Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149500919T>CCA2694898433IDSc.507+30A>G (n.507+30A>G)
c.-127+30A>G (n.-127+30A>G)
n.114-13821A>G
c.433+30A>G (n.433+30A>G)
n.166+30A>G
n.621+30A>G
c.237+30A>G (n.237+30A>G)
n.724+30A>G
n.676+30A>G
 gnomAD v4
Xg.149500920C=CA2465010064IDSc.507+29G= (n.507+29G=)
c.-127+29G= (n.-127+29G=)
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c.433+29G= (n.433+29G=)
n.166+29G=
n.621+29G=
c.237+29G= (n.237+29G=)
n.724+29G=
n.676+29G=
Xg.149500920C>TCA645070597IDSc.507+29G>A (n.507+29G>A)
c.-127+29G>A (n.-127+29G>A)
n.114-13822G>A
c.433+29G>A (n.433+29G>A)
n.166+29G>A
n.621+29G>A
c.237+29G>A (n.237+29G>A)
n.724+29G>A
n.676+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149500921T>ACA2545332321IDSc.507+28A>T (n.507+28A>T)
c.-127+28A>T (n.-127+28A>T)
n.114-13823A>T
c.433+28A>T (n.433+28A>T)
n.166+28A>T
n.621+28A>T
c.237+28A>T (n.237+28A>T)
n.724+28A>T
n.676+28A>T
Xg.149500924A>GCA2579719285IDSc.507+25T>C (n.507+25T>C)
c.-127+25T>C (n.-127+25T>C)
n.114-13826T>C
c.433+25T>C (n.433+25T>C)
n.166+25T>C
n.621+25T>C
c.237+25T>C (n.237+25T>C)
n.724+25T>C
n.676+25T>C
Xg.149500925G>ACA1138323338IDSc.507+24C>T (n.507+24C>T)
c.-127+24C>T (n.-127+24C>T)
n.114-13827C>T
c.433+24C>T (n.433+24C>T)
n.166+24C>T
n.621+24C>T
c.237+24C>T (n.237+24C>T)
n.724+24C>T
n.676+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500925G=CA2465010065IDSc.507+24C= (n.507+24C=)
c.-127+24C= (n.-127+24C=)
n.114-13827C=
c.433+24C= (n.433+24C=)
n.166+24C=
n.621+24C=
c.237+24C= (n.237+24C=)
n.724+24C=
n.676+24C=
Xg.149500925G>TCA2694898434IDSc.507+24C>A (n.507+24C>A)
c.-127+24C>A (n.-127+24C>A)
n.114-13827C>A
c.433+24C>A (n.433+24C>A)
n.166+24C>A
n.621+24C>A
c.237+24C>A (n.237+24C>A)
n.724+24C>A
n.676+24C>A
 gnomAD v4
Xg.149500929T>ACA2580101633IDSc.507+20A>T (n.507+20A>T)
c.-127+20A>T (n.-127+20A>T)
n.114-13831A>T
c.433+20A>T (n.433+20A>T)
n.166+20A>T
n.621+20A>T
c.237+20A>T (n.237+20A>T)
n.724+20A>T
n.676+20A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149500929T>CCA2579719286IDSc.507+20A>G (n.507+20A>G)
c.-127+20A>G (n.-127+20A>G)
n.114-13831A>G
c.433+20A>G (n.433+20A>G)
n.166+20A>G
n.621+20A>G
c.237+20A>G (n.237+20A>G)
n.724+20A>G
n.676+20A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149500930G>ACA2694898435IDSc.507+19C>T (n.507+19C>T)
c.-127+19C>T (n.-127+19C>T)
n.114-13832C>T
c.433+19C>T (n.433+19C>T)
n.166+19C>T
n.621+19C>T
c.237+19C>T (n.237+19C>T)
n.724+19C>T
n.676+19C>T
 gnomAD v4
Xg.149500930G>TCA2694898436IDSc.507+19C>A (n.507+19C>A)
c.-127+19C>A (n.-127+19C>A)
n.114-13832C>A
c.433+19C>A (n.433+19C>A)
n.166+19C>A
n.621+19C>A
c.237+19C>A (n.237+19C>A)
n.724+19C>A
n.676+19C>A
 gnomAD v4
Xg.149500932C>ACA2697544792IDSc.507+17G>T (n.507+17G>T)
c.-127+17G>T (n.-127+17G>T)
n.114-13834G>T
c.433+17G>T (n.433+17G>T)
n.166+17G>T
n.621+17G>T
c.237+17G>T (n.237+17G>T)
n.724+17G>T
n.676+17G>T
 ClinVar
Xg.149500932C=CA2465010066IDSc.507+17G= (n.507+17G=)
c.-127+17G= (n.-127+17G=)
n.114-13834G=
c.433+17G= (n.433+17G=)
n.166+17G=
n.621+17G=
c.237+17G= (n.237+17G=)
n.724+17G=
n.676+17G=
Xg.149500932C>GCA337036610IDSc.507+17G>C (n.507+17G>C)
c.-127+17G>C (n.-127+17G>C)
n.114-13834G>C
c.433+17G>C (n.433+17G>C)
n.166+17G>C
n.621+17G>C
c.237+17G>C (n.237+17G>C)
n.724+17G>C
n.676+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500932C>TCA2694898437IDSc.507+17G>A (n.507+17G>A)
c.-127+17G>A (n.-127+17G>A)
n.114-13834G>A
c.433+17G>A (n.433+17G>A)
n.166+17G>A
n.621+17G>A
c.237+17G>A (n.237+17G>A)
n.724+17G>A
n.676+17G>A
 gnomAD v4
Xg.149500934C=CA2465010067IDSc.507+15G= (n.507+15G=)
c.-127+15G= (n.-127+15G=)
n.114-13836G=
c.433+15G= (n.433+15G=)
n.166+15G=
n.621+15G=
c.237+15G= (n.237+15G=)
n.724+15G=
n.676+15G=
Xg.149500934C>TCA645070600IDSc.507+15G>A (n.507+15G>A)
c.-127+15G>A (n.-127+15G>A)
n.114-13836G>A
c.433+15G>A (n.433+15G>A)
n.166+15G>A
n.621+15G>A
c.237+15G>A (n.237+15G>A)
n.724+15G>A
n.676+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149500935T>CCA337036611IDSc.507+14A>G (n.507+14A>G)
c.-127+14A>G (n.-127+14A>G)
n.114-13837A>G
c.433+14A>G (n.433+14A>G)
n.166+14A>G
n.621+14A>G
c.237+14A>G (n.237+14A>G)
n.724+14A>G
n.676+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500935T=CA2465010068IDSc.507+14A= (n.507+14A=)
c.-127+14A= (n.-127+14A=)
n.114-13837A=
c.433+14A= (n.433+14A=)
n.166+14A=
n.621+14A=
c.237+14A= (n.237+14A=)
n.724+14A=
n.676+14A=
Xg.149500937delCA2694898438IDSc.507+14del (n.507+14del)
c.-127+14del (n.-127+14del)
n.114-13837del
c.433+14del (n.433+14del)
n.166+14del
n.621+14del
c.237+14del (n.237+14del)
n.724+14del
n.676+14del
 gnomAD v4
Xg.149500936T>CCA2694898439IDSc.507+13A>G (n.507+13A>G)
c.-127+13A>G (n.-127+13A>G)
n.114-13838A>G
c.433+13A>G (n.433+13A>G)
n.166+13A>G
n.621+13A>G
c.237+13A>G (n.237+13A>G)
n.724+13A>G
n.676+13A>G
 gnomAD v4
Xg.149500937T>CCA2694898440IDSc.507+12A>G (n.507+12A>G)
c.-127+12A>G (n.-127+12A>G)
n.114-13839A>G
c.433+12A>G (n.433+12A>G)
n.166+12A>G
n.621+12A>G
c.237+12A>G (n.237+12A>G)
n.724+12A>G
n.676+12A>G
 gnomAD v4
Xg.149500938C>TCA2694898441IDSc.507+11G>A (n.507+11G>A)
c.-127+11G>A (n.-127+11G>A)
n.114-13840G>A
c.433+11G>A (n.433+11G>A)
n.166+11G>A
n.621+11G>A
c.237+11G>A (n.237+11G>A)
n.724+11G>A
n.676+11G>A
 gnomAD v4
Xg.149500940C>TCA2694898442IDSc.507+9G>A (n.507+9G>A)
c.-127+9G>A (n.-127+9G>A)
n.114-13842G>A
c.433+9G>A (n.433+9G>A)
n.166+9G>A
n.621+9G>A
c.237+9G>A (n.237+9G>A)
n.724+9G>A
n.676+9G>A
 gnomAD v4
Xg.149500941A>GCA2694898443IDSc.507+8T>C (n.507+8T>C)
c.-127+8T>C (n.-127+8T>C)
n.114-13843T>C
c.433+8T>C (n.433+8T>C)
n.166+8T>C
n.621+8T>C
c.237+8T>C (n.237+8T>C)
n.724+8T>C
n.676+8T>C
 gnomAD v4
Xg.149500942G>ACA645070602IDSc.507+7C>T (n.507+7C>T)
c.-127+7C>T (n.-127+7C>T)
n.114-13844C>T
c.433+7C>T (n.433+7C>T)
n.166+7C>T
n.621+7C>T
c.237+7C>T (n.237+7C>T)
n.724+7C>T
n.676+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500942G=CA2465010069IDSc.507+7C= (n.507+7C=)
c.-127+7C= (n.-127+7C=)
n.114-13844C=
c.433+7C= (n.433+7C=)
n.166+7C=
n.621+7C=
c.237+7C= (n.237+7C=)
n.724+7C=
n.676+7C=
Xg.149500942G>TCA2579719287IDSc.507+7C>A (n.507+7C>A)
c.-127+7C>A (n.-127+7C>A)
n.114-13844C>A
c.433+7C>A (n.433+7C>A)
n.166+7C>A
n.621+7C>A
c.237+7C>A (n.237+7C>A)
n.724+7C>A
n.676+7C>A
 gnomAD v4
Xg.149500943C>ACA10537650IDSc.507+6G>T (n.507+6G>T)
c.-127+6G>T (n.-127+6G>T)
n.114-13845G>T
c.433+6G>T (n.433+6G>T)
n.166+6G>T
n.621+6G>T
c.237+6G>T (n.237+6G>T)
n.724+6G>T
n.676+6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500943C=CA2465010070IDSc.507+6G= (n.507+6G=)
c.-127+6G= (n.-127+6G=)
n.114-13845G=
c.433+6G= (n.433+6G=)
n.166+6G=
n.621+6G=
c.237+6G= (n.237+6G=)
n.724+6G=
n.676+6G=
Xg.149500943C>TCA2694898444IDSc.507+6G>A (n.507+6G>A)
c.-127+6G>A (n.-127+6G>A)
n.114-13845G>A
c.433+6G>A (n.433+6G>A)
n.166+6G>A
n.621+6G>A
c.237+6G>A (n.237+6G>A)
n.724+6G>A
n.676+6G>A
 gnomAD v4
Xg.149500944C=CA2465010071IDSc.507+5G= (n.507+5G=)
c.-127+5G= (n.-127+5G=)
n.114-13846G=
c.433+5G= (n.433+5G=)
n.166+5G=
n.621+5G=
c.237+5G= (n.237+5G=)
n.724+5G=
n.676+5G=
Xg.149500944C>TCA2465010072IDSc.507+5G>A (n.507+5G>A)
c.-127+5G>A (n.-127+5G>A)
n.114-13846G>A
c.433+5G>A (n.433+5G>A)
n.166+5G>A
n.621+5G>A
c.237+5G>A (n.237+5G>A)
n.724+5G>A
n.676+5G>A
 dbSNP
Xg.149500945T>CCA2579719289IDSc.507+4A>G (n.507+4A>G)
c.-127+4A>G (n.-127+4A>G)
n.114-13847A>G
c.433+4A>G (n.433+4A>G)
n.166+4A>G
n.621+4A>G
c.237+4A>G (n.237+4A>G)
n.724+4A>G
n.676+4A>G
 gnomAD v4
Xg.149500946delCA2579719288IDSc.507+4del (n.507+4del)
c.-127+4del (n.-127+4del)
n.114-13847del
c.433+4del (n.433+4del)
n.166+4del
n.621+4del
c.237+4del (n.237+4del)
n.724+4del
n.676+4del
Xg.149500946T>CCA2694898445IDSc.507+3A>G (n.507+3A>G)
c.-127+3A>G (n.-127+3A>G)
n.114-13848A>G
c.433+3A>G (n.433+3A>G)
n.166+3A>G
n.621+3A>G
c.237+3A>G (n.237+3A>G)
n.724+3A>G
n.676+3A>G
 gnomAD v4
Xg.149500947A>CCA414522887IDSc.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.-127+2T>G (n.-127+2T>G)
n.114-13849T>G
c.433+2T>G (n.433+2T>G)
n.166+2T>G
n.621+2T>G
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
n.724+2T>G
n.676+2T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149500947A>GCA414522883IDSc.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.-127+2T>C (n.-127+2T>C)
n.114-13849T>C
c.433+2T>C (n.433+2T>C)
n.166+2T>C
n.621+2T>C
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
n.724+2T>C
n.676+2T>C
 gnomAD v4
Xg.149500947A>TCA414522884IDSc.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.-127+2T>A (n.-127+2T>A)
n.114-13849T>A
c.433+2T>A (n.433+2T>A)
n.166+2T>A
n.621+2T>A
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
n.724+2T>A
n.676+2T>A
Xg.149500948C>ACA414522890IDSc.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.-127+1G>T (n.-127+1G>T)
n.114-13850G>T
c.433+1G>T (n.433+1G>T)
n.166+1G>T
n.621+1G>T
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
n.724+1G>T
n.676+1G>T
Xg.149500948C>GCA414522892IDSc.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.-127+1G>C (n.-127+1G>C)
n.114-13850G>C
c.433+1G>C (n.433+1G>C)
n.166+1G>C
n.621+1G>C
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
n.724+1G>C
n.676+1G>C
Xg.149500948C>TCA414522893IDSc.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.-127+1G>A (n.-127+1G>A)
n.114-13850G>A
c.433+1G>A (n.433+1G>A)
n.166+1G>A
n.621+1G>A
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
n.724+1G>A
n.676+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149500949C>ACA414522896IDSc.507G>T (p.Lys169Asn)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.114-13851G>T
c.433G>T (n.433G>T)
n.166G>T
n.621G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.724G>T
n.676G>T
Xg.149500949C>GCA414522898IDSc.507G>C (p.Lys169Asn)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.114-13851G>C
c.433G>C (n.433G>C)
n.166G>C
n.621G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.724G>C
n.676G>C
Xg.149500949C>TCA519059233IDSc.507G>A (p.Lys169=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.114-13851G>A
c.433G>A (n.433G>A)
n.166G>A
n.621G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
n.724G>A
n.676G>A
 gnomAD v4
Xg.149500950T>ACA414522900IDSc.506A>T (p.Lys169Met)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.114-13852A>T
c.432A>T (n.432A>T)
n.165A>T
n.620A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.723A>T
n.675A>T
 gnomAD v4
Xg.149500950T>CCA414522902IDSc.506A>G (p.Lys169Arg)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.114-13852A>G
c.432A>G (n.432A>G)
n.165A>G
n.620A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.723A>G
n.675A>G
 gnomAD v4
Xg.149500950T>GCA414522904IDSc.506A>C (p.Lys169Thr)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.114-13852A>C
c.432A>C (n.432A>C)
n.165A>C
n.620A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.723A>C
n.675A>C
 COSMIC
Xg.149500951T>ACA414522907IDSc.505A>T (p.Lys169Ter)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.114-13853A>T
c.431A>T (n.431A>T)
n.164A>T
n.619A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.722A>T
n.674A>T
Xg.149500951T>CCA414522909IDSc.505A>G (p.Lys169Glu)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.114-13853A>G
c.431A>G (n.431A>G)
n.164A>G
n.619A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.722A>G
n.674A>G
 gnomAD v4
Xg.149500951T>GCA414522910IDSc.505A>C (p.Lys169Gln)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.114-13853A>C
c.431A>C (n.431A>C)
n.164A>C
n.619A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.722A>C
n.674A>C
Xg.149500951_149500952delCA2531185715IDSc.504_505del (p.Lys169AspfsTer29)
c.-130_-129del (n.-130_-129del)
n.114-13854_114-13853del
c.430_431del (n.430_431del)
n.163_164del
n.618_619del
c.234_235del (p.Lys79AspfsTer29)
n.721_722del
n.673_674del
Xg.149500952A=CA2465010073IDSc.504T= (p.Thr168=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.114-13854T=
c.430T= (n.430T=)
n.163T=
n.618T=
c.234T= (p.Thr78=)
n.721T=
n.673T=
Xg.149500952A>CCA519059243IDSc.504T>G (p.Thr168=)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.114-13854T>G
c.430T>G (n.430T>G)
n.163T>G
n.618T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
n.721T>G
n.673T>G
Xg.149500952A>GCA519059245IDSc.504T>C (p.Thr168=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.114-13854T>C
c.430T>C (n.430T>C)
n.163T>C
n.618T>C
c.234T>C (p.Thr78=)
n.721T>C
n.673T>C
 gnomAD v4
Xg.149500952A>TCA519059248IDSc.504T>A (p.Thr168=)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.114-13854T>A
c.430T>A (n.430T>A)
n.163T>A
n.618T>A
c.234T>A (p.Thr78=)
n.721T>A
n.673T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149500952dupCA2695236673IDSc.504dup (p.Lys169Ter)
c.-130dup (n.-130dup)
n.114-13854dup
c.430dup (n.430dup)
n.163dup
n.618dup
c.234dup (p.Lys79Ter)
n.721dup
n.673dup
Xg.149500953G>ACA414522916IDSc.503C>T (p.Thr168Ile)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.114-13855C>T
c.429C>T (n.429C>T)
n.162C>T
n.617C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.720C>T
n.672C>T
Xg.149500953G>CCA414522913IDSc.503C>G (p.Thr168Ser)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.114-13855C>G
c.429C>G (n.429C>G)
n.162C>G
n.617C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.720C>G
n.672C>G
Xg.149500953G>TCA414522914IDSc.503C>A (p.Thr168Asn)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.114-13855C>A
c.429C>A (n.429C>A)
n.162C>A
n.617C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.720C>A
n.672C>A
 gnomAD v4
Xg.149500954T>ACA414522918IDSc.502A>T (p.Thr168Ser)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.114-13856A>T
c.428A>T (n.428A>T)
n.161A>T
n.616A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.719A>T
n.671A>T
Xg.149500954T>CCA414522920IDSc.502A>G (p.Thr168Ala)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.114-13856A>G
c.428A>G (n.428A>G)
n.161A>G
n.616A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.719A>G
n.671A>G
 gnomAD v4
Xg.149500954T>GCA414522922IDSc.502A>C (p.Thr168Pro)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.114-13856A>C
c.428A>C (n.428A>C)
n.161A>C
n.616A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.719A>C
n.671A>C
Xg.149500955G>ACA10537651IDSc.501C>T (p.Asn167=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.114-13857C>T
c.427C>T (n.427C>T)
n.160C>T
n.615C>T
c.231C>T (p.Asn77=)
n.718C>T
n.670C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500955G>CCA414522926IDSc.501C>G (p.Asn167Lys)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.114-13857C>G
c.427C>G (n.427C>G)
n.160C>G
n.615C>G
c.231C>G (p.Asn77Lys)
n.718C>G
n.670C>G
Xg.149500955G=CA2465010074IDSc.501C= (p.Asn167=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.114-13857C=
c.427C= (n.427C=)
n.160C=
n.615C=
c.231C= (p.Asn77=)
n.718C=
n.670C=
Xg.149500955G>TCA414522927IDSc.501C>A (p.Asn167Lys)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.114-13857C>A
c.427C>A (n.427C>A)
n.160C>A
n.615C>A
c.231C>A (p.Asn77Lys)
n.718C>A
n.670C>A
 gnomAD v4
Xg.149500956T>ACA414522930IDSc.500A>T (p.Asn167Ile)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.114-13858A>T
c.426A>T (n.426A>T)
n.159A>T
n.614A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.717A>T
n.669A>T
Xg.149500956T>CCA414522932IDSc.500A>G (p.Asn167Ser)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.114-13858A>G
c.426A>G (n.426A>G)
n.159A>G
n.614A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.717A>G
n.669A>G
 ClinVar
Xg.149500956T>GCA414522934IDSc.500A>C (p.Asn167Thr)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.114-13858A>C
c.426A>C (n.426A>C)
n.159A>C
n.614A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.717A>C
n.669A>C
Xg.149500959delCA2695236674IDSc.500del (p.Asn167ThrfsTer?)
c.-134del (n.-134del)
n.114-13858del
c.426del (n.426del)
n.159del
n.614del
c.230del (p.Asn77ThrfsTer?)
n.717del
n.669del
Xg.149500957T>ACA414522937IDSc.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.114-13859A>T
c.425A>T (n.425A>T)
n.158A>T
n.613A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.716A>T
n.668A>T
Xg.149500957T>CCA414522939IDSc.499A>G (p.Asn167Asp)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.114-13859A>G
c.425A>G (n.425A>G)
n.158A>G
n.613A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.716A>G
n.668A>G
 gnomAD v4
Xg.149500957T>GCA414522941IDSc.499A>C (p.Asn167His)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.114-13859A>C
c.425A>C (n.425A>C)
n.158A>C
n.613A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
n.716A>C
n.668A>C
Xg.149500958T>ACA414522943IDSc.498A>T (p.Glu166Asp)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.114-13860A>T
c.424A>T (n.424A>T)
n.157A>T
n.612A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.715A>T
n.667A>T
 gnomAD v4
Xg.149500958T>CCA519059276IDSc.498A>G (p.Glu166=)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.114-13860A>G
c.424A>G (n.424A>G)
n.157A>G
n.612A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
n.715A>G
n.667A>G
 gnomAD v4
Xg.149500958T>GCA414522945IDSc.498A>C (p.Glu166Asp)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.114-13860A>C
c.424A>C (n.424A>C)
n.157A>C
n.612A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.715A>C
n.667A>C
Xg.149500959T>ACA414522947IDSc.497A>T (p.Glu166Val)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.114-13861A>T
c.423A>T (n.423A>T)
n.156A>T
n.611A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.714A>T
n.666A>T
Xg.149500959T>CCA414522951IDSc.497A>G (p.Glu166Gly)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.114-13861A>G
c.423A>G (n.423A>G)
n.156A>G
n.611A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.714A>G
n.666A>G
 gnomAD v4
Xg.149500959T>GCA414522949IDSc.497A>C (p.Glu166Ala)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.114-13861A>C
c.423A>C (n.423A>C)
n.156A>C
n.611A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.714A>C
n.666A>C
 gnomAD v4
Xg.149500960C>ACA414522953IDSc.496G>T (p.Glu166Ter)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.114-13862G>T
c.422G>T (n.422G>T)
n.155G>T
n.610G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.713G>T
n.665G>T
Xg.149500960C>GCA414522956IDSc.496G>C (p.Glu166Gln)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.114-13862G>C
c.422G>C (n.422G>C)
n.155G>C
n.610G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.713G>C
n.665G>C
Xg.149500960C>TCA414522958IDSc.496G>A (p.Glu166Lys)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.114-13862G>A
c.422G>A (n.422G>A)
n.155G>A
n.610G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.713G>A
n.665G>A
 gnomAD v4
Xg.149500961A>CCA414522961IDSc.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.114-13863T>G
c.421T>G (n.421T>G)
n.154T>G
n.609T>G
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
n.712T>G
n.664T>G
Xg.149500961A>GCA519059285IDSc.495T>C (p.Tyr165=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.114-13863T>C
c.421T>C (n.421T>C)
n.154T>C
n.609T>C
c.225T>C (p.Tyr75=)
n.712T>C
n.664T>C
 gnomAD v4
Xg.149500961A>TCA414522963IDSc.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.114-13863T>A
c.421T>A (n.421T>A)
n.154T>A
n.609T>A
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
n.712T>A
n.664T>A
Xg.149500962delCA2579719290IDSc.494del (p.Tyr165LeufsTer?)
c.-140del (n.-140del)
n.114-13864del
c.420del (n.420del)
n.153del
n.608del
c.224del (p.Tyr75LeufsTer?)
n.711del
n.663del
Xg.149500962T>ACA414522965IDSc.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.114-13864A>T
c.420A>T (n.420A>T)
n.153A>T
n.608A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.711A>T
n.663A>T
Xg.149500962T>CCA414522967IDSc.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.114-13864A>G
c.420A>G (n.420A>G)
n.153A>G
n.608A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.711A>G
n.663A>G
Xg.149500962T>GCA414522970IDSc.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.114-13864A>C
c.420A>C (n.420A>C)
n.153A>C
n.608A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.711A>C
n.663A>C
Xg.149500963A>CCA414522971IDSc.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.114-13865T>G
c.419T>G (n.419T>G)
n.152T>G
n.607T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.710T>G
n.662T>G
Xg.149500963A>GCA414522972IDSc.493T>C (p.Tyr165His)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.114-13865T>C
c.419T>C (n.419T>C)
n.152T>C
n.607T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.710T>C
n.662T>C
 gnomAD v4
Xg.149500963A>TCA414522975IDSc.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.114-13865T>A
c.419T>A (n.419T>A)
n.152T>A
n.607T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.710T>A
n.662T>A
Xg.149500964C>ACA414522977IDSc.492G>T (p.Lys164Asn)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.114-13866G>T
c.418G>T (n.418G>T)
n.151G>T
n.606G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.709G>T
n.661G>T
Xg.149500964C>GCA414522980IDSc.492G>C (p.Lys164Asn)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.114-13866G>C
c.418G>C (n.418G>C)
n.151G>C
n.606G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.709G>C
n.661G>C
Xg.149500964C>TCA519059302IDSc.492G>A (p.Lys164=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.114-13866G>A
c.418G>A (n.418G>A)
n.151G>A
n.606G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
n.709G>A
n.661G>A
 gnomAD v4
Xg.149500965T>ACA414522988IDSc.491A>T (p.Lys164Met)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.114-13867A>T
c.417A>T (n.417A>T)
n.150A>T
n.605A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
n.708A>T
n.660A>T
Xg.149500965T>CCA414522984IDSc.491A>G (p.Lys164Arg)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.114-13867A>G
c.417A>G (n.417A>G)
n.150A>G
n.605A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.708A>G
n.660A>G
 gnomAD v4
Xg.149500965T>GCA414522982IDSc.491A>C (p.Lys164Thr)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.114-13867A>C
c.417A>C (n.417A>C)
n.150A>C
n.605A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.708A>C
n.660A>C
Xg.149500966T>ACA414522990IDSc.490A>T (p.Lys164Ter)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.114-13868A>T
c.416A>T (n.416A>T)
n.149A>T
n.604A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.707A>T
n.659A>T
Xg.149500966T>CCA414522992IDSc.490A>G (p.Lys164Glu)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.114-13868A>G
c.416A>G (n.416A>G)
n.149A>G
n.604A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.707A>G
n.659A>G
 gnomAD v4
Xg.149500966T>GCA414522993IDSc.490A>C (p.Lys164Gln)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.114-13868A>C
c.416A>C (n.416A>C)
n.149A>C
n.604A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.707A>C
n.659A>C
Xg.149500967C>ACA414522999IDSc.489G>T (p.Glu163Asp)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.114-13869G>T
c.415G>T (n.415G>T)
n.148G>T
n.603G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.706G>T
n.658G>T
Xg.149500967C>GCA414523001IDSc.489G>C (p.Glu163Asp)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.114-13869G>C
c.415G>C (n.415G>C)
n.148G>C
n.603G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.706G>C
n.658G>C
 gnomAD v4
Xg.149500967C>TCA519059314IDSc.489G>A (p.Glu163=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.114-13869G>A
c.415G>A (n.415G>A)
n.148G>A
n.603G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
n.706G>A
n.658G>A
Xg.149500967_149500970delCA2695236679IDSc.486_489del (p.Glu163SerfsTer?)
c.-148_-145del (n.-148_-145del)
n.114-13872_114-13869del
c.412_415del (n.412_415del)
n.145_148del
n.600_603del
c.216_219del (p.Glu73SerfsTer?)
n.703_706del
n.655_658del
Xg.149500968T>ACA414523004IDSc.488A>T (p.Glu163Val)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.114-13870A>T
c.414A>T (n.414A>T)
n.147A>T
n.602A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.705A>T
n.657A>T
Xg.149500968T>CCA414523005IDSc.488A>G (p.Glu163Gly)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.114-13870A>G
c.414A>G (n.414A>G)
n.147A>G
n.602A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.705A>G
n.657A>G
 gnomAD v4
Xg.149500968T>GCA414523007IDSc.488A>C (p.Glu163Ala)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.114-13870A>C
c.414A>C (n.414A>C)
n.147A>C
n.602A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.705A>C
n.657A>C
Xg.149500969C>ACA414523010IDSc.487G>T (p.Glu163Ter)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.114-13871G>T
c.413G>T (n.413G>T)
n.146G>T
n.601G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.704G>T
n.656G>T
Xg.149500969C>GCA414523011IDSc.487G>C (p.Glu163Gln)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.114-13871G>C
c.413G>C (n.413G>C)
n.146G>C
n.601G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.704G>C
n.656G>C
Xg.149500969C>TCA414523013IDSc.487G>A (p.Glu163Lys)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.114-13871G>A
c.413G>A (n.413G>A)
n.146G>A
n.601G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.704G>A
n.656G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149500970A>CCA519059326IDSc.486T>G (p.Ser162=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.114-13872T>G
c.412T>G (n.412T>G)
n.145T>G
n.600T>G
c.216T>G (p.Ser72=)
n.703T>G
n.655T>G
Xg.149500970A>GCA519059328IDSc.486T>C (p.Ser162=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.114-13872T>C
c.412T>C (n.412T>C)
n.145T>C
n.600T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.703T>C
n.655T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149500970A>TCA519059330IDSc.486T>A (p.Ser162=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.114-13872T>A
c.412T>A (n.412T>A)
n.145T>A
n.600T>A
c.216T>A (p.Ser72=)
n.703T>A
n.655T>A
Xg.149500972_149500977delCA2695236680IDSc.481_486del (p.Ser161_Ser162del)
c.-153_-148del (n.-153_-148del)
n.114-13877_114-13872del
c.407_412del (n.407_412del)
n.140_145del
n.595_600del
c.211_216del (p.Ser71_Ser72del)
n.698_703del
n.650_655del
Xg.149500971G>ACA414523015IDSc.485C>T (p.Ser162Phe)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.114-13873C>T
c.411C>T (n.411C>T)
n.144C>T
n.599C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.702C>T
n.654C>T
Xg.149500971G>CCA414523016IDSc.485C>G (p.Ser162Cys)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.114-13873C>G
c.411C>G (n.411C>G)
n.144C>G
n.599C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.702C>G
n.654C>G
Xg.149500971G>TCA414523017IDSc.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.114-13873C>A
c.411C>A (n.411C>A)
n.144C>A
n.599C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.702C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
Xg.149500972A>CCA414523021IDSc.484T>G (p.Ser162Ala)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.114-13874T>G
c.410T>G (n.410T>G)
n.143T>G
n.598T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.701T>G
n.653T>G
Xg.149500972A>GCA414523020IDSc.484T>C (p.Ser162Pro)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.114-13874T>C
c.410T>C (n.410T>C)
n.143T>C
n.598T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.701T>C
n.653T>C
 gnomAD v4
Xg.149500972A>TCA414523018IDSc.484T>A (p.Ser162Thr)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.114-13874T>A
c.410T>A (n.410T>A)
n.143T>A
n.598T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.701T>A
n.653T>A
Xg.149500973G>ACA519059341IDSc.483C>T (p.Ser161=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.114-13875C>T
c.409C>T (n.409C>T)
n.142C>T
n.597C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
n.700C>T
n.652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500973G>CCA519059345IDSc.483C>G (p.Ser161=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.114-13875C>G
c.409C>G (n.409C>G)
n.142C>G
n.597C>G
c.213C>G (p.Ser71=)
n.700C>G
n.652C>G
Xg.149500973G>TCA519059342IDSc.483C>A (p.Ser161=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.114-13875C>A
c.409C>A (n.409C>A)
n.142C>A
n.597C>A
c.213C>A (p.Ser71=)
n.700C>A
n.652C>A
 gnomAD v4
Xg.149500974G>ACA414523025IDSc.482C>T (p.Ser161Phe)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.114-13876C>T
c.408C>T (n.408C>T)
n.141C>T
n.596C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.699C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149500974G>CCA414523027IDSc.482C>G (p.Ser161Cys)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.114-13876C>G
c.408C>G (n.408C>G)
n.141C>G
n.596C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.699C>G
n.651C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500974G=CA2465010075IDSc.482C= (p.Ser161=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.114-13876C=
c.408C= (n.408C=)
n.141C=
n.596C=
c.212C= (p.Ser71=)
n.699C=
n.651C=
Xg.149500974G>TCA414523030IDSc.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.114-13876C>A
c.408C>A (n.408C>A)
n.141C>A
n.596C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.699C>A
n.651C>A
 gnomAD v4
Xg.149500975A>CCA414523032IDSc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.114-13877T>G
c.407T>G (n.407T>G)
n.140T>G
n.595T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.698T>G
n.650T>G
Xg.149500975A>GCA414523034IDSc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.114-13877T>C
c.407T>C (n.407T>C)
n.140T>C
n.595T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.698T>C
n.650T>C
 gnomAD v4
Xg.149500975A>TCA414523036IDSc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.114-13877T>A
c.407T>A (n.407T>A)
n.140T>A
n.595T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.698T>A
n.650T>A
Xg.149500976A>CCA519059353IDSc.480T>G (p.Pro160=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.114-13878T>G
c.406T>G (n.406T>G)
n.139T>G
n.594T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
n.697T>G
n.649T>G
 gnomAD v4
Xg.149500976A>GCA519059354IDSc.480T>C (p.Pro160=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.114-13878T>C
c.406T>C (n.406T>C)
n.139T>C
n.594T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
n.697T>C
n.649T>C
 gnomAD v4
Xg.149500976A>TCA519059357IDSc.480T>A (p.Pro160=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.114-13878T>A
c.406T>A (n.406T>A)
n.139T>A
n.594T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
n.697T>A
n.649T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149500977G>ACA414523040IDSc.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.114-13879C>T
c.405C>T (n.405C>T)
n.138C>T
n.593C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.696C>T
n.648C>T
Xg.149500977G>CCA255271IDSc.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.114-13879C>G
c.405C>G (n.405C>G)
n.138C>G
n.593C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.696C>G
n.648C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149500977G=CA2465010076IDSc.479C= (p.Pro160=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.114-13879C=
c.405C= (n.405C=)
n.138C=
n.593C=
c.209C= (p.Pro70=)
n.696C=
n.648C=
Xg.149500977G>TCA414523038IDSc.479C>A (p.Pro160His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.114-13879C>A
c.405C>A (n.405C>A)
n.138C>A
n.593C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
n.696C>A
n.648C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500977_149500980delinsGGATCA2465010077IDSc.476_479delinsATCC (p.His159=)
c.-158_-155delinsATCC (n.-158_-155delinsATCC)
n.114-13882_114-13879delinsATCC
c.402_405delinsATCC (n.402_405delinsATCC)
n.135_138delinsATCC
n.590_593delinsATCC
c.206_209delinsATCC (p.His69=)
n.693_696delinsATCC
n.645_648delinsATCC
Xg.149500978G>ACA10537652IDSc.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.114-13880C>T
c.404C>T (n.404C>T)
n.137C>T
n.592C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.695C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500978G>CCA414523041IDSc.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.114-13880C>G
c.404C>G (n.404C>G)
n.137C>G
n.592C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.695C>G
n.647C>G
Xg.149500978G=CA2465010078IDSc.478C= (p.Pro160=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.114-13880C=
c.404C= (n.404C=)
n.137C=
n.592C=
c.208C= (p.Pro70=)
n.695C=
n.647C=
Xg.149500978G>TCA414523042IDSc.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.114-13880C>A
c.404C>A (n.404C>A)
n.137C>A
n.592C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.695C>A
n.647C>A
 gnomAD v4
Xg.149500981_149500983delCA645372698IDSc.476_478del (p.His159del)
c.-158_-156del (n.-158_-156del)
n.114-13882_114-13880del
c.402_404del (n.402_404del)
n.135_137del
n.590_592del
c.206_208del (p.His69del)
n.693_695del
n.645_647del
 ClinVar dbSNP
Xg.149500979A=CA2465010079IDSc.477T= (p.His159=)
c.-157T= (n.-157T=)
n.114-13881T=
c.403T= (n.403T=)
n.136T=
n.591T=
c.207T= (p.His69=)
n.694T=
n.646T=
Xg.149500979A>CCA414523044IDSc.477T>G (p.His159Gln)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.114-13881T>G
c.403T>G (n.403T>G)
n.136T>G
n.591T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
n.694T>G
n.646T>G
Xg.149500979A>GCA10537653IDSc.477T>C (p.His159=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.114-13881T>C
c.403T>C (n.403T>C)
n.136T>C
n.591T>C
c.207T>C (p.His69=)
n.694T>C
n.646T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500979A>TCA414523046IDSc.477T>A (p.His159Gln)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.114-13881T>A
c.403T>A (n.403T>A)
n.136T>A
n.591T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
n.694T>A
n.646T>A
Xg.149500979dupCA2695236543IDSc.477dup (p.Pro160SerfsTer4)
c.-157dup (n.-157dup)
n.114-13881dup
c.403dup (n.403dup)
n.136dup
n.591dup
c.207dup (p.Pro70SerfsTer4)
n.694dup
n.646dup
Xg.149500980T>ACA414523048IDSc.476A>T (p.His159Leu)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.114-13882A>T
c.402A>T (n.402A>T)
n.135A>T
n.590A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
n.693A>T
n.645A>T
Xg.149500980T>CCA414523053IDSc.476A>G (p.His159Arg)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.114-13882A>G
c.402A>G (n.402A>G)
n.135A>G
n.590A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
n.693A>G
n.645A>G
Xg.149500980T>GCA414523051IDSc.476A>C (p.His159Pro)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.114-13882A>C
c.402A>C (n.402A>C)
n.135A>C
n.590A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
n.693A>C
n.645A>C
Xg.149500981G>ACA414523056IDSc.475C>T (p.His159Tyr)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.114-13883C>T
c.401C>T (n.401C>T)
n.134C>T
n.589C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.692C>T
n.644C>T
 gnomAD v4
Xg.149500981G>CCA414523058IDSc.475C>G (p.His159Asp)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.114-13883C>G
c.401C>G (n.401C>G)
n.134C>G
n.589C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
n.692C>G
n.644C>G
Xg.149500981G>TCA414523060IDSc.475C>A (p.His159Asn)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.114-13883C>A
c.401C>A (n.401C>A)
n.134C>A
n.589C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
n.692C>A
n.644C>A
 gnomAD v4
Xg.149500982delCA2499226424IDSc.474del (p.His159IlefsTer?)
c.-160del (n.-160del)
n.114-13884del
c.400del (n.400del)
n.133del
n.588del
c.204del (p.His69IlefsTer?)
n.691del
n.643del
 ClinVar dbSNP
Xg.149500982A>CCA414523061IDSc.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.114-13884T>G
c.400T>G (n.400T>G)
n.133T>G
n.588T>G
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.691T>G
n.643T>G
Xg.149500982A>GCA519059382IDSc.474T>C (p.Tyr158=)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.114-13884T>C
c.400T>C (n.400T>C)
n.133T>C
n.588T>C
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.691T>C
n.643T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149500982A>TCA414523062IDSc.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.114-13884T>A
c.400T>A (n.400T>A)
n.133T>A
n.588T>A
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.691T>A
n.643T>A
 gnomAD v4
Xg.149500983T>ACA414523063IDSc.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.114-13885A>T
c.399A>T (n.399A>T)
n.132A>T
n.587A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.690A>T
n.642A>T
Xg.149500983T>CCA414523064IDSc.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.114-13885A>G
c.399A>G (n.399A>G)
n.132A>G
n.587A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.690A>G
n.642A>G
 gnomAD v4
Xg.149500983T>GCA414523065IDSc.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.114-13885A>C
c.399A>C (n.399A>C)
n.132A>C
n.587A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.690A>C
n.642A>C
Xg.149500984A>CCA414523067IDSc.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.114-13886T>G
c.398T>G (n.398T>G)
n.131T>G
n.586T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.689T>G
n.641T>G
Xg.149500984A>GCA414523070IDSc.472T>C (p.Tyr158His)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.114-13886T>C
c.398T>C (n.398T>C)
n.131T>C
n.586T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.689T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
Xg.149500984A>TCA414523072IDSc.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.114-13886T>A
c.398T>A (n.398T>A)
n.131T>A
n.586T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.689T>A
n.641T>A
Xg.149500985delCA2694898446IDSc.472del (p.Tyr158IlefsTer?)
c.-162del (n.-162del)
n.114-13886del
c.398del (n.398del)
n.131del
n.586del
c.202del (p.Tyr68IlefsTer?)
n.689del
n.641del
 gnomAD v4
Xg.149500985A>CCA519059395IDSc.471T>G (p.Pro157=)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.114-13887T>G
c.397T>G (n.397T>G)
n.130T>G
n.585T>G
c.201T>G (p.Pro67=)
n.688T>G
n.640T>G
Xg.149500985A>GCA519059397IDSc.471T>C (p.Pro157=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.114-13887T>C
c.397T>C (n.397T>C)
n.130T>C
n.585T>C
c.201T>C (p.Pro67=)
n.688T>C
n.640T>C
 gnomAD v4
Xg.149500985A>TCA519059399IDSc.471T>A (p.Pro157=)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.114-13887T>A
c.397T>A (n.397T>A)
n.130T>A
n.585T>A
c.201T>A (p.Pro67=)
n.688T>A
n.640T>A
 gnomAD v4
Xg.149500987_149501010delCA2695236550IDSc.448_471del (p.Pro150_Pro157del)
c.-186_-163del (n.-186_-163del)
n.114-13910_114-13887del
c.374_397del (n.374_397del)
n.107_130del
n.562_585del
c.178_201del (p.Pro60_Pro67del)
n.665_688del
n.617_640del
Xg.149500986G>ACA414523078IDSc.470C>T (p.Pro157Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.114-13888C>T
c.396C>T (n.396C>T)
n.129C>T
n.584C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.687C>T
n.639C>T
 gnomAD v4
Xg.149500986G>CCA414523074IDSc.470C>G (p.Pro157Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.114-13888C>G
c.396C>G (n.396C>G)
n.129C>G
n.584C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.687C>G
n.639C>G
 ClinVar
Xg.149500986G>TCA414523076IDSc.470C>A (p.Pro157His)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.114-13888C>A
c.396C>A (n.396C>A)
n.129C>A
n.584C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.687C>A
n.639C>A
 gnomAD v4
Xg.149500987dupCA2695236552IDSc.470dup (p.Tyr158LeufsTer6)
c.-164dup (n.-164dup)
n.114-13888dup
c.396dup (n.396dup)
n.129dup
n.584dup
c.200dup (p.Tyr68LeufsTer6)
n.687dup
n.639dup
Xg.149500987G>ACA349962IDSc.469C>T (p.Pro157Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.114-13889C>T
c.395C>T (n.395C>T)
n.128C>T
n.583C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.686C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500987G>CCA414523082IDSc.469C>G (p.Pro157Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.114-13889C>G
c.395C>G (n.395C>G)
n.128C>G
n.583C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.686C>G
n.638C>G
Xg.149500987G=CA2465010080IDSc.469C= (p.Pro157=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.114-13889C=
c.395C= (n.395C=)
n.128C=
n.583C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.686C=
n.638C=
Xg.149500987G>TCA414523081IDSc.469C>A (p.Pro157Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.114-13889C>A
c.395C>A (n.395C>A)
n.128C>A
n.583C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.686C>A
n.638C>A
 gnomAD v4
Xg.149500988T>ACA519059410IDSc.468A>T (p.Pro156=)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.114-13890A>T
c.394A>T (n.394A>T)
n.127A>T
n.582A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
n.685A>T
n.637A>T
 gnomAD v4
Xg.149500988T>CCA519059416IDSc.468A>G (p.Pro156=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.114-13890A>G
c.394A>G (n.394A>G)
n.127A>G
n.582A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
n.685A>G
n.637A>G
 gnomAD v4
Xg.149500988T>GCA519059414IDSc.468A>C (p.Pro156=)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.114-13890A>C
c.394A>C (n.394A>C)
n.127A>C
n.582A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
n.685A>C
n.637A>C
Xg.149500989G>ACA414523083IDSc.467C>T (p.Pro156Leu)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.114-13891C>T
c.393C>T (n.393C>T)
n.126C>T
n.581C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.684C>T
n.636C>T
Xg.149500989G>CCA414523085IDSc.467C>G (p.Pro156Arg)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.114-13891C>G
c.393C>G (n.393C>G)
n.126C>G
n.581C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.684C>G
n.636C>G
Xg.149500989G=CA2465010081IDSc.467C= (p.Pro156=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.114-13891C=
c.393C= (n.393C=)
n.126C=
n.581C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.684C=
n.636C=
Xg.149500989G>TCA10537654IDSc.467C>A (p.Pro156Gln)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.114-13891C>A
c.393C>A (n.393C>A)
n.126C>A
n.581C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.684C>A
n.636C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500990delCA2579719291IDSc.467del (p.Pro156HisfsTer?)
c.-167del (n.-167del)
n.114-13891del
c.393del (n.393del)
n.126del
n.581del
c.197del (p.Pro66HisfsTer?)
n.684del
n.636del
 gnomAD v4
Xg.149500989_149500991delinsTGTCA2580612502IDSc.465_467delinsACA (p.Phe155_Pro156delinsLeuGln)
c.-169_-167delinsACA (n.-169_-167delinsACA)
n.114-13893_114-13891delinsACA
c.391_393delinsACA (n.391_393delinsACA)
n.124_126delinsACA
n.579_581delinsACA
c.195_197delinsACA (p.Phe65_Pro66delinsLeuGln)
n.682_684delinsACA
n.634_636delinsACA
 ClinVar
Xg.149500989_149500993delinsTGAAGCA2695236556IDSc.463_467delinsCTTCA (p.Phe155_Pro156delinsLeuGln)
c.-171_-167delinsCTTCA (n.-171_-167delinsCTTCA)
n.114-13895_114-13891delinsCTTCA
c.389_393delinsCTTCA (n.389_393delinsCTTCA)
n.122_126delinsCTTCA
n.577_581delinsCTTCA
c.193_197delinsCTTCA (p.Phe65_Pro66delinsLeuGln)
n.680_684delinsCTTCA
n.632_636delinsCTTCA
Xg.149500990G>ACA414523088IDSc.466C>T (p.Pro156Ser)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.114-13892C>T
c.392C>T (n.392C>T)
n.125C>T
n.580C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.683C>T
n.635C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149500990G>CCA414523090IDSc.466C>G (p.Pro156Ala)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.114-13892C>G
c.392C>G (n.392C>G)
n.125C>G
n.580C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.683C>G
n.635C>G
Xg.149500990G=CA2465010082IDSc.466C= (p.Pro156=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.114-13892C=
c.392C= (n.392C=)
n.125C=
n.580C=
c.196C= (p.Pro66=)
n.683C=
n.635C=
Xg.149500990G>TCA414523093IDSc.466C>A (p.Pro156Thr)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.114-13892C>A
c.392C>A (n.392C>A)
n.125C>A
n.580C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.683C>A
n.635C>A
 gnomAD v4
Xg.149500991A=CA2465010083IDSc.465T= (p.Phe155=)
c.-169T= (n.-169T=)
n.114-13893T=
c.391T= (n.391T=)
n.124T=
n.579T=
c.195T= (p.Phe65=)
n.682T=
n.634T=
Xg.149500991A>CCA414523095IDSc.465T>G (p.Phe155Leu)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.114-13893T>G
c.391T>G (n.391T>G)
n.124T>G
n.579T>G
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.682T>G
n.634T>G
Xg.149500991A>GCA10537656IDSc.465T>C (p.Phe155=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.114-13893T>C
c.391T>C (n.391T>C)
n.124T>C
n.579T>C
c.195T>C (p.Phe65=)
n.682T>C
n.634T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149500991A>TCA10537655IDSc.465T>A (p.Phe155Leu)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.114-13893T>A
c.391T>A (n.391T>A)
n.124T>A
n.579T>A
c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.682T>A
n.634T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500991_149500993delinsAAACA2465010084IDSc.463_465delinsTTT (p.Phe155=)
c.-171_-169delinsTTT (n.-171_-169delinsTTT)
n.114-13895_114-13893delinsTTT
c.389_391delinsTTT (n.389_391delinsTTT)
n.122_124delinsTTT
n.577_579delinsTTT
c.193_195delinsTTT (p.Phe65=)
n.680_682delinsTTT
n.632_634delinsTTT
Xg.149500994delCA2694898447IDSc.465del (p.Pro156HisfsTer?)
c.-169del (n.-169del)
n.114-13893del
c.391del (n.391del)
n.124del
n.579del
c.195del (p.Pro66HisfsTer?)
n.682del
n.634del
 gnomAD v4
Xg.149500992A>CCA414523101IDSc.464T>G (p.Phe155Cys)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.114-13894T>G
c.390T>G (n.390T>G)
n.123T>G
n.578T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.681T>G
n.633T>G
Xg.149500992A>GCA414523100IDSc.464T>C (p.Phe155Ser)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.114-13894T>C
c.390T>C (n.390T>C)
n.123T>C
n.578T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.681T>C
n.633T>C
 gnomAD v4
Xg.149500992A>TCA414523099IDSc.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.114-13894T>A
c.390T>A (n.390T>A)
n.123T>A
n.578T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.681T>A
n.633T>A
Xg.149500992_149500993delinsCCAGCTATACGGCA356955IDSc.463_464delinsCCGTATAGCTGG (p.Phe155ProfsTer12)
c.-171_-170delinsCCGTATAGCTGG (n.-171_-170delinsCCGTATAGCTGG)
n.114-13895_114-13894delinsCCGTATAGCTGG
c.389_390delinsCCGTATAGCTGG (n.389_390delinsCCGTATAGCTGG)
n.122_123delinsCCGTATAGCTGG
n.577_578delinsCCGTATAGCTGG
c.193_194delinsCCGTATAGCTGG (p.Phe65ProfsTer12)
n.680_681delinsCCGTATAGCTGG
n.632_633delinsCCGTATAGCTGG
 ClinVar dbSNP
Xg.149500993A>CCA414523102IDSc.463T>G (p.Phe155Val)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.114-13895T>G
c.389T>G (n.389T>G)
n.122T>G
n.577T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.680T>G
n.632T>G
Xg.149500993A>GCA414523103IDSc.463T>C (p.Phe155Leu)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.114-13895T>C
c.389T>C (n.389T>C)
n.122T>C
n.577T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.680T>C
n.632T>C
 gnomAD v4
Xg.149500993A>TCA414523105IDSc.463T>A (p.Phe155Ile)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.114-13895T>A
c.389T>A (n.389T>A)
n.122T>A
n.577T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.680T>A
n.632T>A
Xg.149500994A=CA2465010085IDSc.462T= (p.Ser154=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.114-13896T=
c.388T= (n.388T=)
n.121T=
n.576T=
c.192T= (p.Ser64=)
n.679T=
n.631T=
Xg.149500994A>CCA519059439IDSc.462T>G (p.Ser154=)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.114-13896T>G
c.388T>G (n.388T>G)
n.121T>G
n.576T>G
c.192T>G (p.Ser64=)
n.679T>G
n.631T>G
Xg.149500994A>GCA519059441IDSc.462T>C (p.Ser154=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.114-13896T>C
c.388T>C (n.388T>C)
n.121T>C
n.576T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.679T>C
n.631T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149500994A>TCA519059442IDSc.462T>A (p.Ser154=)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.114-13896T>A
c.388T>A (n.388T>A)
n.121T>A
n.576T>A
c.192T>A (p.Ser64=)
n.679T>A
n.631T>A
Xg.149500995G>ACA414523107IDSc.461C>T (p.Ser154Phe)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.114-13897C>T
c.387C>T (n.387C>T)
n.120C>T
n.575C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.678C>T
n.630C>T
Xg.149500995G>CCA414523109IDSc.461C>G (p.Ser154Cys)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.114-13897C>G
c.387C>G (n.387C>G)
n.120C>G
n.575C>G
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.678C>G
n.630C>G
Xg.149500995G>TCA414523111IDSc.461C>A (p.Ser154Tyr)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.114-13897C>A
c.387C>A (n.387C>A)
n.120C>A
n.575C>A
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.678C>A
n.630C>A
 gnomAD v4
Xg.149500996A>CCA414523113IDSc.460T>G (p.Ser154Ala)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.114-13898T>G
c.386T>G (n.386T>G)
n.119T>G
n.574T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.677T>G
n.629T>G
Xg.149500996A>GCA414523114IDSc.460T>C (p.Ser154Pro)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.114-13898T>C
c.386T>C (n.386T>C)
n.119T>C
n.574T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.677T>C
n.629T>C
 gnomAD v4
Xg.149500996A>TCA414523116IDSc.460T>A (p.Ser154Thr)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.114-13898T>A
c.386T>A (n.386T>A)
n.119T>A
n.574T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.677T>A
n.629T>A
Xg.149500997_149501003delCA2695236559IDSc.454_460del (p.Ser152LeufsTer?)
c.-180_-174del (n.-180_-174del)
n.114-13904_114-13898del
c.380_386del (n.380_386del)
n.113_119del
n.568_574del
c.184_190del (p.Ser62LeufsTer?)
n.671_677del
n.623_629del
Xg.149500997C>ACA414523119IDSc.459G>T (p.Trp153Cys)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.114-13899G>T
c.385G>T (n.385G>T)
n.118G>T
n.573G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.676G>T
n.628G>T
Xg.149500997C>GCA414523122IDSc.459G>C (p.Trp153Cys)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.114-13899G>C
c.385G>C (n.385G>C)
n.118G>C
n.573G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.676G>C
n.628G>C
Xg.149500997C>TCA414523124IDSc.459G>A (p.Trp153Ter)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.114-13899G>A
c.385G>A (n.385G>A)
n.118G>A
n.573G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.676G>A
n.628G>A
Xg.149500998delCA2695236560IDSc.459del (p.Trp153CysfsTer?)
c.-175del (n.-175del)
n.114-13899del
c.385del (n.385del)
n.118del
n.573del
c.189del (p.Trp63CysfsTer?)
n.676del
n.628del
Xg.149500998C>ACA414523131IDSc.458G>T (p.Trp153Leu)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.114-13900G>T
c.384G>T (n.384G>T)
n.117G>T
n.572G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.675G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
Xg.149500998C>GCA414523129IDSc.458G>C (p.Trp153Ser)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.114-13900G>C
c.384G>C (n.384G>C)
n.117G>C
n.572G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.675G>C
n.627G>C
Xg.149500998C>TCA414523127IDSc.458G>A (p.Trp153Ter)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.114-13900G>A
c.384G>A (n.384G>A)
n.117G>A
n.572G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.675G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149500999delCA2695236561IDSc.457del (p.Trp153GlyfsTer?)
c.-177del (n.-177del)
n.114-13901del
c.383del (n.383del)
n.116del
n.571del
c.187del (p.Trp63GlyfsTer?)
n.674del
n.626del
Xg.149500999A>CCA414523137IDSc.457T>G (p.Trp153Gly)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.114-13901T>G
c.383T>G (n.383T>G)
n.116T>G
n.571T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.674T>G
n.626T>G
Xg.149500999A>GCA414523133IDSc.457T>C (p.Trp153Arg)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.114-13901T>C
c.383T>C (n.383T>C)
n.116T>C
n.571T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.674T>C
n.626T>C
 gnomAD v4
Xg.149500999A>TCA414523135IDSc.457T>A (p.Trp153Arg)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.114-13901T>A
c.383T>A (n.383T>A)
n.116T>A
n.571T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.674T>A
n.626T>A
 gnomAD v4
Xg.149501000G>ACA519059468IDSc.456C>T (p.Ser152=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.114-13902C>T
c.382C>T (n.382C>T)
n.115C>T
n.570C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
n.673C>T
n.625C>T
 gnomAD v4
Xg.149501000G>CCA337036612IDSc.456C>G (p.Ser152Arg)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.114-13902C>G
c.382C>G (n.382C>G)
n.115C>G
n.570C>G
c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.673C>G
n.625C>G
 dbSNP
Xg.149501000G=CA2465010086IDSc.456C= (p.Ser152=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.114-13902C=
c.382C= (n.382C=)
n.115C=
n.570C=
c.186C= (p.Ser62=)
n.673C=
n.625C=
Xg.149501000G>TCA414523140IDSc.456C>A (p.Ser152Arg)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.114-13902C>A
c.382C>A (n.382C>A)
n.115C>A
n.570C>A
c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.673C>A
n.625C>A
 gnomAD v4
Xg.149501001C>ACA337036613IDSc.455G>T (p.Ser152Ile)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.114-13903G>T
c.381G>T (n.381G>T)
n.114G>T
n.569G>T
c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.672G>T
n.624G>T
 dbSNP
Xg.149501001C=CA2465010087IDSc.455G= (p.Ser152=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.114-13903G=
c.381G= (n.381G=)
n.114G=
n.569G=
c.185G= (p.Ser62=)
n.672G=
n.624G=
Xg.149501001C>GCA414523144IDSc.455G>C (p.Ser152Thr)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.114-13903G>C
c.381G>C (n.381G>C)
n.114G>C
n.569G>C
c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.672G>C
n.624G>C
 gnomAD v4
Xg.149501001C>TCA414523145IDSc.455G>A (p.Ser152Asn)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.114-13903G>A
c.381G>A (n.381G>A)
n.114G>A
n.569G>A
c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.672G>A
n.624G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149501002T>ACA414523148IDSc.454A>T (p.Ser152Cys)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.114-13904A>T
c.380A>T (n.380A>T)
n.113A>T
n.568A>T
c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.671A>T
n.623A>T
Xg.149501002T>CCA414523150IDSc.454A>G (p.Ser152Gly)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.114-13904A>G
c.380A>G (n.380A>G)
n.113A>G
n.568A>G
c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.671A>G
n.623A>G
 gnomAD v4
Xg.149501002T>GCA414523152IDSc.454A>C (p.Ser152Arg)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.114-13904A>C
c.380A>C (n.380A>C)
n.113A>C
n.568A>C
c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.671A>C
n.623A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149501003A>CCA414523155IDSc.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.114-13905T>G
c.379T>G (n.379T>G)
n.112T>G
n.567T>G
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
n.670T>G
n.622T>G
Xg.149501003A>GCA519059481IDSc.453T>C (p.Tyr151=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.114-13905T>C
c.379T>C (n.379T>C)
n.112T>C
n.567T>C
c.183T>C (p.Tyr61=)
n.670T>C
n.622T>C
 gnomAD v4
Xg.149501003A>TCA414523156IDSc.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.114-13905T>A
c.379T>A (n.379T>A)
n.112T>A
n.567T>A
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
n.670T>A
n.622T>A
Xg.149501004T>ACA414523170IDSc.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.114-13906A>T
c.378A>T (n.378A>T)
n.111A>T
n.566A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.669A>T
n.621A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501004T>CCA414523161IDSc.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.114-13906A>G
c.378A>G (n.378A>G)
n.111A>G
n.566A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.669A>G
n.621A>G
 gnomAD v4
Xg.149501004T>GCA414523160IDSc.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.114-13906A>C
c.378A>C (n.378A>C)
n.111A>C
n.566A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.669A>C
n.621A>C
 gnomAD v4
Xg.149501004T=CA2465010088IDSc.452A= (p.Tyr151=)
c.-182A= (n.-182A=)
n.114-13906A=
c.378A= (n.378A=)
n.111A=
n.566A=
c.182A= (p.Tyr61=)
n.669A=
n.621A=
Xg.149501005A>CCA414523172IDSc.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.114-13907T>G
c.377T>G (n.377T>G)
n.110T>G
n.565T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.668T>G
n.620T>G
Xg.149501005A>GCA414523174IDSc.451T>C (p.Tyr151His)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.114-13907T>C
c.377T>C (n.377T>C)
n.110T>C
n.565T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.668T>C
n.620T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149501005A>TCA414523176IDSc.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.114-13907T>A
c.377T>A (n.377T>A)
n.110T>A
n.565T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.668T>A
n.620T>A
Xg.149501006C>ACA519059492IDSc.450G>T (p.Pro150=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.114-13908G>T
c.376G>T (n.376G>T)
n.109G>T
n.564G>T
c.180G>T (p.Pro60=)
n.667G>T
n.619G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149501006C=CA2465010089IDSc.450G= (p.Pro150=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.114-13908G=
c.376G= (n.376G=)
n.109G=
n.564G=
c.180G= (p.Pro60=)
n.667G=
n.619G=
Xg.149501006C>GCA519059495IDSc.450G>C (p.Pro150=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.114-13908G>C
c.376G>C (n.376G>C)
n.109G>C
n.564G>C
c.180G>C (p.Pro60=)
n.667G>C
n.619G>C
 gnomAD v4
Xg.149501006C>TCA10537657IDSc.450G>A (p.Pro150=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.114-13908G>A
c.376G>A (n.376G>A)
n.109G>A
n.564G>A
c.180G>A (p.Pro60=)
n.667G>A
n.619G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501007G>ACA414523180IDSc.449C>T (p.Pro150Leu)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.114-13909C>T
c.375C>T (n.375C>T)
n.108C>T
n.563C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.666C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501007G>CCA414523183IDSc.449C>G (p.Pro150Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.114-13909C>G
c.375C>G (n.375C>G)
n.108C>G
n.563C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.666C>G
n.618C>G
Xg.149501007G=CA2465010090IDSc.449C= (p.Pro150=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.114-13909C=
c.375C= (n.375C=)
n.108C=
n.563C=
c.179C= (p.Pro60=)
n.666C=
n.618C=
Xg.149501007G>TCA414523184IDSc.449C>A (p.Pro150Gln)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.114-13909C>A
c.375C>A (n.375C>A)
n.108C>A
n.563C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.666C>A
n.618C>A
 gnomAD v4
Xg.149501008delCA2695236563IDSc.449del (p.Pro150ArgfsTer?)
c.-185del (n.-185del)
n.114-13909del
c.375del (n.375del)
n.108del
n.563del
c.179del (p.Pro60ArgfsTer?)
n.666del
n.618del
Xg.149501008G>ACA414523186IDSc.448C>T (p.Pro150Ser)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.114-13910C>T
c.374C>T (n.374C>T)
n.107C>T
n.562C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.665C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149501008G>CCA414523188IDSc.448C>G (p.Pro150Ala)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.114-13910C>G
c.374C>G (n.374C>G)
n.107C>G
n.562C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.665C>G
n.617C>G
Xg.149501008G=CA2465010091IDSc.448C= (p.Pro150=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.114-13910C=
c.374C= (n.374C=)
n.107C=
n.562C=
c.178C= (p.Pro60=)
n.665C=
n.617C=
Xg.149501008G>TCA414523190IDSc.448C>A (p.Pro150Thr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.114-13910C>A
c.374C>A (n.374C>A)
n.107C>A
n.562C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.665C>A
n.617C>A
 gnomAD v4
Xg.149501009A>CCA519059506IDSc.447T>G (p.Ser149=)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.114-13911T>G
c.373T>G (n.373T>G)
n.106T>G
n.561T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
n.664T>G
n.616T>G
Xg.149501009A>GCA519059508IDSc.447T>C (p.Ser149=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.114-13911T>C
c.373T>C (n.373T>C)
n.106T>C
n.561T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.664T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
Xg.149501009A>TCA519059510IDSc.447T>A (p.Ser149=)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.114-13911T>A
c.373T>A (n.373T>A)
n.106T>A
n.561T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
n.664T>A
n.616T>A
Xg.149501009_149501010insTCA2694898448IDSc.446_447insA (p.Pro150SerfsTer3)
c.-188_-187insA (n.-188_-187insA)
n.114-13912_114-13911insA
c.372_373insA (n.372_373insA)
n.105_106insA
n.560_561insA
c.176_177insA (p.Pro60SerfsTer3)
n.663_664insA
n.615_616insA
 gnomAD v4
Xg.149501010G>ACA414523193IDSc.446C>T (p.Ser149Phe)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.114-13912C>T
c.372C>T (n.372C>T)
n.105C>T
n.560C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.663C>T
n.615C>T
Xg.149501010G>CCA414523195IDSc.446C>G (p.Ser149Cys)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.114-13912C>G
c.372C>G (n.372C>G)
n.105C>G
n.560C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.663C>G
n.615C>G
Xg.149501010G=CA2465010092IDSc.446C= (p.Ser149=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.114-13912C=
c.372C= (n.372C=)
n.105C=
n.560C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.663C=
n.615C=
Xg.149501010G>TCA414523197IDSc.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.114-13912C>A
c.372C>A (n.372C>A)
n.105C>A
n.560C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.663C>A
n.615C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501011A=CA2465010093IDSc.445T= (p.Ser149=)
c.-189T= (n.-189T=)
n.114-13913T=
c.371T= (n.371T=)
n.104T=
n.559T=
c.175T= (p.Ser59=)
n.662T=
n.614T=
Xg.149501011A>CCA10537658IDSc.445T>G (p.Ser149Ala)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.114-13913T>G
c.371T>G (n.371T>G)
n.104T>G
n.559T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.662T>G
n.614T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501011A>GCA414523203IDSc.445T>C (p.Ser149Pro)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.114-13913T>C
c.371T>C (n.371T>C)
n.104T>C
n.559T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.662T>C
n.614T>C
 gnomAD v4
Xg.149501011A>TCA414523199IDSc.445T>A (p.Ser149Thr)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.114-13913T>A
c.371T>A (n.371T>A)
n.104T>A
n.559T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.662T>A
n.614T>A
Xg.149501012A=CA2465010094IDSc.444T= (p.Asp148=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.114-13914T=
c.370T= (n.370T=)
n.103T=
n.558T=
c.174T= (p.Asp58=)
n.661T=
n.613T=
Xg.149501012A>CCA414523205IDSc.444T>G (p.Asp148Glu)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.114-13914T>G
c.370T>G (n.370T>G)
n.103T>G
n.558T>G
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.661T>G
n.613T>G
Xg.149501012A>GCA519059522IDSc.444T>C (p.Asp148=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.114-13914T>C
c.370T>C (n.370T>C)
n.103T>C
n.558T>C
c.174T>C (p.Asp58=)
n.661T>C
n.613T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501012A>TCA414523206IDSc.444T>A (p.Asp148Glu)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.114-13914T>A
c.370T>A (n.370T>A)
n.103T>A
n.558T>A
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.661T>A
n.613T>A
 gnomAD v4
Xg.149501013T>ACA414523209IDSc.443A>T (p.Asp148Val)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.114-13915A>T
c.369A>T (n.369A>T)
n.102A>T
n.557A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.660A>T
n.612A>T
Xg.149501013T>CCA414523213IDSc.443A>G (p.Asp148Gly)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.114-13915A>G
c.369A>G (n.369A>G)
n.102A>G
n.557A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.660A>G
n.612A>G
 gnomAD v4
Xg.149501013T>GCA414523211IDSc.443A>C (p.Asp148Ala)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.114-13915A>C
c.369A>C (n.369A>C)
n.102A>C
n.557A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.660A>C
n.612A>C
Xg.149501014C>ACA414523216IDSc.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.114-13916G>T
c.368G>T (n.368G>T)
n.101G>T
n.556G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.659G>T
n.611G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149501014C=CA2465010095IDSc.442G= (p.Asp148=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.114-13916G=
c.368G= (n.368G=)
n.101G=
n.556G=
c.172G= (p.Asp58=)
n.659G=
n.611G=
Xg.149501014C>GCA414523219IDSc.442G>C (p.Asp148His)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.114-13916G>C
c.368G>C (n.368G>C)
n.101G>C
n.556G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
n.659G>C
n.611G>C
Xg.149501014C>TCA414523221IDSc.442G>A (p.Asp148Asn)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.114-13916G>A
c.368G>A (n.368G>A)
n.101G>A
n.556G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.659G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
Xg.149501014_149501016delinsAACA2695236564IDSc.440_442delinsTT (p.Asp147ValfsTer?)
c.-194_-192delinsTT (n.-194_-192delinsTT)
n.114-13918_114-13916delinsTT
c.366_368delinsTT (n.366_368delinsTT)
n.99_101delinsTT
n.554_556delinsTT
c.170_172delinsTT (p.Asp57ValfsTer?)
n.657_659delinsTT
n.609_611delinsTT
Xg.149501015delCA2694898449IDSc.441del (p.Asp147GlufsTer?)
c.-193del (n.-193del)
n.114-13917del
c.367del (n.367del)
n.100del
n.555del
c.171del (p.Asp57GlufsTer?)
n.658del
n.610del
 gnomAD v4
Xg.149501015A=CA2465010096IDSc.441T= (p.Asp147=)
c.-193T= (n.-193T=)
n.114-13917T=
c.367T= (n.367T=)
n.100T=
n.555T=
c.171T= (p.Asp57=)
n.658T=
n.610T=
Xg.149501015A>CCA414523223IDSc.441T>G (p.Asp147Glu)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.114-13917T>G
c.367T>G (n.367T>G)
n.100T>G
n.555T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.658T>G
n.610T>G
Xg.149501015A>GCA10537659IDSc.441T>C (p.Asp147=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.114-13917T>C
c.367T>C (n.367T>C)
n.100T>C
n.555T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.658T>C
n.610T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149501015A>TCA414523227IDSc.441T>A (p.Asp147Glu)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.114-13917T>A
c.367T>A (n.367T>A)
n.100T>A
n.555T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.658T>A
n.610T>A
Xg.149501016T>ACA414523228IDSc.440A>T (p.Asp147Val)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.114-13918A>T
c.366A>T (n.366A>T)
n.99A>T
n.554A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.657A>T
n.609A>T
Xg.149501016T>CCA414523229IDSc.440A>G (p.Asp147Gly)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.114-13918A>G
c.366A>G (n.366A>G)
n.99A>G
n.554A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.657A>G
n.609A>G
 gnomAD v4
Xg.149501016T>GCA414523231IDSc.440A>C (p.Asp147Ala)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.114-13918A>C
c.366A>C (n.366A>C)
n.99A>C
n.554A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.657A>C
n.609A>C
Xg.149501017C>ACA414523234IDSc.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.114-13919G>T
c.365G>T (n.365G>T)
n.98G>T
n.553G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.656G>T
n.608G>T
Xg.149501017C=CA2465010097IDSc.439G= (p.Asp147=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.114-13919G=
c.365G= (n.365G=)
n.98G=
n.553G=
c.169G= (p.Asp57=)
n.656G=
n.608G=
Xg.149501017C>GCA414523236IDSc.439G>C (p.Asp147His)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.114-13919G>C
c.365G>C (n.365G>C)
n.98G>C
n.553G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.656G>C
n.608G>C
Xg.149501017C>TCA414523238IDSc.439G>A (p.Asp147Asn)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.114-13919G>A
c.365G>A (n.365G>A)
n.98G>A
n.553G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.656G>A
n.608G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149501017_149501018insAACA2695236565IDSc.438_439insTT (p.Asp147LeufsTer?)
c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT)
n.114-13920_114-13919insTT
c.364_365insTT (n.364_365insTT)
n.97_98insTT
n.552_553insTT
c.168_169insTT (p.Asp57LeufsTer?)
n.655_656insTT
n.607_608insTT
Xg.149501018G>ACA331782IDSc.438C>T (p.Thr146=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.114-13920C>T
c.364C>T (n.364C>T)
n.97C>T
n.552C>T
c.168C>T (p.Thr56=)
n.655C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149501018G>CCA519059550IDSc.438C>G (p.Thr146=)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.114-13920C>G
c.364C>G (n.364C>G)
n.97C>G
n.552C>G
c.168C>G (p.Thr56=)
n.655C>G
n.607C>G
 gnomAD v4
Xg.149501018G=CA2465010098IDSc.438C= (p.Thr146=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.114-13920C=
c.364C= (n.364C=)
n.97C=
n.552C=
c.168C= (p.Thr56=)
n.655C=
n.607C=
Xg.149501018G>TCA519059552IDSc.438C>A (p.Thr146=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.114-13920C>A
c.364C>A (n.364C>A)
n.97C>A
n.552C>A
c.168C>A (p.Thr56=)
n.655C>A
n.607C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched