Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149503194C>ACA337036702IDSc.418+118G>T (n.418+118G>T)
c.-215-2157G>T (n.-215-2157G>T)
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c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.114-16096G>T
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n.77+118G>T
n.533-2157G>T
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n.635+118G>T
n.587+118G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503194C=CA2465010801IDSc.418+118G= (n.418+118G=)
c.-215-2157G= (n.-215-2157G=)
n.770-971G=
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n.114-16096G=
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n.533-2157G=
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n.770-971G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.114-16096G>C
c.241+118G>C (n.241+118G>C)
n.77+118G>C
n.533-2157G>C
c.148+118G>C (n.148+118G>C)
n.635+118G>C
n.587+118G>C
Xg.149503194C>TCA10537681IDSc.418+118G>A (n.418+118G>A)
c.-215-2157G>A (n.-215-2157G>A)
n.770-971G>A
c.536G>A (p.Arg179His)
n.114-16096G>A
c.241+118G>A (n.241+118G>A)
n.77+118G>A
n.533-2157G>A
c.148+118G>A (n.148+118G>A)
n.635+118G>A
n.587+118G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.149503195G>ACA414524748IDSc.418+117C>T (n.418+117C>T)
c.-215-2158C>T (n.-215-2158C>T)
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c.535C>T (p.Arg179Cys)
n.114-16097C>T
c.241+117C>T (n.241+117C>T)
n.77+117C>T
n.533-2158C>T
c.148+117C>T (n.148+117C>T)
n.635+117C>T
n.587+117C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503195G>CCA414524750IDSc.418+117C>G (n.418+117C>G)
c.-215-2158C>G (n.-215-2158C>G)
n.770-972C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.114-16097C>G
c.241+117C>G (n.241+117C>G)
n.77+117C>G
n.533-2158C>G
c.148+117C>G (n.148+117C>G)
n.635+117C>G
n.587+117C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503195G=CA2465010802IDSc.418+117C= (n.418+117C=)
c.-215-2158C= (n.-215-2158C=)
n.770-972C=
c.535C= (p.Arg179=)
n.114-16097C=
c.241+117C= (n.241+117C=)
n.77+117C=
n.533-2158C=
c.148+117C= (n.148+117C=)
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n.587+117C=
Xg.149503195G>TCA414524753IDSc.418+117C>A (n.418+117C>A)
c.-215-2158C>A (n.-215-2158C>A)
n.770-972C>A
c.535C>A (p.Arg179Ser)
n.114-16097C>A
c.241+117C>A (n.241+117C>A)
n.77+117C>A
n.533-2158C>A
c.148+117C>A (n.148+117C>A)
n.635+117C>A
n.587+117C>A
Xg.149503197G>ACA10537682IDSc.418+115C>T (n.418+115C>T)
c.-215-2160C>T (n.-215-2160C>T)
n.770-974C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
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n.77+115C>T
n.533-2160C>T
c.148+115C>T (n.148+115C>T)
n.635+115C>T
n.587+115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503197G>CCA414524760IDSc.418+115C>G (n.418+115C>G)
c.-215-2160C>G (n.-215-2160C>G)
n.770-974C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.114-16099C>G
c.241+115C>G (n.241+115C>G)
n.77+115C>G
n.533-2160C>G
c.148+115C>G (n.148+115C>G)
n.635+115C>G
n.587+115C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503197G=CA2465010803IDSc.418+115C= (n.418+115C=)
c.-215-2160C= (n.-215-2160C=)
n.770-974C=
c.533C= (p.Pro178=)
n.114-16099C=
c.241+115C= (n.241+115C=)
n.77+115C=
n.533-2160C=
c.148+115C= (n.148+115C=)
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n.587+115C=
Xg.149503197G>TCA414524763IDSc.418+115C>A (n.418+115C>A)
c.-215-2160C>A (n.-215-2160C>A)
n.770-974C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
n.114-16099C>A
c.241+115C>A (n.241+115C>A)
n.77+115C>A
n.533-2160C>A
c.148+115C>A (n.148+115C>A)
n.635+115C>A
n.587+115C>A
Xg.149503198G>ACA414524771IDSc.418+114C>T (n.418+114C>T)
c.-215-2161C>T (n.-215-2161C>T)
n.770-975C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.114-16100C>T
c.241+114C>T (n.241+114C>T)
n.77+114C>T
n.533-2161C>T
c.148+114C>T (n.148+114C>T)
n.635+114C>T
n.587+114C>T
Xg.149503198G>CCA414524769IDSc.418+114C>G (n.418+114C>G)
c.-215-2161C>G (n.-215-2161C>G)
n.770-975C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.114-16100C>G
c.241+114C>G (n.241+114C>G)
n.77+114C>G
n.533-2161C>G
c.148+114C>G (n.148+114C>G)
n.635+114C>G
n.587+114C>G
Xg.149503198G>TCA414524766IDSc.418+114C>A (n.418+114C>A)
c.-215-2161C>A (n.-215-2161C>A)
n.770-975C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.114-16100C>A
c.241+114C>A (n.241+114C>A)
n.77+114C>A
n.533-2161C>A
c.148+114C>A (n.148+114C>A)
n.635+114C>A
n.587+114C>A
Xg.149503199G>ACA645127466IDSc.418+113C>T (n.418+113C>T)
c.-215-2162C>T (n.-215-2162C>T)
n.770-976C>T
c.531C>T (p.Val177=)
n.114-16101C>T
c.241+113C>T (n.241+113C>T)
n.77+113C>T
n.533-2162C>T
c.148+113C>T (n.148+113C>T)
n.635+113C>T
n.587+113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503199G>CCA2579719313IDSc.418+113C>G (n.418+113C>G)
c.-215-2162C>G (n.-215-2162C>G)
n.770-976C>G
c.531C>G (p.Val177=)
n.114-16101C>G
c.241+113C>G (n.241+113C>G)
n.77+113C>G
n.533-2162C>G
c.148+113C>G (n.148+113C>G)
n.635+113C>G
n.587+113C>G
Xg.149503199G=CA2465010804IDSc.418+113C= (n.418+113C=)
c.-215-2162C= (n.-215-2162C=)
n.770-976C=
c.531C= (p.Val177=)
n.114-16101C=
c.241+113C= (n.241+113C=)
n.77+113C=
n.533-2162C=
c.148+113C= (n.148+113C=)
n.635+113C=
n.587+113C=
Xg.149503200A>CCA414524779IDSc.418+112T>G (n.418+112T>G)
c.-215-2163T>G (n.-215-2163T>G)
n.770-977T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.114-16102T>G
c.241+112T>G (n.241+112T>G)
n.77+112T>G
n.533-2163T>G
c.148+112T>G (n.148+112T>G)
n.635+112T>G
n.587+112T>G
Xg.149503200A>GCA414524775IDSc.418+112T>C (n.418+112T>C)
c.-215-2163T>C (n.-215-2163T>C)
n.770-977T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.114-16102T>C
c.241+112T>C (n.241+112T>C)
n.77+112T>C
n.533-2163T>C
c.148+112T>C (n.148+112T>C)
n.635+112T>C
n.587+112T>C
Xg.149503200A>TCA414524777IDSc.418+112T>A (n.418+112T>A)
c.-215-2163T>A (n.-215-2163T>A)
n.770-977T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.114-16102T>A
c.241+112T>A (n.241+112T>A)
n.77+112T>A
n.533-2163T>A
c.148+112T>A (n.148+112T>A)
n.635+112T>A
n.587+112T>A
Xg.149503201C>ACA414524782IDSc.418+111G>T (n.418+111G>T)
c.-215-2164G>T (n.-215-2164G>T)
n.770-978G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.114-16103G>T
c.241+111G>T (n.241+111G>T)
n.77+111G>T
n.533-2164G>T
c.148+111G>T (n.148+111G>T)
n.635+111G>T
n.587+111G>T
Xg.149503201C=CA2465010805IDSc.418+111G= (n.418+111G=)
c.-215-2164G= (n.-215-2164G=)
n.770-978G=
c.529G= (p.Val177=)
n.114-16103G=
c.241+111G= (n.241+111G=)
n.77+111G=
n.533-2164G=
c.148+111G= (n.148+111G=)
n.635+111G=
n.587+111G=
Xg.149503201C>GCA414524785IDSc.418+111G>C (n.418+111G>C)
c.-215-2164G>C (n.-215-2164G>C)
n.770-978G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.114-16103G>C
c.241+111G>C (n.241+111G>C)
n.77+111G>C
n.533-2164G>C
c.148+111G>C (n.148+111G>C)
n.635+111G>C
n.587+111G>C
Xg.149503201C>TCA414524787IDSc.418+111G>A (n.418+111G>A)
c.-215-2164G>A (n.-215-2164G>A)
n.770-978G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.114-16103G>A
c.241+111G>A (n.241+111G>A)
n.77+111G>A
n.533-2164G>A
c.148+111G>A (n.148+111G>A)
n.635+111G>A
n.587+111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503203C>ACA414524790IDSc.418+109G>T (n.418+109G>T)
c.-215-2166G>T (n.-215-2166G>T)
n.770-980G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
n.114-16105G>T
c.241+109G>T (n.241+109G>T)
n.77+109G>T
n.533-2166G>T
c.148+109G>T (n.148+109G>T)
n.635+109G>T
n.587+109G>T
Xg.149503203C=CA2465010806IDSc.418+109G= (n.418+109G=)
c.-215-2166G= (n.-215-2166G=)
n.770-980G=
c.527G= (p.Arg176=)
n.114-16105G=
c.241+109G= (n.241+109G=)
n.77+109G=
n.533-2166G=
c.148+109G= (n.148+109G=)
n.635+109G=
n.587+109G=
Xg.149503203C>GCA414524793IDSc.418+109G>C (n.418+109G>C)
c.-215-2166G>C (n.-215-2166G>C)
n.770-980G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.114-16105G>C
c.241+109G>C (n.241+109G>C)
n.77+109G>C
n.533-2166G>C
c.148+109G>C (n.148+109G>C)
n.635+109G>C
n.587+109G>C
Xg.149503203C>TCA414524795IDSc.418+109G>A (n.418+109G>A)
c.-215-2166G>A (n.-215-2166G>A)
n.770-980G>A
c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.114-16105G>A
c.241+109G>A (n.241+109G>A)
n.77+109G>A
n.533-2166G>A
c.148+109G>A (n.148+109G>A)
n.635+109G>A
n.587+109G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.149503204G>ACA10537683IDSc.418+108C>T (n.418+108C>T)
c.-215-2167C>T (n.-215-2167C>T)
n.770-981C>T
c.526C>T (p.Arg176Ter)
n.114-16106C>T
c.241+108C>T (n.241+108C>T)
n.77+108C>T
n.533-2167C>T
c.148+108C>T (n.148+108C>T)
n.635+108C>T
n.587+108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503204G>CCA10537684IDSc.418+108C>G (n.418+108C>G)
c.-215-2167C>G (n.-215-2167C>G)
n.770-981C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
n.114-16106C>G
c.241+108C>G (n.241+108C>G)
n.77+108C>G
n.533-2167C>G
c.148+108C>G (n.148+108C>G)
n.635+108C>G
n.587+108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503204G=CA2465010807IDSc.418+108C= (n.418+108C=)
c.-215-2167C= (n.-215-2167C=)
n.770-981C=
c.526C= (p.Arg176=)
n.114-16106C=
c.241+108C= (n.241+108C=)
n.77+108C=
n.533-2167C=
c.148+108C= (n.148+108C=)
n.635+108C=
n.587+108C=
Xg.149503204G>TCA645127467IDSc.418+108C>A (n.418+108C>A)
c.-215-2167C>A (n.-215-2167C>A)
n.770-981C>A
c.526C>A (p.Arg176=)
n.114-16106C>A
c.241+108C>A (n.241+108C>A)
n.77+108C>A
n.533-2167C>A
c.148+108C>A (n.148+108C>A)
n.635+108C>A
n.587+108C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503206C>ACA414524802IDSc.418+106G>T (n.418+106G>T)
c.-215-2169G>T (n.-215-2169G>T)
n.770-983G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.114-16108G>T
c.241+106G>T (n.241+106G>T)
n.77+106G>T
n.533-2169G>T
c.148+106G>T (n.148+106G>T)
n.635+106G>T
n.587+106G>T
Xg.149503206C>GCA414524804IDSc.418+106G>C (n.418+106G>C)
c.-215-2169G>C (n.-215-2169G>C)
n.770-983G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.114-16108G>C
c.241+106G>C (n.241+106G>C)
n.77+106G>C
n.533-2169G>C
c.148+106G>C (n.148+106G>C)
n.635+106G>C
n.587+106G>C
Xg.149503206C>TCA414524807IDSc.418+106G>A (n.418+106G>A)
c.-215-2169G>A (n.-215-2169G>A)
n.770-983G>A
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.114-16108G>A
c.241+106G>A (n.241+106G>A)
n.77+106G>A
n.533-2169G>A
c.148+106G>A (n.148+106G>A)
n.635+106G>A
n.587+106G>A
Xg.149503207C>ACA414524815IDSc.418+105G>T (n.418+105G>T)
c.-215-2170G>T (n.-215-2170G>T)
n.770-984G>T
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.114-16109G>T
c.241+105G>T (n.241+105G>T)
n.77+105G>T
n.533-2170G>T
c.148+105G>T (n.148+105G>T)
n.635+105G>T
n.587+105G>T
Xg.149503207C>GCA414524810IDSc.418+105G>C (n.418+105G>C)
c.-215-2170G>C (n.-215-2170G>C)
n.770-984G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.114-16109G>C
c.241+105G>C (n.241+105G>C)
n.77+105G>C
n.533-2170G>C
c.148+105G>C (n.148+105G>C)
n.635+105G>C
n.587+105G>C
Xg.149503207C>TCA414524813IDSc.418+105G>A (n.418+105G>A)
c.-215-2170G>A (n.-215-2170G>A)
n.770-984G>A
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.114-16109G>A
c.241+105G>A (n.241+105G>A)
n.77+105G>A
n.533-2170G>A
c.148+105G>A (n.148+105G>A)
n.635+105G>A
n.587+105G>A
Xg.149503208A=CA2465010808IDSc.418+104T= (n.418+104T=)
c.-215-2171T= (n.-215-2171T=)
n.770-985T=
c.522T= (p.Ala174=)
n.114-16110T=
c.241+104T= (n.241+104T=)
n.77+104T=
n.533-2171T=
c.148+104T= (n.148+104T=)
n.635+104T=
n.587+104T=
Xg.149503208A>GCA1138323970IDSc.418+104T>C (n.418+104T>C)
c.-215-2171T>C (n.-215-2171T>C)
n.770-985T>C
c.522T>C (p.Ala174=)
n.114-16110T>C
c.241+104T>C (n.241+104T>C)
n.77+104T>C
n.533-2171T>C
c.148+104T>C (n.148+104T>C)
n.635+104T>C
n.587+104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503209G>ACA414524819IDSc.418+103C>T (n.418+103C>T)
c.-215-2172C>T (n.-215-2172C>T)
n.770-986C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.114-16111C>T
c.241+103C>T (n.241+103C>T)
n.77+103C>T
n.533-2172C>T
c.148+103C>T (n.148+103C>T)
n.635+103C>T
n.587+103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503209G>CCA414524820IDSc.418+103C>G (n.418+103C>G)
c.-215-2172C>G (n.-215-2172C>G)
n.770-986C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.114-16111C>G
c.241+103C>G (n.241+103C>G)
n.77+103C>G
n.533-2172C>G
c.148+103C>G (n.148+103C>G)
n.635+103C>G
n.587+103C>G
Xg.149503209G=CA2465010809IDSc.418+103C= (n.418+103C=)
c.-215-2172C= (n.-215-2172C=)
n.770-986C=
c.521C= (p.Ala174=)
n.114-16111C=
c.241+103C= (n.241+103C=)
n.77+103C=
n.533-2172C=
c.148+103C= (n.148+103C=)
n.635+103C=
n.587+103C=
Xg.149503209G>TCA414524823IDSc.418+103C>A (n.418+103C>A)
c.-215-2172C>A (n.-215-2172C>A)
n.770-986C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.114-16111C>A
c.241+103C>A (n.241+103C>A)
n.77+103C>A
n.533-2172C>A
c.148+103C>A (n.148+103C>A)
n.635+103C>A
n.587+103C>A
Xg.149503210C>ACA414524826IDSc.418+102G>T (n.418+102G>T)
c.-215-2173G>T (n.-215-2173G>T)
n.770-987G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.114-16112G>T
c.241+102G>T (n.241+102G>T)
n.77+102G>T
n.533-2173G>T
c.148+102G>T (n.148+102G>T)
n.635+102G>T
n.587+102G>T
 gnomAD v4
Xg.149503210C>GCA414524828IDSc.418+102G>C (n.418+102G>C)
c.-215-2173G>C (n.-215-2173G>C)
n.770-987G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.114-16112G>C
c.241+102G>C (n.241+102G>C)
n.77+102G>C
n.533-2173G>C
c.148+102G>C (n.148+102G>C)
n.635+102G>C
n.587+102G>C
Xg.149503210C>TCA414524830IDSc.418+102G>A (n.418+102G>A)
c.-215-2173G>A (n.-215-2173G>A)
n.770-987G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.114-16112G>A
c.241+102G>A (n.241+102G>A)
n.77+102G>A
n.533-2173G>A
c.148+102G>A (n.148+102G>A)
n.635+102G>A
n.587+102G>A
Xg.149503212A>CCA414524833IDSc.418+100T>G (n.418+100T>G)
c.-215-2175T>G (n.-215-2175T>G)
n.770-989T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.114-16114T>G
c.241+100T>G (n.241+100T>G)
n.77+100T>G
n.533-2175T>G
c.148+100T>G (n.148+100T>G)
n.635+100T>G
n.587+100T>G
Xg.149503212A>GCA414524837IDSc.418+100T>C (n.418+100T>C)
c.-215-2175T>C (n.-215-2175T>C)
n.770-989T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.114-16114T>C
c.241+100T>C (n.241+100T>C)
n.77+100T>C
n.533-2175T>C
c.148+100T>C (n.148+100T>C)
n.635+100T>C
n.587+100T>C
Xg.149503212A>TCA414524839IDSc.418+100T>A (n.418+100T>A)
c.-215-2175T>A (n.-215-2175T>A)
n.770-989T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.114-16114T>A
c.241+100T>A (n.241+100T>A)
n.77+100T>A
n.533-2175T>A
c.148+100T>A (n.148+100T>A)
n.635+100T>A
n.587+100T>A
Xg.149503213G>ACA10537685IDSc.418+99C>T (n.418+99C>T)
c.-215-2176C>T (n.-215-2176C>T)
n.770-990C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.114-16115C>T
c.241+99C>T (n.241+99C>T)
n.77+99C>T
n.533-2176C>T
c.148+99C>T (n.148+99C>T)
n.635+99C>T
n.587+99C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503213G>CCA414524844IDSc.418+99C>G (n.418+99C>G)
c.-215-2176C>G (n.-215-2176C>G)
n.770-990C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.114-16115C>G
c.241+99C>G (n.241+99C>G)
n.77+99C>G
n.533-2176C>G
c.148+99C>G (n.148+99C>G)
n.635+99C>G
n.587+99C>G
Xg.149503213G=CA2465010810IDSc.418+99C= (n.418+99C=)
c.-215-2176C= (n.-215-2176C=)
n.770-990C=
c.517C= (p.Leu173=)
n.114-16115C=
c.241+99C= (n.241+99C=)
n.77+99C=
n.533-2176C=
c.148+99C= (n.148+99C=)
n.635+99C=
n.587+99C=
Xg.149503213G>TCA414524848IDSc.418+99C>A (n.418+99C>A)
c.-215-2176C>A (n.-215-2176C>A)
n.770-990C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.114-16115C>A
c.241+99C>A (n.241+99C>A)
n.77+99C>A
n.533-2176C>A
c.148+99C>A (n.148+99C>A)
n.635+99C>A
n.587+99C>A
Xg.149503214A=CA2465010811IDSc.418+98T= (n.418+98T=)
c.-215-2177T= (n.-215-2177T=)
n.770-991T=
c.516T= (p.Leu172=)
n.114-16116T=
c.241+98T= (n.241+98T=)
n.77+98T=
n.533-2177T=
c.148+98T= (n.148+98T=)
n.635+98T=
n.587+98T=
Xg.149503214A>TCA10537686IDSc.418+98T>A (n.418+98T>A)
c.-215-2177T>A (n.-215-2177T>A)
n.770-991T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
n.114-16116T>A
c.241+98T>A (n.241+98T>A)
n.77+98T>A
n.533-2177T>A
c.148+98T>A (n.148+98T>A)
n.635+98T>A
n.587+98T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503215A>CCA414524857IDSc.418+97T>G (n.418+97T>G)
c.-215-2178T>G (n.-215-2178T>G)
n.770-992T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.114-16117T>G
c.241+97T>G (n.241+97T>G)
n.77+97T>G
n.533-2178T>G
c.148+97T>G (n.148+97T>G)
n.635+97T>G
n.587+97T>G
Xg.149503215A>GCA414524855IDSc.418+97T>C (n.418+97T>C)
c.-215-2178T>C (n.-215-2178T>C)
n.770-992T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.114-16117T>C
c.241+97T>C (n.241+97T>C)
n.77+97T>C
n.533-2178T>C
c.148+97T>C (n.148+97T>C)
n.635+97T>C
n.587+97T>C
Xg.149503215A>TCA414524853IDSc.418+97T>A (n.418+97T>A)
c.-215-2178T>A (n.-215-2178T>A)
n.770-992T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
n.114-16117T>A
c.241+97T>A (n.241+97T>A)
n.77+97T>A
n.533-2178T>A
c.148+97T>A (n.148+97T>A)
n.635+97T>A
n.587+97T>A
Xg.149503216G>ACA414524861IDSc.418+96C>T (n.418+96C>T)
c.-215-2179C>T (n.-215-2179C>T)
n.770-993C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.114-16118C>T
c.241+96C>T (n.241+96C>T)
n.77+96C>T
n.533-2179C>T
c.148+96C>T (n.148+96C>T)
n.635+96C>T
n.587+96C>T
 gnomAD v4
Xg.149503216G>CCA414524865IDSc.418+96C>G (n.418+96C>G)
c.-215-2179C>G (n.-215-2179C>G)
n.770-993C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.114-16118C>G
c.241+96C>G (n.241+96C>G)
n.77+96C>G
n.533-2179C>G
c.148+96C>G (n.148+96C>G)
n.635+96C>G
n.587+96C>G
Xg.149503216G>TCA414524863IDSc.418+96C>A (n.418+96C>A)
c.-215-2179C>A (n.-215-2179C>A)
n.770-993C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.114-16118C>A
c.241+96C>A (n.241+96C>A)
n.77+96C>A
n.533-2179C>A
c.148+96C>A (n.148+96C>A)
n.635+96C>A
n.587+96C>A
Xg.149503217A>TCA2579719314IDSc.418+95T>A (n.418+95T>A)
c.-215-2180T>A (n.-215-2180T>A)
n.770-994T>A
c.513T>A (p.Pro171=)
n.114-16119T>A
c.241+95T>A (n.241+95T>A)
n.77+95T>A
n.533-2180T>A
c.148+95T>A (n.148+95T>A)
n.635+95T>A
n.587+95T>A
 gnomAD v4
Xg.149503218G>ACA414524869IDSc.418+94C>T (n.418+94C>T)
c.-215-2181C>T (n.-215-2181C>T)
n.770-995C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.114-16120C>T
c.241+94C>T (n.241+94C>T)
n.77+94C>T
n.533-2181C>T
c.148+94C>T (n.148+94C>T)
n.635+94C>T
n.587+94C>T
 gnomAD v4
Xg.149503218G>CCA414524870IDSc.418+94C>G (n.418+94C>G)
c.-215-2181C>G (n.-215-2181C>G)
n.770-995C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.114-16120C>G
c.241+94C>G (n.241+94C>G)
n.77+94C>G
n.533-2181C>G
c.148+94C>G (n.148+94C>G)
n.635+94C>G
n.587+94C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503218G=CA2465010812IDSc.418+94C= (n.418+94C=)
c.-215-2181C= (n.-215-2181C=)
n.770-995C=
c.512C= (p.Pro171=)
n.114-16120C=
c.241+94C= (n.241+94C=)
n.77+94C=
n.533-2181C=
c.148+94C= (n.148+94C=)
n.635+94C=
n.587+94C=
Xg.149503218G>TCA414524873IDSc.418+94C>A (n.418+94C>A)
c.-215-2181C>A (n.-215-2181C>A)
n.770-995C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
n.114-16120C>A
c.241+94C>A (n.241+94C>A)
n.77+94C>A
n.533-2181C>A
c.148+94C>A (n.148+94C>A)
n.635+94C>A
n.587+94C>A
Xg.149503219G>ACA414524877IDSc.418+93C>T (n.418+93C>T)
c.-215-2182C>T (n.-215-2182C>T)
n.770-996C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.114-16121C>T
c.241+93C>T (n.241+93C>T)
n.77+93C>T
n.533-2182C>T
c.148+93C>T (n.148+93C>T)
n.635+93C>T
n.587+93C>T
 gnomAD v4
Xg.149503219G>CCA414524880IDSc.418+93C>G (n.418+93C>G)
c.-215-2182C>G (n.-215-2182C>G)
n.770-996C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.114-16121C>G
c.241+93C>G (n.241+93C>G)
n.77+93C>G
n.533-2182C>G
c.148+93C>G (n.148+93C>G)
n.635+93C>G
n.587+93C>G
Xg.149503219G>TCA414524883IDSc.418+93C>A (n.418+93C>A)
c.-215-2182C>A (n.-215-2182C>A)
n.770-996C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.114-16121C>A
c.241+93C>A (n.241+93C>A)
n.77+93C>A
n.533-2182C>A
c.148+93C>A (n.148+93C>A)
n.635+93C>A
n.587+93C>A
Xg.149503220G>ACA2465010814IDSc.418+92C>T (n.418+92C>T)
c.-215-2183C>T (n.-215-2183C>T)
n.770-997C>T
c.510C>T (p.Ser170=)
n.114-16122C>T
c.241+92C>T (n.241+92C>T)
n.77+92C>T
n.533-2183C>T
c.148+92C>T (n.148+92C>T)
n.635+92C>T
n.587+92C>T
 dbSNP
Xg.149503220G>CCA414524886IDSc.418+92C>G (n.418+92C>G)
c.-215-2183C>G (n.-215-2183C>G)
n.770-997C>G
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.114-16122C>G
c.241+92C>G (n.241+92C>G)
n.77+92C>G
n.533-2183C>G
c.148+92C>G (n.148+92C>G)
n.635+92C>G
n.587+92C>G
Xg.149503220G=CA2465010813IDSc.418+92C= (n.418+92C=)
c.-215-2183C= (n.-215-2183C=)
n.770-997C=
c.510C= (p.Ser170=)
n.114-16122C=
c.241+92C= (n.241+92C=)
n.77+92C=
n.533-2183C=
c.148+92C= (n.148+92C=)
n.635+92C=
n.587+92C=
Xg.149503220G>TCA414524888IDSc.418+92C>A (n.418+92C>A)
c.-215-2183C>A (n.-215-2183C>A)
n.770-997C>A
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.114-16122C>A
c.241+92C>A (n.241+92C>A)
n.77+92C>A
n.533-2183C>A
c.148+92C>A (n.148+92C>A)
n.635+92C>A
n.587+92C>A
Xg.149503221C>ACA414524891IDSc.418+91G>T (n.418+91G>T)
c.-215-2184G>T (n.-215-2184G>T)
n.770-998G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.114-16123G>T
c.241+91G>T (n.241+91G>T)
n.77+91G>T
n.533-2184G>T
c.148+91G>T (n.148+91G>T)
n.635+91G>T
n.587+91G>T
Xg.149503221C=CA2465010815IDSc.418+91G= (n.418+91G=)
c.-215-2184G= (n.-215-2184G=)
n.770-998G=
c.509G= (p.Ser170=)
n.114-16123G=
c.241+91G= (n.241+91G=)
n.77+91G=
n.533-2184G=
c.148+91G= (n.148+91G=)
n.635+91G=
n.587+91G=
Xg.149503221C>GCA414524893IDSc.418+91G>C (n.418+91G>C)
c.-215-2184G>C (n.-215-2184G>C)
n.770-998G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.114-16123G>C
c.241+91G>C (n.241+91G>C)
n.77+91G>C
n.533-2184G>C
c.148+91G>C (n.148+91G>C)
n.635+91G>C
n.587+91G>C
Xg.149503221C>TCA414524895IDSc.418+91G>A (n.418+91G>A)
c.-215-2184G>A (n.-215-2184G>A)
n.770-998G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.114-16123G>A
c.241+91G>A (n.241+91G>A)
n.77+91G>A
n.533-2184G>A
c.148+91G>A (n.148+91G>A)
n.635+91G>A
n.587+91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503222T>ACA414524905IDSc.418+90A>T (n.418+90A>T)
c.-215-2185A>T (n.-215-2185A>T)
n.770-999A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.114-16124A>T
c.241+90A>T (n.241+90A>T)
n.77+90A>T
n.533-2185A>T
c.148+90A>T (n.148+90A>T)
n.635+90A>T
n.587+90A>T
Xg.149503222T>CCA414524903IDSc.418+90A>G (n.418+90A>G)
c.-215-2185A>G (n.-215-2185A>G)
n.770-999A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.114-16124A>G
c.241+90A>G (n.241+90A>G)
n.77+90A>G
n.533-2185A>G
c.148+90A>G (n.148+90A>G)
n.635+90A>G
n.587+90A>G
Xg.149503222T>GCA414524900IDSc.418+90A>C (n.418+90A>C)
c.-215-2185A>C (n.-215-2185A>C)
n.770-999A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.114-16124A>C
c.241+90A>C (n.241+90A>C)
n.77+90A>C
n.533-2185A>C
c.148+90A>C (n.148+90A>C)
n.635+90A>C
n.587+90A>C
Xg.149503223C>ACA414524907IDSc.418+89G>T (n.418+89G>T)
c.-215-2186G>T (n.-215-2186G>T)
n.770-1000G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
n.114-16125G>T
c.241+89G>T (n.241+89G>T)
n.77+89G>T
n.533-2186G>T
c.148+89G>T (n.148+89G>T)
n.635+89G>T
n.587+89G>T
Xg.149503223C>GCA414524910IDSc.418+89G>C (n.418+89G>C)
c.-215-2186G>C (n.-215-2186G>C)
n.770-1000G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
n.114-16125G>C
c.241+89G>C (n.241+89G>C)
n.77+89G>C
n.533-2186G>C
c.148+89G>C (n.148+89G>C)
n.635+89G>C
n.587+89G>C
Xg.149503224T>ACA414524914IDSc.418+88A>T (n.418+88A>T)
c.-215-2187A>T (n.-215-2187A>T)
n.770-1001A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.114-16126A>T
c.241+88A>T (n.241+88A>T)
n.77+88A>T
n.533-2187A>T
c.148+88A>T (n.148+88A>T)
n.635+88A>T
n.587+88A>T
Xg.149503224T>CCA10537687IDSc.418+88A>G (n.418+88A>G)
c.-215-2187A>G (n.-215-2187A>G)
n.770-1001A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.114-16126A>G
c.241+88A>G (n.241+88A>G)
n.77+88A>G
n.533-2187A>G
c.148+88A>G (n.148+88A>G)
n.635+88A>G
n.587+88A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503224T>GCA414524918IDSc.418+88A>C (n.418+88A>C)
c.-215-2187A>C (n.-215-2187A>C)
n.770-1001A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.114-16126A>C
c.241+88A>C (n.241+88A>C)
n.77+88A>C
n.533-2187A>C
c.148+88A>C (n.148+88A>C)
n.635+88A>C
n.587+88A>C
Xg.149503224T=CA2465010816IDSc.418+88A= (n.418+88A=)
c.-215-2187A= (n.-215-2187A=)
n.770-1001A=
c.506A= (p.Gln169=)
n.114-16126A=
c.241+88A= (n.241+88A=)
n.77+88A=
n.533-2187A=
c.148+88A= (n.148+88A=)
n.635+88A=
n.587+88A=
Xg.149503225G>ACA414524921IDSc.418+87C>T (n.418+87C>T)
c.-215-2188C>T (n.-215-2188C>T)
n.770-1002C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.114-16127C>T
c.241+87C>T (n.241+87C>T)
n.77+87C>T
n.533-2188C>T
c.148+87C>T (n.148+87C>T)
n.635+87C>T
n.587+87C>T
 gnomAD v4
Xg.149503225G>CCA414524924IDSc.418+87C>G (n.418+87C>G)
c.-215-2188C>G (n.-215-2188C>G)
n.770-1002C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.114-16127C>G
c.241+87C>G (n.241+87C>G)
n.77+87C>G
n.533-2188C>G
c.148+87C>G (n.148+87C>G)
n.635+87C>G
n.587+87C>G
Xg.149503225G>TCA414524927IDSc.418+87C>A (n.418+87C>A)
c.-215-2188C>A (n.-215-2188C>A)
n.770-1002C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.114-16127C>A
c.241+87C>A (n.241+87C>A)
n.77+87C>A
n.533-2188C>A
c.148+87C>A (n.148+87C>A)
n.635+87C>A
n.587+87C>A
Xg.149503226C>ACA414524930IDSc.418+86G>T (n.418+86G>T)
c.-215-2189G>T (n.-215-2189G>T)
n.770-1003G>T
c.504G>T (p.Leu168Phe)
n.114-16128G>T
c.241+86G>T (n.241+86G>T)
n.77+86G>T
n.533-2189G>T
c.148+86G>T (n.148+86G>T)
n.635+86G>T
n.587+86G>T
 gnomAD v4
Xg.149503226C>GCA414524932IDSc.418+86G>C (n.418+86G>C)
c.-215-2189G>C (n.-215-2189G>C)
n.770-1003G>C
c.504G>C (p.Leu168Phe)
n.114-16128G>C
c.241+86G>C (n.241+86G>C)
n.77+86G>C
n.533-2189G>C
c.148+86G>C (n.148+86G>C)
n.635+86G>C
n.587+86G>C
Xg.149503227A>CCA414524935IDSc.418+85T>G (n.418+85T>G)
c.-215-2190T>G (n.-215-2190T>G)
n.770-1004T>G
c.503T>G (p.Leu168Trp)
n.114-16129T>G
c.241+85T>G (n.241+85T>G)
n.77+85T>G
n.533-2190T>G
c.148+85T>G (n.148+85T>G)
n.635+85T>G
n.587+85T>G
Xg.149503227A>GCA414524938IDSc.418+85T>C (n.418+85T>C)
c.-215-2190T>C (n.-215-2190T>C)
n.770-1004T>C
c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.114-16129T>C
c.241+85T>C (n.241+85T>C)
n.77+85T>C
n.533-2190T>C
c.148+85T>C (n.148+85T>C)
n.635+85T>C
n.587+85T>C
Xg.149503227A>TCA414524940IDSc.418+85T>A (n.418+85T>A)
c.-215-2190T>A (n.-215-2190T>A)
n.770-1004T>A
c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.114-16129T>A
c.241+85T>A (n.241+85T>A)
n.77+85T>A
n.533-2190T>A
c.148+85T>A (n.148+85T>A)
n.635+85T>A
n.587+85T>A
 gnomAD v4
Xg.149503228A>CCA414524945IDSc.418+84T>G (n.418+84T>G)
c.-215-2191T>G (n.-215-2191T>G)
n.770-1005T>G
c.502T>G (p.Leu168Val)
n.114-16130T>G
c.241+84T>G (n.241+84T>G)
n.77+84T>G
n.533-2191T>G
c.148+84T>G (n.148+84T>G)
n.635+84T>G
n.587+84T>G
Xg.149503228A>TCA414524943IDSc.418+84T>A (n.418+84T>A)
c.-215-2191T>A (n.-215-2191T>A)
n.770-1005T>A
c.502T>A (p.Leu168Met)
n.114-16130T>A
c.241+84T>A (n.241+84T>A)
n.77+84T>A
n.533-2191T>A
c.148+84T>A (n.148+84T>A)
n.635+84T>A
n.587+84T>A
Xg.149503230G>ACA414524948IDSc.418+82C>T (n.418+82C>T)
c.-215-2193C>T (n.-215-2193C>T)
n.770-1007C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.114-16132C>T
c.241+82C>T (n.241+82C>T)
n.77+82C>T
n.533-2193C>T
c.148+82C>T (n.148+82C>T)
n.635+82C>T
n.587+82C>T
 gnomAD v4
Xg.149503230G>CCA414524952IDSc.418+82C>G (n.418+82C>G)
c.-215-2193C>G (n.-215-2193C>G)
n.770-1007C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.114-16132C>G
c.241+82C>G (n.241+82C>G)
n.77+82C>G
n.533-2193C>G
c.148+82C>G (n.148+82C>G)
n.635+82C>G
n.587+82C>G
Xg.149503230G>TCA414524954IDSc.418+82C>A (n.418+82C>A)
c.-215-2193C>A (n.-215-2193C>A)
n.770-1007C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.114-16132C>A
c.241+82C>A (n.241+82C>A)
n.77+82C>A
n.533-2193C>A
c.148+82C>A (n.148+82C>A)
n.635+82C>A
n.587+82C>A
Xg.149503231A>CCA414524957IDSc.418+81T>G (n.418+81T>G)
c.-215-2194T>G (n.-215-2194T>G)
n.770-1008T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.114-16133T>G
c.241+81T>G (n.241+81T>G)
n.77+81T>G
n.533-2194T>G
c.148+81T>G (n.148+81T>G)
n.635+81T>G
n.587+81T>G
Xg.149503231A>GCA414524958IDSc.418+81T>C (n.418+81T>C)
c.-215-2194T>C (n.-215-2194T>C)
n.770-1008T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.114-16133T>C
c.241+81T>C (n.241+81T>C)
n.77+81T>C
n.533-2194T>C
c.148+81T>C (n.148+81T>C)
n.635+81T>C
n.587+81T>C
Xg.149503231A>TCA414524961IDSc.418+81T>A (n.418+81T>A)
c.-215-2194T>A (n.-215-2194T>A)
n.770-1008T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.114-16133T>A
c.241+81T>A (n.241+81T>A)
n.77+81T>A
n.533-2194T>A
c.148+81T>A (n.148+81T>A)
n.635+81T>A
n.587+81T>A
Xg.149503233A>CCA414524969IDSc.418+79T>G (n.418+79T>G)
c.-215-2196T>G (n.-215-2196T>G)
n.770-1010T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.114-16135T>G
c.241+79T>G (n.241+79T>G)
n.77+79T>G
n.533-2196T>G
c.148+79T>G (n.148+79T>G)
n.635+79T>G
n.587+79T>G
Xg.149503233A>GCA414524964IDSc.418+79T>C (n.418+79T>C)
c.-215-2196T>C (n.-215-2196T>C)
n.770-1010T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.114-16135T>C
c.241+79T>C (n.241+79T>C)
n.77+79T>C
n.533-2196T>C
c.148+79T>C (n.148+79T>C)
n.635+79T>C
n.587+79T>C
Xg.149503233A>TCA414524966IDSc.418+79T>A (n.418+79T>A)
c.-215-2196T>A (n.-215-2196T>A)
n.770-1010T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.114-16135T>A
c.241+79T>A (n.241+79T>A)
n.77+79T>A
n.533-2196T>A
c.148+79T>A (n.148+79T>A)
n.635+79T>A
n.587+79T>A
Xg.149503234G>CCA414524970IDSc.418+78C>G (n.418+78C>G)
c.-215-2197C>G (n.-215-2197C>G)
n.770-1011C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.114-16136C>G
c.241+78C>G (n.241+78C>G)
n.77+78C>G
n.533-2197C>G
c.148+78C>G (n.148+78C>G)
n.635+78C>G
n.587+78C>G
 gnomAD v4
Xg.149503234G>TCA414524973IDSc.418+78C>A (n.418+78C>A)
c.-215-2197C>A (n.-215-2197C>A)
n.770-1011C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.114-16136C>A
c.241+78C>A (n.241+78C>A)
n.77+78C>A
n.533-2197C>A
c.148+78C>A (n.148+78C>A)
n.635+78C>A
n.587+78C>A
Xg.149503235C>ACA2465010818IDSc.418+77G>T (n.418+77G>T)
c.-215-2198G>T (n.-215-2198G>T)
n.770-1012G>T
c.495G>T (p.Gly165=)
n.114-16137G>T
c.241+77G>T (n.241+77G>T)
n.77+77G>T
n.533-2198G>T
c.148+77G>T (n.148+77G>T)
n.635+77G>T
n.587+77G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503235C=CA2465010817IDSc.418+77G= (n.418+77G=)
c.-215-2198G= (n.-215-2198G=)
n.770-1012G=
c.495G= (p.Gly165=)
n.114-16137G=
c.241+77G= (n.241+77G=)
n.77+77G=
n.533-2198G=
c.148+77G= (n.148+77G=)
n.635+77G=
n.587+77G=
Xg.149503235C>TCA2694899112IDSc.418+77G>A (n.418+77G>A)
c.-215-2198G>A (n.-215-2198G>A)
n.770-1012G>A
c.495G>A (p.Gly165=)
n.114-16137G>A
c.241+77G>A (n.241+77G>A)
n.77+77G>A
n.533-2198G>A
c.148+77G>A (n.148+77G>A)
n.635+77G>A
n.587+77G>A
 gnomAD v4
Xg.149503236C>ACA414524976IDSc.418+76G>T (n.418+76G>T)
c.-215-2199G>T (n.-215-2199G>T)
n.770-1013G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.114-16138G>T
c.241+76G>T (n.241+76G>T)
n.77+76G>T
n.533-2199G>T
c.148+76G>T (n.148+76G>T)
n.635+76G>T
n.587+76G>T
Xg.149503236C>GCA414524977IDSc.418+76G>C (n.418+76G>C)
c.-215-2199G>C (n.-215-2199G>C)
n.770-1013G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.114-16138G>C
c.241+76G>C (n.241+76G>C)
n.77+76G>C
n.533-2199G>C
c.148+76G>C (n.148+76G>C)
n.635+76G>C
n.587+76G>C
Xg.149503236C>TCA414524980IDSc.418+76G>A (n.418+76G>A)
c.-215-2199G>A (n.-215-2199G>A)
n.770-1013G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.114-16138G>A
c.241+76G>A (n.241+76G>A)
n.77+76G>A
n.533-2199G>A
c.148+76G>A (n.148+76G>A)
n.635+76G>A
n.587+76G>A
Xg.149503237C>ACA414524988IDSc.418+75G>T (n.418+75G>T)
c.-215-2200G>T (n.-215-2200G>T)
n.770-1014G>T
c.493G>T (p.Gly165Trp)
n.114-16139G>T
c.241+75G>T (n.241+75G>T)
n.77+75G>T
n.533-2200G>T
c.148+75G>T (n.148+75G>T)
n.635+75G>T
n.587+75G>T
Xg.149503237C=CA2465010819IDSc.418+75G= (n.418+75G=)
c.-215-2200G= (n.-215-2200G=)
n.770-1014G=
c.493G= (p.Gly165=)
n.114-16139G=
c.241+75G= (n.241+75G=)
n.77+75G=
n.533-2200G=
c.148+75G= (n.148+75G=)
n.635+75G=
n.587+75G=
Xg.149503237C>GCA414524983IDSc.418+75G>C (n.418+75G>C)
c.-215-2200G>C (n.-215-2200G>C)
n.770-1014G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.114-16139G>C
c.241+75G>C (n.241+75G>C)
n.77+75G>C
n.533-2200G>C
c.148+75G>C (n.148+75G>C)
n.635+75G>C
n.587+75G>C
 gnomAD v4
Xg.149503237C>TCA414524985IDSc.418+75G>A (n.418+75G>A)
c.-215-2200G>A (n.-215-2200G>A)
n.770-1014G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.114-16139G>A
c.241+75G>A (n.241+75G>A)
n.77+75G>A
n.533-2200G>A
c.148+75G>A (n.148+75G>A)
n.635+75G>A
n.587+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503238C>ACA414524991IDSc.418+74G>T (n.418+74G>T)
c.-215-2201G>T (n.-215-2201G>T)
n.770-1015G>T
c.492G>T (p.Met164Ile)
n.114-16140G>T
c.241+74G>T (n.241+74G>T)
n.77+74G>T
n.533-2201G>T
c.148+74G>T (n.148+74G>T)
n.635+74G>T
n.587+74G>T
Xg.149503238C=CA2465010820IDSc.418+74G= (n.418+74G=)
c.-215-2201G= (n.-215-2201G=)
n.770-1015G=
c.492G= (p.Met164=)
n.114-16140G=
c.241+74G= (n.241+74G=)
n.77+74G=
n.533-2201G=
c.148+74G= (n.148+74G=)
n.635+74G=
n.587+74G=
Xg.149503238C>GCA414524993IDSc.418+74G>C (n.418+74G>C)
c.-215-2201G>C (n.-215-2201G>C)
n.770-1015G>C
c.492G>C (p.Met164Ile)
n.114-16140G>C
c.241+74G>C (n.241+74G>C)
n.77+74G>C
n.533-2201G>C
c.148+74G>C (n.148+74G>C)
n.635+74G>C
n.587+74G>C
Xg.149503238C>TCA10537688IDSc.418+74G>A (n.418+74G>A)
c.-215-2201G>A (n.-215-2201G>A)
n.770-1015G>A
c.492G>A (p.Met164Ile)
n.114-16140G>A
c.241+74G>A (n.241+74G>A)
n.77+74G>A
n.533-2201G>A
c.148+74G>A (n.148+74G>A)
n.635+74G>A
n.587+74G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503239A>CCA414524998IDSc.418+73T>G (n.418+73T>G)
c.-215-2202T>G (n.-215-2202T>G)
n.770-1016T>G
c.491T>G (p.Met164Arg)
n.114-16141T>G
c.241+73T>G (n.241+73T>G)
n.77+73T>G
n.533-2202T>G
c.148+73T>G (n.148+73T>G)
n.635+73T>G
n.587+73T>G
Xg.149503239A>GCA414524999IDSc.418+73T>C (n.418+73T>C)
c.-215-2202T>C (n.-215-2202T>C)
n.770-1016T>C
c.491T>C (p.Met164Thr)
n.114-16141T>C
c.241+73T>C (n.241+73T>C)
n.77+73T>C
n.533-2202T>C
c.148+73T>C (n.148+73T>C)
n.635+73T>C
n.587+73T>C
Xg.149503239A>TCA414525002IDSc.418+73T>A (n.418+73T>A)
c.-215-2202T>A (n.-215-2202T>A)
n.770-1016T>A
c.491T>A (p.Met164Lys)
n.114-16141T>A
c.241+73T>A (n.241+73T>A)
n.77+73T>A
n.533-2202T>A
c.148+73T>A (n.148+73T>A)
n.635+73T>A
n.587+73T>A
Xg.149503240T>ACA414525005IDSc.418+72A>T (n.418+72A>T)
c.-215-2203A>T (n.-215-2203A>T)
n.770-1017A>T
c.490A>T (p.Met164Leu)
n.114-16142A>T
c.241+72A>T (n.241+72A>T)
n.77+72A>T
n.533-2203A>T
c.148+72A>T (n.148+72A>T)
n.635+72A>T
n.587+72A>T
 dbSNP
Xg.149503240T>CCA414525007IDSc.418+72A>G (n.418+72A>G)
c.-215-2203A>G (n.-215-2203A>G)
n.770-1017A>G
c.490A>G (p.Met164Val)
n.114-16142A>G
c.241+72A>G (n.241+72A>G)
n.77+72A>G
n.533-2203A>G
c.148+72A>G (n.148+72A>G)
n.635+72A>G
n.587+72A>G
Xg.149503240T>GCA414525009IDSc.418+72A>C (n.418+72A>C)
c.-215-2203A>C (n.-215-2203A>C)
n.770-1017A>C
c.490A>C (p.Met164Leu)
n.114-16142A>C
c.241+72A>C (n.241+72A>C)
n.77+72A>C
n.533-2203A>C
c.148+72A>C (n.148+72A>C)
n.635+72A>C
n.587+72A>C
Xg.149503240T=CA2465010821IDSc.418+72A= (n.418+72A=)
c.-215-2203A= (n.-215-2203A=)
n.770-1017A=
c.490A= (p.Met164=)
n.114-16142A=
c.241+72A= (n.241+72A=)
n.77+72A=
n.533-2203A=
c.148+72A= (n.148+72A=)
n.635+72A=
n.587+72A=
Xg.149503241C=CA2465010822IDSc.418+71G= (n.418+71G=)
c.-215-2204G= (n.-215-2204G=)
n.770-1018G=
c.489G= (p.Gly163=)
n.114-16143G=
c.241+71G= (n.241+71G=)
n.77+71G=
n.533-2204G=
c.148+71G= (n.148+71G=)
n.635+71G=
n.587+71G=
Xg.149503241C>TCA645127468IDSc.418+71G>A (n.418+71G>A)
c.-215-2204G>A (n.-215-2204G>A)
n.770-1018G>A
c.489G>A (p.Gly163=)
n.114-16143G>A
c.241+71G>A (n.241+71G>A)
n.77+71G>A
n.533-2204G>A
c.148+71G>A (n.148+71G>A)
n.635+71G>A
n.587+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503242C>ACA414525013IDSc.418+70G>T (n.418+70G>T)
c.-215-2205G>T (n.-215-2205G>T)
n.770-1019G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.114-16144G>T
c.241+70G>T (n.241+70G>T)
n.77+70G>T
n.533-2205G>T
c.148+70G>T (n.148+70G>T)
n.635+70G>T
n.587+70G>T
Xg.149503242C>GCA414525019IDSc.418+70G>C (n.418+70G>C)
c.-215-2205G>C (n.-215-2205G>C)
n.770-1019G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.114-16144G>C
c.241+70G>C (n.241+70G>C)
n.77+70G>C
n.533-2205G>C
c.148+70G>C (n.148+70G>C)
n.635+70G>C
n.587+70G>C
Xg.149503242C>TCA414525022IDSc.418+70G>A (n.418+70G>A)
c.-215-2205G>A (n.-215-2205G>A)
n.770-1019G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.114-16144G>A
c.241+70G>A (n.241+70G>A)
n.77+70G>A
n.533-2205G>A
c.148+70G>A (n.148+70G>A)
n.635+70G>A
n.587+70G>A
 gnomAD v4
Xg.149503243C>ACA414525025IDSc.418+69G>T (n.418+69G>T)
c.-215-2206G>T (n.-215-2206G>T)
n.770-1020G>T
c.487G>T (p.Gly163Trp)
n.114-16145G>T
c.241+69G>T (n.241+69G>T)
n.77+69G>T
n.533-2206G>T
c.148+69G>T (n.148+69G>T)
n.635+69G>T
n.587+69G>T
 gnomAD v4
Xg.149503243C>GCA414525029IDSc.418+69G>C (n.418+69G>C)
c.-215-2206G>C (n.-215-2206G>C)
n.770-1020G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.114-16145G>C
c.241+69G>C (n.241+69G>C)
n.77+69G>C
n.533-2206G>C
c.148+69G>C (n.148+69G>C)
n.635+69G>C
n.587+69G>C
Xg.149503243C>TCA414525027IDSc.418+69G>A (n.418+69G>A)
c.-215-2206G>A (n.-215-2206G>A)
n.770-1020G>A
c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.114-16145G>A
c.241+69G>A (n.241+69G>A)
n.77+69G>A
n.533-2206G>A
c.148+69G>A (n.148+69G>A)
n.635+69G>A
n.587+69G>A
Xg.149503244C=CA2465010823IDSc.418+68G= (n.418+68G=)
c.-215-2207G= (n.-215-2207G=)
n.770-1021G=
c.486G= (p.Leu162=)
n.114-16146G=
c.241+68G= (n.241+68G=)
n.77+68G=
n.533-2207G=
c.148+68G= (n.148+68G=)
n.635+68G=
n.587+68G=
Xg.149503244C>TCA1138323986IDSc.418+68G>A (n.418+68G>A)
c.-215-2207G>A (n.-215-2207G>A)
n.770-1021G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
n.114-16146G>A
c.241+68G>A (n.241+68G>A)
n.77+68G>A
n.533-2207G>A
c.148+68G>A (n.148+68G>A)
n.635+68G>A
n.587+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503245A>CCA414525032IDSc.418+67T>G (n.418+67T>G)
c.-215-2208T>G (n.-215-2208T>G)
n.770-1022T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.114-16147T>G
c.241+67T>G (n.241+67T>G)
n.77+67T>G
n.533-2208T>G
c.148+67T>G (n.148+67T>G)
n.635+67T>G
n.587+67T>G
Xg.149503245A>GCA414525034IDSc.418+67T>C (n.418+67T>C)
c.-215-2208T>C (n.-215-2208T>C)
n.770-1022T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.114-16147T>C
c.241+67T>C (n.241+67T>C)
n.77+67T>C
n.533-2208T>C
c.148+67T>C (n.148+67T>C)
n.635+67T>C
n.587+67T>C
 gnomAD v4
Xg.149503245A>TCA414525037IDSc.418+67T>A (n.418+67T>A)
c.-215-2208T>A (n.-215-2208T>A)
n.770-1022T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.114-16147T>A
c.241+67T>A (n.241+67T>A)
n.77+67T>A
n.533-2208T>A
c.148+67T>A (n.148+67T>A)
n.635+67T>A
n.587+67T>A
Xg.149503246G>CCA414525040IDSc.418+66C>G (n.418+66C>G)
c.-215-2209C>G (n.-215-2209C>G)
n.770-1023C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.114-16148C>G
c.241+66C>G (n.241+66C>G)
n.77+66C>G
n.533-2209C>G
c.148+66C>G (n.148+66C>G)
n.635+66C>G
n.587+66C>G
Xg.149503246G>TCA414525041IDSc.418+66C>A (n.418+66C>A)
c.-215-2209C>A (n.-215-2209C>A)
n.770-1023C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.114-16148C>A
c.241+66C>A (n.241+66C>A)
n.77+66C>A
n.533-2209C>A
c.148+66C>A (n.148+66C>A)
n.635+66C>A
n.587+66C>A
Xg.149503247G>ACA10537689IDSc.418+65C>T (n.418+65C>T)
c.-215-2210C>T (n.-215-2210C>T)
n.770-1024C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
n.114-16149C>T
c.241+65C>T (n.241+65C>T)
n.77+65C>T
n.533-2210C>T
c.148+65C>T (n.148+65C>T)
n.635+65C>T
n.587+65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503247G>CCA414525047IDSc.418+65C>G (n.418+65C>G)
c.-215-2210C>G (n.-215-2210C>G)
n.770-1024C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.114-16149C>G
c.241+65C>G (n.241+65C>G)
n.77+65C>G
n.533-2210C>G
c.148+65C>G (n.148+65C>G)
n.635+65C>G
n.587+65C>G
Xg.149503247G=CA2465010824IDSc.418+65C= (n.418+65C=)
c.-215-2210C= (n.-215-2210C=)
n.770-1024C=
c.483C= (p.Ile161=)
n.114-16149C=
c.241+65C= (n.241+65C=)
n.77+65C=
n.533-2210C=
c.148+65C= (n.148+65C=)
n.635+65C=
n.587+65C=
Xg.149503248A=CA2465010825IDSc.418+64T= (n.418+64T=)
c.-215-2211T= (n.-215-2211T=)
n.770-1025T=
c.482T= (p.Ile161=)
n.114-16150T=
c.241+64T= (n.241+64T=)
n.77+64T=
n.533-2211T=
c.148+64T= (n.148+64T=)
n.635+64T=
n.587+64T=
Xg.149503248A>CCA414525054IDSc.418+64T>G (n.418+64T>G)
c.-215-2211T>G (n.-215-2211T>G)
n.770-1025T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.114-16150T>G
c.241+64T>G (n.241+64T>G)
n.77+64T>G
n.533-2211T>G
c.148+64T>G (n.148+64T>G)
n.635+64T>G
n.587+64T>G
Xg.149503248A>GCA414525051IDSc.418+64T>C (n.418+64T>C)
c.-215-2211T>C (n.-215-2211T>C)
n.770-1025T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.114-16150T>C
c.241+64T>C (n.241+64T>C)
n.77+64T>C
n.533-2211T>C
c.148+64T>C (n.148+64T>C)
n.635+64T>C
n.587+64T>C
 gnomAD v4
Xg.149503248A>TCA10537690IDSc.418+64T>A (n.418+64T>A)
c.-215-2211T>A (n.-215-2211T>A)
n.770-1025T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.114-16150T>A
c.241+64T>A (n.241+64T>A)
n.77+64T>A
n.533-2211T>A
c.148+64T>A (n.148+64T>A)
n.635+64T>A
n.587+64T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503249T>ACA414525057IDSc.418+63A>T (n.418+63A>T)
c.-215-2212A>T (n.-215-2212A>T)
n.770-1026A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.114-16151A>T
c.241+63A>T (n.241+63A>T)
n.77+63A>T
n.533-2212A>T
c.148+63A>T (n.148+63A>T)
n.635+63A>T
n.587+63A>T
Xg.149503249T>CCA414525059IDSc.418+63A>G (n.418+63A>G)
c.-215-2212A>G (n.-215-2212A>G)
n.770-1026A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.114-16151A>G
c.241+63A>G (n.241+63A>G)
n.77+63A>G
n.533-2212A>G
c.148+63A>G (n.148+63A>G)
n.635+63A>G
n.587+63A>G
 gnomAD v4
Xg.149503249T>GCA414525061IDSc.418+63A>C (n.418+63A>C)
c.-215-2212A>C (n.-215-2212A>C)
n.770-1026A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.114-16151A>C
c.241+63A>C (n.241+63A>C)
n.77+63A>C
n.533-2212A>C
c.148+63A>C (n.148+63A>C)
n.635+63A>C
n.587+63A>C
Xg.149503251G>ACA414525064IDSc.418+61C>T (n.418+61C>T)
c.-215-2214C>T (n.-215-2214C>T)
n.770-1028C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.114-16153C>T
c.241+61C>T (n.241+61C>T)
n.77+61C>T
n.533-2214C>T
c.148+61C>T (n.148+61C>T)
n.635+61C>T
n.587+61C>T
 gnomAD v4
Xg.149503251G>CCA414525066IDSc.418+61C>G (n.418+61C>G)
c.-215-2214C>G (n.-215-2214C>G)
n.770-1028C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.114-16153C>G
c.241+61C>G (n.241+61C>G)
n.77+61C>G
n.533-2214C>G
c.148+61C>G (n.148+61C>G)
n.635+61C>G
n.587+61C>G
Xg.149503251G>TCA414525069IDSc.418+61C>A (n.418+61C>A)
c.-215-2214C>A (n.-215-2214C>A)
n.770-1028C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.114-16153C>A
c.241+61C>A (n.241+61C>A)
n.77+61C>A
n.533-2214C>A
c.148+61C>A (n.148+61C>A)
n.635+61C>A
n.587+61C>A
Xg.149503252G>ACA414525073IDSc.418+60C>T (n.418+60C>T)
c.-215-2215C>T (n.-215-2215C>T)
n.770-1029C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.114-16154C>T
c.241+60C>T (n.241+60C>T)
n.77+60C>T
n.533-2215C>T
c.148+60C>T (n.148+60C>T)
n.635+60C>T
n.587+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503252G>CCA414525078IDSc.418+60C>G (n.418+60C>G)
c.-215-2215C>G (n.-215-2215C>G)
n.770-1029C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.114-16154C>G
c.241+60C>G (n.241+60C>G)
n.77+60C>G
n.533-2215C>G
c.148+60C>G (n.148+60C>G)
n.635+60C>G
n.587+60C>G
Xg.149503252G=CA2465010826IDSc.418+60C= (n.418+60C=)
c.-215-2215C= (n.-215-2215C=)
n.770-1029C=
c.478C= (p.Pro160=)
n.114-16154C=
c.241+60C= (n.241+60C=)
n.77+60C=
n.533-2215C=
c.148+60C= (n.148+60C=)
n.635+60C=
n.587+60C=
Xg.149503252G>TCA414525075IDSc.418+60C>A (n.418+60C>A)
c.-215-2215C>A (n.-215-2215C>A)
n.770-1029C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.114-16154C>A
c.241+60C>A (n.241+60C>A)
n.77+60C>A
n.533-2215C>A
c.148+60C>A (n.148+60C>A)
n.635+60C>A
n.587+60C>A
Xg.149503253A>CCA414525081IDSc.418+59T>G (n.418+59T>G)
c.-215-2216T>G (n.-215-2216T>G)
n.770-1030T>G
c.477T>G (p.Ile159Met)
n.114-16155T>G
c.241+59T>G (n.241+59T>G)
n.77+59T>G
n.533-2216T>G
c.148+59T>G (n.148+59T>G)
n.635+59T>G
n.587+59T>G
Xg.149503253A>GCA2694899113IDSc.418+59T>C (n.418+59T>C)
c.-215-2216T>C (n.-215-2216T>C)
n.770-1030T>C
c.477T>C (p.Ile159=)
n.114-16155T>C
c.241+59T>C (n.241+59T>C)
n.77+59T>C
n.533-2216T>C
c.148+59T>C (n.148+59T>C)
n.635+59T>C
n.587+59T>C
 gnomAD v4
Xg.149503254A=CA2465010827IDSc.418+58T= (n.418+58T=)
c.-215-2217T= (n.-215-2217T=)
n.770-1031T=
c.476T= (p.Ile159=)
n.114-16156T=
c.241+58T= (n.241+58T=)
n.77+58T=
n.533-2217T=
c.148+58T= (n.148+58T=)
n.635+58T=
n.587+58T=
Xg.149503254A>CCA414525085IDSc.418+58T>G (n.418+58T>G)
c.-215-2217T>G (n.-215-2217T>G)
n.770-1031T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.114-16156T>G
c.241+58T>G (n.241+58T>G)
n.77+58T>G
n.533-2217T>G
c.148+58T>G (n.148+58T>G)
n.635+58T>G
n.587+58T>G
Xg.149503254A>GCA10537691IDSc.418+58T>C (n.418+58T>C)
c.-215-2217T>C (n.-215-2217T>C)
n.770-1031T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.114-16156T>C
c.241+58T>C (n.241+58T>C)
n.77+58T>C
n.533-2217T>C
c.148+58T>C (n.148+58T>C)
n.635+58T>C
n.587+58T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503254A>TCA414525088IDSc.418+58T>A (n.418+58T>A)
c.-215-2217T>A (n.-215-2217T>A)
n.770-1031T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.114-16156T>A
c.241+58T>A (n.241+58T>A)
n.77+58T>A
n.533-2217T>A
c.148+58T>A (n.148+58T>A)
n.635+58T>A
n.587+58T>A
Xg.149503255T>ACA414525092IDSc.418+57A>T (n.418+57A>T)
c.-215-2218A>T (n.-215-2218A>T)
n.770-1032A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.114-16157A>T
c.241+57A>T (n.241+57A>T)
n.77+57A>T
n.533-2218A>T
c.148+57A>T (n.148+57A>T)
n.635+57A>T
n.587+57A>T
Xg.149503255T>CCA414525095IDSc.418+57A>G (n.418+57A>G)
c.-215-2218A>G (n.-215-2218A>G)
n.770-1032A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.114-16157A>G
c.241+57A>G (n.241+57A>G)
n.77+57A>G
n.533-2218A>G
c.148+57A>G (n.148+57A>G)
n.635+57A>G
n.587+57A>G
 gnomAD v4
Xg.149503255T>GCA414525097IDSc.418+57A>C (n.418+57A>C)
c.-215-2218A>C (n.-215-2218A>C)
n.770-1032A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.114-16157A>C
c.241+57A>C (n.241+57A>C)
n.77+57A>C
n.533-2218A>C
c.148+57A>C (n.148+57A>C)
n.635+57A>C
n.587+57A>C
Xg.149503256G>CCA414525100IDSc.418+56C>G (n.418+56C>G)
c.-215-2219C>G (n.-215-2219C>G)
n.770-1033C>G
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.114-16158C>G
c.241+56C>G (n.241+56C>G)
n.77+56C>G
n.533-2219C>G
c.148+56C>G (n.148+56C>G)
n.635+56C>G
n.587+56C>G
Xg.149503256G>TCA414525102IDSc.418+56C>A (n.418+56C>A)
c.-215-2219C>A (n.-215-2219C>A)
n.770-1033C>A
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.114-16158C>A
c.241+56C>A (n.241+56C>A)
n.77+56C>A
n.533-2219C>A
c.148+56C>A (n.148+56C>A)
n.635+56C>A
n.587+56C>A
Xg.149503257C>ACA414525106IDSc.418+55G>T (n.418+55G>T)
c.-215-2220G>T (n.-215-2220G>T)
n.770-1034G>T
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.114-16159G>T
c.241+55G>T (n.241+55G>T)
n.77+55G>T
n.533-2220G>T
c.148+55G>T (n.148+55G>T)
n.635+55G>T
n.587+55G>T
 gnomAD v4
Xg.149503257C>GCA414525108IDSc.418+55G>C (n.418+55G>C)
c.-215-2220G>C (n.-215-2220G>C)
n.770-1034G>C
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.114-16159G>C
c.241+55G>C (n.241+55G>C)
n.77+55G>C
n.533-2220G>C
c.148+55G>C (n.148+55G>C)
n.635+55G>C
n.587+55G>C
Xg.149503257C>TCA414525111IDSc.418+55G>A (n.418+55G>A)
c.-215-2220G>A (n.-215-2220G>A)
n.770-1034G>A
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.114-16159G>A
c.241+55G>A (n.241+55G>A)
n.77+55G>A
n.533-2220G>A
c.148+55G>A (n.148+55G>A)
n.635+55G>A
n.587+55G>A
 gnomAD v4
Xg.149503258T>ACA414525114IDSc.418+54A>T (n.418+54A>T)
c.-215-2221A>T (n.-215-2221A>T)
n.770-1035A>T
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.114-16160A>T
c.241+54A>T (n.241+54A>T)
n.77+54A>T
n.533-2221A>T
c.148+54A>T (n.148+54A>T)
n.635+54A>T
n.587+54A>T
Xg.149503258T>CCA414525119IDSc.418+54A>G (n.418+54A>G)
c.-215-2221A>G (n.-215-2221A>G)
n.770-1035A>G
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.114-16160A>G
c.241+54A>G (n.241+54A>G)
n.77+54A>G
n.533-2221A>G
c.148+54A>G (n.148+54A>G)
n.635+54A>G
n.587+54A>G
Xg.149503258T>GCA10537692IDSc.418+54A>C (n.418+54A>C)
c.-215-2221A>C (n.-215-2221A>C)
n.770-1035A>C
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.114-16160A>C
c.241+54A>C (n.241+54A>C)
n.77+54A>C
n.533-2221A>C
c.148+54A>C (n.148+54A>C)
n.635+54A>C
n.587+54A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503258T=CA2465010828IDSc.418+54A= (n.418+54A=)
c.-215-2221A= (n.-215-2221A=)
n.770-1035A=
c.472A= (p.Ser158=)
n.114-16160A=
c.241+54A= (n.241+54A=)
n.77+54A=
n.533-2221A=
c.148+54A= (n.148+54A=)
n.635+54A=
n.587+54A=
Xg.149503259G>TCA2694899114IDSc.418+53C>A (n.418+53C>A)
c.-215-2222C>A (n.-215-2222C>A)
n.770-1036C>A
c.471C>A (p.Ser157=)
n.114-16161C>A
c.241+53C>A (n.241+53C>A)
n.77+53C>A
n.533-2222C>A
c.148+53C>A (n.148+53C>A)
n.635+53C>A
n.587+53C>A
 gnomAD v4
Xg.149503260G>ACA414525122IDSc.418+52C>T (n.418+52C>T)
c.-215-2223C>T (n.-215-2223C>T)
n.770-1037C>T
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.114-16162C>T
c.241+52C>T (n.241+52C>T)
n.77+52C>T
n.533-2223C>T
c.148+52C>T (n.148+52C>T)
n.635+52C>T
n.587+52C>T
 gnomAD v4
Xg.149503260G>CCA414525124IDSc.418+52C>G (n.418+52C>G)
c.-215-2223C>G (n.-215-2223C>G)
n.770-1037C>G
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.114-16162C>G
c.241+52C>G (n.241+52C>G)
n.77+52C>G
n.533-2223C>G
c.148+52C>G (n.148+52C>G)
n.635+52C>G
n.587+52C>G
Xg.149503260G>TCA414525127IDSc.418+52C>A (n.418+52C>A)
c.-215-2223C>A (n.-215-2223C>A)
n.770-1037C>A
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.114-16162C>A
c.241+52C>A (n.241+52C>A)
n.77+52C>A
n.533-2223C>A
c.148+52C>A (n.148+52C>A)
n.635+52C>A
n.587+52C>A
 gnomAD v4
Xg.149503261A>CCA414525130IDSc.418+51T>G (n.418+51T>G)
c.-215-2224T>G (n.-215-2224T>G)
n.770-1038T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.114-16163T>G
c.241+51T>G (n.241+51T>G)
n.77+51T>G
n.533-2224T>G
c.148+51T>G (n.148+51T>G)
n.635+51T>G
n.587+51T>G
Xg.149503261A>GCA414525132IDSc.418+51T>C (n.418+51T>C)
c.-215-2224T>C (n.-215-2224T>C)
n.770-1038T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.114-16163T>C
c.241+51T>C (n.241+51T>C)
n.77+51T>C
n.533-2224T>C
c.148+51T>C (n.148+51T>C)
n.635+51T>C
n.587+51T>C
Xg.149503261A>TCA414525134IDSc.418+51T>A (n.418+51T>A)
c.-215-2224T>A (n.-215-2224T>A)
n.770-1038T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.114-16163T>A
c.241+51T>A (n.241+51T>A)
n.77+51T>A
n.533-2224T>A
c.148+51T>A (n.148+51T>A)
n.635+51T>A
n.587+51T>A
Xg.149503262T>ACA414525137IDSc.418+50A>T (n.418+50A>T)
c.-215-2225A>T (n.-215-2225A>T)
n.770-1039A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
n.114-16164A>T
c.241+50A>T (n.241+50A>T)
n.77+50A>T
n.533-2225A>T
c.148+50A>T (n.148+50A>T)
n.635+50A>T
n.587+50A>T
Xg.149503262T>CCA10537693IDSc.418+50A>G (n.418+50A>G)
c.-215-2225A>G (n.-215-2225A>G)
n.770-1039A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
n.114-16164A>G
c.241+50A>G (n.241+50A>G)
n.77+50A>G
n.533-2225A>G
c.148+50A>G (n.148+50A>G)
n.635+50A>G
n.587+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503262T>GCA414525143IDSc.418+50A>C (n.418+50A>C)
c.-215-2225A>C (n.-215-2225A>C)
n.770-1039A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
n.114-16164A>C
c.241+50A>C (n.241+50A>C)
n.77+50A>C
n.533-2225A>C
c.148+50A>C (n.148+50A>C)
n.635+50A>C
n.587+50A>C
Xg.149503262T=CA2465010829IDSc.418+50A= (n.418+50A=)
c.-215-2225A= (n.-215-2225A=)
n.770-1039A=
c.468A= (p.Glu156=)
n.114-16164A=
c.241+50A= (n.241+50A=)
n.77+50A=
n.533-2225A=
c.148+50A= (n.148+50A=)
n.635+50A=
n.587+50A=
Xg.149503263T>ACA414525147IDSc.418+49A>T (n.418+49A>T)
c.-215-2226A>T (n.-215-2226A>T)
n.770-1040A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.114-16165A>T
c.241+49A>T (n.241+49A>T)
n.77+49A>T
n.533-2226A>T
c.148+49A>T (n.148+49A>T)
n.635+49A>T
n.587+49A>T
Xg.149503263T>CCA414525150IDSc.418+49A>G (n.418+49A>G)
c.-215-2226A>G (n.-215-2226A>G)
n.770-1040A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.114-16165A>G
c.241+49A>G (n.241+49A>G)
n.77+49A>G
n.533-2226A>G
c.148+49A>G (n.148+49A>G)
n.635+49A>G
n.587+49A>G
Xg.149503263T>GCA414525152IDSc.418+49A>C (n.418+49A>C)
c.-215-2226A>C (n.-215-2226A>C)
n.770-1040A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.114-16165A>C
c.241+49A>C (n.241+49A>C)
n.77+49A>C
n.533-2226A>C
c.148+49A>C (n.148+49A>C)
n.635+49A>C
n.587+49A>C
Xg.149503264C>ACA414525161IDSc.418+48G>T (n.418+48G>T)
c.-215-2227G>T (n.-215-2227G>T)
n.770-1041G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.114-16166G>T
c.241+48G>T (n.241+48G>T)
n.77+48G>T
n.533-2227G>T
c.148+48G>T (n.148+48G>T)
n.635+48G>T
n.587+48G>T
 gnomAD v4
Xg.149503264C>GCA414525163IDSc.418+48G>C (n.418+48G>C)
c.-215-2227G>C (n.-215-2227G>C)
n.770-1041G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.114-16166G>C
c.241+48G>C (n.241+48G>C)
n.77+48G>C
n.533-2227G>C
c.148+48G>C (n.148+48G>C)
n.635+48G>C
n.587+48G>C
Xg.149503264C>TCA414525155IDSc.418+48G>A (n.418+48G>A)
c.-215-2227G>A (n.-215-2227G>A)
n.770-1041G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.114-16166G>A
c.241+48G>A (n.241+48G>A)
n.77+48G>A
n.533-2227G>A
c.148+48G>A (n.148+48G>A)
n.635+48G>A
n.587+48G>A
Xg.149503266G>ACA414525167IDSc.418+46C>T (n.418+46C>T)
c.-215-2229C>T (n.-215-2229C>T)
n.770-1043C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.114-16168C>T
c.241+46C>T (n.241+46C>T)
n.77+46C>T
n.533-2229C>T
c.148+46C>T (n.148+46C>T)
n.635+46C>T
n.587+46C>T
 dbSNP
Xg.149503266G>CCA414525169IDSc.418+46C>G (n.418+46C>G)
c.-215-2229C>G (n.-215-2229C>G)
n.770-1043C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.114-16168C>G
c.241+46C>G (n.241+46C>G)
n.77+46C>G
n.533-2229C>G
c.148+46C>G (n.148+46C>G)
n.635+46C>G
n.587+46C>G
Xg.149503266G=CA2465010830IDSc.418+46C= (n.418+46C=)
c.-215-2229C= (n.-215-2229C=)
n.770-1043C=
c.464C= (p.Ser155=)
n.114-16168C=
c.241+46C= (n.241+46C=)
n.77+46C=
n.533-2229C=
c.148+46C= (n.148+46C=)
n.635+46C=
n.587+46C=
Xg.149503266G>TCA414525171IDSc.418+46C>A (n.418+46C>A)
c.-215-2229C>A (n.-215-2229C>A)
n.770-1043C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.114-16168C>A
c.241+46C>A (n.241+46C>A)
n.77+46C>A
n.533-2229C>A
c.148+46C>A (n.148+46C>A)
n.635+46C>A
n.587+46C>A
 gnomAD v4
Xg.149503267A>CCA414525175IDSc.418+45T>G (n.418+45T>G)
c.-215-2230T>G (n.-215-2230T>G)
n.770-1044T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.114-16169T>G
c.241+45T>G (n.241+45T>G)
n.77+45T>G
n.533-2230T>G
c.148+45T>G (n.148+45T>G)
n.635+45T>G
n.587+45T>G
Xg.149503267A>GCA414525177IDSc.418+45T>C (n.418+45T>C)
c.-215-2230T>C (n.-215-2230T>C)
n.770-1044T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.114-16169T>C
c.241+45T>C (n.241+45T>C)
n.77+45T>C
n.533-2230T>C
c.148+45T>C (n.148+45T>C)
n.635+45T>C
n.587+45T>C
Xg.149503267A>TCA414525180IDSc.418+45T>A (n.418+45T>A)
c.-215-2230T>A (n.-215-2230T>A)
n.770-1044T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.114-16169T>A
c.241+45T>A (n.241+45T>A)
n.77+45T>A
n.533-2230T>A
c.148+45T>A (n.148+45T>A)
n.635+45T>A
n.587+45T>A
Xg.149503268C>ACA10537694IDSc.418+44G>T (n.418+44G>T)
c.-215-2231G>T (n.-215-2231G>T)
n.770-1045G>T
c.462G>T (p.Val154=)
n.114-16170G>T
c.241+44G>T (n.241+44G>T)
n.77+44G>T
n.533-2231G>T
c.148+44G>T (n.148+44G>T)
n.635+44G>T
n.587+44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503268C=CA2465010831IDSc.418+44G= (n.418+44G=)
c.-215-2231G= (n.-215-2231G=)
n.770-1045G=
c.462G= (p.Val154=)
n.114-16170G=
c.241+44G= (n.241+44G=)
n.77+44G=
n.533-2231G=
c.148+44G= (n.148+44G=)
n.635+44G=
n.587+44G=
Xg.149503268C>GCA2694899115IDSc.418+44G>C (n.418+44G>C)
c.-215-2231G>C (n.-215-2231G>C)
n.770-1045G>C
c.462G>C (p.Val154=)
n.114-16170G>C
c.241+44G>C (n.241+44G>C)
n.77+44G>C
n.533-2231G>C
c.148+44G>C (n.148+44G>C)
n.635+44G>C
n.587+44G>C
 gnomAD v4
Xg.149503268C>TCA2694899116IDSc.418+44G>A (n.418+44G>A)
c.-215-2231G>A (n.-215-2231G>A)
n.770-1045G>A
c.462G>A (p.Val154=)
n.114-16170G>A
c.241+44G>A (n.241+44G>A)
n.77+44G>A
n.533-2231G>A
c.148+44G>A (n.148+44G>A)
n.635+44G>A
n.587+44G>A
 gnomAD v4
Xg.149503269A>CCA414525185IDSc.418+43T>G (n.418+43T>G)
c.-215-2232T>G (n.-215-2232T>G)
n.770-1046T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.114-16171T>G
c.241+43T>G (n.241+43T>G)
n.77+43T>G
n.533-2232T>G
c.148+43T>G (n.148+43T>G)
n.635+43T>G
n.587+43T>G
Xg.149503269A>GCA414525187IDSc.418+43T>C (n.418+43T>C)
c.-215-2232T>C (n.-215-2232T>C)
n.770-1046T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.114-16171T>C
c.241+43T>C (n.241+43T>C)
n.77+43T>C
n.533-2232T>C
c.148+43T>C (n.148+43T>C)
n.635+43T>C
n.587+43T>C
 gnomAD v4
Xg.149503269A>TCA414525190IDSc.418+43T>A (n.418+43T>A)
c.-215-2232T>A (n.-215-2232T>A)
n.770-1046T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.114-16171T>A
c.241+43T>A (n.241+43T>A)
n.77+43T>A
n.533-2232T>A
c.148+43T>A (n.148+43T>A)
n.635+43T>A
n.587+43T>A
Xg.149503270C>ACA414525194IDSc.418+42G>T (n.418+42G>T)
c.-215-2233G>T (n.-215-2233G>T)
n.770-1047G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.114-16172G>T
c.241+42G>T (n.241+42G>T)
n.77+42G>T
n.533-2233G>T
c.148+42G>T (n.148+42G>T)
n.635+42G>T
n.587+42G>T
Xg.149503270C=CA2465010832IDSc.418+42G= (n.418+42G=)
c.-215-2233G= (n.-215-2233G=)
n.770-1047G=
c.460G= (p.Val154=)
n.114-16172G=
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n.77+42G=
n.533-2233G=
c.148+42G= (n.148+42G=)
n.635+42G=
n.587+42G=
Xg.149503270C>GCA414525196IDSc.418+42G>C (n.418+42G>C)
c.-215-2233G>C (n.-215-2233G>C)
n.770-1047G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.114-16172G>C
c.241+42G>C (n.241+42G>C)
n.77+42G>C
n.533-2233G>C
c.148+42G>C (n.148+42G>C)
n.635+42G>C
n.587+42G>C
Xg.149503270C>TCA414525198IDSc.418+42G>A (n.418+42G>A)
c.-215-2233G>A (n.-215-2233G>A)
n.770-1047G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
n.114-16172G>A
c.241+42G>A (n.241+42G>A)
n.77+42G>A
n.533-2233G>A
c.148+42G>A (n.148+42G>A)
n.635+42G>A
n.587+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503271C>ACA2694899117IDSc.418+41G>T (n.418+41G>T)
c.-215-2234G>T (n.-215-2234G>T)
n.770-1048G>T
c.459G>T (p.Val153=)
n.114-16173G>T
c.241+41G>T (n.241+41G>T)
n.77+41G>T
n.533-2234G>T
c.148+41G>T (n.148+41G>T)
n.635+41G>T
n.587+41G>T
 gnomAD v4
Xg.149503271C>GCA2694899118IDSc.418+41G>C (n.418+41G>C)
c.-215-2234G>C (n.-215-2234G>C)
n.770-1048G>C
c.459G>C (p.Val153=)
n.114-16173G>C
c.241+41G>C (n.241+41G>C)
n.77+41G>C
n.533-2234G>C
c.148+41G>C (n.148+41G>C)
n.635+41G>C
n.587+41G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503272A=CA2465010833IDSc.418+40T= (n.418+40T=)
c.-215-2235T= (n.-215-2235T=)
n.770-1049T=
c.458T= (p.Val153=)
n.114-16174T=
c.241+40T= (n.241+40T=)
n.77+40T=
n.533-2235T=
c.148+40T= (n.148+40T=)
n.635+40T=
n.587+40T=
Xg.149503272A>CCA414525202IDSc.418+40T>G (n.418+40T>G)
c.-215-2235T>G (n.-215-2235T>G)
n.770-1049T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.114-16174T>G
c.241+40T>G (n.241+40T>G)
n.77+40T>G
n.533-2235T>G
c.148+40T>G (n.148+40T>G)
n.635+40T>G
n.587+40T>G
Xg.149503272A>GCA10537695IDSc.418+40T>C (n.418+40T>C)
c.-215-2235T>C (n.-215-2235T>C)
n.770-1049T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.114-16174T>C
c.241+40T>C (n.241+40T>C)
n.77+40T>C
n.533-2235T>C
c.148+40T>C (n.148+40T>C)
n.635+40T>C
n.587+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503272A>TCA414525206IDSc.418+40T>A (n.418+40T>A)
c.-215-2235T>A (n.-215-2235T>A)
n.770-1049T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
n.114-16174T>A
c.241+40T>A (n.241+40T>A)
n.77+40T>A
n.533-2235T>A
c.148+40T>A (n.148+40T>A)
n.635+40T>A
n.587+40T>A
Xg.149503273C>ACA414525210IDSc.418+39G>T (n.418+39G>T)
c.-215-2236G>T (n.-215-2236G>T)
n.770-1050G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
n.114-16175G>T
c.241+39G>T (n.241+39G>T)
n.77+39G>T
n.533-2236G>T
c.148+39G>T (n.148+39G>T)
n.635+39G>T
n.587+39G>T
Xg.149503273C=CA2465010834IDSc.418+39G= (n.418+39G=)
c.-215-2236G= (n.-215-2236G=)
n.770-1050G=
c.457G= (p.Val153=)
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c.241+39G= (n.241+39G=)
n.77+39G=
n.533-2236G=
c.148+39G= (n.148+39G=)
n.635+39G=
n.587+39G=
Xg.149503273C>GCA414525213IDSc.418+39G>C (n.418+39G>C)
c.-215-2236G>C (n.-215-2236G>C)
n.770-1050G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.114-16175G>C
c.241+39G>C (n.241+39G>C)
n.77+39G>C
n.533-2236G>C
c.148+39G>C (n.148+39G>C)
n.635+39G>C
n.587+39G>C
Xg.149503273C>TCA414525215IDSc.418+39G>A (n.418+39G>A)
c.-215-2236G>A (n.-215-2236G>A)
n.770-1050G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
n.114-16175G>A
c.241+39G>A (n.241+39G>A)
n.77+39G>A
n.533-2236G>A
c.148+39G>A (n.148+39G>A)
n.635+39G>A
n.587+39G>A
 gnomAD v4
Xg.149503273_149503274insTCA10537696IDSc.418+38_418+39insA (n.418+38_418+39insA)
c.-215-2237_-215-2236insA (n.-215-2237_-215-2236insA)
n.770-1051_770-1050insA
c.456_457insA (p.Val153SerfsTer4)
n.114-16176_114-16175insA
c.241+38_241+39insA (n.241+38_241+39insA)
n.77+38_77+39insA
n.533-2237_533-2236insA
c.148+38_148+39insA (n.148+38_148+39insA)
n.635+38_635+39insA
n.587+38_587+39insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503274A>CCA414525221IDSc.418+38T>G (n.418+38T>G)
c.-215-2237T>G (n.-215-2237T>G)
n.770-1051T>G
c.456T>G (p.Phe152Leu)
n.114-16176T>G
c.241+38T>G (n.241+38T>G)
n.77+38T>G
n.533-2237T>G
c.148+38T>G (n.148+38T>G)
n.635+38T>G
n.587+38T>G
Xg.149503274A>TCA414525223IDSc.418+38T>A (n.418+38T>A)
c.-215-2237T>A (n.-215-2237T>A)
n.770-1051T>A
c.456T>A (p.Phe152Leu)
n.114-16176T>A
c.241+38T>A (n.241+38T>A)
n.77+38T>A
n.533-2237T>A
c.148+38T>A (n.148+38T>A)
n.635+38T>A
n.587+38T>A
Xg.149503275A>CCA414525232IDSc.418+37T>G (n.418+37T>G)
c.-215-2238T>G (n.-215-2238T>G)
n.770-1052T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.114-16177T>G
c.241+37T>G (n.241+37T>G)
n.77+37T>G
n.533-2238T>G
c.148+37T>G (n.148+37T>G)
n.635+37T>G
n.587+37T>G
Xg.149503275A>GCA414525230IDSc.418+37T>C (n.418+37T>C)
c.-215-2238T>C (n.-215-2238T>C)
n.770-1052T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.114-16177T>C
c.241+37T>C (n.241+37T>C)
n.77+37T>C
n.533-2238T>C
c.148+37T>C (n.148+37T>C)
n.635+37T>C
n.587+37T>C
Xg.149503275A>TCA414525228IDSc.418+37T>A (n.418+37T>A)
c.-215-2238T>A (n.-215-2238T>A)
n.770-1052T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.114-16177T>A
c.241+37T>A (n.241+37T>A)
n.77+37T>A
n.533-2238T>A
c.148+37T>A (n.148+37T>A)
n.635+37T>A
n.587+37T>A
Xg.149503276A>CCA414525236IDSc.418+36T>G (n.418+36T>G)
c.-215-2239T>G (n.-215-2239T>G)
n.770-1053T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
n.114-16178T>G
c.241+36T>G (n.241+36T>G)
n.77+36T>G
n.533-2239T>G
c.148+36T>G (n.148+36T>G)
n.635+36T>G
n.587+36T>G
Xg.149503276A>GCA414525238IDSc.418+36T>C (n.418+36T>C)
c.-215-2239T>C (n.-215-2239T>C)
n.770-1053T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.114-16178T>C
c.241+36T>C (n.241+36T>C)
n.77+36T>C
n.533-2239T>C
c.148+36T>C (n.148+36T>C)
n.635+36T>C
n.587+36T>C
Xg.149503276A>TCA414525241IDSc.418+36T>A (n.418+36T>A)
c.-215-2239T>A (n.-215-2239T>A)
n.770-1053T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.114-16178T>A
c.241+36T>A (n.241+36T>A)
n.77+36T>A
n.533-2239T>A
c.148+36T>A (n.148+36T>A)
n.635+36T>A
n.587+36T>A
Xg.149503277C>ACA414525245IDSc.418+35G>T (n.418+35G>T)
c.-215-2240G>T (n.-215-2240G>T)
n.770-1054G>T
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.114-16179G>T
c.241+35G>T (n.241+35G>T)
n.77+35G>T
n.533-2240G>T
c.148+35G>T (n.148+35G>T)
n.635+35G>T
n.587+35G>T
Xg.149503277C>GCA414525247IDSc.418+35G>C (n.418+35G>C)
c.-215-2240G>C (n.-215-2240G>C)
n.770-1054G>C
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.114-16179G>C
c.241+35G>C (n.241+35G>C)
n.77+35G>C
n.533-2240G>C
c.148+35G>C (n.148+35G>C)
n.635+35G>C
n.587+35G>C
Xg.149503277C>TCA414525249IDSc.418+35G>A (n.418+35G>A)
c.-215-2240G>A (n.-215-2240G>A)
n.770-1054G>A
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.114-16179G>A
c.241+35G>A (n.241+35G>A)
n.77+35G>A
n.533-2240G>A
c.148+35G>A (n.148+35G>A)
n.635+35G>A
n.587+35G>A
Xg.149503278C>ACA414525253IDSc.418+34G>T (n.418+34G>T)
c.-215-2241G>T (n.-215-2241G>T)
n.770-1055G>T
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.114-16180G>T
c.241+34G>T (n.241+34G>T)
n.77+34G>T
n.533-2241G>T
c.148+34G>T (n.148+34G>T)
n.635+34G>T
n.587+34G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503278C=CA2465010835IDSc.418+34G= (n.418+34G=)
c.-215-2241G= (n.-215-2241G=)
n.770-1055G=
c.452G= (p.Trp151=)
n.114-16180G=
c.241+34G= (n.241+34G=)
n.77+34G=
n.533-2241G=
c.148+34G= (n.148+34G=)
n.635+34G=
n.587+34G=
Xg.149503278C>GCA414525258IDSc.418+34G>C (n.418+34G>C)
c.-215-2241G>C (n.-215-2241G>C)
n.770-1055G>C
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.114-16180G>C
c.241+34G>C (n.241+34G>C)
n.77+34G>C
n.533-2241G>C
c.148+34G>C (n.148+34G>C)
n.635+34G>C
n.587+34G>C
 COSMIC
Xg.149503278C>TCA414525255IDSc.418+34G>A (n.418+34G>A)
c.-215-2241G>A (n.-215-2241G>A)
n.770-1055G>A
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.114-16180G>A
c.241+34G>A (n.241+34G>A)
n.77+34G>A
n.533-2241G>A
c.148+34G>A (n.148+34G>A)
n.635+34G>A
n.587+34G>A
 gnomAD v4
Xg.149503279A>CCA414525262IDSc.418+33T>G (n.418+33T>G)
c.-215-2242T>G (n.-215-2242T>G)
n.770-1056T>G
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.114-16181T>G
c.241+33T>G (n.241+33T>G)
n.77+33T>G
n.533-2242T>G
c.148+33T>G (n.148+33T>G)
n.635+33T>G
n.587+33T>G
Xg.149503279A>GCA414525264IDSc.418+33T>C (n.418+33T>C)
c.-215-2242T>C (n.-215-2242T>C)
n.770-1056T>C
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.114-16181T>C
c.241+33T>C (n.241+33T>C)
n.77+33T>C
n.533-2242T>C
c.148+33T>C (n.148+33T>C)
n.635+33T>C
n.587+33T>C
Xg.149503279A>TCA414525266IDSc.418+33T>A (n.418+33T>A)
c.-215-2242T>A (n.-215-2242T>A)
n.770-1056T>A
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.114-16181T>A
c.241+33T>A (n.241+33T>A)
n.77+33T>A
n.533-2242T>A
c.148+33T>A (n.148+33T>A)
n.635+33T>A
n.587+33T>A
Xg.149503280A>GCA2694899119IDSc.418+32T>C (n.418+32T>C)
c.-215-2243T>C (n.-215-2243T>C)
n.770-1057T>C
c.450T>C (p.Ser150=)
n.114-16182T>C
c.241+32T>C (n.241+32T>C)
n.77+32T>C
n.533-2243T>C
c.148+32T>C (n.148+32T>C)
n.635+32T>C
n.587+32T>C
 gnomAD v4
Xg.149503281G>ACA414525269IDSc.418+31C>T (n.418+31C>T)
c.-215-2244C>T (n.-215-2244C>T)
n.770-1058C>T
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.114-16183C>T
c.241+31C>T (n.241+31C>T)
n.77+31C>T
n.533-2244C>T
c.148+31C>T (n.148+31C>T)
n.635+31C>T
n.587+31C>T
 dbSNP
Xg.149503281G>CCA414525272IDSc.418+31C>G (n.418+31C>G)
c.-215-2244C>G (n.-215-2244C>G)
n.770-1058C>G
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.114-16183C>G
c.241+31C>G (n.241+31C>G)
n.77+31C>G
n.533-2244C>G
c.148+31C>G (n.148+31C>G)
n.635+31C>G
n.587+31C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503281G=CA2465010836IDSc.418+31C= (n.418+31C=)
c.-215-2244C= (n.-215-2244C=)
n.770-1058C=
c.449C= (p.Ser150=)
n.114-16183C=
c.241+31C= (n.241+31C=)
n.77+31C=
n.533-2244C=
c.148+31C= (n.148+31C=)
n.635+31C=
n.587+31C=
Xg.149503281G>TCA414525274IDSc.418+31C>A (n.418+31C>A)
c.-215-2244C>A (n.-215-2244C>A)
n.770-1058C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.114-16183C>A
c.241+31C>A (n.241+31C>A)
n.77+31C>A
n.533-2244C>A
c.148+31C>A (n.148+31C>A)
n.635+31C>A
n.587+31C>A
Xg.149503282A>CCA414525279IDSc.418+30T>G (n.418+30T>G)
c.-215-2245T>G (n.-215-2245T>G)
n.770-1059T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.114-16184T>G
c.241+30T>G (n.241+30T>G)
n.77+30T>G
n.533-2245T>G
c.148+30T>G (n.148+30T>G)
n.635+30T>G
n.587+30T>G
Xg.149503282A>GCA414525280IDSc.418+30T>C (n.418+30T>C)
c.-215-2245T>C (n.-215-2245T>C)
n.770-1059T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.114-16184T>C
c.241+30T>C (n.241+30T>C)
n.77+30T>C
n.533-2245T>C
c.148+30T>C (n.148+30T>C)
n.635+30T>C
n.587+30T>C
Xg.149503282A>TCA414525283IDSc.418+30T>A (n.418+30T>A)
c.-215-2245T>A (n.-215-2245T>A)
n.770-1059T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.114-16184T>A
c.241+30T>A (n.241+30T>A)
n.77+30T>A
n.533-2245T>A
c.148+30T>A (n.148+30T>A)
n.635+30T>A
n.587+30T>A
Xg.149503283G>CCA414525287IDSc.418+29C>G (n.418+29C>G)
c.-215-2246C>G (n.-215-2246C>G)
n.770-1060C>G
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.114-16185C>G
c.241+29C>G (n.241+29C>G)
n.77+29C>G
n.533-2246C>G
c.148+29C>G (n.148+29C>G)
n.635+29C>G
n.587+29C>G
Xg.149503283G>TCA414525289IDSc.418+29C>A (n.418+29C>A)
c.-215-2246C>A (n.-215-2246C>A)
n.770-1060C>A
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.114-16185C>A
c.241+29C>A (n.241+29C>A)
n.77+29C>A
n.533-2246C>A
c.148+29C>A (n.148+29C>A)
n.635+29C>A
n.587+29C>A
Xg.149503284A>CCA414525293IDSc.418+28T>G (n.418+28T>G)
c.-215-2247T>G (n.-215-2247T>G)
n.770-1061T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.114-16186T>G
c.241+28T>G (n.241+28T>G)
n.77+28T>G
n.533-2247T>G
c.148+28T>G (n.148+28T>G)
n.635+28T>G
n.587+28T>G
Xg.149503284A>GCA414525298IDSc.418+28T>C (n.418+28T>C)
c.-215-2247T>C (n.-215-2247T>C)
n.770-1061T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.114-16186T>C
c.241+28T>C (n.241+28T>C)
n.77+28T>C
n.533-2247T>C
c.148+28T>C (n.148+28T>C)
n.635+28T>C
n.587+28T>C
Xg.149503284A>TCA414525295IDSc.418+28T>A (n.418+28T>A)
c.-215-2247T>A (n.-215-2247T>A)
n.770-1061T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.114-16186T>A
c.241+28T>A (n.241+28T>A)
n.77+28T>A
n.533-2247T>A
c.148+28T>A (n.148+28T>A)
n.635+28T>A
n.587+28T>A
Xg.149503285A>CCA414525301IDSc.418+27T>G (n.418+27T>G)
c.-215-2248T>G (n.-215-2248T>G)
n.770-1062T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.114-16187T>G
c.241+27T>G (n.241+27T>G)
n.77+27T>G
n.533-2248T>G
c.148+27T>G (n.148+27T>G)
n.635+27T>G
n.587+27T>G
Xg.149503285A>GCA414525303IDSc.418+27T>C (n.418+27T>C)
c.-215-2248T>C (n.-215-2248T>C)
n.770-1062T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.114-16187T>C
c.241+27T>C (n.241+27T>C)
n.77+27T>C
n.533-2248T>C
c.148+27T>C (n.148+27T>C)
n.635+27T>C
n.587+27T>C
Xg.149503285A>TCA414525305IDSc.418+27T>A (n.418+27T>A)
c.-215-2248T>A (n.-215-2248T>A)
n.770-1062T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.114-16187T>A
c.241+27T>A (n.241+27T>A)
n.77+27T>A
n.533-2248T>A
c.148+27T>A (n.148+27T>A)
n.635+27T>A
n.587+27T>A
 dbSNP
Xg.149503286C>GCA2579719315IDSc.418+26G>C (n.418+26G>C)
c.-215-2249G>C (n.-215-2249G>C)
n.770-1063G>C
c.444G>C (p.Gly148=)
n.114-16188G>C
c.241+26G>C (n.241+26G>C)
n.77+26G>C
n.533-2249G>C
c.148+26G>C (n.148+26G>C)
n.635+26G>C
n.587+26G>C
Xg.149503287C>ACA414525308IDSc.418+25G>T (n.418+25G>T)
c.-215-2250G>T (n.-215-2250G>T)
n.770-1064G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.114-16189G>T
c.241+25G>T (n.241+25G>T)
n.77+25G>T
n.533-2250G>T
c.148+25G>T (n.148+25G>T)
n.635+25G>T
n.587+25G>T
Xg.149503287C=CA2465010837IDSc.418+25G= (n.418+25G=)
c.-215-2250G= (n.-215-2250G=)
n.770-1064G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.114-16189G=
c.241+25G= (n.241+25G=)
n.77+25G=
n.533-2250G=
c.148+25G= (n.148+25G=)
n.635+25G=
n.587+25G=
Xg.149503287C>GCA414525310IDSc.418+25G>C (n.418+25G>C)
c.-215-2250G>C (n.-215-2250G>C)
n.770-1064G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.114-16189G>C
c.241+25G>C (n.241+25G>C)
n.77+25G>C
n.533-2250G>C
c.148+25G>C (n.148+25G>C)
n.635+25G>C
n.587+25G>C
Xg.149503287C>TCA10537697IDSc.418+25G>A (n.418+25G>A)
c.-215-2250G>A (n.-215-2250G>A)
n.770-1064G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.114-16189G>A
c.241+25G>A (n.241+25G>A)
n.77+25G>A
n.533-2250G>A
c.148+25G>A (n.148+25G>A)
n.635+25G>A
n.587+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503288C>ACA414525316IDSc.418+24G>T (n.418+24G>T)
c.-215-2251G>T (n.-215-2251G>T)
n.770-1065G>T
c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.114-16190G>T
c.241+24G>T (n.241+24G>T)
n.77+24G>T
n.533-2251G>T
c.148+24G>T (n.148+24G>T)
n.635+24G>T
n.587+24G>T
Xg.149503288C>GCA414525318IDSc.418+24G>C (n.418+24G>C)
c.-215-2251G>C (n.-215-2251G>C)
n.770-1065G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.114-16190G>C
c.241+24G>C (n.241+24G>C)
n.77+24G>C
n.533-2251G>C
c.148+24G>C (n.148+24G>C)
n.635+24G>C
n.587+24G>C
 gnomAD v4
Xg.149503288C>TCA414525319IDSc.418+24G>A (n.418+24G>A)
c.-215-2251G>A (n.-215-2251G>A)
n.770-1065G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.114-16190G>A
c.241+24G>A (n.241+24G>A)
n.77+24G>A
n.533-2251G>A
c.148+24G>A (n.148+24G>A)
n.635+24G>A
n.587+24G>A
 gnomAD v4
Xg.149503290G>ACA414525320IDSc.418+22C>T (n.418+22C>T)
c.-215-2253C>T (n.-215-2253C>T)
n.770-1067C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.114-16192C>T
c.241+22C>T (n.241+22C>T)
n.77+22C>T
n.533-2253C>T
c.148+22C>T (n.148+22C>T)
n.635+22C>T
n.587+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503290G>CCA414525321IDSc.418+22C>G (n.418+22C>G)
c.-215-2253C>G (n.-215-2253C>G)
n.770-1067C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.114-16192C>G
c.241+22C>G (n.241+22C>G)
n.77+22C>G
n.533-2253C>G
c.148+22C>G (n.148+22C>G)
n.635+22C>G
n.587+22C>G
Xg.149503290G=CA2465010838IDSc.418+22C= (n.418+22C=)
c.-215-2253C= (n.-215-2253C=)
n.770-1067C=
c.440C= (p.Ser147=)
n.114-16192C=
c.241+22C= (n.241+22C=)
n.77+22C=
n.533-2253C=
c.148+22C= (n.148+22C=)
n.635+22C=
n.587+22C=
Xg.149503290G>TCA414525324IDSc.418+22C>A (n.418+22C>A)
c.-215-2253C>A (n.-215-2253C>A)
n.770-1067C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.114-16192C>A
c.241+22C>A (n.241+22C>A)
n.77+22C>A
n.533-2253C>A
c.148+22C>A (n.148+22C>A)
n.635+22C>A
n.587+22C>A
Xg.149503291A>CCA414525330IDSc.418+21T>G (n.418+21T>G)
c.-215-2254T>G (n.-215-2254T>G)
n.770-1068T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.114-16193T>G
c.241+21T>G (n.241+21T>G)
n.77+21T>G
n.533-2254T>G
c.148+21T>G (n.148+21T>G)
n.635+21T>G
n.587+21T>G
Xg.149503291A>GCA414525327IDSc.418+21T>C (n.418+21T>C)
c.-215-2254T>C (n.-215-2254T>C)
n.770-1068T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.114-16193T>C
c.241+21T>C (n.241+21T>C)
n.77+21T>C
n.533-2254T>C
c.148+21T>C (n.148+21T>C)
n.635+21T>C
n.587+21T>C
 COSMIC
Xg.149503291A>TCA414525329IDSc.418+21T>A (n.418+21T>A)
c.-215-2254T>A (n.-215-2254T>A)
n.770-1068T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.114-16193T>A
c.241+21T>A (n.241+21T>A)
n.77+21T>A
n.533-2254T>A
c.148+21T>A (n.148+21T>A)
n.635+21T>A
n.587+21T>A
Xg.149503292C>ACA414525333IDSc.418+20G>T (n.418+20G>T)
c.-215-2255G>T (n.-215-2255G>T)
n.770-1069G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.114-16194G>T
c.241+20G>T (n.241+20G>T)
n.77+20G>T
n.533-2255G>T
c.148+20G>T (n.148+20G>T)
n.635+20G>T
n.587+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503292C=CA2465010839IDSc.418+20G= (n.418+20G=)
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n.770-1069G=
c.438G= (p.Glu146=)
n.114-16194G=
c.241+20G= (n.241+20G=)
n.77+20G=
n.533-2255G=
c.148+20G= (n.148+20G=)
n.635+20G=
n.587+20G=
Xg.149503292C>GCA414525336IDSc.418+20G>C (n.418+20G>C)
c.-215-2255G>C (n.-215-2255G>C)
n.770-1069G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.114-16194G>C
c.241+20G>C (n.241+20G>C)
n.77+20G>C
n.533-2255G>C
c.148+20G>C (n.148+20G>C)
n.635+20G>C
n.587+20G>C
Xg.149503293T>ACA414525340IDSc.418+19A>T (n.418+19A>T)
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n.770-1070A>T
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n.77+19A>T
n.533-2256A>T
c.148+19A>T (n.148+19A>T)
n.635+19A>T
n.587+19A>T
Xg.149503293T>CCA414525342IDSc.418+19A>G (n.418+19A>G)
c.-215-2256A>G (n.-215-2256A>G)
n.770-1070A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.114-16195A>G
c.241+19A>G (n.241+19A>G)
n.77+19A>G
n.533-2256A>G
c.148+19A>G (n.148+19A>G)
n.635+19A>G
n.587+19A>G
Xg.149503293T>GCA414525344IDSc.418+19A>C (n.418+19A>C)
c.-215-2256A>C (n.-215-2256A>C)
n.770-1070A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.114-16195A>C
c.241+19A>C (n.241+19A>C)
n.77+19A>C
n.533-2256A>C
c.148+19A>C (n.148+19A>C)
n.635+19A>C
n.587+19A>C
Xg.149503294C>ACA414525348IDSc.418+18G>T (n.418+18G>T)
c.-215-2257G>T (n.-215-2257G>T)
n.770-1071G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
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c.241+18G>T (n.241+18G>T)
n.77+18G>T
n.533-2257G>T
c.148+18G>T (n.148+18G>T)
n.635+18G>T
n.587+18G>T
Xg.149503294C>GCA414525350IDSc.418+18G>C (n.418+18G>C)
c.-215-2257G>C (n.-215-2257G>C)
n.770-1071G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.114-16196G>C
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n.77+18G>C
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n.587+18G>C
Xg.149503294C>TCA414525352IDSc.418+18G>A (n.418+18G>A)
c.-215-2257G>A (n.-215-2257G>A)
n.770-1071G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.114-16196G>A
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n.635+18G>A
n.587+18G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched