| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503254A= | CA2465010827 | IDS | c.418+58T= (n.418+58T=) c.-215-2217T= (n.-215-2217T=) n.770-1031T= c.476T= (p.Ile159=) n.114-16156T= c.241+58T= (n.241+58T=) n.77+58T= n.533-2217T= c.148+58T= (n.148+58T=) n.635+58T= n.587+58T= | |
| X | g.149503254A>C | CA414525085 | IDS | c.418+58T>G (n.418+58T>G) c.-215-2217T>G (n.-215-2217T>G) n.770-1031T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.114-16156T>G c.241+58T>G (n.241+58T>G) n.77+58T>G n.533-2217T>G c.148+58T>G (n.148+58T>G) n.635+58T>G n.587+58T>G | |
| X | g.149503254A>G | CA10537691 | IDS | c.418+58T>C (n.418+58T>C) c.-215-2217T>C (n.-215-2217T>C) n.770-1031T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.114-16156T>C c.241+58T>C (n.241+58T>C) n.77+58T>C n.533-2217T>C c.148+58T>C (n.148+58T>C) n.635+58T>C n.587+58T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503254A>T | CA414525088 | IDS | c.418+58T>A (n.418+58T>A) c.-215-2217T>A (n.-215-2217T>A) n.770-1031T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.114-16156T>A c.241+58T>A (n.241+58T>A) n.77+58T>A n.533-2217T>A c.148+58T>A (n.148+58T>A) n.635+58T>A n.587+58T>A | |
| X | g.149503255T>A | CA414525092 | IDS | c.418+57A>T (n.418+57A>T) c.-215-2218A>T (n.-215-2218A>T) n.770-1032A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.114-16157A>T c.241+57A>T (n.241+57A>T) n.77+57A>T n.533-2218A>T c.148+57A>T (n.148+57A>T) n.635+57A>T n.587+57A>T | |
| X | g.149503255T>C | CA414525095 | IDS | c.418+57A>G (n.418+57A>G) c.-215-2218A>G (n.-215-2218A>G) n.770-1032A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.114-16157A>G c.241+57A>G (n.241+57A>G) n.77+57A>G n.533-2218A>G c.148+57A>G (n.148+57A>G) n.635+57A>G n.587+57A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503255T>G | CA414525097 | IDS | c.418+57A>C (n.418+57A>C) c.-215-2218A>C (n.-215-2218A>C) n.770-1032A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.114-16157A>C c.241+57A>C (n.241+57A>C) n.77+57A>C n.533-2218A>C c.148+57A>C (n.148+57A>C) n.635+57A>C n.587+57A>C | |
| X | g.149503256G>C | CA414525100 | IDS | c.418+56C>G (n.418+56C>G) c.-215-2219C>G (n.-215-2219C>G) n.770-1033C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.114-16158C>G c.241+56C>G (n.241+56C>G) n.77+56C>G n.533-2219C>G c.148+56C>G (n.148+56C>G) n.635+56C>G n.587+56C>G | |
| X | g.149503256G>T | CA414525102 | IDS | c.418+56C>A (n.418+56C>A) c.-215-2219C>A (n.-215-2219C>A) n.770-1033C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.114-16158C>A c.241+56C>A (n.241+56C>A) n.77+56C>A n.533-2219C>A c.148+56C>A (n.148+56C>A) n.635+56C>A n.587+56C>A | |
| X | g.149503257C>A | CA414525106 | IDS | c.418+55G>T (n.418+55G>T) c.-215-2220G>T (n.-215-2220G>T) n.770-1034G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.114-16159G>T c.241+55G>T (n.241+55G>T) n.77+55G>T n.533-2220G>T c.148+55G>T (n.148+55G>T) n.635+55G>T n.587+55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503257C>G | CA414525108 | IDS | c.418+55G>C (n.418+55G>C) c.-215-2220G>C (n.-215-2220G>C) n.770-1034G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.114-16159G>C c.241+55G>C (n.241+55G>C) n.77+55G>C n.533-2220G>C c.148+55G>C (n.148+55G>C) n.635+55G>C n.587+55G>C | |
| X | g.149503257C>T | CA414525111 | IDS | c.418+55G>A (n.418+55G>A) c.-215-2220G>A (n.-215-2220G>A) n.770-1034G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.114-16159G>A c.241+55G>A (n.241+55G>A) n.77+55G>A n.533-2220G>A c.148+55G>A (n.148+55G>A) n.635+55G>A n.587+55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503258T>A | CA414525114 | IDS | c.418+54A>T (n.418+54A>T) c.-215-2221A>T (n.-215-2221A>T) n.770-1035A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.114-16160A>T c.241+54A>T (n.241+54A>T) n.77+54A>T n.533-2221A>T c.148+54A>T (n.148+54A>T) n.635+54A>T n.587+54A>T | |
| X | g.149503258T>C | CA414525119 | IDS | c.418+54A>G (n.418+54A>G) c.-215-2221A>G (n.-215-2221A>G) n.770-1035A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.114-16160A>G c.241+54A>G (n.241+54A>G) n.77+54A>G n.533-2221A>G c.148+54A>G (n.148+54A>G) n.635+54A>G n.587+54A>G | |
| X | g.149503258T>G | CA10537692 | IDS | c.418+54A>C (n.418+54A>C) c.-215-2221A>C (n.-215-2221A>C) n.770-1035A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.114-16160A>C c.241+54A>C (n.241+54A>C) n.77+54A>C n.533-2221A>C c.148+54A>C (n.148+54A>C) n.635+54A>C n.587+54A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503258T= | CA2465010828 | IDS | c.418+54A= (n.418+54A=) c.-215-2221A= (n.-215-2221A=) n.770-1035A= c.472A= (p.Ser158=) n.114-16160A= c.241+54A= (n.241+54A=) n.77+54A= n.533-2221A= c.148+54A= (n.148+54A=) n.635+54A= n.587+54A= | |
| X | g.149503259G>T | CA2694899114 | IDS | c.418+53C>A (n.418+53C>A) c.-215-2222C>A (n.-215-2222C>A) n.770-1036C>A c.471C>A (p.Ser157=) n.114-16161C>A c.241+53C>A (n.241+53C>A) n.77+53C>A n.533-2222C>A c.148+53C>A (n.148+53C>A) n.635+53C>A n.587+53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503260G>A | CA414525122 | IDS | c.418+52C>T (n.418+52C>T) c.-215-2223C>T (n.-215-2223C>T) n.770-1037C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) n.114-16162C>T c.241+52C>T (n.241+52C>T) n.77+52C>T n.533-2223C>T c.148+52C>T (n.148+52C>T) n.635+52C>T n.587+52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503260G>C | CA414525124 | IDS | c.418+52C>G (n.418+52C>G) c.-215-2223C>G (n.-215-2223C>G) n.770-1037C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) n.114-16162C>G c.241+52C>G (n.241+52C>G) n.77+52C>G n.533-2223C>G c.148+52C>G (n.148+52C>G) n.635+52C>G n.587+52C>G | |
| X | g.149503260G>T | CA414525127 | IDS | c.418+52C>A (n.418+52C>A) c.-215-2223C>A (n.-215-2223C>A) n.770-1037C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.114-16162C>A c.241+52C>A (n.241+52C>A) n.77+52C>A n.533-2223C>A c.148+52C>A (n.148+52C>A) n.635+52C>A n.587+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503261A>C | CA414525130 | IDS | c.418+51T>G (n.418+51T>G) c.-215-2224T>G (n.-215-2224T>G) n.770-1038T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) n.114-16163T>G c.241+51T>G (n.241+51T>G) n.77+51T>G n.533-2224T>G c.148+51T>G (n.148+51T>G) n.635+51T>G n.587+51T>G | |
| X | g.149503261A>G | CA414525132 | IDS | c.418+51T>C (n.418+51T>C) c.-215-2224T>C (n.-215-2224T>C) n.770-1038T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) n.114-16163T>C c.241+51T>C (n.241+51T>C) n.77+51T>C n.533-2224T>C c.148+51T>C (n.148+51T>C) n.635+51T>C n.587+51T>C | |
| X | g.149503261A>T | CA414525134 | IDS | c.418+51T>A (n.418+51T>A) c.-215-2224T>A (n.-215-2224T>A) n.770-1038T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) n.114-16163T>A c.241+51T>A (n.241+51T>A) n.77+51T>A n.533-2224T>A c.148+51T>A (n.148+51T>A) n.635+51T>A n.587+51T>A | |
| X | g.149503262T>A | CA414525137 | IDS | c.418+50A>T (n.418+50A>T) c.-215-2225A>T (n.-215-2225A>T) n.770-1039A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) n.114-16164A>T c.241+50A>T (n.241+50A>T) n.77+50A>T n.533-2225A>T c.148+50A>T (n.148+50A>T) n.635+50A>T n.587+50A>T | |
| X | g.149503262T>C | CA10537693 | IDS | c.418+50A>G (n.418+50A>G) c.-215-2225A>G (n.-215-2225A>G) n.770-1039A>G c.468A>G (p.Glu156=) n.114-16164A>G c.241+50A>G (n.241+50A>G) n.77+50A>G n.533-2225A>G c.148+50A>G (n.148+50A>G) n.635+50A>G n.587+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503262T>G | CA414525143 | IDS | c.418+50A>C (n.418+50A>C) c.-215-2225A>C (n.-215-2225A>C) n.770-1039A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) n.114-16164A>C c.241+50A>C (n.241+50A>C) n.77+50A>C n.533-2225A>C c.148+50A>C (n.148+50A>C) n.635+50A>C n.587+50A>C | |
| X | g.149503262T= | CA2465010829 | IDS | c.418+50A= (n.418+50A=) c.-215-2225A= (n.-215-2225A=) n.770-1039A= c.468A= (p.Glu156=) n.114-16164A= c.241+50A= (n.241+50A=) n.77+50A= n.533-2225A= c.148+50A= (n.148+50A=) n.635+50A= n.587+50A= | |
| X | g.149503263T>A | CA414525147 | IDS | c.418+49A>T (n.418+49A>T) c.-215-2226A>T (n.-215-2226A>T) n.770-1040A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.114-16165A>T c.241+49A>T (n.241+49A>T) n.77+49A>T n.533-2226A>T c.148+49A>T (n.148+49A>T) n.635+49A>T n.587+49A>T | |
| X | g.149503263T>C | CA414525150 | IDS | c.418+49A>G (n.418+49A>G) c.-215-2226A>G (n.-215-2226A>G) n.770-1040A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.114-16165A>G c.241+49A>G (n.241+49A>G) n.77+49A>G n.533-2226A>G c.148+49A>G (n.148+49A>G) n.635+49A>G n.587+49A>G | |
| X | g.149503263T>G | CA414525152 | IDS | c.418+49A>C (n.418+49A>C) c.-215-2226A>C (n.-215-2226A>C) n.770-1040A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.114-16165A>C c.241+49A>C (n.241+49A>C) n.77+49A>C n.533-2226A>C c.148+49A>C (n.148+49A>C) n.635+49A>C n.587+49A>C | |
| X | g.149503264C>A | CA414525161 | IDS | c.418+48G>T (n.418+48G>T) c.-215-2227G>T (n.-215-2227G>T) n.770-1041G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.114-16166G>T c.241+48G>T (n.241+48G>T) n.77+48G>T n.533-2227G>T c.148+48G>T (n.148+48G>T) n.635+48G>T n.587+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503264C>G | CA414525163 | IDS | c.418+48G>C (n.418+48G>C) c.-215-2227G>C (n.-215-2227G>C) n.770-1041G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.114-16166G>C c.241+48G>C (n.241+48G>C) n.77+48G>C n.533-2227G>C c.148+48G>C (n.148+48G>C) n.635+48G>C n.587+48G>C | |
| X | g.149503264C>T | CA414525155 | IDS | c.418+48G>A (n.418+48G>A) c.-215-2227G>A (n.-215-2227G>A) n.770-1041G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.114-16166G>A c.241+48G>A (n.241+48G>A) n.77+48G>A n.533-2227G>A c.148+48G>A (n.148+48G>A) n.635+48G>A n.587+48G>A | |
| X | g.149503266G>A | CA414525167 | IDS | c.418+46C>T (n.418+46C>T) c.-215-2229C>T (n.-215-2229C>T) n.770-1043C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.114-16168C>T c.241+46C>T (n.241+46C>T) n.77+46C>T n.533-2229C>T c.148+46C>T (n.148+46C>T) n.635+46C>T n.587+46C>T | dbSNP |
| X | g.149503266G>C | CA414525169 | IDS | c.418+46C>G (n.418+46C>G) c.-215-2229C>G (n.-215-2229C>G) n.770-1043C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.114-16168C>G c.241+46C>G (n.241+46C>G) n.77+46C>G n.533-2229C>G c.148+46C>G (n.148+46C>G) n.635+46C>G n.587+46C>G | |
| X | g.149503266G= | CA2465010830 | IDS | c.418+46C= (n.418+46C=) c.-215-2229C= (n.-215-2229C=) n.770-1043C= c.464C= (p.Ser155=) n.114-16168C= c.241+46C= (n.241+46C=) n.77+46C= n.533-2229C= c.148+46C= (n.148+46C=) n.635+46C= n.587+46C= | |
| X | g.149503266G>T | CA414525171 | IDS | c.418+46C>A (n.418+46C>A) c.-215-2229C>A (n.-215-2229C>A) n.770-1043C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.114-16168C>A c.241+46C>A (n.241+46C>A) n.77+46C>A n.533-2229C>A c.148+46C>A (n.148+46C>A) n.635+46C>A n.587+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503267A>C | CA414525175 | IDS | c.418+45T>G (n.418+45T>G) c.-215-2230T>G (n.-215-2230T>G) n.770-1044T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.114-16169T>G c.241+45T>G (n.241+45T>G) n.77+45T>G n.533-2230T>G c.148+45T>G (n.148+45T>G) n.635+45T>G n.587+45T>G | |
| X | g.149503267A>G | CA414525177 | IDS | c.418+45T>C (n.418+45T>C) c.-215-2230T>C (n.-215-2230T>C) n.770-1044T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.114-16169T>C c.241+45T>C (n.241+45T>C) n.77+45T>C n.533-2230T>C c.148+45T>C (n.148+45T>C) n.635+45T>C n.587+45T>C | |
| X | g.149503267A>T | CA414525180 | IDS | c.418+45T>A (n.418+45T>A) c.-215-2230T>A (n.-215-2230T>A) n.770-1044T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.114-16169T>A c.241+45T>A (n.241+45T>A) n.77+45T>A n.533-2230T>A c.148+45T>A (n.148+45T>A) n.635+45T>A n.587+45T>A | |
| X | g.149503268C>A | CA10537694 | IDS | c.418+44G>T (n.418+44G>T) c.-215-2231G>T (n.-215-2231G>T) n.770-1045G>T c.462G>T (p.Val154=) n.114-16170G>T c.241+44G>T (n.241+44G>T) n.77+44G>T n.533-2231G>T c.148+44G>T (n.148+44G>T) n.635+44G>T n.587+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503268C= | CA2465010831 | IDS | c.418+44G= (n.418+44G=) c.-215-2231G= (n.-215-2231G=) n.770-1045G= c.462G= (p.Val154=) n.114-16170G= c.241+44G= (n.241+44G=) n.77+44G= n.533-2231G= c.148+44G= (n.148+44G=) n.635+44G= n.587+44G= | |
| X | g.149503268C>G | CA2694899115 | IDS | c.418+44G>C (n.418+44G>C) c.-215-2231G>C (n.-215-2231G>C) n.770-1045G>C c.462G>C (p.Val154=) n.114-16170G>C c.241+44G>C (n.241+44G>C) n.77+44G>C n.533-2231G>C c.148+44G>C (n.148+44G>C) n.635+44G>C n.587+44G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503268C>T | CA2694899116 | IDS | c.418+44G>A (n.418+44G>A) c.-215-2231G>A (n.-215-2231G>A) n.770-1045G>A c.462G>A (p.Val154=) n.114-16170G>A c.241+44G>A (n.241+44G>A) n.77+44G>A n.533-2231G>A c.148+44G>A (n.148+44G>A) n.635+44G>A n.587+44G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503269A>C | CA414525185 | IDS | c.418+43T>G (n.418+43T>G) c.-215-2232T>G (n.-215-2232T>G) n.770-1046T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.114-16171T>G c.241+43T>G (n.241+43T>G) n.77+43T>G n.533-2232T>G c.148+43T>G (n.148+43T>G) n.635+43T>G n.587+43T>G | |
| X | g.149503269A>G | CA414525187 | IDS | c.418+43T>C (n.418+43T>C) c.-215-2232T>C (n.-215-2232T>C) n.770-1046T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.114-16171T>C c.241+43T>C (n.241+43T>C) n.77+43T>C n.533-2232T>C c.148+43T>C (n.148+43T>C) n.635+43T>C n.587+43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503269A>T | CA414525190 | IDS | c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.-215-2232T>A (n.-215-2232T>A) n.770-1046T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.114-16171T>A c.241+43T>A (n.241+43T>A) n.77+43T>A n.533-2232T>A c.148+43T>A (n.148+43T>A) n.635+43T>A n.587+43T>A | |
| X | g.149503270C>A | CA414525194 | IDS | c.418+42G>T (n.418+42G>T) c.-215-2233G>T (n.-215-2233G>T) n.770-1047G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.114-16172G>T c.241+42G>T (n.241+42G>T) n.77+42G>T n.533-2233G>T c.148+42G>T (n.148+42G>T) n.635+42G>T n.587+42G>T | |
| X | g.149503270C= | CA2465010832 | IDS | c.418+42G= (n.418+42G=) c.-215-2233G= (n.-215-2233G=) n.770-1047G= c.460G= (p.Val154=) n.114-16172G= c.241+42G= (n.241+42G=) n.77+42G= n.533-2233G= c.148+42G= (n.148+42G=) n.635+42G= n.587+42G= | |
| X | g.149503270C>G | CA414525196 | IDS | c.418+42G>C (n.418+42G>C) c.-215-2233G>C (n.-215-2233G>C) n.770-1047G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.114-16172G>C c.241+42G>C (n.241+42G>C) n.77+42G>C n.533-2233G>C c.148+42G>C (n.148+42G>C) n.635+42G>C n.587+42G>C | |
| X | g.149503270C>T | CA414525198 | IDS | c.418+42G>A (n.418+42G>A) c.-215-2233G>A (n.-215-2233G>A) n.770-1047G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.114-16172G>A c.241+42G>A (n.241+42G>A) n.77+42G>A n.533-2233G>A c.148+42G>A (n.148+42G>A) n.635+42G>A n.587+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503271C>A | CA2694899117 | IDS | c.418+41G>T (n.418+41G>T) c.-215-2234G>T (n.-215-2234G>T) n.770-1048G>T c.459G>T (p.Val153=) n.114-16173G>T c.241+41G>T (n.241+41G>T) n.77+41G>T n.533-2234G>T c.148+41G>T (n.148+41G>T) n.635+41G>T n.587+41G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503271C>G | CA2694899118 | IDS | c.418+41G>C (n.418+41G>C) c.-215-2234G>C (n.-215-2234G>C) n.770-1048G>C c.459G>C (p.Val153=) n.114-16173G>C c.241+41G>C (n.241+41G>C) n.77+41G>C n.533-2234G>C c.148+41G>C (n.148+41G>C) n.635+41G>C n.587+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503272A= | CA2465010833 | IDS | c.418+40T= (n.418+40T=) c.-215-2235T= (n.-215-2235T=) n.770-1049T= c.458T= (p.Val153=) n.114-16174T= c.241+40T= (n.241+40T=) n.77+40T= n.533-2235T= c.148+40T= (n.148+40T=) n.635+40T= n.587+40T= | |
| X | g.149503272A>C | CA414525202 | IDS | c.418+40T>G (n.418+40T>G) c.-215-2235T>G (n.-215-2235T>G) n.770-1049T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.114-16174T>G c.241+40T>G (n.241+40T>G) n.77+40T>G n.533-2235T>G c.148+40T>G (n.148+40T>G) n.635+40T>G n.587+40T>G | |
| X | g.149503272A>G | CA10537695 | IDS | c.418+40T>C (n.418+40T>C) c.-215-2235T>C (n.-215-2235T>C) n.770-1049T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.114-16174T>C c.241+40T>C (n.241+40T>C) n.77+40T>C n.533-2235T>C c.148+40T>C (n.148+40T>C) n.635+40T>C n.587+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503272A>T | CA414525206 | IDS | c.418+40T>A (n.418+40T>A) c.-215-2235T>A (n.-215-2235T>A) n.770-1049T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.114-16174T>A c.241+40T>A (n.241+40T>A) n.77+40T>A n.533-2235T>A c.148+40T>A (n.148+40T>A) n.635+40T>A n.587+40T>A | |
| X | g.149503273C>A | CA414525210 | IDS | c.418+39G>T (n.418+39G>T) c.-215-2236G>T (n.-215-2236G>T) n.770-1050G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.114-16175G>T c.241+39G>T (n.241+39G>T) n.77+39G>T n.533-2236G>T c.148+39G>T (n.148+39G>T) n.635+39G>T n.587+39G>T | |
| X | g.149503273C= | CA2465010834 | IDS | c.418+39G= (n.418+39G=) c.-215-2236G= (n.-215-2236G=) n.770-1050G= c.457G= (p.Val153=) n.114-16175G= c.241+39G= (n.241+39G=) n.77+39G= n.533-2236G= c.148+39G= (n.148+39G=) n.635+39G= n.587+39G= | |
| X | g.149503273C>G | CA414525213 | IDS | c.418+39G>C (n.418+39G>C) c.-215-2236G>C (n.-215-2236G>C) n.770-1050G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.114-16175G>C c.241+39G>C (n.241+39G>C) n.77+39G>C n.533-2236G>C c.148+39G>C (n.148+39G>C) n.635+39G>C n.587+39G>C | |
| X | g.149503273C>T | CA414525215 | IDS | c.418+39G>A (n.418+39G>A) c.-215-2236G>A (n.-215-2236G>A) n.770-1050G>A c.457G>A (p.Val153Met) n.114-16175G>A c.241+39G>A (n.241+39G>A) n.77+39G>A n.533-2236G>A c.148+39G>A (n.148+39G>A) n.635+39G>A n.587+39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503273_149503274insT | CA10537696 | IDS | c.418+38_418+39insA (n.418+38_418+39insA) c.-215-2237_-215-2236insA (n.-215-2237_-215-2236insA) n.770-1051_770-1050insA c.456_457insA (p.Val153SerfsTer4) n.114-16176_114-16175insA c.241+38_241+39insA (n.241+38_241+39insA) n.77+38_77+39insA n.533-2237_533-2236insA c.148+38_148+39insA (n.148+38_148+39insA) n.635+38_635+39insA n.587+38_587+39insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503274A>C | CA414525221 | IDS | c.418+38T>G (n.418+38T>G) c.-215-2237T>G (n.-215-2237T>G) n.770-1051T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) n.114-16176T>G c.241+38T>G (n.241+38T>G) n.77+38T>G n.533-2237T>G c.148+38T>G (n.148+38T>G) n.635+38T>G n.587+38T>G | |
| X | g.149503274A>T | CA414525223 | IDS | c.418+38T>A (n.418+38T>A) c.-215-2237T>A (n.-215-2237T>A) n.770-1051T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) n.114-16176T>A c.241+38T>A (n.241+38T>A) n.77+38T>A n.533-2237T>A c.148+38T>A (n.148+38T>A) n.635+38T>A n.587+38T>A | |
| X | g.149503275A>C | CA414525232 | IDS | c.418+37T>G (n.418+37T>G) c.-215-2238T>G (n.-215-2238T>G) n.770-1052T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.114-16177T>G c.241+37T>G (n.241+37T>G) n.77+37T>G n.533-2238T>G c.148+37T>G (n.148+37T>G) n.635+37T>G n.587+37T>G | |
| X | g.149503275A>G | CA414525230 | IDS | c.418+37T>C (n.418+37T>C) c.-215-2238T>C (n.-215-2238T>C) n.770-1052T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.114-16177T>C c.241+37T>C (n.241+37T>C) n.77+37T>C n.533-2238T>C c.148+37T>C (n.148+37T>C) n.635+37T>C n.587+37T>C | |
| X | g.149503275A>T | CA414525228 | IDS | c.418+37T>A (n.418+37T>A) c.-215-2238T>A (n.-215-2238T>A) n.770-1052T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.114-16177T>A c.241+37T>A (n.241+37T>A) n.77+37T>A n.533-2238T>A c.148+37T>A (n.148+37T>A) n.635+37T>A n.587+37T>A | |
| X | g.149503276A>C | CA414525236 | IDS | c.418+36T>G (n.418+36T>G) c.-215-2239T>G (n.-215-2239T>G) n.770-1053T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.114-16178T>G c.241+36T>G (n.241+36T>G) n.77+36T>G n.533-2239T>G c.148+36T>G (n.148+36T>G) n.635+36T>G n.587+36T>G | |
| X | g.149503276A>G | CA414525238 | IDS | c.418+36T>C (n.418+36T>C) c.-215-2239T>C (n.-215-2239T>C) n.770-1053T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.114-16178T>C c.241+36T>C (n.241+36T>C) n.77+36T>C n.533-2239T>C c.148+36T>C (n.148+36T>C) n.635+36T>C n.587+36T>C | |
| X | g.149503276A>T | CA414525241 | IDS | c.418+36T>A (n.418+36T>A) c.-215-2239T>A (n.-215-2239T>A) n.770-1053T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.114-16178T>A c.241+36T>A (n.241+36T>A) n.77+36T>A n.533-2239T>A c.148+36T>A (n.148+36T>A) n.635+36T>A n.587+36T>A | |
| X | g.149503277C>A | CA414525245 | IDS | c.418+35G>T (n.418+35G>T) c.-215-2240G>T (n.-215-2240G>T) n.770-1054G>T c.453G>T (p.Trp151Cys) n.114-16179G>T c.241+35G>T (n.241+35G>T) n.77+35G>T n.533-2240G>T c.148+35G>T (n.148+35G>T) n.635+35G>T n.587+35G>T | |
| X | g.149503277C>G | CA414525247 | IDS | c.418+35G>C (n.418+35G>C) c.-215-2240G>C (n.-215-2240G>C) n.770-1054G>C c.453G>C (p.Trp151Cys) n.114-16179G>C c.241+35G>C (n.241+35G>C) n.77+35G>C n.533-2240G>C c.148+35G>C (n.148+35G>C) n.635+35G>C n.587+35G>C | |
| X | g.149503277C>T | CA414525249 | IDS | c.418+35G>A (n.418+35G>A) c.-215-2240G>A (n.-215-2240G>A) n.770-1054G>A c.453G>A (p.Trp151Ter) n.114-16179G>A c.241+35G>A (n.241+35G>A) n.77+35G>A n.533-2240G>A c.148+35G>A (n.148+35G>A) n.635+35G>A n.587+35G>A | |
| X | g.149503278C>A | CA414525253 | IDS | c.418+34G>T (n.418+34G>T) c.-215-2241G>T (n.-215-2241G>T) n.770-1055G>T c.452G>T (p.Trp151Leu) n.114-16180G>T c.241+34G>T (n.241+34G>T) n.77+34G>T n.533-2241G>T c.148+34G>T (n.148+34G>T) n.635+34G>T n.587+34G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503278C= | CA2465010835 | IDS | c.418+34G= (n.418+34G=) c.-215-2241G= (n.-215-2241G=) n.770-1055G= c.452G= (p.Trp151=) n.114-16180G= c.241+34G= (n.241+34G=) n.77+34G= n.533-2241G= c.148+34G= (n.148+34G=) n.635+34G= n.587+34G= | |
| X | g.149503278C>G | CA414525258 | IDS | c.418+34G>C (n.418+34G>C) c.-215-2241G>C (n.-215-2241G>C) n.770-1055G>C c.452G>C (p.Trp151Ser) n.114-16180G>C c.241+34G>C (n.241+34G>C) n.77+34G>C n.533-2241G>C c.148+34G>C (n.148+34G>C) n.635+34G>C n.587+34G>C | COSMIC |
| X | g.149503278C>T | CA414525255 | IDS | c.418+34G>A (n.418+34G>A) c.-215-2241G>A (n.-215-2241G>A) n.770-1055G>A c.452G>A (p.Trp151Ter) n.114-16180G>A c.241+34G>A (n.241+34G>A) n.77+34G>A n.533-2241G>A c.148+34G>A (n.148+34G>A) n.635+34G>A n.587+34G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503279A>C | CA414525262 | IDS | c.418+33T>G (n.418+33T>G) c.-215-2242T>G (n.-215-2242T>G) n.770-1056T>G c.451T>G (p.Trp151Gly) n.114-16181T>G c.241+33T>G (n.241+33T>G) n.77+33T>G n.533-2242T>G c.148+33T>G (n.148+33T>G) n.635+33T>G n.587+33T>G | |
| X | g.149503279A>G | CA414525264 | IDS | c.418+33T>C (n.418+33T>C) c.-215-2242T>C (n.-215-2242T>C) n.770-1056T>C c.451T>C (p.Trp151Arg) n.114-16181T>C c.241+33T>C (n.241+33T>C) n.77+33T>C n.533-2242T>C c.148+33T>C (n.148+33T>C) n.635+33T>C n.587+33T>C | |
| X | g.149503279A>T | CA414525266 | IDS | c.418+33T>A (n.418+33T>A) c.-215-2242T>A (n.-215-2242T>A) n.770-1056T>A c.451T>A (p.Trp151Arg) n.114-16181T>A c.241+33T>A (n.241+33T>A) n.77+33T>A n.533-2242T>A c.148+33T>A (n.148+33T>A) n.635+33T>A n.587+33T>A | |
| X | g.149503280A>G | CA2694899119 | IDS | c.418+32T>C (n.418+32T>C) c.-215-2243T>C (n.-215-2243T>C) n.770-1057T>C c.450T>C (p.Ser150=) n.114-16182T>C c.241+32T>C (n.241+32T>C) n.77+32T>C n.533-2243T>C c.148+32T>C (n.148+32T>C) n.635+32T>C n.587+32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503281G>A | CA414525269 | IDS | c.418+31C>T (n.418+31C>T) c.-215-2244C>T (n.-215-2244C>T) n.770-1058C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) n.114-16183C>T c.241+31C>T (n.241+31C>T) n.77+31C>T n.533-2244C>T c.148+31C>T (n.148+31C>T) n.635+31C>T n.587+31C>T | dbSNP |
| X | g.149503281G>C | CA414525272 | IDS | c.418+31C>G (n.418+31C>G) c.-215-2244C>G (n.-215-2244C>G) n.770-1058C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) n.114-16183C>G c.241+31C>G (n.241+31C>G) n.77+31C>G n.533-2244C>G c.148+31C>G (n.148+31C>G) n.635+31C>G n.587+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503281G= | CA2465010836 | IDS | c.418+31C= (n.418+31C=) c.-215-2244C= (n.-215-2244C=) n.770-1058C= c.449C= (p.Ser150=) n.114-16183C= c.241+31C= (n.241+31C=) n.77+31C= n.533-2244C= c.148+31C= (n.148+31C=) n.635+31C= n.587+31C= | |
| X | g.149503281G>T | CA414525274 | IDS | c.418+31C>A (n.418+31C>A) c.-215-2244C>A (n.-215-2244C>A) n.770-1058C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.114-16183C>A c.241+31C>A (n.241+31C>A) n.77+31C>A n.533-2244C>A c.148+31C>A (n.148+31C>A) n.635+31C>A n.587+31C>A | |
| X | g.149503282A>C | CA414525279 | IDS | c.418+30T>G (n.418+30T>G) c.-215-2245T>G (n.-215-2245T>G) n.770-1059T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) n.114-16184T>G c.241+30T>G (n.241+30T>G) n.77+30T>G n.533-2245T>G c.148+30T>G (n.148+30T>G) n.635+30T>G n.587+30T>G | |
| X | g.149503282A>G | CA414525280 | IDS | c.418+30T>C (n.418+30T>C) c.-215-2245T>C (n.-215-2245T>C) n.770-1059T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) n.114-16184T>C c.241+30T>C (n.241+30T>C) n.77+30T>C n.533-2245T>C c.148+30T>C (n.148+30T>C) n.635+30T>C n.587+30T>C | |
| X | g.149503282A>T | CA414525283 | IDS | c.418+30T>A (n.418+30T>A) c.-215-2245T>A (n.-215-2245T>A) n.770-1059T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) n.114-16184T>A c.241+30T>A (n.241+30T>A) n.77+30T>A n.533-2245T>A c.148+30T>A (n.148+30T>A) n.635+30T>A n.587+30T>A | |
| X | g.149503283G>C | CA414525287 | IDS | c.418+29C>G (n.418+29C>G) c.-215-2246C>G (n.-215-2246C>G) n.770-1060C>G c.447C>G (p.Phe149Leu) n.114-16185C>G c.241+29C>G (n.241+29C>G) n.77+29C>G n.533-2246C>G c.148+29C>G (n.148+29C>G) n.635+29C>G n.587+29C>G | |
| X | g.149503283G>T | CA414525289 | IDS | c.418+29C>A (n.418+29C>A) c.-215-2246C>A (n.-215-2246C>A) n.770-1060C>A c.447C>A (p.Phe149Leu) n.114-16185C>A c.241+29C>A (n.241+29C>A) n.77+29C>A n.533-2246C>A c.148+29C>A (n.148+29C>A) n.635+29C>A n.587+29C>A | |
| X | g.149503284A>C | CA414525293 | IDS | c.418+28T>G (n.418+28T>G) c.-215-2247T>G (n.-215-2247T>G) n.770-1061T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) n.114-16186T>G c.241+28T>G (n.241+28T>G) n.77+28T>G n.533-2247T>G c.148+28T>G (n.148+28T>G) n.635+28T>G n.587+28T>G | |
| X | g.149503284A>G | CA414525298 | IDS | c.418+28T>C (n.418+28T>C) c.-215-2247T>C (n.-215-2247T>C) n.770-1061T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) n.114-16186T>C c.241+28T>C (n.241+28T>C) n.77+28T>C n.533-2247T>C c.148+28T>C (n.148+28T>C) n.635+28T>C n.587+28T>C | |
| X | g.149503284A>T | CA414525295 | IDS | c.418+28T>A (n.418+28T>A) c.-215-2247T>A (n.-215-2247T>A) n.770-1061T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.114-16186T>A c.241+28T>A (n.241+28T>A) n.77+28T>A n.533-2247T>A c.148+28T>A (n.148+28T>A) n.635+28T>A n.587+28T>A | |
| X | g.149503285A>C | CA414525301 | IDS | c.418+27T>G (n.418+27T>G) c.-215-2248T>G (n.-215-2248T>G) n.770-1062T>G c.445T>G (p.Phe149Val) n.114-16187T>G c.241+27T>G (n.241+27T>G) n.77+27T>G n.533-2248T>G c.148+27T>G (n.148+27T>G) n.635+27T>G n.587+27T>G | |
| X | g.149503285A>G | CA414525303 | IDS | c.418+27T>C (n.418+27T>C) c.-215-2248T>C (n.-215-2248T>C) n.770-1062T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) n.114-16187T>C c.241+27T>C (n.241+27T>C) n.77+27T>C n.533-2248T>C c.148+27T>C (n.148+27T>C) n.635+27T>C n.587+27T>C | |
| X | g.149503285A>T | CA414525305 | IDS | c.418+27T>A (n.418+27T>A) c.-215-2248T>A (n.-215-2248T>A) n.770-1062T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) n.114-16187T>A c.241+27T>A (n.241+27T>A) n.77+27T>A n.533-2248T>A c.148+27T>A (n.148+27T>A) n.635+27T>A n.587+27T>A | dbSNP |
| X | g.149503286C>G | CA2579719315 | IDS | c.418+26G>C (n.418+26G>C) c.-215-2249G>C (n.-215-2249G>C) n.770-1063G>C c.444G>C (p.Gly148=) n.114-16188G>C c.241+26G>C (n.241+26G>C) n.77+26G>C n.533-2249G>C c.148+26G>C (n.148+26G>C) n.635+26G>C n.587+26G>C | |
| X | g.149503287C>A | CA414525308 | IDS | c.418+25G>T (n.418+25G>T) c.-215-2250G>T (n.-215-2250G>T) n.770-1064G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.114-16189G>T c.241+25G>T (n.241+25G>T) n.77+25G>T n.533-2250G>T c.148+25G>T (n.148+25G>T) n.635+25G>T n.587+25G>T | |
| X | g.149503287C= | CA2465010837 | IDS | c.418+25G= (n.418+25G=) c.-215-2250G= (n.-215-2250G=) n.770-1064G= c.443G= (p.Gly148=) n.114-16189G= c.241+25G= (n.241+25G=) n.77+25G= n.533-2250G= c.148+25G= (n.148+25G=) n.635+25G= n.587+25G= | |
| X | g.149503287C>G | CA414525310 | IDS | c.418+25G>C (n.418+25G>C) c.-215-2250G>C (n.-215-2250G>C) n.770-1064G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.114-16189G>C c.241+25G>C (n.241+25G>C) n.77+25G>C n.533-2250G>C c.148+25G>C (n.148+25G>C) n.635+25G>C n.587+25G>C | |
| X | g.149503287C>T | CA10537697 | IDS | c.418+25G>A (n.418+25G>A) c.-215-2250G>A (n.-215-2250G>A) n.770-1064G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) n.114-16189G>A c.241+25G>A (n.241+25G>A) n.77+25G>A n.533-2250G>A c.148+25G>A (n.148+25G>A) n.635+25G>A n.587+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503288C>A | CA414525316 | IDS | c.418+24G>T (n.418+24G>T) c.-215-2251G>T (n.-215-2251G>T) n.770-1065G>T c.442G>T (p.Gly148Trp) n.114-16190G>T c.241+24G>T (n.241+24G>T) n.77+24G>T n.533-2251G>T c.148+24G>T (n.148+24G>T) n.635+24G>T n.587+24G>T | |
| X | g.149503288C>G | CA414525318 | IDS | c.418+24G>C (n.418+24G>C) c.-215-2251G>C (n.-215-2251G>C) n.770-1065G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.114-16190G>C c.241+24G>C (n.241+24G>C) n.77+24G>C n.533-2251G>C c.148+24G>C (n.148+24G>C) n.635+24G>C n.587+24G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503288C>T | CA414525319 | IDS | c.418+24G>A (n.418+24G>A) c.-215-2251G>A (n.-215-2251G>A) n.770-1065G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) n.114-16190G>A c.241+24G>A (n.241+24G>A) n.77+24G>A n.533-2251G>A c.148+24G>A (n.148+24G>A) n.635+24G>A n.587+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503290G>A | CA414525320 | IDS | c.418+22C>T (n.418+22C>T) c.-215-2253C>T (n.-215-2253C>T) n.770-1067C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) n.114-16192C>T c.241+22C>T (n.241+22C>T) n.77+22C>T n.533-2253C>T c.148+22C>T (n.148+22C>T) n.635+22C>T n.587+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503290G>C | CA414525321 | IDS | c.418+22C>G (n.418+22C>G) c.-215-2253C>G (n.-215-2253C>G) n.770-1067C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) n.114-16192C>G c.241+22C>G (n.241+22C>G) n.77+22C>G n.533-2253C>G c.148+22C>G (n.148+22C>G) n.635+22C>G n.587+22C>G | |
| X | g.149503290G= | CA2465010838 | IDS | c.418+22C= (n.418+22C=) c.-215-2253C= (n.-215-2253C=) n.770-1067C= c.440C= (p.Ser147=) n.114-16192C= c.241+22C= (n.241+22C=) n.77+22C= n.533-2253C= c.148+22C= (n.148+22C=) n.635+22C= n.587+22C= | |
| X | g.149503290G>T | CA414525324 | IDS | c.418+22C>A (n.418+22C>A) c.-215-2253C>A (n.-215-2253C>A) n.770-1067C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.114-16192C>A c.241+22C>A (n.241+22C>A) n.77+22C>A n.533-2253C>A c.148+22C>A (n.148+22C>A) n.635+22C>A n.587+22C>A | |
| X | g.149503291A>C | CA414525330 | IDS | c.418+21T>G (n.418+21T>G) c.-215-2254T>G (n.-215-2254T>G) n.770-1068T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.114-16193T>G c.241+21T>G (n.241+21T>G) n.77+21T>G n.533-2254T>G c.148+21T>G (n.148+21T>G) n.635+21T>G n.587+21T>G | |
| X | g.149503291A>G | CA414525327 | IDS | c.418+21T>C (n.418+21T>C) c.-215-2254T>C (n.-215-2254T>C) n.770-1068T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.114-16193T>C c.241+21T>C (n.241+21T>C) n.77+21T>C n.533-2254T>C c.148+21T>C (n.148+21T>C) n.635+21T>C n.587+21T>C | COSMIC |
| X | g.149503291A>T | CA414525329 | IDS | c.418+21T>A (n.418+21T>A) c.-215-2254T>A (n.-215-2254T>A) n.770-1068T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.114-16193T>A c.241+21T>A (n.241+21T>A) n.77+21T>A n.533-2254T>A c.148+21T>A (n.148+21T>A) n.635+21T>A n.587+21T>A | |
| X | g.149503292C>A | CA414525333 | IDS | c.418+20G>T (n.418+20G>T) c.-215-2255G>T (n.-215-2255G>T) n.770-1069G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.114-16194G>T c.241+20G>T (n.241+20G>T) n.77+20G>T n.533-2255G>T c.148+20G>T (n.148+20G>T) n.635+20G>T n.587+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503292C= | CA2465010839 | IDS | c.418+20G= (n.418+20G=) c.-215-2255G= (n.-215-2255G=) n.770-1069G= c.438G= (p.Glu146=) n.114-16194G= c.241+20G= (n.241+20G=) n.77+20G= n.533-2255G= c.148+20G= (n.148+20G=) n.635+20G= n.587+20G= | |
| X | g.149503292C>G | CA414525336 | IDS | c.418+20G>C (n.418+20G>C) c.-215-2255G>C (n.-215-2255G>C) n.770-1069G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.114-16194G>C c.241+20G>C (n.241+20G>C) n.77+20G>C n.533-2255G>C c.148+20G>C (n.148+20G>C) n.635+20G>C n.587+20G>C | |
| X | g.149503293T>A | CA414525340 | IDS | c.418+19A>T (n.418+19A>T) c.-215-2256A>T (n.-215-2256A>T) n.770-1070A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.114-16195A>T c.241+19A>T (n.241+19A>T) n.77+19A>T n.533-2256A>T c.148+19A>T (n.148+19A>T) n.635+19A>T n.587+19A>T | |
| X | g.149503293T>C | CA414525342 | IDS | c.418+19A>G (n.418+19A>G) c.-215-2256A>G (n.-215-2256A>G) n.770-1070A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.114-16195A>G c.241+19A>G (n.241+19A>G) n.77+19A>G n.533-2256A>G c.148+19A>G (n.148+19A>G) n.635+19A>G n.587+19A>G | |
| X | g.149503293T>G | CA414525344 | IDS | c.418+19A>C (n.418+19A>C) c.-215-2256A>C (n.-215-2256A>C) n.770-1070A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.114-16195A>C c.241+19A>C (n.241+19A>C) n.77+19A>C n.533-2256A>C c.148+19A>C (n.148+19A>C) n.635+19A>C n.587+19A>C | |
| X | g.149503294C>A | CA414525348 | IDS | c.418+18G>T (n.418+18G>T) c.-215-2257G>T (n.-215-2257G>T) n.770-1071G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.114-16196G>T c.241+18G>T (n.241+18G>T) n.77+18G>T n.533-2257G>T c.148+18G>T (n.148+18G>T) n.635+18G>T n.587+18G>T | |
| X | g.149503294C>G | CA414525350 | IDS | c.418+18G>C (n.418+18G>C) c.-215-2257G>C (n.-215-2257G>C) n.770-1071G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.114-16196G>C c.241+18G>C (n.241+18G>C) n.77+18G>C n.533-2257G>C c.148+18G>C (n.148+18G>C) n.635+18G>C n.587+18G>C | |
| X | g.149503294C>T | CA414525352 | IDS | c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.-215-2257G>A (n.-215-2257G>A) n.770-1071G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.114-16196G>A c.241+18G>A (n.241+18G>A) n.77+18G>A n.533-2257G>A c.148+18G>A (n.148+18G>A) n.635+18G>A n.587+18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503295T>C | CA645127469 | IDS | c.418+17A>G (n.418+17A>G) c.-215-2258A>G (n.-215-2258A>G) n.770-1072A>G c.435A>G (p.Pro145=) n.114-16197A>G c.241+17A>G (n.241+17A>G) n.77+17A>G n.533-2258A>G c.148+17A>G (n.148+17A>G) n.635+17A>G n.587+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503295T= | CA2465010840 | IDS | c.418+17A= (n.418+17A=) c.-215-2258A= (n.-215-2258A=) n.770-1072A= c.435A= (p.Pro145=) n.114-16197A= c.241+17A= (n.241+17A=) n.77+17A= n.533-2258A= c.148+17A= (n.148+17A=) n.635+17A= n.587+17A= | |
| X | g.149503296G>A | CA414525353 | IDS | c.418+16C>T (n.418+16C>T) c.-215-2259C>T (n.-215-2259C>T) n.770-1073C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.114-16198C>T c.241+16C>T (n.241+16C>T) n.77+16C>T n.533-2259C>T c.148+16C>T (n.148+16C>T) n.635+16C>T n.587+16C>T | |
| X | g.149503296G>C | CA414525355 | IDS | c.418+16C>G (n.418+16C>G) c.-215-2259C>G (n.-215-2259C>G) n.770-1073C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.114-16198C>G c.241+16C>G (n.241+16C>G) n.77+16C>G n.533-2259C>G c.148+16C>G (n.148+16C>G) n.635+16C>G n.587+16C>G | |
| X | g.149503296G>T | CA414525357 | IDS | c.418+16C>A (n.418+16C>A) c.-215-2259C>A (n.-215-2259C>A) n.770-1073C>A c.434C>A (p.Pro145Gln) n.114-16198C>A c.241+16C>A (n.241+16C>A) n.77+16C>A n.533-2259C>A c.148+16C>A (n.148+16C>A) n.635+16C>A n.587+16C>A | |
| X | g.149503297G>A | CA414525359 | IDS | c.418+15C>T (n.418+15C>T) c.-215-2260C>T (n.-215-2260C>T) n.770-1074C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.114-16199C>T c.241+15C>T (n.241+15C>T) n.77+15C>T n.533-2260C>T c.148+15C>T (n.148+15C>T) n.635+15C>T n.587+15C>T | |
| X | g.149503297G>C | CA414525364 | IDS | c.418+15C>G (n.418+15C>G) c.-215-2260C>G (n.-215-2260C>G) n.770-1074C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.114-16199C>G c.241+15C>G (n.241+15C>G) n.77+15C>G n.533-2260C>G c.148+15C>G (n.148+15C>G) n.635+15C>G n.587+15C>G | |
| X | g.149503297G>T | CA414525362 | IDS | c.418+15C>A (n.418+15C>A) c.-215-2260C>A (n.-215-2260C>A) n.770-1074C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.114-16199C>A c.241+15C>A (n.241+15C>A) n.77+15C>A n.533-2260C>A c.148+15C>A (n.148+15C>A) n.635+15C>A n.587+15C>A | |
| X | g.149503298A= | CA2465010841 | IDS | c.418+14T= (n.418+14T=) c.-215-2261T= (n.-215-2261T=) n.770-1075T= c.432T= (p.Cys144=) n.114-16200T= c.241+14T= (n.241+14T=) n.77+14T= n.533-2261T= c.148+14T= (n.148+14T=) n.635+14T= n.587+14T= | |
| X | g.149503298A>C | CA414525367 | IDS | c.418+14T>G (n.418+14T>G) c.-215-2261T>G (n.-215-2261T>G) n.770-1075T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) n.114-16200T>G c.241+14T>G (n.241+14T>G) n.77+14T>G n.533-2261T>G c.148+14T>G (n.148+14T>G) n.635+14T>G n.587+14T>G | |
| X | g.149503298A>G | CA10537698 | IDS | c.418+14T>C (n.418+14T>C) c.-215-2261T>C (n.-215-2261T>C) n.770-1075T>C c.432T>C (p.Cys144=) n.114-16200T>C c.241+14T>C (n.241+14T>C) n.77+14T>C n.533-2261T>C c.148+14T>C (n.148+14T>C) n.635+14T>C n.587+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503298A>T | CA414525369 | IDS | c.418+14T>A (n.418+14T>A) c.-215-2261T>A (n.-215-2261T>A) n.770-1075T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) n.114-16200T>A c.241+14T>A (n.241+14T>A) n.77+14T>A n.533-2261T>A c.148+14T>A (n.148+14T>A) n.635+14T>A n.587+14T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503299C>A | CA414525374 | IDS | c.418+13G>T (n.418+13G>T) c.-215-2262G>T (n.-215-2262G>T) n.770-1076G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) n.114-16201G>T c.241+13G>T (n.241+13G>T) n.77+13G>T n.533-2262G>T c.148+13G>T (n.148+13G>T) n.635+13G>T n.587+13G>T | |
| X | g.149503299C= | CA2465010842 | IDS | c.418+13G= (n.418+13G=) c.-215-2262G= (n.-215-2262G=) n.770-1076G= c.431G= (p.Cys144=) n.114-16201G= c.241+13G= (n.241+13G=) n.77+13G= n.533-2262G= c.148+13G= (n.148+13G=) n.635+13G= n.587+13G= | |
| X | g.149503299C>G | CA414525379 | IDS | c.418+13G>C (n.418+13G>C) c.-215-2262G>C (n.-215-2262G>C) n.770-1076G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) n.114-16201G>C c.241+13G>C (n.241+13G>C) n.77+13G>C n.533-2262G>C c.148+13G>C (n.148+13G>C) n.635+13G>C n.587+13G>C | |
| X | g.149503299C>T | CA10537699 | IDS | c.418+13G>A (n.418+13G>A) c.-215-2262G>A (n.-215-2262G>A) n.770-1076G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.114-16201G>A c.241+13G>A (n.241+13G>A) n.77+13G>A n.533-2262G>A c.148+13G>A (n.148+13G>A) n.635+13G>A n.587+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503300A= | CA2465010843 | IDS | c.418+12T= (n.418+12T=) c.-215-2263T= (n.-215-2263T=) n.770-1077T= c.430T= (p.Cys144=) n.114-16202T= c.241+12T= (n.241+12T=) n.77+12T= n.533-2263T= c.148+12T= (n.148+12T=) n.635+12T= n.587+12T= | |
| X | g.149503300A>C | CA414525382 | IDS | c.418+12T>G (n.418+12T>G) c.-215-2263T>G (n.-215-2263T>G) n.770-1077T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) n.114-16202T>G c.241+12T>G (n.241+12T>G) n.77+12T>G n.533-2263T>G c.148+12T>G (n.148+12T>G) n.635+12T>G n.587+12T>G | |
| X | g.149503300A>G | CA10537700 | IDS | c.418+12T>C (n.418+12T>C) c.-215-2263T>C (n.-215-2263T>C) n.770-1077T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) n.114-16202T>C c.241+12T>C (n.241+12T>C) n.77+12T>C n.533-2263T>C c.148+12T>C (n.148+12T>C) n.635+12T>C n.587+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503300A>T | CA414525385 | IDS | c.418+12T>A (n.418+12T>A) c.-215-2263T>A (n.-215-2263T>A) n.770-1077T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) n.114-16202T>A c.241+12T>A (n.241+12T>A) n.77+12T>A n.533-2263T>A c.148+12T>A (n.148+12T>A) n.635+12T>A n.587+12T>A | |
| X | g.149503301T>C | CA10537701 | IDS | c.418+11A>G (n.418+11A>G) c.-215-2264A>G (n.-215-2264A>G) n.770-1078A>G c.429A>G (p.Pro143=) n.114-16203A>G c.241+11A>G (n.241+11A>G) n.77+11A>G n.533-2264A>G c.148+11A>G (n.148+11A>G) n.635+11A>G n.587+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503301T= | CA2465010844 | IDS | c.418+11A= (n.418+11A=) c.-215-2264A= (n.-215-2264A=) n.770-1078A= c.429A= (p.Pro143=) n.114-16203A= c.241+11A= (n.241+11A=) n.77+11A= n.533-2264A= c.148+11A= (n.148+11A=) n.635+11A= n.587+11A= | |
| X | g.149503302G>A | CA414525396 | IDS | c.418+10C>T (n.418+10C>T) c.-215-2265C>T (n.-215-2265C>T) n.770-1079C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) n.114-16204C>T c.241+10C>T (n.241+10C>T) n.77+10C>T n.533-2265C>T c.148+10C>T (n.148+10C>T) n.635+10C>T n.587+10C>T | ClinVar |
| X | g.149503302G>C | CA414525392 | IDS | c.418+10C>G (n.418+10C>G) c.-215-2265C>G (n.-215-2265C>G) n.770-1079C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) n.114-16204C>G c.241+10C>G (n.241+10C>G) n.77+10C>G n.533-2265C>G c.148+10C>G (n.148+10C>G) n.635+10C>G n.587+10C>G | |
| X | g.149503302G>T | CA414525393 | IDS | c.418+10C>A (n.418+10C>A) c.-215-2265C>A (n.-215-2265C>A) n.770-1079C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) n.114-16204C>A c.241+10C>A (n.241+10C>A) n.77+10C>A n.533-2265C>A c.148+10C>A (n.148+10C>A) n.635+10C>A n.587+10C>A | |
| X | g.149503303G>A | CA414525399 | IDS | c.418+9C>T (n.418+9C>T) c.-215-2266C>T (n.-215-2266C>T) n.770-1080C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) n.114-16205C>T c.241+9C>T (n.241+9C>T) n.77+9C>T n.533-2266C>T c.148+9C>T (n.148+9C>T) n.635+9C>T n.587+9C>T | |
| X | g.149503303G>C | CA414525401 | IDS | c.418+9C>G (n.418+9C>G) c.-215-2266C>G (n.-215-2266C>G) n.770-1080C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) n.114-16205C>G c.241+9C>G (n.241+9C>G) n.77+9C>G n.533-2266C>G c.148+9C>G (n.148+9C>G) n.635+9C>G n.587+9C>G | ClinVar |
| X | g.149503303G>T | CA414525404 | IDS | c.418+9C>A (n.418+9C>A) c.-215-2266C>A (n.-215-2266C>A) n.770-1080C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) n.114-16205C>A c.241+9C>A (n.241+9C>A) n.77+9C>A n.533-2266C>A c.148+9C>A (n.148+9C>A) n.635+9C>A n.587+9C>A | |
| X | g.149503304A>G | CA2739273795 | IDS | c.418+8T>C (n.418+8T>C) c.-215-2267T>C (n.-215-2267T>C) n.770-1081T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.114-16206T>C c.241+8T>C (n.241+8T>C) n.77+8T>C n.533-2267T>C c.148+8T>C (n.148+8T>C) n.635+8T>C n.587+8T>C | ClinVar |
| X | g.149503305G>A | CA414525407 | IDS | c.418+7C>T (n.418+7C>T) c.-215-2268C>T (n.-215-2268C>T) n.770-1082C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.114-16207C>T c.241+7C>T (n.241+7C>T) n.77+7C>T n.533-2268C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.635+7C>T n.587+7C>T | |
| X | g.149503305G>C | CA414525410 | IDS | c.418+7C>G (n.418+7C>G) c.-215-2268C>G (n.-215-2268C>G) n.770-1082C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.114-16207C>G c.241+7C>G (n.241+7C>G) n.77+7C>G n.533-2268C>G c.148+7C>G (n.148+7C>G) n.635+7C>G n.587+7C>G | |
| X | g.149503305G>T | CA414525412 | IDS | c.418+7C>A (n.418+7C>A) c.-215-2268C>A (n.-215-2268C>A) n.770-1082C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.114-16207C>A c.241+7C>A (n.241+7C>A) n.77+7C>A n.533-2268C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.635+7C>A n.587+7C>A | |
| X | g.149503305_149503306del | CA2740090143 | IDS | c.418+6_418+7del (n.418+6_418+7del) c.-215-2269_-215-2268del (n.-215-2269_-215-2268del) n.770-1083_770-1082del c.424_425del (p.Ala142SerfsTer14) n.114-16208_114-16207del c.241+6_241+7del (n.241+6_241+7del) n.77+6_77+7del n.533-2269_533-2268del c.148+6_148+7del (n.148+6_148+7del) n.635+6_635+7del n.587+6_587+7del | ClinVar |
| X | g.149503306C>A | CA414525415 | IDS | c.418+6G>T (n.418+6G>T) c.-215-2269G>T (n.-215-2269G>T) n.770-1083G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.114-16208G>T c.241+6G>T (n.241+6G>T) n.77+6G>T n.533-2269G>T c.148+6G>T (n.148+6G>T) n.635+6G>T n.587+6G>T | |
| X | g.149503306C>G | CA414525417 | IDS | c.418+6G>C (n.418+6G>C) c.-215-2269G>C (n.-215-2269G>C) n.770-1083G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.114-16208G>C c.241+6G>C (n.241+6G>C) n.77+6G>C n.533-2269G>C c.148+6G>C (n.148+6G>C) n.635+6G>C n.587+6G>C | |
| X | g.149503306C>T | CA414525419 | IDS | c.418+6G>A (n.418+6G>A) c.-215-2269G>A (n.-215-2269G>A) n.770-1083G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.114-16208G>A c.241+6G>A (n.241+6G>A) n.77+6G>A n.533-2269G>A c.148+6G>A (n.148+6G>A) n.635+6G>A n.587+6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503308G>A | CA10537702 | IDS | c.418+4C>T (n.418+4C>T) c.-215-2271C>T (n.-215-2271C>T) n.770-1085C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.114-16210C>T c.241+4C>T (n.241+4C>T) n.77+4C>T n.533-2271C>T c.148+4C>T (n.148+4C>T) n.635+4C>T n.587+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503308G>C | CA414525425 | IDS | c.418+4C>G (n.418+4C>G) c.-215-2271C>G (n.-215-2271C>G) n.770-1085C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.114-16210C>G c.241+4C>G (n.241+4C>G) n.77+4C>G n.533-2271C>G c.148+4C>G (n.148+4C>G) n.635+4C>G n.587+4C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503308G= | CA2465010845 | IDS | c.418+4C= (n.418+4C=) c.-215-2271C= (n.-215-2271C=) n.770-1085C= c.422C= (p.Thr141=) n.114-16210C= c.241+4C= (n.241+4C=) n.77+4C= n.533-2271C= c.148+4C= (n.148+4C=) n.635+4C= n.587+4C= | |
| X | g.149503308G>T | CA414525423 | IDS | c.418+4C>A (n.418+4C>A) c.-215-2271C>A (n.-215-2271C>A) n.770-1085C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) n.114-16210C>A c.241+4C>A (n.241+4C>A) n.77+4C>A n.533-2271C>A c.148+4C>A (n.148+4C>A) n.635+4C>A n.587+4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503308_149503311del | CA2580610864 | IDS | c.418+1_418+4del (n.418+1_418+4del) c.-215-2274_-215-2271del (n.-215-2274_-215-2271del) n.770-1088_770-1085del c.419_422del (p.Gly140ValfsTer?) n.114-16213_114-16210del c.241+1_241+4del (n.241+1_241+4del) n.77+1_77+4del n.533-2274_533-2271del c.148+1_148+4del (n.148+1_148+4del) n.635+1_635+4del n.587+1_587+4del | ClinVar |
| X | g.149503309T>A | CA414525430 | IDS | c.418+3A>T (n.418+3A>T) c.-215-2272A>T (n.-215-2272A>T) n.770-1086A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.114-16211A>T c.241+3A>T (n.241+3A>T) n.77+3A>T n.533-2272A>T c.148+3A>T (n.148+3A>T) n.635+3A>T n.587+3A>T | |
| X | g.149503309T>C | CA414525432 | IDS | c.418+3A>G (n.418+3A>G) c.-215-2272A>G (n.-215-2272A>G) n.770-1086A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.114-16211A>G c.241+3A>G (n.241+3A>G) n.77+3A>G n.533-2272A>G c.148+3A>G (n.148+3A>G) n.635+3A>G n.587+3A>G | |
| X | g.149503309T>G | CA414525435 | IDS | c.418+3A>C (n.418+3A>C) c.-215-2272A>C (n.-215-2272A>C) n.770-1086A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.114-16211A>C c.241+3A>C (n.241+3A>C) n.77+3A>C n.533-2272A>C c.148+3A>C (n.148+3A>C) n.635+3A>C n.587+3A>C | |
| X | g.149503310A>C | CA414525440 | IDS | c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.-215-2273T>G (n.-215-2273T>G) n.770-1087T>G c.420T>G (p.Gly140=) n.114-16212T>G c.241+2T>G (n.241+2T>G) n.77+2T>G n.533-2273T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.635+2T>G n.587+2T>G | |
| X | g.149503310A>G | CA414525442 | IDS | c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.-215-2273T>C (n.-215-2273T>C) n.770-1087T>C c.420T>C (p.Gly140=) n.114-16212T>C c.241+2T>C (n.241+2T>C) n.77+2T>C n.533-2273T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.635+2T>C n.587+2T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503310A>T | CA414525446 | IDS | c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.-215-2273T>A (n.-215-2273T>A) n.770-1087T>A c.420T>A (p.Gly140=) n.114-16212T>A c.241+2T>A (n.241+2T>A) n.77+2T>A n.533-2273T>A c.148+2T>A (n.148+2T>A) n.635+2T>A n.587+2T>A | |
| X | g.149503311C>A | CA414525459 | IDS | c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.-215-2274G>T (n.-215-2274G>T) n.770-1088G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.114-16213G>T c.241+1G>T (n.241+1G>T) n.77+1G>T n.533-2274G>T c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.635+1G>T n.587+1G>T | |
| X | g.149503311C= | CA2465010846 | IDS | c.418+1G= (n.418+1G=) c.-215-2274G= (n.-215-2274G=) n.770-1088G= c.419G= (p.Gly140=) n.114-16213G= c.241+1G= (n.241+1G=) n.77+1G= n.533-2274G= c.148+1G= (n.148+1G=) n.635+1G= n.587+1G= | |
| X | g.149503311C>G | CA414525462 | IDS | c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.-215-2274G>C (n.-215-2274G>C) n.770-1088G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.114-16213G>C c.241+1G>C (n.241+1G>C) n.77+1G>C n.533-2274G>C c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.635+1G>C n.587+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503311C>T | CA414525467 | IDS | c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.-215-2274G>A (n.-215-2274G>A) n.770-1088G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) n.114-16213G>A c.241+1G>A (n.241+1G>A) n.77+1G>A n.533-2274G>A c.148+1G>A (n.148+1G>A) n.635+1G>A n.587+1G>A | |
| X | g.149503312C>A | CA414525471 | IDS | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.-215-2275G>T (n.-215-2275G>T) n.770-1089G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) n.114-16214G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.77G>T n.533-2275G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.635G>T n.587G>T | |
| X | g.149503312C>G | CA414525474 | IDS | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-215-2275G>C (n.-215-2275G>C) n.770-1089G>C n.114-16214G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.77G>C n.533-2275G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.635G>C n.587G>C | |
| X | g.149503312C>T | CA414525478 | IDS | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.-215-2275G>A (n.-215-2275G>A) n.770-1089G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) n.114-16214G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.77G>A n.533-2275G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.635G>A n.587G>A | |
| X | g.149503313A>C | CA519060831 | IDS | c.417T>G (p.Pro139=) c.-215-2276T>G (n.-215-2276T>G) n.770-1090T>G n.114-16215T>G c.240T>G (p.Pro80=) n.76T>G n.533-2276T>G c.147T>G (p.Pro49=) n.634T>G n.586T>G | |
| X | g.149503313A>G | CA519060833 | IDS | c.417T>C (p.Pro139=) c.-215-2276T>C (n.-215-2276T>C) n.770-1090T>C n.114-16215T>C c.240T>C (p.Pro80=) n.76T>C n.533-2276T>C c.147T>C (p.Pro49=) n.634T>C n.586T>C | |
| X | g.149503313A>T | CA519060834 | IDS | c.417T>A (p.Pro139=) c.-215-2276T>A (n.-215-2276T>A) n.770-1090T>A n.114-16215T>A c.240T>A (p.Pro80=) n.76T>A n.533-2276T>A c.147T>A (p.Pro49=) n.634T>A n.586T>A | |
| X | g.149503314G>A | CA414525489 | IDS | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.-215-2277C>T (n.-215-2277C>T) n.770-1091C>T n.114-16216C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.75C>T n.533-2277C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.633C>T n.585C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503314G>C | CA414525485 | IDS | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.-215-2277C>G (n.-215-2277C>G) n.770-1091C>G n.114-16216C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.75C>G n.533-2277C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.633C>G n.585C>G | |
| X | g.149503314G>T | CA414525482 | IDS | c.416C>A (p.Pro139His) c.-215-2277C>A (n.-215-2277C>A) n.770-1091C>A n.114-16216C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.75C>A n.533-2277C>A c.146C>A (p.Pro49His) n.633C>A n.585C>A | |
| X | g.149503316dup | CA2695236575 | IDS | c.416dup (p.Gly140TrpfsTer5) c.-215-2277dup (n.-215-2277dup) n.770-1091dup c.416dup (p.Gly140TrpfsTer17) n.114-16216dup c.239dup (p.Ala81CysfsTer10) n.75dup n.533-2277dup c.146dup (p.Gly50TrpfsTer5) n.633dup n.585dup | |
| X | g.149503316del | CA2695236574 | IDS | c.416del (p.Pro139LeufsTer?) c.-215-2277del (n.-215-2277del) n.770-1091del n.114-16216del c.239del (p.Pro80LeufsTer?) n.75del n.533-2277del c.146del (p.Pro49LeufsTer?) n.633del n.585del | |
| X | g.149503315G>A | CA414525501 | IDS | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.-215-2278C>T (n.-215-2278C>T) n.770-1092C>T n.114-16217C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.74C>T n.533-2278C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.632C>T n.584C>T | |
| X | g.149503315G>C | CA414525495 | IDS | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.-215-2278C>G (n.-215-2278C>G) n.770-1092C>G n.114-16217C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.74C>G n.533-2278C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.632C>G n.584C>G | |
| X | g.149503315G>T | CA414525497 | IDS | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.-215-2278C>A (n.-215-2278C>A) n.770-1092C>A n.114-16217C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.74C>A n.533-2278C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.632C>A n.584C>A | |
| X | g.149503316G>A | CA519060842 | IDS | c.414C>T (p.His138=) c.-215-2279C>T (n.-215-2279C>T) n.770-1093C>T n.114-16218C>T c.237C>T (p.His79=) n.73C>T n.533-2279C>T c.144C>T (p.His48=) n.631C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503316G>C | CA414525503 | IDS | c.414C>G (p.His138Gln) c.-215-2279C>G (n.-215-2279C>G) n.770-1093C>G n.114-16218C>G c.237C>G (p.His79Gln) n.73C>G n.533-2279C>G c.144C>G (p.His48Gln) n.631C>G n.583C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503316G= | CA2465010847 | IDS | c.414C= (p.His138=) c.-215-2279C= (n.-215-2279C=) n.770-1093C= n.114-16218C= c.237C= (p.His79=) n.73C= n.533-2279C= c.144C= (p.His48=) n.631C= n.583C= | |
| X | g.149503316G>T | CA414525508 | IDS | c.414C>A (p.His138Gln) c.-215-2279C>A (n.-215-2279C>A) n.770-1093C>A n.114-16218C>A c.237C>A (p.His79Gln) n.73C>A n.533-2279C>A c.144C>A (p.His48Gln) n.631C>A n.583C>A | |
| X | g.149503317T>A | CA414525512 | IDS | c.413A>T (p.His138Leu) c.-215-2280A>T (n.-215-2280A>T) n.770-1094A>T n.114-16219A>T c.236A>T (p.His79Leu) n.72A>T n.533-2280A>T c.143A>T (p.His48Leu) n.630A>T n.582A>T | |
| X | g.149503317T>C | CA414525515 | IDS | c.413A>G (p.His138Arg) c.-215-2280A>G (n.-215-2280A>G) n.770-1094A>G n.114-16219A>G c.236A>G (p.His79Arg) n.72A>G n.533-2280A>G c.143A>G (p.His48Arg) n.630A>G n.582A>G | ClinVar |
| X | g.149503317T>G | CA414525518 | IDS | c.413A>C (p.His138Pro) c.-215-2280A>C (n.-215-2280A>C) n.770-1094A>C n.114-16219A>C c.236A>C (p.His79Pro) n.72A>C n.533-2280A>C c.143A>C (p.His48Pro) n.630A>C n.582A>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149503318G>A | CA414525524 | IDS | c.412C>T (p.His138Tyr) c.-215-2281C>T (n.-215-2281C>T) n.770-1095C>T n.114-16220C>T c.235C>T (p.His79Tyr) n.71C>T n.533-2281C>T c.142C>T (p.His48Tyr) n.629C>T n.581C>T | |
| X | g.149503318G>C | CA414525527 | IDS | c.412C>G (p.His138Asp) c.-215-2281C>G (n.-215-2281C>G) n.770-1095C>G n.114-16220C>G c.235C>G (p.His79Asp) n.71C>G n.533-2281C>G c.142C>G (p.His48Asp) n.629C>G n.581C>G | |
| X | g.149503318G>T | CA414525535 | IDS | c.412C>A (p.His138Asn) c.-215-2281C>A (n.-215-2281C>A) n.770-1095C>A n.114-16220C>A c.235C>A (p.His79Asn) n.71C>A n.533-2281C>A c.142C>A (p.His48Asn) n.629C>A n.581C>A | |
| X | g.149503318_149503319delinsGA | CA2465010848 | IDS | c.411_412delinsTC (p.Phe137=) c.-215-2282_-215-2281delinsTC (n.-215-2282_-215-2281delinsTC) n.770-1096_770-1095delinsTC n.114-16221_114-16220delinsTC c.234_235delinsTC (p.Phe78=) n.70_71delinsTC n.533-2282_533-2281delinsTC c.141_142delinsTC (p.Phe47=) n.628_629delinsTC n.580_581delinsTC | |
| X | g.149503320_149503323del | CA2695236576 | IDS | c.409_412del (p.Phe137ThrfsTer?) c.-215-2284_-215-2281del (n.-215-2284_-215-2281del) n.770-1098_770-1095del n.114-16223_114-16220del c.232_235del (p.Phe78ThrfsTer?) n.68_71del n.533-2284_533-2281del c.139_142del (p.Phe47ThrfsTer?) n.626_629del n.578_581del | |
| X | g.149503319A>C | CA414525541 | IDS | c.411T>G (p.Phe137Leu) c.-215-2282T>G (n.-215-2282T>G) n.770-1096T>G n.114-16221T>G c.234T>G (p.Phe78Leu) n.70T>G n.533-2282T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.628T>G n.580T>G | |
| X | g.149503319A>G | CA519060844 | IDS | c.411T>C (p.Phe137=) c.-215-2282T>C (n.-215-2282T>C) n.770-1096T>C n.114-16221T>C c.234T>C (p.Phe78=) n.70T>C n.533-2282T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.628T>C n.580T>C | |
| X | g.149503319A>T | CA414525545 | IDS | c.411T>A (p.Phe137Leu) c.-215-2282T>A (n.-215-2282T>A) n.770-1096T>A n.114-16221T>A c.234T>A (p.Phe78Leu) n.70T>A n.533-2282T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.628T>A n.580T>A | |
| X | g.149503321del | CA348609 | IDS | c.411del (p.His138ThrfsTer?) c.-215-2282del (n.-215-2282del) n.770-1096del n.114-16221del c.234del (p.His79ThrfsTer?) n.70del n.533-2282del c.141del (p.His48ThrfsTer?) n.628del n.580del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503320_149503321del | CA2695236578 | IDS | c.410_411del (p.Phe137SerfsTer7) c.-215-2283_-215-2282del (n.-215-2283_-215-2282del) n.770-1097_770-1096del c.410_411del (p.Phe137SerfsTer19) n.114-16222_114-16221del c.233_234del (p.Phe78SerfsTer12) n.69_70del n.533-2283_533-2282del c.140_141del (p.Phe47SerfsTer7) n.627_628del n.579_580del | |
| X | g.149503320A>C | CA414525554 | IDS | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.-215-2283T>G (n.-215-2283T>G) n.770-1097T>G n.114-16222T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) n.69T>G n.533-2283T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.627T>G n.579T>G | |
| X | g.149503320A>G | CA414525563 | IDS | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.-215-2283T>C (n.-215-2283T>C) n.770-1097T>C n.114-16222T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) n.69T>C n.533-2283T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.627T>C n.579T>C | |
| X | g.149503320A>T | CA414525558 | IDS | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.-215-2283T>A (n.-215-2283T>A) n.770-1097T>A n.114-16222T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.69T>A n.533-2283T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.627T>A n.579T>A | |
| X | g.149503321A>C | CA414525568 | IDS | c.409T>G (p.Phe137Val) c.-215-2284T>G (n.-215-2284T>G) n.770-1098T>G n.114-16223T>G c.232T>G (p.Phe78Val) n.68T>G n.533-2284T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.626T>G n.578T>G | |
| X | g.149503321A>G | CA414525571 | IDS | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.-215-2284T>C (n.-215-2284T>C) n.770-1098T>C n.114-16223T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) n.68T>C n.533-2284T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.626T>C n.578T>C | |
| X | g.149503321A>T | CA414525574 | IDS | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.-215-2284T>A (n.-215-2284T>A) n.770-1098T>A n.114-16223T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) n.68T>A n.533-2284T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.626T>A n.578T>A | |
| X | g.149503322G>A | CA519060845 | IDS | c.408C>T (p.Val136=) c.-215-2285C>T (n.-215-2285C>T) n.770-1099C>T n.114-16224C>T c.231C>T (p.Val77=) n.67C>T n.533-2285C>T c.138C>T (p.Val46=) n.625C>T n.577C>T | |
| X | g.149503322G>C | CA519060846 | IDS | c.408C>G (p.Val136=) c.-215-2285C>G (n.-215-2285C>G) n.770-1099C>G n.114-16224C>G c.231C>G (p.Val77=) n.67C>G n.533-2285C>G c.138C>G (p.Val46=) n.625C>G n.577C>G | |
| X | g.149503322G>T | CA519060847 | IDS | c.408C>A (p.Val136=) c.-215-2285C>A (n.-215-2285C>A) n.770-1099C>A n.114-16224C>A c.231C>A (p.Val77=) n.67C>A n.533-2285C>A c.138C>A (p.Val46=) n.625C>A n.577C>A | |
| X | g.149503323A>C | CA414525580 | IDS | c.407T>G (p.Val136Gly) c.-215-2286T>G (n.-215-2286T>G) n.770-1100T>G n.114-16225T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.66T>G n.533-2286T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.624T>G n.576T>G | |
| X | g.149503323A>G | CA414525584 | IDS | c.407T>C (p.Val136Ala) c.-215-2286T>C (n.-215-2286T>C) n.770-1100T>C n.114-16225T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.66T>C n.533-2286T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.624T>C n.576T>C | |
| X | g.149503323A>T | CA414525586 | IDS | c.407T>A (p.Val136Asp) c.-215-2286T>A (n.-215-2286T>A) n.770-1100T>A n.114-16225T>A c.230T>A (p.Val77Asp) n.66T>A n.533-2286T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.624T>A n.576T>A | |
| X | g.149503324C>A | CA414525593 | IDS | c.406G>T (p.Val136Phe) c.-215-2287G>T (n.-215-2287G>T) n.770-1101G>T n.114-16226G>T c.229G>T (p.Val77Phe) n.65G>T n.533-2287G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.623G>T n.575G>T | |
| X | g.149503324C= | CA2465010850 | IDS | c.406G= (p.Val136=) c.-215-2287G= (n.-215-2287G=) n.770-1101G= n.114-16226G= c.229G= (p.Val77=) n.65G= n.533-2287G= c.136G= (p.Val46=) n.623G= n.575G= | |
| X | g.149503324C>G | CA414525596 | IDS | c.406G>C (p.Val136Leu) c.-215-2287G>C (n.-215-2287G>C) n.770-1101G>C n.114-16226G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.65G>C n.533-2287G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.623G>C n.575G>C | |
| X | g.149503324C>T | CA414525599 | IDS | c.406G>A (p.Val136Ile) c.-215-2287G>A (n.-215-2287G>A) n.770-1101G>A n.114-16226G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.65G>A n.533-2287G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.623G>A n.575G>A | dbSNP |
| X | g.149503324_149503326delinsCTT | CA2465010849 | IDS | c.404_406delinsAAG (p.Lys135=) c.-215-2289_-215-2287delinsAAG (n.-215-2289_-215-2287delinsAAG) n.770-1103_770-1101delinsAAG n.114-16228_114-16226delinsAAG c.227_229delinsAAG (p.Lys76=) n.63_65delinsAAG n.533-2289_533-2287delinsAAG c.134_136delinsAAG (p.Lys45=) n.621_623delinsAAG n.573_575delinsAAG | |
| X | g.149503325T>A | CA414525605 | IDS | c.405A>T (p.Lys135Asn) c.-215-2288A>T (n.-215-2288A>T) n.770-1102A>T n.114-16227A>T c.228A>T (p.Lys76Asn) n.64A>T n.533-2288A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.622A>T n.574A>T | |
| X | g.149503325T>C | CA519060848 | IDS | c.405A>G (p.Lys135=) c.-215-2288A>G (n.-215-2288A>G) n.770-1102A>G n.114-16227A>G c.228A>G (p.Lys76=) n.64A>G n.533-2288A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.622A>G n.574A>G | |
| X | g.149503325T>G | CA414525608 | IDS | c.405A>C (p.Lys135Asn) c.-215-2288A>C (n.-215-2288A>C) n.770-1102A>C n.114-16227A>C c.228A>C (p.Lys76Asn) n.64A>C n.533-2288A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.622A>C n.574A>C | |
| X | g.149503327_149503328del | CA658799878 | IDS | c.404_405del (p.Lys135SerfsTer9) c.-215-2289_-215-2288del (n.-215-2289_-215-2288del) n.770-1103_770-1102del c.404_405del (p.Lys135SerfsTer21) n.114-16228_114-16227del c.227_228del (p.Lys76SerfsTer14) n.63_64del n.533-2289_533-2288del c.134_135del (p.Lys45SerfsTer9) n.621_622del n.573_574del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503326T>A | CA414525619 | IDS | c.404A>T (p.Lys135Ile) c.-215-2289A>T (n.-215-2289A>T) n.770-1103A>T n.114-16228A>T c.227A>T (p.Lys76Ile) n.63A>T n.533-2289A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.621A>T n.573A>T | |
| X | g.149503326T>C | CA255275 | IDS | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-215-2289A>G (n.-215-2289A>G) n.770-1103A>G n.114-16228A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.63A>G n.533-2289A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.621A>G n.573A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503326T>G | CA414525614 | IDS | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-215-2289A>C (n.-215-2289A>C) n.770-1103A>C n.114-16228A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.63A>C n.533-2289A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.621A>C n.573A>C | |
| X | g.149503326T= | CA2465010851 | IDS | c.404A= (p.Lys135=) c.-215-2289A= (n.-215-2289A=) n.770-1103A= n.114-16228A= c.227A= (p.Lys76=) n.63A= n.533-2289A= c.134A= (p.Lys45=) n.621A= n.573A= | |
| X | g.149503327T>A | CA414525622 | IDS | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.-215-2290A>T (n.-215-2290A>T) n.770-1104A>T n.114-16229A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) n.62A>T n.533-2290A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.620A>T n.572A>T | |
| X | g.149503327T>C | CA414525624 | IDS | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.-215-2290A>G (n.-215-2290A>G) n.770-1104A>G n.114-16229A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) n.62A>G n.533-2290A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.620A>G n.572A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503327T>G | CA414525627 | IDS | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.-215-2290A>C (n.-215-2290A>C) n.770-1104A>C n.114-16229A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) n.62A>C n.533-2290A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.620A>C n.572A>C | |
| X | g.149503327T= | CA2465010852 | IDS | c.403A= (p.Lys135=) c.-215-2290A= (n.-215-2290A=) n.770-1104A= n.114-16229A= c.226A= (p.Lys76=) n.62A= n.533-2290A= c.133A= (p.Lys45=) n.620A= n.572A= | |
| X | g.149503328T>A | CA519060849 | IDS | c.402A>T (p.Gly134=) c.-215-2291A>T (n.-215-2291A>T) n.770-1105A>T n.114-16230A>T c.225A>T (p.Gly75=) n.61A>T n.533-2291A>T c.132A>T (p.Gly44=) n.619A>T n.571A>T | |
| X | g.149503328T>C | CA519060850 | IDS | c.402A>G (p.Gly134=) c.-215-2291A>G (n.-215-2291A>G) n.770-1105A>G n.114-16230A>G c.225A>G (p.Gly75=) n.61A>G n.533-2291A>G c.132A>G (p.Gly44=) n.619A>G n.571A>G | |
| X | g.149503328T>G | CA519060851 | IDS | c.402A>C (p.Gly134=) c.-215-2291A>C (n.-215-2291A>C) n.770-1105A>C n.114-16230A>C c.225A>C (p.Gly75=) n.61A>C n.533-2291A>C c.132A>C (p.Gly44=) n.619A>C n.571A>C | |
| X | g.149503329C>A | CA414525633 | IDS | c.401G>T (p.Gly134Val) c.-215-2292G>T (n.-215-2292G>T) n.770-1106G>T n.114-16231G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.60G>T n.533-2292G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.618G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503329C= | CA2465010853 | IDS | c.401G= (p.Gly134=) c.-215-2292G= (n.-215-2292G=) n.770-1106G= n.114-16231G= c.224G= (p.Gly75=) n.60G= n.533-2292G= c.131G= (p.Gly44=) n.618G= n.570G= | |
| X | g.149503329C>G | CA414525635 | IDS | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.-215-2292G>C (n.-215-2292G>C) n.770-1106G>C n.114-16231G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.60G>C n.533-2292G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.618G>C n.570G>C | |
| X | g.149503329C>T | CA350842 | IDS | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.-215-2292G>A (n.-215-2292G>A) n.770-1106G>A n.114-16231G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.60G>A n.533-2292G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.618G>A n.570G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149503330C>A | CA414525642 | IDS | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.-215-2293G>T (n.-215-2293G>T) n.770-1107G>T n.114-16232G>T c.223G>T (p.Gly75Ter) n.59G>T n.533-2293G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) n.617G>T n.569G>T | |
| X | g.149503330C>G | CA414525645 | IDS | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.-215-2293G>C (n.-215-2293G>C) n.770-1107G>C n.114-16232G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.59G>C n.533-2293G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.617G>C n.569G>C | |
| X | g.149503330C>T | CA414525647 | IDS | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.-215-2293G>A (n.-215-2293G>A) n.770-1107G>A n.114-16232G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.59G>A n.533-2293G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.617G>A n.569G>A | ClinVar |
| X | g.149503331C>A | CA519060853 | IDS | c.399G>T (p.Val133=) c.-215-2294G>T (n.-215-2294G>T) n.770-1108G>T n.114-16233G>T c.222G>T (p.Val74=) n.58G>T n.533-2294G>T c.129G>T (p.Val43=) n.616G>T n.568G>T | |
| X | g.149503331C>G | CA519060852 | IDS | c.399G>C (p.Val133=) c.-215-2294G>C (n.-215-2294G>C) n.770-1108G>C n.114-16233G>C c.222G>C (p.Val74=) n.58G>C n.533-2294G>C c.129G>C (p.Val43=) n.616G>C n.568G>C | |
| X | g.149503331C>T | CA519060854 | IDS | c.399G>A (p.Val133=) c.-215-2294G>A (n.-215-2294G>A) n.770-1108G>A n.114-16233G>A c.222G>A (p.Val74=) n.58G>A n.533-2294G>A c.129G>A (p.Val43=) n.616G>A n.568G>A | |
| X | g.149503332A= | CA2465010854 | IDS | c.398T= (p.Val133=) c.-215-2295T= (n.-215-2295T=) n.770-1109T= n.114-16234T= c.221T= (p.Val74=) n.57T= n.533-2295T= c.128T= (p.Val43=) n.615T= n.567T= | |
| X | g.149503332A>C | CA414525653 | IDS | c.398T>G (p.Val133Gly) c.-215-2295T>G (n.-215-2295T>G) n.770-1109T>G n.114-16234T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.57T>G n.533-2295T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.615T>G n.567T>G | |
| X | g.149503332A>G | CA414525654 | IDS | c.398T>C (p.Val133Ala) c.-215-2295T>C (n.-215-2295T>C) n.770-1109T>C n.114-16234T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.57T>C n.533-2295T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.615T>C n.567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503332A>T | CA414525658 | IDS | c.398T>A (p.Val133Glu) c.-215-2295T>A (n.-215-2295T>A) n.770-1109T>A n.114-16234T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.57T>A n.533-2295T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.615T>A n.567T>A | |
| X | g.149503333C>A | CA414525674 | IDS | c.397G>T (p.Val133Leu) c.-215-2296G>T (n.-215-2296G>T) n.770-1110G>T n.114-16235G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.56G>T n.533-2296G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.614G>T n.566G>T | |
| X | g.149503333C>G | CA414525669 | IDS | c.397G>C (p.Val133Leu) c.-215-2296G>C (n.-215-2296G>C) n.770-1110G>C n.114-16235G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.56G>C n.533-2296G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.614G>C n.566G>C | |
| X | g.149503333C>T | CA414525665 | IDS | c.397G>A (p.Val133Met) c.-215-2296G>A (n.-215-2296G>A) n.770-1110G>A n.114-16235G>A c.220G>A (p.Val74Met) n.56G>A n.533-2296G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.614G>A n.566G>A | |
| X | g.149503334del | CA2695236579 | IDS | c.397del (p.Val133TrpfsTer?) c.-215-2296del (n.-215-2296del) n.770-1110del n.114-16235del c.220del (p.Val74TrpfsTer?) n.56del n.533-2296del c.127del (p.Val43TrpfsTer?) n.614del n.566del | |
| X | g.149503334C>A | CA519060855 | IDS | c.396G>T (p.Ser132=) c.-215-2297G>T (n.-215-2297G>T) n.770-1111G>T n.114-16236G>T c.219G>T (p.Ser73=) n.55G>T n.533-2297G>T c.126G>T (p.Ser42=) n.613G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503334C= | CA2465010855 | IDS | c.396G= (p.Ser132=) c.-215-2297G= (n.-215-2297G=) n.770-1111G= n.114-16236G= c.219G= (p.Ser73=) n.55G= n.533-2297G= c.126G= (p.Ser42=) n.613G= n.565G= | |
| X | g.149503334C>G | CA519060856 | IDS | c.396G>C (p.Ser132=) c.-215-2297G>C (n.-215-2297G>C) n.770-1111G>C n.114-16236G>C c.219G>C (p.Ser73=) n.55G>C n.533-2297G>C c.126G>C (p.Ser42=) n.613G>C n.565G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503334C>T | CA243124 | IDS | c.396G>A (p.Ser132=) c.-215-2297G>A (n.-215-2297G>A) n.770-1111G>A n.114-16236G>A c.219G>A (p.Ser73=) n.55G>A n.533-2297G>A c.126G>A (p.Ser42=) n.613G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503335G>A | CA337036703 | IDS | c.395C>T (p.Ser132Leu) c.-215-2298C>T (n.-215-2298C>T) n.770-1112C>T n.114-16237C>T c.218C>T (p.Ser73Leu) n.54C>T n.533-2298C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) n.612C>T n.564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503335G>C | CA414525684 | IDS | c.395C>G (p.Ser132Trp) c.-215-2298C>G (n.-215-2298C>G) n.770-1112C>G n.114-16237C>G c.218C>G (p.Ser73Trp) n.54C>G n.533-2298C>G c.125C>G (p.Ser42Trp) n.612C>G n.564C>G | |
| X | g.149503335G= | CA2465010856 | IDS | c.395C= (p.Ser132=) c.-215-2298C= (n.-215-2298C=) n.770-1112C= n.114-16237C= c.218C= (p.Ser73=) n.54C= n.533-2298C= c.125C= (p.Ser42=) n.612C= n.564C= | |
| X | g.149503335G>T | CA414525687 | IDS | c.395C>A (p.Ser132Ter) c.-215-2298C>A (n.-215-2298C>A) n.770-1112C>A n.114-16237C>A c.218C>A (p.Ser73Ter) n.54C>A n.533-2298C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) n.612C>A n.564C>A | |
| X | g.149503336A>C | CA414525691 | IDS | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.-215-2299T>G (n.-215-2299T>G) n.770-1113T>G n.114-16238T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.53T>G n.533-2299T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.611T>G n.563T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503336A>G | CA414525695 | IDS | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.-215-2299T>C (n.-215-2299T>C) n.770-1113T>C n.114-16238T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.53T>C n.533-2299T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.611T>C n.563T>C | |
| X | g.149503336A>T | CA414525698 | IDS | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.-215-2299T>A (n.-215-2299T>A) n.770-1113T>A n.114-16238T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.53T>A n.533-2299T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.611T>A n.563T>A | |
| X | g.149503337_149503338dup | CA2695236580 | IDS | c.393_394dup (p.Ser132CysfsTer?) c.-215-2300_-215-2299dup (n.-215-2300_-215-2299dup) n.770-1114_770-1113dup n.114-16239_114-16238dup c.216_217dup (p.Ser73CysfsTer?) n.52_53dup n.533-2300_533-2299dup c.123_124dup (p.Ser42CysfsTer?) n.610_611dup n.562_563dup | |
| X | g.149503337C>A | CA414525705 | IDS | c.393G>T (p.Met131Ile) c.-215-2300G>T (n.-215-2300G>T) n.770-1114G>T n.114-16239G>T c.216G>T (p.Met72Ile) n.52G>T n.533-2300G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.610G>T n.562G>T | |
| X | g.149503337C>G | CA414525707 | IDS | c.393G>C (p.Met131Ile) c.-215-2300G>C (n.-215-2300G>C) n.770-1114G>C n.114-16239G>C c.216G>C (p.Met72Ile) n.52G>C n.533-2300G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.610G>C n.562G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503337C>T | CA414525710 | IDS | c.393G>A (p.Met131Ile) c.-215-2300G>A (n.-215-2300G>A) n.770-1114G>A n.114-16239G>A c.216G>A (p.Met72Ile) n.52G>A n.533-2300G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.610G>A n.562G>A | |
| X | g.149503338A= | CA2465010857 | IDS | c.392T= (p.Met131=) c.-215-2301T= (n.-215-2301T=) n.770-1115T= n.114-16240T= c.215T= (p.Met72=) n.51T= n.533-2301T= c.122T= (p.Met41=) n.609T= n.561T= | |
| X | g.149503338A>C | CA414525715 | IDS | c.392T>G (p.Met131Arg) c.-215-2301T>G (n.-215-2301T>G) n.770-1115T>G n.114-16240T>G c.215T>G (p.Met72Arg) n.51T>G n.533-2301T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.609T>G n.561T>G | |
| X | g.149503338A>G | CA414525718 | IDS | c.392T>C (p.Met131Thr) c.-215-2301T>C (n.-215-2301T>C) n.770-1115T>C n.114-16240T>C c.215T>C (p.Met72Thr) n.51T>C n.533-2301T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.609T>C n.561T>C | dbSNP |
| X | g.149503338A>T | CA414525721 | IDS | c.392T>A (p.Met131Lys) c.-215-2301T>A (n.-215-2301T>A) n.770-1115T>A n.114-16240T>A c.215T>A (p.Met72Lys) n.51T>A n.533-2301T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.609T>A n.561T>A | |
| X | g.149503339T>A | CA414525730 | IDS | c.391A>T (p.Met131Leu) c.-215-2302A>T (n.-215-2302A>T) n.770-1116A>T n.114-16241A>T c.214A>T (p.Met72Leu) n.50A>T n.533-2302A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.608A>T n.560A>T | |
| X | g.149503339T>C | CA414525732 | IDS | c.391A>G (p.Met131Val) c.-215-2302A>G (n.-215-2302A>G) n.770-1116A>G n.114-16241A>G c.214A>G (p.Met72Val) n.50A>G n.533-2302A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.608A>G n.560A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503339T>G | CA414525726 | IDS | c.391A>C (p.Met131Leu) c.-215-2302A>C (n.-215-2302A>C) n.770-1116A>C n.114-16241A>C c.214A>C (p.Met72Leu) n.50A>C n.533-2302A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.608A>C n.560A>C | |
| X | g.149503340G>A | CA519060857 | IDS | c.390C>T (p.Thr130=) c.-215-2303C>T (n.-215-2303C>T) n.770-1117C>T n.114-16242C>T c.213C>T (p.Thr71=) n.49C>T n.533-2303C>T c.120C>T (p.Thr40=) n.607C>T n.559C>T | |
| X | g.149503340G>C | CA519060858 | IDS | c.390C>G (p.Thr130=) c.-215-2303C>G (n.-215-2303C>G) n.770-1117C>G n.114-16242C>G c.213C>G (p.Thr71=) n.49C>G n.533-2303C>G c.120C>G (p.Thr40=) n.607C>G n.559C>G | |
| X | g.149503340G>T | CA519060859 | IDS | c.390C>A (p.Thr130=) c.-215-2303C>A (n.-215-2303C>A) n.770-1117C>A n.114-16242C>A c.213C>A (p.Thr71=) n.49C>A n.533-2303C>A c.120C>A (p.Thr40=) n.607C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503341G>A | CA414525737 | IDS | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.-215-2304C>T (n.-215-2304C>T) n.770-1118C>T n.114-16243C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.48C>T n.533-2304C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.606C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503341G>C | CA414525739 | IDS | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.-215-2304C>G (n.-215-2304C>G) n.770-1118C>G n.114-16243C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.48C>G n.533-2304C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.606C>G n.558C>G | |
| X | g.149503341G= | CA2465010858 | IDS | c.389C= (p.Thr130=) c.-215-2304C= (n.-215-2304C=) n.770-1118C= n.114-16243C= c.212C= (p.Thr71=) n.48C= n.533-2304C= c.119C= (p.Thr40=) n.606C= n.558C= | |
| X | g.149503341G>T | CA414525743 | IDS | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.-215-2304C>A (n.-215-2304C>A) n.770-1118C>A n.114-16243C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.48C>A n.533-2304C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.606C>A n.558C>A | |
| X | g.149503341_149503342insC | CA519060860 | IDS | c.388_389insG (p.Thr130SerfsTer15) c.-215-2305_-215-2304insG (n.-215-2305_-215-2304insG) n.770-1119_770-1118insG c.388_389insG (p.Thr130SerfsTer27) n.114-16244_114-16243insG c.211_212insG (p.Thr71SerfsTer20) n.47_48insG n.533-2305_533-2304insG c.118_119insG (p.Thr40SerfsTer15) n.605_606insG n.557_558insG | |
| X | g.149503342T>A | CA414525748 | IDS | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.-215-2305A>T (n.-215-2305A>T) n.770-1119A>T n.114-16244A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.47A>T n.533-2305A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.605A>T n.557A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503342T>C | CA414525751 | IDS | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.-215-2305A>G (n.-215-2305A>G) n.770-1119A>G n.114-16244A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.47A>G n.533-2305A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.605A>G n.557A>G | ClinVar |
| X | g.149503342T>G | CA414525755 | IDS | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.-215-2305A>C (n.-215-2305A>C) n.770-1119A>C n.114-16244A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.47A>C n.533-2305A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.605A>C n.557A>C | |
| X | g.149503343C>A | CA519060861 | IDS | c.387G>T (p.Val129=) c.-215-2306G>T (n.-215-2306G>T) n.770-1120G>T n.114-16245G>T c.210G>T (p.Val70=) n.46G>T n.533-2306G>T c.117G>T (p.Val39=) n.604G>T n.556G>T | |
| X | g.149503343C>G | CA519060862 | IDS | c.387G>C (p.Val129=) c.-215-2306G>C (n.-215-2306G>C) n.770-1120G>C n.114-16245G>C c.210G>C (p.Val70=) n.46G>C n.533-2306G>C c.117G>C (p.Val39=) n.604G>C n.556G>C | |
| X | g.149503343C>T | CA519060864 | IDS | c.387G>A (p.Val129=) c.-215-2306G>A (n.-215-2306G>A) n.770-1120G>A n.114-16245G>A c.210G>A (p.Val70=) n.46G>A n.533-2306G>A c.117G>A (p.Val39=) n.604G>A n.556G>A | |
| X | g.149503344A>C | CA414525759 | IDS | c.386T>G (p.Val129Gly) c.-215-2307T>G (n.-215-2307T>G) n.770-1121T>G n.114-16246T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.45T>G n.533-2307T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.603T>G n.555T>G | |
| X | g.149503344A>G | CA414525761 | IDS | c.386T>C (p.Val129Ala) c.-215-2307T>C (n.-215-2307T>C) n.770-1121T>C n.114-16246T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.45T>C n.533-2307T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.603T>C n.555T>C | |
| X | g.149503344A>T | CA414525765 | IDS | c.386T>A (p.Val129Glu) c.-215-2307T>A (n.-215-2307T>A) n.770-1121T>A n.114-16246T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.45T>A n.533-2307T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.603T>A n.555T>A | |
| X | g.149503345C>A | CA414525770 | IDS | c.385G>T (p.Val129Leu) c.-215-2308G>T (n.-215-2308G>T) n.770-1122G>T n.114-16247G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.44G>T n.533-2308G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.602G>T n.554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503345C= | CA2465010859 | IDS | c.385G= (p.Val129=) c.-215-2308G= (n.-215-2308G=) n.770-1122G= n.114-16247G= c.208G= (p.Val70=) n.44G= n.533-2308G= c.115G= (p.Val39=) n.602G= n.554G= | |
| X | g.149503345C>G | CA414525774 | IDS | c.385G>C (p.Val129Leu) c.-215-2308G>C (n.-215-2308G>C) n.770-1122G>C n.114-16247G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.44G>C n.533-2308G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.602G>C n.554G>C | |
| X | g.149503345C>T | CA414525777 | IDS | c.385G>A (p.Val129Met) c.-215-2308G>A (n.-215-2308G>A) n.770-1122G>A n.114-16247G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.44G>A n.533-2308G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.602G>A n.554G>A | |
| X | g.149503346A>C | CA414525786 | IDS | c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.-215-2309T>G (n.-215-2309T>G) n.770-1123T>G n.114-16248T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.43T>G n.533-2309T>G c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.601T>G n.553T>G | |
| X | g.149503346A>G | CA519060866 | IDS | c.384T>C (p.Tyr128=) c.-215-2309T>C (n.-215-2309T>C) n.770-1123T>C n.114-16248T>C c.207T>C (p.Tyr69=) n.43T>C n.533-2309T>C c.114T>C (p.Tyr38=) n.601T>C n.553T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503346A>T | CA414525783 | IDS | c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.-215-2309T>A (n.-215-2309T>A) n.770-1123T>A n.114-16248T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.43T>A n.533-2309T>A c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.601T>A n.553T>A | |
| X | g.149503347_149503348del | CA2695236581 | IDS | c.383_384del (p.Tyr128CysfsTer16) c.-215-2310_-215-2309del (n.-215-2310_-215-2309del) n.770-1124_770-1123del c.383_384del (p.Tyr128CysfsTer28) n.114-16249_114-16248del c.206_207del (p.Tyr69CysfsTer21) n.42_43del n.533-2310_533-2309del c.113_114del (p.Tyr38CysfsTer16) n.600_601del n.552_553del | |
| X | g.149503347T>A | CA414525791 | IDS | c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.-215-2310A>T (n.-215-2310A>T) n.770-1124A>T n.114-16249A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.42A>T n.533-2310A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.600A>T n.552A>T | |
| X | g.149503347T>C | CA414525795 | IDS | c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.-215-2310A>G (n.-215-2310A>G) n.770-1124A>G n.114-16249A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.42A>G n.533-2310A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.600A>G n.552A>G | |
| X | g.149503347T>G | CA414525798 | IDS | c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.-215-2310A>C (n.-215-2310A>C) n.770-1124A>C n.114-16249A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.42A>C n.533-2310A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.600A>C n.552A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503348A>C | CA414525805 | IDS | c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.-215-2311T>G (n.-215-2311T>G) n.770-1125T>G n.114-16250T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.41T>G n.533-2311T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.599T>G n.551T>G | |
| X | g.149503348A>G | CA414525808 | IDS | c.382T>C (p.Tyr128His) c.-215-2311T>C (n.-215-2311T>C) n.770-1125T>C n.114-16250T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.41T>C n.533-2311T>C c.112T>C (p.Tyr38His) n.599T>C n.551T>C | |
| X | g.149503348A>T | CA414525813 | IDS | c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.-215-2311T>A (n.-215-2311T>A) n.770-1125T>A n.114-16250T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.41T>A n.533-2311T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.599T>A n.551T>A | |
| X | g.149503349G>A | CA519060870 | IDS | c.381C>T (p.Gly127=) c.-215-2312C>T (n.-215-2312C>T) n.770-1126C>T n.114-16251C>T c.204C>T (p.Gly68=) n.40C>T n.533-2312C>T c.111C>T (p.Gly37=) n.598C>T n.550C>T | |
| X | g.149503349G>C | CA519060871 | IDS | c.381C>G (p.Gly127=) c.-215-2312C>G (n.-215-2312C>G) n.770-1126C>G n.114-16251C>G c.204C>G (p.Gly68=) n.40C>G n.533-2312C>G c.111C>G (p.Gly37=) n.598C>G n.550C>G | |
| X | g.149503349G>T | CA519060872 | IDS | c.381C>A (p.Gly127=) c.-215-2312C>A (n.-215-2312C>A) n.770-1126C>A n.114-16251C>A c.204C>A (p.Gly68=) n.40C>A n.533-2312C>A c.111C>A (p.Gly37=) n.598C>A n.550C>A | |
| X | g.149503350C>A | CA414525817 | IDS | c.380G>T (p.Gly127Val) c.-215-2313G>T (n.-215-2313G>T) n.770-1127G>T n.114-16252G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.39G>T n.533-2313G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.597G>T n.549G>T | |
| X | g.149503350C>G | CA414525820 | IDS | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.-215-2313G>C (n.-215-2313G>C) n.770-1127G>C n.114-16252G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.39G>C n.533-2313G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.597G>C n.549G>C | |
| X | g.149503350C>T | CA414525823 | IDS | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.-215-2313G>A (n.-215-2313G>A) n.770-1127G>A n.114-16252G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.39G>A n.533-2313G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.597G>A n.549G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149503351C>A | CA414525827 | IDS | c.379G>T (p.Gly127Cys) c.-215-2314G>T (n.-215-2314G>T) n.770-1128G>T n.114-16253G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.38G>T n.533-2314G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) n.596G>T n.548G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149503351C>G | CA414525829 | IDS | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.-215-2314G>C (n.-215-2314G>C) n.770-1128G>C n.114-16253G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.38G>C n.533-2314G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.596G>C n.548G>C | |
| X | g.149503351C>T | CA414525833 | IDS | c.379G>A (p.Gly127Ser) c.-215-2314G>A (n.-215-2314G>A) n.770-1128G>A n.114-16253G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.38G>A n.533-2314G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.596G>A n.548G>A | |
| X | g.149503352A>C | CA414525840 | IDS | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.-215-2315T>G (n.-215-2315T>G) n.770-1129T>G n.114-16254T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) n.37T>G n.533-2315T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.595T>G n.547T>G | |
| X | g.149503352A>G | CA519060876 | IDS | c.378T>C (p.Asn126=) c.-215-2315T>C (n.-215-2315T>C) n.770-1129T>C n.114-16254T>C c.201T>C (p.Asn67=) n.37T>C n.533-2315T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.595T>C n.547T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149503352A>T | CA414525837 | IDS | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.-215-2315T>A (n.-215-2315T>A) n.770-1129T>A n.114-16254T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) n.37T>A n.533-2315T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.595T>A n.547T>A | |
| X | g.149503353T>A | CA414525845 | IDS | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.-215-2316A>T (n.-215-2316A>T) n.770-1130A>T n.114-16255A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.36A>T n.533-2316A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.594A>T n.546A>T | |
| X | g.149503353T>C | CA414525853 | IDS | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.-215-2316A>G (n.-215-2316A>G) n.770-1130A>G n.114-16255A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.36A>G n.533-2316A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.594A>G n.546A>G | |
| X | g.149503353T>G | CA414525848 | IDS | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.-215-2316A>C (n.-215-2316A>C) n.770-1130A>C n.114-16255A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.36A>C n.533-2316A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.594A>C n.546A>C | |
| X | g.149503354dup | CA2695236582 | IDS | c.377dup (p.Asn126LysfsTer19) c.-215-2316dup (n.-215-2316dup) n.770-1130dup c.377dup (p.Asn126LysfsTer31) n.114-16255dup c.200dup (p.Asn67LysfsTer24) n.36dup n.533-2316dup c.107dup (p.Asn36LysfsTer19) n.594dup n.546dup | |
| X | g.149503354T>A | CA414525858 | IDS | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.-215-2317A>T (n.-215-2317A>T) n.770-1131A>T n.114-16256A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.35A>T n.533-2317A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.593A>T n.545A>T | |
| X | g.149503354T>C | CA414525861 | IDS | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.-215-2317A>G (n.-215-2317A>G) n.770-1131A>G n.114-16256A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.35A>G n.533-2317A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.593A>G n.545A>G | |
| X | g.149503354T>G | CA414525865 | IDS | c.376A>C (p.Asn126His) c.-215-2317A>C (n.-215-2317A>C) n.770-1131A>C n.114-16256A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.35A>C n.533-2317A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.593A>C n.545A>C | dbSNP |
| X | g.149503354T= | CA2465010860 | IDS | c.376A= (p.Asn126=) c.-215-2317A= (n.-215-2317A=) n.770-1131A= n.114-16256A= c.199A= (p.Asn67=) n.35A= n.533-2317A= c.106A= (p.Asn36=) n.593A= n.545A= |