Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+147T>C
n.676+147T>C
gnomAD v4
Xg.149500802A>TCA2694898362IDSc.507+147T>A (n.507+147T>A)
c.-127+147T>A (n.-127+147T>A)
n.114-13704T>A
c.433+147T>A (n.433+147T>A)
n.166+147T>A
n.621+147T>A
c.237+147T>A (n.237+147T>A)
n.724+147T>A
n.676+147T>A
gnomAD v4
Xg.149500803C>ACA2694898364IDSc.507+146G>T (n.507+146G>T)
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c.433+146G>T (n.433+146G>T)
n.166+146G>T
n.621+146G>T
c.237+146G>T (n.237+146G>T)
n.724+146G>T
n.676+146G>T
gnomAD v4
Xg.149500803C=CA2465010022IDSc.507+146G= (n.507+146G=)
c.-127+146G= (n.-127+146G=)
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c.433+146G= (n.433+146G=)
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n.724+146G=
n.676+146G=
Xg.149500803C>GCA2465010023IDSc.507+146G>C (n.507+146G>C)
c.-127+146G>C (n.-127+146G>C)
n.114-13705G>C
c.433+146G>C (n.433+146G>C)
n.166+146G>C
n.621+146G>C
c.237+146G>C (n.237+146G>C)
n.724+146G>C
n.676+146G>C
dbSNP
Xg.149500803C>TCA2694898365IDSc.507+146G>A (n.507+146G>A)
c.-127+146G>A (n.-127+146G>A)
n.114-13705G>A
c.433+146G>A (n.433+146G>A)
n.166+146G>A
n.621+146G>A
c.237+146G>A (n.237+146G>A)
n.724+146G>A
n.676+146G>A
gnomAD v4
Xg.149500804T>CCA2694898366IDSc.507+145A>G (n.507+145A>G)
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n.114-13706A>G
c.433+145A>G (n.433+145A>G)
n.166+145A>G
n.621+145A>G
c.237+145A>G (n.237+145A>G)
n.724+145A>G
n.676+145A>G
gnomAD v4
Xg.149500806A>TCA2694898367IDSc.507+143T>A (n.507+143T>A)
c.-127+143T>A (n.-127+143T>A)
n.114-13708T>A
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c.237+143T>A (n.237+143T>A)
n.724+143T>A
n.676+143T>A
gnomAD v4
Xg.149500806dupCA1138323314IDSc.507+143dup (n.507+143dup)
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n.724+143dup
n.676+143dup
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+142G>T
n.676+142G>T
gnomAD v4
Xg.149500807C>TCA2694898369IDSc.507+142G>A (n.507+142G>A)
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n.724+142G>A
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gnomAD v4
Xg.149500808T>CCA337036605IDSc.507+141A>G (n.507+141A>G)
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n.724+141A>G
n.676+141A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+141A=
n.676+141A=
Xg.149500810C>ACA2694898370IDSc.507+139G>T (n.507+139G>T)
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n.114-13712G>T
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n.724+139G>T
n.676+139G>T
gnomAD v4
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c.237+139G>A (n.237+139G>A)
n.724+139G>A
n.676+139G>A
gnomAD v4
Xg.149500812G>ACA2694898372IDSc.507+137C>T (n.507+137C>T)
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n.724+137C>T
n.676+137C>T
gnomAD v4
Xg.149500812G>CCA2694898373IDSc.507+137C>G (n.507+137C>G)
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n.724+137C>G
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gnomAD v4
Xg.149500812G>TCA2694898374IDSc.507+137C>A (n.507+137C>A)
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n.114-13714C>A
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n.724+137C>A
n.676+137C>A
gnomAD v4
Xg.149500813T>CCA2694898375IDSc.507+136A>G (n.507+136A>G)
c.-127+136A>G (n.-127+136A>G)
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c.237+136A>G (n.237+136A>G)
n.724+136A>G
n.676+136A>G
gnomAD v4
Xg.149500814C>ACA2531533752IDSc.507+135G>T (n.507+135G>T)
c.-127+135G>T (n.-127+135G>T)
n.114-13716G>T
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c.237+135G>T (n.237+135G>T)
n.724+135G>T
n.676+135G>T
gnomAD v4
Xg.149500814C>TCA2694898376IDSc.507+135G>A (n.507+135G>A)
c.-127+135G>A (n.-127+135G>A)
n.114-13716G>A
c.433+135G>A (n.433+135G>A)
n.166+135G>A
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c.237+135G>A (n.237+135G>A)
n.724+135G>A
n.676+135G>A
gnomAD v4
Xg.149500815A>CCA2694898377IDSc.507+134T>G (n.507+134T>G)
c.-127+134T>G (n.-127+134T>G)
n.114-13717T>G
c.433+134T>G (n.433+134T>G)
n.166+134T>G
n.621+134T>G
c.237+134T>G (n.237+134T>G)
n.724+134T>G
n.676+134T>G
gnomAD v4
Xg.149500815A>TCA2694898378IDSc.507+134T>A (n.507+134T>A)
c.-127+134T>A (n.-127+134T>A)
n.114-13717T>A
c.433+134T>A (n.433+134T>A)
n.166+134T>A
n.621+134T>A
c.237+134T>A (n.237+134T>A)
n.724+134T>A
n.676+134T>A
gnomAD v4
Xg.149500818delCA2694898379IDSc.507+134del (n.507+134del)
c.-127+134del (n.-127+134del)
n.114-13717del
c.433+134del (n.433+134del)
n.166+134del
n.621+134del
c.237+134del (n.237+134del)
n.724+134del
n.676+134del
gnomAD v4
Xg.149500816A>CCA2694898380IDSc.507+133T>G (n.507+133T>G)
c.-127+133T>G (n.-127+133T>G)
n.114-13718T>G
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n.724+133T>G
n.676+133T>G
gnomAD v4
Xg.149500817A>GCA2694898381IDSc.507+132T>C (n.507+132T>C)
c.-127+132T>C (n.-127+132T>C)
n.114-13719T>C
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c.237+132T>C (n.237+132T>C)
n.724+132T>C
n.676+132T>C
gnomAD v4
Xg.149500817A>TCA2694898382IDSc.507+132T>A (n.507+132T>A)
c.-127+132T>A (n.-127+132T>A)
n.114-13719T>A
c.433+132T>A (n.433+132T>A)
n.166+132T>A
n.621+132T>A
c.237+132T>A (n.237+132T>A)
n.724+132T>A
n.676+132T>A
gnomAD v4
Xg.149500819C=CA2465010025IDSc.507+130G= (n.507+130G=)
c.-127+130G= (n.-127+130G=)
n.114-13721G=
c.433+130G= (n.433+130G=)
n.166+130G=
n.621+130G=
c.237+130G= (n.237+130G=)
n.724+130G=
n.676+130G=
Xg.149500819C>TCA337036606IDSc.507+130G>A (n.507+130G>A)
c.-127+130G>A (n.-127+130G>A)
n.114-13721G>A
c.433+130G>A (n.433+130G>A)
n.166+130G>A
n.621+130G>A
c.237+130G>A (n.237+130G>A)
n.724+130G>A
n.676+130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500819_149500822delinsCATTCA2465010026IDSc.507+127_507+130delinsAATG (n.507+127_507+130delinsAATG)
c.-127+127_-127+130delinsAATG (n.-127+127_-127+130delinsAATG)
n.114-13724_114-13721delinsAATG
c.433+127_433+130delinsAATG (n.433+127_433+130delinsAATG)
n.166+127_166+130delinsAATG
n.621+127_621+130delinsAATG
c.237+127_237+130delinsAATG (n.237+127_237+130delinsAATG)
n.724+127_724+130delinsAATG
n.676+127_676+130delinsAATG
Xg.149500822_149500824delCA519059211IDSc.507+127_507+129del (n.507+127_507+129del)
c.-127+127_-127+129del (n.-127+127_-127+129del)
n.114-13724_114-13722del
c.433+127_433+129del (n.433+127_433+129del)
n.166+127_166+129del
n.621+127_621+129del
c.237+127_237+129del (n.237+127_237+129del)
n.724+127_724+129del
n.676+127_676+129del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500821_149500822delCA2694898384IDSc.507+127_507+128del (n.507+127_507+128del)
c.-127+127_-127+128del (n.-127+127_-127+128del)
n.114-13724_114-13723del
c.433+127_433+128del (n.433+127_433+128del)
n.166+127_166+128del
n.621+127_621+128del
c.237+127_237+128del (n.237+127_237+128del)
n.724+127_724+128del
n.676+127_676+128del
gnomAD v4
Xg.149500822delCA2694898383IDSc.507+128del (n.507+128del)
c.-127+128del (n.-127+128del)
n.114-13723del
c.433+128del (n.433+128del)
n.166+128del
n.621+128del
c.237+128del (n.237+128del)
n.724+128del
n.676+128del
gnomAD v4
Xg.149500822T>ACA2465010027IDSc.507+127A>T (n.507+127A>T)
c.-127+127A>T (n.-127+127A>T)
n.114-13724A>T
c.433+127A>T (n.433+127A>T)
n.166+127A>T
n.621+127A>T
c.237+127A>T (n.237+127A>T)
n.724+127A>T
n.676+127A>T
dbSNP
Xg.149500822T>CCA2465010029IDSc.507+127A>G (n.507+127A>G)
c.-127+127A>G (n.-127+127A>G)
n.114-13724A>G
c.433+127A>G (n.433+127A>G)
n.166+127A>G
n.621+127A>G
c.237+127A>G (n.237+127A>G)
n.724+127A>G
n.676+127A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.149500822T=CA2465010028IDSc.507+127A= (n.507+127A=)
c.-127+127A= (n.-127+127A=)
n.114-13724A=
c.433+127A= (n.433+127A=)
n.166+127A=
n.621+127A=
c.237+127A= (n.237+127A=)
n.724+127A=
n.676+127A=
Xg.149500823A>CCA2694898385IDSc.507+126T>G (n.507+126T>G)
c.-127+126T>G (n.-127+126T>G)
n.114-13725T>G
c.433+126T>G (n.433+126T>G)
n.166+126T>G
n.621+126T>G
c.237+126T>G (n.237+126T>G)
n.724+126T>G
n.676+126T>G
gnomAD v4
Xg.149500827C>ACA2694898386IDSc.507+122G>T (n.507+122G>T)
c.-127+122G>T (n.-127+122G>T)
n.114-13729G>T
c.433+122G>T (n.433+122G>T)
n.166+122G>T
n.621+122G>T
c.237+122G>T (n.237+122G>T)
n.724+122G>T
n.676+122G>T
gnomAD v4
Xg.149500827C>TCA2694898387IDSc.507+122G>A (n.507+122G>A)
c.-127+122G>A (n.-127+122G>A)
n.114-13729G>A
c.433+122G>A (n.433+122G>A)
n.166+122G>A
n.621+122G>A
c.237+122G>A (n.237+122G>A)
n.724+122G>A
n.676+122G>A
gnomAD v4
Xg.149500828A>TCA2694898388IDSc.507+121T>A (n.507+121T>A)
c.-127+121T>A (n.-127+121T>A)
n.114-13730T>A
c.433+121T>A (n.433+121T>A)
n.166+121T>A
n.621+121T>A
c.237+121T>A (n.237+121T>A)
n.724+121T>A
n.676+121T>A
gnomAD v4
Xg.149500829A>TCA2694898389IDSc.507+120T>A (n.507+120T>A)
c.-127+120T>A (n.-127+120T>A)
n.114-13731T>A
c.433+120T>A (n.433+120T>A)
n.166+120T>A
n.621+120T>A
c.237+120T>A (n.237+120T>A)
n.724+120T>A
n.676+120T>A
gnomAD v4
Xg.149500830A>TCA2694898390IDSc.507+119T>A (n.507+119T>A)
c.-127+119T>A (n.-127+119T>A)
n.114-13732T>A
c.433+119T>A (n.433+119T>A)
n.166+119T>A
n.621+119T>A
c.237+119T>A (n.237+119T>A)
n.724+119T>A
n.676+119T>A
gnomAD v4
Xg.149500831T>ACA2694898391IDSc.507+118A>T (n.507+118A>T)
c.-127+118A>T (n.-127+118A>T)
n.114-13733A>T
c.433+118A>T (n.433+118A>T)
n.166+118A>T
n.621+118A>T
c.237+118A>T (n.237+118A>T)
n.724+118A>T
n.676+118A>T
gnomAD v4
Xg.149500831T>GCA2465010031IDSc.507+118A>C (n.507+118A>C)
c.-127+118A>C (n.-127+118A>C)
n.114-13733A>C
c.433+118A>C (n.433+118A>C)
n.166+118A>C
n.621+118A>C
c.237+118A>C (n.237+118A>C)
n.724+118A>C
n.676+118A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.149500831T=CA2465010030IDSc.507+118A= (n.507+118A=)
c.-127+118A= (n.-127+118A=)
n.114-13733A=
c.433+118A= (n.433+118A=)
n.166+118A=
n.621+118A=
c.237+118A= (n.237+118A=)
n.724+118A=
n.676+118A=
Xg.149500832G>TCA2694898392IDSc.507+117C>A (n.507+117C>A)
c.-127+117C>A (n.-127+117C>A)
n.114-13734C>A
c.433+117C>A (n.433+117C>A)
n.166+117C>A
n.621+117C>A
c.237+117C>A (n.237+117C>A)
n.724+117C>A
n.676+117C>A
gnomAD v4
Xg.149500835A>GCA2694898393IDSc.507+114T>C (n.507+114T>C)
c.-127+114T>C (n.-127+114T>C)
n.114-13737T>C
c.433+114T>C (n.433+114T>C)
n.166+114T>C
n.621+114T>C
c.237+114T>C (n.237+114T>C)
n.724+114T>C
n.676+114T>C
gnomAD v4
Xg.149500836C=CA2465010032IDSc.507+113G= (n.507+113G=)
c.-127+113G= (n.-127+113G=)
n.114-13738G=
c.433+113G= (n.433+113G=)
n.166+113G=
n.621+113G=
c.237+113G= (n.237+113G=)
n.724+113G=
n.676+113G=
Xg.149500836C>TCA872891463IDSc.507+113G>A (n.507+113G>A)
c.-127+113G>A (n.-127+113G>A)
n.114-13738G>A
c.433+113G>A (n.433+113G>A)
n.166+113G>A
n.621+113G>A
c.237+113G>A (n.237+113G>A)
n.724+113G>A
n.676+113G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500837C>ACA2694898394IDSc.507+112G>T (n.507+112G>T)
c.-127+112G>T (n.-127+112G>T)
n.114-13739G>T
c.433+112G>T (n.433+112G>T)
n.166+112G>T
n.621+112G>T
c.237+112G>T (n.237+112G>T)
n.724+112G>T
n.676+112G>T
gnomAD v4
Xg.149500837C=CA2465010033IDSc.507+112G= (n.507+112G=)
c.-127+112G= (n.-127+112G=)
n.114-13739G=
c.433+112G= (n.433+112G=)
n.166+112G=
n.621+112G=
c.237+112G= (n.237+112G=)
n.724+112G=
n.676+112G=
Xg.149500837C>TCA2465010034IDSc.507+112G>A (n.507+112G>A)
c.-127+112G>A (n.-127+112G>A)
n.114-13739G>A
c.433+112G>A (n.433+112G>A)
n.166+112G>A
n.621+112G>A
c.237+112G>A (n.237+112G>A)
n.724+112G>A
n.676+112G>A
dbSNP
Xg.149500838C>TCA2694898395IDSc.507+111G>A (n.507+111G>A)
c.-127+111G>A (n.-127+111G>A)
n.114-13740G>A
c.433+111G>A (n.433+111G>A)
n.166+111G>A
n.621+111G>A
c.237+111G>A (n.237+111G>A)
n.724+111G>A
n.676+111G>A
gnomAD v4
Xg.149500839A>GCA2694898396IDSc.507+110T>C (n.507+110T>C)
c.-127+110T>C (n.-127+110T>C)
n.114-13741T>C
c.433+110T>C (n.433+110T>C)
n.166+110T>C
n.621+110T>C
c.237+110T>C (n.237+110T>C)
n.724+110T>C
n.676+110T>C
gnomAD v4
Xg.149500839A>TCA2694898397IDSc.507+110T>A (n.507+110T>A)
c.-127+110T>A (n.-127+110T>A)
n.114-13741T>A
c.433+110T>A (n.433+110T>A)
n.166+110T>A
n.621+110T>A
c.237+110T>A (n.237+110T>A)
n.724+110T>A
n.676+110T>A
gnomAD v4
Xg.149500840C>ACA2694898398IDSc.507+109G>T (n.507+109G>T)
c.-127+109G>T (n.-127+109G>T)
n.114-13742G>T
c.433+109G>T (n.433+109G>T)
n.166+109G>T
n.621+109G>T
c.237+109G>T (n.237+109G>T)
n.724+109G>T
n.676+109G>T
gnomAD v4
Xg.149500840C=CA2465010035IDSc.507+109G= (n.507+109G=)
c.-127+109G= (n.-127+109G=)
n.114-13742G=
c.433+109G= (n.433+109G=)
n.166+109G=
n.621+109G=
c.237+109G= (n.237+109G=)
n.724+109G=
n.676+109G=
Xg.149500840C>TCA872891464IDSc.507+109G>A (n.507+109G>A)
c.-127+109G>A (n.-127+109G>A)
n.114-13742G>A
c.433+109G>A (n.433+109G>A)
n.166+109G>A
n.621+109G>A
c.237+109G>A (n.237+109G>A)
n.724+109G>A
n.676+109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500843C>ACA2694898399IDSc.507+106G>T (n.507+106G>T)
c.-127+106G>T (n.-127+106G>T)
n.114-13745G>T
c.433+106G>T (n.433+106G>T)
n.166+106G>T
n.621+106G>T
c.237+106G>T (n.237+106G>T)
n.724+106G>T
n.676+106G>T
gnomAD v4
Xg.149500846C=CA2465010036IDSc.507+103G= (n.507+103G=)
c.-127+103G= (n.-127+103G=)
n.114-13748G=
c.433+103G= (n.433+103G=)
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n.724+103G=
n.676+103G=
Xg.149500846C>TCA645070586IDSc.507+103G>A (n.507+103G>A)
c.-127+103G>A (n.-127+103G>A)
n.114-13748G>A
c.433+103G>A (n.433+103G>A)
n.166+103G>A
n.621+103G>A
c.237+103G>A (n.237+103G>A)
n.724+103G>A
n.676+103G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500847G>ACA645070588IDSc.507+102C>T (n.507+102C>T)
c.-127+102C>T (n.-127+102C>T)
n.114-13749C>T
c.433+102C>T (n.433+102C>T)
n.166+102C>T
n.621+102C>T
c.237+102C>T (n.237+102C>T)
n.724+102C>T
n.676+102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149500847G=CA2465010037IDSc.507+102C= (n.507+102C=)
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n.114-13749C=
c.433+102C= (n.433+102C=)
n.166+102C=
n.621+102C=
c.237+102C= (n.237+102C=)
n.724+102C=
n.676+102C=
Xg.149500847G>TCA2694898400IDSc.507+102C>A (n.507+102C>A)
c.-127+102C>A (n.-127+102C>A)
n.114-13749C>A
c.433+102C>A (n.433+102C>A)
n.166+102C>A
n.621+102C>A
c.237+102C>A (n.237+102C>A)
n.724+102C>A
n.676+102C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched