| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149500815A>C | CA2694898377 | IDS | c.507+134T>G (n.507+134T>G) c.-127+134T>G (n.-127+134T>G) n.114-13717T>G c.433+134T>G (n.433+134T>G) n.166+134T>G n.621+134T>G c.237+134T>G (n.237+134T>G) n.724+134T>G n.676+134T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500815A>T | CA2694898378 | IDS | c.507+134T>A (n.507+134T>A) c.-127+134T>A (n.-127+134T>A) n.114-13717T>A c.433+134T>A (n.433+134T>A) n.166+134T>A n.621+134T>A c.237+134T>A (n.237+134T>A) n.724+134T>A n.676+134T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500818del | CA2694898379 | IDS | c.507+134del (n.507+134del) c.-127+134del (n.-127+134del) n.114-13717del c.433+134del (n.433+134del) n.166+134del n.621+134del c.237+134del (n.237+134del) n.724+134del n.676+134del | gnomAD v4 |
| X | g.149500816A>C | CA2694898380 | IDS | c.507+133T>G (n.507+133T>G) c.-127+133T>G (n.-127+133T>G) n.114-13718T>G c.433+133T>G (n.433+133T>G) n.166+133T>G n.621+133T>G c.237+133T>G (n.237+133T>G) n.724+133T>G n.676+133T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500817A>G | CA2694898381 | IDS | c.507+132T>C (n.507+132T>C) c.-127+132T>C (n.-127+132T>C) n.114-13719T>C c.433+132T>C (n.433+132T>C) n.166+132T>C n.621+132T>C c.237+132T>C (n.237+132T>C) n.724+132T>C n.676+132T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500817A>T | CA2694898382 | IDS | c.507+132T>A (n.507+132T>A) c.-127+132T>A (n.-127+132T>A) n.114-13719T>A c.433+132T>A (n.433+132T>A) n.166+132T>A n.621+132T>A c.237+132T>A (n.237+132T>A) n.724+132T>A n.676+132T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500819C= | CA2465010025 | IDS | c.507+130G= (n.507+130G=) c.-127+130G= (n.-127+130G=) n.114-13721G= c.433+130G= (n.433+130G=) n.166+130G= n.621+130G= c.237+130G= (n.237+130G=) n.724+130G= n.676+130G= | |
| X | g.149500819C>T | CA337036606 | IDS | c.507+130G>A (n.507+130G>A) c.-127+130G>A (n.-127+130G>A) n.114-13721G>A c.433+130G>A (n.433+130G>A) n.166+130G>A n.621+130G>A c.237+130G>A (n.237+130G>A) n.724+130G>A n.676+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500819_149500822delinsCATT | CA2465010026 | IDS | c.507+127_507+130delinsAATG (n.507+127_507+130delinsAATG) c.-127+127_-127+130delinsAATG (n.-127+127_-127+130delinsAATG) n.114-13724_114-13721delinsAATG c.433+127_433+130delinsAATG (n.433+127_433+130delinsAATG) n.166+127_166+130delinsAATG n.621+127_621+130delinsAATG c.237+127_237+130delinsAATG (n.237+127_237+130delinsAATG) n.724+127_724+130delinsAATG n.676+127_676+130delinsAATG | |
| X | g.149500822_149500824del | CA519059211 | IDS | c.507+127_507+129del (n.507+127_507+129del) c.-127+127_-127+129del (n.-127+127_-127+129del) n.114-13724_114-13722del c.433+127_433+129del (n.433+127_433+129del) n.166+127_166+129del n.621+127_621+129del c.237+127_237+129del (n.237+127_237+129del) n.724+127_724+129del n.676+127_676+129del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500821_149500822del | CA2694898384 | IDS | c.507+127_507+128del (n.507+127_507+128del) c.-127+127_-127+128del (n.-127+127_-127+128del) n.114-13724_114-13723del c.433+127_433+128del (n.433+127_433+128del) n.166+127_166+128del n.621+127_621+128del c.237+127_237+128del (n.237+127_237+128del) n.724+127_724+128del n.676+127_676+128del | gnomAD v4 |
| X | g.149500822del | CA2694898383 | IDS | c.507+128del (n.507+128del) c.-127+128del (n.-127+128del) n.114-13723del c.433+128del (n.433+128del) n.166+128del n.621+128del c.237+128del (n.237+128del) n.724+128del n.676+128del | gnomAD v4 |
| X | g.149500822T>A | CA2465010027 | IDS | c.507+127A>T (n.507+127A>T) c.-127+127A>T (n.-127+127A>T) n.114-13724A>T c.433+127A>T (n.433+127A>T) n.166+127A>T n.621+127A>T c.237+127A>T (n.237+127A>T) n.724+127A>T n.676+127A>T | dbSNP |
| X | g.149500822T>C | CA2465010029 | IDS | c.507+127A>G (n.507+127A>G) c.-127+127A>G (n.-127+127A>G) n.114-13724A>G c.433+127A>G (n.433+127A>G) n.166+127A>G n.621+127A>G c.237+127A>G (n.237+127A>G) n.724+127A>G n.676+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500822T= | CA2465010028 | IDS | c.507+127A= (n.507+127A=) c.-127+127A= (n.-127+127A=) n.114-13724A= c.433+127A= (n.433+127A=) n.166+127A= n.621+127A= c.237+127A= (n.237+127A=) n.724+127A= n.676+127A= | |
| X | g.149500823A>C | CA2694898385 | IDS | c.507+126T>G (n.507+126T>G) c.-127+126T>G (n.-127+126T>G) n.114-13725T>G c.433+126T>G (n.433+126T>G) n.166+126T>G n.621+126T>G c.237+126T>G (n.237+126T>G) n.724+126T>G n.676+126T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500827C>A | CA2694898386 | IDS | c.507+122G>T (n.507+122G>T) c.-127+122G>T (n.-127+122G>T) n.114-13729G>T c.433+122G>T (n.433+122G>T) n.166+122G>T n.621+122G>T c.237+122G>T (n.237+122G>T) n.724+122G>T n.676+122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500827C>T | CA2694898387 | IDS | c.507+122G>A (n.507+122G>A) c.-127+122G>A (n.-127+122G>A) n.114-13729G>A c.433+122G>A (n.433+122G>A) n.166+122G>A n.621+122G>A c.237+122G>A (n.237+122G>A) n.724+122G>A n.676+122G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500828A>T | CA2694898388 | IDS | c.507+121T>A (n.507+121T>A) c.-127+121T>A (n.-127+121T>A) n.114-13730T>A c.433+121T>A (n.433+121T>A) n.166+121T>A n.621+121T>A c.237+121T>A (n.237+121T>A) n.724+121T>A n.676+121T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500829A>T | CA2694898389 | IDS | c.507+120T>A (n.507+120T>A) c.-127+120T>A (n.-127+120T>A) n.114-13731T>A c.433+120T>A (n.433+120T>A) n.166+120T>A n.621+120T>A c.237+120T>A (n.237+120T>A) n.724+120T>A n.676+120T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500830A>T | CA2694898390 | IDS | c.507+119T>A (n.507+119T>A) c.-127+119T>A (n.-127+119T>A) n.114-13732T>A c.433+119T>A (n.433+119T>A) n.166+119T>A n.621+119T>A c.237+119T>A (n.237+119T>A) n.724+119T>A n.676+119T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500831T>A | CA2694898391 | IDS | c.507+118A>T (n.507+118A>T) c.-127+118A>T (n.-127+118A>T) n.114-13733A>T c.433+118A>T (n.433+118A>T) n.166+118A>T n.621+118A>T c.237+118A>T (n.237+118A>T) n.724+118A>T n.676+118A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500831T>G | CA2465010031 | IDS | c.507+118A>C (n.507+118A>C) c.-127+118A>C (n.-127+118A>C) n.114-13733A>C c.433+118A>C (n.433+118A>C) n.166+118A>C n.621+118A>C c.237+118A>C (n.237+118A>C) n.724+118A>C n.676+118A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500831T= | CA2465010030 | IDS | c.507+118A= (n.507+118A=) c.-127+118A= (n.-127+118A=) n.114-13733A= c.433+118A= (n.433+118A=) n.166+118A= n.621+118A= c.237+118A= (n.237+118A=) n.724+118A= n.676+118A= | |
| X | g.149500832G>T | CA2694898392 | IDS | c.507+117C>A (n.507+117C>A) c.-127+117C>A (n.-127+117C>A) n.114-13734C>A c.433+117C>A (n.433+117C>A) n.166+117C>A n.621+117C>A c.237+117C>A (n.237+117C>A) n.724+117C>A n.676+117C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500835A>G | CA2694898393 | IDS | c.507+114T>C (n.507+114T>C) c.-127+114T>C (n.-127+114T>C) n.114-13737T>C c.433+114T>C (n.433+114T>C) n.166+114T>C n.621+114T>C c.237+114T>C (n.237+114T>C) n.724+114T>C n.676+114T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500836C= | CA2465010032 | IDS | c.507+113G= (n.507+113G=) c.-127+113G= (n.-127+113G=) n.114-13738G= c.433+113G= (n.433+113G=) n.166+113G= n.621+113G= c.237+113G= (n.237+113G=) n.724+113G= n.676+113G= | |
| X | g.149500836C>T | CA872891463 | IDS | c.507+113G>A (n.507+113G>A) c.-127+113G>A (n.-127+113G>A) n.114-13738G>A c.433+113G>A (n.433+113G>A) n.166+113G>A n.621+113G>A c.237+113G>A (n.237+113G>A) n.724+113G>A n.676+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500837C>A | CA2694898394 | IDS | c.507+112G>T (n.507+112G>T) c.-127+112G>T (n.-127+112G>T) n.114-13739G>T c.433+112G>T (n.433+112G>T) n.166+112G>T n.621+112G>T c.237+112G>T (n.237+112G>T) n.724+112G>T n.676+112G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500837C= | CA2465010033 | IDS | c.507+112G= (n.507+112G=) c.-127+112G= (n.-127+112G=) n.114-13739G= c.433+112G= (n.433+112G=) n.166+112G= n.621+112G= c.237+112G= (n.237+112G=) n.724+112G= n.676+112G= | |
| X | g.149500837C>T | CA2465010034 | IDS | c.507+112G>A (n.507+112G>A) c.-127+112G>A (n.-127+112G>A) n.114-13739G>A c.433+112G>A (n.433+112G>A) n.166+112G>A n.621+112G>A c.237+112G>A (n.237+112G>A) n.724+112G>A n.676+112G>A | dbSNP |
| X | g.149500838C>T | CA2694898395 | IDS | c.507+111G>A (n.507+111G>A) c.-127+111G>A (n.-127+111G>A) n.114-13740G>A c.433+111G>A (n.433+111G>A) n.166+111G>A n.621+111G>A c.237+111G>A (n.237+111G>A) n.724+111G>A n.676+111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500839A>G | CA2694898396 | IDS | c.507+110T>C (n.507+110T>C) c.-127+110T>C (n.-127+110T>C) n.114-13741T>C c.433+110T>C (n.433+110T>C) n.166+110T>C n.621+110T>C c.237+110T>C (n.237+110T>C) n.724+110T>C n.676+110T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500839A>T | CA2694898397 | IDS | c.507+110T>A (n.507+110T>A) c.-127+110T>A (n.-127+110T>A) n.114-13741T>A c.433+110T>A (n.433+110T>A) n.166+110T>A n.621+110T>A c.237+110T>A (n.237+110T>A) n.724+110T>A n.676+110T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500840C>A | CA2694898398 | IDS | c.507+109G>T (n.507+109G>T) c.-127+109G>T (n.-127+109G>T) n.114-13742G>T c.433+109G>T (n.433+109G>T) n.166+109G>T n.621+109G>T c.237+109G>T (n.237+109G>T) n.724+109G>T n.676+109G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500840C= | CA2465010035 | IDS | c.507+109G= (n.507+109G=) c.-127+109G= (n.-127+109G=) n.114-13742G= c.433+109G= (n.433+109G=) n.166+109G= n.621+109G= c.237+109G= (n.237+109G=) n.724+109G= n.676+109G= | |
| X | g.149500840C>T | CA872891464 | IDS | c.507+109G>A (n.507+109G>A) c.-127+109G>A (n.-127+109G>A) n.114-13742G>A c.433+109G>A (n.433+109G>A) n.166+109G>A n.621+109G>A c.237+109G>A (n.237+109G>A) n.724+109G>A n.676+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500843C>A | CA2694898399 | IDS | c.507+106G>T (n.507+106G>T) c.-127+106G>T (n.-127+106G>T) n.114-13745G>T c.433+106G>T (n.433+106G>T) n.166+106G>T n.621+106G>T c.237+106G>T (n.237+106G>T) n.724+106G>T n.676+106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500846C= | CA2465010036 | IDS | c.507+103G= (n.507+103G=) c.-127+103G= (n.-127+103G=) n.114-13748G= c.433+103G= (n.433+103G=) n.166+103G= n.621+103G= c.237+103G= (n.237+103G=) n.724+103G= n.676+103G= | |
| X | g.149500846C>T | CA645070586 | IDS | c.507+103G>A (n.507+103G>A) c.-127+103G>A (n.-127+103G>A) n.114-13748G>A c.433+103G>A (n.433+103G>A) n.166+103G>A n.621+103G>A c.237+103G>A (n.237+103G>A) n.724+103G>A n.676+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500847G>A | CA645070588 | IDS | c.507+102C>T (n.507+102C>T) c.-127+102C>T (n.-127+102C>T) n.114-13749C>T c.433+102C>T (n.433+102C>T) n.166+102C>T n.621+102C>T c.237+102C>T (n.237+102C>T) n.724+102C>T n.676+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500847G= | CA2465010037 | IDS | c.507+102C= (n.507+102C=) c.-127+102C= (n.-127+102C=) n.114-13749C= c.433+102C= (n.433+102C=) n.166+102C= n.621+102C= c.237+102C= (n.237+102C=) n.724+102C= n.676+102C= | |
| X | g.149500847G>T | CA2694898400 | IDS | c.507+102C>A (n.507+102C>A) c.-127+102C>A (n.-127+102C>A) n.114-13749C>A c.433+102C>A (n.433+102C>A) n.166+102C>A n.621+102C>A c.237+102C>A (n.237+102C>A) n.724+102C>A n.676+102C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500848T>C | CA2694898401 | IDS | c.507+101A>G (n.507+101A>G) c.-127+101A>G (n.-127+101A>G) n.114-13750A>G c.433+101A>G (n.433+101A>G) n.166+101A>G n.621+101A>G c.237+101A>G (n.237+101A>G) n.724+101A>G n.676+101A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500850G>T | CA2579719273 | IDS | c.507+99C>A (n.507+99C>A) c.-127+99C>A (n.-127+99C>A) n.114-13752C>A c.433+99C>A (n.433+99C>A) n.166+99C>A n.621+99C>A c.237+99C>A (n.237+99C>A) n.724+99C>A n.676+99C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500853T>C | CA872891465 | IDS | c.507+96A>G (n.507+96A>G) c.-127+96A>G (n.-127+96A>G) n.114-13755A>G c.433+96A>G (n.433+96A>G) n.166+96A>G n.621+96A>G c.237+96A>G (n.237+96A>G) n.724+96A>G n.676+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500853T= | CA2465010038 | IDS | c.507+96A= (n.507+96A=) c.-127+96A= (n.-127+96A=) n.114-13755A= c.433+96A= (n.433+96A=) n.166+96A= n.621+96A= c.237+96A= (n.237+96A=) n.724+96A= n.676+96A= | |
| X | g.149500856A>G | CA2694898402 | IDS | c.507+93T>C (n.507+93T>C) c.-127+93T>C (n.-127+93T>C) n.114-13758T>C c.433+93T>C (n.433+93T>C) n.166+93T>C n.621+93T>C c.237+93T>C (n.237+93T>C) n.724+93T>C n.676+93T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500857A>G | CA2694898403 | IDS | c.507+92T>C (n.507+92T>C) c.-127+92T>C (n.-127+92T>C) n.114-13759T>C c.433+92T>C (n.433+92T>C) n.166+92T>C n.621+92T>C c.237+92T>C (n.237+92T>C) n.724+92T>C n.676+92T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500858C>A | CA2694898404 | IDS | c.507+91G>T (n.507+91G>T) c.-127+91G>T (n.-127+91G>T) n.114-13760G>T c.433+91G>T (n.433+91G>T) n.166+91G>T n.621+91G>T c.237+91G>T (n.237+91G>T) n.724+91G>T n.676+91G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500858C= | CA2465010040 | IDS | c.507+91G= (n.507+91G=) c.-127+91G= (n.-127+91G=) n.114-13760G= c.433+91G= (n.433+91G=) n.166+91G= n.621+91G= c.237+91G= (n.237+91G=) n.724+91G= n.676+91G= | |
| X | g.149500858C>G | CA2465010039 | IDS | c.507+91G>C (n.507+91G>C) c.-127+91G>C (n.-127+91G>C) n.114-13760G>C c.433+91G>C (n.433+91G>C) n.166+91G>C n.621+91G>C c.237+91G>C (n.237+91G>C) n.724+91G>C n.676+91G>C | dbSNP |
| X | g.149500858C>T | CA872891466 | IDS | c.507+91G>A (n.507+91G>A) c.-127+91G>A (n.-127+91G>A) n.114-13760G>A c.433+91G>A (n.433+91G>A) n.166+91G>A n.621+91G>A c.237+91G>A (n.237+91G>A) n.724+91G>A n.676+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149500859C>A | CA2694898405 | IDS | c.507+90G>T (n.507+90G>T) c.-127+90G>T (n.-127+90G>T) n.114-13761G>T c.433+90G>T (n.433+90G>T) n.166+90G>T n.621+90G>T c.237+90G>T (n.237+90G>T) n.724+90G>T n.676+90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500860A>T | CA2579719274 | IDS | c.507+89T>A (n.507+89T>A) c.-127+89T>A (n.-127+89T>A) n.114-13762T>A c.433+89T>A (n.433+89T>A) n.166+89T>A n.621+89T>A c.237+89T>A (n.237+89T>A) n.724+89T>A n.676+89T>A | |
| X | g.149500861G>A | CA2694898406 | IDS | c.507+88C>T (n.507+88C>T) c.-127+88C>T (n.-127+88C>T) n.114-13763C>T c.433+88C>T (n.433+88C>T) n.166+88C>T n.621+88C>T c.237+88C>T (n.237+88C>T) n.724+88C>T n.676+88C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500861G>T | CA2579719275 | IDS | c.507+88C>A (n.507+88C>A) c.-127+88C>A (n.-127+88C>A) n.114-13763C>A c.433+88C>A (n.433+88C>A) n.166+88C>A n.621+88C>A c.237+88C>A (n.237+88C>A) n.724+88C>A n.676+88C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500862C>T | CA2694898407 | IDS | c.507+87G>A (n.507+87G>A) c.-127+87G>A (n.-127+87G>A) n.114-13764G>A c.433+87G>A (n.433+87G>A) n.166+87G>A n.621+87G>A c.237+87G>A (n.237+87G>A) n.724+87G>A n.676+87G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500863T>C | CA2694898408 | IDS | c.507+86A>G (n.507+86A>G) c.-127+86A>G (n.-127+86A>G) n.114-13765A>G c.433+86A>G (n.433+86A>G) n.166+86A>G n.621+86A>G c.237+86A>G (n.237+86A>G) n.724+86A>G n.676+86A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500864T>C | CA2694898409 | IDS | c.507+85A>G (n.507+85A>G) c.-127+85A>G (n.-127+85A>G) n.114-13766A>G c.433+85A>G (n.433+85A>G) n.166+85A>G n.621+85A>G c.237+85A>G (n.237+85A>G) n.724+85A>G n.676+85A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500866A>T | CA2579719276 | IDS | c.507+83T>A (n.507+83T>A) c.-127+83T>A (n.-127+83T>A) n.114-13768T>A c.433+83T>A (n.433+83T>A) n.166+83T>A n.621+83T>A c.237+83T>A (n.237+83T>A) n.724+83T>A n.676+83T>A | |
| X | g.149500867C>A | CA2694898410 | IDS | c.507+82G>T (n.507+82G>T) c.-127+82G>T (n.-127+82G>T) n.114-13769G>T c.433+82G>T (n.433+82G>T) n.166+82G>T n.621+82G>T c.237+82G>T (n.237+82G>T) n.724+82G>T n.676+82G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500867C= | CA2465010041 | IDS | c.507+82G= (n.507+82G=) c.-127+82G= (n.-127+82G=) n.114-13769G= c.433+82G= (n.433+82G=) n.166+82G= n.621+82G= c.237+82G= (n.237+82G=) n.724+82G= n.676+82G= | |
| X | g.149500867C>G | CA872891467 | IDS | c.507+82G>C (n.507+82G>C) c.-127+82G>C (n.-127+82G>C) n.114-13769G>C c.433+82G>C (n.433+82G>C) n.166+82G>C n.621+82G>C c.237+82G>C (n.237+82G>C) n.724+82G>C n.676+82G>C | dbSNP |
| X | g.149500867C>T | CA2694898411 | IDS | c.507+82G>A (n.507+82G>A) c.-127+82G>A (n.-127+82G>A) n.114-13769G>A c.433+82G>A (n.433+82G>A) n.166+82G>A n.621+82G>A c.237+82G>A (n.237+82G>A) n.724+82G>A n.676+82G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500868A= | CA2465010042 | IDS | c.507+81T= (n.507+81T=) c.-127+81T= (n.-127+81T=) n.114-13770T= c.433+81T= (n.433+81T=) n.166+81T= n.621+81T= c.237+81T= (n.237+81T=) n.724+81T= n.676+81T= | |
| X | g.149500868A>C | CA872891468 | IDS | c.507+81T>G (n.507+81T>G) c.-127+81T>G (n.-127+81T>G) n.114-13770T>G c.433+81T>G (n.433+81T>G) n.166+81T>G n.621+81T>G c.237+81T>G (n.237+81T>G) n.724+81T>G n.676+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500869G>T | CA2694898412 | IDS | c.507+80C>A (n.507+80C>A) c.-127+80C>A (n.-127+80C>A) n.114-13771C>A c.433+80C>A (n.433+80C>A) n.166+80C>A n.621+80C>A c.237+80C>A (n.237+80C>A) n.724+80C>A n.676+80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500872C>A | CA2694898413 | IDS | c.507+77G>T (n.507+77G>T) c.-127+77G>T (n.-127+77G>T) n.114-13774G>T c.433+77G>T (n.433+77G>T) n.166+77G>T n.621+77G>T c.237+77G>T (n.237+77G>T) n.724+77G>T n.676+77G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500872C>T | CA2694898414 | IDS | c.507+77G>A (n.507+77G>A) c.-127+77G>A (n.-127+77G>A) n.114-13774G>A c.433+77G>A (n.433+77G>A) n.166+77G>A n.621+77G>A c.237+77G>A (n.237+77G>A) n.724+77G>A n.676+77G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500873A>G | CA2694898415 | IDS | c.507+76T>C (n.507+76T>C) c.-127+76T>C (n.-127+76T>C) n.114-13775T>C c.433+76T>C (n.433+76T>C) n.166+76T>C n.621+76T>C c.237+76T>C (n.237+76T>C) n.724+76T>C n.676+76T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500874T>C | CA645070589 | IDS | c.507+75A>G (n.507+75A>G) c.-127+75A>G (n.-127+75A>G) n.114-13776A>G c.433+75A>G (n.433+75A>G) n.166+75A>G n.621+75A>G c.237+75A>G (n.237+75A>G) n.724+75A>G n.676+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500874T= | CA2465010043 | IDS | c.507+75A= (n.507+75A=) c.-127+75A= (n.-127+75A=) n.114-13776A= c.433+75A= (n.433+75A=) n.166+75A= n.621+75A= c.237+75A= (n.237+75A=) n.724+75A= n.676+75A= | |
| X | g.149500875G>A | CA337036607 | IDS | c.507+74C>T (n.507+74C>T) c.-127+74C>T (n.-127+74C>T) n.114-13777C>T c.433+74C>T (n.433+74C>T) n.166+74C>T n.621+74C>T c.237+74C>T (n.237+74C>T) n.724+74C>T n.676+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500875G= | CA2465010044 | IDS | c.507+74C= (n.507+74C=) c.-127+74C= (n.-127+74C=) n.114-13777C= c.433+74C= (n.433+74C=) n.166+74C= n.621+74C= c.237+74C= (n.237+74C=) n.724+74C= n.676+74C= | |
| X | g.149500875G>T | CA2694898416 | IDS | c.507+74C>A (n.507+74C>A) c.-127+74C>A (n.-127+74C>A) n.114-13777C>A c.433+74C>A (n.433+74C>A) n.166+74C>A n.621+74C>A c.237+74C>A (n.237+74C>A) n.724+74C>A n.676+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500876C>A | CA2824136505 | IDS | c.507+73G>T (n.507+73G>T) c.-127+73G>T (n.-127+73G>T) n.114-13778G>T c.433+73G>T (n.433+73G>T) n.166+73G>T n.621+73G>T c.237+73G>T (n.237+73G>T) n.724+73G>T n.676+73G>T | |
| X | g.149500876C>T | CA2694898417 | IDS | c.507+73G>A (n.507+73G>A) c.-127+73G>A (n.-127+73G>A) n.114-13778G>A c.433+73G>A (n.433+73G>A) n.166+73G>A n.621+73G>A c.237+73G>A (n.237+73G>A) n.724+73G>A n.676+73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500878G>A | CA2694898419 | IDS | c.507+71C>T (n.507+71C>T) c.-127+71C>T (n.-127+71C>T) n.114-13780C>T c.433+71C>T (n.433+71C>T) n.166+71C>T n.621+71C>T c.237+71C>T (n.237+71C>T) n.724+71C>T n.676+71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500878G>T | CA2694898418 | IDS | c.507+71C>A (n.507+71C>A) c.-127+71C>A (n.-127+71C>A) n.114-13780C>A c.433+71C>A (n.433+71C>A) n.166+71C>A n.621+71C>A c.237+71C>A (n.237+71C>A) n.724+71C>A n.676+71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500879T>A | CA2694898420 | IDS | c.507+70A>T (n.507+70A>T) c.-127+70A>T (n.-127+70A>T) n.114-13781A>T c.433+70A>T (n.433+70A>T) n.166+70A>T n.621+70A>T c.237+70A>T (n.237+70A>T) n.724+70A>T n.676+70A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500880A>T | CA2824136506 | IDS | c.507+69T>A (n.507+69T>A) c.-127+69T>A (n.-127+69T>A) n.114-13782T>A c.433+69T>A (n.433+69T>A) n.166+69T>A n.621+69T>A c.237+69T>A (n.237+69T>A) n.724+69T>A n.676+69T>A | |
| X | g.149500881T>C | CA2694898421 | IDS | c.507+68A>G (n.507+68A>G) c.-127+68A>G (n.-127+68A>G) n.114-13783A>G c.433+68A>G (n.433+68A>G) n.166+68A>G n.621+68A>G c.237+68A>G (n.237+68A>G) n.724+68A>G n.676+68A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500881T>G | CA645070590 | IDS | c.507+68A>C (n.507+68A>C) c.-127+68A>C (n.-127+68A>C) n.114-13783A>C c.433+68A>C (n.433+68A>C) n.166+68A>C n.621+68A>C c.237+68A>C (n.237+68A>C) n.724+68A>C n.676+68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500881T= | CA2465010045 | IDS | c.507+68A= (n.507+68A=) c.-127+68A= (n.-127+68A=) n.114-13783A= c.433+68A= (n.433+68A=) n.166+68A= n.621+68A= c.237+68A= (n.237+68A=) n.724+68A= n.676+68A= | |
| X | g.149500882A>G | CA2694898422 | IDS | c.507+67T>C (n.507+67T>C) c.-127+67T>C (n.-127+67T>C) n.114-13784T>C c.433+67T>C (n.433+67T>C) n.166+67T>C n.621+67T>C c.237+67T>C (n.237+67T>C) n.724+67T>C n.676+67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149500883C>A | CA337036608 | IDS | c.507+66G>T (n.507+66G>T) c.-127+66G>T (n.-127+66G>T) n.114-13785G>T c.433+66G>T (n.433+66G>T) n.166+66G>T n.621+66G>T c.237+66G>T (n.237+66G>T) n.724+66G>T n.676+66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500883C= | CA2465010046 | IDS | c.507+66G= (n.507+66G=) c.-127+66G= (n.-127+66G=) n.114-13785G= c.433+66G= (n.433+66G=) n.166+66G= n.621+66G= c.237+66G= (n.237+66G=) n.724+66G= n.676+66G= | |
| X | g.149500883C>T | CA2694898423 | IDS | c.507+66G>A (n.507+66G>A) c.-127+66G>A (n.-127+66G>A) n.114-13785G>A c.433+66G>A (n.433+66G>A) n.166+66G>A n.621+66G>A c.237+66G>A (n.237+66G>A) n.724+66G>A n.676+66G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500884C>A | CA2694898424 | IDS | c.507+65G>T (n.507+65G>T) c.-127+65G>T (n.-127+65G>T) n.114-13786G>T c.433+65G>T (n.433+65G>T) n.166+65G>T n.621+65G>T c.237+65G>T (n.237+65G>T) n.724+65G>T n.676+65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500884C>T | CA2579719277 | IDS | c.507+65G>A (n.507+65G>A) c.-127+65G>A (n.-127+65G>A) n.114-13786G>A c.433+65G>A (n.433+65G>A) n.166+65G>A n.621+65G>A c.237+65G>A (n.237+65G>A) n.724+65G>A n.676+65G>A | |
| X | g.149500885C= | CA2465010047 | IDS | c.507+64G= (n.507+64G=) c.-127+64G= (n.-127+64G=) n.114-13787G= c.433+64G= (n.433+64G=) n.166+64G= n.621+64G= c.237+64G= (n.237+64G=) n.724+64G= n.676+64G= | |
| X | g.149500885C>T | CA1138323326 | IDS | c.507+64G>A (n.507+64G>A) c.-127+64G>A (n.-127+64G>A) n.114-13787G>A c.433+64G>A (n.433+64G>A) n.166+64G>A n.621+64G>A c.237+64G>A (n.237+64G>A) n.724+64G>A n.676+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500886A>T | CA2579719278 | IDS | c.507+63T>A (n.507+63T>A) c.-127+63T>A (n.-127+63T>A) n.114-13788T>A c.433+63T>A (n.433+63T>A) n.166+63T>A n.621+63T>A c.237+63T>A (n.237+63T>A) n.724+63T>A n.676+63T>A | |
| X | g.149500887G>A | CA2694898425 | IDS | c.507+62C>T (n.507+62C>T) c.-127+62C>T (n.-127+62C>T) n.114-13789C>T c.433+62C>T (n.433+62C>T) n.166+62C>T n.621+62C>T c.237+62C>T (n.237+62C>T) n.724+62C>T n.676+62C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500887G>T | CA2579719279 | IDS | c.507+62C>A (n.507+62C>A) c.-127+62C>A (n.-127+62C>A) n.114-13789C>A c.433+62C>A (n.433+62C>A) n.166+62C>A n.621+62C>A c.237+62C>A (n.237+62C>A) n.724+62C>A n.676+62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500888T>A | CA2694898426 | IDS | c.507+61A>T (n.507+61A>T) c.-127+61A>T (n.-127+61A>T) n.114-13790A>T c.433+61A>T (n.433+61A>T) n.166+61A>T n.621+61A>T c.237+61A>T (n.237+61A>T) n.724+61A>T n.676+61A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500888T>C | CA2694898427 | IDS | c.507+61A>G (n.507+61A>G) c.-127+61A>G (n.-127+61A>G) n.114-13790A>G c.433+61A>G (n.433+61A>G) n.166+61A>G n.621+61A>G c.237+61A>G (n.237+61A>G) n.724+61A>G n.676+61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500893T>C | CA2579719280 | IDS | c.507+56A>G (n.507+56A>G) c.-127+56A>G (n.-127+56A>G) n.114-13795A>G c.433+56A>G (n.433+56A>G) n.166+56A>G n.621+56A>G c.237+56A>G (n.237+56A>G) n.724+56A>G n.676+56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149500894_149500898delinsATGTG | CA2465010048 | IDS | c.507+51_507+55delinsCACAT (n.507+51_507+55delinsCACAT) c.-127+51_-127+55delinsCACAT (n.-127+51_-127+55delinsCACAT) n.114-13800_114-13796delinsCACAT c.433+51_433+55delinsCACAT (n.433+51_433+55delinsCACAT) n.166+51_166+55delinsCACAT n.621+51_621+55delinsCACAT c.237+51_237+55delinsCACAT (n.237+51_237+55delinsCACAT) n.724+51_724+55delinsCACAT n.676+51_676+55delinsCACAT | |
| X | g.149500895T>C | CA872891469 | IDS | c.507+54A>G (n.507+54A>G) c.-127+54A>G (n.-127+54A>G) n.114-13797A>G c.433+54A>G (n.433+54A>G) n.166+54A>G n.621+54A>G c.237+54A>G (n.237+54A>G) n.724+54A>G n.676+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500895T= | CA2465010050 | IDS | c.507+54A= (n.507+54A=) c.-127+54A= (n.-127+54A=) n.114-13797A= c.433+54A= (n.433+54A=) n.166+54A= n.621+54A= c.237+54A= (n.237+54A=) n.724+54A= n.676+54A= | |
| X | g.149500895_149500898del | CA2465010049 | IDS | c.507+51_507+54del (n.507+51_507+54del) c.-127+51_-127+54del (n.-127+51_-127+54del) n.114-13800_114-13797del c.433+51_433+54del (n.433+51_433+54del) n.166+51_166+54del n.621+51_621+54del c.237+51_237+54del (n.237+51_237+54del) n.724+51_724+54del n.676+51_676+54del | dbSNP |
| X | g.149500896G>A | CA872891470 | IDS | c.507+53C>T (n.507+53C>T) c.-127+53C>T (n.-127+53C>T) n.114-13798C>T c.433+53C>T (n.433+53C>T) n.166+53C>T n.621+53C>T c.237+53C>T (n.237+53C>T) n.724+53C>T n.676+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500896G= | CA2465010051 | IDS | c.507+53C= (n.507+53C=) c.-127+53C= (n.-127+53C=) n.114-13798C= c.433+53C= (n.433+53C=) n.166+53C= n.621+53C= c.237+53C= (n.237+53C=) n.724+53C= n.676+53C= | |
| X | g.149500896G>T | CA2579719281 | IDS | c.507+53C>A (n.507+53C>A) c.-127+53C>A (n.-127+53C>A) n.114-13798C>A c.433+53C>A (n.433+53C>A) n.166+53C>A n.621+53C>A c.237+53C>A (n.237+53C>A) n.724+53C>A n.676+53C>A | |
| X | g.149500898G>A | CA2694898428 | IDS | c.507+51C>T (n.507+51C>T) c.-127+51C>T (n.-127+51C>T) n.114-13800C>T c.433+51C>T (n.433+51C>T) n.166+51C>T n.621+51C>T c.237+51C>T (n.237+51C>T) n.724+51C>T n.676+51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500898G>C | CA2465010053 | IDS | c.507+51C>G (n.507+51C>G) c.-127+51C>G (n.-127+51C>G) n.114-13800C>G c.433+51C>G (n.433+51C>G) n.166+51C>G n.621+51C>G c.237+51C>G (n.237+51C>G) n.724+51C>G n.676+51C>G | dbSNP |
| X | g.149500898G= | CA2465010052 | IDS | c.507+51C= (n.507+51C=) c.-127+51C= (n.-127+51C=) n.114-13800C= c.433+51C= (n.433+51C=) n.166+51C= n.621+51C= c.237+51C= (n.237+51C=) n.724+51C= n.676+51C= | |
| X | g.149500898G>T | CA2579719282 | IDS | c.507+51C>A (n.507+51C>A) c.-127+51C>A (n.-127+51C>A) n.114-13800C>A c.433+51C>A (n.433+51C>A) n.166+51C>A n.621+51C>A c.237+51C>A (n.237+51C>A) n.724+51C>A n.676+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500899A>T | CA2694898429 | IDS | c.507+50T>A (n.507+50T>A) c.-127+50T>A (n.-127+50T>A) n.114-13801T>A c.433+50T>A (n.433+50T>A) n.166+50T>A n.621+50T>A c.237+50T>A (n.237+50T>A) n.724+50T>A n.676+50T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500900C>A | CA2465010055 | IDS | c.507+49G>T (n.507+49G>T) c.-127+49G>T (n.-127+49G>T) n.114-13802G>T c.433+49G>T (n.433+49G>T) n.166+49G>T n.621+49G>T c.237+49G>T (n.237+49G>T) n.724+49G>T n.676+49G>T | dbSNP |
| X | g.149500900C= | CA2465010054 | IDS | c.507+49G= (n.507+49G=) c.-127+49G= (n.-127+49G=) n.114-13802G= c.433+49G= (n.433+49G=) n.166+49G= n.621+49G= c.237+49G= (n.237+49G=) n.724+49G= n.676+49G= | |
| X | g.149500903_149500905delinsAGG | CA2465010056 | IDS | c.507+44_507+46delinsCCT (n.507+44_507+46delinsCCT) c.-127+44_-127+46delinsCCT (n.-127+44_-127+46delinsCCT) n.114-13807_114-13805delinsCCT c.433+44_433+46delinsCCT (n.433+44_433+46delinsCCT) n.166+44_166+46delinsCCT n.621+44_621+46delinsCCT c.237+44_237+46delinsCCT (n.237+44_237+46delinsCCT) n.724+44_724+46delinsCCT n.676+44_676+46delinsCCT | |
| X | g.149500904G>A | CA10537647 | IDS | c.507+45C>T (n.507+45C>T) c.-127+45C>T (n.-127+45C>T) n.114-13806C>T c.433+45C>T (n.433+45C>T) n.166+45C>T n.621+45C>T c.237+45C>T (n.237+45C>T) n.724+45C>T n.676+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500904G= | CA2465010058 | IDS | c.507+45C= (n.507+45C=) c.-127+45C= (n.-127+45C=) n.114-13806C= c.433+45C= (n.433+45C=) n.166+45C= n.621+45C= c.237+45C= (n.237+45C=) n.724+45C= n.676+45C= | |
| X | g.149500904G>T | CA2579719283 | IDS | c.507+45C>A (n.507+45C>A) c.-127+45C>A (n.-127+45C>A) n.114-13806C>A c.433+45C>A (n.433+45C>A) n.166+45C>A n.621+45C>A c.237+45C>A (n.237+45C>A) n.724+45C>A n.676+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500904_149500905del | CA2465010057 | IDS | c.507+44_507+45del (n.507+44_507+45del) c.-127+44_-127+45del (n.-127+44_-127+45del) n.114-13807_114-13806del c.433+44_433+45del (n.433+44_433+45del) n.166+44_166+45del n.621+44_621+45del c.237+44_237+45del (n.237+44_237+45del) n.724+44_724+45del n.676+44_676+45del | dbSNP |
| X | g.149500905G= | CA2465010059 | IDS | c.507+44C= (n.507+44C=) c.-127+44C= (n.-127+44C=) n.114-13807C= c.433+44C= (n.433+44C=) n.166+44C= n.621+44C= c.237+44C= (n.237+44C=) n.724+44C= n.676+44C= | |
| X | g.149500910_149500911insAAAAAA | CA2465010060 | IDS | c.507+43_507+44insTTTTTT (n.507+43_507+44insTTTTTT) c.-127+43_-127+44insTTTTTT (n.-127+43_-127+44insTTTTTT) n.114-13808_114-13807insTTTTTT c.433+43_433+44insTTTTTT (n.433+43_433+44insTTTTTT) n.166+43_166+44insTTTTTT n.621+43_621+44insTTTTTT c.237+43_237+44insTTTTTT (n.237+43_237+44insTTTTTT) n.724+43_724+44insTTTTTT n.676+43_676+44insTTTTTT | dbSNP |
| X | g.149500910dup | CA10537648 | IDS | c.507+43dup (n.507+43dup) c.-127+43dup (n.-127+43dup) n.114-13808dup c.433+43dup (n.433+43dup) n.166+43dup n.621+43dup c.237+43dup (n.237+43dup) n.724+43dup n.676+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500910del | CA2694898430 | IDS | c.507+43del (n.507+43del) c.-127+43del (n.-127+43del) n.114-13808del c.433+43del (n.433+43del) n.166+43del n.621+43del c.237+43del (n.237+43del) n.724+43del n.676+43del | gnomAD v4 |
| X | g.149500911G>A | CA2694898431 | IDS | c.507+38C>T (n.507+38C>T) c.-127+38C>T (n.-127+38C>T) n.114-13813C>T c.433+38C>T (n.433+38C>T) n.166+38C>T n.621+38C>T c.237+38C>T (n.237+38C>T) n.724+38C>T n.676+38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149500911G>C | CA10537649 | IDS | c.507+38C>G (n.507+38C>G) c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) n.114-13813C>G c.433+38C>G (n.433+38C>G) n.166+38C>G n.621+38C>G c.237+38C>G (n.237+38C>G) n.724+38C>G n.676+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500911G= | CA2465010061 | IDS | c.507+38C= (n.507+38C=) c.-127+38C= (n.-127+38C=) n.114-13813C= c.433+38C= (n.433+38C=) n.166+38C= n.621+38C= c.237+38C= (n.237+38C=) n.724+38C= n.676+38C= | |
| X | g.149500911G>T | CA645070595 | IDS | c.507+38C>A (n.507+38C>A) c.-127+38C>A (n.-127+38C>A) n.114-13813C>A c.433+38C>A (n.433+38C>A) n.166+38C>A n.621+38C>A c.237+38C>A (n.237+38C>A) n.724+38C>A n.676+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500912_149500913delinsTG | CA2465010062 | IDS | c.507+36_507+37delinsCA (n.507+36_507+37delinsCA) c.-127+36_-127+37delinsCA (n.-127+36_-127+37delinsCA) n.114-13815_114-13814delinsCA c.433+36_433+37delinsCA (n.433+36_433+37delinsCA) n.166+36_166+37delinsCA n.621+36_621+37delinsCA c.237+36_237+37delinsCA (n.237+36_237+37delinsCA) n.724+36_724+37delinsCA n.676+36_676+37delinsCA | |
| X | g.149500913G>T | CA2579719284 | IDS | c.507+36C>A (n.507+36C>A) c.-127+36C>A (n.-127+36C>A) n.114-13815C>A c.433+36C>A (n.433+36C>A) n.166+36C>A n.621+36C>A c.237+36C>A (n.237+36C>A) n.724+36C>A n.676+36C>A | |
| X | g.149500914del | CA1138323332 | IDS | c.507+36del (n.507+36del) c.-127+36del (n.-127+36del) n.114-13815del c.433+36del (n.433+36del) n.166+36del n.621+36del c.237+36del (n.237+36del) n.724+36del n.676+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500914G>T | CA2694898432 | IDS | c.507+35C>A (n.507+35C>A) c.-127+35C>A (n.-127+35C>A) n.114-13816C>A c.433+35C>A (n.433+35C>A) n.166+35C>A n.621+35C>A c.237+35C>A (n.237+35C>A) n.724+35C>A n.676+35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149500915T>A | CA337036609 | IDS | c.507+34A>T (n.507+34A>T) c.-127+34A>T (n.-127+34A>T) n.114-13817A>T c.433+34A>T (n.433+34A>T) n.166+34A>T n.621+34A>T c.237+34A>T (n.237+34A>T) n.724+34A>T n.676+34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149500915T= | CA2465010063 | IDS | c.507+34A= (n.507+34A=) c.-127+34A= (n.-127+34A=) n.114-13817A= c.433+34A= (n.433+34A=) n.166+34A= n.621+34A= c.237+34A= (n.237+34A=) n.724+34A= n.676+34A= |