Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149500967_149500970delCA2695236679IDSc.486_489del (p.Glu163SerfsTer?)
c.-148_-145del (n.-148_-145del)
n.114-13872_114-13869del
c.412_415del (n.412_415del)
n.145_148del
n.600_603del
c.216_219del (p.Glu73SerfsTer?)
n.703_706del
n.655_658del
Xg.149500970A>CCA519059326IDSc.486T>G (p.Ser162=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.114-13872T>G
c.412T>G (n.412T>G)
n.145T>G
n.600T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
n.703T>G
n.655T>G
Xg.149500970A>GCA519059328IDSc.486T>C (p.Ser162=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.114-13872T>C
c.412T>C (n.412T>C)
n.145T>C
n.600T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.703T>C
n.655T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149500970A>TCA519059330IDSc.486T>A (p.Ser162=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.114-13872T>A
c.412T>A (n.412T>A)
n.145T>A
n.600T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
n.703T>A
n.655T>A
Xg.149500972_149500977delCA2695236680IDSc.481_486del (p.Ser161_Ser162del)
c.-153_-148del (n.-153_-148del)
n.114-13877_114-13872del
c.407_412del (n.407_412del)
n.140_145del
n.595_600del
c.211_216del (p.Ser71_Ser72del)
n.698_703del
n.650_655del
Xg.149500971G>ACA414523015IDSc.485C>T (p.Ser162Phe)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.114-13873C>T
c.411C>T (n.411C>T)
n.144C>T
n.599C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.702C>T
n.654C>T
Xg.149500971G>CCA414523016IDSc.485C>G (p.Ser162Cys)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.114-13873C>G
c.411C>G (n.411C>G)
n.144C>G
n.599C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.702C>G
n.654C>G
Xg.149500971G>TCA414523017IDSc.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.114-13873C>A
c.411C>A (n.411C>A)
n.144C>A
n.599C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.702C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
Xg.149500972A>CCA414523021IDSc.484T>G (p.Ser162Ala)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.114-13874T>G
c.410T>G (n.410T>G)
n.143T>G
n.598T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.701T>G
n.653T>G
Xg.149500972A>GCA414523020IDSc.484T>C (p.Ser162Pro)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.114-13874T>C
c.410T>C (n.410T>C)
n.143T>C
n.598T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.701T>C
n.653T>C
 gnomAD v4
Xg.149500972A>TCA414523018IDSc.484T>A (p.Ser162Thr)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.114-13874T>A
c.410T>A (n.410T>A)
n.143T>A
n.598T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.701T>A
n.653T>A
Xg.149500973G>ACA519059341IDSc.483C>T (p.Ser161=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.114-13875C>T
c.409C>T (n.409C>T)
n.142C>T
n.597C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
n.700C>T
n.652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500973G>CCA519059345IDSc.483C>G (p.Ser161=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.114-13875C>G
c.409C>G (n.409C>G)
n.142C>G
n.597C>G
c.213C>G (p.Ser71=)
n.700C>G
n.652C>G
Xg.149500973G>TCA519059342IDSc.483C>A (p.Ser161=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.114-13875C>A
c.409C>A (n.409C>A)
n.142C>A
n.597C>A
c.213C>A (p.Ser71=)
n.700C>A
n.652C>A
 gnomAD v4
Xg.149500974G>ACA414523025IDSc.482C>T (p.Ser161Phe)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.114-13876C>T
c.408C>T (n.408C>T)
n.141C>T
n.596C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.699C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149500974G>CCA414523027IDSc.482C>G (p.Ser161Cys)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.114-13876C>G
c.408C>G (n.408C>G)
n.141C>G
n.596C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.699C>G
n.651C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500974G=CA2465010075IDSc.482C= (p.Ser161=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.114-13876C=
c.408C= (n.408C=)
n.141C=
n.596C=
c.212C= (p.Ser71=)
n.699C=
n.651C=
Xg.149500974G>TCA414523030IDSc.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.114-13876C>A
c.408C>A (n.408C>A)
n.141C>A
n.596C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.699C>A
n.651C>A
 gnomAD v4
Xg.149500975A>CCA414523032IDSc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.114-13877T>G
c.407T>G (n.407T>G)
n.140T>G
n.595T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.698T>G
n.650T>G
Xg.149500975A>GCA414523034IDSc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.114-13877T>C
c.407T>C (n.407T>C)
n.140T>C
n.595T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.698T>C
n.650T>C
 gnomAD v4
Xg.149500975A>TCA414523036IDSc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.114-13877T>A
c.407T>A (n.407T>A)
n.140T>A
n.595T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.698T>A
n.650T>A
Xg.149500976A>CCA519059353IDSc.480T>G (p.Pro160=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.114-13878T>G
c.406T>G (n.406T>G)
n.139T>G
n.594T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
n.697T>G
n.649T>G
 gnomAD v4
Xg.149500976A>GCA519059354IDSc.480T>C (p.Pro160=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.114-13878T>C
c.406T>C (n.406T>C)
n.139T>C
n.594T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
n.697T>C
n.649T>C
 gnomAD v4
Xg.149500976A>TCA519059357IDSc.480T>A (p.Pro160=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.114-13878T>A
c.406T>A (n.406T>A)
n.139T>A
n.594T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
n.697T>A
n.649T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149500977G>ACA414523040IDSc.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.114-13879C>T
c.405C>T (n.405C>T)
n.138C>T
n.593C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.696C>T
n.648C>T
Xg.149500977G>CCA255271IDSc.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.114-13879C>G
c.405C>G (n.405C>G)
n.138C>G
n.593C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.696C>G
n.648C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149500977G=CA2465010076IDSc.479C= (p.Pro160=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.114-13879C=
c.405C= (n.405C=)
n.138C=
n.593C=
c.209C= (p.Pro70=)
n.696C=
n.648C=
Xg.149500977G>TCA414523038IDSc.479C>A (p.Pro160His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.114-13879C>A
c.405C>A (n.405C>A)
n.138C>A
n.593C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
n.696C>A
n.648C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500977_149500980delinsGGATCA2465010077IDSc.476_479delinsATCC (p.His159=)
c.-158_-155delinsATCC (n.-158_-155delinsATCC)
n.114-13882_114-13879delinsATCC
c.402_405delinsATCC (n.402_405delinsATCC)
n.135_138delinsATCC
n.590_593delinsATCC
c.206_209delinsATCC (p.His69=)
n.693_696delinsATCC
n.645_648delinsATCC
Xg.149500978G>ACA10537652IDSc.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.114-13880C>T
c.404C>T (n.404C>T)
n.137C>T
n.592C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.695C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500978G>CCA414523041IDSc.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.114-13880C>G
c.404C>G (n.404C>G)
n.137C>G
n.592C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.695C>G
n.647C>G
Xg.149500978G=CA2465010078IDSc.478C= (p.Pro160=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.114-13880C=
c.404C= (n.404C=)
n.137C=
n.592C=
c.208C= (p.Pro70=)
n.695C=
n.647C=
Xg.149500978G>TCA414523042IDSc.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.114-13880C>A
c.404C>A (n.404C>A)
n.137C>A
n.592C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.695C>A
n.647C>A
 gnomAD v4
Xg.149500981_149500983delCA645372698IDSc.476_478del (p.His159del)
c.-158_-156del (n.-158_-156del)
n.114-13882_114-13880del
c.402_404del (n.402_404del)
n.135_137del
n.590_592del
c.206_208del (p.His69del)
n.693_695del
n.645_647del
 ClinVar dbSNP
Xg.149500979A=CA2465010079IDSc.477T= (p.His159=)
c.-157T= (n.-157T=)
n.114-13881T=
c.403T= (n.403T=)
n.136T=
n.591T=
c.207T= (p.His69=)
n.694T=
n.646T=
Xg.149500979A>CCA414523044IDSc.477T>G (p.His159Gln)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.114-13881T>G
c.403T>G (n.403T>G)
n.136T>G
n.591T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
n.694T>G
n.646T>G
Xg.149500979A>GCA10537653IDSc.477T>C (p.His159=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.114-13881T>C
c.403T>C (n.403T>C)
n.136T>C
n.591T>C
c.207T>C (p.His69=)
n.694T>C
n.646T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500979A>TCA414523046IDSc.477T>A (p.His159Gln)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.114-13881T>A
c.403T>A (n.403T>A)
n.136T>A
n.591T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
n.694T>A
n.646T>A
Xg.149500979dupCA2695236543IDSc.477dup (p.Pro160SerfsTer4)
c.-157dup (n.-157dup)
n.114-13881dup
c.403dup (n.403dup)
n.136dup
n.591dup
c.207dup (p.Pro70SerfsTer4)
n.694dup
n.646dup
Xg.149500980T>ACA414523048IDSc.476A>T (p.His159Leu)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.114-13882A>T
c.402A>T (n.402A>T)
n.135A>T
n.590A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
n.693A>T
n.645A>T
Xg.149500980T>CCA414523053IDSc.476A>G (p.His159Arg)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.114-13882A>G
c.402A>G (n.402A>G)
n.135A>G
n.590A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
n.693A>G
n.645A>G
Xg.149500980T>GCA414523051IDSc.476A>C (p.His159Pro)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.114-13882A>C
c.402A>C (n.402A>C)
n.135A>C
n.590A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
n.693A>C
n.645A>C
Xg.149500981G>ACA414523056IDSc.475C>T (p.His159Tyr)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.114-13883C>T
c.401C>T (n.401C>T)
n.134C>T
n.589C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.692C>T
n.644C>T
 gnomAD v4
Xg.149500981G>CCA414523058IDSc.475C>G (p.His159Asp)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.114-13883C>G
c.401C>G (n.401C>G)
n.134C>G
n.589C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
n.692C>G
n.644C>G
Xg.149500981G>TCA414523060IDSc.475C>A (p.His159Asn)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.114-13883C>A
c.401C>A (n.401C>A)
n.134C>A
n.589C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
n.692C>A
n.644C>A
 gnomAD v4
Xg.149500982delCA2499226424IDSc.474del (p.His159IlefsTer?)
c.-160del (n.-160del)
n.114-13884del
c.400del (n.400del)
n.133del
n.588del
c.204del (p.His69IlefsTer?)
n.691del
n.643del
 ClinVar dbSNP
Xg.149500982A>CCA414523061IDSc.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.114-13884T>G
c.400T>G (n.400T>G)
n.133T>G
n.588T>G
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.691T>G
n.643T>G
Xg.149500982A>GCA519059382IDSc.474T>C (p.Tyr158=)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.114-13884T>C
c.400T>C (n.400T>C)
n.133T>C
n.588T>C
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.691T>C
n.643T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149500982A>TCA414523062IDSc.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.114-13884T>A
c.400T>A (n.400T>A)
n.133T>A
n.588T>A
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.691T>A
n.643T>A
 gnomAD v4
Xg.149500983T>ACA414523063IDSc.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.114-13885A>T
c.399A>T (n.399A>T)
n.132A>T
n.587A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.690A>T
n.642A>T
Xg.149500983T>CCA414523064IDSc.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.114-13885A>G
c.399A>G (n.399A>G)
n.132A>G
n.587A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.690A>G
n.642A>G
 gnomAD v4
Xg.149500983T>GCA414523065IDSc.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.114-13885A>C
c.399A>C (n.399A>C)
n.132A>C
n.587A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.690A>C
n.642A>C
Xg.149500984A>CCA414523067IDSc.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.114-13886T>G
c.398T>G (n.398T>G)
n.131T>G
n.586T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.689T>G
n.641T>G
Xg.149500984A>GCA414523070IDSc.472T>C (p.Tyr158His)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.114-13886T>C
c.398T>C (n.398T>C)
n.131T>C
n.586T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.689T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
Xg.149500984A>TCA414523072IDSc.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.114-13886T>A
c.398T>A (n.398T>A)
n.131T>A
n.586T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.689T>A
n.641T>A
Xg.149500985delCA2694898446IDSc.472del (p.Tyr158IlefsTer?)
c.-162del (n.-162del)
n.114-13886del
c.398del (n.398del)
n.131del
n.586del
c.202del (p.Tyr68IlefsTer?)
n.689del
n.641del
 gnomAD v4
Xg.149500985A>CCA519059395IDSc.471T>G (p.Pro157=)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.114-13887T>G
c.397T>G (n.397T>G)
n.130T>G
n.585T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
n.688T>G
n.640T>G
Xg.149500985A>GCA519059397IDSc.471T>C (p.Pro157=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.114-13887T>C
c.397T>C (n.397T>C)
n.130T>C
n.585T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
n.688T>C
n.640T>C
 gnomAD v4
Xg.149500985A>TCA519059399IDSc.471T>A (p.Pro157=)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.114-13887T>A
c.397T>A (n.397T>A)
n.130T>A
n.585T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
n.688T>A
n.640T>A
 gnomAD v4
Xg.149500987_149501010delCA2695236550IDSc.448_471del (p.Pro150_Pro157del)
c.-186_-163del (n.-186_-163del)
n.114-13910_114-13887del
c.374_397del (n.374_397del)
n.107_130del
n.562_585del
c.178_201del (p.Pro60_Pro67del)
n.665_688del
n.617_640del
Xg.149500986G>ACA414523078IDSc.470C>T (p.Pro157Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.114-13888C>T
c.396C>T (n.396C>T)
n.129C>T
n.584C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.687C>T
n.639C>T
 gnomAD v4
Xg.149500986G>CCA414523074IDSc.470C>G (p.Pro157Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.114-13888C>G
c.396C>G (n.396C>G)
n.129C>G
n.584C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.687C>G
n.639C>G
 ClinVar
Xg.149500986G>TCA414523076IDSc.470C>A (p.Pro157His)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.114-13888C>A
c.396C>A (n.396C>A)
n.129C>A
n.584C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.687C>A
n.639C>A
 gnomAD v4
Xg.149500987dupCA2695236552IDSc.470dup (p.Tyr158LeufsTer6)
c.-164dup (n.-164dup)
n.114-13888dup
c.396dup (n.396dup)
n.129dup
n.584dup
c.200dup (p.Tyr68LeufsTer6)
n.687dup
n.639dup
Xg.149500987G>ACA349962IDSc.469C>T (p.Pro157Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.114-13889C>T
c.395C>T (n.395C>T)
n.128C>T
n.583C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.686C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500987G>CCA414523082IDSc.469C>G (p.Pro157Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.114-13889C>G
c.395C>G (n.395C>G)
n.128C>G
n.583C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.686C>G
n.638C>G
Xg.149500987G=CA2465010080IDSc.469C= (p.Pro157=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.114-13889C=
c.395C= (n.395C=)
n.128C=
n.583C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.686C=
n.638C=
Xg.149500987G>TCA414523081IDSc.469C>A (p.Pro157Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.114-13889C>A
c.395C>A (n.395C>A)
n.128C>A
n.583C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.686C>A
n.638C>A
 gnomAD v4
Xg.149500988T>ACA519059410IDSc.468A>T (p.Pro156=)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.114-13890A>T
c.394A>T (n.394A>T)
n.127A>T
n.582A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
n.685A>T
n.637A>T
 gnomAD v4
Xg.149500988T>CCA519059416IDSc.468A>G (p.Pro156=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.114-13890A>G
c.394A>G (n.394A>G)
n.127A>G
n.582A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
n.685A>G
n.637A>G
 gnomAD v4
Xg.149500988T>GCA519059414IDSc.468A>C (p.Pro156=)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.114-13890A>C
c.394A>C (n.394A>C)
n.127A>C
n.582A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
n.685A>C
n.637A>C
Xg.149500989G>ACA414523083IDSc.467C>T (p.Pro156Leu)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.114-13891C>T
c.393C>T (n.393C>T)
n.126C>T
n.581C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.684C>T
n.636C>T
Xg.149500989G>CCA414523085IDSc.467C>G (p.Pro156Arg)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.114-13891C>G
c.393C>G (n.393C>G)
n.126C>G
n.581C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.684C>G
n.636C>G
Xg.149500989G=CA2465010081IDSc.467C= (p.Pro156=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.114-13891C=
c.393C= (n.393C=)
n.126C=
n.581C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.684C=
n.636C=
Xg.149500989G>TCA10537654IDSc.467C>A (p.Pro156Gln)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.114-13891C>A
c.393C>A (n.393C>A)
n.126C>A
n.581C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.684C>A
n.636C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500990delCA2579719291IDSc.467del (p.Pro156HisfsTer?)
c.-167del (n.-167del)
n.114-13891del
c.393del (n.393del)
n.126del
n.581del
c.197del (p.Pro66HisfsTer?)
n.684del
n.636del
 gnomAD v4
Xg.149500989_149500991delinsTGTCA2580612502IDSc.465_467delinsACA (p.Phe155_Pro156delinsLeuGln)
c.-169_-167delinsACA (n.-169_-167delinsACA)
n.114-13893_114-13891delinsACA
c.391_393delinsACA (n.391_393delinsACA)
n.124_126delinsACA
n.579_581delinsACA
c.195_197delinsACA (p.Phe65_Pro66delinsLeuGln)
n.682_684delinsACA
n.634_636delinsACA
 ClinVar
Xg.149500989_149500993delinsTGAAGCA2695236556IDSc.463_467delinsCTTCA (p.Phe155_Pro156delinsLeuGln)
c.-171_-167delinsCTTCA (n.-171_-167delinsCTTCA)
n.114-13895_114-13891delinsCTTCA
c.389_393delinsCTTCA (n.389_393delinsCTTCA)
n.122_126delinsCTTCA
n.577_581delinsCTTCA
c.193_197delinsCTTCA (p.Phe65_Pro66delinsLeuGln)
n.680_684delinsCTTCA
n.632_636delinsCTTCA
Xg.149500990G>ACA414523088IDSc.466C>T (p.Pro156Ser)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.114-13892C>T
c.392C>T (n.392C>T)
n.125C>T
n.580C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.683C>T
n.635C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149500990G>CCA414523090IDSc.466C>G (p.Pro156Ala)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.114-13892C>G
c.392C>G (n.392C>G)
n.125C>G
n.580C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.683C>G
n.635C>G
Xg.149500990G=CA2465010082IDSc.466C= (p.Pro156=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.114-13892C=
c.392C= (n.392C=)
n.125C=
n.580C=
c.196C= (p.Pro66=)
n.683C=
n.635C=
Xg.149500990G>TCA414523093IDSc.466C>A (p.Pro156Thr)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.114-13892C>A
c.392C>A (n.392C>A)
n.125C>A
n.580C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.683C>A
n.635C>A
 gnomAD v4
Xg.149500991A=CA2465010083IDSc.465T= (p.Phe155=)
c.-169T= (n.-169T=)
n.114-13893T=
c.391T= (n.391T=)
n.124T=
n.579T=
c.195T= (p.Phe65=)
n.682T=
n.634T=
Xg.149500991A>CCA414523095IDSc.465T>G (p.Phe155Leu)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.114-13893T>G
c.391T>G (n.391T>G)
n.124T>G
n.579T>G
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.682T>G
n.634T>G
Xg.149500991A>GCA10537656IDSc.465T>C (p.Phe155=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.114-13893T>C
c.391T>C (n.391T>C)
n.124T>C
n.579T>C
c.195T>C (p.Phe65=)
n.682T>C
n.634T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149500991A>TCA10537655IDSc.465T>A (p.Phe155Leu)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.114-13893T>A
c.391T>A (n.391T>A)
n.124T>A
n.579T>A
c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.682T>A
n.634T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500991_149500993delinsAAACA2465010084IDSc.463_465delinsTTT (p.Phe155=)
c.-171_-169delinsTTT (n.-171_-169delinsTTT)
n.114-13895_114-13893delinsTTT
c.389_391delinsTTT (n.389_391delinsTTT)
n.122_124delinsTTT
n.577_579delinsTTT
c.193_195delinsTTT (p.Phe65=)
n.680_682delinsTTT
n.632_634delinsTTT
Xg.149500994delCA2694898447IDSc.465del (p.Pro156HisfsTer?)
c.-169del (n.-169del)
n.114-13893del
c.391del (n.391del)
n.124del
n.579del
c.195del (p.Pro66HisfsTer?)
n.682del
n.634del
 gnomAD v4
Xg.149500992A>CCA414523101IDSc.464T>G (p.Phe155Cys)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.114-13894T>G
c.390T>G (n.390T>G)
n.123T>G
n.578T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.681T>G
n.633T>G
Xg.149500992A>GCA414523100IDSc.464T>C (p.Phe155Ser)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.114-13894T>C
c.390T>C (n.390T>C)
n.123T>C
n.578T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.681T>C
n.633T>C
 gnomAD v4
Xg.149500992A>TCA414523099IDSc.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.114-13894T>A
c.390T>A (n.390T>A)
n.123T>A
n.578T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.681T>A
n.633T>A
Xg.149500992_149500993delinsCCAGCTATACGGCA356955IDSc.463_464delinsCCGTATAGCTGG (p.Phe155ProfsTer12)
c.-171_-170delinsCCGTATAGCTGG (n.-171_-170delinsCCGTATAGCTGG)
n.114-13895_114-13894delinsCCGTATAGCTGG
c.389_390delinsCCGTATAGCTGG (n.389_390delinsCCGTATAGCTGG)
n.122_123delinsCCGTATAGCTGG
n.577_578delinsCCGTATAGCTGG
c.193_194delinsCCGTATAGCTGG (p.Phe65ProfsTer12)
n.680_681delinsCCGTATAGCTGG
n.632_633delinsCCGTATAGCTGG
 ClinVar dbSNP
Xg.149500993A>CCA414523102IDSc.463T>G (p.Phe155Val)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.114-13895T>G
c.389T>G (n.389T>G)
n.122T>G
n.577T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.680T>G
n.632T>G
Xg.149500993A>GCA414523103IDSc.463T>C (p.Phe155Leu)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.114-13895T>C
c.389T>C (n.389T>C)
n.122T>C
n.577T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.680T>C
n.632T>C
 gnomAD v4
Xg.149500993A>TCA414523105IDSc.463T>A (p.Phe155Ile)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.114-13895T>A
c.389T>A (n.389T>A)
n.122T>A
n.577T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.680T>A
n.632T>A
Xg.149500994A=CA2465010085IDSc.462T= (p.Ser154=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.114-13896T=
c.388T= (n.388T=)
n.121T=
n.576T=
c.192T= (p.Ser64=)
n.679T=
n.631T=
Xg.149500994A>CCA519059439IDSc.462T>G (p.Ser154=)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.114-13896T>G
c.388T>G (n.388T>G)
n.121T>G
n.576T>G
c.192T>G (p.Ser64=)
n.679T>G
n.631T>G
Xg.149500994A>GCA519059441IDSc.462T>C (p.Ser154=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.114-13896T>C
c.388T>C (n.388T>C)
n.121T>C
n.576T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.679T>C
n.631T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149500994A>TCA519059442IDSc.462T>A (p.Ser154=)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.114-13896T>A
c.388T>A (n.388T>A)
n.121T>A
n.576T>A
c.192T>A (p.Ser64=)
n.679T>A
n.631T>A
Xg.149500995G>ACA414523107IDSc.461C>T (p.Ser154Phe)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.114-13897C>T
c.387C>T (n.387C>T)
n.120C>T
n.575C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.678C>T
n.630C>T
Xg.149500995G>CCA414523109IDSc.461C>G (p.Ser154Cys)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.114-13897C>G
c.387C>G (n.387C>G)
n.120C>G
n.575C>G
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.678C>G
n.630C>G
Xg.149500995G>TCA414523111IDSc.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.114-13897C>A
c.387C>A (n.387C>A)
n.120C>A
n.575C>A
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.678C>A
n.630C>A
 gnomAD v4
Xg.149500996A>CCA414523113IDSc.460T>G (p.Ser154Ala)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.114-13898T>G
c.386T>G (n.386T>G)
n.119T>G
n.574T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.677T>G
n.629T>G
Xg.149500996A>GCA414523114IDSc.460T>C (p.Ser154Pro)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.114-13898T>C
c.386T>C (n.386T>C)
n.119T>C
n.574T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.677T>C
n.629T>C
 gnomAD v4
Xg.149500996A>TCA414523116IDSc.460T>A (p.Ser154Thr)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.114-13898T>A
c.386T>A (n.386T>A)
n.119T>A
n.574T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.677T>A
n.629T>A
Xg.149500997_149501003delCA2695236559IDSc.454_460del (p.Ser152LeufsTer?)
c.-180_-174del (n.-180_-174del)
n.114-13904_114-13898del
c.380_386del (n.380_386del)
n.113_119del
n.568_574del
c.184_190del (p.Ser62LeufsTer?)
n.671_677del
n.623_629del
Xg.149500997C>ACA414523119IDSc.459G>T (p.Trp153Cys)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.114-13899G>T
c.385G>T (n.385G>T)
n.118G>T
n.573G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.676G>T
n.628G>T
Xg.149500997C>GCA414523122IDSc.459G>C (p.Trp153Cys)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.114-13899G>C
c.385G>C (n.385G>C)
n.118G>C
n.573G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.676G>C
n.628G>C
Xg.149500997C>TCA414523124IDSc.459G>A (p.Trp153Ter)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.114-13899G>A
c.385G>A (n.385G>A)
n.118G>A
n.573G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.676G>A
n.628G>A
Xg.149500998delCA2695236560IDSc.459del (p.Trp153CysfsTer?)
c.-175del (n.-175del)
n.114-13899del
c.385del (n.385del)
n.118del
n.573del
c.189del (p.Trp63CysfsTer?)
n.676del
n.628del
Xg.149500998C>ACA414523131IDSc.458G>T (p.Trp153Leu)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.114-13900G>T
c.384G>T (n.384G>T)
n.117G>T
n.572G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.675G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
Xg.149500998C>GCA414523129IDSc.458G>C (p.Trp153Ser)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.114-13900G>C
c.384G>C (n.384G>C)
n.117G>C
n.572G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.675G>C
n.627G>C
Xg.149500998C>TCA414523127IDSc.458G>A (p.Trp153Ter)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.114-13900G>A
c.384G>A (n.384G>A)
n.117G>A
n.572G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.675G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500999delCA2695236561IDSc.457del (p.Trp153GlyfsTer?)
c.-177del (n.-177del)
n.114-13901del
c.383del (n.383del)
n.116del
n.571del
c.187del (p.Trp63GlyfsTer?)
n.674del
n.626del
Xg.149500999A>CCA414523137IDSc.457T>G (p.Trp153Gly)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.114-13901T>G
c.383T>G (n.383T>G)
n.116T>G
n.571T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.674T>G
n.626T>G
Xg.149500999A>GCA414523133IDSc.457T>C (p.Trp153Arg)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.114-13901T>C
c.383T>C (n.383T>C)
n.116T>C
n.571T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.674T>C
n.626T>C
 gnomAD v4
Xg.149500999A>TCA414523135IDSc.457T>A (p.Trp153Arg)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.114-13901T>A
c.383T>A (n.383T>A)
n.116T>A
n.571T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.674T>A
n.626T>A
 gnomAD v4
Xg.149501000G>ACA519059468IDSc.456C>T (p.Ser152=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.114-13902C>T
c.382C>T (n.382C>T)
n.115C>T
n.570C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
n.673C>T
n.625C>T
 gnomAD v4
Xg.149501000G>CCA337036612IDSc.456C>G (p.Ser152Arg)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.114-13902C>G
c.382C>G (n.382C>G)
n.115C>G
n.570C>G
c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.673C>G
n.625C>G
 dbSNP
Xg.149501000G=CA2465010086IDSc.456C= (p.Ser152=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.114-13902C=
c.382C= (n.382C=)
n.115C=
n.570C=
c.186C= (p.Ser62=)
n.673C=
n.625C=
Xg.149501000G>TCA414523140IDSc.456C>A (p.Ser152Arg)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.114-13902C>A
c.382C>A (n.382C>A)
n.115C>A
n.570C>A
c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.673C>A
n.625C>A
 gnomAD v4
Xg.149501001C>ACA337036613IDSc.455G>T (p.Ser152Ile)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.114-13903G>T
c.381G>T (n.381G>T)
n.114G>T
n.569G>T
c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.672G>T
n.624G>T
 dbSNP
Xg.149501001C=CA2465010087IDSc.455G= (p.Ser152=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.114-13903G=
c.381G= (n.381G=)
n.114G=
n.569G=
c.185G= (p.Ser62=)
n.672G=
n.624G=
Xg.149501001C>GCA414523144IDSc.455G>C (p.Ser152Thr)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.114-13903G>C
c.381G>C (n.381G>C)
n.114G>C
n.569G>C
c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.672G>C
n.624G>C
 gnomAD v4
Xg.149501001C>TCA414523145IDSc.455G>A (p.Ser152Asn)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.114-13903G>A
c.381G>A (n.381G>A)
n.114G>A
n.569G>A
c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.672G>A
n.624G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149501002T>ACA414523148IDSc.454A>T (p.Ser152Cys)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.114-13904A>T
c.380A>T (n.380A>T)
n.113A>T
n.568A>T
c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.671A>T
n.623A>T
Xg.149501002T>CCA414523150IDSc.454A>G (p.Ser152Gly)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.114-13904A>G
c.380A>G (n.380A>G)
n.113A>G
n.568A>G
c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.671A>G
n.623A>G
 gnomAD v4
Xg.149501002T>GCA414523152IDSc.454A>C (p.Ser152Arg)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.114-13904A>C
c.380A>C (n.380A>C)
n.113A>C
n.568A>C
c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.671A>C
n.623A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149501003A>CCA414523155IDSc.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.114-13905T>G
c.379T>G (n.379T>G)
n.112T>G
n.567T>G
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.670T>G
n.622T>G
Xg.149501003A>GCA519059481IDSc.453T>C (p.Tyr151=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.114-13905T>C
c.379T>C (n.379T>C)
n.112T>C
n.567T>C
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.670T>C
n.622T>C
 gnomAD v4
Xg.149501003A>TCA414523156IDSc.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.114-13905T>A
c.379T>A (n.379T>A)
n.112T>A
n.567T>A
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.670T>A
n.622T>A
Xg.149501004T>ACA414523170IDSc.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.114-13906A>T
c.378A>T (n.378A>T)
n.111A>T
n.566A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.669A>T
n.621A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501004T>CCA414523161IDSc.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.114-13906A>G
c.378A>G (n.378A>G)
n.111A>G
n.566A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.669A>G
n.621A>G
 gnomAD v4
Xg.149501004T>GCA414523160IDSc.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.114-13906A>C
c.378A>C (n.378A>C)
n.111A>C
n.566A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.669A>C
n.621A>C
 gnomAD v4
Xg.149501004T=CA2465010088IDSc.452A= (p.Tyr151=)
c.-182A= (n.-182A=)
n.114-13906A=
c.378A= (n.378A=)
n.111A=
n.566A=
c.182A= (p.Tyr61=)
n.669A=
n.621A=
Xg.149501005A>CCA414523172IDSc.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.114-13907T>G
c.377T>G (n.377T>G)
n.110T>G
n.565T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.668T>G
n.620T>G
Xg.149501005A>GCA414523174IDSc.451T>C (p.Tyr151His)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.114-13907T>C
c.377T>C (n.377T>C)
n.110T>C
n.565T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.668T>C
n.620T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149501005A>TCA414523176IDSc.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.114-13907T>A
c.377T>A (n.377T>A)
n.110T>A
n.565T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.668T>A
n.620T>A
Xg.149501006C>ACA519059492IDSc.450G>T (p.Pro150=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.114-13908G>T
c.376G>T (n.376G>T)
n.109G>T
n.564G>T
c.180G>T (p.Pro60=)
n.667G>T
n.619G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149501006C=CA2465010089IDSc.450G= (p.Pro150=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.114-13908G=
c.376G= (n.376G=)
n.109G=
n.564G=
c.180G= (p.Pro60=)
n.667G=
n.619G=
Xg.149501006C>GCA519059495IDSc.450G>C (p.Pro150=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.114-13908G>C
c.376G>C (n.376G>C)
n.109G>C
n.564G>C
c.180G>C (p.Pro60=)
n.667G>C
n.619G>C
 gnomAD v4
Xg.149501006C>TCA10537657IDSc.450G>A (p.Pro150=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.114-13908G>A
c.376G>A (n.376G>A)
n.109G>A
n.564G>A
c.180G>A (p.Pro60=)
n.667G>A
n.619G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501007G>ACA414523180IDSc.449C>T (p.Pro150Leu)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.114-13909C>T
c.375C>T (n.375C>T)
n.108C>T
n.563C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.666C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501007G>CCA414523183IDSc.449C>G (p.Pro150Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.114-13909C>G
c.375C>G (n.375C>G)
n.108C>G
n.563C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.666C>G
n.618C>G
Xg.149501007G=CA2465010090IDSc.449C= (p.Pro150=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.114-13909C=
c.375C= (n.375C=)
n.108C=
n.563C=
c.179C= (p.Pro60=)
n.666C=
n.618C=
Xg.149501007G>TCA414523184IDSc.449C>A (p.Pro150Gln)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.114-13909C>A
c.375C>A (n.375C>A)
n.108C>A
n.563C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.666C>A
n.618C>A
 gnomAD v4
Xg.149501008delCA2695236563IDSc.449del (p.Pro150ArgfsTer?)
c.-185del (n.-185del)
n.114-13909del
c.375del (n.375del)
n.108del
n.563del
c.179del (p.Pro60ArgfsTer?)
n.666del
n.618del
Xg.149501008G>ACA414523186IDSc.448C>T (p.Pro150Ser)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.114-13910C>T
c.374C>T (n.374C>T)
n.107C>T
n.562C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.665C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501008G>CCA414523188IDSc.448C>G (p.Pro150Ala)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.114-13910C>G
c.374C>G (n.374C>G)
n.107C>G
n.562C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.665C>G
n.617C>G
Xg.149501008G=CA2465010091IDSc.448C= (p.Pro150=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.114-13910C=
c.374C= (n.374C=)
n.107C=
n.562C=
c.178C= (p.Pro60=)
n.665C=
n.617C=
Xg.149501008G>TCA414523190IDSc.448C>A (p.Pro150Thr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.114-13910C>A
c.374C>A (n.374C>A)
n.107C>A
n.562C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.665C>A
n.617C>A
 gnomAD v4
Xg.149501009A>CCA519059506IDSc.447T>G (p.Ser149=)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.114-13911T>G
c.373T>G (n.373T>G)
n.106T>G
n.561T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
n.664T>G
n.616T>G
Xg.149501009A>GCA519059508IDSc.447T>C (p.Ser149=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.114-13911T>C
c.373T>C (n.373T>C)
n.106T>C
n.561T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.664T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
Xg.149501009A>TCA519059510IDSc.447T>A (p.Ser149=)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.114-13911T>A
c.373T>A (n.373T>A)
n.106T>A
n.561T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
n.664T>A
n.616T>A
Xg.149501009_149501010insTCA2694898448IDSc.446_447insA (p.Pro150SerfsTer3)
c.-188_-187insA (n.-188_-187insA)
n.114-13912_114-13911insA
c.372_373insA (n.372_373insA)
n.105_106insA
n.560_561insA
c.176_177insA (p.Pro60SerfsTer3)
n.663_664insA
n.615_616insA
 gnomAD v4
Xg.149501010G>ACA414523193IDSc.446C>T (p.Ser149Phe)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.114-13912C>T
c.372C>T (n.372C>T)
n.105C>T
n.560C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.663C>T
n.615C>T
Xg.149501010G>CCA414523195IDSc.446C>G (p.Ser149Cys)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.114-13912C>G
c.372C>G (n.372C>G)
n.105C>G
n.560C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.663C>G
n.615C>G
Xg.149501010G=CA2465010092IDSc.446C= (p.Ser149=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.114-13912C=
c.372C= (n.372C=)
n.105C=
n.560C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.663C=
n.615C=
Xg.149501010G>TCA414523197IDSc.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.114-13912C>A
c.372C>A (n.372C>A)
n.105C>A
n.560C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.663C>A
n.615C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501011A=CA2465010093IDSc.445T= (p.Ser149=)
c.-189T= (n.-189T=)
n.114-13913T=
c.371T= (n.371T=)
n.104T=
n.559T=
c.175T= (p.Ser59=)
n.662T=
n.614T=
Xg.149501011A>CCA10537658IDSc.445T>G (p.Ser149Ala)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.114-13913T>G
c.371T>G (n.371T>G)
n.104T>G
n.559T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.662T>G
n.614T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501011A>GCA414523203IDSc.445T>C (p.Ser149Pro)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.114-13913T>C
c.371T>C (n.371T>C)
n.104T>C
n.559T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.662T>C
n.614T>C
 gnomAD v4
Xg.149501011A>TCA414523199IDSc.445T>A (p.Ser149Thr)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.114-13913T>A
c.371T>A (n.371T>A)
n.104T>A
n.559T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.662T>A
n.614T>A
Xg.149501012A=CA2465010094IDSc.444T= (p.Asp148=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.114-13914T=
c.370T= (n.370T=)
n.103T=
n.558T=
c.174T= (p.Asp58=)
n.661T=
n.613T=
Xg.149501012A>CCA414523205IDSc.444T>G (p.Asp148Glu)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.114-13914T>G
c.370T>G (n.370T>G)
n.103T>G
n.558T>G
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.661T>G
n.613T>G
Xg.149501012A>GCA519059522IDSc.444T>C (p.Asp148=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.114-13914T>C
c.370T>C (n.370T>C)
n.103T>C
n.558T>C
c.174T>C (p.Asp58=)
n.661T>C
n.613T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501012A>TCA414523206IDSc.444T>A (p.Asp148Glu)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.114-13914T>A
c.370T>A (n.370T>A)
n.103T>A
n.558T>A
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.661T>A
n.613T>A
 gnomAD v4
Xg.149501013T>ACA414523209IDSc.443A>T (p.Asp148Val)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.114-13915A>T
c.369A>T (n.369A>T)
n.102A>T
n.557A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.660A>T
n.612A>T
Xg.149501013T>CCA414523213IDSc.443A>G (p.Asp148Gly)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.114-13915A>G
c.369A>G (n.369A>G)
n.102A>G
n.557A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.660A>G
n.612A>G
 gnomAD v4
Xg.149501013T>GCA414523211IDSc.443A>C (p.Asp148Ala)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.114-13915A>C
c.369A>C (n.369A>C)
n.102A>C
n.557A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.660A>C
n.612A>C
Xg.149501014C>ACA414523216IDSc.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.114-13916G>T
c.368G>T (n.368G>T)
n.101G>T
n.556G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.659G>T
n.611G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149501014C=CA2465010095IDSc.442G= (p.Asp148=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.114-13916G=
c.368G= (n.368G=)
n.101G=
n.556G=
c.172G= (p.Asp58=)
n.659G=
n.611G=
Xg.149501014C>GCA414523219IDSc.442G>C (p.Asp148His)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.114-13916G>C
c.368G>C (n.368G>C)
n.101G>C
n.556G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
n.659G>C
n.611G>C
Xg.149501014C>TCA414523221IDSc.442G>A (p.Asp148Asn)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.114-13916G>A
c.368G>A (n.368G>A)
n.101G>A
n.556G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.659G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
Xg.149501014_149501016delinsAACA2695236564IDSc.440_442delinsTT (p.Asp147ValfsTer?)
c.-194_-192delinsTT (n.-194_-192delinsTT)
n.114-13918_114-13916delinsTT
c.366_368delinsTT (n.366_368delinsTT)
n.99_101delinsTT
n.554_556delinsTT
c.170_172delinsTT (p.Asp57ValfsTer?)
n.657_659delinsTT
n.609_611delinsTT
Xg.149501015delCA2694898449IDSc.441del (p.Asp147GlufsTer?)
c.-193del (n.-193del)
n.114-13917del
c.367del (n.367del)
n.100del
n.555del
c.171del (p.Asp57GlufsTer?)
n.658del
n.610del
 gnomAD v4
Xg.149501015A=CA2465010096IDSc.441T= (p.Asp147=)
c.-193T= (n.-193T=)
n.114-13917T=
c.367T= (n.367T=)
n.100T=
n.555T=
c.171T= (p.Asp57=)
n.658T=
n.610T=
Xg.149501015A>CCA414523223IDSc.441T>G (p.Asp147Glu)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.114-13917T>G
c.367T>G (n.367T>G)
n.100T>G
n.555T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.658T>G
n.610T>G
Xg.149501015A>GCA10537659IDSc.441T>C (p.Asp147=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.114-13917T>C
c.367T>C (n.367T>C)
n.100T>C
n.555T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.658T>C
n.610T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501015A>TCA414523227IDSc.441T>A (p.Asp147Glu)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.114-13917T>A
c.367T>A (n.367T>A)
n.100T>A
n.555T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.658T>A
n.610T>A
Xg.149501016T>ACA414523228IDSc.440A>T (p.Asp147Val)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.114-13918A>T
c.366A>T (n.366A>T)
n.99A>T
n.554A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.657A>T
n.609A>T
Xg.149501016T>CCA414523229IDSc.440A>G (p.Asp147Gly)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.114-13918A>G
c.366A>G (n.366A>G)
n.99A>G
n.554A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.657A>G
n.609A>G
 gnomAD v4
Xg.149501016T>GCA414523231IDSc.440A>C (p.Asp147Ala)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.114-13918A>C
c.366A>C (n.366A>C)
n.99A>C
n.554A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.657A>C
n.609A>C
Xg.149501017C>ACA414523234IDSc.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.114-13919G>T
c.365G>T (n.365G>T)
n.98G>T
n.553G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.656G>T
n.608G>T
Xg.149501017C=CA2465010097IDSc.439G= (p.Asp147=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.114-13919G=
c.365G= (n.365G=)
n.98G=
n.553G=
c.169G= (p.Asp57=)
n.656G=
n.608G=
Xg.149501017C>GCA414523236IDSc.439G>C (p.Asp147His)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.114-13919G>C
c.365G>C (n.365G>C)
n.98G>C
n.553G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.656G>C
n.608G>C
Xg.149501017C>TCA414523238IDSc.439G>A (p.Asp147Asn)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.114-13919G>A
c.365G>A (n.365G>A)
n.98G>A
n.553G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.656G>A
n.608G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501017_149501018insAACA2695236565IDSc.438_439insTT (p.Asp147LeufsTer?)
c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT)
n.114-13920_114-13919insTT
c.364_365insTT (n.364_365insTT)
n.97_98insTT
n.552_553insTT
c.168_169insTT (p.Asp57LeufsTer?)
n.655_656insTT
n.607_608insTT
Xg.149501018G>ACA331782IDSc.438C>T (p.Thr146=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.114-13920C>T
c.364C>T (n.364C>T)
n.97C>T
n.552C>T
c.168C>T (p.Thr56=)
n.655C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501018G>CCA519059550IDSc.438C>G (p.Thr146=)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.114-13920C>G
c.364C>G (n.364C>G)
n.97C>G
n.552C>G
c.168C>G (p.Thr56=)
n.655C>G
n.607C>G
 gnomAD v4
Xg.149501018G=CA2465010098IDSc.438C= (p.Thr146=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.114-13920C=
c.364C= (n.364C=)
n.97C=
n.552C=
c.168C= (p.Thr56=)
n.655C=
n.607C=
Xg.149501018G>TCA519059552IDSc.438C>A (p.Thr146=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.114-13920C>A
c.364C>A (n.364C>A)
n.97C>A
n.552C>A
c.168C>A (p.Thr56=)
n.655C>A
n.607C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149501019G>ACA414523241IDSc.437C>T (p.Thr146Ile)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.114-13921C>T
c.363C>T (n.363C>T)
n.96C>T
n.551C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.654C>T
n.606C>T
 gnomAD v4
Xg.149501019G>CCA10537660IDSc.437C>G (p.Thr146Ser)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.114-13921C>G
c.363C>G (n.363C>G)
n.96C>G
n.551C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.654C>G
n.606C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501019G=CA2465010099IDSc.437C= (p.Thr146=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.114-13921C=
c.363C= (n.363C=)
n.96C=
n.551C=
c.167C= (p.Thr56=)
n.654C=
n.606C=
Xg.149501019G>TCA414523244IDSc.437C>A (p.Thr146Asn)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.114-13921C>A
c.363C>A (n.363C>A)
n.96C>A
n.551C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.654C>A
n.606C>A
 gnomAD v4
Xg.149501020T>ACA414523246IDSc.436A>T (p.Thr146Ser)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.114-13922A>T
c.362A>T (n.362A>T)
n.95A>T
n.550A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.653A>T
n.605A>T
 gnomAD v4
Xg.149501020T>CCA414523248IDSc.436A>G (p.Thr146Ala)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.114-13922A>G
c.362A>G (n.362A>G)
n.95A>G
n.550A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.653A>G
n.605A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501020T>GCA414523251IDSc.436A>C (p.Thr146Pro)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.114-13922A>C
c.362A>C (n.362A>C)
n.95A>C
n.550A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.653A>C
n.605A>C
Xg.149501020T=CA2465010100IDSc.436A= (p.Thr146=)
c.-198A= (n.-198A=)
n.114-13922A=
c.362A= (n.362A=)
n.95A=
n.550A=
c.166A= (p.Thr56=)
n.653A=
n.605A=
Xg.149501021A=CA2465010101IDSc.435T= (p.His145=)
c.-199T= (n.-199T=)
n.114-13923T=
c.361T= (n.361T=)
n.94T=
n.549T=
c.165T= (p.His55=)
n.652T=
n.604T=
Xg.149501021A>CCA414523254IDSc.435T>G (p.His145Gln)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.114-13923T>G
c.361T>G (n.361T>G)
n.94T>G
n.549T>G
c.165T>G (p.His55Gln)
n.652T>G
n.604T>G
Xg.149501021A>GCA519059566IDSc.435T>C (p.His145=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.114-13923T>C
c.361T>C (n.361T>C)
n.94T>C
n.549T>C
c.165T>C (p.His55=)
n.652T>C
n.604T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501021A>TCA414523255IDSc.435T>A (p.His145Gln)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.114-13923T>A
c.361T>A (n.361T>A)
n.94T>A
n.549T>A
c.165T>A (p.His55Gln)
n.652T>A
n.604T>A
 gnomAD v4
Xg.149501022delCA519059574IDSc.434del (p.His145LeufsTer?)
c.-200del (n.-200del)
n.114-13924del
c.360del (n.360del)
n.93del
n.548del
c.164del (p.His55LeufsTer?)
n.651del
n.603del
Xg.149501022T>ACA414523258IDSc.434A>T (p.His145Leu)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.114-13924A>T
c.360A>T (n.360A>T)
n.93A>T
n.548A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
n.651A>T
n.603A>T
 gnomAD v4
Xg.149501022T>CCA414523260IDSc.434A>G (p.His145Arg)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.114-13924A>G
c.360A>G (n.360A>G)
n.93A>G
n.548A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
n.651A>G
n.603A>G
Xg.149501022T>GCA414523262IDSc.434A>C (p.His145Pro)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.114-13924A>C
c.360A>C (n.360A>C)
n.93A>C
n.548A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
n.651A>C
n.603A>C
Xg.149501023G>ACA414523267IDSc.433C>T (p.His145Tyr)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.114-13925C>T
c.359C>T (n.359C>T)
n.92C>T
n.547C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.650C>T
n.602C>T
 gnomAD v4
Xg.149501023G>CCA414523266IDSc.433C>G (p.His145Asp)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.114-13925C>G
c.359C>G (n.359C>G)
n.92C>G
n.547C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
n.650C>G
n.602C>G
Xg.149501023G=CA2465010102IDSc.433C= (p.His145=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.114-13925C=
c.359C= (n.359C=)
n.92C=
n.547C=
c.163C= (p.His55=)
n.650C=
n.602C=
Xg.149501023G>TCA414523263IDSc.433C>A (p.His145Asn)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.114-13925C>A
c.359C>A (n.359C>A)
n.92C>A
n.547C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
n.650C>A
n.602C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501024delCA2739289620IDSc.433del (p.His145IlefsTer?)
c.-201del (n.-201del)
n.114-13925del
c.359del (n.359del)
n.92del
n.547del
c.163del (p.His55IlefsTer?)
n.650del
n.602del
Xg.149501024G>ACA519059581IDSc.432C>T (p.Asn144=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.114-13926C>T
c.358C>T (n.358C>T)
n.91C>T
n.546C>T
c.162C>T (p.Asn54=)
n.649C>T
n.601C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501024G>CCA414523270IDSc.432C>G (p.Asn144Lys)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.114-13926C>G
c.358C>G (n.358C>G)
n.91C>G
n.546C>G
c.162C>G (p.Asn54Lys)
n.649C>G
n.601C>G
Xg.149501024G>TCA414523272IDSc.432C>A (p.Asn144Lys)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.114-13926C>A
c.358C>A (n.358C>A)
n.91C>A
n.546C>A
c.162C>A (p.Asn54Lys)
n.649C>A
n.601C>A
 gnomAD v4
Xg.149501025T>ACA414523275IDSc.431A>T (p.Asn144Ile)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.114-13927A>T
c.357A>T (n.357A>T)
n.90A>T
n.545A>T
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.648A>T
n.600A>T
Xg.149501025T>CCA414523277IDSc.431A>G (p.Asn144Ser)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.114-13927A>G
c.357A>G (n.357A>G)
n.90A>G
n.545A>G
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.648A>G
n.600A>G
 gnomAD v4
Xg.149501025T>GCA414523278IDSc.431A>C (p.Asn144Thr)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.114-13927A>C
c.357A>C (n.357A>C)
n.90A>C
n.545A>C
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.648A>C
n.600A>C
Xg.149501026delCA2694898450IDSc.431del (p.Asn144ThrfsTer?)
c.-203del (n.-203del)
n.114-13927del
c.357del (n.357del)
n.90del
n.545del
c.161del (p.Asn54ThrfsTer?)
n.648del
n.600del
 gnomAD v4
Xg.149501026T>ACA414523282IDSc.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.114-13928A>T
c.356A>T (n.356A>T)
n.89A>T
n.544A>T
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.647A>T
n.599A>T
Xg.149501026T>CCA414523283IDSc.430A>G (p.Asn144Asp)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.114-13928A>G
c.356A>G (n.356A>G)
n.89A>G
n.544A>G
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.647A>G
n.599A>G
 gnomAD v4
Xg.149501026T>GCA414523285IDSc.430A>C (p.Asn144His)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.114-13928A>C
c.356A>C (n.356A>C)
n.89A>C
n.544A>C
c.160A>C (p.Asn54His)
n.647A>C
n.599A>C
Xg.149501027delCA2824136507IDSc.429del (p.Asn144ThrfsTer?)
c.-205del (n.-205del)
n.114-13929del
c.355del (n.355del)
n.88del
n.543del
c.159del (p.Asn54ThrfsTer?)
n.646del
n.598del
Xg.149501027A>CCA519059594IDSc.429T>G (p.Ser143=)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.114-13929T>G
c.355T>G (n.355T>G)
n.88T>G
n.543T>G
c.159T>G (p.Ser53=)
n.646T>G
n.598T>G
Xg.149501027A>GCA519059596IDSc.429T>C (p.Ser143=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.114-13929T>C
c.355T>C (n.355T>C)
n.88T>C
n.543T>C
c.159T>C (p.Ser53=)
n.646T>C
n.598T>C
 gnomAD v4
Xg.149501027A>TCA519059598IDSc.429T>A (p.Ser143=)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.114-13929T>A
c.355T>A (n.355T>A)
n.88T>A
n.543T>A
c.159T>A (p.Ser53=)
n.646T>A
n.598T>A
Xg.149501027dupCA2695236567IDSc.429dup (p.Asn144Ter)
c.-205dup (n.-205dup)
n.114-13929dup
c.355dup (n.355dup)
n.88dup
n.543dup
c.159dup (p.Asn54Ter)
n.646dup
n.598dup
Xg.149501028G>ACA414523287IDSc.428C>T (p.Ser143Phe)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.114-13930C>T
c.354C>T (n.354C>T)
n.87C>T
n.542C>T
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.645C>T
n.597C>T
 gnomAD v4
Xg.149501028G>CCA414523289IDSc.428C>G (p.Ser143Cys)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.114-13930C>G
c.354C>G (n.354C>G)
n.87C>G
n.542C>G
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.645C>G
n.597C>G
Xg.149501028G>TCA414523290IDSc.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.114-13930C>A
c.354C>A (n.354C>A)
n.87C>A
n.542C>A
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.645C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
Xg.149501029A>CCA414523296IDSc.427T>G (p.Ser143Ala)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.114-13931T>G
c.353T>G (n.353T>G)
n.86T>G
n.541T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.644T>G
n.596T>G
Xg.149501029A>GCA414523293IDSc.427T>C (p.Ser143Pro)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.114-13931T>C
c.353T>C (n.353T>C)
n.86T>C
n.541T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.644T>C
n.596T>C
 gnomAD v4
Xg.149501029A>TCA414523292IDSc.427T>A (p.Ser143Thr)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.114-13931T>A
c.353T>A (n.353T>A)
n.86T>A
n.541T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.644T>A
n.596T>A
Xg.149501030A>CCA519059609IDSc.426T>G (p.Ser142=)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.114-13932T>G
c.352T>G (n.352T>G)
n.85T>G
n.540T>G
c.156T>G (p.Ser52=)
n.643T>G
n.595T>G
Xg.149501030A>GCA519059611IDSc.426T>C (p.Ser142=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.114-13932T>C
c.352T>C (n.352T>C)
n.85T>C
n.540T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
n.643T>C
n.595T>C
 gnomAD v4
Xg.149501030A>TCA519059614IDSc.426T>A (p.Ser142=)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.114-13932T>A
c.352T>A (n.352T>A)
n.85T>A
n.540T>A
c.156T>A (p.Ser52=)
n.643T>A
n.595T>A
 gnomAD v4
Xg.149501031G>ACA414523298IDSc.425C>T (p.Ser142Phe)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.114-13933C>T
c.351C>T (n.351C>T)
n.84C>T
n.539C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.642C>T
n.594C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501031G>CCA414523301IDSc.425C>G (p.Ser142Cys)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.114-13933C>G
c.351C>G (n.351C>G)
n.84C>G
n.539C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.642C>G
n.594C>G
Xg.149501031G=CA2465010103IDSc.425C= (p.Ser142=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.114-13933C=
c.351C= (n.351C=)
n.84C=
n.539C=
c.155C= (p.Ser52=)
n.642C=
n.594C=
Xg.149501031G>TCA348964IDSc.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.114-13933C>A
c.351C>A (n.351C>A)
n.84C>A
n.539C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.642C>A
n.594C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149501032A>CCA414523305IDSc.424T>G (p.Ser142Ala)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.114-13934T>G
c.350T>G (n.350T>G)
n.83T>G
n.538T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.641T>G
n.593T>G
Xg.149501032A>GCA414523307IDSc.424T>C (p.Ser142Pro)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.114-13934T>C
c.350T>C (n.350T>C)
n.83T>C
n.538T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.641T>C
n.593T>C
 gnomAD v4
Xg.149501032A>TCA414523310IDSc.424T>A (p.Ser142Thr)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.114-13934T>A
c.350T>A (n.350T>A)
n.83T>A
n.538T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.641T>A
n.593T>A
 gnomAD v4
Xg.149501033T>ACA519059623IDSc.423A>T (p.Ile141=)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.114-13935A>T
c.349A>T (n.349A>T)
n.82A>T
n.537A>T
c.153A>T (p.Ile51=)
n.640A>T
n.592A>T
Xg.149501033T>CCA414523312IDSc.423A>G (p.Ile141Met)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.114-13935A>G
c.349A>G (n.349A>G)
n.82A>G
n.537A>G
c.153A>G (p.Ile51Met)
n.640A>G
n.592A>G
 gnomAD v4
Xg.149501033T>GCA519059625IDSc.423A>C (p.Ile141=)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.114-13935A>C
c.349A>C (n.349A>C)
n.82A>C
n.537A>C
c.153A>C (p.Ile51=)
n.640A>C
n.592A>C
Xg.149501034A>CCA414523314IDSc.422T>G (p.Ile141Arg)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.114-13936T>G
c.348T>G (n.348T>G)
n.81T>G
n.536T>G
c.152T>G (p.Ile51Arg)
n.639T>G
n.591T>G
Xg.149501034A>GCA414523316IDSc.422T>C (p.Ile141Thr)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.114-13936T>C
c.348T>C (n.348T>C)
n.81T>C
n.536T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.639T>C
n.591T>C
 gnomAD v4
Xg.149501034A>TCA414523319IDSc.422T>A (p.Ile141Lys)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.114-13936T>A
c.348T>A (n.348T>A)
n.81T>A
n.536T>A
c.152T>A (p.Ile51Lys)
n.639T>A
n.591T>A
Xg.149501035delCA2695236570IDSc.421del (p.Ile141TyrfsTer?)
c.-213del (n.-213del)
n.114-13937del
c.347del (n.347del)
n.80del
n.535del
c.151del (p.Ile51TyrfsTer?)
n.638del
n.590del
Xg.149501035T>ACA10537661IDSc.421A>T (p.Ile141Leu)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.114-13937A>T
c.347A>T (n.347A>T)
n.80A>T
n.535A>T
c.151A>T (p.Ile51Leu)
n.638A>T
n.590A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501035T>CCA414523321IDSc.421A>G (p.Ile141Val)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.114-13937A>G
c.347A>G (n.347A>G)
n.80A>G
n.535A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.638A>G
n.590A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149501035T>GCA414523323IDSc.421A>C (p.Ile141Leu)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.114-13937A>C
c.347A>C (n.347A>C)
n.80A>C
n.535A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.638A>C
n.590A>C
Xg.149501035T=CA2465010104IDSc.421A= (p.Ile141=)
c.-213A= (n.-213A=)
n.114-13937A=
c.347A= (n.347A=)
n.80A=
n.535A=
c.151A= (p.Ile51=)
n.638A=
n.590A=
Xg.149501035_149501042delCA2694898451IDSc.419-5_421del
c.-215-5_-213del
n.114-13944_114-13937del
c.345-5_347del
n.78-5_80del
n.533-5_535del
c.149-5_151del
n.636-5_638del
n.588-5_590del
 gnomAD v4
Xg.149501036C>ACA519059633IDSc.420G>T (p.Gly140=)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.114-13938G>T
c.346G>T (n.346G>T)
n.79G>T
n.534G>T
c.150G>T (p.Gly50=)
n.637G>T
n.589G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501036C=CA2465010105IDSc.420G= (p.Gly140=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.114-13938G=
c.346G= (n.346G=)
n.79G=
n.534G=
c.150G= (p.Gly50=)
n.637G=
n.589G=
Xg.149501036C>GCA519059635IDSc.420G>C (p.Gly140=)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.114-13938G>C
c.346G>C (n.346G>C)
n.79G>C
n.534G>C
c.150G>C (p.Gly50=)
n.637G>C
n.589G>C
Xg.149501036C>TCA519059636IDSc.420G>A (p.Gly140=)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.114-13938G>A
c.346G>A (n.346G>A)
n.79G>A
n.534G>A
c.150G>A (p.Gly50=)
n.637G>A
n.589G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501038delCA2695236572IDSc.420del
c.-214del
n.114-13938del
c.346del
n.79del
n.534del
c.150del
n.637del
n.589del
Xg.149501036_149501042delCA2694898452IDSc.419-5_420del
c.-215-5_-214del
n.114-13944_114-13938del
c.345-5_346del
n.78-5_79del
n.533-5_534del
c.149-5_150del
n.636-5_637del
n.588-5_589del
 gnomAD v4
Xg.149501037C>ACA414523329IDSc.419G>T (p.Gly140Val)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.114-13939G>T
c.345G>T (n.345G>T)
n.78G>T
n.533G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.636G>T
n.588G>T
Xg.149501037C>GCA414523332IDSc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.114-13939G>C
c.345G>C (n.345G>C)
n.78G>C
n.533G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.636G>C
n.588G>C
Xg.149501037C>TCA414523326IDSc.419G>A (p.Gly140Glu)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.114-13939G>A
c.345G>A (n.345G>A)
n.78G>A
n.533G>A
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.636G>A
n.588G>A
 gnomAD v4
Xg.149501037_149501042delCA2694898453IDSc.419-5_419del
c.-215-5_-215del
n.114-13944_114-13939del
c.345-5_345del
n.78-5_78del
n.533-5_533del
c.149-5_149del
n.636-5_636del
n.588-5_588del
 gnomAD v4
Xg.149501038C>ACA414523339IDSc.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.-215-1G>T (n.-215-1G>T)
n.114-13940G>T
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
n.78-1G>T
n.533-1G>T
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
n.636-1G>T
n.588-1G>T
 gnomAD v4
Xg.149501038C=CA2465010106IDSc.419-1G= (n.419-1G=)
c.-215-1G= (n.-215-1G=)
n.114-13940G=
c.345-1G= (n.345-1G=)
n.78-1G=
n.533-1G=
c.149-1G= (n.149-1G=)
n.636-1G=
n.588-1G=
Xg.149501038C>GCA414523335IDSc.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.-215-1G>C (n.-215-1G>C)
n.114-13940G>C
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
n.78-1G>C
n.533-1G>C
c.149-1G>C (n.149-1G>C)
n.636-1G>C
n.588-1G>C
Xg.149501038C>TCA414523337IDSc.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.-215-1G>A (n.-215-1G>A)
n.114-13940G>A
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
n.78-1G>A
n.533-1G>A
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
n.636-1G>A
n.588-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149501038_149501042delCA1138323389IDSc.419-5_419-1del (n.419-5_419-1del)
c.-215-5_-215-1del (n.-215-5_-215-1del)
n.114-13944_114-13940del
c.345-5_345-1del (n.345-5_345-1del)
n.78-5_78-1del
n.533-5_533-1del
c.149-5_149-1del (n.149-5_149-1del)
n.636-5_636-1del
n.588-5_588-1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501038_149501039insAGGGTGAAAGACTTCA2739145785IDSc.419-2_419-1insAAGTCTTTCACCCT (n.419-2_419-1insAAGTCTTTCACCCT)
c.-215-2_-215-1insAAGTCTTTCACCCT (n.-215-2_-215-1insAAGTCTTTCACCCT)
n.114-13941_114-13940insAAGTCTTTCACCCT
c.345-2_345-1insAAGTCTTTCACCCT (n.345-2_345-1insAAGTCTTTCACCCT)
n.78-2_78-1insAAGTCTTTCACCCT
n.533-2_533-1insAAGTCTTTCACCCT
c.149-2_149-1insAAGTCTTTCACCCT (n.149-2_149-1insAAGTCTTTCACCCT)
n.636-2_636-1insAAGTCTTTCACCCT
n.588-2_588-1insAAGTCTTTCACCCT
 dbSNP
Xg.149501039T>ACA414523343IDSc.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.-215-2A>T (n.-215-2A>T)
n.114-13941A>T
c.345-2A>T (n.345-2A>T)
n.78-2A>T
n.533-2A>T
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
n.636-2A>T
n.588-2A>T
Xg.149501039T>CCA414523345IDSc.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.-215-2A>G (n.-215-2A>G)
n.114-13941A>G
c.345-2A>G (n.345-2A>G)
n.78-2A>G
n.533-2A>G
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
n.636-2A>G
n.588-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149501039T>GCA414523347IDSc.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.-215-2A>C (n.-215-2A>C)
n.114-13941A>C
c.345-2A>C (n.345-2A>C)
n.78-2A>C
n.533-2A>C
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
n.636-2A>C
n.588-2A>C
Xg.149501039T=CA2465010107IDSc.419-2A= (n.419-2A=)
c.-215-2A= (n.-215-2A=)
n.114-13941A=
c.345-2A= (n.345-2A=)
n.78-2A=
n.533-2A=
c.149-2A= (n.149-2A=)
n.636-2A=
n.588-2A=
Xg.149501040dupCA2694898454IDSc.419-2dup (n.419-2dup)
c.-215-2dup (n.-215-2dup)
n.114-13941dup
c.345-2dup (n.345-2dup)
n.78-2dup
n.533-2dup
c.149-2dup (n.149-2dup)
n.636-2dup
n.588-2dup
 gnomAD v4
Xg.149501040T>ACA2694898455IDSc.419-3A>T (n.419-3A>T)
c.-215-3A>T (n.-215-3A>T)
n.114-13942A>T
c.345-3A>T (n.345-3A>T)
n.78-3A>T
n.533-3A>T
c.149-3A>T (n.149-3A>T)
n.636-3A>T
n.588-3A>T
 gnomAD v4
Xg.149501040T>CCA2694898457IDSc.419-3A>G (n.419-3A>G)
c.-215-3A>G (n.-215-3A>G)
n.114-13942A>G
c.345-3A>G (n.345-3A>G)
n.78-3A>G
n.533-3A>G
c.149-3A>G (n.149-3A>G)
n.636-3A>G
n.588-3A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149501040T>GCA2694898456IDSc.419-3A>C (n.419-3A>C)
c.-215-3A>C (n.-215-3A>C)
n.114-13942A>C
c.345-3A>C (n.345-3A>C)
n.78-3A>C
n.533-3A>C
c.149-3A>C (n.149-3A>C)
n.636-3A>C
n.588-3A>C
 gnomAD v4
Xg.149501040_149501041delinsTGCA2465010108IDSc.419-4_419-3delinsCA (n.419-4_419-3delinsCA)
c.-215-4_-215-3delinsCA (n.-215-4_-215-3delinsCA)
n.114-13943_114-13942delinsCA
c.345-4_345-3delinsCA (n.345-4_345-3delinsCA)
n.78-4_78-3delinsCA
n.533-4_533-3delinsCA
c.149-4_149-3delinsCA (n.149-4_149-3delinsCA)
n.636-4_636-3delinsCA
n.588-4_588-3delinsCA
Xg.149501041G>ACA2694898459IDSc.419-4C>T (n.419-4C>T)
c.-215-4C>T (n.-215-4C>T)
n.114-13943C>T
c.345-4C>T (n.345-4C>T)
n.78-4C>T
n.533-4C>T
c.149-4C>T (n.149-4C>T)
n.636-4C>T
n.588-4C>T
 gnomAD v4
Xg.149501041G>TCA2694898460IDSc.419-4C>A (n.419-4C>A)
c.-215-4C>A (n.-215-4C>A)
n.114-13943C>A
c.345-4C>A (n.345-4C>A)
n.78-4C>A
n.533-4C>A
c.149-4C>A (n.149-4C>A)
n.636-4C>A
n.588-4C>A
 gnomAD v4
Xg.149501041_149501042delCA2694898458IDSc.419-5_419-4del (n.419-5_419-4del)
c.-215-5_-215-4del (n.-215-5_-215-4del)
n.114-13944_114-13943del
c.345-5_345-4del (n.345-5_345-4del)
n.78-5_78-4del
n.533-5_533-4del
c.149-5_149-4del (n.149-5_149-4del)
n.636-5_636-4del
n.588-5_588-4del
 gnomAD v4
Xg.149501042delCA872891471IDSc.419-4del (n.419-4del)
c.-215-4del (n.-215-4del)
n.114-13943del
c.345-4del (n.345-4del)
n.78-4del
n.533-4del
c.149-4del (n.149-4del)
n.636-4del
n.588-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501041_149501042insACA2552581458IDSc.419-5_419-4insT (n.419-5_419-4insT)
c.-215-5_-215-4insT (n.-215-5_-215-4insT)
n.114-13944_114-13943insT
c.345-5_345-4insT (n.345-5_345-4insT)
n.78-5_78-4insT
n.533-5_533-4insT
c.149-5_149-4insT (n.149-5_149-4insT)
n.636-5_636-4insT
n.588-5_588-4insT
 gnomAD v4
Xg.149501041_149501042insTCA2694898462IDSc.419-5_419-4insA (n.419-5_419-4insA)
c.-215-5_-215-4insA (n.-215-5_-215-4insA)
n.114-13944_114-13943insA
c.345-5_345-4insA (n.345-5_345-4insA)
n.78-5_78-4insA
n.533-5_533-4insA
c.149-5_149-4insA (n.149-5_149-4insA)
n.636-5_636-4insA
n.588-5_588-4insA
 gnomAD v4
Xg.149501041_149501042insAAACA2694898461IDSc.419-5_419-4insTTT (n.419-5_419-4insTTT)
c.-215-5_-215-4insTTT (n.-215-5_-215-4insTTT)
n.114-13944_114-13943insTTT
c.345-5_345-4insTTT (n.345-5_345-4insTTT)
n.78-5_78-4insTTT
n.533-5_533-4insTTT
c.149-5_149-4insTTT (n.149-5_149-4insTTT)
n.636-5_636-4insTTT
n.588-5_588-4insTTT
 gnomAD v4
Xg.149501042G>ACA645070613IDSc.419-5C>T (n.419-5C>T)
c.-215-5C>T (n.-215-5C>T)
n.114-13944C>T
c.345-5C>T (n.345-5C>T)
n.78-5C>T
n.533-5C>T
c.149-5C>T (n.149-5C>T)
n.636-5C>T
n.588-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501042G>CCA2465010111IDSc.419-5C>G (n.419-5C>G)
c.-215-5C>G (n.-215-5C>G)
n.114-13944C>G
c.345-5C>G (n.345-5C>G)
n.78-5C>G
n.533-5C>G
c.149-5C>G (n.149-5C>G)
n.636-5C>G
n.588-5C>G
 dbSNP
Xg.149501042G=CA2465010110IDSc.419-5C= (n.419-5C=)
c.-215-5C= (n.-215-5C=)
n.114-13944C=
c.345-5C= (n.345-5C=)
n.78-5C=
n.533-5C=
c.149-5C= (n.149-5C=)
n.636-5C=
n.588-5C=
Xg.149501042G>TCA2579719292IDSc.419-5C>A (n.419-5C>A)
c.-215-5C>A (n.-215-5C>A)
n.114-13944C>A
c.345-5C>A (n.345-5C>A)
n.78-5C>A
n.533-5C>A
c.149-5C>A (n.149-5C>A)
n.636-5C>A
n.588-5C>A
 gnomAD v4
Xg.149501042_149501044delinsGAACA2465010109IDSc.419-7_419-5delinsTTC (n.419-7_419-5delinsTTC)
c.-215-7_-215-5delinsTTC (n.-215-7_-215-5delinsTTC)
n.114-13946_114-13944delinsTTC
c.345-7_345-5delinsTTC (n.345-7_345-5delinsTTC)
n.78-7_78-5delinsTTC
n.533-7_533-5delinsTTC
c.149-7_149-5delinsTTC (n.149-7_149-5delinsTTC)
n.636-7_636-5delinsTTC
n.588-7_588-5delinsTTC
Xg.149501043A=CA2465010112IDSc.419-6T= (n.419-6T=)
c.-215-6T= (n.-215-6T=)
n.114-13945T=
c.345-6T= (n.345-6T=)
n.78-6T=
n.533-6T=
c.149-6T= (n.149-6T=)
n.636-6T=
n.588-6T=
Xg.149501043A>GCA645070616IDSc.419-6T>C (n.419-6T>C)
c.-215-6T>C (n.-215-6T>C)
n.114-13945T>C
c.345-6T>C (n.345-6T>C)
n.78-6T>C
n.533-6T>C
c.149-6T>C (n.149-6T>C)
n.636-6T>C
n.588-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501043A>TCA2694898463IDSc.419-6T>A (n.419-6T>A)
c.-215-6T>A (n.-215-6T>A)
n.114-13945T>A
c.345-6T>A (n.345-6T>A)
n.78-6T>A
n.533-6T>A
c.149-6T>A (n.149-6T>A)
n.636-6T>A
n.588-6T>A
 gnomAD v4
Xg.149501053dupCA245081IDSc.419-6dup (n.419-6dup)
c.-215-6dup (n.-215-6dup)
n.114-13945dup
c.345-6dup (n.345-6dup)
n.78-6dup
n.533-6dup
c.149-6dup (n.149-6dup)
n.636-6dup
n.588-6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501052_149501053dupCA645070617IDSc.419-7_419-6dup (n.419-7_419-6dup)
c.-215-7_-215-6dup (n.-215-7_-215-6dup)
n.114-13946_114-13945dup
c.345-7_345-6dup (n.345-7_345-6dup)
n.78-7_78-6dup
n.533-7_533-6dup
c.149-7_149-6dup (n.149-7_149-6dup)
n.636-7_636-6dup
n.588-7_588-6dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501051_149501053dupCA2694898465IDSc.419-8_419-6dup (n.419-8_419-6dup)
c.-215-8_-215-6dup (n.-215-8_-215-6dup)
n.114-13947_114-13945dup
c.345-8_345-6dup (n.345-8_345-6dup)
n.78-8_78-6dup
n.533-8_533-6dup
c.149-8_149-6dup (n.149-8_149-6dup)
n.636-8_636-6dup
n.588-8_588-6dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501049_149501053dupCA1138323404IDSc.419-10_419-6dup (n.419-10_419-6dup)
c.-215-10_-215-6dup (n.-215-10_-215-6dup)
n.114-13949_114-13945dup
c.345-10_345-6dup (n.345-10_345-6dup)
n.78-10_78-6dup
n.533-10_533-6dup
c.149-10_149-6dup (n.149-10_149-6dup)
n.636-10_636-6dup
n.588-10_588-6dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501046_149501053dupCA1138323413IDSc.419-13_419-6dup (n.419-13_419-6dup)
c.-215-13_-215-6dup (n.-215-13_-215-6dup)
n.114-13952_114-13945dup
c.345-13_345-6dup (n.345-13_345-6dup)
n.78-13_78-6dup
n.533-13_533-6dup
c.149-13_149-6dup (n.149-13_149-6dup)
n.636-13_636-6dup
n.588-13_588-6dup
Xg.149501053delCA10537662IDSc.419-6del (n.419-6del)
c.-215-6del (n.-215-6del)
n.114-13945del
c.345-6del (n.345-6del)
n.78-6del
n.533-6del
c.149-6del (n.149-6del)
n.636-6del
n.588-6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501052_149501053delCA10537663IDSc.419-7_419-6del (n.419-7_419-6del)
c.-215-7_-215-6del (n.-215-7_-215-6del)
n.114-13946_114-13945del
c.345-7_345-6del (n.345-7_345-6del)
n.78-7_78-6del
n.533-7_533-6del
c.149-7_149-6del (n.149-7_149-6del)
n.636-7_636-6del
n.588-7_588-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501051_149501053delCA645070619IDSc.419-8_419-6del (n.419-8_419-6del)
c.-215-8_-215-6del (n.-215-8_-215-6del)
n.114-13947_114-13945del
c.345-8_345-6del (n.345-8_345-6del)
n.78-8_78-6del
n.533-8_533-6del
c.149-8_149-6del (n.149-8_149-6del)
n.636-8_636-6del
n.588-8_588-6del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501050_149501053delCA2694898464IDSc.419-9_419-6del (n.419-9_419-6del)
c.-215-9_-215-6del (n.-215-9_-215-6del)
n.114-13948_114-13945del
c.345-9_345-6del (n.345-9_345-6del)
n.78-9_78-6del
n.533-9_533-6del
c.149-9_149-6del (n.149-9_149-6del)
n.636-9_636-6del
n.588-9_588-6del
 gnomAD v4
Xg.149501043_149501044insGCA2694898466IDSc.419-7_419-6insC (n.419-7_419-6insC)
c.-215-7_-215-6insC (n.-215-7_-215-6insC)
n.114-13946_114-13945insC
c.345-7_345-6insC (n.345-7_345-6insC)
n.78-7_78-6insC
n.533-7_533-6insC
c.149-7_149-6insC (n.149-7_149-6insC)
n.636-7_636-6insC
n.588-7_588-6insC
 gnomAD v4
Xg.149501044A=CA2465010113IDSc.419-7T= (n.419-7T=)
c.-215-7T= (n.-215-7T=)
n.114-13946T=
c.345-7T= (n.345-7T=)
n.78-7T=
n.533-7T=
c.149-7T= (n.149-7T=)
n.636-7T=
n.588-7T=
Xg.149501044A>GCA645070621IDSc.419-7T>C (n.419-7T>C)
c.-215-7T>C (n.-215-7T>C)
n.114-13946T>C
c.345-7T>C (n.345-7T>C)
n.78-7T>C
n.533-7T>C
c.149-7T>C (n.149-7T>C)
n.636-7T>C
n.588-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501044_149501045insGCA2694898467IDSc.419-8_419-7insC (n.419-8_419-7insC)
c.-215-8_-215-7insC (n.-215-8_-215-7insC)
n.114-13947_114-13946insC
c.345-8_345-7insC (n.345-8_345-7insC)
n.78-8_78-7insC
n.533-8_533-7insC
c.149-8_149-7insC (n.149-8_149-7insC)
n.636-8_636-7insC
n.588-8_588-7insC
 gnomAD v4
Xg.149501045A=CA2465010114IDSc.419-8T= (n.419-8T=)
c.-215-8T= (n.-215-8T=)
n.114-13947T=
c.345-8T= (n.345-8T=)
n.78-8T=
n.533-8T=
c.149-8T= (n.149-8T=)
n.636-8T=
n.588-8T=
Xg.149501045A>GCA872891472IDSc.419-8T>C (n.419-8T>C)
c.-215-8T>C (n.-215-8T>C)
n.114-13947T>C
c.345-8T>C (n.345-8T>C)
n.78-8T>C
n.533-8T>C
c.149-8T>C (n.149-8T>C)
n.636-8T>C
n.588-8T>C
 dbSNP
Xg.149501047A=CA2465010115IDSc.419-10T= (n.419-10T=)
c.-215-10T= (n.-215-10T=)
n.114-13949T=
c.345-10T= (n.345-10T=)
n.78-10T=
n.533-10T=
c.149-10T= (n.149-10T=)
n.636-10T=
n.588-10T=
Xg.149501047A>CCA10537664IDSc.419-10T>G (n.419-10T>G)
c.-215-10T>G (n.-215-10T>G)
n.114-13949T>G
c.345-10T>G (n.345-10T>G)
n.78-10T>G
n.533-10T>G
c.149-10T>G (n.149-10T>G)
n.636-10T>G
n.588-10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501047A>GCA2694898468IDSc.419-10T>C (n.419-10T>C)
c.-215-10T>C (n.-215-10T>C)
n.114-13949T>C
c.345-10T>C (n.345-10T>C)
n.78-10T>C
n.533-10T>C
c.149-10T>C (n.149-10T>C)
n.636-10T>C
n.588-10T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149501048A=CA2465010116IDSc.419-11T= (n.419-11T=)
c.-215-11T= (n.-215-11T=)
n.114-13950T=
c.345-11T= (n.345-11T=)
n.78-11T=
n.533-11T=
c.149-11T= (n.149-11T=)
n.636-11T=
n.588-11T=
Xg.149501048A>CCA10537665IDSc.419-11T>G (n.419-11T>G)
c.-215-11T>G (n.-215-11T>G)
n.114-13950T>G
c.345-11T>G (n.345-11T>G)
n.78-11T>G
n.533-11T>G
c.149-11T>G (n.149-11T>G)
n.636-11T>G
n.588-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501048A>TCA337036614IDSc.419-11T>A (n.419-11T>A)
c.-215-11T>A (n.-215-11T>A)
n.114-13950T>A
c.345-11T>A (n.345-11T>A)
n.78-11T>A
n.533-11T>A
c.149-11T>A (n.149-11T>A)
n.636-11T>A
n.588-11T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501049A>GCA2694898469IDSc.419-12T>C (n.419-12T>C)
c.-215-12T>C (n.-215-12T>C)
n.114-13951T>C
c.345-12T>C (n.345-12T>C)
n.78-12T>C
n.533-12T>C
c.149-12T>C (n.149-12T>C)
n.636-12T>C
n.588-12T>C
 gnomAD v4
Xg.149501049_149501050insCCA2824136508IDSc.419-13_419-12insG (n.419-13_419-12insG)
c.-215-13_-215-12insG (n.-215-13_-215-12insG)
n.114-13952_114-13951insG
c.345-13_345-12insG (n.345-13_345-12insG)
n.78-13_78-12insG
n.533-13_533-12insG
c.149-13_149-12insG (n.149-13_149-12insG)
n.636-13_636-12insG
n.588-13_588-12insG
Xg.149501050_149501051insCACCAAACACACCCAACACCA2824136509IDSc.419-14_419-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.419-14_419-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.-215-14_-215-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-215-14_-215-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.114-13953_114-13952insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.345-14_345-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.345-14_345-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.78-14_78-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
n.533-14_533-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.149-14_149-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.149-14_149-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.636-14_636-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
n.588-14_588-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
Xg.149501052A>GCA2694898470IDSc.419-15T>C (n.419-15T>C)
c.-215-15T>C (n.-215-15T>C)
n.114-13954T>C
c.345-15T>C (n.345-15T>C)
n.78-15T>C
n.533-15T>C
c.149-15T>C (n.149-15T>C)
n.636-15T>C
n.588-15T>C
 gnomAD v4
Xg.149501053A=CA2465010117IDSc.419-16T= (n.419-16T=)
c.-215-16T= (n.-215-16T=)
n.114-13955T=
c.345-16T= (n.345-16T=)
n.78-16T=
n.533-16T=
c.149-16T= (n.149-16T=)
n.636-16T=
n.588-16T=
Xg.149501053A>CCA10537666IDSc.419-16T>G (n.419-16T>G)
c.-215-16T>G (n.-215-16T>G)
n.114-13955T>G
c.345-16T>G (n.345-16T>G)
n.78-16T>G
n.533-16T>G
c.149-16T>G (n.149-16T>G)
n.636-16T>G
n.588-16T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501053A>GCA2579719293IDSc.419-16T>C (n.419-16T>C)
c.-215-16T>C (n.-215-16T>C)
n.114-13955T>C
c.345-16T>C (n.345-16T>C)
n.78-16T>C
n.533-16T>C
c.149-16T>C (n.149-16T>C)
n.636-16T>C
n.588-16T>C
 gnomAD v4
Xg.149501053A>TCA645070624IDSc.419-16T>A (n.419-16T>A)
c.-215-16T>A (n.-215-16T>A)
n.114-13955T>A
c.345-16T>A (n.345-16T>A)
n.78-16T>A
n.533-16T>A
c.149-16T>A (n.149-16T>A)
n.636-16T>A
n.588-16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501054G>ACA2579719294IDSc.419-17C>T (n.419-17C>T)
c.-215-17C>T (n.-215-17C>T)
n.114-13956C>T
c.345-17C>T (n.345-17C>T)
n.78-17C>T
n.533-17C>T
c.149-17C>T (n.149-17C>T)
n.636-17C>T
n.588-17C>T
 gnomAD v4
Xg.149501054G>CCA2697544793IDSc.419-17C>G (n.419-17C>G)
c.-215-17C>G (n.-215-17C>G)
n.114-13956C>G
c.345-17C>G (n.345-17C>G)
n.78-17C>G
n.533-17C>G
c.149-17C>G (n.149-17C>G)
n.636-17C>G
n.588-17C>G
 ClinVar
Xg.149501054G=CA2465010118IDSc.419-17C= (n.419-17C=)
c.-215-17C= (n.-215-17C=)
n.114-13956C=
c.345-17C= (n.345-17C=)
n.78-17C=
n.533-17C=
c.149-17C= (n.149-17C=)
n.636-17C=
n.588-17C=
Xg.149501054G>TCA658761901IDSc.419-17C>A (n.419-17C>A)
c.-215-17C>A (n.-215-17C>A)
n.114-13956C>A
c.345-17C>A (n.345-17C>A)
n.78-17C>A
n.533-17C>A
c.149-17C>A (n.149-17C>A)
n.636-17C>A
n.588-17C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501055delCA2694898471IDSc.419-17del (n.419-17del)
c.-215-17del (n.-215-17del)
n.114-13956del
c.345-17del (n.345-17del)
n.78-17del
n.533-17del
c.149-17del (n.149-17del)
n.636-17del
n.588-17del
 gnomAD v4
Xg.149501054_149501059delCA2694898472IDSc.419-22_419-17del (n.419-22_419-17del)
c.-215-22_-215-17del (n.-215-22_-215-17del)
n.114-13961_114-13956del
c.345-22_345-17del (n.345-22_345-17del)
n.78-22_78-17del
n.533-22_533-17del
c.149-22_149-17del (n.149-22_149-17del)
n.636-22_636-17del
n.588-22_588-17del
 gnomAD v4
Xg.149501054_149501060delCA2694898473IDSc.419-23_419-17del (n.419-23_419-17del)
c.-215-23_-215-17del (n.-215-23_-215-17del)
n.114-13962_114-13956del
c.345-23_345-17del (n.345-23_345-17del)
n.78-23_78-17del
n.533-23_533-17del
c.149-23_149-17del (n.149-23_149-17del)
n.636-23_636-17del
n.588-23_588-17del
 gnomAD v4
Xg.149501055G>ACA645070625IDSc.419-18C>T (n.419-18C>T)
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n.636-18C>T
n.588-18C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.588-18C=
Xg.149501055G>TCA645070626IDSc.419-18C>A (n.419-18C>A)
c.-215-18C>A (n.-215-18C>A)
n.114-13957C>A
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n.636-18C>A
n.588-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501058_149501060delCA2579719295IDSc.419-20_419-18del (n.419-20_419-18del)
c.-215-20_-215-18del (n.-215-20_-215-18del)
n.114-13959_114-13957del
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n.78-20_78-18del
n.533-20_533-18del
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n.636-20_636-18del
n.588-20_588-18del
Xg.149501056T>ACA1138323426IDSc.419-19A>T (n.419-19A>T)
c.-215-19A>T (n.-215-19A>T)
n.114-13958A>T
c.345-19A>T (n.345-19A>T)
n.78-19A>T
n.533-19A>T
c.149-19A>T (n.149-19A>T)
n.636-19A>T
n.588-19A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501056T>CCA1138323436IDSc.419-19A>G (n.419-19A>G)
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n.533-19A>G
c.149-19A>G (n.149-19A>G)
n.636-19A>G
n.588-19A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501056T>GCA1138323438IDSc.419-19A>C (n.419-19A>C)
c.-215-19A>C (n.-215-19A>C)
n.114-13958A>C
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n.533-19A>C
c.149-19A>C (n.149-19A>C)
n.636-19A>C
n.588-19A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501057T>ACA1138323441IDSc.419-20A>T (n.419-20A>T)
c.-215-20A>T (n.-215-20A>T)
n.114-13959A>T
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n.78-20A>T
n.533-20A>T
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n.636-20A>T
n.588-20A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501057T>CCA2694898474IDSc.419-20A>G (n.419-20A>G)
c.-215-20A>G (n.-215-20A>G)
n.114-13959A>G
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n.78-20A>G
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n.636-20A>G
n.588-20A>G
 gnomAD v4
Xg.149501057T>GCA2694898475IDSc.419-20A>C (n.419-20A>C)
c.-215-20A>C (n.-215-20A>C)
n.114-13959A>C
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n.78-20A>C
n.533-20A>C
c.149-20A>C (n.149-20A>C)
n.636-20A>C
n.588-20A>C
 gnomAD v4
Xg.149501058G>ACA2465010121IDSc.419-21C>T (n.419-21C>T)
c.-215-21C>T (n.-215-21C>T)
n.114-13960C>T
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n.78-21C>T
n.533-21C>T
c.149-21C>T (n.149-21C>T)
n.636-21C>T
n.588-21C>T
 dbSNP
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n.588-21C=
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c.-215-21C>A (n.-215-21C>A)
n.114-13960C>A
c.345-21C>A (n.345-21C>A)
n.78-21C>A
n.533-21C>A
c.149-21C>A (n.149-21C>A)
n.636-21C>A
n.588-21C>A
 gnomAD v4
Xg.149501059T>ACA2694898477IDSc.419-22A>T (n.419-22A>T)
c.-215-22A>T (n.-215-22A>T)
n.114-13961A>T
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n.636-22A>T
n.588-22A>T
 gnomAD v4
Xg.149501060T>ACA2694898478IDSc.419-23A>T (n.419-23A>T)
c.-215-23A>T (n.-215-23A>T)
n.114-13962A>T
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n.533-23A>T
c.149-23A>T (n.149-23A>T)
n.636-23A>T
n.588-23A>T
 gnomAD v4
Xg.149501060T>CCA2579719296IDSc.419-23A>G (n.419-23A>G)
c.-215-23A>G (n.-215-23A>G)
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n.636-23A>G
n.588-23A>G
Xg.149501061A>TCA2694898479IDSc.419-24T>A (n.419-24T>A)
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n.114-13963T>A
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n.78-24T>A
n.533-24T>A
c.149-24T>A (n.149-24T>A)
n.636-24T>A
n.588-24T>A
 gnomAD v4
Xg.149501064A>TCA2694898480IDSc.419-27T>A (n.419-27T>A)
c.-215-27T>A (n.-215-27T>A)
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n.533-27T>A
c.149-27T>A (n.149-27T>A)
n.636-27T>A
n.588-27T>A
 gnomAD v4
Xg.149501065C>ACA2694898481IDSc.419-28G>T (n.419-28G>T)
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n.533-28G>T
c.149-28G>T (n.149-28G>T)
n.636-28G>T
n.588-28G>T
 gnomAD v4
Xg.149501065C=CA2465010122IDSc.419-28G= (n.419-28G=)
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n.588-28G=
Xg.149501065C>TCA10537667IDSc.419-28G>A (n.419-28G>A)
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n.114-13967G>A
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n.78-28G>A
n.533-28G>A
c.149-28G>A (n.149-28G>A)
n.636-28G>A
n.588-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501066A>TCA2694898482IDSc.419-29T>A (n.419-29T>A)
c.-215-29T>A (n.-215-29T>A)
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n.533-29T>A
c.149-29T>A (n.149-29T>A)
n.636-29T>A
n.588-29T>A
 gnomAD v4
Xg.149501067T>ACA2579719297IDSc.419-30A>T (n.419-30A>T)
c.-215-30A>T (n.-215-30A>T)
n.114-13969A>T
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n.78-30A>T
n.533-30A>T
c.149-30A>T (n.149-30A>T)
n.636-30A>T
n.588-30A>T
 gnomAD v4
Xg.149501067T>CCA645070627IDSc.419-30A>G (n.419-30A>G)
c.-215-30A>G (n.-215-30A>G)
n.114-13969A>G
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n.636-30A>G
n.588-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501067T=CA2465010123IDSc.419-30A= (n.419-30A=)
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n.588-30A=
Xg.149501068G>CCA2694898483IDSc.419-31C>G (n.419-31C>G)
c.-215-31C>G (n.-215-31C>G)
n.114-13970C>G
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n.78-31C>G
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n.636-31C>G
n.588-31C>G
 gnomAD v4
Xg.149501068G>TCA2694898484IDSc.419-31C>A (n.419-31C>A)
c.-215-31C>A (n.-215-31C>A)
n.114-13970C>A
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n.78-31C>A
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n.636-31C>A
n.588-31C>A
 gnomAD v4
Xg.149501069A=CA2465010124IDSc.419-32T= (n.419-32T=)
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n.588-32T=
Xg.149501069A>GCA645070628IDSc.419-32T>C (n.419-32T>C)
c.-215-32T>C (n.-215-32T>C)
n.114-13971T>C
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n.636-32T>C
n.588-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501069A>TCA2579719298IDSc.419-32T>A (n.419-32T>A)
c.-215-32T>A (n.-215-32T>A)
n.114-13971T>A
c.345-32T>A (n.345-32T>A)
n.78-32T>A
n.533-32T>A
c.149-32T>A (n.149-32T>A)
n.636-32T>A
n.588-32T>A
 gnomAD v4
Xg.149501070T>GCA2694898485IDSc.419-33A>C (n.419-33A>C)
c.-215-33A>C (n.-215-33A>C)
n.114-13972A>C
c.345-33A>C (n.345-33A>C)
n.78-33A>C
n.533-33A>C
c.149-33A>C (n.149-33A>C)
n.636-33A>C
n.588-33A>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched