| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149501018G>A | CA331782 | IDS | c.438C>T (p.Thr146=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.114-13920C>T c.364C>T (n.364C>T) n.97C>T n.552C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.655C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501018G>C | CA519059550 | IDS | c.438C>G (p.Thr146=) c.-196C>G (n.-196C>G) n.114-13920C>G c.364C>G (n.364C>G) n.97C>G n.552C>G c.168C>G (p.Thr56=) n.655C>G n.607C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501018G= | CA2465010098 | IDS | c.438C= (p.Thr146=) c.-196C= (n.-196C=) n.114-13920C= c.364C= (n.364C=) n.97C= n.552C= c.168C= (p.Thr56=) n.655C= n.607C= | |
| X | g.149501018G>T | CA519059552 | IDS | c.438C>A (p.Thr146=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.114-13920C>A c.364C>A (n.364C>A) n.97C>A n.552C>A c.168C>A (p.Thr56=) n.655C>A n.607C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501019G>A | CA414523241 | IDS | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.-197C>T (n.-197C>T) n.114-13921C>T c.363C>T (n.363C>T) n.96C>T n.551C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.654C>T n.606C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501019G>C | CA10537660 | IDS | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.-197C>G (n.-197C>G) n.114-13921C>G c.363C>G (n.363C>G) n.96C>G n.551C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) n.654C>G n.606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501019G= | CA2465010099 | IDS | c.437C= (p.Thr146=) c.-197C= (n.-197C=) n.114-13921C= c.363C= (n.363C=) n.96C= n.551C= c.167C= (p.Thr56=) n.654C= n.606C= | |
| X | g.149501019G>T | CA414523244 | IDS | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.-197C>A (n.-197C>A) n.114-13921C>A c.363C>A (n.363C>A) n.96C>A n.551C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) n.654C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501020T>A | CA414523246 | IDS | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.-198A>T (n.-198A>T) n.114-13922A>T c.362A>T (n.362A>T) n.95A>T n.550A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.653A>T n.605A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501020T>C | CA414523248 | IDS | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.-198A>G (n.-198A>G) n.114-13922A>G c.362A>G (n.362A>G) n.95A>G n.550A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.653A>G n.605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501020T>G | CA414523251 | IDS | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.-198A>C (n.-198A>C) n.114-13922A>C c.362A>C (n.362A>C) n.95A>C n.550A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.653A>C n.605A>C | |
| X | g.149501020T= | CA2465010100 | IDS | c.436A= (p.Thr146=) c.-198A= (n.-198A=) n.114-13922A= c.362A= (n.362A=) n.95A= n.550A= c.166A= (p.Thr56=) n.653A= n.605A= | |
| X | g.149501021A= | CA2465010101 | IDS | c.435T= (p.His145=) c.-199T= (n.-199T=) n.114-13923T= c.361T= (n.361T=) n.94T= n.549T= c.165T= (p.His55=) n.652T= n.604T= | |
| X | g.149501021A>C | CA414523254 | IDS | c.435T>G (p.His145Gln) c.-199T>G (n.-199T>G) n.114-13923T>G c.361T>G (n.361T>G) n.94T>G n.549T>G c.165T>G (p.His55Gln) n.652T>G n.604T>G | |
| X | g.149501021A>G | CA519059566 | IDS | c.435T>C (p.His145=) c.-199T>C (n.-199T>C) n.114-13923T>C c.361T>C (n.361T>C) n.94T>C n.549T>C c.165T>C (p.His55=) n.652T>C n.604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501021A>T | CA414523255 | IDS | c.435T>A (p.His145Gln) c.-199T>A (n.-199T>A) n.114-13923T>A c.361T>A (n.361T>A) n.94T>A n.549T>A c.165T>A (p.His55Gln) n.652T>A n.604T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501022del | CA519059574 | IDS | c.434del (p.His145LeufsTer?) c.-200del (n.-200del) n.114-13924del c.360del (n.360del) n.93del n.548del c.164del (p.His55LeufsTer?) n.651del n.603del | |
| X | g.149501022T>A | CA414523258 | IDS | c.434A>T (p.His145Leu) c.-200A>T (n.-200A>T) n.114-13924A>T c.360A>T (n.360A>T) n.93A>T n.548A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.651A>T n.603A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501022T>C | CA414523260 | IDS | c.434A>G (p.His145Arg) c.-200A>G (n.-200A>G) n.114-13924A>G c.360A>G (n.360A>G) n.93A>G n.548A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.651A>G n.603A>G | |
| X | g.149501022T>G | CA414523262 | IDS | c.434A>C (p.His145Pro) c.-200A>C (n.-200A>C) n.114-13924A>C c.360A>C (n.360A>C) n.93A>C n.548A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.651A>C n.603A>C | |
| X | g.149501023G>A | CA414523267 | IDS | c.433C>T (p.His145Tyr) c.-201C>T (n.-201C>T) n.114-13925C>T c.359C>T (n.359C>T) n.92C>T n.547C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.650C>T n.602C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501023G>C | CA414523266 | IDS | c.433C>G (p.His145Asp) c.-201C>G (n.-201C>G) n.114-13925C>G c.359C>G (n.359C>G) n.92C>G n.547C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.650C>G n.602C>G | |
| X | g.149501023G= | CA2465010102 | IDS | c.433C= (p.His145=) c.-201C= (n.-201C=) n.114-13925C= c.359C= (n.359C=) n.92C= n.547C= c.163C= (p.His55=) n.650C= n.602C= | |
| X | g.149501023G>T | CA414523263 | IDS | c.433C>A (p.His145Asn) c.-201C>A (n.-201C>A) n.114-13925C>A c.359C>A (n.359C>A) n.92C>A n.547C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.650C>A n.602C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501024del | CA2739289620 | IDS | c.433del (p.His145IlefsTer?) c.-201del (n.-201del) n.114-13925del c.359del (n.359del) n.92del n.547del c.163del (p.His55IlefsTer?) n.650del n.602del | |
| X | g.149501024G>A | CA519059581 | IDS | c.432C>T (p.Asn144=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.114-13926C>T c.358C>T (n.358C>T) n.91C>T n.546C>T c.162C>T (p.Asn54=) n.649C>T n.601C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501024G>C | CA414523270 | IDS | c.432C>G (p.Asn144Lys) c.-202C>G (n.-202C>G) n.114-13926C>G c.358C>G (n.358C>G) n.91C>G n.546C>G c.162C>G (p.Asn54Lys) n.649C>G n.601C>G | |
| X | g.149501024G>T | CA414523272 | IDS | c.432C>A (p.Asn144Lys) c.-202C>A (n.-202C>A) n.114-13926C>A c.358C>A (n.358C>A) n.91C>A n.546C>A c.162C>A (p.Asn54Lys) n.649C>A n.601C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501025T>A | CA414523275 | IDS | c.431A>T (p.Asn144Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) n.114-13927A>T c.357A>T (n.357A>T) n.90A>T n.545A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) n.648A>T n.600A>T | |
| X | g.149501025T>C | CA414523277 | IDS | c.431A>G (p.Asn144Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) n.114-13927A>G c.357A>G (n.357A>G) n.90A>G n.545A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) n.648A>G n.600A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501025T>G | CA414523278 | IDS | c.431A>C (p.Asn144Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) n.114-13927A>C c.357A>C (n.357A>C) n.90A>C n.545A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) n.648A>C n.600A>C | |
| X | g.149501026del | CA2694898450 | IDS | c.431del (p.Asn144ThrfsTer?) c.-203del (n.-203del) n.114-13927del c.357del (n.357del) n.90del n.545del c.161del (p.Asn54ThrfsTer?) n.648del n.600del | gnomAD v4 |
| X | g.149501026T>A | CA414523282 | IDS | c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.-204A>T (n.-204A>T) n.114-13928A>T c.356A>T (n.356A>T) n.89A>T n.544A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.647A>T n.599A>T | |
| X | g.149501026T>C | CA414523283 | IDS | c.430A>G (p.Asn144Asp) c.-204A>G (n.-204A>G) n.114-13928A>G c.356A>G (n.356A>G) n.89A>G n.544A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) n.647A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501026T>G | CA414523285 | IDS | c.430A>C (p.Asn144His) c.-204A>C (n.-204A>C) n.114-13928A>C c.356A>C (n.356A>C) n.89A>C n.544A>C c.160A>C (p.Asn54His) n.647A>C n.599A>C | |
| X | g.149501027del | CA2824136507 | IDS | c.429del (p.Asn144ThrfsTer?) c.-205del (n.-205del) n.114-13929del c.355del (n.355del) n.88del n.543del c.159del (p.Asn54ThrfsTer?) n.646del n.598del | |
| X | g.149501027A>C | CA519059594 | IDS | c.429T>G (p.Ser143=) c.-205T>G (n.-205T>G) n.114-13929T>G c.355T>G (n.355T>G) n.88T>G n.543T>G c.159T>G (p.Ser53=) n.646T>G n.598T>G | |
| X | g.149501027A>G | CA519059596 | IDS | c.429T>C (p.Ser143=) c.-205T>C (n.-205T>C) n.114-13929T>C c.355T>C (n.355T>C) n.88T>C n.543T>C c.159T>C (p.Ser53=) n.646T>C n.598T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501027A>T | CA519059598 | IDS | c.429T>A (p.Ser143=) c.-205T>A (n.-205T>A) n.114-13929T>A c.355T>A (n.355T>A) n.88T>A n.543T>A c.159T>A (p.Ser53=) n.646T>A n.598T>A | |
| X | g.149501027dup | CA2695236567 | IDS | c.429dup (p.Asn144Ter) c.-205dup (n.-205dup) n.114-13929dup c.355dup (n.355dup) n.88dup n.543dup c.159dup (p.Asn54Ter) n.646dup n.598dup | |
| X | g.149501028G>A | CA414523287 | IDS | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.-206C>T (n.-206C>T) n.114-13930C>T c.354C>T (n.354C>T) n.87C>T n.542C>T c.158C>T (p.Ser53Phe) n.645C>T n.597C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501028G>C | CA414523289 | IDS | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.-206C>G (n.-206C>G) n.114-13930C>G c.354C>G (n.354C>G) n.87C>G n.542C>G c.158C>G (p.Ser53Cys) n.645C>G n.597C>G | |
| X | g.149501028G>T | CA414523290 | IDS | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.-206C>A (n.-206C>A) n.114-13930C>A c.354C>A (n.354C>A) n.87C>A n.542C>A c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.645C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501029A>C | CA414523296 | IDS | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.-207T>G (n.-207T>G) n.114-13931T>G c.353T>G (n.353T>G) n.86T>G n.541T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) n.644T>G n.596T>G | |
| X | g.149501029A>G | CA414523293 | IDS | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) n.114-13931T>C c.353T>C (n.353T>C) n.86T>C n.541T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) n.644T>C n.596T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501029A>T | CA414523292 | IDS | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.-207T>A (n.-207T>A) n.114-13931T>A c.353T>A (n.353T>A) n.86T>A n.541T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) n.644T>A n.596T>A | |
| X | g.149501030A>C | CA519059609 | IDS | c.426T>G (p.Ser142=) c.-208T>G (n.-208T>G) n.114-13932T>G c.352T>G (n.352T>G) n.85T>G n.540T>G c.156T>G (p.Ser52=) n.643T>G n.595T>G | |
| X | g.149501030A>G | CA519059611 | IDS | c.426T>C (p.Ser142=) c.-208T>C (n.-208T>C) n.114-13932T>C c.352T>C (n.352T>C) n.85T>C n.540T>C c.156T>C (p.Ser52=) n.643T>C n.595T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501030A>T | CA519059614 | IDS | c.426T>A (p.Ser142=) c.-208T>A (n.-208T>A) n.114-13932T>A c.352T>A (n.352T>A) n.85T>A n.540T>A c.156T>A (p.Ser52=) n.643T>A n.595T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501031G>A | CA414523298 | IDS | c.425C>T (p.Ser142Phe) c.-209C>T (n.-209C>T) n.114-13933C>T c.351C>T (n.351C>T) n.84C>T n.539C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.642C>T n.594C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501031G>C | CA414523301 | IDS | c.425C>G (p.Ser142Cys) c.-209C>G (n.-209C>G) n.114-13933C>G c.351C>G (n.351C>G) n.84C>G n.539C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.642C>G n.594C>G | |
| X | g.149501031G= | CA2465010103 | IDS | c.425C= (p.Ser142=) c.-209C= (n.-209C=) n.114-13933C= c.351C= (n.351C=) n.84C= n.539C= c.155C= (p.Ser52=) n.642C= n.594C= | |
| X | g.149501031G>T | CA348964 | IDS | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.-209C>A (n.-209C>A) n.114-13933C>A c.351C>A (n.351C>A) n.84C>A n.539C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.642C>A n.594C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501032A>C | CA414523305 | IDS | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.-210T>G (n.-210T>G) n.114-13934T>G c.350T>G (n.350T>G) n.83T>G n.538T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.641T>G n.593T>G | |
| X | g.149501032A>G | CA414523307 | IDS | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.-210T>C (n.-210T>C) n.114-13934T>C c.350T>C (n.350T>C) n.83T>C n.538T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.641T>C n.593T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501032A>T | CA414523310 | IDS | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.-210T>A (n.-210T>A) n.114-13934T>A c.350T>A (n.350T>A) n.83T>A n.538T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.641T>A n.593T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501033T>A | CA519059623 | IDS | c.423A>T (p.Ile141=) c.-211A>T (n.-211A>T) n.114-13935A>T c.349A>T (n.349A>T) n.82A>T n.537A>T c.153A>T (p.Ile51=) n.640A>T n.592A>T | |
| X | g.149501033T>C | CA414523312 | IDS | c.423A>G (p.Ile141Met) c.-211A>G (n.-211A>G) n.114-13935A>G c.349A>G (n.349A>G) n.82A>G n.537A>G c.153A>G (p.Ile51Met) n.640A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501033T>G | CA519059625 | IDS | c.423A>C (p.Ile141=) c.-211A>C (n.-211A>C) n.114-13935A>C c.349A>C (n.349A>C) n.82A>C n.537A>C c.153A>C (p.Ile51=) n.640A>C n.592A>C | |
| X | g.149501034A>C | CA414523314 | IDS | c.422T>G (p.Ile141Arg) c.-212T>G (n.-212T>G) n.114-13936T>G c.348T>G (n.348T>G) n.81T>G n.536T>G c.152T>G (p.Ile51Arg) n.639T>G n.591T>G | |
| X | g.149501034A>G | CA414523316 | IDS | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.-212T>C (n.-212T>C) n.114-13936T>C c.348T>C (n.348T>C) n.81T>C n.536T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.639T>C n.591T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501034A>T | CA414523319 | IDS | c.422T>A (p.Ile141Lys) c.-212T>A (n.-212T>A) n.114-13936T>A c.348T>A (n.348T>A) n.81T>A n.536T>A c.152T>A (p.Ile51Lys) n.639T>A n.591T>A | |
| X | g.149501035del | CA2695236570 | IDS | c.421del (p.Ile141TyrfsTer?) c.-213del (n.-213del) n.114-13937del c.347del (n.347del) n.80del n.535del c.151del (p.Ile51TyrfsTer?) n.638del n.590del | |
| X | g.149501035T>A | CA10537661 | IDS | c.421A>T (p.Ile141Leu) c.-213A>T (n.-213A>T) n.114-13937A>T c.347A>T (n.347A>T) n.80A>T n.535A>T c.151A>T (p.Ile51Leu) n.638A>T n.590A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501035T>C | CA414523321 | IDS | c.421A>G (p.Ile141Val) c.-213A>G (n.-213A>G) n.114-13937A>G c.347A>G (n.347A>G) n.80A>G n.535A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.638A>G n.590A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149501035T>G | CA414523323 | IDS | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.-213A>C (n.-213A>C) n.114-13937A>C c.347A>C (n.347A>C) n.80A>C n.535A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.638A>C n.590A>C | |
| X | g.149501035T= | CA2465010104 | IDS | c.421A= (p.Ile141=) c.-213A= (n.-213A=) n.114-13937A= c.347A= (n.347A=) n.80A= n.535A= c.151A= (p.Ile51=) n.638A= n.590A= | |
| X | g.149501035_149501042del | CA2694898451 | IDS | c.419-5_421del c.-215-5_-213del n.114-13944_114-13937del c.345-5_347del n.78-5_80del n.533-5_535del c.149-5_151del n.636-5_638del n.588-5_590del | gnomAD v4 |
| X | g.149501036C>A | CA519059633 | IDS | c.420G>T (p.Gly140=) c.-214G>T (n.-214G>T) n.114-13938G>T c.346G>T (n.346G>T) n.79G>T n.534G>T c.150G>T (p.Gly50=) n.637G>T n.589G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501036C= | CA2465010105 | IDS | c.420G= (p.Gly140=) c.-214G= (n.-214G=) n.114-13938G= c.346G= (n.346G=) n.79G= n.534G= c.150G= (p.Gly50=) n.637G= n.589G= | |
| X | g.149501036C>G | CA519059635 | IDS | c.420G>C (p.Gly140=) c.-214G>C (n.-214G>C) n.114-13938G>C c.346G>C (n.346G>C) n.79G>C n.534G>C c.150G>C (p.Gly50=) n.637G>C n.589G>C | |
| X | g.149501036C>T | CA519059636 | IDS | c.420G>A (p.Gly140=) c.-214G>A (n.-214G>A) n.114-13938G>A c.346G>A (n.346G>A) n.79G>A n.534G>A c.150G>A (p.Gly50=) n.637G>A n.589G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501038del | CA2695236572 | IDS | c.420del c.-214del n.114-13938del c.346del n.79del n.534del c.150del n.637del n.589del | |
| X | g.149501036_149501042del | CA2694898452 | IDS | c.419-5_420del c.-215-5_-214del n.114-13944_114-13938del c.345-5_346del n.78-5_79del n.533-5_534del c.149-5_150del n.636-5_637del n.588-5_589del | gnomAD v4 |
| X | g.149501037C>A | CA414523329 | IDS | c.419G>T (p.Gly140Val) c.-215G>T (n.-215G>T) n.114-13939G>T c.345G>T (n.345G>T) n.78G>T n.533G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.636G>T n.588G>T | |
| X | g.149501037C>G | CA414523332 | IDS | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.-215G>C (n.-215G>C) n.114-13939G>C c.345G>C (n.345G>C) n.78G>C n.533G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.636G>C n.588G>C | |
| X | g.149501037C>T | CA414523326 | IDS | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.-215G>A (n.-215G>A) n.114-13939G>A c.345G>A (n.345G>A) n.78G>A n.533G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) n.636G>A n.588G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501037_149501042del | CA2694898453 | IDS | c.419-5_419del c.-215-5_-215del n.114-13944_114-13939del c.345-5_345del n.78-5_78del n.533-5_533del c.149-5_149del n.636-5_636del n.588-5_588del | gnomAD v4 |
| X | g.149501038C>A | CA414523339 | IDS | c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.-215-1G>T (n.-215-1G>T) n.114-13940G>T c.345-1G>T (n.345-1G>T) n.78-1G>T n.533-1G>T c.149-1G>T (n.149-1G>T) n.636-1G>T n.588-1G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501038C= | CA2465010106 | IDS | c.419-1G= (n.419-1G=) c.-215-1G= (n.-215-1G=) n.114-13940G= c.345-1G= (n.345-1G=) n.78-1G= n.533-1G= c.149-1G= (n.149-1G=) n.636-1G= n.588-1G= | |
| X | g.149501038C>G | CA414523335 | IDS | c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.-215-1G>C (n.-215-1G>C) n.114-13940G>C c.345-1G>C (n.345-1G>C) n.78-1G>C n.533-1G>C c.149-1G>C (n.149-1G>C) n.636-1G>C n.588-1G>C | |
| X | g.149501038C>T | CA414523337 | IDS | c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.-215-1G>A (n.-215-1G>A) n.114-13940G>A c.345-1G>A (n.345-1G>A) n.78-1G>A n.533-1G>A c.149-1G>A (n.149-1G>A) n.636-1G>A n.588-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501038_149501042del | CA1138323389 | IDS | c.419-5_419-1del (n.419-5_419-1del) c.-215-5_-215-1del (n.-215-5_-215-1del) n.114-13944_114-13940del c.345-5_345-1del (n.345-5_345-1del) n.78-5_78-1del n.533-5_533-1del c.149-5_149-1del (n.149-5_149-1del) n.636-5_636-1del n.588-5_588-1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501038_149501039insAGGGTGAAAGACTT | CA2739145785 | IDS | c.419-2_419-1insAAGTCTTTCACCCT (n.419-2_419-1insAAGTCTTTCACCCT) c.-215-2_-215-1insAAGTCTTTCACCCT (n.-215-2_-215-1insAAGTCTTTCACCCT) n.114-13941_114-13940insAAGTCTTTCACCCT c.345-2_345-1insAAGTCTTTCACCCT (n.345-2_345-1insAAGTCTTTCACCCT) n.78-2_78-1insAAGTCTTTCACCCT n.533-2_533-1insAAGTCTTTCACCCT c.149-2_149-1insAAGTCTTTCACCCT (n.149-2_149-1insAAGTCTTTCACCCT) n.636-2_636-1insAAGTCTTTCACCCT n.588-2_588-1insAAGTCTTTCACCCT | dbSNP |
| X | g.149501039T>A | CA414523343 | IDS | c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.-215-2A>T (n.-215-2A>T) n.114-13941A>T c.345-2A>T (n.345-2A>T) n.78-2A>T n.533-2A>T c.149-2A>T (n.149-2A>T) n.636-2A>T n.588-2A>T | |
| X | g.149501039T>C | CA414523345 | IDS | c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.-215-2A>G (n.-215-2A>G) n.114-13941A>G c.345-2A>G (n.345-2A>G) n.78-2A>G n.533-2A>G c.149-2A>G (n.149-2A>G) n.636-2A>G n.588-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501039T>G | CA414523347 | IDS | c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.-215-2A>C (n.-215-2A>C) n.114-13941A>C c.345-2A>C (n.345-2A>C) n.78-2A>C n.533-2A>C c.149-2A>C (n.149-2A>C) n.636-2A>C n.588-2A>C | |
| X | g.149501039T= | CA2465010107 | IDS | c.419-2A= (n.419-2A=) c.-215-2A= (n.-215-2A=) n.114-13941A= c.345-2A= (n.345-2A=) n.78-2A= n.533-2A= c.149-2A= (n.149-2A=) n.636-2A= n.588-2A= | |
| X | g.149501040dup | CA2694898454 | IDS | c.419-2dup (n.419-2dup) c.-215-2dup (n.-215-2dup) n.114-13941dup c.345-2dup (n.345-2dup) n.78-2dup n.533-2dup c.149-2dup (n.149-2dup) n.636-2dup n.588-2dup | gnomAD v4 |
| X | g.149501040T>A | CA2694898455 | IDS | c.419-3A>T (n.419-3A>T) c.-215-3A>T (n.-215-3A>T) n.114-13942A>T c.345-3A>T (n.345-3A>T) n.78-3A>T n.533-3A>T c.149-3A>T (n.149-3A>T) n.636-3A>T n.588-3A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501040T>C | CA2694898457 | IDS | c.419-3A>G (n.419-3A>G) c.-215-3A>G (n.-215-3A>G) n.114-13942A>G c.345-3A>G (n.345-3A>G) n.78-3A>G n.533-3A>G c.149-3A>G (n.149-3A>G) n.636-3A>G n.588-3A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149501040T>G | CA2694898456 | IDS | c.419-3A>C (n.419-3A>C) c.-215-3A>C (n.-215-3A>C) n.114-13942A>C c.345-3A>C (n.345-3A>C) n.78-3A>C n.533-3A>C c.149-3A>C (n.149-3A>C) n.636-3A>C n.588-3A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501040_149501041delinsTG | CA2465010108 | IDS | c.419-4_419-3delinsCA (n.419-4_419-3delinsCA) c.-215-4_-215-3delinsCA (n.-215-4_-215-3delinsCA) n.114-13943_114-13942delinsCA c.345-4_345-3delinsCA (n.345-4_345-3delinsCA) n.78-4_78-3delinsCA n.533-4_533-3delinsCA c.149-4_149-3delinsCA (n.149-4_149-3delinsCA) n.636-4_636-3delinsCA n.588-4_588-3delinsCA | |
| X | g.149501041G>A | CA2694898459 | IDS | c.419-4C>T (n.419-4C>T) c.-215-4C>T (n.-215-4C>T) n.114-13943C>T c.345-4C>T (n.345-4C>T) n.78-4C>T n.533-4C>T c.149-4C>T (n.149-4C>T) n.636-4C>T n.588-4C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501041G>T | CA2694898460 | IDS | c.419-4C>A (n.419-4C>A) c.-215-4C>A (n.-215-4C>A) n.114-13943C>A c.345-4C>A (n.345-4C>A) n.78-4C>A n.533-4C>A c.149-4C>A (n.149-4C>A) n.636-4C>A n.588-4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501041_149501042del | CA2694898458 | IDS | c.419-5_419-4del (n.419-5_419-4del) c.-215-5_-215-4del (n.-215-5_-215-4del) n.114-13944_114-13943del c.345-5_345-4del (n.345-5_345-4del) n.78-5_78-4del n.533-5_533-4del c.149-5_149-4del (n.149-5_149-4del) n.636-5_636-4del n.588-5_588-4del | gnomAD v4 |
| X | g.149501042del | CA872891471 | IDS | c.419-4del (n.419-4del) c.-215-4del (n.-215-4del) n.114-13943del c.345-4del (n.345-4del) n.78-4del n.533-4del c.149-4del (n.149-4del) n.636-4del n.588-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501041_149501042insA | CA2552581458 | IDS | c.419-5_419-4insT (n.419-5_419-4insT) c.-215-5_-215-4insT (n.-215-5_-215-4insT) n.114-13944_114-13943insT c.345-5_345-4insT (n.345-5_345-4insT) n.78-5_78-4insT n.533-5_533-4insT c.149-5_149-4insT (n.149-5_149-4insT) n.636-5_636-4insT n.588-5_588-4insT | gnomAD v4 |
| X | g.149501041_149501042insT | CA2694898462 | IDS | c.419-5_419-4insA (n.419-5_419-4insA) c.-215-5_-215-4insA (n.-215-5_-215-4insA) n.114-13944_114-13943insA c.345-5_345-4insA (n.345-5_345-4insA) n.78-5_78-4insA n.533-5_533-4insA c.149-5_149-4insA (n.149-5_149-4insA) n.636-5_636-4insA n.588-5_588-4insA | gnomAD v4 |
| X | g.149501041_149501042insAAA | CA2694898461 | IDS | c.419-5_419-4insTTT (n.419-5_419-4insTTT) c.-215-5_-215-4insTTT (n.-215-5_-215-4insTTT) n.114-13944_114-13943insTTT c.345-5_345-4insTTT (n.345-5_345-4insTTT) n.78-5_78-4insTTT n.533-5_533-4insTTT c.149-5_149-4insTTT (n.149-5_149-4insTTT) n.636-5_636-4insTTT n.588-5_588-4insTTT | gnomAD v4 |
| X | g.149501042G>A | CA645070613 | IDS | c.419-5C>T (n.419-5C>T) c.-215-5C>T (n.-215-5C>T) n.114-13944C>T c.345-5C>T (n.345-5C>T) n.78-5C>T n.533-5C>T c.149-5C>T (n.149-5C>T) n.636-5C>T n.588-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501042G>C | CA2465010111 | IDS | c.419-5C>G (n.419-5C>G) c.-215-5C>G (n.-215-5C>G) n.114-13944C>G c.345-5C>G (n.345-5C>G) n.78-5C>G n.533-5C>G c.149-5C>G (n.149-5C>G) n.636-5C>G n.588-5C>G | dbSNP |
| X | g.149501042G= | CA2465010110 | IDS | c.419-5C= (n.419-5C=) c.-215-5C= (n.-215-5C=) n.114-13944C= c.345-5C= (n.345-5C=) n.78-5C= n.533-5C= c.149-5C= (n.149-5C=) n.636-5C= n.588-5C= | |
| X | g.149501042G>T | CA2579719292 | IDS | c.419-5C>A (n.419-5C>A) c.-215-5C>A (n.-215-5C>A) n.114-13944C>A c.345-5C>A (n.345-5C>A) n.78-5C>A n.533-5C>A c.149-5C>A (n.149-5C>A) n.636-5C>A n.588-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501042_149501044delinsGAA | CA2465010109 | IDS | c.419-7_419-5delinsTTC (n.419-7_419-5delinsTTC) c.-215-7_-215-5delinsTTC (n.-215-7_-215-5delinsTTC) n.114-13946_114-13944delinsTTC c.345-7_345-5delinsTTC (n.345-7_345-5delinsTTC) n.78-7_78-5delinsTTC n.533-7_533-5delinsTTC c.149-7_149-5delinsTTC (n.149-7_149-5delinsTTC) n.636-7_636-5delinsTTC n.588-7_588-5delinsTTC | |
| X | g.149501043A= | CA2465010112 | IDS | c.419-6T= (n.419-6T=) c.-215-6T= (n.-215-6T=) n.114-13945T= c.345-6T= (n.345-6T=) n.78-6T= n.533-6T= c.149-6T= (n.149-6T=) n.636-6T= n.588-6T= | |
| X | g.149501043A>G | CA645070616 | IDS | c.419-6T>C (n.419-6T>C) c.-215-6T>C (n.-215-6T>C) n.114-13945T>C c.345-6T>C (n.345-6T>C) n.78-6T>C n.533-6T>C c.149-6T>C (n.149-6T>C) n.636-6T>C n.588-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501043A>T | CA2694898463 | IDS | c.419-6T>A (n.419-6T>A) c.-215-6T>A (n.-215-6T>A) n.114-13945T>A c.345-6T>A (n.345-6T>A) n.78-6T>A n.533-6T>A c.149-6T>A (n.149-6T>A) n.636-6T>A n.588-6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501053dup | CA245081 | IDS | c.419-6dup (n.419-6dup) c.-215-6dup (n.-215-6dup) n.114-13945dup c.345-6dup (n.345-6dup) n.78-6dup n.533-6dup c.149-6dup (n.149-6dup) n.636-6dup n.588-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501052_149501053dup | CA645070617 | IDS | c.419-7_419-6dup (n.419-7_419-6dup) c.-215-7_-215-6dup (n.-215-7_-215-6dup) n.114-13946_114-13945dup c.345-7_345-6dup (n.345-7_345-6dup) n.78-7_78-6dup n.533-7_533-6dup c.149-7_149-6dup (n.149-7_149-6dup) n.636-7_636-6dup n.588-7_588-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501051_149501053dup | CA2694898465 | IDS | c.419-8_419-6dup (n.419-8_419-6dup) c.-215-8_-215-6dup (n.-215-8_-215-6dup) n.114-13947_114-13945dup c.345-8_345-6dup (n.345-8_345-6dup) n.78-8_78-6dup n.533-8_533-6dup c.149-8_149-6dup (n.149-8_149-6dup) n.636-8_636-6dup n.588-8_588-6dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501049_149501053dup | CA1138323404 | IDS | c.419-10_419-6dup (n.419-10_419-6dup) c.-215-10_-215-6dup (n.-215-10_-215-6dup) n.114-13949_114-13945dup c.345-10_345-6dup (n.345-10_345-6dup) n.78-10_78-6dup n.533-10_533-6dup c.149-10_149-6dup (n.149-10_149-6dup) n.636-10_636-6dup n.588-10_588-6dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501046_149501053dup | CA1138323413 | IDS | c.419-13_419-6dup (n.419-13_419-6dup) c.-215-13_-215-6dup (n.-215-13_-215-6dup) n.114-13952_114-13945dup c.345-13_345-6dup (n.345-13_345-6dup) n.78-13_78-6dup n.533-13_533-6dup c.149-13_149-6dup (n.149-13_149-6dup) n.636-13_636-6dup n.588-13_588-6dup | |
| X | g.149501053del | CA10537662 | IDS | c.419-6del (n.419-6del) c.-215-6del (n.-215-6del) n.114-13945del c.345-6del (n.345-6del) n.78-6del n.533-6del c.149-6del (n.149-6del) n.636-6del n.588-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501052_149501053del | CA10537663 | IDS | c.419-7_419-6del (n.419-7_419-6del) c.-215-7_-215-6del (n.-215-7_-215-6del) n.114-13946_114-13945del c.345-7_345-6del (n.345-7_345-6del) n.78-7_78-6del n.533-7_533-6del c.149-7_149-6del (n.149-7_149-6del) n.636-7_636-6del n.588-7_588-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149501051_149501053del | CA645070619 | IDS | c.419-8_419-6del (n.419-8_419-6del) c.-215-8_-215-6del (n.-215-8_-215-6del) n.114-13947_114-13945del c.345-8_345-6del (n.345-8_345-6del) n.78-8_78-6del n.533-8_533-6del c.149-8_149-6del (n.149-8_149-6del) n.636-8_636-6del n.588-8_588-6del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501050_149501053del | CA2694898464 | IDS | c.419-9_419-6del (n.419-9_419-6del) c.-215-9_-215-6del (n.-215-9_-215-6del) n.114-13948_114-13945del c.345-9_345-6del (n.345-9_345-6del) n.78-9_78-6del n.533-9_533-6del c.149-9_149-6del (n.149-9_149-6del) n.636-9_636-6del n.588-9_588-6del | gnomAD v4 |
| X | g.149501043_149501044insG | CA2694898466 | IDS | c.419-7_419-6insC (n.419-7_419-6insC) c.-215-7_-215-6insC (n.-215-7_-215-6insC) n.114-13946_114-13945insC c.345-7_345-6insC (n.345-7_345-6insC) n.78-7_78-6insC n.533-7_533-6insC c.149-7_149-6insC (n.149-7_149-6insC) n.636-7_636-6insC n.588-7_588-6insC | gnomAD v4 |
| X | g.149501044A= | CA2465010113 | IDS | c.419-7T= (n.419-7T=) c.-215-7T= (n.-215-7T=) n.114-13946T= c.345-7T= (n.345-7T=) n.78-7T= n.533-7T= c.149-7T= (n.149-7T=) n.636-7T= n.588-7T= | |
| X | g.149501044A>G | CA645070621 | IDS | c.419-7T>C (n.419-7T>C) c.-215-7T>C (n.-215-7T>C) n.114-13946T>C c.345-7T>C (n.345-7T>C) n.78-7T>C n.533-7T>C c.149-7T>C (n.149-7T>C) n.636-7T>C n.588-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501044_149501045insG | CA2694898467 | IDS | c.419-8_419-7insC (n.419-8_419-7insC) c.-215-8_-215-7insC (n.-215-8_-215-7insC) n.114-13947_114-13946insC c.345-8_345-7insC (n.345-8_345-7insC) n.78-8_78-7insC n.533-8_533-7insC c.149-8_149-7insC (n.149-8_149-7insC) n.636-8_636-7insC n.588-8_588-7insC | gnomAD v4 |
| X | g.149501045A= | CA2465010114 | IDS | c.419-8T= (n.419-8T=) c.-215-8T= (n.-215-8T=) n.114-13947T= c.345-8T= (n.345-8T=) n.78-8T= n.533-8T= c.149-8T= (n.149-8T=) n.636-8T= n.588-8T= | |
| X | g.149501045A>G | CA872891472 | IDS | c.419-8T>C (n.419-8T>C) c.-215-8T>C (n.-215-8T>C) n.114-13947T>C c.345-8T>C (n.345-8T>C) n.78-8T>C n.533-8T>C c.149-8T>C (n.149-8T>C) n.636-8T>C n.588-8T>C | dbSNP |
| X | g.149501047A= | CA2465010115 | IDS | c.419-10T= (n.419-10T=) c.-215-10T= (n.-215-10T=) n.114-13949T= c.345-10T= (n.345-10T=) n.78-10T= n.533-10T= c.149-10T= (n.149-10T=) n.636-10T= n.588-10T= | |
| X | g.149501047A>C | CA10537664 | IDS | c.419-10T>G (n.419-10T>G) c.-215-10T>G (n.-215-10T>G) n.114-13949T>G c.345-10T>G (n.345-10T>G) n.78-10T>G n.533-10T>G c.149-10T>G (n.149-10T>G) n.636-10T>G n.588-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501047A>G | CA2694898468 | IDS | c.419-10T>C (n.419-10T>C) c.-215-10T>C (n.-215-10T>C) n.114-13949T>C c.345-10T>C (n.345-10T>C) n.78-10T>C n.533-10T>C c.149-10T>C (n.149-10T>C) n.636-10T>C n.588-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149501048A= | CA2465010116 | IDS | c.419-11T= (n.419-11T=) c.-215-11T= (n.-215-11T=) n.114-13950T= c.345-11T= (n.345-11T=) n.78-11T= n.533-11T= c.149-11T= (n.149-11T=) n.636-11T= n.588-11T= | |
| X | g.149501048A>C | CA10537665 | IDS | c.419-11T>G (n.419-11T>G) c.-215-11T>G (n.-215-11T>G) n.114-13950T>G c.345-11T>G (n.345-11T>G) n.78-11T>G n.533-11T>G c.149-11T>G (n.149-11T>G) n.636-11T>G n.588-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501048A>T | CA337036614 | IDS | c.419-11T>A (n.419-11T>A) c.-215-11T>A (n.-215-11T>A) n.114-13950T>A c.345-11T>A (n.345-11T>A) n.78-11T>A n.533-11T>A c.149-11T>A (n.149-11T>A) n.636-11T>A n.588-11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501049A>G | CA2694898469 | IDS | c.419-12T>C (n.419-12T>C) c.-215-12T>C (n.-215-12T>C) n.114-13951T>C c.345-12T>C (n.345-12T>C) n.78-12T>C n.533-12T>C c.149-12T>C (n.149-12T>C) n.636-12T>C n.588-12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501049_149501050insC | CA2824136508 | IDS | c.419-13_419-12insG (n.419-13_419-12insG) c.-215-13_-215-12insG (n.-215-13_-215-12insG) n.114-13952_114-13951insG c.345-13_345-12insG (n.345-13_345-12insG) n.78-13_78-12insG n.533-13_533-12insG c.149-13_149-12insG (n.149-13_149-12insG) n.636-13_636-12insG n.588-13_588-12insG | |
| X | g.149501050_149501051insCACCAAACACACCCAACAC | CA2824136509 | IDS | c.419-14_419-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.419-14_419-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.-215-14_-215-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-215-14_-215-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.114-13953_114-13952insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.345-14_345-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.345-14_345-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.78-14_78-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.533-14_533-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.149-14_149-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.149-14_149-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.636-14_636-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.588-14_588-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG | |
| X | g.149501052A>G | CA2694898470 | IDS | c.419-15T>C (n.419-15T>C) c.-215-15T>C (n.-215-15T>C) n.114-13954T>C c.345-15T>C (n.345-15T>C) n.78-15T>C n.533-15T>C c.149-15T>C (n.149-15T>C) n.636-15T>C n.588-15T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501053A= | CA2465010117 | IDS | c.419-16T= (n.419-16T=) c.-215-16T= (n.-215-16T=) n.114-13955T= c.345-16T= (n.345-16T=) n.78-16T= n.533-16T= c.149-16T= (n.149-16T=) n.636-16T= n.588-16T= | |
| X | g.149501053A>C | CA10537666 | IDS | c.419-16T>G (n.419-16T>G) c.-215-16T>G (n.-215-16T>G) n.114-13955T>G c.345-16T>G (n.345-16T>G) n.78-16T>G n.533-16T>G c.149-16T>G (n.149-16T>G) n.636-16T>G n.588-16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501053A>G | CA2579719293 | IDS | c.419-16T>C (n.419-16T>C) c.-215-16T>C (n.-215-16T>C) n.114-13955T>C c.345-16T>C (n.345-16T>C) n.78-16T>C n.533-16T>C c.149-16T>C (n.149-16T>C) n.636-16T>C n.588-16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501053A>T | CA645070624 | IDS | c.419-16T>A (n.419-16T>A) c.-215-16T>A (n.-215-16T>A) n.114-13955T>A c.345-16T>A (n.345-16T>A) n.78-16T>A n.533-16T>A c.149-16T>A (n.149-16T>A) n.636-16T>A n.588-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501054G>A | CA2579719294 | IDS | c.419-17C>T (n.419-17C>T) c.-215-17C>T (n.-215-17C>T) n.114-13956C>T c.345-17C>T (n.345-17C>T) n.78-17C>T n.533-17C>T c.149-17C>T (n.149-17C>T) n.636-17C>T n.588-17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501054G>C | CA2697544793 | IDS | c.419-17C>G (n.419-17C>G) c.-215-17C>G (n.-215-17C>G) n.114-13956C>G c.345-17C>G (n.345-17C>G) n.78-17C>G n.533-17C>G c.149-17C>G (n.149-17C>G) n.636-17C>G n.588-17C>G | ClinVar |
| X | g.149501054G= | CA2465010118 | IDS | c.419-17C= (n.419-17C=) c.-215-17C= (n.-215-17C=) n.114-13956C= c.345-17C= (n.345-17C=) n.78-17C= n.533-17C= c.149-17C= (n.149-17C=) n.636-17C= n.588-17C= | |
| X | g.149501054G>T | CA658761901 | IDS | c.419-17C>A (n.419-17C>A) c.-215-17C>A (n.-215-17C>A) n.114-13956C>A c.345-17C>A (n.345-17C>A) n.78-17C>A n.533-17C>A c.149-17C>A (n.149-17C>A) n.636-17C>A n.588-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501055del | CA2694898471 | IDS | c.419-17del (n.419-17del) c.-215-17del (n.-215-17del) n.114-13956del c.345-17del (n.345-17del) n.78-17del n.533-17del c.149-17del (n.149-17del) n.636-17del n.588-17del | gnomAD v4 |
| X | g.149501054_149501059del | CA2694898472 | IDS | c.419-22_419-17del (n.419-22_419-17del) c.-215-22_-215-17del (n.-215-22_-215-17del) n.114-13961_114-13956del c.345-22_345-17del (n.345-22_345-17del) n.78-22_78-17del n.533-22_533-17del c.149-22_149-17del (n.149-22_149-17del) n.636-22_636-17del n.588-22_588-17del | gnomAD v4 |
| X | g.149501054_149501060del | CA2694898473 | IDS | c.419-23_419-17del (n.419-23_419-17del) c.-215-23_-215-17del (n.-215-23_-215-17del) n.114-13962_114-13956del c.345-23_345-17del (n.345-23_345-17del) n.78-23_78-17del n.533-23_533-17del c.149-23_149-17del (n.149-23_149-17del) n.636-23_636-17del n.588-23_588-17del | gnomAD v4 |
| X | g.149501055G>A | CA645070625 | IDS | c.419-18C>T (n.419-18C>T) c.-215-18C>T (n.-215-18C>T) n.114-13957C>T c.345-18C>T (n.345-18C>T) n.78-18C>T n.533-18C>T c.149-18C>T (n.149-18C>T) n.636-18C>T n.588-18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.149501055G= | CA2465010119 | IDS | c.419-18C= (n.419-18C=) c.-215-18C= (n.-215-18C=) n.114-13957C= c.345-18C= (n.345-18C=) n.78-18C= n.533-18C= c.149-18C= (n.149-18C=) n.636-18C= n.588-18C= | |
| X | g.149501055G>T | CA645070626 | IDS | c.419-18C>A (n.419-18C>A) c.-215-18C>A (n.-215-18C>A) n.114-13957C>A c.345-18C>A (n.345-18C>A) n.78-18C>A n.533-18C>A c.149-18C>A (n.149-18C>A) n.636-18C>A n.588-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501058_149501060del | CA2579719295 | IDS | c.419-20_419-18del (n.419-20_419-18del) c.-215-20_-215-18del (n.-215-20_-215-18del) n.114-13959_114-13957del c.345-20_345-18del (n.345-20_345-18del) n.78-20_78-18del n.533-20_533-18del c.149-20_149-18del (n.149-20_149-18del) n.636-20_636-18del n.588-20_588-18del | |
| X | g.149501056T>A | CA1138323426 | IDS | c.419-19A>T (n.419-19A>T) c.-215-19A>T (n.-215-19A>T) n.114-13958A>T c.345-19A>T (n.345-19A>T) n.78-19A>T n.533-19A>T c.149-19A>T (n.149-19A>T) n.636-19A>T n.588-19A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501056T>C | CA1138323436 | IDS | c.419-19A>G (n.419-19A>G) c.-215-19A>G (n.-215-19A>G) n.114-13958A>G c.345-19A>G (n.345-19A>G) n.78-19A>G n.533-19A>G c.149-19A>G (n.149-19A>G) n.636-19A>G n.588-19A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501056T>G | CA1138323438 | IDS | c.419-19A>C (n.419-19A>C) c.-215-19A>C (n.-215-19A>C) n.114-13958A>C c.345-19A>C (n.345-19A>C) n.78-19A>C n.533-19A>C c.149-19A>C (n.149-19A>C) n.636-19A>C n.588-19A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501057T>A | CA1138323441 | IDS | c.419-20A>T (n.419-20A>T) c.-215-20A>T (n.-215-20A>T) n.114-13959A>T c.345-20A>T (n.345-20A>T) n.78-20A>T n.533-20A>T c.149-20A>T (n.149-20A>T) n.636-20A>T n.588-20A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501057T>C | CA2694898474 | IDS | c.419-20A>G (n.419-20A>G) c.-215-20A>G (n.-215-20A>G) n.114-13959A>G c.345-20A>G (n.345-20A>G) n.78-20A>G n.533-20A>G c.149-20A>G (n.149-20A>G) n.636-20A>G n.588-20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501057T>G | CA2694898475 | IDS | c.419-20A>C (n.419-20A>C) c.-215-20A>C (n.-215-20A>C) n.114-13959A>C c.345-20A>C (n.345-20A>C) n.78-20A>C n.533-20A>C c.149-20A>C (n.149-20A>C) n.636-20A>C n.588-20A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149501058G>A | CA2465010121 | IDS | c.419-21C>T (n.419-21C>T) c.-215-21C>T (n.-215-21C>T) n.114-13960C>T c.345-21C>T (n.345-21C>T) n.78-21C>T n.533-21C>T c.149-21C>T (n.149-21C>T) n.636-21C>T n.588-21C>T | dbSNP |
| X | g.149501058G= | CA2465010120 | IDS | c.419-21C= (n.419-21C=) c.-215-21C= (n.-215-21C=) n.114-13960C= c.345-21C= (n.345-21C=) n.78-21C= n.533-21C= c.149-21C= (n.149-21C=) n.636-21C= n.588-21C= | |
| X | g.149501058G>T | CA2694898476 | IDS | c.419-21C>A (n.419-21C>A) c.-215-21C>A (n.-215-21C>A) n.114-13960C>A c.345-21C>A (n.345-21C>A) n.78-21C>A n.533-21C>A c.149-21C>A (n.149-21C>A) n.636-21C>A n.588-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501059T>A | CA2694898477 | IDS | c.419-22A>T (n.419-22A>T) c.-215-22A>T (n.-215-22A>T) n.114-13961A>T c.345-22A>T (n.345-22A>T) n.78-22A>T n.533-22A>T c.149-22A>T (n.149-22A>T) n.636-22A>T n.588-22A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501060T>A | CA2694898478 | IDS | c.419-23A>T (n.419-23A>T) c.-215-23A>T (n.-215-23A>T) n.114-13962A>T c.345-23A>T (n.345-23A>T) n.78-23A>T n.533-23A>T c.149-23A>T (n.149-23A>T) n.636-23A>T n.588-23A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501060T>C | CA2579719296 | IDS | c.419-23A>G (n.419-23A>G) c.-215-23A>G (n.-215-23A>G) n.114-13962A>G c.345-23A>G (n.345-23A>G) n.78-23A>G n.533-23A>G c.149-23A>G (n.149-23A>G) n.636-23A>G n.588-23A>G | |
| X | g.149501061A>T | CA2694898479 | IDS | c.419-24T>A (n.419-24T>A) c.-215-24T>A (n.-215-24T>A) n.114-13963T>A c.345-24T>A (n.345-24T>A) n.78-24T>A n.533-24T>A c.149-24T>A (n.149-24T>A) n.636-24T>A n.588-24T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501064A>T | CA2694898480 | IDS | c.419-27T>A (n.419-27T>A) c.-215-27T>A (n.-215-27T>A) n.114-13966T>A c.345-27T>A (n.345-27T>A) n.78-27T>A n.533-27T>A c.149-27T>A (n.149-27T>A) n.636-27T>A n.588-27T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501065C>A | CA2694898481 | IDS | c.419-28G>T (n.419-28G>T) c.-215-28G>T (n.-215-28G>T) n.114-13967G>T c.345-28G>T (n.345-28G>T) n.78-28G>T n.533-28G>T c.149-28G>T (n.149-28G>T) n.636-28G>T n.588-28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501065C= | CA2465010122 | IDS | c.419-28G= (n.419-28G=) c.-215-28G= (n.-215-28G=) n.114-13967G= c.345-28G= (n.345-28G=) n.78-28G= n.533-28G= c.149-28G= (n.149-28G=) n.636-28G= n.588-28G= | |
| X | g.149501065C>T | CA10537667 | IDS | c.419-28G>A (n.419-28G>A) c.-215-28G>A (n.-215-28G>A) n.114-13967G>A c.345-28G>A (n.345-28G>A) n.78-28G>A n.533-28G>A c.149-28G>A (n.149-28G>A) n.636-28G>A n.588-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501066A>T | CA2694898482 | IDS | c.419-29T>A (n.419-29T>A) c.-215-29T>A (n.-215-29T>A) n.114-13968T>A c.345-29T>A (n.345-29T>A) n.78-29T>A n.533-29T>A c.149-29T>A (n.149-29T>A) n.636-29T>A n.588-29T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501067T>A | CA2579719297 | IDS | c.419-30A>T (n.419-30A>T) c.-215-30A>T (n.-215-30A>T) n.114-13969A>T c.345-30A>T (n.345-30A>T) n.78-30A>T n.533-30A>T c.149-30A>T (n.149-30A>T) n.636-30A>T n.588-30A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501067T>C | CA645070627 | IDS | c.419-30A>G (n.419-30A>G) c.-215-30A>G (n.-215-30A>G) n.114-13969A>G c.345-30A>G (n.345-30A>G) n.78-30A>G n.533-30A>G c.149-30A>G (n.149-30A>G) n.636-30A>G n.588-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501067T= | CA2465010123 | IDS | c.419-30A= (n.419-30A=) c.-215-30A= (n.-215-30A=) n.114-13969A= c.345-30A= (n.345-30A=) n.78-30A= n.533-30A= c.149-30A= (n.149-30A=) n.636-30A= n.588-30A= | |
| X | g.149501068G>C | CA2694898483 | IDS | c.419-31C>G (n.419-31C>G) c.-215-31C>G (n.-215-31C>G) n.114-13970C>G c.345-31C>G (n.345-31C>G) n.78-31C>G n.533-31C>G c.149-31C>G (n.149-31C>G) n.636-31C>G n.588-31C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501068G>T | CA2694898484 | IDS | c.419-31C>A (n.419-31C>A) c.-215-31C>A (n.-215-31C>A) n.114-13970C>A c.345-31C>A (n.345-31C>A) n.78-31C>A n.533-31C>A c.149-31C>A (n.149-31C>A) n.636-31C>A n.588-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501069A= | CA2465010124 | IDS | c.419-32T= (n.419-32T=) c.-215-32T= (n.-215-32T=) n.114-13971T= c.345-32T= (n.345-32T=) n.78-32T= n.533-32T= c.149-32T= (n.149-32T=) n.636-32T= n.588-32T= | |
| X | g.149501069A>G | CA645070628 | IDS | c.419-32T>C (n.419-32T>C) c.-215-32T>C (n.-215-32T>C) n.114-13971T>C c.345-32T>C (n.345-32T>C) n.78-32T>C n.533-32T>C c.149-32T>C (n.149-32T>C) n.636-32T>C n.588-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501069A>T | CA2579719298 | IDS | c.419-32T>A (n.419-32T>A) c.-215-32T>A (n.-215-32T>A) n.114-13971T>A c.345-32T>A (n.345-32T>A) n.78-32T>A n.533-32T>A c.149-32T>A (n.149-32T>A) n.636-32T>A n.588-32T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501070T>G | CA2694898485 | IDS | c.419-33A>C (n.419-33A>C) c.-215-33A>C (n.-215-33A>C) n.114-13972A>C c.345-33A>C (n.345-33A>C) n.78-33A>C n.533-33A>C c.149-33A>C (n.149-33A>C) n.636-33A>C n.588-33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501071G>A | CA645070629 | IDS | c.419-34C>T (n.419-34C>T) c.-215-34C>T (n.-215-34C>T) n.114-13973C>T c.345-34C>T (n.345-34C>T) n.78-34C>T n.533-34C>T c.149-34C>T (n.149-34C>T) n.636-34C>T n.588-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149501071G>C | CA2694898487 | IDS | c.419-34C>G (n.419-34C>G) c.-215-34C>G (n.-215-34C>G) n.114-13973C>G c.345-34C>G (n.345-34C>G) n.78-34C>G n.533-34C>G c.149-34C>G (n.149-34C>G) n.636-34C>G n.588-34C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501071G= | CA2465010125 | IDS | c.419-34C= (n.419-34C=) c.-215-34C= (n.-215-34C=) n.114-13973C= c.345-34C= (n.345-34C=) n.78-34C= n.533-34C= c.149-34C= (n.149-34C=) n.636-34C= n.588-34C= | |
| X | g.149501071G>T | CA2694898486 | IDS | c.419-34C>A (n.419-34C>A) c.-215-34C>A (n.-215-34C>A) n.114-13973C>A c.345-34C>A (n.345-34C>A) n.78-34C>A n.533-34C>A c.149-34C>A (n.149-34C>A) n.636-34C>A n.588-34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501072A= | CA2465010126 | IDS | c.419-35T= (n.419-35T=) c.-215-35T= (n.-215-35T=) n.114-13974T= c.345-35T= (n.345-35T=) n.78-35T= n.533-35T= c.149-35T= (n.149-35T=) n.636-35T= n.588-35T= | |
| X | g.149501072A>G | CA645070631 | IDS | c.419-35T>C (n.419-35T>C) c.-215-35T>C (n.-215-35T>C) n.114-13974T>C c.345-35T>C (n.345-35T>C) n.78-35T>C n.533-35T>C c.149-35T>C (n.149-35T>C) n.636-35T>C n.588-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501073G>T | CA2579719299 | IDS | c.419-36C>A (n.419-36C>A) c.-215-36C>A (n.-215-36C>A) n.114-13975C>A c.345-36C>A (n.345-36C>A) n.78-36C>A n.533-36C>A c.149-36C>A (n.149-36C>A) n.636-36C>A n.588-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501074T>G | CA645070632 | IDS | c.419-37A>C (n.419-37A>C) c.-215-37A>C (n.-215-37A>C) n.114-13976A>C c.345-37A>C (n.345-37A>C) n.78-37A>C n.533-37A>C c.149-37A>C (n.149-37A>C) n.636-37A>C n.588-37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501074T= | CA2465010127 | IDS | c.419-37A= (n.419-37A=) c.-215-37A= (n.-215-37A=) n.114-13976A= c.345-37A= (n.345-37A=) n.78-37A= n.533-37A= c.149-37A= (n.149-37A=) n.636-37A= n.588-37A= | |
| X | g.149501075C>A | CA2694898488 | IDS | c.419-38G>T (n.419-38G>T) c.-215-38G>T (n.-215-38G>T) n.114-13977G>T c.345-38G>T (n.345-38G>T) n.78-38G>T n.533-38G>T c.149-38G>T (n.149-38G>T) n.636-38G>T n.588-38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501075C= | CA2465010128 | IDS | c.419-38G= (n.419-38G=) c.-215-38G= (n.-215-38G=) n.114-13977G= c.345-38G= (n.345-38G=) n.78-38G= n.533-38G= c.149-38G= (n.149-38G=) n.636-38G= n.588-38G= | |
| X | g.149501075C>T | CA10537668 | IDS | c.419-38G>A (n.419-38G>A) c.-215-38G>A (n.-215-38G>A) n.114-13977G>A c.345-38G>A (n.345-38G>A) n.78-38G>A n.533-38G>A c.149-38G>A (n.149-38G>A) n.636-38G>A n.588-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.149501081A= | CA2465010129 | IDS | c.419-44T= (n.419-44T=) c.-215-44T= (n.-215-44T=) n.114-13983T= c.345-44T= (n.345-44T=) n.78-44T= n.533-44T= c.149-44T= (n.149-44T=) n.636-44T= n.588-44T= | |
| X | g.149501081A>G | CA337036615 | IDS | c.419-44T>C (n.419-44T>C) c.-215-44T>C (n.-215-44T>C) n.114-13983T>C c.345-44T>C (n.345-44T>C) n.78-44T>C n.533-44T>C c.149-44T>C (n.149-44T>C) n.636-44T>C n.588-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501082C>A | CA2694898489 | IDS | c.419-45G>T (n.419-45G>T) c.-215-45G>T (n.-215-45G>T) n.114-13984G>T c.345-45G>T (n.345-45G>T) n.78-45G>T n.533-45G>T c.149-45G>T (n.149-45G>T) n.636-45G>T n.588-45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501082C= | CA2465010130 | IDS | c.419-45G= (n.419-45G=) c.-215-45G= (n.-215-45G=) n.114-13984G= c.345-45G= (n.345-45G=) n.78-45G= n.533-45G= c.149-45G= (n.149-45G=) n.636-45G= n.588-45G= | |
| X | g.149501082C>T | CA2465010131 | IDS | c.419-45G>A (n.419-45G>A) c.-215-45G>A (n.-215-45G>A) n.114-13984G>A c.345-45G>A (n.345-45G>A) n.78-45G>A n.533-45G>A c.149-45G>A (n.149-45G>A) n.636-45G>A n.588-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501084C>A | CA2557427860 | IDS | c.419-47G>T (n.419-47G>T) c.-215-47G>T (n.-215-47G>T) n.114-13986G>T c.345-47G>T (n.345-47G>T) n.78-47G>T n.533-47G>T c.149-47G>T (n.149-47G>T) n.636-47G>T n.588-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501084C= | CA2465010132 | IDS | c.419-47G= (n.419-47G=) c.-215-47G= (n.-215-47G=) n.114-13986G= c.345-47G= (n.345-47G=) n.78-47G= n.533-47G= c.149-47G= (n.149-47G=) n.636-47G= n.588-47G= | |
| X | g.149501084C>T | CA872891473 | IDS | c.419-47G>A (n.419-47G>A) c.-215-47G>A (n.-215-47G>A) n.114-13986G>A c.345-47G>A (n.345-47G>A) n.78-47G>A n.533-47G>A c.149-47G>A (n.149-47G>A) n.636-47G>A n.588-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501087del | CA2694898490 | IDS | c.419-47del (n.419-47del) c.-215-47del (n.-215-47del) n.114-13986del c.345-47del (n.345-47del) n.78-47del n.533-47del c.149-47del (n.149-47del) n.636-47del n.588-47del | gnomAD v4 |
| X | g.149501085C>T | CA2579719300 | IDS | c.419-48G>A (n.419-48G>A) c.-215-48G>A (n.-215-48G>A) n.114-13987G>A c.345-48G>A (n.345-48G>A) n.78-48G>A n.533-48G>A c.149-48G>A (n.149-48G>A) n.636-48G>A n.588-48G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501086C>A | CA2694898491 | IDS | c.419-49G>T (n.419-49G>T) c.-215-49G>T (n.-215-49G>T) n.114-13988G>T c.345-49G>T (n.345-49G>T) n.78-49G>T n.533-49G>T c.149-49G>T (n.149-49G>T) n.636-49G>T n.588-49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501086C>T | CA2694898492 | IDS | c.419-49G>A (n.419-49G>A) c.-215-49G>A (n.-215-49G>A) n.114-13988G>A c.345-49G>A (n.345-49G>A) n.78-49G>A n.533-49G>A c.149-49G>A (n.149-49G>A) n.636-49G>A n.588-49G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501087C>A | CA2694898493 | IDS | c.419-50G>T (n.419-50G>T) c.-215-50G>T (n.-215-50G>T) n.114-13989G>T c.345-50G>T (n.345-50G>T) n.78-50G>T n.533-50G>T c.149-50G>T (n.149-50G>T) n.636-50G>T n.588-50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501088A= | CA2465010133 | IDS | c.419-51T= (n.419-51T=) c.-215-51T= (n.-215-51T=) n.114-13990T= c.345-51T= (n.345-51T=) n.78-51T= n.533-51T= c.149-51T= (n.149-51T=) n.636-51T= n.588-51T= | |
| X | g.149501088A>C | CA2465010134 | IDS | c.419-51T>G (n.419-51T>G) c.-215-51T>G (n.-215-51T>G) n.114-13990T>G c.345-51T>G (n.345-51T>G) n.78-51T>G n.533-51T>G c.149-51T>G (n.149-51T>G) n.636-51T>G n.588-51T>G | dbSNP |
| X | g.149501089C= | CA2465010135 | IDS | c.419-52G= (n.419-52G=) c.-215-52G= (n.-215-52G=) n.114-13991G= c.345-52G= (n.345-52G=) n.78-52G= n.533-52G= c.149-52G= (n.149-52G=) n.636-52G= n.588-52G= | |
| X | g.149501089C>G | CA645070633 | IDS | c.419-52G>C (n.419-52G>C) c.-215-52G>C (n.-215-52G>C) n.114-13991G>C c.345-52G>C (n.345-52G>C) n.78-52G>C n.533-52G>C c.149-52G>C (n.149-52G>C) n.636-52G>C n.588-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501089C>T | CA2694898494 | IDS | c.419-52G>A (n.419-52G>A) c.-215-52G>A (n.-215-52G>A) n.114-13991G>A c.345-52G>A (n.345-52G>A) n.78-52G>A n.533-52G>A c.149-52G>A (n.149-52G>A) n.636-52G>A n.588-52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501090T>A | CA2824136510 | IDS | c.419-53A>T (n.419-53A>T) c.-215-53A>T (n.-215-53A>T) n.114-13992A>T c.345-53A>T (n.345-53A>T) n.78-53A>T n.533-53A>T c.149-53A>T (n.149-53A>T) n.636-53A>T n.588-53A>T | |
| X | g.149501090T>C | CA2824136511 | IDS | c.419-53A>G (n.419-53A>G) c.-215-53A>G (n.-215-53A>G) n.114-13992A>G c.345-53A>G (n.345-53A>G) n.78-53A>G n.533-53A>G c.149-53A>G (n.149-53A>G) n.636-53A>G n.588-53A>G | |
| X | g.149501091C>A | CA2694898495 | IDS | c.419-54G>T (n.419-54G>T) c.-215-54G>T (n.-215-54G>T) n.114-13993G>T c.345-54G>T (n.345-54G>T) n.78-54G>T n.533-54G>T c.149-54G>T (n.149-54G>T) n.636-54G>T n.588-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501091C>T | CA2694898496 | IDS | c.419-54G>A (n.419-54G>A) c.-215-54G>A (n.-215-54G>A) n.114-13993G>A c.345-54G>A (n.345-54G>A) n.78-54G>A n.533-54G>A c.149-54G>A (n.149-54G>A) n.636-54G>A n.588-54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501094del | CA2579719301 | IDS | c.419-54del (n.419-54del) c.-215-54del (n.-215-54del) n.114-13993del c.345-54del (n.345-54del) n.78-54del n.533-54del c.149-54del (n.149-54del) n.636-54del n.588-54del | |
| X | g.149501092C>A | CA2694898497 | IDS | c.419-55G>T (n.419-55G>T) c.-215-55G>T (n.-215-55G>T) n.114-13994G>T c.345-55G>T (n.345-55G>T) n.78-55G>T n.533-55G>T c.149-55G>T (n.149-55G>T) n.636-55G>T n.588-55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501093C>A | CA2694898498 | IDS | c.419-56G>T (n.419-56G>T) c.-215-56G>T (n.-215-56G>T) n.114-13995G>T c.345-56G>T (n.345-56G>T) n.78-56G>T n.533-56G>T c.149-56G>T (n.149-56G>T) n.636-56G>T n.588-56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501094C>A | CA2579719302 | IDS | c.419-57G>T (n.419-57G>T) c.-215-57G>T (n.-215-57G>T) n.114-13996G>T c.345-57G>T (n.345-57G>T) n.78-57G>T n.533-57G>T c.149-57G>T (n.149-57G>T) n.636-57G>T n.588-57G>T | |
| X | g.149501094C>T | CA2503639571 | IDS | c.419-57G>A (n.419-57G>A) c.-215-57G>A (n.-215-57G>A) n.114-13996G>A c.345-57G>A (n.345-57G>A) n.78-57G>A n.533-57G>A c.149-57G>A (n.149-57G>A) n.636-57G>A n.588-57G>A | |
| X | g.149501098A>C | CA2694898499 | IDS | c.419-61T>G (n.419-61T>G) c.-215-61T>G (n.-215-61T>G) n.114-14000T>G c.345-61T>G (n.345-61T>G) n.78-61T>G n.533-61T>G c.149-61T>G (n.149-61T>G) n.636-61T>G n.588-61T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501098A>T | CA2694898500 | IDS | c.419-61T>A (n.419-61T>A) c.-215-61T>A (n.-215-61T>A) n.114-14000T>A c.345-61T>A (n.345-61T>A) n.78-61T>A n.533-61T>A c.149-61T>A (n.149-61T>A) n.636-61T>A n.588-61T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149501100T>A | CA2579719303 | IDS | c.419-63A>T (n.419-63A>T) c.-215-63A>T (n.-215-63A>T) n.114-14002A>T c.345-63A>T (n.345-63A>T) n.78-63A>T n.533-63A>T c.149-63A>T (n.149-63A>T) n.636-63A>T n.588-63A>T | |
| X | g.149501100T>C | CA2579719304 | IDS | c.419-63A>G (n.419-63A>G) c.-215-63A>G (n.-215-63A>G) n.114-14002A>G c.345-63A>G (n.345-63A>G) n.78-63A>G n.533-63A>G c.149-63A>G (n.149-63A>G) n.636-63A>G n.588-63A>G | |
| X | g.149501103A>C | CA2694898501 | IDS | c.419-66T>G (n.419-66T>G) c.-215-66T>G (n.-215-66T>G) n.114-14005T>G c.345-66T>G (n.345-66T>G) n.78-66T>G n.533-66T>G c.149-66T>G (n.149-66T>G) n.636-66T>G n.588-66T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501105C= | CA2465010136 | IDS | c.419-68G= (n.419-68G=) c.-215-68G= (n.-215-68G=) n.114-14007G= c.345-68G= (n.345-68G=) n.78-68G= n.533-68G= c.149-68G= (n.149-68G=) n.636-68G= n.588-68G= | |
| X | g.149501105C>T | CA872891474 | IDS | c.419-68G>A (n.419-68G>A) c.-215-68G>A (n.-215-68G>A) n.114-14007G>A c.345-68G>A (n.345-68G>A) n.78-68G>A n.533-68G>A c.149-68G>A (n.149-68G>A) n.636-68G>A n.588-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149501106T>A | CA2579719305 | IDS | c.419-69A>T (n.419-69A>T) c.-215-69A>T (n.-215-69A>T) n.114-14008A>T c.345-69A>T (n.345-69A>T) n.78-69A>T n.533-69A>T c.149-69A>T (n.149-69A>T) n.636-69A>T n.588-69A>T | |
| X | g.149501107C>A | CA2694898502 | IDS | c.419-70G>T (n.419-70G>T) c.-215-70G>T (n.-215-70G>T) n.114-14009G>T c.345-70G>T (n.345-70G>T) n.78-70G>T n.533-70G>T c.149-70G>T (n.149-70G>T) n.636-70G>T n.588-70G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501107_149501109delinsCTG | CA2465010137 | IDS | c.419-72_419-70delinsCAG (n.419-72_419-70delinsCAG) c.-215-72_-215-70delinsCAG (n.-215-72_-215-70delinsCAG) n.114-14011_114-14009delinsCAG c.345-72_345-70delinsCAG (n.345-72_345-70delinsCAG) n.78-72_78-70delinsCAG n.533-72_533-70delinsCAG c.149-72_149-70delinsCAG (n.149-72_149-70delinsCAG) n.636-72_636-70delinsCAG n.588-72_588-70delinsCAG | |
| X | g.149501108T>C | CA1138323448 | IDS | c.419-71A>G (n.419-71A>G) c.-215-71A>G (n.-215-71A>G) n.114-14010A>G c.345-71A>G (n.345-71A>G) n.78-71A>G n.533-71A>G c.149-71A>G (n.149-71A>G) n.636-71A>G n.588-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501108T= | CA2465010138 | IDS | c.419-71A= (n.419-71A=) c.-215-71A= (n.-215-71A=) n.114-14010A= c.345-71A= (n.345-71A=) n.78-71A= n.533-71A= c.149-71A= (n.149-71A=) n.636-71A= n.588-71A= | |
| X | g.149501109_149501110del | CA519059679 | IDS | c.419-72_419-71del (n.419-72_419-71del) c.-215-72_-215-71del (n.-215-72_-215-71del) n.114-14011_114-14010del c.345-72_345-71del (n.345-72_345-71del) n.78-72_78-71del n.533-72_533-71del c.149-72_149-71del (n.149-72_149-71del) n.636-72_636-71del n.588-72_588-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149501109G>A | CA2579719306 | IDS | c.419-72C>T (n.419-72C>T) c.-215-72C>T (n.-215-72C>T) n.114-14011C>T c.345-72C>T (n.345-72C>T) n.78-72C>T n.533-72C>T c.149-72C>T (n.149-72C>T) n.636-72C>T n.588-72C>T | |
| X | g.149501109G>T | CA2579719307 | IDS | c.419-72C>A (n.419-72C>A) c.-215-72C>A (n.-215-72C>A) n.114-14011C>A c.345-72C>A (n.345-72C>A) n.78-72C>A n.533-72C>A c.149-72C>A (n.149-72C>A) n.636-72C>A n.588-72C>A | |
| X | g.149501111A>C | CA2694898503 | IDS | c.419-74T>G (n.419-74T>G) c.-215-74T>G (n.-215-74T>G) n.114-14013T>G c.345-74T>G (n.345-74T>G) n.78-74T>G n.533-74T>G c.149-74T>G (n.149-74T>G) n.636-74T>G n.588-74T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501114C>A | CA2694898504 | IDS | c.419-77G>T (n.419-77G>T) c.-215-77G>T (n.-215-77G>T) n.114-14016G>T c.345-77G>T (n.345-77G>T) n.78-77G>T n.533-77G>T c.149-77G>T (n.149-77G>T) n.636-77G>T n.588-77G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149501116A>C | CA2694898505 | IDS | c.419-79T>G (n.419-79T>G) c.-215-79T>G (n.-215-79T>G) n.114-14018T>G c.345-79T>G (n.345-79T>G) n.78-79T>G n.533-79T>G c.149-79T>G (n.149-79T>G) n.636-79T>G n.588-79T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149501117A>C | CA2694898506 | IDS | c.419-80T>G (n.419-80T>G) c.-215-80T>G (n.-215-80T>G) n.114-14019T>G c.345-80T>G (n.345-80T>G) n.78-80T>G n.533-80T>G c.149-80T>G (n.149-80T>G) n.636-80T>G n.588-80T>G | gnomAD v4 |