| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149503100G>C | CA2739146154 | IDS | c.418+212C>G (n.418+212C>G) c.-215-2063C>G (n.-215-2063C>G) n.770-877C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.114-16002C>G c.241+212C>G (n.241+212C>G) n.77+212C>G n.533-2063C>G c.148+212C>G (n.148+212C>G) n.635+212C>G n.587+212C>G | dbSNP |
| X | g.149503103A>C | CA2694899083 | IDS | c.418+209T>G (n.418+209T>G) c.-215-2066T>G (n.-215-2066T>G) n.770-880T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.114-16005T>G c.241+209T>G (n.241+209T>G) n.77+209T>G n.533-2066T>G c.148+209T>G (n.148+209T>G) n.635+209T>G n.587+209T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503104G= | CA2465010767 | IDS | c.418+208C= (n.418+208C=) c.-215-2067C= (n.-215-2067C=) n.770-881C= c.*86C= (n.*86C=) n.114-16006C= c.241+208C= (n.241+208C=) n.77+208C= n.533-2067C= c.148+208C= (n.148+208C=) n.635+208C= n.587+208C= | |
| X | g.149503104G>T | CA2465010768 | IDS | c.418+208C>A (n.418+208C>A) c.-215-2067C>A (n.-215-2067C>A) n.770-881C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.114-16006C>A c.241+208C>A (n.241+208C>A) n.77+208C>A n.533-2067C>A c.148+208C>A (n.148+208C>A) n.635+208C>A n.587+208C>A | dbSNP |
| X | g.149503105G>A | CA2465010770 | IDS | c.418+207C>T (n.418+207C>T) c.-215-2068C>T (n.-215-2068C>T) n.770-882C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.114-16007C>T c.241+207C>T (n.241+207C>T) n.77+207C>T n.533-2068C>T c.148+207C>T (n.148+207C>T) n.635+207C>T n.587+207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503105G= | CA2465010769 | IDS | c.418+207C= (n.418+207C=) c.-215-2068C= (n.-215-2068C=) n.770-882C= c.*85C= (n.*85C=) n.114-16007C= c.241+207C= (n.241+207C=) n.77+207C= n.533-2068C= c.148+207C= (n.148+207C=) n.635+207C= n.587+207C= | |
| X | g.149503107A>G | CA2579719309 | IDS | c.418+205T>C (n.418+205T>C) c.-215-2070T>C (n.-215-2070T>C) n.770-884T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.114-16009T>C c.241+205T>C (n.241+205T>C) n.77+205T>C n.533-2070T>C c.148+205T>C (n.148+205T>C) n.635+205T>C n.587+205T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503109C>A | CA2694899084 | IDS | c.418+203G>T (n.418+203G>T) c.-215-2072G>T (n.-215-2072G>T) n.770-886G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.114-16011G>T c.241+203G>T (n.241+203G>T) n.77+203G>T n.533-2072G>T c.148+203G>T (n.148+203G>T) n.635+203G>T n.587+203G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503109C>G | CA2694899085 | IDS | c.418+203G>C (n.418+203G>C) c.-215-2072G>C (n.-215-2072G>C) n.770-886G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.114-16011G>C c.241+203G>C (n.241+203G>C) n.77+203G>C n.533-2072G>C c.148+203G>C (n.148+203G>C) n.635+203G>C n.587+203G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503113G>A | CA2694899086 | IDS | c.418+199C>T (n.418+199C>T) c.-215-2076C>T (n.-215-2076C>T) n.770-890C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.114-16015C>T c.241+199C>T (n.241+199C>T) n.77+199C>T n.533-2076C>T c.148+199C>T (n.148+199C>T) n.635+199C>T n.587+199C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503114C>A | CA2694899087 | IDS | c.418+198G>T (n.418+198G>T) c.-215-2077G>T (n.-215-2077G>T) n.770-891G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.114-16016G>T c.241+198G>T (n.241+198G>T) n.77+198G>T n.533-2077G>T c.148+198G>T (n.148+198G>T) n.635+198G>T n.587+198G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503114C= | CA2465010771 | IDS | c.418+198G= (n.418+198G=) c.-215-2077G= (n.-215-2077G=) n.770-891G= c.*76G= (n.*76G=) n.114-16016G= c.241+198G= (n.241+198G=) n.77+198G= n.533-2077G= c.148+198G= (n.148+198G=) n.635+198G= n.587+198G= | |
| X | g.149503114C>T | CA337036700 | IDS | c.418+198G>A (n.418+198G>A) c.-215-2077G>A (n.-215-2077G>A) n.770-891G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.114-16016G>A c.241+198G>A (n.241+198G>A) n.77+198G>A n.533-2077G>A c.148+198G>A (n.148+198G>A) n.635+198G>A n.587+198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503115T>C | CA2694899088 | IDS | c.418+197A>G (n.418+197A>G) c.-215-2078A>G (n.-215-2078A>G) n.770-892A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.114-16017A>G c.241+197A>G (n.241+197A>G) n.77+197A>G n.533-2078A>G c.148+197A>G (n.148+197A>G) n.635+197A>G n.587+197A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503117T>C | CA2694899089 | IDS | c.418+195A>G (n.418+195A>G) c.-215-2080A>G (n.-215-2080A>G) n.770-894A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.114-16019A>G c.241+195A>G (n.241+195A>G) n.77+195A>G n.533-2080A>G c.148+195A>G (n.148+195A>G) n.635+195A>G n.587+195A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503120C>G | CA2694899090 | IDS | c.418+192G>C (n.418+192G>C) c.-215-2083G>C (n.-215-2083G>C) n.770-897G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.114-16022G>C c.241+192G>C (n.241+192G>C) n.77+192G>C n.533-2083G>C c.148+192G>C (n.148+192G>C) n.635+192G>C n.587+192G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503122A= | CA2465010772 | IDS | c.418+190T= (n.418+190T=) c.-215-2085T= (n.-215-2085T=) n.770-899T= c.*68T= (n.*68T=) n.114-16024T= c.241+190T= (n.241+190T=) n.77+190T= n.533-2085T= c.148+190T= (n.148+190T=) n.635+190T= n.587+190T= | |
| X | g.149503122A>C | CA872891612 | IDS | c.418+190T>G (n.418+190T>G) c.-215-2085T>G (n.-215-2085T>G) n.770-899T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.114-16024T>G c.241+190T>G (n.241+190T>G) n.77+190T>G n.533-2085T>G c.148+190T>G (n.148+190T>G) n.635+190T>G n.587+190T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503122A>G | CA2694899091 | IDS | c.418+190T>C (n.418+190T>C) c.-215-2085T>C (n.-215-2085T>C) n.770-899T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.114-16024T>C c.241+190T>C (n.241+190T>C) n.77+190T>C n.533-2085T>C c.148+190T>C (n.148+190T>C) n.635+190T>C n.587+190T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503124C>A | CA2694899092 | IDS | c.418+188G>T (n.418+188G>T) c.-215-2087G>T (n.-215-2087G>T) n.770-901G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.114-16026G>T c.241+188G>T (n.241+188G>T) n.77+188G>T n.533-2087G>T c.148+188G>T (n.148+188G>T) n.635+188G>T n.587+188G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503124C>T | CA2551729447 | IDS | c.418+188G>A (n.418+188G>A) c.-215-2087G>A (n.-215-2087G>A) n.770-901G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.114-16026G>A c.241+188G>A (n.241+188G>A) n.77+188G>A n.533-2087G>A c.148+188G>A (n.148+188G>A) n.635+188G>A n.587+188G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503125_149503127delinsCTT | CA2465010773 | IDS | c.418+185_418+187delinsAAG (n.418+185_418+187delinsAAG) c.-215-2090_-215-2088delinsAAG (n.-215-2090_-215-2088delinsAAG) n.770-904_770-902delinsAAG c.*63_*65delinsAAG (n.*63_*65delinsAAG) n.114-16029_114-16027delinsAAG c.241+185_241+187delinsAAG (n.241+185_241+187delinsAAG) n.77+185_77+187delinsAAG n.533-2090_533-2088delinsAAG c.148+185_148+187delinsAAG (n.148+185_148+187delinsAAG) n.635+185_635+187delinsAAG n.587+185_587+187delinsAAG | |
| X | g.149503126T>C | CA2694899094 | IDS | c.418+186A>G (n.418+186A>G) c.-215-2089A>G (n.-215-2089A>G) n.770-903A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.114-16028A>G c.241+186A>G (n.241+186A>G) n.77+186A>G n.533-2089A>G c.148+186A>G (n.148+186A>G) n.635+186A>G n.587+186A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503126_149503127insGT | CA2694899093 | IDS | c.418+186_418+187insCA (n.418+186_418+187insCA) c.-215-2089_-215-2088insCA (n.-215-2089_-215-2088insCA) n.770-903_770-902insCA c.*64_*65insCA (n.*64_*65insCA) n.114-16028_114-16027insCA c.241+186_241+187insCA (n.241+186_241+187insCA) n.77+186_77+187insCA n.533-2089_533-2088insCA c.148+186_148+187insCA (n.148+186_148+187insCA) n.635+186_635+187insCA n.587+186_587+187insCA | gnomAD v4 |
| X | g.149503129_149503130del | CA920447347 | IDS | c.418+185_418+186del (n.418+185_418+186del) c.-215-2090_-215-2089del (n.-215-2090_-215-2089del) n.770-904_770-903del c.*63_*64del (n.*63_*64del) n.114-16029_114-16028del c.241+185_241+186del (n.241+185_241+186del) n.77+185_77+186del n.533-2090_533-2089del c.148+185_148+186del (n.148+185_148+186del) n.635+185_635+186del n.587+185_587+186del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503130T>G | CA2694899095 | IDS | c.418+182A>C (n.418+182A>C) c.-215-2093A>C (n.-215-2093A>C) n.770-907A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.114-16032A>C c.241+182A>C (n.241+182A>C) n.77+182A>C n.533-2093A>C c.148+182A>C (n.148+182A>C) n.635+182A>C n.587+182A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503131_149503133del | CA2694899096 | IDS | c.418+179_418+181del (n.418+179_418+181del) c.-215-2096_-215-2094del (n.-215-2096_-215-2094del) n.770-910_770-908del c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.114-16035_114-16033del c.241+179_241+181del (n.241+179_241+181del) n.77+179_77+181del n.533-2096_533-2094del c.148+179_148+181del (n.148+179_148+181del) n.635+179_635+181del n.587+179_587+181del | gnomAD v4 |
| X | g.149503131_149503143delinsCACTTTGGGTGAA | CA2465010774 | IDS | c.418+169_418+181delinsTTCACCCAAAGTG (n.418+169_418+181delinsTTCACCCAAAGTG) c.-215-2106_-215-2094delinsTTCACCCAAAGTG (n.-215-2106_-215-2094delinsTTCACCCAAAGTG) n.770-920_770-908delinsTTCACCCAAAGTG c.*47_*59delinsTTCACCCAAAGTG (n.*47_*59delinsTTCACCCAAAGTG) n.114-16045_114-16033delinsTTCACCCAAAGTG c.241+169_241+181delinsTTCACCCAAAGTG (n.241+169_241+181delinsTTCACCCAAAGTG) n.77+169_77+181delinsTTCACCCAAAGTG n.533-2106_533-2094delinsTTCACCCAAAGTG c.148+169_148+181delinsTTCACCCAAAGTG (n.148+169_148+181delinsTTCACCCAAAGTG) n.635+169_635+181delinsTTCACCCAAAGTG n.587+169_587+181delinsTTCACCCAAAGTG | |
| X | g.149503133_149503144del | CA872891613 | IDS | c.418+169_418+180del (n.418+169_418+180del) c.-215-2106_-215-2095del (n.-215-2106_-215-2095del) n.770-920_770-909del c.*47_*58del (n.*47_*58del) n.114-16045_114-16034del c.241+169_241+180del (n.241+169_241+180del) n.77+169_77+180del n.533-2106_533-2095del c.148+169_148+180del (n.148+169_148+180del) n.635+169_635+180del n.587+169_587+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503137G>T | CA2579719310 | IDS | c.418+175C>A (n.418+175C>A) c.-215-2100C>A (n.-215-2100C>A) n.770-914C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.114-16039C>A c.241+175C>A (n.241+175C>A) n.77+175C>A n.533-2100C>A c.148+175C>A (n.148+175C>A) n.635+175C>A n.587+175C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503137_149503139del | CA2694899097 | IDS | c.418+173_418+175del (n.418+173_418+175del) c.-215-2102_-215-2100del (n.-215-2102_-215-2100del) n.770-916_770-914del c.*51_*53del (n.*51_*53del) n.114-16041_114-16039del c.241+173_241+175del (n.241+173_241+175del) n.77+173_77+175del n.533-2102_533-2100del c.148+173_148+175del (n.148+173_148+175del) n.635+173_635+175del n.587+173_587+175del | gnomAD v4 |
| X | g.149503138G>A | CA2694899098 | IDS | c.418+174C>T (n.418+174C>T) c.-215-2101C>T (n.-215-2101C>T) n.770-915C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.114-16040C>T c.241+174C>T (n.241+174C>T) n.77+174C>T n.533-2101C>T c.148+174C>T (n.148+174C>T) n.635+174C>T n.587+174C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503139G>A | CA2465010776 | IDS | c.418+173C>T (n.418+173C>T) c.-215-2102C>T (n.-215-2102C>T) n.770-916C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.114-16041C>T c.241+173C>T (n.241+173C>T) n.77+173C>T n.533-2102C>T c.148+173C>T (n.148+173C>T) n.635+173C>T n.587+173C>T | dbSNP |
| X | g.149503139G= | CA2465010775 | IDS | c.418+173C= (n.418+173C=) c.-215-2102C= (n.-215-2102C=) n.770-916C= c.*51C= (n.*51C=) n.114-16041C= c.241+173C= (n.241+173C=) n.77+173C= n.533-2102C= c.148+173C= (n.148+173C=) n.635+173C= n.587+173C= | |
| X | g.149503141G>T | CA2694899099 | IDS | c.418+171C>A (n.418+171C>A) c.-215-2104C>A (n.-215-2104C>A) n.770-918C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.114-16043C>A c.241+171C>A (n.241+171C>A) n.77+171C>A n.533-2104C>A c.148+171C>A (n.148+171C>A) n.635+171C>A n.587+171C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503142A>G | CA2694899100 | IDS | c.418+170T>C (n.418+170T>C) c.-215-2105T>C (n.-215-2105T>C) n.770-919T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.114-16044T>C c.241+170T>C (n.241+170T>C) n.77+170T>C n.533-2105T>C c.148+170T>C (n.148+170T>C) n.635+170T>C n.587+170T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503145A= | CA2465010777 | IDS | c.418+167T= (n.418+167T=) c.-215-2108T= (n.-215-2108T=) n.770-922T= c.*45T= (n.*45T=) n.114-16047T= c.241+167T= (n.241+167T=) n.77+167T= n.533-2108T= c.148+167T= (n.148+167T=) n.635+167T= n.587+167T= | |
| X | g.149503145A>G | CA10537675 | IDS | c.418+167T>C (n.418+167T>C) c.-215-2108T>C (n.-215-2108T>C) n.770-922T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.114-16047T>C c.241+167T>C (n.241+167T>C) n.77+167T>C n.533-2108T>C c.148+167T>C (n.148+167T>C) n.635+167T>C n.587+167T>C | dbSNP ExAC |
| X | g.149503146C= | CA2465010778 | IDS | c.418+166G= (n.418+166G=) c.-215-2109G= (n.-215-2109G=) n.770-923G= c.*44G= (n.*44G=) n.114-16048G= c.241+166G= (n.241+166G=) n.77+166G= n.533-2109G= c.148+166G= (n.148+166G=) n.635+166G= n.587+166G= | |
| X | g.149503146C>T | CA872891614 | IDS | c.418+166G>A (n.418+166G>A) c.-215-2109G>A (n.-215-2109G>A) n.770-923G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.114-16048G>A c.241+166G>A (n.241+166G>A) n.77+166G>A n.533-2109G>A c.148+166G>A (n.148+166G>A) n.635+166G>A n.587+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503146_149503147insAT | CA10537676 | IDS | c.418+165_418+166insAT (n.418+165_418+166insAT) c.-215-2110_-215-2109insAT (n.-215-2110_-215-2109insAT) n.770-924_770-923insAT c.*43_*44insAT (n.*43_*44insAT) n.114-16049_114-16048insAT c.241+165_241+166insAT (n.241+165_241+166insAT) n.77+165_77+166insAT n.533-2110_533-2109insAT c.148+165_148+166insAT (n.148+165_148+166insAT) n.635+165_635+166insAT n.587+165_587+166insAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503149G>C | CA2465010779 | IDS | c.418+163C>G (n.418+163C>G) c.-215-2112C>G (n.-215-2112C>G) n.770-926C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.114-16051C>G c.241+163C>G (n.241+163C>G) n.77+163C>G n.533-2112C>G c.148+163C>G (n.148+163C>G) n.635+163C>G n.587+163C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503149G= | CA2465010780 | IDS | c.418+163C= (n.418+163C=) c.-215-2112C= (n.-215-2112C=) n.770-926C= c.*41C= (n.*41C=) n.114-16051C= c.241+163C= (n.241+163C=) n.77+163C= n.533-2112C= c.148+163C= (n.148+163C=) n.635+163C= n.587+163C= | |
| X | g.149503149G>T | CA2824136578 | IDS | c.418+163C>A (n.418+163C>A) c.-215-2112C>A (n.-215-2112C>A) n.770-926C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.114-16051C>A c.241+163C>A (n.241+163C>A) n.77+163C>A n.533-2112C>A c.148+163C>A (n.148+163C>A) n.635+163C>A n.587+163C>A | |
| X | g.149503150G>C | CA872891615 | IDS | c.418+162C>G (n.418+162C>G) c.-215-2113C>G (n.-215-2113C>G) n.770-927C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.114-16052C>G c.241+162C>G (n.241+162C>G) n.77+162C>G n.533-2113C>G c.148+162C>G (n.148+162C>G) n.635+162C>G n.587+162C>G | dbSNP |
| X | g.149503150G= | CA2465010781 | IDS | c.418+162C= (n.418+162C=) c.-215-2113C= (n.-215-2113C=) n.770-927C= c.*40C= (n.*40C=) n.114-16052C= c.241+162C= (n.241+162C=) n.77+162C= n.533-2113C= c.148+162C= (n.148+162C=) n.635+162C= n.587+162C= | |
| X | g.149503151C= | CA2465010782 | IDS | c.418+161G= (n.418+161G=) c.-215-2114G= (n.-215-2114G=) n.770-928G= c.*39G= (n.*39G=) n.114-16053G= c.241+161G= (n.241+161G=) n.77+161G= n.533-2114G= c.148+161G= (n.148+161G=) n.635+161G= n.587+161G= | |
| X | g.149503151C>G | CA2465010783 | IDS | c.418+161G>C (n.418+161G>C) c.-215-2114G>C (n.-215-2114G>C) n.770-928G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.114-16053G>C c.241+161G>C (n.241+161G>C) n.77+161G>C n.533-2114G>C c.148+161G>C (n.148+161G>C) n.635+161G>C n.587+161G>C | dbSNP |
| X | g.149503151C>T | CA2694899101 | IDS | c.418+161G>A (n.418+161G>A) c.-215-2114G>A (n.-215-2114G>A) n.770-928G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.114-16053G>A c.241+161G>A (n.241+161G>A) n.77+161G>A n.533-2114G>A c.148+161G>A (n.148+161G>A) n.635+161G>A n.587+161G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503153G>A | CA645127447 | IDS | c.418+159C>T (n.418+159C>T) c.-215-2116C>T (n.-215-2116C>T) n.770-930C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.114-16055C>T c.241+159C>T (n.241+159C>T) n.77+159C>T n.533-2116C>T c.148+159C>T (n.148+159C>T) n.635+159C>T n.587+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503153G= | CA2465010784 | IDS | c.418+159C= (n.418+159C=) c.-215-2116C= (n.-215-2116C=) n.770-930C= c.*37C= (n.*37C=) n.114-16055C= c.241+159C= (n.241+159C=) n.77+159C= n.533-2116C= c.148+159C= (n.148+159C=) n.635+159C= n.587+159C= | |
| X | g.149503153G>T | CA2579719311 | IDS | c.418+159C>A (n.418+159C>A) c.-215-2116C>A (n.-215-2116C>A) n.770-930C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.114-16055C>A c.241+159C>A (n.241+159C>A) n.77+159C>A n.533-2116C>A c.148+159C>A (n.148+159C>A) n.635+159C>A n.587+159C>A | |
| X | g.149503154G>A | CA2465010786 | IDS | c.418+158C>T (n.418+158C>T) c.-215-2117C>T (n.-215-2117C>T) n.770-931C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.114-16056C>T c.241+158C>T (n.241+158C>T) n.77+158C>T n.533-2117C>T c.148+158C>T (n.148+158C>T) n.635+158C>T n.587+158C>T | dbSNP |
| X | g.149503154G= | CA2465010785 | IDS | c.418+158C= (n.418+158C=) c.-215-2117C= (n.-215-2117C=) n.770-931C= c.*36C= (n.*36C=) n.114-16056C= c.241+158C= (n.241+158C=) n.77+158C= n.533-2117C= c.148+158C= (n.148+158C=) n.635+158C= n.587+158C= | |
| X | g.149503155G>A | CA2694899102 | IDS | c.418+157C>T (n.418+157C>T) c.-215-2118C>T (n.-215-2118C>T) n.770-932C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.114-16057C>T c.241+157C>T (n.241+157C>T) n.77+157C>T n.533-2118C>T c.148+157C>T (n.148+157C>T) n.635+157C>T n.587+157C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503155G>C | CA2694899103 | IDS | c.418+157C>G (n.418+157C>G) c.-215-2118C>G (n.-215-2118C>G) n.770-932C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.114-16057C>G c.241+157C>G (n.241+157C>G) n.77+157C>G n.533-2118C>G c.148+157C>G (n.148+157C>G) n.635+157C>G n.587+157C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503156T>C | CA10537678 | IDS | c.418+156A>G (n.418+156A>G) c.-215-2119A>G (n.-215-2119A>G) n.770-933A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.114-16058A>G c.241+156A>G (n.241+156A>G) n.77+156A>G n.533-2119A>G c.148+156A>G (n.148+156A>G) n.635+156A>G n.587+156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503156T>G | CA10537677 | IDS | c.418+156A>C (n.418+156A>C) c.-215-2119A>C (n.-215-2119A>C) n.770-933A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.114-16058A>C c.241+156A>C (n.241+156A>C) n.77+156A>C n.533-2119A>C c.148+156A>C (n.148+156A>C) n.635+156A>C n.587+156A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.149503156T= | CA2465010787 | IDS | c.418+156A= (n.418+156A=) c.-215-2119A= (n.-215-2119A=) n.770-933A= c.*34A= (n.*34A=) n.114-16058A= c.241+156A= (n.241+156A=) n.77+156A= n.533-2119A= c.148+156A= (n.148+156A=) n.635+156A= n.587+156A= | |
| X | g.149503158G>A | CA2579719312 | IDS | c.418+154C>T (n.418+154C>T) c.-215-2121C>T (n.-215-2121C>T) n.770-935C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.114-16060C>T c.241+154C>T (n.241+154C>T) n.77+154C>T n.533-2121C>T c.148+154C>T (n.148+154C>T) n.635+154C>T n.587+154C>T | |
| X | g.149503164T>C | CA2824136579 | IDS | c.418+148A>G (n.418+148A>G) c.-215-2127A>G (n.-215-2127A>G) n.770-941A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.114-16066A>G c.241+148A>G (n.241+148A>G) n.77+148A>G n.533-2127A>G c.148+148A>G (n.148+148A>G) n.635+148A>G n.587+148A>G | |
| X | g.149503166A= | CA2465010788 | IDS | c.418+146T= (n.418+146T=) c.-215-2129T= (n.-215-2129T=) n.770-943T= c.*24T= (n.*24T=) n.114-16068T= c.241+146T= (n.241+146T=) n.77+146T= n.533-2129T= c.148+146T= (n.148+146T=) n.635+146T= n.587+146T= | |
| X | g.149503166A>C | CA10537680 | IDS | c.418+146T>G (n.418+146T>G) c.-215-2129T>G (n.-215-2129T>G) n.770-943T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.114-16068T>G c.241+146T>G (n.241+146T>G) n.77+146T>G n.533-2129T>G c.148+146T>G (n.148+146T>G) n.635+146T>G n.587+146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503166A>G | CA10537679 | IDS | c.418+146T>C (n.418+146T>C) c.-215-2129T>C (n.-215-2129T>C) n.770-943T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.114-16068T>C c.241+146T>C (n.241+146T>C) n.77+146T>C n.533-2129T>C c.148+146T>C (n.148+146T>C) n.635+146T>C n.587+146T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503166A>T | CA2465010789 | IDS | c.418+146T>A (n.418+146T>A) c.-215-2129T>A (n.-215-2129T>A) n.770-943T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.114-16068T>A c.241+146T>A (n.241+146T>A) n.77+146T>A n.533-2129T>A c.148+146T>A (n.148+146T>A) n.635+146T>A n.587+146T>A | dbSNP |
| X | g.149503167G>A | CA2465010790 | IDS | c.418+145C>T (n.418+145C>T) c.-215-2130C>T (n.-215-2130C>T) n.770-944C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.114-16069C>T c.241+145C>T (n.241+145C>T) n.77+145C>T n.533-2130C>T c.148+145C>T (n.148+145C>T) n.635+145C>T n.587+145C>T | dbSNP |
| X | g.149503167G= | CA2465010792 | IDS | c.418+145C= (n.418+145C=) c.-215-2130C= (n.-215-2130C=) n.770-944C= c.*23C= (n.*23C=) n.114-16069C= c.241+145C= (n.241+145C=) n.77+145C= n.533-2130C= c.148+145C= (n.148+145C=) n.635+145C= n.587+145C= | |
| X | g.149503167_149503168delinsGT | CA2465010791 | IDS | c.418+144_418+145delinsAC (n.418+144_418+145delinsAC) c.-215-2131_-215-2130delinsAC (n.-215-2131_-215-2130delinsAC) n.770-945_770-944delinsAC c.*22_*23delinsAC (n.*22_*23delinsAC) n.114-16070_114-16069delinsAC c.241+144_241+145delinsAC (n.241+144_241+145delinsAC) n.77+144_77+145delinsAC n.533-2131_533-2130delinsAC c.148+144_148+145delinsAC (n.148+144_148+145delinsAC) n.635+144_635+145delinsAC n.587+144_587+145delinsAC | |
| X | g.149503173del | CA2465010793 | IDS | c.418+144del (n.418+144del) c.-215-2131del (n.-215-2131del) n.770-945del c.*22del (n.*22del) n.114-16070del c.241+144del (n.241+144del) n.77+144del n.533-2131del c.148+144del (n.148+144del) n.635+144del n.587+144del | dbSNP |
| X | g.149503170T>A | CA337036701 | IDS | c.418+142A>T (n.418+142A>T) c.-215-2133A>T (n.-215-2133A>T) n.770-947A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.114-16072A>T c.241+142A>T (n.241+142A>T) n.77+142A>T n.533-2133A>T c.148+142A>T (n.148+142A>T) n.635+142A>T n.587+142A>T | dbSNP |
| X | g.149503170T= | CA2465010794 | IDS | c.418+142A= (n.418+142A=) c.-215-2133A= (n.-215-2133A=) n.770-947A= c.*20A= (n.*20A=) n.114-16072A= c.241+142A= (n.241+142A=) n.77+142A= n.533-2133A= c.148+142A= (n.148+142A=) n.635+142A= n.587+142A= | |
| X | g.149503177A>T | CA2694899104 | IDS | c.418+135T>A (n.418+135T>A) c.-215-2140T>A (n.-215-2140T>A) n.770-954T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.114-16079T>A c.241+135T>A (n.241+135T>A) n.77+135T>A n.533-2140T>A c.148+135T>A (n.148+135T>A) n.635+135T>A n.587+135T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503179G>C | CA645127448 | IDS | c.418+133C>G (n.418+133C>G) c.-215-2142C>G (n.-215-2142C>G) n.770-956C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.114-16081C>G c.241+133C>G (n.241+133C>G) n.77+133C>G n.533-2142C>G c.148+133C>G (n.148+133C>G) n.635+133C>G n.587+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503179G= | CA2465010795 | IDS | c.418+133C= (n.418+133C=) c.-215-2142C= (n.-215-2142C=) n.770-956C= c.*11C= (n.*11C=) n.114-16081C= c.241+133C= (n.241+133C=) n.77+133C= n.533-2142C= c.148+133C= (n.148+133C=) n.635+133C= n.587+133C= | |
| X | g.149503179G>T | CA2694899105 | IDS | c.418+133C>A (n.418+133C>A) c.-215-2142C>A (n.-215-2142C>A) n.770-956C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.114-16081C>A c.241+133C>A (n.241+133C>A) n.77+133C>A n.533-2142C>A c.148+133C>A (n.148+133C>A) n.635+133C>A n.587+133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503183G>A | CA2465010797 | IDS | c.418+129C>T (n.418+129C>T) c.-215-2146C>T (n.-215-2146C>T) n.770-960C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.114-16085C>T c.241+129C>T (n.241+129C>T) n.77+129C>T n.533-2146C>T c.148+129C>T (n.148+129C>T) n.635+129C>T n.587+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503183G= | CA2465010796 | IDS | c.418+129C= (n.418+129C=) c.-215-2146C= (n.-215-2146C=) n.770-960C= c.*7C= (n.*7C=) n.114-16085C= c.241+129C= (n.241+129C=) n.77+129C= n.533-2146C= c.148+129C= (n.148+129C=) n.635+129C= n.587+129C= | |
| X | g.149503183G>T | CA658589681 | IDS | c.418+129C>A (n.418+129C>A) c.-215-2146C>A (n.-215-2146C>A) n.770-960C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.114-16085C>A c.241+129C>A (n.241+129C>A) n.77+129C>A n.533-2146C>A c.148+129C>A (n.148+129C>A) n.635+129C>A n.587+129C>A | COSMIC |
| X | g.149503184C>A | CA658589690 | IDS | c.418+128G>T (n.418+128G>T) c.-215-2147G>T (n.-215-2147G>T) n.770-961G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.114-16086G>T c.241+128G>T (n.241+128G>T) n.77+128G>T n.533-2147G>T c.148+128G>T (n.148+128G>T) n.635+128G>T n.587+128G>T | COSMIC |
| X | g.149503184C>G | CA2694899106 | IDS | c.418+128G>C (n.418+128G>C) c.-215-2147G>C (n.-215-2147G>C) n.770-961G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.114-16086G>C c.241+128G>C (n.241+128G>C) n.77+128G>C n.533-2147G>C c.148+128G>C (n.148+128G>C) n.635+128G>C n.587+128G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503184C>T | CA2694899107 | IDS | c.418+128G>A (n.418+128G>A) c.-215-2147G>A (n.-215-2147G>A) n.770-961G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.114-16086G>A c.241+128G>A (n.241+128G>A) n.77+128G>A n.533-2147G>A c.148+128G>A (n.148+128G>A) n.635+128G>A n.587+128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503185A>G | CA2694899108 | IDS | c.418+127T>C (n.418+127T>C) c.-215-2148T>C (n.-215-2148T>C) n.770-962T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.114-16087T>C c.241+127T>C (n.241+127T>C) n.77+127T>C n.533-2148T>C c.148+127T>C (n.148+127T>C) n.635+127T>C n.587+127T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149503186C>A | CA872891616 | IDS | c.418+126G>T (n.418+126G>T) c.-215-2149G>T (n.-215-2149G>T) n.770-963G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.114-16088G>T c.241+126G>T (n.241+126G>T) n.77+126G>T n.533-2149G>T c.148+126G>T (n.148+126G>T) n.635+126G>T n.587+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503186C= | CA2465010798 | IDS | c.418+126G= (n.418+126G=) c.-215-2149G= (n.-215-2149G=) n.770-963G= c.*4G= (n.*4G=) n.114-16088G= c.241+126G= (n.241+126G=) n.77+126G= n.533-2149G= c.148+126G= (n.148+126G=) n.635+126G= n.587+126G= | |
| X | g.149503187T>A | CA645127464 | IDS | c.418+125A>T (n.418+125A>T) c.-215-2150A>T (n.-215-2150A>T) n.770-964A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.114-16089A>T c.241+125A>T (n.241+125A>T) n.77+125A>T n.533-2150A>T c.148+125A>T (n.148+125A>T) n.635+125A>T n.587+125A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.149503187T>C | CA1138323957 | IDS | c.418+125A>G (n.418+125A>G) c.-215-2150A>G (n.-215-2150A>G) n.770-964A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.114-16089A>G c.241+125A>G (n.241+125A>G) n.77+125A>G n.533-2150A>G c.148+125A>G (n.148+125A>G) n.635+125A>G n.587+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503187T= | CA2465010799 | IDS | c.418+125A= (n.418+125A=) c.-215-2150A= (n.-215-2150A=) n.770-964A= c.*3A= (n.*3A=) n.114-16089A= c.241+125A= (n.241+125A=) n.77+125A= n.533-2150A= c.148+125A= (n.148+125A=) n.635+125A= n.587+125A= | |
| X | g.149503188G>A | CA2694899109 | IDS | c.418+124C>T (n.418+124C>T) c.-215-2151C>T (n.-215-2151C>T) n.770-965C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.114-16090C>T c.241+124C>T (n.241+124C>T) n.77+124C>T n.533-2151C>T c.148+124C>T (n.148+124C>T) n.635+124C>T n.587+124C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149503188G>T | CA2694899110 | IDS | c.418+124C>A (n.418+124C>A) c.-215-2151C>A (n.-215-2151C>A) n.770-965C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.114-16090C>A c.241+124C>A (n.241+124C>A) n.77+124C>A n.533-2151C>A c.148+124C>A (n.148+124C>A) n.635+124C>A n.587+124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149503190C>A | CA414524725 | IDS | c.418+122G>T (n.418+122G>T) c.-215-2153G>T (n.-215-2153G>T) n.770-967G>T c.540G>T (p.Ter180Tyr) n.114-16092G>T c.241+122G>T (n.241+122G>T) n.77+122G>T n.533-2153G>T c.148+122G>T (n.148+122G>T) n.635+122G>T n.587+122G>T | |
| X | g.149503190C= | CA2465010800 | IDS | c.418+122G= (n.418+122G=) c.-215-2153G= (n.-215-2153G=) n.770-967G= c.540G= (p.Ter180=) n.114-16092G= c.241+122G= (n.241+122G=) n.77+122G= n.533-2153G= c.148+122G= (n.148+122G=) n.635+122G= n.587+122G= | |
| X | g.149503190C>G | CA414524726 | IDS | c.418+122G>C (n.418+122G>C) c.-215-2153G>C (n.-215-2153G>C) n.770-967G>C c.540G>C (p.Ter180Tyr) n.114-16092G>C c.241+122G>C (n.241+122G>C) n.77+122G>C n.533-2153G>C c.148+122G>C (n.148+122G>C) n.635+122G>C n.587+122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503191T>A | CA414524731 | IDS | c.418+121A>T (n.418+121A>T) c.-215-2154A>T (n.-215-2154A>T) n.770-968A>T c.539A>T (p.Ter180Leu) n.114-16093A>T c.241+121A>T (n.241+121A>T) n.77+121A>T n.533-2154A>T c.148+121A>T (n.148+121A>T) n.635+121A>T n.587+121A>T | |
| X | g.149503191T>C | CA414524728 | IDS | c.418+121A>G (n.418+121A>G) c.-215-2154A>G (n.-215-2154A>G) n.770-968A>G c.539A>G (p.Ter180Trp) n.114-16093A>G c.241+121A>G (n.241+121A>G) n.77+121A>G n.533-2154A>G c.148+121A>G (n.148+121A>G) n.635+121A>G n.587+121A>G | |
| X | g.149503191T>G | CA414524730 | IDS | c.418+121A>C (n.418+121A>C) c.-215-2154A>C (n.-215-2154A>C) n.770-968A>C c.539A>C (p.Ter180Ser) n.114-16093A>C c.241+121A>C (n.241+121A>C) n.77+121A>C n.533-2154A>C c.148+121A>C (n.148+121A>C) n.635+121A>C n.587+121A>C | |
| X | g.149503192A>C | CA414524734 | IDS | c.418+120T>G (n.418+120T>G) c.-215-2155T>G (n.-215-2155T>G) n.770-969T>G c.538T>G (p.Ter180Glu) n.114-16094T>G c.241+120T>G (n.241+120T>G) n.77+120T>G n.533-2155T>G c.148+120T>G (n.148+120T>G) n.635+120T>G n.587+120T>G | |
| X | g.149503192A>G | CA414524737 | IDS | c.418+120T>C (n.418+120T>C) c.-215-2155T>C (n.-215-2155T>C) n.770-969T>C c.538T>C (p.Ter180Gln) n.114-16094T>C c.241+120T>C (n.241+120T>C) n.77+120T>C n.533-2155T>C c.148+120T>C (n.148+120T>C) n.635+120T>C n.587+120T>C | |
| X | g.149503192A>T | CA414524739 | IDS | c.418+120T>A (n.418+120T>A) c.-215-2155T>A (n.-215-2155T>A) n.770-969T>A c.538T>A (p.Ter180Lys) n.114-16094T>A c.241+120T>A (n.241+120T>A) n.77+120T>A n.533-2155T>A c.148+120T>A (n.148+120T>A) n.635+120T>A n.587+120T>A | |
| X | g.149503193G>C | CA2694899111 | IDS | c.418+119C>G (n.418+119C>G) c.-215-2156C>G (n.-215-2156C>G) n.770-970C>G c.537C>G (p.Arg179=) n.114-16095C>G c.241+119C>G (n.241+119C>G) n.77+119C>G n.533-2156C>G c.148+119C>G (n.148+119C>G) n.635+119C>G n.587+119C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149503194C>A | CA337036702 | IDS | c.418+118G>T (n.418+118G>T) c.-215-2157G>T (n.-215-2157G>T) n.770-971G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) n.114-16096G>T c.241+118G>T (n.241+118G>T) n.77+118G>T n.533-2157G>T c.148+118G>T (n.148+118G>T) n.635+118G>T n.587+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503194C= | CA2465010801 | IDS | c.418+118G= (n.418+118G=) c.-215-2157G= (n.-215-2157G=) n.770-971G= c.536G= (p.Arg179=) n.114-16096G= c.241+118G= (n.241+118G=) n.77+118G= n.533-2157G= c.148+118G= (n.148+118G=) n.635+118G= n.587+118G= | |
| X | g.149503194C>G | CA414524744 | IDS | c.418+118G>C (n.418+118G>C) c.-215-2157G>C (n.-215-2157G>C) n.770-971G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) n.114-16096G>C c.241+118G>C (n.241+118G>C) n.77+118G>C n.533-2157G>C c.148+118G>C (n.148+118G>C) n.635+118G>C n.587+118G>C | |
| X | g.149503194C>T | CA10537681 | IDS | c.418+118G>A (n.418+118G>A) c.-215-2157G>A (n.-215-2157G>A) n.770-971G>A c.536G>A (p.Arg179His) n.114-16096G>A c.241+118G>A (n.241+118G>A) n.77+118G>A n.533-2157G>A c.148+118G>A (n.148+118G>A) n.635+118G>A n.587+118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.149503195G>A | CA414524748 | IDS | c.418+117C>T (n.418+117C>T) c.-215-2158C>T (n.-215-2158C>T) n.770-972C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) n.114-16097C>T c.241+117C>T (n.241+117C>T) n.77+117C>T n.533-2158C>T c.148+117C>T (n.148+117C>T) n.635+117C>T n.587+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149503195G>C | CA414524750 | IDS | c.418+117C>G (n.418+117C>G) c.-215-2158C>G (n.-215-2158C>G) n.770-972C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) n.114-16097C>G c.241+117C>G (n.241+117C>G) n.77+117C>G n.533-2158C>G c.148+117C>G (n.148+117C>G) n.635+117C>G n.587+117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149503195G= | CA2465010802 | IDS | c.418+117C= (n.418+117C=) c.-215-2158C= (n.-215-2158C=) n.770-972C= c.535C= (p.Arg179=) n.114-16097C= c.241+117C= (n.241+117C=) n.77+117C= n.533-2158C= c.148+117C= (n.148+117C=) n.635+117C= n.587+117C= | |
| X | g.149503195G>T | CA414524753 | IDS | c.418+117C>A (n.418+117C>A) c.-215-2158C>A (n.-215-2158C>A) n.770-972C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) n.114-16097C>A c.241+117C>A (n.241+117C>A) n.77+117C>A n.533-2158C>A c.148+117C>A (n.148+117C>A) n.635+117C>A n.587+117C>A | |
| X | g.149503197G>A | CA10537682 | IDS | c.418+115C>T (n.418+115C>T) c.-215-2160C>T (n.-215-2160C>T) n.770-974C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.114-16099C>T c.241+115C>T (n.241+115C>T) n.77+115C>T n.533-2160C>T c.148+115C>T (n.148+115C>T) n.635+115C>T n.587+115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503197G>C | CA414524760 | IDS | c.418+115C>G (n.418+115C>G) c.-215-2160C>G (n.-215-2160C>G) n.770-974C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.114-16099C>G c.241+115C>G (n.241+115C>G) n.77+115C>G n.533-2160C>G c.148+115C>G (n.148+115C>G) n.635+115C>G n.587+115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503197G= | CA2465010803 | IDS | c.418+115C= (n.418+115C=) c.-215-2160C= (n.-215-2160C=) n.770-974C= c.533C= (p.Pro178=) n.114-16099C= c.241+115C= (n.241+115C=) n.77+115C= n.533-2160C= c.148+115C= (n.148+115C=) n.635+115C= n.587+115C= | |
| X | g.149503197G>T | CA414524763 | IDS | c.418+115C>A (n.418+115C>A) c.-215-2160C>A (n.-215-2160C>A) n.770-974C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.114-16099C>A c.241+115C>A (n.241+115C>A) n.77+115C>A n.533-2160C>A c.148+115C>A (n.148+115C>A) n.635+115C>A n.587+115C>A | |
| X | g.149503198G>A | CA414524771 | IDS | c.418+114C>T (n.418+114C>T) c.-215-2161C>T (n.-215-2161C>T) n.770-975C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.114-16100C>T c.241+114C>T (n.241+114C>T) n.77+114C>T n.533-2161C>T c.148+114C>T (n.148+114C>T) n.635+114C>T n.587+114C>T | |
| X | g.149503198G>C | CA414524769 | IDS | c.418+114C>G (n.418+114C>G) c.-215-2161C>G (n.-215-2161C>G) n.770-975C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.114-16100C>G c.241+114C>G (n.241+114C>G) n.77+114C>G n.533-2161C>G c.148+114C>G (n.148+114C>G) n.635+114C>G n.587+114C>G | |
| X | g.149503198G>T | CA414524766 | IDS | c.418+114C>A (n.418+114C>A) c.-215-2161C>A (n.-215-2161C>A) n.770-975C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.114-16100C>A c.241+114C>A (n.241+114C>A) n.77+114C>A n.533-2161C>A c.148+114C>A (n.148+114C>A) n.635+114C>A n.587+114C>A | |
| X | g.149503199G>A | CA645127466 | IDS | c.418+113C>T (n.418+113C>T) c.-215-2162C>T (n.-215-2162C>T) n.770-976C>T c.531C>T (p.Val177=) n.114-16101C>T c.241+113C>T (n.241+113C>T) n.77+113C>T n.533-2162C>T c.148+113C>T (n.148+113C>T) n.635+113C>T n.587+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149503199G>C | CA2579719313 | IDS | c.418+113C>G (n.418+113C>G) c.-215-2162C>G (n.-215-2162C>G) n.770-976C>G c.531C>G (p.Val177=) n.114-16101C>G c.241+113C>G (n.241+113C>G) n.77+113C>G n.533-2162C>G c.148+113C>G (n.148+113C>G) n.635+113C>G n.587+113C>G | |
| X | g.149503199G= | CA2465010804 | IDS | c.418+113C= (n.418+113C=) c.-215-2162C= (n.-215-2162C=) n.770-976C= c.531C= (p.Val177=) n.114-16101C= c.241+113C= (n.241+113C=) n.77+113C= n.533-2162C= c.148+113C= (n.148+113C=) n.635+113C= n.587+113C= | |
| X | g.149503200A>C | CA414524779 | IDS | c.418+112T>G (n.418+112T>G) c.-215-2163T>G (n.-215-2163T>G) n.770-977T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.114-16102T>G c.241+112T>G (n.241+112T>G) n.77+112T>G n.533-2163T>G c.148+112T>G (n.148+112T>G) n.635+112T>G n.587+112T>G | |
| X | g.149503200A>G | CA414524775 | IDS | c.418+112T>C (n.418+112T>C) c.-215-2163T>C (n.-215-2163T>C) n.770-977T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.114-16102T>C c.241+112T>C (n.241+112T>C) n.77+112T>C n.533-2163T>C c.148+112T>C (n.148+112T>C) n.635+112T>C n.587+112T>C | |
| X | g.149503200A>T | CA414524777 | IDS | c.418+112T>A (n.418+112T>A) c.-215-2163T>A (n.-215-2163T>A) n.770-977T>A c.530T>A (p.Val177Asp) n.114-16102T>A c.241+112T>A (n.241+112T>A) n.77+112T>A n.533-2163T>A c.148+112T>A (n.148+112T>A) n.635+112T>A n.587+112T>A |