| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503164T>C | CA2824136579 | IDS | c.418+148A>G (n.418+148A>G) c.-215-2127A>G (n.-215-2127A>G) n.770-941A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.114-16066A>G c.241+148A>G (n.241+148A>G) n.77+148A>G n.533-2127A>G c.148+148A>G (n.148+148A>G) n.635+148A>G n.587+148A>G | |
| X | g.149503166A= | CA2465010788 | IDS | c.418+146T= (n.418+146T=) c.-215-2129T= (n.-215-2129T=) n.770-943T= c.*24T= (n.*24T=) n.114-16068T= c.241+146T= (n.241+146T=) n.77+146T= n.533-2129T= c.148+146T= (n.148+146T=) n.635+146T= n.587+146T= | |
| X | g.149503166A>C | CA10537680 | IDS | c.418+146T>G (n.418+146T>G) c.-215-2129T>G (n.-215-2129T>G) n.770-943T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.114-16068T>G c.241+146T>G (n.241+146T>G) n.77+146T>G n.533-2129T>G c.148+146T>G (n.148+146T>G) n.635+146T>G n.587+146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503166A>G | CA10537679 | IDS | c.418+146T>C (n.418+146T>C) c.-215-2129T>C (n.-215-2129T>C) n.770-943T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.114-16068T>C c.241+146T>C (n.241+146T>C) n.77+146T>C n.533-2129T>C c.148+146T>C (n.148+146T>C) n.635+146T>C n.587+146T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503166A>T | CA2465010789 | IDS | c.418+146T>A (n.418+146T>A) c.-215-2129T>A (n.-215-2129T>A) n.770-943T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.114-16068T>A c.241+146T>A (n.241+146T>A) n.77+146T>A n.533-2129T>A c.148+146T>A (n.148+146T>A) n.635+146T>A n.587+146T>A | dbSNP |
| X | g.149503167G>A | CA2465010790 | IDS | c.418+145C>T (n.418+145C>T) c.-215-2130C>T (n.-215-2130C>T) n.770-944C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.114-16069C>T c.241+145C>T (n.241+145C>T) n.77+145C>T n.533-2130C>T c.148+145C>T (n.148+145C>T) n.635+145C>T n.587+145C>T | dbSNP |
| X | g.149503167G= | CA2465010792 | IDS | c.418+145C= (n.418+145C=) c.-215-2130C= (n.-215-2130C=) n.770-944C= c.*23C= (n.*23C=) n.114-16069C= c.241+145C= (n.241+145C=) n.77+145C= n.533-2130C= c.148+145C= (n.148+145C=) n.635+145C= n.587+145C= | |
| X | g.149503167_149503168delinsGT | CA2465010791 | IDS | c.418+144_418+145delinsAC (n.418+144_418+145delinsAC) c.-215-2131_-215-2130delinsAC (n.-215-2131_-215-2130delinsAC) n.770-945_770-944delinsAC c.*22_*23delinsAC (n.*22_*23delinsAC) n.114-16070_114-16069delinsAC c.241+144_241+145delinsAC (n.241+144_241+145delinsAC) n.77+144_77+145delinsAC n.533-2131_533-2130delinsAC c.148+144_148+145delinsAC (n.148+144_148+145delinsAC) n.635+144_635+145delinsAC n.587+144_587+145delinsAC | |
| X | g.149503173del | CA2465010793 | IDS | c.418+144del (n.418+144del) c.-215-2131del (n.-215-2131del) n.770-945del c.*22del (n.*22del) n.114-16070del c.241+144del (n.241+144del) n.77+144del n.533-2131del c.148+144del (n.148+144del) n.635+144del n.587+144del | dbSNP |
| X | g.149503170T>A | CA337036701 | IDS | c.418+142A>T (n.418+142A>T) c.-215-2133A>T (n.-215-2133A>T) n.770-947A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.114-16072A>T c.241+142A>T (n.241+142A>T) n.77+142A>T n.533-2133A>T c.148+142A>T (n.148+142A>T) n.635+142A>T n.587+142A>T | dbSNP |
| X | g.149503170T= | CA2465010794 | IDS | c.418+142A= (n.418+142A=) c.-215-2133A= (n.-215-2133A=) n.770-947A= c.*20A= (n.*20A=) n.114-16072A= c.241+142A= (n.241+142A=) n.77+142A= n.533-2133A= c.148+142A= (n.148+142A=) n.635+142A= n.587+142A= | |
| X | g.149503177A>T | CA2694899104 | IDS | c.418+135T>A (n.418+135T>A) c.-215-2140T>A (n.-215-2140T>A) n.770-954T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.114-16079T>A c.241+135T>A (n.241+135T>A) n.77+135T>A n.533-2140T>A c.148+135T>A (n.148+135T>A) n.635+135T>A n.587+135T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503179G>C | CA645127448 | IDS | c.418+133C>G (n.418+133C>G) c.-215-2142C>G (n.-215-2142C>G) n.770-956C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.114-16081C>G c.241+133C>G (n.241+133C>G) n.77+133C>G n.533-2142C>G c.148+133C>G (n.148+133C>G) n.635+133C>G n.587+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503179G= | CA2465010795 | IDS | c.418+133C= (n.418+133C=) c.-215-2142C= (n.-215-2142C=) n.770-956C= c.*11C= (n.*11C=) n.114-16081C= c.241+133C= (n.241+133C=) n.77+133C= n.533-2142C= c.148+133C= (n.148+133C=) n.635+133C= n.587+133C= | |
| X | g.149503179G>T | CA2694899105 | IDS | c.418+133C>A (n.418+133C>A) c.-215-2142C>A (n.-215-2142C>A) n.770-956C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.114-16081C>A c.241+133C>A (n.241+133C>A) n.77+133C>A n.533-2142C>A c.148+133C>A (n.148+133C>A) n.635+133C>A n.587+133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503183G>A | CA2465010797 | IDS | c.418+129C>T (n.418+129C>T) c.-215-2146C>T (n.-215-2146C>T) n.770-960C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.114-16085C>T c.241+129C>T (n.241+129C>T) n.77+129C>T n.533-2146C>T c.148+129C>T (n.148+129C>T) n.635+129C>T n.587+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503183G= | CA2465010796 | IDS | c.418+129C= (n.418+129C=) c.-215-2146C= (n.-215-2146C=) n.770-960C= c.*7C= (n.*7C=) n.114-16085C= c.241+129C= (n.241+129C=) n.77+129C= n.533-2146C= c.148+129C= (n.148+129C=) n.635+129C= n.587+129C= | |
| X | g.149503183G>T | CA658589681 | IDS | c.418+129C>A (n.418+129C>A) c.-215-2146C>A (n.-215-2146C>A) n.770-960C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.114-16085C>A c.241+129C>A (n.241+129C>A) n.77+129C>A n.533-2146C>A c.148+129C>A (n.148+129C>A) n.635+129C>A n.587+129C>A | COSMIC |
| X | g.149503184C>A | CA658589690 | IDS | c.418+128G>T (n.418+128G>T) c.-215-2147G>T (n.-215-2147G>T) n.770-961G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.114-16086G>T c.241+128G>T (n.241+128G>T) n.77+128G>T n.533-2147G>T c.148+128G>T (n.148+128G>T) n.635+128G>T n.587+128G>T | COSMIC |
| X | g.149503184C>G | CA2694899106 | IDS | c.418+128G>C (n.418+128G>C) c.-215-2147G>C (n.-215-2147G>C) n.770-961G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.114-16086G>C c.241+128G>C (n.241+128G>C) n.77+128G>C n.533-2147G>C c.148+128G>C (n.148+128G>C) n.635+128G>C n.587+128G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503184C>T | CA2694899107 | IDS | c.418+128G>A (n.418+128G>A) c.-215-2147G>A (n.-215-2147G>A) n.770-961G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.114-16086G>A c.241+128G>A (n.241+128G>A) n.77+128G>A n.533-2147G>A c.148+128G>A (n.148+128G>A) n.635+128G>A n.587+128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503185A>G | CA2694899108 | IDS | c.418+127T>C (n.418+127T>C) c.-215-2148T>C (n.-215-2148T>C) n.770-962T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.114-16087T>C c.241+127T>C (n.241+127T>C) n.77+127T>C n.533-2148T>C c.148+127T>C (n.148+127T>C) n.635+127T>C n.587+127T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503186C>A | CA872891616 | IDS | c.418+126G>T (n.418+126G>T) c.-215-2149G>T (n.-215-2149G>T) n.770-963G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.114-16088G>T c.241+126G>T (n.241+126G>T) n.77+126G>T n.533-2149G>T c.148+126G>T (n.148+126G>T) n.635+126G>T n.587+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503186C= | CA2465010798 | IDS | c.418+126G= (n.418+126G=) c.-215-2149G= (n.-215-2149G=) n.770-963G= c.*4G= (n.*4G=) n.114-16088G= c.241+126G= (n.241+126G=) n.77+126G= n.533-2149G= c.148+126G= (n.148+126G=) n.635+126G= n.587+126G= | |
| X | g.149503187T>A | CA645127464 | IDS | c.418+125A>T (n.418+125A>T) c.-215-2150A>T (n.-215-2150A>T) n.770-964A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.114-16089A>T c.241+125A>T (n.241+125A>T) n.77+125A>T n.533-2150A>T c.148+125A>T (n.148+125A>T) n.635+125A>T n.587+125A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.149503187T>C | CA1138323957 | IDS | c.418+125A>G (n.418+125A>G) c.-215-2150A>G (n.-215-2150A>G) n.770-964A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.114-16089A>G c.241+125A>G (n.241+125A>G) n.77+125A>G n.533-2150A>G c.148+125A>G (n.148+125A>G) n.635+125A>G n.587+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503187T= | CA2465010799 | IDS | c.418+125A= (n.418+125A=) c.-215-2150A= (n.-215-2150A=) n.770-964A= c.*3A= (n.*3A=) n.114-16089A= c.241+125A= (n.241+125A=) n.77+125A= n.533-2150A= c.148+125A= (n.148+125A=) n.635+125A= n.587+125A= | |
| X | g.149503188G>A | CA2694899109 | IDS | c.418+124C>T (n.418+124C>T) c.-215-2151C>T (n.-215-2151C>T) n.770-965C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.114-16090C>T c.241+124C>T (n.241+124C>T) n.77+124C>T n.533-2151C>T c.148+124C>T (n.148+124C>T) n.635+124C>T n.587+124C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503188G>T | CA2694899110 | IDS | c.418+124C>A (n.418+124C>A) c.-215-2151C>A (n.-215-2151C>A) n.770-965C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.114-16090C>A c.241+124C>A (n.241+124C>A) n.77+124C>A n.533-2151C>A c.148+124C>A (n.148+124C>A) n.635+124C>A n.587+124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503190C>A | CA414524725 | IDS | c.418+122G>T (n.418+122G>T) c.-215-2153G>T (n.-215-2153G>T) n.770-967G>T c.540G>T (p.Ter180Tyr) n.114-16092G>T c.241+122G>T (n.241+122G>T) n.77+122G>T n.533-2153G>T c.148+122G>T (n.148+122G>T) n.635+122G>T n.587+122G>T | |
| X | g.149503190C= | CA2465010800 | IDS | c.418+122G= (n.418+122G=) c.-215-2153G= (n.-215-2153G=) n.770-967G= c.540G= (p.Ter180=) n.114-16092G= c.241+122G= (n.241+122G=) n.77+122G= n.533-2153G= c.148+122G= (n.148+122G=) n.635+122G= n.587+122G= | |
| X | g.149503190C>G | CA414524726 | IDS | c.418+122G>C (n.418+122G>C) c.-215-2153G>C (n.-215-2153G>C) n.770-967G>C c.540G>C (p.Ter180Tyr) n.114-16092G>C c.241+122G>C (n.241+122G>C) n.77+122G>C n.533-2153G>C c.148+122G>C (n.148+122G>C) n.635+122G>C n.587+122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503191T>A | CA414524731 | IDS | c.418+121A>T (n.418+121A>T) c.-215-2154A>T (n.-215-2154A>T) n.770-968A>T c.539A>T (p.Ter180Leu) n.114-16093A>T c.241+121A>T (n.241+121A>T) n.77+121A>T n.533-2154A>T c.148+121A>T (n.148+121A>T) n.635+121A>T n.587+121A>T | |
| X | g.149503191T>C | CA414524728 | IDS | c.418+121A>G (n.418+121A>G) c.-215-2154A>G (n.-215-2154A>G) n.770-968A>G c.539A>G (p.Ter180Trp) n.114-16093A>G c.241+121A>G (n.241+121A>G) n.77+121A>G n.533-2154A>G c.148+121A>G (n.148+121A>G) n.635+121A>G n.587+121A>G | |
| X | g.149503191T>G | CA414524730 | IDS | c.418+121A>C (n.418+121A>C) c.-215-2154A>C (n.-215-2154A>C) n.770-968A>C c.539A>C (p.Ter180Ser) n.114-16093A>C c.241+121A>C (n.241+121A>C) n.77+121A>C n.533-2154A>C c.148+121A>C (n.148+121A>C) n.635+121A>C n.587+121A>C | |
| X | g.149503192A>C | CA414524734 | IDS | c.418+120T>G (n.418+120T>G) c.-215-2155T>G (n.-215-2155T>G) n.770-969T>G c.538T>G (p.Ter180Glu) n.114-16094T>G c.241+120T>G (n.241+120T>G) n.77+120T>G n.533-2155T>G c.148+120T>G (n.148+120T>G) n.635+120T>G n.587+120T>G | |
| X | g.149503192A>G | CA414524737 | IDS | c.418+120T>C (n.418+120T>C) c.-215-2155T>C (n.-215-2155T>C) n.770-969T>C c.538T>C (p.Ter180Gln) n.114-16094T>C c.241+120T>C (n.241+120T>C) n.77+120T>C n.533-2155T>C c.148+120T>C (n.148+120T>C) n.635+120T>C n.587+120T>C | |
| X | g.149503192A>T | CA414524739 | IDS | c.418+120T>A (n.418+120T>A) c.-215-2155T>A (n.-215-2155T>A) n.770-969T>A c.538T>A (p.Ter180Lys) n.114-16094T>A c.241+120T>A (n.241+120T>A) n.77+120T>A n.533-2155T>A c.148+120T>A (n.148+120T>A) n.635+120T>A n.587+120T>A | |
| X | g.149503193G>C | CA2694899111 | IDS | c.418+119C>G (n.418+119C>G) c.-215-2156C>G (n.-215-2156C>G) n.770-970C>G c.537C>G (p.Arg179=) n.114-16095C>G c.241+119C>G (n.241+119C>G) n.77+119C>G n.533-2156C>G c.148+119C>G (n.148+119C>G) n.635+119C>G n.587+119C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503194C>A | CA337036702 | IDS | c.418+118G>T (n.418+118G>T) c.-215-2157G>T (n.-215-2157G>T) n.770-971G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.114-16096G>T c.241+118G>T (n.241+118G>T) n.77+118G>T n.533-2157G>T c.148+118G>T (n.148+118G>T) n.635+118G>T n.587+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503194C= | CA2465010801 | IDS | c.418+118G= (n.418+118G=) c.-215-2157G= (n.-215-2157G=) n.770-971G= c.536G= (p.Arg179=) n.114-16096G= c.241+118G= (n.241+118G=) n.77+118G= n.533-2157G= c.148+118G= (n.148+118G=) n.635+118G= n.587+118G= | |
| X | g.149503194C>G | CA414524744 | IDS | c.418+118G>C (n.418+118G>C) c.-215-2157G>C (n.-215-2157G>C) n.770-971G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.114-16096G>C c.241+118G>C (n.241+118G>C) n.77+118G>C n.533-2157G>C c.148+118G>C (n.148+118G>C) n.635+118G>C n.587+118G>C | |
| X | g.149503194C>T | CA10537681 | IDS | c.418+118G>A (n.418+118G>A) c.-215-2157G>A (n.-215-2157G>A) n.770-971G>A c.536G>A (p.Arg179His) n.114-16096G>A c.241+118G>A (n.241+118G>A) n.77+118G>A n.533-2157G>A c.148+118G>A (n.148+118G>A) n.635+118G>A n.587+118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.149503195G>A | CA414524748 | IDS | c.418+117C>T (n.418+117C>T) c.-215-2158C>T (n.-215-2158C>T) n.770-972C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) n.114-16097C>T c.241+117C>T (n.241+117C>T) n.77+117C>T n.533-2158C>T c.148+117C>T (n.148+117C>T) n.635+117C>T n.587+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503195G>C | CA414524750 | IDS | c.418+117C>G (n.418+117C>G) c.-215-2158C>G (n.-215-2158C>G) n.770-972C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.114-16097C>G c.241+117C>G (n.241+117C>G) n.77+117C>G n.533-2158C>G c.148+117C>G (n.148+117C>G) n.635+117C>G n.587+117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503195G= | CA2465010802 | IDS | c.418+117C= (n.418+117C=) c.-215-2158C= (n.-215-2158C=) n.770-972C= c.535C= (p.Arg179=) n.114-16097C= c.241+117C= (n.241+117C=) n.77+117C= n.533-2158C= c.148+117C= (n.148+117C=) n.635+117C= n.587+117C= | |
| X | g.149503195G>T | CA414524753 | IDS | c.418+117C>A (n.418+117C>A) c.-215-2158C>A (n.-215-2158C>A) n.770-972C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) n.114-16097C>A c.241+117C>A (n.241+117C>A) n.77+117C>A n.533-2158C>A c.148+117C>A (n.148+117C>A) n.635+117C>A n.587+117C>A | |
| X | g.149503197G>A | CA10537682 | IDS | c.418+115C>T (n.418+115C>T) c.-215-2160C>T (n.-215-2160C>T) n.770-974C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.114-16099C>T c.241+115C>T (n.241+115C>T) n.77+115C>T n.533-2160C>T c.148+115C>T (n.148+115C>T) n.635+115C>T n.587+115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503197G>C | CA414524760 | IDS | c.418+115C>G (n.418+115C>G) c.-215-2160C>G (n.-215-2160C>G) n.770-974C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.114-16099C>G c.241+115C>G (n.241+115C>G) n.77+115C>G n.533-2160C>G c.148+115C>G (n.148+115C>G) n.635+115C>G n.587+115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503197G= | CA2465010803 | IDS | c.418+115C= (n.418+115C=) c.-215-2160C= (n.-215-2160C=) n.770-974C= c.533C= (p.Pro178=) n.114-16099C= c.241+115C= (n.241+115C=) n.77+115C= n.533-2160C= c.148+115C= (n.148+115C=) n.635+115C= n.587+115C= | |
| X | g.149503197G>T | CA414524763 | IDS | c.418+115C>A (n.418+115C>A) c.-215-2160C>A (n.-215-2160C>A) n.770-974C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.114-16099C>A c.241+115C>A (n.241+115C>A) n.77+115C>A n.533-2160C>A c.148+115C>A (n.148+115C>A) n.635+115C>A n.587+115C>A | |
| X | g.149503198G>A | CA414524771 | IDS | c.418+114C>T (n.418+114C>T) c.-215-2161C>T (n.-215-2161C>T) n.770-975C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.114-16100C>T c.241+114C>T (n.241+114C>T) n.77+114C>T n.533-2161C>T c.148+114C>T (n.148+114C>T) n.635+114C>T n.587+114C>T | |
| X | g.149503198G>C | CA414524769 | IDS | c.418+114C>G (n.418+114C>G) c.-215-2161C>G (n.-215-2161C>G) n.770-975C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.114-16100C>G c.241+114C>G (n.241+114C>G) n.77+114C>G n.533-2161C>G c.148+114C>G (n.148+114C>G) n.635+114C>G n.587+114C>G | |
| X | g.149503198G>T | CA414524766 | IDS | c.418+114C>A (n.418+114C>A) c.-215-2161C>A (n.-215-2161C>A) n.770-975C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.114-16100C>A c.241+114C>A (n.241+114C>A) n.77+114C>A n.533-2161C>A c.148+114C>A (n.148+114C>A) n.635+114C>A n.587+114C>A | |
| X | g.149503199G>A | CA645127466 | IDS | c.418+113C>T (n.418+113C>T) c.-215-2162C>T (n.-215-2162C>T) n.770-976C>T c.531C>T (p.Val177=) n.114-16101C>T c.241+113C>T (n.241+113C>T) n.77+113C>T n.533-2162C>T c.148+113C>T (n.148+113C>T) n.635+113C>T n.587+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503199G>C | CA2579719313 | IDS | c.418+113C>G (n.418+113C>G) c.-215-2162C>G (n.-215-2162C>G) n.770-976C>G c.531C>G (p.Val177=) n.114-16101C>G c.241+113C>G (n.241+113C>G) n.77+113C>G n.533-2162C>G c.148+113C>G (n.148+113C>G) n.635+113C>G n.587+113C>G | |
| X | g.149503199G= | CA2465010804 | IDS | c.418+113C= (n.418+113C=) c.-215-2162C= (n.-215-2162C=) n.770-976C= c.531C= (p.Val177=) n.114-16101C= c.241+113C= (n.241+113C=) n.77+113C= n.533-2162C= c.148+113C= (n.148+113C=) n.635+113C= n.587+113C= | |
| X | g.149503200A>C | CA414524779 | IDS | c.418+112T>G (n.418+112T>G) c.-215-2163T>G (n.-215-2163T>G) n.770-977T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.114-16102T>G c.241+112T>G (n.241+112T>G) n.77+112T>G n.533-2163T>G c.148+112T>G (n.148+112T>G) n.635+112T>G n.587+112T>G | |
| X | g.149503200A>G | CA414524775 | IDS | c.418+112T>C (n.418+112T>C) c.-215-2163T>C (n.-215-2163T>C) n.770-977T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.114-16102T>C c.241+112T>C (n.241+112T>C) n.77+112T>C n.533-2163T>C c.148+112T>C (n.148+112T>C) n.635+112T>C n.587+112T>C | |
| X | g.149503200A>T | CA414524777 | IDS | c.418+112T>A (n.418+112T>A) c.-215-2163T>A (n.-215-2163T>A) n.770-977T>A c.530T>A (p.Val177Asp) n.114-16102T>A c.241+112T>A (n.241+112T>A) n.77+112T>A n.533-2163T>A c.148+112T>A (n.148+112T>A) n.635+112T>A n.587+112T>A | |
| X | g.149503201C>A | CA414524782 | IDS | c.418+111G>T (n.418+111G>T) c.-215-2164G>T (n.-215-2164G>T) n.770-978G>T c.529G>T (p.Val177Phe) n.114-16103G>T c.241+111G>T (n.241+111G>T) n.77+111G>T n.533-2164G>T c.148+111G>T (n.148+111G>T) n.635+111G>T n.587+111G>T | |
| X | g.149503201C= | CA2465010805 | IDS | c.418+111G= (n.418+111G=) c.-215-2164G= (n.-215-2164G=) n.770-978G= c.529G= (p.Val177=) n.114-16103G= c.241+111G= (n.241+111G=) n.77+111G= n.533-2164G= c.148+111G= (n.148+111G=) n.635+111G= n.587+111G= | |
| X | g.149503201C>G | CA414524785 | IDS | c.418+111G>C (n.418+111G>C) c.-215-2164G>C (n.-215-2164G>C) n.770-978G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.114-16103G>C c.241+111G>C (n.241+111G>C) n.77+111G>C n.533-2164G>C c.148+111G>C (n.148+111G>C) n.635+111G>C n.587+111G>C | |
| X | g.149503201C>T | CA414524787 | IDS | c.418+111G>A (n.418+111G>A) c.-215-2164G>A (n.-215-2164G>A) n.770-978G>A c.529G>A (p.Val177Ile) n.114-16103G>A c.241+111G>A (n.241+111G>A) n.77+111G>A n.533-2164G>A c.148+111G>A (n.148+111G>A) n.635+111G>A n.587+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503203C>A | CA414524790 | IDS | c.418+109G>T (n.418+109G>T) c.-215-2166G>T (n.-215-2166G>T) n.770-980G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) n.114-16105G>T c.241+109G>T (n.241+109G>T) n.77+109G>T n.533-2166G>T c.148+109G>T (n.148+109G>T) n.635+109G>T n.587+109G>T | |
| X | g.149503203C= | CA2465010806 | IDS | c.418+109G= (n.418+109G=) c.-215-2166G= (n.-215-2166G=) n.770-980G= c.527G= (p.Arg176=) n.114-16105G= c.241+109G= (n.241+109G=) n.77+109G= n.533-2166G= c.148+109G= (n.148+109G=) n.635+109G= n.587+109G= | |
| X | g.149503203C>G | CA414524793 | IDS | c.418+109G>C (n.418+109G>C) c.-215-2166G>C (n.-215-2166G>C) n.770-980G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) n.114-16105G>C c.241+109G>C (n.241+109G>C) n.77+109G>C n.533-2166G>C c.148+109G>C (n.148+109G>C) n.635+109G>C n.587+109G>C | |
| X | g.149503203C>T | CA414524795 | IDS | c.418+109G>A (n.418+109G>A) c.-215-2166G>A (n.-215-2166G>A) n.770-980G>A c.527G>A (p.Arg176Gln) n.114-16105G>A c.241+109G>A (n.241+109G>A) n.77+109G>A n.533-2166G>A c.148+109G>A (n.148+109G>A) n.635+109G>A n.587+109G>A | dbSNP COSMIC |
| X | g.149503204G>A | CA10537683 | IDS | c.418+108C>T (n.418+108C>T) c.-215-2167C>T (n.-215-2167C>T) n.770-981C>T c.526C>T (p.Arg176Ter) n.114-16106C>T c.241+108C>T (n.241+108C>T) n.77+108C>T n.533-2167C>T c.148+108C>T (n.148+108C>T) n.635+108C>T n.587+108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503204G>C | CA10537684 | IDS | c.418+108C>G (n.418+108C>G) c.-215-2167C>G (n.-215-2167C>G) n.770-981C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) n.114-16106C>G c.241+108C>G (n.241+108C>G) n.77+108C>G n.533-2167C>G c.148+108C>G (n.148+108C>G) n.635+108C>G n.587+108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503204G= | CA2465010807 | IDS | c.418+108C= (n.418+108C=) c.-215-2167C= (n.-215-2167C=) n.770-981C= c.526C= (p.Arg176=) n.114-16106C= c.241+108C= (n.241+108C=) n.77+108C= n.533-2167C= c.148+108C= (n.148+108C=) n.635+108C= n.587+108C= | |
| X | g.149503204G>T | CA645127467 | IDS | c.418+108C>A (n.418+108C>A) c.-215-2167C>A (n.-215-2167C>A) n.770-981C>A c.526C>A (p.Arg176=) n.114-16106C>A c.241+108C>A (n.241+108C>A) n.77+108C>A n.533-2167C>A c.148+108C>A (n.148+108C>A) n.635+108C>A n.587+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503206C>A | CA414524802 | IDS | c.418+106G>T (n.418+106G>T) c.-215-2169G>T (n.-215-2169G>T) n.770-983G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.114-16108G>T c.241+106G>T (n.241+106G>T) n.77+106G>T n.533-2169G>T c.148+106G>T (n.148+106G>T) n.635+106G>T n.587+106G>T | |
| X | g.149503206C>G | CA414524804 | IDS | c.418+106G>C (n.418+106G>C) c.-215-2169G>C (n.-215-2169G>C) n.770-983G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.114-16108G>C c.241+106G>C (n.241+106G>C) n.77+106G>C n.533-2169G>C c.148+106G>C (n.148+106G>C) n.635+106G>C n.587+106G>C | |
| X | g.149503206C>T | CA414524807 | IDS | c.418+106G>A (n.418+106G>A) c.-215-2169G>A (n.-215-2169G>A) n.770-983G>A c.524G>A (p.Gly175Glu) n.114-16108G>A c.241+106G>A (n.241+106G>A) n.77+106G>A n.533-2169G>A c.148+106G>A (n.148+106G>A) n.635+106G>A n.587+106G>A | |
| X | g.149503207C>A | CA414524815 | IDS | c.418+105G>T (n.418+105G>T) c.-215-2170G>T (n.-215-2170G>T) n.770-984G>T c.523G>T (p.Gly175Trp) n.114-16109G>T c.241+105G>T (n.241+105G>T) n.77+105G>T n.533-2170G>T c.148+105G>T (n.148+105G>T) n.635+105G>T n.587+105G>T | |
| X | g.149503207C>G | CA414524810 | IDS | c.418+105G>C (n.418+105G>C) c.-215-2170G>C (n.-215-2170G>C) n.770-984G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.114-16109G>C c.241+105G>C (n.241+105G>C) n.77+105G>C n.533-2170G>C c.148+105G>C (n.148+105G>C) n.635+105G>C n.587+105G>C | |
| X | g.149503207C>T | CA414524813 | IDS | c.418+105G>A (n.418+105G>A) c.-215-2170G>A (n.-215-2170G>A) n.770-984G>A c.523G>A (p.Gly175Arg) n.114-16109G>A c.241+105G>A (n.241+105G>A) n.77+105G>A n.533-2170G>A c.148+105G>A (n.148+105G>A) n.635+105G>A n.587+105G>A | |
| X | g.149503208A= | CA2465010808 | IDS | c.418+104T= (n.418+104T=) c.-215-2171T= (n.-215-2171T=) n.770-985T= c.522T= (p.Ala174=) n.114-16110T= c.241+104T= (n.241+104T=) n.77+104T= n.533-2171T= c.148+104T= (n.148+104T=) n.635+104T= n.587+104T= | |
| X | g.149503208A>G | CA1138323970 | IDS | c.418+104T>C (n.418+104T>C) c.-215-2171T>C (n.-215-2171T>C) n.770-985T>C c.522T>C (p.Ala174=) n.114-16110T>C c.241+104T>C (n.241+104T>C) n.77+104T>C n.533-2171T>C c.148+104T>C (n.148+104T>C) n.635+104T>C n.587+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503209G>A | CA414524819 | IDS | c.418+103C>T (n.418+103C>T) c.-215-2172C>T (n.-215-2172C>T) n.770-986C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.114-16111C>T c.241+103C>T (n.241+103C>T) n.77+103C>T n.533-2172C>T c.148+103C>T (n.148+103C>T) n.635+103C>T n.587+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503209G>C | CA414524820 | IDS | c.418+103C>G (n.418+103C>G) c.-215-2172C>G (n.-215-2172C>G) n.770-986C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.114-16111C>G c.241+103C>G (n.241+103C>G) n.77+103C>G n.533-2172C>G c.148+103C>G (n.148+103C>G) n.635+103C>G n.587+103C>G | |
| X | g.149503209G= | CA2465010809 | IDS | c.418+103C= (n.418+103C=) c.-215-2172C= (n.-215-2172C=) n.770-986C= c.521C= (p.Ala174=) n.114-16111C= c.241+103C= (n.241+103C=) n.77+103C= n.533-2172C= c.148+103C= (n.148+103C=) n.635+103C= n.587+103C= | |
| X | g.149503209G>T | CA414524823 | IDS | c.418+103C>A (n.418+103C>A) c.-215-2172C>A (n.-215-2172C>A) n.770-986C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.114-16111C>A c.241+103C>A (n.241+103C>A) n.77+103C>A n.533-2172C>A c.148+103C>A (n.148+103C>A) n.635+103C>A n.587+103C>A | |
| X | g.149503210C>A | CA414524826 | IDS | c.418+102G>T (n.418+102G>T) c.-215-2173G>T (n.-215-2173G>T) n.770-987G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.114-16112G>T c.241+102G>T (n.241+102G>T) n.77+102G>T n.533-2173G>T c.148+102G>T (n.148+102G>T) n.635+102G>T n.587+102G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503210C>G | CA414524828 | IDS | c.418+102G>C (n.418+102G>C) c.-215-2173G>C (n.-215-2173G>C) n.770-987G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.114-16112G>C c.241+102G>C (n.241+102G>C) n.77+102G>C n.533-2173G>C c.148+102G>C (n.148+102G>C) n.635+102G>C n.587+102G>C | |
| X | g.149503210C>T | CA414524830 | IDS | c.418+102G>A (n.418+102G>A) c.-215-2173G>A (n.-215-2173G>A) n.770-987G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.114-16112G>A c.241+102G>A (n.241+102G>A) n.77+102G>A n.533-2173G>A c.148+102G>A (n.148+102G>A) n.635+102G>A n.587+102G>A | |
| X | g.149503212A>C | CA414524833 | IDS | c.418+100T>G (n.418+100T>G) c.-215-2175T>G (n.-215-2175T>G) n.770-989T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.114-16114T>G c.241+100T>G (n.241+100T>G) n.77+100T>G n.533-2175T>G c.148+100T>G (n.148+100T>G) n.635+100T>G n.587+100T>G | |
| X | g.149503212A>G | CA414524837 | IDS | c.418+100T>C (n.418+100T>C) c.-215-2175T>C (n.-215-2175T>C) n.770-989T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.114-16114T>C c.241+100T>C (n.241+100T>C) n.77+100T>C n.533-2175T>C c.148+100T>C (n.148+100T>C) n.635+100T>C n.587+100T>C | |
| X | g.149503212A>T | CA414524839 | IDS | c.418+100T>A (n.418+100T>A) c.-215-2175T>A (n.-215-2175T>A) n.770-989T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.114-16114T>A c.241+100T>A (n.241+100T>A) n.77+100T>A n.533-2175T>A c.148+100T>A (n.148+100T>A) n.635+100T>A n.587+100T>A | |
| X | g.149503213G>A | CA10537685 | IDS | c.418+99C>T (n.418+99C>T) c.-215-2176C>T (n.-215-2176C>T) n.770-990C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.114-16115C>T c.241+99C>T (n.241+99C>T) n.77+99C>T n.533-2176C>T c.148+99C>T (n.148+99C>T) n.635+99C>T n.587+99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503213G>C | CA414524844 | IDS | c.418+99C>G (n.418+99C>G) c.-215-2176C>G (n.-215-2176C>G) n.770-990C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.114-16115C>G c.241+99C>G (n.241+99C>G) n.77+99C>G n.533-2176C>G c.148+99C>G (n.148+99C>G) n.635+99C>G n.587+99C>G | |
| X | g.149503213G= | CA2465010810 | IDS | c.418+99C= (n.418+99C=) c.-215-2176C= (n.-215-2176C=) n.770-990C= c.517C= (p.Leu173=) n.114-16115C= c.241+99C= (n.241+99C=) n.77+99C= n.533-2176C= c.148+99C= (n.148+99C=) n.635+99C= n.587+99C= | |
| X | g.149503213G>T | CA414524848 | IDS | c.418+99C>A (n.418+99C>A) c.-215-2176C>A (n.-215-2176C>A) n.770-990C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.114-16115C>A c.241+99C>A (n.241+99C>A) n.77+99C>A n.533-2176C>A c.148+99C>A (n.148+99C>A) n.635+99C>A n.587+99C>A | |
| X | g.149503214A= | CA2465010811 | IDS | c.418+98T= (n.418+98T=) c.-215-2177T= (n.-215-2177T=) n.770-991T= c.516T= (p.Leu172=) n.114-16116T= c.241+98T= (n.241+98T=) n.77+98T= n.533-2177T= c.148+98T= (n.148+98T=) n.635+98T= n.587+98T= | |
| X | g.149503214A>T | CA10537686 | IDS | c.418+98T>A (n.418+98T>A) c.-215-2177T>A (n.-215-2177T>A) n.770-991T>A c.516T>A (p.Leu172=) n.114-16116T>A c.241+98T>A (n.241+98T>A) n.77+98T>A n.533-2177T>A c.148+98T>A (n.148+98T>A) n.635+98T>A n.587+98T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503215A>C | CA414524857 | IDS | c.418+97T>G (n.418+97T>G) c.-215-2178T>G (n.-215-2178T>G) n.770-992T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.114-16117T>G c.241+97T>G (n.241+97T>G) n.77+97T>G n.533-2178T>G c.148+97T>G (n.148+97T>G) n.635+97T>G n.587+97T>G | |
| X | g.149503215A>G | CA414524855 | IDS | c.418+97T>C (n.418+97T>C) c.-215-2178T>C (n.-215-2178T>C) n.770-992T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.114-16117T>C c.241+97T>C (n.241+97T>C) n.77+97T>C n.533-2178T>C c.148+97T>C (n.148+97T>C) n.635+97T>C n.587+97T>C | |
| X | g.149503215A>T | CA414524853 | IDS | c.418+97T>A (n.418+97T>A) c.-215-2178T>A (n.-215-2178T>A) n.770-992T>A c.515T>A (p.Leu172His) n.114-16117T>A c.241+97T>A (n.241+97T>A) n.77+97T>A n.533-2178T>A c.148+97T>A (n.148+97T>A) n.635+97T>A n.587+97T>A | |
| X | g.149503216G>A | CA414524861 | IDS | c.418+96C>T (n.418+96C>T) c.-215-2179C>T (n.-215-2179C>T) n.770-993C>T c.514C>T (p.Leu172Phe) n.114-16118C>T c.241+96C>T (n.241+96C>T) n.77+96C>T n.533-2179C>T c.148+96C>T (n.148+96C>T) n.635+96C>T n.587+96C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503216G>C | CA414524865 | IDS | c.418+96C>G (n.418+96C>G) c.-215-2179C>G (n.-215-2179C>G) n.770-993C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.114-16118C>G c.241+96C>G (n.241+96C>G) n.77+96C>G n.533-2179C>G c.148+96C>G (n.148+96C>G) n.635+96C>G n.587+96C>G | |
| X | g.149503216G>T | CA414524863 | IDS | c.418+96C>A (n.418+96C>A) c.-215-2179C>A (n.-215-2179C>A) n.770-993C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.114-16118C>A c.241+96C>A (n.241+96C>A) n.77+96C>A n.533-2179C>A c.148+96C>A (n.148+96C>A) n.635+96C>A n.587+96C>A | |
| X | g.149503217A>T | CA2579719314 | IDS | c.418+95T>A (n.418+95T>A) c.-215-2180T>A (n.-215-2180T>A) n.770-994T>A c.513T>A (p.Pro171=) n.114-16119T>A c.241+95T>A (n.241+95T>A) n.77+95T>A n.533-2180T>A c.148+95T>A (n.148+95T>A) n.635+95T>A n.587+95T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503218G>A | CA414524869 | IDS | c.418+94C>T (n.418+94C>T) c.-215-2181C>T (n.-215-2181C>T) n.770-995C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) n.114-16120C>T c.241+94C>T (n.241+94C>T) n.77+94C>T n.533-2181C>T c.148+94C>T (n.148+94C>T) n.635+94C>T n.587+94C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503218G>C | CA414524870 | IDS | c.418+94C>G (n.418+94C>G) c.-215-2181C>G (n.-215-2181C>G) n.770-995C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) n.114-16120C>G c.241+94C>G (n.241+94C>G) n.77+94C>G n.533-2181C>G c.148+94C>G (n.148+94C>G) n.635+94C>G n.587+94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503218G= | CA2465010812 | IDS | c.418+94C= (n.418+94C=) c.-215-2181C= (n.-215-2181C=) n.770-995C= c.512C= (p.Pro171=) n.114-16120C= c.241+94C= (n.241+94C=) n.77+94C= n.533-2181C= c.148+94C= (n.148+94C=) n.635+94C= n.587+94C= | |
| X | g.149503218G>T | CA414524873 | IDS | c.418+94C>A (n.418+94C>A) c.-215-2181C>A (n.-215-2181C>A) n.770-995C>A c.512C>A (p.Pro171His) n.114-16120C>A c.241+94C>A (n.241+94C>A) n.77+94C>A n.533-2181C>A c.148+94C>A (n.148+94C>A) n.635+94C>A n.587+94C>A | |
| X | g.149503219G>A | CA414524877 | IDS | c.418+93C>T (n.418+93C>T) c.-215-2182C>T (n.-215-2182C>T) n.770-996C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) n.114-16121C>T c.241+93C>T (n.241+93C>T) n.77+93C>T n.533-2182C>T c.148+93C>T (n.148+93C>T) n.635+93C>T n.587+93C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503219G>C | CA414524880 | IDS | c.418+93C>G (n.418+93C>G) c.-215-2182C>G (n.-215-2182C>G) n.770-996C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) n.114-16121C>G c.241+93C>G (n.241+93C>G) n.77+93C>G n.533-2182C>G c.148+93C>G (n.148+93C>G) n.635+93C>G n.587+93C>G | |
| X | g.149503219G>T | CA414524883 | IDS | c.418+93C>A (n.418+93C>A) c.-215-2182C>A (n.-215-2182C>A) n.770-996C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) n.114-16121C>A c.241+93C>A (n.241+93C>A) n.77+93C>A n.533-2182C>A c.148+93C>A (n.148+93C>A) n.635+93C>A n.587+93C>A | |
| X | g.149503220G>A | CA2465010814 | IDS | c.418+92C>T (n.418+92C>T) c.-215-2183C>T (n.-215-2183C>T) n.770-997C>T c.510C>T (p.Ser170=) n.114-16122C>T c.241+92C>T (n.241+92C>T) n.77+92C>T n.533-2183C>T c.148+92C>T (n.148+92C>T) n.635+92C>T n.587+92C>T | dbSNP |
| X | g.149503220G>C | CA414524886 | IDS | c.418+92C>G (n.418+92C>G) c.-215-2183C>G (n.-215-2183C>G) n.770-997C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) n.114-16122C>G c.241+92C>G (n.241+92C>G) n.77+92C>G n.533-2183C>G c.148+92C>G (n.148+92C>G) n.635+92C>G n.587+92C>G | |
| X | g.149503220G= | CA2465010813 | IDS | c.418+92C= (n.418+92C=) c.-215-2183C= (n.-215-2183C=) n.770-997C= c.510C= (p.Ser170=) n.114-16122C= c.241+92C= (n.241+92C=) n.77+92C= n.533-2183C= c.148+92C= (n.148+92C=) n.635+92C= n.587+92C= | |
| X | g.149503220G>T | CA414524888 | IDS | c.418+92C>A (n.418+92C>A) c.-215-2183C>A (n.-215-2183C>A) n.770-997C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) n.114-16122C>A c.241+92C>A (n.241+92C>A) n.77+92C>A n.533-2183C>A c.148+92C>A (n.148+92C>A) n.635+92C>A n.587+92C>A | |
| X | g.149503221C>A | CA414524891 | IDS | c.418+91G>T (n.418+91G>T) c.-215-2184G>T (n.-215-2184G>T) n.770-998G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) n.114-16123G>T c.241+91G>T (n.241+91G>T) n.77+91G>T n.533-2184G>T c.148+91G>T (n.148+91G>T) n.635+91G>T n.587+91G>T | |
| X | g.149503221C= | CA2465010815 | IDS | c.418+91G= (n.418+91G=) c.-215-2184G= (n.-215-2184G=) n.770-998G= c.509G= (p.Ser170=) n.114-16123G= c.241+91G= (n.241+91G=) n.77+91G= n.533-2184G= c.148+91G= (n.148+91G=) n.635+91G= n.587+91G= | |
| X | g.149503221C>G | CA414524893 | IDS | c.418+91G>C (n.418+91G>C) c.-215-2184G>C (n.-215-2184G>C) n.770-998G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) n.114-16123G>C c.241+91G>C (n.241+91G>C) n.77+91G>C n.533-2184G>C c.148+91G>C (n.148+91G>C) n.635+91G>C n.587+91G>C | |
| X | g.149503221C>T | CA414524895 | IDS | c.418+91G>A (n.418+91G>A) c.-215-2184G>A (n.-215-2184G>A) n.770-998G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) n.114-16123G>A c.241+91G>A (n.241+91G>A) n.77+91G>A n.533-2184G>A c.148+91G>A (n.148+91G>A) n.635+91G>A n.587+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503222T>A | CA414524905 | IDS | c.418+90A>T (n.418+90A>T) c.-215-2185A>T (n.-215-2185A>T) n.770-999A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) n.114-16124A>T c.241+90A>T (n.241+90A>T) n.77+90A>T n.533-2185A>T c.148+90A>T (n.148+90A>T) n.635+90A>T n.587+90A>T | |
| X | g.149503222T>C | CA414524903 | IDS | c.418+90A>G (n.418+90A>G) c.-215-2185A>G (n.-215-2185A>G) n.770-999A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) n.114-16124A>G c.241+90A>G (n.241+90A>G) n.77+90A>G n.533-2185A>G c.148+90A>G (n.148+90A>G) n.635+90A>G n.587+90A>G | |
| X | g.149503222T>G | CA414524900 | IDS | c.418+90A>C (n.418+90A>C) c.-215-2185A>C (n.-215-2185A>C) n.770-999A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) n.114-16124A>C c.241+90A>C (n.241+90A>C) n.77+90A>C n.533-2185A>C c.148+90A>C (n.148+90A>C) n.635+90A>C n.587+90A>C | |
| X | g.149503223C>A | CA414524907 | IDS | c.418+89G>T (n.418+89G>T) c.-215-2186G>T (n.-215-2186G>T) n.770-1000G>T c.507G>T (p.Gln169His) n.114-16125G>T c.241+89G>T (n.241+89G>T) n.77+89G>T n.533-2186G>T c.148+89G>T (n.148+89G>T) n.635+89G>T n.587+89G>T | |
| X | g.149503223C>G | CA414524910 | IDS | c.418+89G>C (n.418+89G>C) c.-215-2186G>C (n.-215-2186G>C) n.770-1000G>C c.507G>C (p.Gln169His) n.114-16125G>C c.241+89G>C (n.241+89G>C) n.77+89G>C n.533-2186G>C c.148+89G>C (n.148+89G>C) n.635+89G>C n.587+89G>C | |
| X | g.149503224T>A | CA414524914 | IDS | c.418+88A>T (n.418+88A>T) c.-215-2187A>T (n.-215-2187A>T) n.770-1001A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) n.114-16126A>T c.241+88A>T (n.241+88A>T) n.77+88A>T n.533-2187A>T c.148+88A>T (n.148+88A>T) n.635+88A>T n.587+88A>T | |
| X | g.149503224T>C | CA10537687 | IDS | c.418+88A>G (n.418+88A>G) c.-215-2187A>G (n.-215-2187A>G) n.770-1001A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) n.114-16126A>G c.241+88A>G (n.241+88A>G) n.77+88A>G n.533-2187A>G c.148+88A>G (n.148+88A>G) n.635+88A>G n.587+88A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503224T>G | CA414524918 | IDS | c.418+88A>C (n.418+88A>C) c.-215-2187A>C (n.-215-2187A>C) n.770-1001A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) n.114-16126A>C c.241+88A>C (n.241+88A>C) n.77+88A>C n.533-2187A>C c.148+88A>C (n.148+88A>C) n.635+88A>C n.587+88A>C | |
| X | g.149503224T= | CA2465010816 | IDS | c.418+88A= (n.418+88A=) c.-215-2187A= (n.-215-2187A=) n.770-1001A= c.506A= (p.Gln169=) n.114-16126A= c.241+88A= (n.241+88A=) n.77+88A= n.533-2187A= c.148+88A= (n.148+88A=) n.635+88A= n.587+88A= | |
| X | g.149503225G>A | CA414524921 | IDS | c.418+87C>T (n.418+87C>T) c.-215-2188C>T (n.-215-2188C>T) n.770-1002C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) n.114-16127C>T c.241+87C>T (n.241+87C>T) n.77+87C>T n.533-2188C>T c.148+87C>T (n.148+87C>T) n.635+87C>T n.587+87C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503225G>C | CA414524924 | IDS | c.418+87C>G (n.418+87C>G) c.-215-2188C>G (n.-215-2188C>G) n.770-1002C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) n.114-16127C>G c.241+87C>G (n.241+87C>G) n.77+87C>G n.533-2188C>G c.148+87C>G (n.148+87C>G) n.635+87C>G n.587+87C>G | |
| X | g.149503225G>T | CA414524927 | IDS | c.418+87C>A (n.418+87C>A) c.-215-2188C>A (n.-215-2188C>A) n.770-1002C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) n.114-16127C>A c.241+87C>A (n.241+87C>A) n.77+87C>A n.533-2188C>A c.148+87C>A (n.148+87C>A) n.635+87C>A n.587+87C>A | |
| X | g.149503226C>A | CA414524930 | IDS | c.418+86G>T (n.418+86G>T) c.-215-2189G>T (n.-215-2189G>T) n.770-1003G>T c.504G>T (p.Leu168Phe) n.114-16128G>T c.241+86G>T (n.241+86G>T) n.77+86G>T n.533-2189G>T c.148+86G>T (n.148+86G>T) n.635+86G>T n.587+86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503226C>G | CA414524932 | IDS | c.418+86G>C (n.418+86G>C) c.-215-2189G>C (n.-215-2189G>C) n.770-1003G>C c.504G>C (p.Leu168Phe) n.114-16128G>C c.241+86G>C (n.241+86G>C) n.77+86G>C n.533-2189G>C c.148+86G>C (n.148+86G>C) n.635+86G>C n.587+86G>C | |
| X | g.149503227A>C | CA414524935 | IDS | c.418+85T>G (n.418+85T>G) c.-215-2190T>G (n.-215-2190T>G) n.770-1004T>G c.503T>G (p.Leu168Trp) n.114-16129T>G c.241+85T>G (n.241+85T>G) n.77+85T>G n.533-2190T>G c.148+85T>G (n.148+85T>G) n.635+85T>G n.587+85T>G | |
| X | g.149503227A>G | CA414524938 | IDS | c.418+85T>C (n.418+85T>C) c.-215-2190T>C (n.-215-2190T>C) n.770-1004T>C c.503T>C (p.Leu168Ser) n.114-16129T>C c.241+85T>C (n.241+85T>C) n.77+85T>C n.533-2190T>C c.148+85T>C (n.148+85T>C) n.635+85T>C n.587+85T>C | |
| X | g.149503227A>T | CA414524940 | IDS | c.418+85T>A (n.418+85T>A) c.-215-2190T>A (n.-215-2190T>A) n.770-1004T>A c.503T>A (p.Leu168Ter) n.114-16129T>A c.241+85T>A (n.241+85T>A) n.77+85T>A n.533-2190T>A c.148+85T>A (n.148+85T>A) n.635+85T>A n.587+85T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503228A>C | CA414524945 | IDS | c.418+84T>G (n.418+84T>G) c.-215-2191T>G (n.-215-2191T>G) n.770-1005T>G c.502T>G (p.Leu168Val) n.114-16130T>G c.241+84T>G (n.241+84T>G) n.77+84T>G n.533-2191T>G c.148+84T>G (n.148+84T>G) n.635+84T>G n.587+84T>G | |
| X | g.149503228A>T | CA414524943 | IDS | c.418+84T>A (n.418+84T>A) c.-215-2191T>A (n.-215-2191T>A) n.770-1005T>A c.502T>A (p.Leu168Met) n.114-16130T>A c.241+84T>A (n.241+84T>A) n.77+84T>A n.533-2191T>A c.148+84T>A (n.148+84T>A) n.635+84T>A n.587+84T>A | |
| X | g.149503230G>A | CA414524948 | IDS | c.418+82C>T (n.418+82C>T) c.-215-2193C>T (n.-215-2193C>T) n.770-1007C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) n.114-16132C>T c.241+82C>T (n.241+82C>T) n.77+82C>T n.533-2193C>T c.148+82C>T (n.148+82C>T) n.635+82C>T n.587+82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503230G>C | CA414524952 | IDS | c.418+82C>G (n.418+82C>G) c.-215-2193C>G (n.-215-2193C>G) n.770-1007C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) n.114-16132C>G c.241+82C>G (n.241+82C>G) n.77+82C>G n.533-2193C>G c.148+82C>G (n.148+82C>G) n.635+82C>G n.587+82C>G | |
| X | g.149503230G>T | CA414524954 | IDS | c.418+82C>A (n.418+82C>A) c.-215-2193C>A (n.-215-2193C>A) n.770-1007C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.114-16132C>A c.241+82C>A (n.241+82C>A) n.77+82C>A n.533-2193C>A c.148+82C>A (n.148+82C>A) n.635+82C>A n.587+82C>A | |
| X | g.149503231A>C | CA414524957 | IDS | c.418+81T>G (n.418+81T>G) c.-215-2194T>G (n.-215-2194T>G) n.770-1008T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) n.114-16133T>G c.241+81T>G (n.241+81T>G) n.77+81T>G n.533-2194T>G c.148+81T>G (n.148+81T>G) n.635+81T>G n.587+81T>G | |
| X | g.149503231A>G | CA414524958 | IDS | c.418+81T>C (n.418+81T>C) c.-215-2194T>C (n.-215-2194T>C) n.770-1008T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) n.114-16133T>C c.241+81T>C (n.241+81T>C) n.77+81T>C n.533-2194T>C c.148+81T>C (n.148+81T>C) n.635+81T>C n.587+81T>C | |
| X | g.149503231A>T | CA414524961 | IDS | c.418+81T>A (n.418+81T>A) c.-215-2194T>A (n.-215-2194T>A) n.770-1008T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) n.114-16133T>A c.241+81T>A (n.241+81T>A) n.77+81T>A n.533-2194T>A c.148+81T>A (n.148+81T>A) n.635+81T>A n.587+81T>A | |
| X | g.149503233A>C | CA414524969 | IDS | c.418+79T>G (n.418+79T>G) c.-215-2196T>G (n.-215-2196T>G) n.770-1010T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.114-16135T>G c.241+79T>G (n.241+79T>G) n.77+79T>G n.533-2196T>G c.148+79T>G (n.148+79T>G) n.635+79T>G n.587+79T>G | |
| X | g.149503233A>G | CA414524964 | IDS | c.418+79T>C (n.418+79T>C) c.-215-2196T>C (n.-215-2196T>C) n.770-1010T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.114-16135T>C c.241+79T>C (n.241+79T>C) n.77+79T>C n.533-2196T>C c.148+79T>C (n.148+79T>C) n.635+79T>C n.587+79T>C | |
| X | g.149503233A>T | CA414524966 | IDS | c.418+79T>A (n.418+79T>A) c.-215-2196T>A (n.-215-2196T>A) n.770-1010T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) n.114-16135T>A c.241+79T>A (n.241+79T>A) n.77+79T>A n.533-2196T>A c.148+79T>A (n.148+79T>A) n.635+79T>A n.587+79T>A | |
| X | g.149503234G>C | CA414524970 | IDS | c.418+78C>G (n.418+78C>G) c.-215-2197C>G (n.-215-2197C>G) n.770-1011C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.114-16136C>G c.241+78C>G (n.241+78C>G) n.77+78C>G n.533-2197C>G c.148+78C>G (n.148+78C>G) n.635+78C>G n.587+78C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503234G>T | CA414524973 | IDS | c.418+78C>A (n.418+78C>A) c.-215-2197C>A (n.-215-2197C>A) n.770-1011C>A c.496C>A (p.Leu166Met) n.114-16136C>A c.241+78C>A (n.241+78C>A) n.77+78C>A n.533-2197C>A c.148+78C>A (n.148+78C>A) n.635+78C>A n.587+78C>A | |
| X | g.149503235C>A | CA2465010818 | IDS | c.418+77G>T (n.418+77G>T) c.-215-2198G>T (n.-215-2198G>T) n.770-1012G>T c.495G>T (p.Gly165=) n.114-16137G>T c.241+77G>T (n.241+77G>T) n.77+77G>T n.533-2198G>T c.148+77G>T (n.148+77G>T) n.635+77G>T n.587+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503235C= | CA2465010817 | IDS | c.418+77G= (n.418+77G=) c.-215-2198G= (n.-215-2198G=) n.770-1012G= c.495G= (p.Gly165=) n.114-16137G= c.241+77G= (n.241+77G=) n.77+77G= n.533-2198G= c.148+77G= (n.148+77G=) n.635+77G= n.587+77G= | |
| X | g.149503235C>T | CA2694899112 | IDS | c.418+77G>A (n.418+77G>A) c.-215-2198G>A (n.-215-2198G>A) n.770-1012G>A c.495G>A (p.Gly165=) n.114-16137G>A c.241+77G>A (n.241+77G>A) n.77+77G>A n.533-2198G>A c.148+77G>A (n.148+77G>A) n.635+77G>A n.587+77G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503236C>A | CA414524976 | IDS | c.418+76G>T (n.418+76G>T) c.-215-2199G>T (n.-215-2199G>T) n.770-1013G>T c.494G>T (p.Gly165Val) n.114-16138G>T c.241+76G>T (n.241+76G>T) n.77+76G>T n.533-2199G>T c.148+76G>T (n.148+76G>T) n.635+76G>T n.587+76G>T | |
| X | g.149503236C>G | CA414524977 | IDS | c.418+76G>C (n.418+76G>C) c.-215-2199G>C (n.-215-2199G>C) n.770-1013G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) n.114-16138G>C c.241+76G>C (n.241+76G>C) n.77+76G>C n.533-2199G>C c.148+76G>C (n.148+76G>C) n.635+76G>C n.587+76G>C | |
| X | g.149503236C>T | CA414524980 | IDS | c.418+76G>A (n.418+76G>A) c.-215-2199G>A (n.-215-2199G>A) n.770-1013G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) n.114-16138G>A c.241+76G>A (n.241+76G>A) n.77+76G>A n.533-2199G>A c.148+76G>A (n.148+76G>A) n.635+76G>A n.587+76G>A | |
| X | g.149503237C>A | CA414524988 | IDS | c.418+75G>T (n.418+75G>T) c.-215-2200G>T (n.-215-2200G>T) n.770-1014G>T c.493G>T (p.Gly165Trp) n.114-16139G>T c.241+75G>T (n.241+75G>T) n.77+75G>T n.533-2200G>T c.148+75G>T (n.148+75G>T) n.635+75G>T n.587+75G>T | |
| X | g.149503237C= | CA2465010819 | IDS | c.418+75G= (n.418+75G=) c.-215-2200G= (n.-215-2200G=) n.770-1014G= c.493G= (p.Gly165=) n.114-16139G= c.241+75G= (n.241+75G=) n.77+75G= n.533-2200G= c.148+75G= (n.148+75G=) n.635+75G= n.587+75G= | |
| X | g.149503237C>G | CA414524983 | IDS | c.418+75G>C (n.418+75G>C) c.-215-2200G>C (n.-215-2200G>C) n.770-1014G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) n.114-16139G>C c.241+75G>C (n.241+75G>C) n.77+75G>C n.533-2200G>C c.148+75G>C (n.148+75G>C) n.635+75G>C n.587+75G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503237C>T | CA414524985 | IDS | c.418+75G>A (n.418+75G>A) c.-215-2200G>A (n.-215-2200G>A) n.770-1014G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) n.114-16139G>A c.241+75G>A (n.241+75G>A) n.77+75G>A n.533-2200G>A c.148+75G>A (n.148+75G>A) n.635+75G>A n.587+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503238C>A | CA414524991 | IDS | c.418+74G>T (n.418+74G>T) c.-215-2201G>T (n.-215-2201G>T) n.770-1015G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.114-16140G>T c.241+74G>T (n.241+74G>T) n.77+74G>T n.533-2201G>T c.148+74G>T (n.148+74G>T) n.635+74G>T n.587+74G>T | |
| X | g.149503238C= | CA2465010820 | IDS | c.418+74G= (n.418+74G=) c.-215-2201G= (n.-215-2201G=) n.770-1015G= c.492G= (p.Met164=) n.114-16140G= c.241+74G= (n.241+74G=) n.77+74G= n.533-2201G= c.148+74G= (n.148+74G=) n.635+74G= n.587+74G= | |
| X | g.149503238C>G | CA414524993 | IDS | c.418+74G>C (n.418+74G>C) c.-215-2201G>C (n.-215-2201G>C) n.770-1015G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.114-16140G>C c.241+74G>C (n.241+74G>C) n.77+74G>C n.533-2201G>C c.148+74G>C (n.148+74G>C) n.635+74G>C n.587+74G>C | |
| X | g.149503238C>T | CA10537688 | IDS | c.418+74G>A (n.418+74G>A) c.-215-2201G>A (n.-215-2201G>A) n.770-1015G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.114-16140G>A c.241+74G>A (n.241+74G>A) n.77+74G>A n.533-2201G>A c.148+74G>A (n.148+74G>A) n.635+74G>A n.587+74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503239A>C | CA414524998 | IDS | c.418+73T>G (n.418+73T>G) c.-215-2202T>G (n.-215-2202T>G) n.770-1016T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.114-16141T>G c.241+73T>G (n.241+73T>G) n.77+73T>G n.533-2202T>G c.148+73T>G (n.148+73T>G) n.635+73T>G n.587+73T>G | |
| X | g.149503239A>G | CA414524999 | IDS | c.418+73T>C (n.418+73T>C) c.-215-2202T>C (n.-215-2202T>C) n.770-1016T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.114-16141T>C c.241+73T>C (n.241+73T>C) n.77+73T>C n.533-2202T>C c.148+73T>C (n.148+73T>C) n.635+73T>C n.587+73T>C | |
| X | g.149503239A>T | CA414525002 | IDS | c.418+73T>A (n.418+73T>A) c.-215-2202T>A (n.-215-2202T>A) n.770-1016T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.114-16141T>A c.241+73T>A (n.241+73T>A) n.77+73T>A n.533-2202T>A c.148+73T>A (n.148+73T>A) n.635+73T>A n.587+73T>A | |
| X | g.149503240T>A | CA414525005 | IDS | c.418+72A>T (n.418+72A>T) c.-215-2203A>T (n.-215-2203A>T) n.770-1017A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.114-16142A>T c.241+72A>T (n.241+72A>T) n.77+72A>T n.533-2203A>T c.148+72A>T (n.148+72A>T) n.635+72A>T n.587+72A>T | dbSNP |
| X | g.149503240T>C | CA414525007 | IDS | c.418+72A>G (n.418+72A>G) c.-215-2203A>G (n.-215-2203A>G) n.770-1017A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.114-16142A>G c.241+72A>G (n.241+72A>G) n.77+72A>G n.533-2203A>G c.148+72A>G (n.148+72A>G) n.635+72A>G n.587+72A>G | |
| X | g.149503240T>G | CA414525009 | IDS | c.418+72A>C (n.418+72A>C) c.-215-2203A>C (n.-215-2203A>C) n.770-1017A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.114-16142A>C c.241+72A>C (n.241+72A>C) n.77+72A>C n.533-2203A>C c.148+72A>C (n.148+72A>C) n.635+72A>C n.587+72A>C | |
| X | g.149503240T= | CA2465010821 | IDS | c.418+72A= (n.418+72A=) c.-215-2203A= (n.-215-2203A=) n.770-1017A= c.490A= (p.Met164=) n.114-16142A= c.241+72A= (n.241+72A=) n.77+72A= n.533-2203A= c.148+72A= (n.148+72A=) n.635+72A= n.587+72A= | |
| X | g.149503241C= | CA2465010822 | IDS | c.418+71G= (n.418+71G=) c.-215-2204G= (n.-215-2204G=) n.770-1018G= c.489G= (p.Gly163=) n.114-16143G= c.241+71G= (n.241+71G=) n.77+71G= n.533-2204G= c.148+71G= (n.148+71G=) n.635+71G= n.587+71G= | |
| X | g.149503241C>T | CA645127468 | IDS | c.418+71G>A (n.418+71G>A) c.-215-2204G>A (n.-215-2204G>A) n.770-1018G>A c.489G>A (p.Gly163=) n.114-16143G>A c.241+71G>A (n.241+71G>A) n.77+71G>A n.533-2204G>A c.148+71G>A (n.148+71G>A) n.635+71G>A n.587+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503242C>A | CA414525013 | IDS | c.418+70G>T (n.418+70G>T) c.-215-2205G>T (n.-215-2205G>T) n.770-1019G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.114-16144G>T c.241+70G>T (n.241+70G>T) n.77+70G>T n.533-2205G>T c.148+70G>T (n.148+70G>T) n.635+70G>T n.587+70G>T | |
| X | g.149503242C>G | CA414525019 | IDS | c.418+70G>C (n.418+70G>C) c.-215-2205G>C (n.-215-2205G>C) n.770-1019G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.114-16144G>C c.241+70G>C (n.241+70G>C) n.77+70G>C n.533-2205G>C c.148+70G>C (n.148+70G>C) n.635+70G>C n.587+70G>C | |
| X | g.149503242C>T | CA414525022 | IDS | c.418+70G>A (n.418+70G>A) c.-215-2205G>A (n.-215-2205G>A) n.770-1019G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.114-16144G>A c.241+70G>A (n.241+70G>A) n.77+70G>A n.533-2205G>A c.148+70G>A (n.148+70G>A) n.635+70G>A n.587+70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503243C>A | CA414525025 | IDS | c.418+69G>T (n.418+69G>T) c.-215-2206G>T (n.-215-2206G>T) n.770-1020G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) n.114-16145G>T c.241+69G>T (n.241+69G>T) n.77+69G>T n.533-2206G>T c.148+69G>T (n.148+69G>T) n.635+69G>T n.587+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503243C>G | CA414525029 | IDS | c.418+69G>C (n.418+69G>C) c.-215-2206G>C (n.-215-2206G>C) n.770-1020G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.114-16145G>C c.241+69G>C (n.241+69G>C) n.77+69G>C n.533-2206G>C c.148+69G>C (n.148+69G>C) n.635+69G>C n.587+69G>C | |
| X | g.149503243C>T | CA414525027 | IDS | c.418+69G>A (n.418+69G>A) c.-215-2206G>A (n.-215-2206G>A) n.770-1020G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.114-16145G>A c.241+69G>A (n.241+69G>A) n.77+69G>A n.533-2206G>A c.148+69G>A (n.148+69G>A) n.635+69G>A n.587+69G>A | |
| X | g.149503244C= | CA2465010823 | IDS | c.418+68G= (n.418+68G=) c.-215-2207G= (n.-215-2207G=) n.770-1021G= c.486G= (p.Leu162=) n.114-16146G= c.241+68G= (n.241+68G=) n.77+68G= n.533-2207G= c.148+68G= (n.148+68G=) n.635+68G= n.587+68G= | |
| X | g.149503244C>T | CA1138323986 | IDS | c.418+68G>A (n.418+68G>A) c.-215-2207G>A (n.-215-2207G>A) n.770-1021G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.114-16146G>A c.241+68G>A (n.241+68G>A) n.77+68G>A n.533-2207G>A c.148+68G>A (n.148+68G>A) n.635+68G>A n.587+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503245A>C | CA414525032 | IDS | c.418+67T>G (n.418+67T>G) c.-215-2208T>G (n.-215-2208T>G) n.770-1022T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.114-16147T>G c.241+67T>G (n.241+67T>G) n.77+67T>G n.533-2208T>G c.148+67T>G (n.148+67T>G) n.635+67T>G n.587+67T>G | |
| X | g.149503245A>G | CA414525034 | IDS | c.418+67T>C (n.418+67T>C) c.-215-2208T>C (n.-215-2208T>C) n.770-1022T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.114-16147T>C c.241+67T>C (n.241+67T>C) n.77+67T>C n.533-2208T>C c.148+67T>C (n.148+67T>C) n.635+67T>C n.587+67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503245A>T | CA414525037 | IDS | c.418+67T>A (n.418+67T>A) c.-215-2208T>A (n.-215-2208T>A) n.770-1022T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.114-16147T>A c.241+67T>A (n.241+67T>A) n.77+67T>A n.533-2208T>A c.148+67T>A (n.148+67T>A) n.635+67T>A n.587+67T>A | |
| X | g.149503246G>C | CA414525040 | IDS | c.418+66C>G (n.418+66C>G) c.-215-2209C>G (n.-215-2209C>G) n.770-1023C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.114-16148C>G c.241+66C>G (n.241+66C>G) n.77+66C>G n.533-2209C>G c.148+66C>G (n.148+66C>G) n.635+66C>G n.587+66C>G | |
| X | g.149503246G>T | CA414525041 | IDS | c.418+66C>A (n.418+66C>A) c.-215-2209C>A (n.-215-2209C>A) n.770-1023C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.114-16148C>A c.241+66C>A (n.241+66C>A) n.77+66C>A n.533-2209C>A c.148+66C>A (n.148+66C>A) n.635+66C>A n.587+66C>A | |
| X | g.149503247G>A | CA10537689 | IDS | c.418+65C>T (n.418+65C>T) c.-215-2210C>T (n.-215-2210C>T) n.770-1024C>T c.483C>T (p.Ile161=) n.114-16149C>T c.241+65C>T (n.241+65C>T) n.77+65C>T n.533-2210C>T c.148+65C>T (n.148+65C>T) n.635+65C>T n.587+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503247G>C | CA414525047 | IDS | c.418+65C>G (n.418+65C>G) c.-215-2210C>G (n.-215-2210C>G) n.770-1024C>G c.483C>G (p.Ile161Met) n.114-16149C>G c.241+65C>G (n.241+65C>G) n.77+65C>G n.533-2210C>G c.148+65C>G (n.148+65C>G) n.635+65C>G n.587+65C>G | |
| X | g.149503247G= | CA2465010824 | IDS | c.418+65C= (n.418+65C=) c.-215-2210C= (n.-215-2210C=) n.770-1024C= c.483C= (p.Ile161=) n.114-16149C= c.241+65C= (n.241+65C=) n.77+65C= n.533-2210C= c.148+65C= (n.148+65C=) n.635+65C= n.587+65C= | |
| X | g.149503248A= | CA2465010825 | IDS | c.418+64T= (n.418+64T=) c.-215-2211T= (n.-215-2211T=) n.770-1025T= c.482T= (p.Ile161=) n.114-16150T= c.241+64T= (n.241+64T=) n.77+64T= n.533-2211T= c.148+64T= (n.148+64T=) n.635+64T= n.587+64T= | |
| X | g.149503248A>C | CA414525054 | IDS | c.418+64T>G (n.418+64T>G) c.-215-2211T>G (n.-215-2211T>G) n.770-1025T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) n.114-16150T>G c.241+64T>G (n.241+64T>G) n.77+64T>G n.533-2211T>G c.148+64T>G (n.148+64T>G) n.635+64T>G n.587+64T>G | |
| X | g.149503248A>G | CA414525051 | IDS | c.418+64T>C (n.418+64T>C) c.-215-2211T>C (n.-215-2211T>C) n.770-1025T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) n.114-16150T>C c.241+64T>C (n.241+64T>C) n.77+64T>C n.533-2211T>C c.148+64T>C (n.148+64T>C) n.635+64T>C n.587+64T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503248A>T | CA10537690 | IDS | c.418+64T>A (n.418+64T>A) c.-215-2211T>A (n.-215-2211T>A) n.770-1025T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) n.114-16150T>A c.241+64T>A (n.241+64T>A) n.77+64T>A n.533-2211T>A c.148+64T>A (n.148+64T>A) n.635+64T>A n.587+64T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503249T>A | CA414525057 | IDS | c.418+63A>T (n.418+63A>T) c.-215-2212A>T (n.-215-2212A>T) n.770-1026A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) n.114-16151A>T c.241+63A>T (n.241+63A>T) n.77+63A>T n.533-2212A>T c.148+63A>T (n.148+63A>T) n.635+63A>T n.587+63A>T | |
| X | g.149503249T>C | CA414525059 | IDS | c.418+63A>G (n.418+63A>G) c.-215-2212A>G (n.-215-2212A>G) n.770-1026A>G c.481A>G (p.Ile161Val) n.114-16151A>G c.241+63A>G (n.241+63A>G) n.77+63A>G n.533-2212A>G c.148+63A>G (n.148+63A>G) n.635+63A>G n.587+63A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503249T>G | CA414525061 | IDS | c.418+63A>C (n.418+63A>C) c.-215-2212A>C (n.-215-2212A>C) n.770-1026A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) n.114-16151A>C c.241+63A>C (n.241+63A>C) n.77+63A>C n.533-2212A>C c.148+63A>C (n.148+63A>C) n.635+63A>C n.587+63A>C | |
| X | g.149503251G>A | CA414525064 | IDS | c.418+61C>T (n.418+61C>T) c.-215-2214C>T (n.-215-2214C>T) n.770-1028C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.114-16153C>T c.241+61C>T (n.241+61C>T) n.77+61C>T n.533-2214C>T c.148+61C>T (n.148+61C>T) n.635+61C>T n.587+61C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503251G>C | CA414525066 | IDS | c.418+61C>G (n.418+61C>G) c.-215-2214C>G (n.-215-2214C>G) n.770-1028C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.114-16153C>G c.241+61C>G (n.241+61C>G) n.77+61C>G n.533-2214C>G c.148+61C>G (n.148+61C>G) n.635+61C>G n.587+61C>G | |
| X | g.149503251G>T | CA414525069 | IDS | c.418+61C>A (n.418+61C>A) c.-215-2214C>A (n.-215-2214C>A) n.770-1028C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.114-16153C>A c.241+61C>A (n.241+61C>A) n.77+61C>A n.533-2214C>A c.148+61C>A (n.148+61C>A) n.635+61C>A n.587+61C>A | |
| X | g.149503252G>A | CA414525073 | IDS | c.418+60C>T (n.418+60C>T) c.-215-2215C>T (n.-215-2215C>T) n.770-1029C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.114-16154C>T c.241+60C>T (n.241+60C>T) n.77+60C>T n.533-2215C>T c.148+60C>T (n.148+60C>T) n.635+60C>T n.587+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503252G>C | CA414525078 | IDS | c.418+60C>G (n.418+60C>G) c.-215-2215C>G (n.-215-2215C>G) n.770-1029C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.114-16154C>G c.241+60C>G (n.241+60C>G) n.77+60C>G n.533-2215C>G c.148+60C>G (n.148+60C>G) n.635+60C>G n.587+60C>G | |
| X | g.149503252G= | CA2465010826 | IDS | c.418+60C= (n.418+60C=) c.-215-2215C= (n.-215-2215C=) n.770-1029C= c.478C= (p.Pro160=) n.114-16154C= c.241+60C= (n.241+60C=) n.77+60C= n.533-2215C= c.148+60C= (n.148+60C=) n.635+60C= n.587+60C= | |
| X | g.149503252G>T | CA414525075 | IDS | c.418+60C>A (n.418+60C>A) c.-215-2215C>A (n.-215-2215C>A) n.770-1029C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.114-16154C>A c.241+60C>A (n.241+60C>A) n.77+60C>A n.533-2215C>A c.148+60C>A (n.148+60C>A) n.635+60C>A n.587+60C>A | |
| X | g.149503253A>C | CA414525081 | IDS | c.418+59T>G (n.418+59T>G) c.-215-2216T>G (n.-215-2216T>G) n.770-1030T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.114-16155T>G c.241+59T>G (n.241+59T>G) n.77+59T>G n.533-2216T>G c.148+59T>G (n.148+59T>G) n.635+59T>G n.587+59T>G | |
| X | g.149503253A>G | CA2694899113 | IDS | c.418+59T>C (n.418+59T>C) c.-215-2216T>C (n.-215-2216T>C) n.770-1030T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.114-16155T>C c.241+59T>C (n.241+59T>C) n.77+59T>C n.533-2216T>C c.148+59T>C (n.148+59T>C) n.635+59T>C n.587+59T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503254A= | CA2465010827 | IDS | c.418+58T= (n.418+58T=) c.-215-2217T= (n.-215-2217T=) n.770-1031T= c.476T= (p.Ile159=) n.114-16156T= c.241+58T= (n.241+58T=) n.77+58T= n.533-2217T= c.148+58T= (n.148+58T=) n.635+58T= n.587+58T= | |
| X | g.149503254A>C | CA414525085 | IDS | c.418+58T>G (n.418+58T>G) c.-215-2217T>G (n.-215-2217T>G) n.770-1031T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.114-16156T>G c.241+58T>G (n.241+58T>G) n.77+58T>G n.533-2217T>G c.148+58T>G (n.148+58T>G) n.635+58T>G n.587+58T>G | |
| X | g.149503254A>G | CA10537691 | IDS | c.418+58T>C (n.418+58T>C) c.-215-2217T>C (n.-215-2217T>C) n.770-1031T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.114-16156T>C c.241+58T>C (n.241+58T>C) n.77+58T>C n.533-2217T>C c.148+58T>C (n.148+58T>C) n.635+58T>C n.587+58T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503254A>T | CA414525088 | IDS | c.418+58T>A (n.418+58T>A) c.-215-2217T>A (n.-215-2217T>A) n.770-1031T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.114-16156T>A c.241+58T>A (n.241+58T>A) n.77+58T>A n.533-2217T>A c.148+58T>A (n.148+58T>A) n.635+58T>A n.587+58T>A | |
| X | g.149503255T>A | CA414525092 | IDS | c.418+57A>T (n.418+57A>T) c.-215-2218A>T (n.-215-2218A>T) n.770-1032A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.114-16157A>T c.241+57A>T (n.241+57A>T) n.77+57A>T n.533-2218A>T c.148+57A>T (n.148+57A>T) n.635+57A>T n.587+57A>T | |
| X | g.149503255T>C | CA414525095 | IDS | c.418+57A>G (n.418+57A>G) c.-215-2218A>G (n.-215-2218A>G) n.770-1032A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.114-16157A>G c.241+57A>G (n.241+57A>G) n.77+57A>G n.533-2218A>G c.148+57A>G (n.148+57A>G) n.635+57A>G n.587+57A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503255T>G | CA414525097 | IDS | c.418+57A>C (n.418+57A>C) c.-215-2218A>C (n.-215-2218A>C) n.770-1032A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.114-16157A>C c.241+57A>C (n.241+57A>C) n.77+57A>C n.533-2218A>C c.148+57A>C (n.148+57A>C) n.635+57A>C n.587+57A>C | |
| X | g.149503256G>C | CA414525100 | IDS | c.418+56C>G (n.418+56C>G) c.-215-2219C>G (n.-215-2219C>G) n.770-1033C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.114-16158C>G c.241+56C>G (n.241+56C>G) n.77+56C>G n.533-2219C>G c.148+56C>G (n.148+56C>G) n.635+56C>G n.587+56C>G | |
| X | g.149503256G>T | CA414525102 | IDS | c.418+56C>A (n.418+56C>A) c.-215-2219C>A (n.-215-2219C>A) n.770-1033C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.114-16158C>A c.241+56C>A (n.241+56C>A) n.77+56C>A n.533-2219C>A c.148+56C>A (n.148+56C>A) n.635+56C>A n.587+56C>A | |
| X | g.149503257C>A | CA414525106 | IDS | c.418+55G>T (n.418+55G>T) c.-215-2220G>T (n.-215-2220G>T) n.770-1034G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.114-16159G>T c.241+55G>T (n.241+55G>T) n.77+55G>T n.533-2220G>T c.148+55G>T (n.148+55G>T) n.635+55G>T n.587+55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503257C>G | CA414525108 | IDS | c.418+55G>C (n.418+55G>C) c.-215-2220G>C (n.-215-2220G>C) n.770-1034G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.114-16159G>C c.241+55G>C (n.241+55G>C) n.77+55G>C n.533-2220G>C c.148+55G>C (n.148+55G>C) n.635+55G>C n.587+55G>C | |
| X | g.149503257C>T | CA414525111 | IDS | c.418+55G>A (n.418+55G>A) c.-215-2220G>A (n.-215-2220G>A) n.770-1034G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.114-16159G>A c.241+55G>A (n.241+55G>A) n.77+55G>A n.533-2220G>A c.148+55G>A (n.148+55G>A) n.635+55G>A n.587+55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503258T>A | CA414525114 | IDS | c.418+54A>T (n.418+54A>T) c.-215-2221A>T (n.-215-2221A>T) n.770-1035A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.114-16160A>T c.241+54A>T (n.241+54A>T) n.77+54A>T n.533-2221A>T c.148+54A>T (n.148+54A>T) n.635+54A>T n.587+54A>T | |
| X | g.149503258T>C | CA414525119 | IDS | c.418+54A>G (n.418+54A>G) c.-215-2221A>G (n.-215-2221A>G) n.770-1035A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.114-16160A>G c.241+54A>G (n.241+54A>G) n.77+54A>G n.533-2221A>G c.148+54A>G (n.148+54A>G) n.635+54A>G n.587+54A>G | |
| X | g.149503258T>G | CA10537692 | IDS | c.418+54A>C (n.418+54A>C) c.-215-2221A>C (n.-215-2221A>C) n.770-1035A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.114-16160A>C c.241+54A>C (n.241+54A>C) n.77+54A>C n.533-2221A>C c.148+54A>C (n.148+54A>C) n.635+54A>C n.587+54A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503258T= | CA2465010828 | IDS | c.418+54A= (n.418+54A=) c.-215-2221A= (n.-215-2221A=) n.770-1035A= c.472A= (p.Ser158=) n.114-16160A= c.241+54A= (n.241+54A=) n.77+54A= n.533-2221A= c.148+54A= (n.148+54A=) n.635+54A= n.587+54A= | |
| X | g.149503259G>T | CA2694899114 | IDS | c.418+53C>A (n.418+53C>A) c.-215-2222C>A (n.-215-2222C>A) n.770-1036C>A c.471C>A (p.Ser157=) n.114-16161C>A c.241+53C>A (n.241+53C>A) n.77+53C>A n.533-2222C>A c.148+53C>A (n.148+53C>A) n.635+53C>A n.587+53C>A | gnomAD v4 |