
X | g.149503394G>T | CA414526207 | IDS | c.336C>A (p.His112Gln) c.-215-2357C>A (n.-215-2357C>A) n.770-1171C>A n.114-16296C>A c.159C>A (p.His53Gln) n.533-2357C>A c.66C>A (p.His22Gln) n.553C>A n.505C>A | |
X | g.149503395T>A | CA414526211 | IDS | c.335A>T (p.His112Leu) c.-215-2358A>T (n.-215-2358A>T) n.770-1172A>T n.114-16297A>T c.158A>T (p.His53Leu) n.533-2358A>T c.65A>T (p.His22Leu) n.552A>T n.504A>T | |
X | g.149503395T>C | CA414526216 | IDS | c.335A>G (p.His112Arg) c.-215-2358A>G (n.-215-2358A>G) n.770-1172A>G n.114-16297A>G c.158A>G (p.His53Arg) n.533-2358A>G c.65A>G (p.His22Arg) n.552A>G n.504A>G | |
X | g.149503395T>G | CA414526218 | IDS | c.335A>C (p.His112Pro) c.-215-2358A>C (n.-215-2358A>C) n.770-1172A>C n.114-16297A>C c.158A>C (p.His53Pro) n.533-2358A>C c.65A>C (p.His22Pro) n.552A>C n.504A>C | |
X | g.149503396G>A | CA414526230 | IDS | c.334C>T (p.His112Tyr) c.-215-2359C>T (n.-215-2359C>T) n.770-1173C>T n.114-16298C>T c.157C>T (p.His53Tyr) n.533-2359C>T c.64C>T (p.His22Tyr) n.551C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
X | g.149503396G>C | CA414526227 | IDS | c.334C>G (p.His112Asp) c.-215-2359C>G (n.-215-2359C>G) n.770-1173C>G n.114-16298C>G c.157C>G (p.His53Asp) n.533-2359C>G c.64C>G (p.His22Asp) n.551C>G n.503C>G | |
X | g.149503396G>T | CA414526224 | IDS | c.334C>A (p.His112Asn) c.-215-2359C>A (n.-215-2359C>A) n.770-1173C>A n.114-16298C>A c.157C>A (p.His53Asn) n.533-2359C>A c.64C>A (p.His22Asn) n.551C>A n.503C>A | |
X | g.149503397C>A | CA519060942 | IDS | c.333G>T (p.Val111=) c.-215-2360G>T (n.-215-2360G>T) n.770-1174G>T n.114-16299G>T c.156G>T (p.Val52=) n.533-2360G>T c.63G>T (p.Val21=) n.550G>T n.502G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149503397C>G | CA519060941 | IDS | c.333G>C (p.Val111=) c.-215-2360G>C (n.-215-2360G>C) n.770-1174G>C n.114-16299G>C c.156G>C (p.Val52=) n.533-2360G>C c.63G>C (p.Val21=) n.550G>C n.502G>C | |
X | g.149503397C>T | CA519060940 | IDS | c.333G>A (p.Val111=) c.-215-2360G>A (n.-215-2360G>A) n.770-1174G>A n.114-16299G>A c.156G>A (p.Val52=) n.533-2360G>A c.63G>A (p.Val21=) n.550G>A n.502G>A | |
X | g.149503398A>C | CA414526236 | IDS | c.332T>G (p.Val111Gly) c.-215-2361T>G (n.-215-2361T>G) n.770-1175T>G n.114-16300T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.533-2361T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.549T>G n.501T>G | |
X | g.149503398A>G | CA414526241 | IDS | c.332T>C (p.Val111Ala) c.-215-2361T>C (n.-215-2361T>C) n.770-1175T>C n.114-16300T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.533-2361T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.549T>C n.501T>C | dbSNP |
X | g.149503398A>T | CA414526243 | IDS | c.332T>A (p.Val111Glu) c.-215-2361T>A (n.-215-2361T>A) n.770-1175T>A n.114-16300T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.533-2361T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.549T>A n.501T>A | |
X | g.149503399C>A | CA414526249 | IDS | c.331G>T (p.Val111Leu) c.-215-2362G>T (n.-215-2362G>T) n.770-1176G>T n.114-16301G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.533-2362G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.548G>T n.500G>T | |
X | g.149503399C= | CA2465010870 | IDS | c.331G= (p.Val111=) c.-215-2362G= (n.-215-2362G=) n.770-1176G= n.114-16301G= c.154G= (p.Val52=) n.533-2362G= c.61G= (p.Val21=) n.548G= n.500G= | |
X | g.149503399C>G | CA414526253 | IDS | c.331G>C (p.Val111Leu) c.-215-2362G>C (n.-215-2362G>C) n.770-1176G>C n.114-16301G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.533-2362G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.548G>C n.500G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.149503399C>T | CA414526255 | IDS | c.331G>A (p.Val111Met) c.-215-2362G>A (n.-215-2362G>A) n.770-1176G>A n.114-16301G>A c.154G>A (p.Val52Met) n.533-2362G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.548G>A n.500G>A | |
X | g.149503400C>A | CA414526259 | IDS | c.330G>T (p.Arg110Ser) c.-215-2363G>T (n.-215-2363G>T) n.770-1177G>T n.114-16302G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) n.533-2363G>T c.60G>T (p.Arg20Ser) n.547G>T n.499G>T | |
X | g.149503400C>G | CA414526262 | IDS | c.330G>C (p.Arg110Ser) c.-215-2363G>C (n.-215-2363G>C) n.770-1177G>C n.114-16302G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) n.533-2363G>C c.60G>C (p.Arg20Ser) n.547G>C n.499G>C | |
X | g.149503400C>T | CA519060944 | IDS | c.330G>A (p.Arg110=) c.-215-2363G>A (n.-215-2363G>A) n.770-1177G>A n.114-16302G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.533-2363G>A c.60G>A (p.Arg20=) n.547G>A n.499G>A | |
X | g.149503401C>A | CA414526268 | IDS | c.329G>T (p.Arg110Met) c.-215-2364G>T (n.-215-2364G>T) n.770-1178G>T n.114-16303G>T c.152G>T (p.Arg51Met) n.533-2364G>T c.59G>T (p.Arg20Met) n.546G>T n.498G>T | |
X | g.149503401C>G | CA414526278 | IDS | c.329G>C (p.Arg110Thr) c.-215-2364G>C (n.-215-2364G>C) n.770-1178G>C n.114-16303G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) n.533-2364G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) n.546G>C n.498G>C | |
X | g.149503401C>T | CA414526282 | IDS | c.329G>A (p.Arg110Lys) c.-215-2364G>A (n.-215-2364G>A) n.770-1178G>A n.114-16303G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) n.533-2364G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) n.546G>A n.498G>A | |
X | g.149503402T>A | CA414526285 | IDS | c.328A>T (p.Arg110Trp) c.-215-2365A>T (n.-215-2365A>T) n.770-1179A>T n.114-16304A>T c.151A>T (p.Arg51Trp) n.533-2365A>T c.58A>T (p.Arg20Trp) n.545A>T n.497A>T | |
X | g.149503402T>C | CA414526288 | IDS | c.328A>G (p.Arg110Gly) c.-215-2365A>G (n.-215-2365A>G) n.770-1179A>G n.114-16304A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) n.533-2365A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) n.545A>G n.497A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149503402T>G | CA519060945 | IDS | c.328A>C (p.Arg110=) c.-215-2365A>C (n.-215-2365A>C) n.770-1179A>C n.114-16304A>C c.151A>C (p.Arg51=) n.533-2365A>C c.58A>C (p.Arg20=) n.545A>C n.497A>C | ClinVar |
X | g.149503403C>A | CA414526299 | IDS | c.327G>T (p.Trp109Cys) c.-215-2366G>T (n.-215-2366G>T) n.770-1180G>T n.114-16305G>T c.150G>T (p.Trp50Cys) n.533-2366G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.544G>T n.496G>T | |
X | g.149503403C>G | CA414526302 | IDS | c.327G>C (p.Trp109Cys) c.-215-2366G>C (n.-215-2366G>C) n.770-1180G>C n.114-16305G>C c.150G>C (p.Trp50Cys) n.533-2366G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.544G>C n.496G>C | |
X | g.149503403C>T | CA414526296 | IDS | c.327G>A (p.Trp109Ter) c.-215-2366G>A (n.-215-2366G>A) n.770-1180G>A n.114-16305G>A c.150G>A (p.Trp50Ter) n.533-2366G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.544G>A n.496G>A | |
X | g.149503404C>A | CA414526314 | IDS | c.326G>T (p.Trp109Leu) c.-215-2367G>T (n.-215-2367G>T) n.770-1181G>T n.114-16306G>T c.149G>T (p.Trp50Leu) n.533-2367G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.543G>T n.495G>T | |
X | g.149503404C>G | CA414526307 | IDS | c.326G>C (p.Trp109Ser) c.-215-2367G>C (n.-215-2367G>C) n.770-1181G>C n.114-16306G>C c.149G>C (p.Trp50Ser) n.533-2367G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.543G>C n.495G>C | |
X | g.149503404C>T | CA414526311 | IDS | c.326G>A (p.Trp109Ter) c.-215-2367G>A (n.-215-2367G>A) n.770-1181G>A n.114-16306G>A c.149G>A (p.Trp50Ter) n.533-2367G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.543G>A n.495G>A | |
X | g.149503405A>C | CA414526318 | IDS | c.325T>G (p.Trp109Gly) c.-215-2368T>G (n.-215-2368T>G) n.770-1182T>G n.114-16307T>G c.148T>G (p.Trp50Gly) n.533-2368T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.542T>G n.494T>G | |
X | g.149503405A>G | CA414526322 | IDS | c.325T>C (p.Trp109Arg) c.-215-2368T>C (n.-215-2368T>C) n.770-1182T>C n.114-16307T>C c.148T>C (p.Trp50Arg) n.533-2368T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) n.542T>C n.494T>C | |
X | g.149503405A>T | CA414526325 | IDS | c.325T>A (p.Trp109Arg) c.-215-2368T>A (n.-215-2368T>A) n.770-1182T>A n.114-16307T>A c.148T>A (p.Trp50Arg) n.533-2368T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.542T>A n.494T>A | |
X | g.149503407_149503409del | CA2695236594 | IDS | c.323_325del (p.Tyr108del) c.-215-2370_-215-2368del (n.-215-2370_-215-2368del) n.770-1184_770-1182del n.114-16309_114-16307del c.146_148del (p.Tyr49del) n.533-2370_533-2368del c.53_55del (p.Tyr18del) n.540_542del n.492_494del | |
X | g.149503406G>A | CA519060949 | IDS | c.324C>T (p.Tyr108=) c.-215-2369C>T (n.-215-2369C>T) n.770-1183C>T n.114-16308C>T c.147C>T (p.Tyr49=) n.533-2369C>T c.54C>T (p.Tyr18=) n.541C>T n.493C>T | |
X | g.149503406G>C | CA414526329 | IDS | c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.-215-2369C>G (n.-215-2369C>G) n.770-1183C>G n.114-16308C>G c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.533-2369C>G c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.541C>G n.493C>G | |
X | g.149503406G>T | CA414526333 | IDS | c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.-215-2369C>A (n.-215-2369C>A) n.770-1183C>A n.114-16308C>A c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.533-2369C>A c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.541C>A n.493C>A | |
X | g.149503407T>A | CA414526346 | IDS | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.-215-2370A>T (n.-215-2370A>T) n.770-1184A>T n.114-16309A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.533-2370A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.540A>T n.492A>T | |
X | g.149503407T>C | CA414526350 | IDS | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.-215-2370A>G (n.-215-2370A>G) n.770-1184A>G n.114-16309A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.533-2370A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.540A>G n.492A>G | |
X | g.149503407T>G | CA414526353 | IDS | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.-215-2370A>C (n.-215-2370A>C) n.770-1184A>C n.114-16309A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.533-2370A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.540A>C n.492A>C | |
X | g.149503408A>C | CA414526359 | IDS | c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.-215-2371T>G (n.-215-2371T>G) n.770-1185T>G n.114-16310T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.533-2371T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.539T>G n.491T>G | ClinVar |
X | g.149503408A>G | CA414526363 | IDS | c.322T>C (p.Tyr108His) c.-215-2371T>C (n.-215-2371T>C) n.770-1185T>C n.114-16310T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.533-2371T>C c.52T>C (p.Tyr18His) n.539T>C n.491T>C | ClinVar |
X | g.149503408A>T | CA414526366 | IDS | c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.-215-2371T>A (n.-215-2371T>A) n.770-1185T>A n.114-16310T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.533-2371T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.539T>A n.491T>A | |
X | g.149503410_149503412del | CA2739289624 | IDS | c.320_322del (p.Ser107del) c.-215-2373_-215-2371del (n.-215-2373_-215-2371del) n.770-1187_770-1185del n.114-16312_114-16310del c.143_145del (p.Ser48del) n.533-2373_533-2371del c.50_52del (p.Ser17del) n.537_539del n.489_491del | |
X | g.149503409G>A | CA519060952 | IDS | c.321C>T (p.Ser107=) c.-215-2372C>T (n.-215-2372C>T) n.770-1186C>T n.114-16311C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.533-2372C>T c.51C>T (p.Ser17=) n.538C>T n.490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149503409G>C | CA519060953 | IDS | c.321C>G (p.Ser107=) c.-215-2372C>G (n.-215-2372C>G) n.770-1186C>G n.114-16311C>G c.144C>G (p.Ser48=) n.533-2372C>G c.51C>G (p.Ser17=) n.538C>G n.490C>G | |
X | g.149503409G= | CA2465010871 | IDS | c.321C= (p.Ser107=) c.-215-2372C= (n.-215-2372C=) n.770-1186C= n.114-16311C= c.144C= (p.Ser48=) n.533-2372C= c.51C= (p.Ser17=) n.538C= n.490C= | |
X | g.149503409G>T | CA519060955 | IDS | c.321C>A (p.Ser107=) c.-215-2372C>A (n.-215-2372C>A) n.770-1186C>A n.114-16311C>A c.144C>A (p.Ser48=) n.533-2372C>A c.51C>A (p.Ser17=) n.538C>A n.490C>A | |
X | g.149503410G>A | CA414526375 | IDS | c.320C>T (p.Ser107Phe) c.-215-2373C>T (n.-215-2373C>T) n.770-1187C>T n.114-16312C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) n.533-2373C>T c.50C>T (p.Ser17Phe) n.537C>T n.489C>T | |
X | g.149503410G>C | CA10537705 | IDS | c.320C>G (p.Ser107Cys) c.-215-2373C>G (n.-215-2373C>G) n.770-1187C>G n.114-16312C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) n.533-2373C>G c.50C>G (p.Ser17Cys) n.537C>G n.489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.149503410G= | CA2465010872 | IDS | c.320C= (p.Ser107=) c.-215-2373C= (n.-215-2373C=) n.770-1187C= n.114-16312C= c.143C= (p.Ser48=) n.533-2373C= c.50C= (p.Ser17=) n.537C= n.489C= | |
X | g.149503410G>T | CA414526371 | IDS | c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.-215-2373C>A (n.-215-2373C>A) n.770-1187C>A n.114-16312C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.533-2373C>A c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.537C>A n.489C>A | |
X | g.149503411A>C | CA414526382 | IDS | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.-215-2374T>G (n.-215-2374T>G) n.770-1188T>G n.114-16313T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) n.533-2374T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) n.536T>G n.488T>G | |
X | g.149503411A>G | CA414526385 | IDS | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.-215-2374T>C (n.-215-2374T>C) n.770-1188T>C n.114-16313T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.533-2374T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) n.536T>C n.488T>C | |
X | g.149503411A>T | CA414526390 | IDS | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.-215-2374T>A (n.-215-2374T>A) n.770-1188T>A n.114-16313T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.533-2374T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) n.536T>A n.488T>A | |
X | g.149503412G>A | CA519060956 | IDS | c.318C>T (p.Asn106=) c.-215-2375C>T (n.-215-2375C>T) n.770-1189C>T n.114-16314C>T c.141C>T (p.Asn47=) n.533-2375C>T c.48C>T (p.Asn16=) n.535C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149503412G>C | CA414526396 | IDS | c.318C>G (p.Asn106Lys) c.-215-2375C>G (n.-215-2375C>G) n.770-1189C>G n.114-16314C>G c.141C>G (p.Asn47Lys) n.533-2375C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) n.535C>G n.487C>G | ClinVar |
X | g.149503412G= | CA2465010873 | IDS | c.318C= (p.Asn106=) c.-215-2375C= (n.-215-2375C=) n.770-1189C= n.114-16314C= c.141C= (p.Asn47=) n.533-2375C= c.48C= (p.Asn16=) n.535C= n.487C= | |
X | g.149503412G>T | CA414526398 | IDS | c.318C>A (p.Asn106Lys) c.-215-2375C>A (n.-215-2375C>A) n.770-1189C>A n.114-16314C>A c.141C>A (p.Asn47Lys) n.533-2375C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) n.535C>A n.487C>A | |
X | g.149503413T>A | CA414526406 | IDS | c.317A>T (p.Asn106Ile) c.-215-2376A>T (n.-215-2376A>T) n.770-1190A>T n.114-16315A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) n.533-2376A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) n.534A>T n.486A>T | |
X | g.149503413T>C | CA414526410 | IDS | c.317A>G (p.Asn106Ser) c.-215-2376A>G (n.-215-2376A>G) n.770-1190A>G n.114-16315A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) n.533-2376A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) n.534A>G n.486A>G | gnomAD v4 |
X | g.149503413T>G | CA414526414 | IDS | c.317A>C (p.Asn106Thr) c.-215-2376A>C (n.-215-2376A>C) n.770-1190A>C n.114-16315A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) n.533-2376A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) n.534A>C n.486A>C | |
X | g.149503413_149503416dup | CA275164 | IDS | c.314_317dup (p.Ser107GlnfsTer?) c.-215-2379_-215-2376dup (n.-215-2379_-215-2376dup) n.770-1193_770-1190dup n.114-16318_114-16315dup c.137_140dup (p.Ser48GlnfsTer?) n.533-2379_533-2376dup c.44_47dup (p.Ser17GlnfsTer?) n.531_534dup n.483_486dup | ClinVar dbSNP |
X | g.149503414T>A | CA414526417 | IDS | c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.-215-2377A>T (n.-215-2377A>T) n.770-1191A>T n.114-16316A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.533-2377A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.533A>T n.485A>T | |
X | g.149503414T>C | CA414526419 | IDS | c.316A>G (p.Asn106Asp) c.-215-2377A>G (n.-215-2377A>G) n.770-1191A>G n.114-16316A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.533-2377A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) n.533A>G n.485A>G | |
X | g.149503414T>G | CA414526425 | IDS | c.316A>C (p.Asn106His) c.-215-2377A>C (n.-215-2377A>C) n.770-1191A>C n.114-16316A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.533-2377A>C c.46A>C (p.Asn16His) n.533A>C n.485A>C | |
X | g.149503415G>A | CA519060960 | IDS | c.315C>T (p.Phe105=) c.-215-2378C>T (n.-215-2378C>T) n.770-1192C>T n.114-16317C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.533-2378C>T c.45C>T (p.Phe15=) n.532C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149503415G>C | CA414526426 | IDS | c.315C>G (p.Phe105Leu) c.-215-2378C>G (n.-215-2378C>G) n.770-1192C>G n.114-16317C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.533-2378C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) n.532C>G n.484C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149503415G>T | CA414526427 | IDS | c.315C>A (p.Phe105Leu) c.-215-2378C>A (n.-215-2378C>A) n.770-1192C>A n.114-16317C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.533-2378C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) n.532C>A n.484C>A | |
X | g.149503415dup | CA2695236596 | IDS | c.315dup (p.Asn106GlnfsTer?) c.-215-2378dup (n.-215-2378dup) n.770-1192dup n.114-16317dup c.138dup (p.Asn47GlnfsTer?) n.533-2378dup c.45dup (p.Asn16GlnfsTer?) n.532dup n.484dup | |
X | g.149503416A>C | CA414526433 | IDS | c.314T>G (p.Phe105Cys) c.-215-2379T>G (n.-215-2379T>G) n.770-1193T>G n.114-16318T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.533-2379T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.531T>G n.483T>G | |
X | g.149503416A>G | CA414526431 | IDS | c.314T>C (p.Phe105Ser) c.-215-2379T>C (n.-215-2379T>C) n.770-1193T>C n.114-16318T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.533-2379T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.531T>C n.483T>C | |
X | g.149503416A>T | CA414526429 | IDS | c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.-215-2379T>A (n.-215-2379T>A) n.770-1193T>A n.114-16318T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.533-2379T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.531T>A n.483T>A | |
X | g.149503417A>C | CA414526438 | IDS | c.313T>G (p.Phe105Val) c.-215-2380T>G (n.-215-2380T>G) n.770-1194T>G n.114-16319T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.533-2380T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.530T>G n.482T>G | |
X | g.149503417A>G | CA414526439 | IDS | c.313T>C (p.Phe105Leu) c.-215-2380T>C (n.-215-2380T>C) n.770-1194T>C n.114-16319T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.533-2380T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.530T>C n.482T>C | |
X | g.149503417A>T | CA414526444 | IDS | c.313T>A (p.Phe105Ile) c.-215-2380T>A (n.-215-2380T>A) n.770-1194T>A n.114-16319T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.533-2380T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.530T>A n.482T>A | |
X | g.149503418G>A | CA519060964 | IDS | c.312C>T (p.Asp104=) c.-215-2381C>T (n.-215-2381C>T) n.770-1195C>T n.114-16320C>T c.135C>T (p.Asp45=) n.533-2381C>T c.42C>T (p.Asp14=) n.529C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149503418G>C | CA414526449 | IDS | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-215-2381C>G (n.-215-2381C>G) n.770-1195C>G n.114-16320C>G c.135C>G (p.Asp45Glu) n.533-2381C>G c.42C>G (p.Asp14Glu) n.529C>G n.481C>G | dbSNP |
X | g.149503418G>T | CA414526454 | IDS | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-215-2381C>A (n.-215-2381C>A) n.770-1195C>A n.114-16320C>A c.135C>A (p.Asp45Glu) n.533-2381C>A c.42C>A (p.Asp14Glu) n.529C>A n.481C>A | |
X | g.149503419T>A | CA414526460 | IDS | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-215-2382A>T (n.-215-2382A>T) n.770-1196A>T n.114-16321A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.533-2382A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.528A>T n.480A>T | |
X | g.149503419T>C | CA414526462 | IDS | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-215-2382A>G (n.-215-2382A>G) n.770-1196A>G n.114-16321A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.533-2382A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.528A>G n.480A>G | |
X | g.149503419T>G | CA414526466 | IDS | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-215-2382A>C (n.-215-2382A>C) n.770-1196A>C n.114-16321A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.533-2382A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.528A>C n.480A>C | |
X | g.149503420C>A | CA414526470 | IDS | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-215-2383G>T (n.-215-2383G>T) n.770-1197G>T n.114-16322G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.533-2383G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.527G>T n.479G>T | gnomAD v4 |
X | g.149503420C= | CA2465010874 | IDS | c.310G= (p.Asp104=) c.-215-2383G= (n.-215-2383G=) n.770-1197G= n.114-16322G= c.133G= (p.Asp45=) n.533-2383G= c.40G= (p.Asp14=) n.527G= n.479G= | |
X | g.149503420C>G | CA414526473 | IDS | c.310G>C (p.Asp104His) c.-215-2383G>C (n.-215-2383G>C) n.770-1197G>C n.114-16322G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.533-2383G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.527G>C n.479G>C | |
X | g.149503420C>T | CA414526475 | IDS | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-215-2383G>A (n.-215-2383G>A) n.770-1197G>A n.114-16322G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.533-2383G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.527G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149503421G>A | CA519060967 | IDS | c.309C>T (p.Tyr103=) c.-215-2384C>T (n.-215-2384C>T) n.770-1198C>T n.114-16323C>T c.132C>T (p.Tyr44=) n.533-2384C>T c.39C>T (p.Tyr13=) n.526C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149503421G>C | CA414526479 | IDS | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.-215-2384C>G (n.-215-2384C>G) n.770-1198C>G n.114-16323C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.533-2384C>G c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.526C>G n.478C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149503421G= | CA2465010875 | IDS | c.309C= (p.Tyr103=) c.-215-2384C= (n.-215-2384C=) n.770-1198C= n.114-16323C= c.132C= (p.Tyr44=) n.533-2384C= c.39C= (p.Tyr13=) n.526C= n.478C= | |
X | g.149503421G>T | CA414526483 | IDS | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.-215-2384C>A (n.-215-2384C>A) n.770-1198C>A n.114-16323C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.533-2384C>A c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.526C>A n.478C>A | ClinVar |
X | g.149503422T>A | CA414526493 | IDS | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.-215-2385A>T (n.-215-2385A>T) n.770-1199A>T n.114-16324A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.533-2385A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.525A>T n.477A>T | |
X | g.149503422T>C | CA414526488 | IDS | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.-215-2385A>G (n.-215-2385A>G) n.770-1199A>G n.114-16324A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.533-2385A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.525A>G n.477A>G | |
X | g.149503422T>G | CA414526490 | IDS | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.-215-2385A>C (n.-215-2385A>C) n.770-1199A>C n.114-16324A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.533-2385A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.525A>C n.477A>C | |
X | g.149503423A= | CA2465010876 | IDS | c.307T= (p.Tyr103=) c.-215-2386T= (n.-215-2386T=) n.770-1200T= n.114-16325T= c.130T= (p.Tyr44=) n.533-2386T= c.37T= (p.Tyr13=) n.524T= n.476T= | |
X | g.149503423A>C | CA414526498 | IDS | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.-215-2386T>G (n.-215-2386T>G) n.770-1200T>G n.114-16325T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.533-2386T>G c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.524T>G n.476T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149503423A>G | CA414526500 | IDS | c.307T>C (p.Tyr103His) c.-215-2386T>C (n.-215-2386T>C) n.770-1200T>C n.114-16325T>C c.130T>C (p.Tyr44His) n.533-2386T>C c.37T>C (p.Tyr13His) n.524T>C n.476T>C | |
X | g.149503423A>T | CA414526504 | IDS | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.-215-2386T>A (n.-215-2386T>A) n.770-1200T>A n.114-16325T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.533-2386T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.524T>A n.476T>A | |
X | g.149503424C>A | CA519060969 | IDS | c.306G>T (p.Leu102=) c.-215-2387G>T (n.-215-2387G>T) n.770-1201G>T n.114-16326G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.533-2387G>T c.36G>T (p.Leu12=) n.523G>T n.475G>T | |
X | g.149503424C>G | CA519060970 | IDS | c.306G>C (p.Leu102=) c.-215-2387G>C (n.-215-2387G>C) n.770-1201G>C n.114-16326G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.533-2387G>C c.36G>C (p.Leu12=) n.523G>C n.475G>C | |
X | g.149503424C>T | CA519060971 | IDS | c.306G>A (p.Leu102=) c.-215-2387G>A (n.-215-2387G>A) n.770-1201G>A n.114-16326G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.533-2387G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.523G>A n.475G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149503424_149503425delinsCA | CA2465010877 | IDS | c.305_306delinsTG (p.Leu102=) c.-215-2388_-215-2387delinsTG (n.-215-2388_-215-2387delinsTG) n.770-1202_770-1201delinsTG n.114-16327_114-16326delinsTG c.128_129delinsTG (p.Leu43=) n.533-2388_533-2387delinsTG c.35_36delinsTG (p.Leu12=) n.522_523delinsTG n.474_475delinsTG | |
X | g.149503425del | CA2465010878 | IDS | c.305del (p.Leu102ArgfsTer28) c.-215-2388del (n.-215-2388del) n.770-1202del n.114-16327del c.128del (p.Leu43ArgfsTer28) n.533-2388del c.35del (p.Leu12ArgfsTer28) n.522del n.474del | ClinVar dbSNP |
X | g.149503425A= | CA2465010879 | IDS | c.305T= (p.Leu102=) c.-215-2388T= (n.-215-2388T=) n.770-1202T= n.114-16327T= c.128T= (p.Leu43=) n.533-2388T= c.35T= (p.Leu12=) n.522T= n.474T= | |
X | g.149503425A>C | CA414526513 | IDS | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.-215-2388T>G (n.-215-2388T>G) n.770-1202T>G n.114-16327T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.533-2388T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.522T>G n.474T>G | |
X | g.149503425A>G | CA414526516 | IDS | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.-215-2388T>C (n.-215-2388T>C) n.770-1202T>C n.114-16327T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.533-2388T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.522T>C n.474T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.149503425A>T | CA414526517 | IDS | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.-215-2388T>A (n.-215-2388T>A) n.770-1202T>A n.114-16327T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.533-2388T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) n.522T>A n.474T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503426G>A | CA10537706 | IDS | c.304C>T (p.Leu102=) c.-215-2389C>T (n.-215-2389C>T) n.770-1203C>T n.114-16328C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.533-2389C>T c.34C>T (p.Leu12=) n.521C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503426G>C | CA414526518 | IDS | c.304C>G (p.Leu102Val) c.-215-2389C>G (n.-215-2389C>G) n.770-1203C>G n.114-16328C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.533-2389C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.521C>G n.473C>G | |
X | g.149503426G= | CA2465010880 | IDS | c.304C= (p.Leu102=) c.-215-2389C= (n.-215-2389C=) n.770-1203C= n.114-16328C= c.127C= (p.Leu43=) n.533-2389C= c.34C= (p.Leu12=) n.521C= n.473C= | |
X | g.149503426G>T | CA414526519 | IDS | c.304C>A (p.Leu102Met) c.-215-2389C>A (n.-215-2389C>A) n.770-1203C>A n.114-16328C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.533-2389C>A c.34C>A (p.Leu12Met) n.521C>A n.473C>A | |
X | g.149503427dup | CA2842037724 | IDS | c.304dup (p.Leu102ProfsTer?) c.-215-2389dup (n.-215-2389dup) n.770-1203dup n.114-16328dup c.127dup (p.Leu43ProfsTer?) n.533-2389dup c.34dup (p.Leu12ProfsTer?) n.521dup n.473dup | |
X | g.149503427G>A | CA519060974 | IDS | c.303C>T (p.Arg101=) c.-215-2390C>T (n.-215-2390C>T) n.770-1204C>T n.114-16329C>T c.126C>T (p.Arg42=) n.533-2390C>T c.33C>T (p.Arg11=) n.520C>T n.472C>T | |
X | g.149503427G>C | CA519060976 | IDS | c.303C>G (p.Arg101=) c.-215-2390C>G (n.-215-2390C>G) n.770-1204C>G n.114-16329C>G c.126C>G (p.Arg42=) n.533-2390C>G c.33C>G (p.Arg11=) n.520C>G n.472C>G | |
X | g.149503427G>T | CA519060978 | IDS | c.303C>A (p.Arg101=) c.-215-2390C>A (n.-215-2390C>A) n.770-1204C>A n.114-16329C>A c.126C>A (p.Arg42=) n.533-2390C>A c.33C>A (p.Arg11=) n.520C>A n.472C>A | |
X | g.149503428C>A | CA414526520 | IDS | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.-215-2391G>T (n.-215-2391G>T) n.770-1205G>T n.114-16330G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.533-2391G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.519G>T n.471G>T | dbSNP |
X | g.149503428C= | CA2465010881 | IDS | c.302G= (p.Arg101=) c.-215-2391G= (n.-215-2391G=) n.770-1205G= n.114-16330G= c.125G= (p.Arg42=) n.533-2391G= c.32G= (p.Arg11=) n.519G= n.471G= | |
X | g.149503428C>G | CA414526521 | IDS | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.-215-2391G>C (n.-215-2391G>C) n.770-1205G>C n.114-16330G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.533-2391G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.519G>C n.471G>C | |
X | g.149503428C>T | CA414526526 | IDS | c.302G>A (p.Arg101His) c.-215-2391G>A (n.-215-2391G>A) n.770-1205G>A n.114-16330G>A c.125G>A (p.Arg42His) n.533-2391G>A c.32G>A (p.Arg11His) n.519G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503429G>A | CA10537707 | IDS | c.301C>T (p.Arg101Cys) c.-215-2392C>T (n.-215-2392C>T) n.770-1206C>T n.114-16331C>T c.124C>T (p.Arg42Cys) n.533-2392C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) n.518C>T n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503429G>C | CA414526536 | IDS | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.-215-2392C>G (n.-215-2392C>G) n.770-1206C>G n.114-16331C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.533-2392C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.518C>G n.470C>G | |
X | g.149503429G= | CA2465010882 | IDS | c.301C= (p.Arg101=) c.-215-2392C= (n.-215-2392C=) n.770-1206C= n.114-16331C= c.124C= (p.Arg42=) n.533-2392C= c.31C= (p.Arg11=) n.518C= n.470C= | |
X | g.149503429G>T | CA414526533 | IDS | c.301C>A (p.Arg101Ser) c.-215-2392C>A (n.-215-2392C>A) n.770-1206C>A n.114-16331C>A c.124C>A (p.Arg42Ser) n.533-2392C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) n.518C>A n.470C>A | |
X | g.149503430G>A | CA519060985 | IDS | c.300C>T (p.Thr100=) c.-215-2393C>T (n.-215-2393C>T) n.770-1207C>T n.114-16332C>T c.123C>T (p.Thr41=) n.533-2393C>T c.30C>T (p.Thr10=) n.517C>T n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149503430G>C | CA519060984 | IDS | c.300C>G (p.Thr100=) c.-215-2393C>G (n.-215-2393C>G) n.770-1207C>G n.114-16332C>G c.123C>G (p.Thr41=) n.533-2393C>G c.30C>G (p.Thr10=) n.517C>G n.469C>G | |
X | g.149503430G>T | CA519060981 | IDS | c.300C>A (p.Thr100=) c.-215-2393C>A (n.-215-2393C>A) n.770-1207C>A n.114-16332C>A c.123C>A (p.Thr41=) n.533-2393C>A c.30C>A (p.Thr10=) n.517C>A n.469C>A | |
X | g.149503431G>A | CA414526542 | IDS | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.-215-2394C>T (n.-215-2394C>T) n.770-1208C>T n.114-16333C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.533-2394C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.516C>T n.468C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503431G>C | CA414526544 | IDS | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.-215-2394C>G (n.-215-2394C>G) n.770-1208C>G n.114-16333C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.533-2394C>G c.29C>G (p.Thr10Ser) n.516C>G n.468C>G | |
X | g.149503431G= | CA2465010883 | IDS | c.299C= (p.Thr100=) c.-215-2394C= (n.-215-2394C=) n.770-1208C= n.114-16333C= c.122C= (p.Thr41=) n.533-2394C= c.29C= (p.Thr10=) n.516C= n.468C= | |
X | g.149503431G>T | CA414526543 | IDS | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.-215-2394C>A (n.-215-2394C>A) n.770-1208C>A n.114-16333C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.533-2394C>A c.29C>A (p.Thr10Asn) n.516C>A n.468C>A | |
X | g.149503432T>A | CA414526546 | IDS | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.-215-2395A>T (n.-215-2395A>T) n.770-1209A>T n.114-16334A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.533-2395A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.515A>T n.467A>T | |
X | g.149503432T>C | CA414526549 | IDS | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.-215-2395A>G (n.-215-2395A>G) n.770-1209A>G n.114-16334A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.533-2395A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.515A>G n.467A>G | |
X | g.149503432T>G | CA10537708 | IDS | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.-215-2395A>C (n.-215-2395A>C) n.770-1209A>C n.114-16334A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.533-2395A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.515A>C n.467A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149503432T= | CA2465010884 | IDS | c.298A= (p.Thr100=) c.-215-2395A= (n.-215-2395A=) n.770-1209A= n.114-16334A= c.121A= (p.Thr41=) n.533-2395A= c.28A= (p.Thr10=) n.515A= n.467A= | |
X | g.149503432dup | CA2695236600 | IDS | c.298dup (p.Thr100AsnfsTer?) c.-215-2395dup (n.-215-2395dup) n.770-1209dup n.114-16334dup c.121dup (p.Thr41AsnfsTer?) n.533-2395dup c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.515dup n.467dup | |
X | g.149503433G>A | CA519060986 | IDS | c.297C>T (p.Thr99=) c.-215-2396C>T (n.-215-2396C>T) n.770-1210C>T n.114-16335C>T c.120C>T (p.Thr40=) n.533-2396C>T c.27C>T (p.Thr9=) n.514C>T n.466C>T | gnomAD v4 |
X | g.149503433G>C | CA519060987 | IDS | c.297C>G (p.Thr99=) c.-215-2396C>G (n.-215-2396C>G) n.770-1210C>G n.114-16335C>G c.120C>G (p.Thr40=) n.533-2396C>G c.27C>G (p.Thr9=) n.514C>G n.466C>G | |
X | g.149503433G>T | CA519060988 | IDS | c.297C>A (p.Thr99=) c.-215-2396C>A (n.-215-2396C>A) n.770-1210C>A n.114-16335C>A c.120C>A (p.Thr40=) n.533-2396C>A c.27C>A (p.Thr9=) n.514C>A n.466C>A | |
X | g.149503434G>A | CA414526556 | IDS | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.-215-2397C>T (n.-215-2397C>T) n.770-1211C>T n.114-16336C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.533-2397C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.513C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149503434G>C | CA414526559 | IDS | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.-215-2397C>G (n.-215-2397C>G) n.770-1211C>G n.114-16336C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.533-2397C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.513C>G n.465C>G | |
X | g.149503434G= | CA2465010885 | IDS | c.296C= (p.Thr99=) c.-215-2397C= (n.-215-2397C=) n.770-1211C= n.114-16336C= c.119C= (p.Thr40=) n.533-2397C= c.26C= (p.Thr9=) n.513C= n.465C= | |
X | g.149503434G>T | CA414526564 | IDS | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.-215-2397C>A (n.-215-2397C>A) n.770-1211C>A n.114-16336C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.533-2397C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.513C>A n.465C>A | |
X | g.149503435T>A | CA414526567 | IDS | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.-215-2398A>T (n.-215-2398A>T) n.770-1212A>T n.114-16337A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.533-2398A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.512A>T n.464A>T | |
X | g.149503435T>C | CA414526571 | IDS | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.-215-2398A>G (n.-215-2398A>G) n.770-1212A>G n.114-16337A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.533-2398A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.512A>G n.464A>G | |
X | g.149503435T>G | CA414526573 | IDS | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.-215-2398A>C (n.-215-2398A>C) n.770-1212A>C n.114-16337A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.533-2398A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.512A>C n.464A>C | gnomAD v4 |
X | g.149503436G>A | CA519060992 | IDS | c.294C>T (p.Asp98=) c.-215-2399C>T (n.-215-2399C>T) n.770-1213C>T n.114-16338C>T c.117C>T (p.Asp39=) n.533-2399C>T c.24C>T (p.Asp8=) n.511C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.149503436G>C | CA414526576 | IDS | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.-215-2399C>G (n.-215-2399C>G) n.770-1213C>G n.114-16338C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) n.533-2399C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) n.511C>G n.463C>G | |
X | g.149503436G= | CA2465010886 | IDS | c.294C= (p.Asp98=) c.-215-2399C= (n.-215-2399C=) n.770-1213C= n.114-16338C= c.117C= (p.Asp39=) n.533-2399C= c.24C= (p.Asp8=) n.511C= n.463C= | |
X | g.149503436G>T | CA414526577 | IDS | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.-215-2399C>A (n.-215-2399C>A) n.770-1213C>A n.114-16338C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) n.533-2399C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) n.511C>A n.463C>A | |
X | g.149503437T>A | CA414526584 | IDS | c.293A>T (p.Asp98Val) c.-215-2400A>T (n.-215-2400A>T) n.770-1214A>T n.114-16339A>T c.116A>T (p.Asp39Val) n.533-2400A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.510A>T n.462A>T | |
X | g.149503437T>C | CA414526581 | IDS | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.-215-2400A>G (n.-215-2400A>G) n.770-1214A>G n.114-16339A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) n.533-2400A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.510A>G n.462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503437T>G | CA414526578 | IDS | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.-215-2400A>C (n.-215-2400A>C) n.770-1214A>C n.114-16339A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) n.533-2400A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.510A>C n.462A>C | dbSNP |
X | g.149503437T= | CA2465010887 | IDS | c.293A= (p.Asp98=) c.-215-2400A= (n.-215-2400A=) n.770-1214A= n.114-16339A= c.116A= (p.Asp39=) n.533-2400A= c.23A= (p.Asp8=) n.510A= n.462A= | |
X | g.149503438del | CA2580101648 | IDS | c.292del (p.Asp98ThrfsTer?) c.-215-2401del (n.-215-2401del) n.770-1215del n.114-16340del c.115del (p.Asp39ThrfsTer?) n.533-2401del c.22del (p.Asp8ThrfsTer?) n.509del n.461del | ClinVar |
X | g.149503438C>A | CA414526591 | IDS | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.-215-2401G>T (n.-215-2401G>T) n.770-1215G>T n.114-16340G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.533-2401G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.509G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
X | g.149503438C>G | CA414526594 | IDS | c.292G>C (p.Asp98His) c.-215-2401G>C (n.-215-2401G>C) n.770-1215G>C n.114-16340G>C c.115G>C (p.Asp39His) n.533-2401G>C c.22G>C (p.Asp8His) n.509G>C n.461G>C | |
X | g.149503438C>T | CA414526597 | IDS | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.-215-2401G>A (n.-215-2401G>A) n.770-1215G>A n.114-16340G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) n.533-2401G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) n.509G>A n.461G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149503439A>C | CA519061424 | IDS | c.291T>G (p.Pro97=) c.-215-2402T>G (n.-215-2402T>G) n.770-1216T>G n.114-16341T>G c.114T>G (p.Pro38=) n.533-2402T>G c.21T>G (p.Pro7=) n.508T>G n.460T>G | |
X | g.149503439A>G | CA519061427 | IDS | c.291T>C (p.Pro97=) c.-215-2402T>C (n.-215-2402T>C) n.770-1216T>C n.114-16341T>C c.114T>C (p.Pro38=) n.533-2402T>C c.21T>C (p.Pro7=) n.508T>C n.460T>C | |
X | g.149503439A>T | CA519061429 | IDS | c.291T>A (p.Pro97=) c.-215-2402T>A (n.-215-2402T>A) n.770-1216T>A n.114-16341T>A c.114T>A (p.Pro38=) n.533-2402T>A c.21T>A (p.Pro7=) n.508T>A n.460T>A | |
X | g.149503440G>A | CA414526601 | IDS | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.-215-2403C>T (n.-215-2403C>T) n.770-1217C>T n.114-16342C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.533-2403C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.507C>T n.459C>T | |
X | g.149503440G>C | CA414526604 | IDS | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.-215-2403C>G (n.-215-2403C>G) n.770-1217C>G n.114-16342C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.533-2403C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.507C>G n.459C>G | |
X | g.149503440G>T | CA414526609 | IDS | c.290C>A (p.Pro97His) c.-215-2403C>A (n.-215-2403C>A) n.770-1217C>A n.114-16342C>A c.113C>A (p.Pro38His) n.533-2403C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.507C>A n.459C>A |