| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498284T>A | CA414522551 | IDS | c.531A>T (p.Glu177Asp) c.-103A>T (n.-103A>T) n.114-11186A>T c.457A>T (n.457A>T) n.316A>T n.645A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) n.748A>T n.700A>T | |
| X | g.149498284T>C | CA519058433 | IDS | c.531A>G (p.Glu177=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.114-11186A>G c.457A>G (n.457A>G) n.316A>G n.645A>G c.261A>G (p.Glu87=) n.748A>G n.700A>G | |
| X | g.149498284T>G | CA414522552 | IDS | c.531A>C (p.Glu177Asp) c.-103A>C (n.-103A>C) n.114-11186A>C c.457A>C (n.457A>C) n.316A>C n.645A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) n.748A>C n.700A>C | |
| X | g.149498285T>A | CA414522554 | IDS | c.530A>T (p.Glu177Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.114-11187A>T c.456A>T (n.456A>T) n.315A>T n.644A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.747A>T n.699A>T | |
| X | g.149498285T>C | CA414522557 | IDS | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.114-11187A>G c.456A>G (n.456A>G) n.315A>G n.644A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.747A>G n.699A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498285T>G | CA414522556 | IDS | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.114-11187A>C c.456A>C (n.456A>C) n.315A>C n.644A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.747A>C n.699A>C | |
| X | g.149498286C>A | CA414522558 | IDS | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.114-11188G>T c.455G>T (n.455G>T) n.314G>T n.643G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.746G>T n.698G>T | |
| X | g.149498286C>G | CA414522559 | IDS | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) n.114-11188G>C c.455G>C (n.455G>C) n.314G>C n.643G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.746G>C n.698G>C | |
| X | g.149498286C>T | CA414522560 | IDS | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) n.114-11188G>A c.455G>A (n.455G>A) n.314G>A n.643G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.746G>A n.698G>A | |
| X | g.149498287T>A | CA519058436 | IDS | c.528A>T (p.Gly176=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.114-11189A>T c.454A>T (n.454A>T) n.313A>T n.642A>T c.258A>T (p.Gly86=) n.745A>T n.697A>T | |
| X | g.149498287T>C | CA519058435 | IDS | c.528A>G (p.Gly176=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.114-11189A>G c.454A>G (n.454A>G) n.313A>G n.642A>G c.258A>G (p.Gly86=) n.745A>G n.697A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498287T>G | CA519058434 | IDS | c.528A>C (p.Gly176=) c.-106A>C (n.-106A>C) n.114-11189A>C c.454A>C (n.454A>C) n.313A>C n.642A>C c.258A>C (p.Gly86=) n.745A>C n.697A>C | |
| X | g.149498288C>A | CA414522561 | IDS | c.527G>T (p.Gly176Val) c.-107G>T (n.-107G>T) n.114-11190G>T c.453G>T (n.453G>T) n.312G>T n.641G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.744G>T n.696G>T | |
| X | g.149498288C>G | CA414522562 | IDS | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.-107G>C (n.-107G>C) n.114-11190G>C c.453G>C (n.453G>C) n.312G>C n.641G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.744G>C n.696G>C | |
| X | g.149498288C>T | CA414522563 | IDS | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.-107G>A (n.-107G>A) n.114-11190G>A c.453G>A (n.453G>A) n.312G>A n.641G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) n.744G>A n.696G>A | |
| X | g.149498289C>A | CA414522564 | IDS | c.526G>T (p.Gly176Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) n.114-11191G>T c.452G>T (n.452G>T) n.311G>T n.640G>T c.256G>T (p.Gly86Ter) n.743G>T n.695G>T | |
| X | g.149498289C>G | CA414522565 | IDS | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.-108G>C (n.-108G>C) n.114-11191G>C c.452G>C (n.452G>C) n.311G>C n.640G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.743G>C n.695G>C | |
| X | g.149498289C>T | CA414522566 | IDS | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.-108G>A (n.-108G>A) n.114-11191G>A c.452G>A (n.452G>A) n.311G>A n.640G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) n.743G>A n.695G>A | |
| X | g.149498290A= | CA2465009254 | IDS | c.525T= (p.Asp175=) c.-109T= (n.-109T=) n.114-11192T= c.451T= (n.451T=) n.310T= n.639T= c.255T= (p.Asp85=) n.742T= n.694T= | |
| X | g.149498290A>C | CA414522569 | IDS | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.-109T>G (n.-109T>G) n.114-11192T>G c.451T>G (n.451T>G) n.310T>G n.639T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) n.742T>G n.694T>G | |
| X | g.149498290A>G | CA519058437 | IDS | c.525T>C (p.Asp175=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.114-11192T>C c.451T>C (n.451T>C) n.310T>C n.639T>C c.255T>C (p.Asp85=) n.742T>C n.694T>C | |
| X | g.149498290A>T | CA414522571 | IDS | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.-109T>A (n.-109T>A) n.114-11192T>A c.451T>A (n.451T>A) n.310T>A n.639T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) n.742T>A n.694T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498291T>A | CA414522572 | IDS | c.524A>T (p.Asp175Val) c.-110A>T (n.-110A>T) n.114-11193A>T c.450A>T (n.450A>T) n.309A>T n.638A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.741A>T n.693A>T | |
| X | g.149498291T>C | CA414522574 | IDS | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) n.114-11193A>G c.450A>G (n.450A>G) n.309A>G n.638A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.741A>G n.693A>G | |
| X | g.149498291T>G | CA414522573 | IDS | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) n.114-11193A>C c.450A>C (n.450A>C) n.309A>C n.638A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.741A>C n.693A>C | |
| X | g.149498292C>A | CA414522575 | IDS | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.-111G>T (n.-111G>T) n.114-11194G>T c.449G>T (n.449G>T) n.308G>T n.637G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.740G>T n.692G>T | |
| X | g.149498292C>G | CA414522577 | IDS | c.523G>C (p.Asp175His) c.-111G>C (n.-111G>C) n.114-11194G>C c.449G>C (n.449G>C) n.308G>C n.637G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.740G>C n.692G>C | |
| X | g.149498292C>T | CA414522576 | IDS | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.-111G>A (n.-111G>A) n.114-11194G>A c.449G>A (n.449G>A) n.308G>A n.637G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.740G>A n.692G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498293T>A | CA519058438 | IDS | c.522A>T (p.Pro174=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.114-11195A>T c.448A>T (n.448A>T) n.307A>T n.636A>T c.252A>T (p.Pro84=) n.739A>T n.691A>T | |
| X | g.149498293T>C | CA519058439 | IDS | c.522A>G (p.Pro174=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.114-11195A>G c.448A>G (n.448A>G) n.307A>G n.636A>G c.252A>G (p.Pro84=) n.739A>G n.691A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498293T>G | CA519058440 | IDS | c.522A>C (p.Pro174=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.114-11195A>C c.448A>C (n.448A>C) n.307A>C n.636A>C c.252A>C (p.Pro84=) n.739A>C n.691A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498294G>A | CA414522578 | IDS | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) n.114-11196C>T c.447C>T (n.447C>T) n.306C>T n.635C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) n.738C>T n.690C>T | |
| X | g.149498294G>C | CA414522579 | IDS | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.114-11196C>G c.447C>G (n.447C>G) n.306C>G n.635C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) n.738C>G n.690C>G | |
| X | g.149498294G>T | CA414522581 | IDS | c.521C>A (p.Pro174Gln) c.-113C>A (n.-113C>A) n.114-11196C>A c.447C>A (n.447C>A) n.306C>A n.635C>A c.251C>A (p.Pro84Gln) n.738C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498295del | CA2694898141 | IDS | c.521del (p.Pro174GlnfsTer?) c.-113del (n.-113del) n.114-11196del c.447del (n.447del) n.306del n.635del c.251del (p.Pro84GlnfsTer?) n.738del n.690del | gnomAD v4 |
| X | g.149498295G>A | CA414522583 | IDS | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) n.114-11197C>T c.446C>T (n.446C>T) n.305C>T n.634C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) n.737C>T n.689C>T | |
| X | g.149498295G>C | CA414522584 | IDS | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) n.114-11197C>G c.446C>G (n.446C>G) n.305C>G n.634C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) n.737C>G n.689C>G | |
| X | g.149498295G>T | CA414522585 | IDS | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) n.114-11197C>A c.446C>A (n.446C>A) n.305C>A n.634C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) n.737C>A n.689C>A | |
| X | g.149498296C>A | CA519058441 | IDS | c.519G>T (p.Gly173=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.114-11198G>T c.445G>T (n.445G>T) n.304G>T n.633G>T c.249G>T (p.Gly83=) n.736G>T n.688G>T | |
| X | g.149498296C>G | CA519058442 | IDS | c.519G>C (p.Gly173=) c.-115G>C (n.-115G>C) n.114-11198G>C c.445G>C (n.445G>C) n.304G>C n.633G>C c.249G>C (p.Gly83=) n.736G>C n.688G>C | |
| X | g.149498296C>T | CA519058443 | IDS | c.519G>A (p.Gly173=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.114-11198G>A c.445G>A (n.445G>A) n.304G>A n.633G>A c.249G>A (p.Gly83=) n.736G>A n.688G>A | |
| X | g.149498297C>A | CA414522586 | IDS | c.518G>T (p.Gly173Val) c.-116G>T (n.-116G>T) n.114-11199G>T c.444G>T (n.444G>T) n.303G>T n.632G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.735G>T n.687G>T | |
| X | g.149498297C>G | CA414522587 | IDS | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.-116G>C (n.-116G>C) n.114-11199G>C c.444G>C (n.444G>C) n.303G>C n.632G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.735G>C n.687G>C | |
| X | g.149498297C>T | CA414522588 | IDS | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.-116G>A (n.-116G>A) n.114-11199G>A c.444G>A (n.444G>A) n.303G>A n.632G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.735G>A n.687G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498298C>A | CA414522589 | IDS | c.517G>T (p.Gly173Trp) c.-117G>T (n.-117G>T) n.114-11200G>T c.443G>T (n.443G>T) n.302G>T n.631G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) n.734G>T n.686G>T | |
| X | g.149498298C= | CA2465009255 | IDS | c.517G= (p.Gly173=) c.-117G= (n.-117G=) n.114-11200G= c.443G= (n.443G=) n.302G= n.631G= c.247G= (p.Gly83=) n.734G= n.686G= | |
| X | g.149498298C>G | CA414522590 | IDS | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.-117G>C (n.-117G>C) n.114-11200G>C c.443G>C (n.443G>C) n.302G>C n.631G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.734G>C n.686G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498298C>T | CA10537639 | IDS | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.-117G>A (n.-117G>A) n.114-11200G>A c.443G>A (n.443G>A) n.302G>A n.631G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.734G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498299T>A | CA519058444 | IDS | c.516A>T (p.Arg172=) c.-118A>T (n.-118A>T) n.114-11201A>T c.442A>T (n.442A>T) n.301A>T n.630A>T c.246A>T (p.Arg82=) n.733A>T n.685A>T | |
| X | g.149498299T>C | CA10537640 | IDS | c.516A>G (p.Arg172=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.114-11201A>G c.442A>G (n.442A>G) n.301A>G n.630A>G c.246A>G (p.Arg82=) n.733A>G n.685A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498299T>G | CA519058445 | IDS | c.516A>C (p.Arg172=) c.-118A>C (n.-118A>C) n.114-11201A>C c.442A>C (n.442A>C) n.301A>C n.630A>C c.246A>C (p.Arg82=) n.733A>C n.685A>C | |
| X | g.149498299T= | CA2465009256 | IDS | c.516A= (p.Arg172=) c.-118A= (n.-118A=) n.114-11201A= c.442A= (n.442A=) n.301A= n.630A= c.246A= (p.Arg82=) n.733A= n.685A= | |
| X | g.149498299_149498301delinsATGTCTTTCATCC | CA2695236663 | IDS | c.514_516delinsGGATGAAAGACAT (p.Arg172GlyfsTer2) c.-120_-118delinsGGATGAAAGACAT (n.-120_-118delinsGGATGAAAGACAT) n.114-11203_114-11201delinsGGATGAAAGACAT c.440_442delinsGGATGAAAGACAT (n.440_442delinsGGATGAAAGACAT) n.299_301delinsGGATGAAAGACAT n.628_630delinsGGATGAAAGACAT c.244_246delinsGGATGAAAGACAT (p.Arg82GlyfsTer2) n.731_733delinsGGATGAAAGACAT n.683_685delinsGGATGAAAGACAT | |
| X | g.149498300C>A | CA414522591 | IDS | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.-119G>T (n.-119G>T) n.114-11202G>T c.441G>T (n.441G>T) n.300G>T n.629G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.732G>T n.684G>T | |
| X | g.149498300C= | CA2465009257 | IDS | c.515G= (p.Arg172=) c.-119G= (n.-119G=) n.114-11202G= c.441G= (n.441G=) n.300G= n.629G= c.245G= (p.Arg82=) n.732G= n.684G= | |
| X | g.149498300C>G | CA414522592 | IDS | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.-119G>C (n.-119G>C) n.114-11202G>C c.441G>C (n.441G>C) n.300G>C n.629G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.732G>C n.684G>C | |
| X | g.149498300C>T | CA10537641 | IDS | c.515G>A (p.Arg172Gln) c.-119G>A (n.-119G>A) n.114-11202G>A c.441G>A (n.441G>A) n.300G>A n.629G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) n.732G>A n.684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.149498301G>A | CA255272 | IDS | c.514C>T (p.Arg172Ter) c.-120C>T (n.-120C>T) n.114-11203C>T c.440C>T (n.440C>T) n.299C>T n.628C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) n.731C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498301G>C | CA414522593 | IDS | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.-120C>G (n.-120C>G) n.114-11203C>G c.440C>G (n.440C>G) n.299C>G n.628C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.731C>G n.683C>G | |
| X | g.149498301G= | CA2465009258 | IDS | c.514C= (p.Arg172=) c.-120C= (n.-120C=) n.114-11203C= c.440C= (n.440C=) n.299C= n.628C= c.244C= (p.Arg82=) n.731C= n.683C= | |
| X | g.149498301G>T | CA10537642 | IDS | c.514C>A (p.Arg172=) c.-120C>A (n.-120C>A) n.114-11203C>A c.440C>A (n.440C>A) n.299C>A n.628C>A c.244C>A (p.Arg82=) n.731C>A n.683C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498302A>C | CA414522594 | IDS | c.513T>G (p.Cys171Trp) c.-121T>G (n.-121T>G) n.114-11204T>G c.439T>G (n.439T>G) n.298T>G n.627T>G c.243T>G (p.Cys81Trp) n.730T>G n.682T>G | |
| X | g.149498302A>G | CA519058446 | IDS | c.513T>C (p.Cys171=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.114-11204T>C c.439T>C (n.439T>C) n.298T>C n.627T>C c.243T>C (p.Cys81=) n.730T>C n.682T>C | |
| X | g.149498302A>T | CA414522595 | IDS | c.513T>A (p.Cys171Ter) c.-121T>A (n.-121T>A) n.114-11204T>A c.439T>A (n.439T>A) n.298T>A n.627T>A c.243T>A (p.Cys81Ter) n.730T>A n.682T>A | |
| X | g.149498303C>A | CA414522596 | IDS | c.512G>T (p.Cys171Phe) c.-122G>T (n.-122G>T) n.114-11205G>T c.438G>T (n.438G>T) n.297G>T n.626G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) n.729G>T n.681G>T | |
| X | g.149498303C= | CA2465009259 | IDS | c.512G= (p.Cys171=) c.-122G= (n.-122G=) n.114-11205G= c.438G= (n.438G=) n.297G= n.626G= c.242G= (p.Cys81=) n.729G= n.681G= | |
| X | g.149498303C>G | CA414522597 | IDS | c.512G>C (p.Cys171Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) n.114-11205G>C c.438G>C (n.438G>C) n.297G>C n.626G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) n.729G>C n.681G>C | |
| X | g.149498303C>T | CA414522598 | IDS | c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.-122G>A (n.-122G>A) n.114-11205G>A c.438G>A (n.438G>A) n.297G>A n.626G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.729G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498304A>C | CA414522600 | IDS | c.511T>G (p.Cys171Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) n.114-11206T>G c.437T>G (n.437T>G) n.296T>G n.625T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) n.728T>G n.680T>G | |
| X | g.149498304A>G | CA414522601 | IDS | c.511T>C (p.Cys171Arg) c.-123T>C (n.-123T>C) n.114-11206T>C c.437T>C (n.437T>C) n.296T>C n.625T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) n.728T>C n.680T>C | |
| X | g.149498304A>T | CA414522599 | IDS | c.511T>A (p.Cys171Ser) c.-123T>A (n.-123T>A) n.114-11206T>A c.437T>A (n.437T>A) n.296T>A n.625T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) n.728T>A n.680T>A | |
| X | g.149498304_149498305del | CA2695236666 | IDS | c.510_511del (p.Cys171SerfsTer27) c.-124_-123del (n.-124_-123del) n.114-11207_114-11206del c.436_437del (n.436_437del) n.295_296del n.624_625del c.240_241del (p.Cys81SerfsTer27) n.727_728del n.679_680del | |
| X | g.149498304_149498306delinsATG | CA2465009260 | IDS | c.509_511delinsCAT (p.Thr170=) c.-125_-123delinsCAT (n.-125_-123delinsCAT) n.114-11208_114-11206delinsCAT c.435_437delinsCAT (n.435_437delinsCAT) n.294_296delinsCAT n.623_625delinsCAT c.239_241delinsCAT (p.Thr80=) n.726_728delinsCAT n.678_680delinsCAT | |
| X | g.149498305T>A | CA519058454 | IDS | c.510A>T (p.Thr170=) c.-124A>T (n.-124A>T) n.114-11207A>T c.436A>T (n.436A>T) n.295A>T n.624A>T c.240A>T (p.Thr80=) n.727A>T n.679A>T | |
| X | g.149498305T>C | CA519058457 | IDS | c.510A>G (p.Thr170=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.114-11207A>G c.436A>G (n.436A>G) n.295A>G n.624A>G c.240A>G (p.Thr80=) n.727A>G n.679A>G | |
| X | g.149498305T>G | CA519058458 | IDS | c.510A>C (p.Thr170=) c.-124A>C (n.-124A>C) n.114-11207A>C c.436A>C (n.436A>C) n.295A>C n.624A>C c.240A>C (p.Thr80=) n.727A>C n.679A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498306_149498307del | CA255278 | IDS | c.509_510del (p.Thr170MetfsTer28) c.-125_-124del (n.-125_-124del) n.114-11208_114-11207del c.435_436del (n.435_436del) n.294_295del n.623_624del c.239_240del (p.Thr80MetfsTer28) n.726_727del n.678_679del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498306G>A | CA414522602 | IDS | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) n.114-11208C>T c.435C>T (n.435C>T) n.294C>T n.623C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) n.726C>T n.678C>T | |
| X | g.149498306G>C | CA414522603 | IDS | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.114-11208C>G c.435C>G (n.435C>G) n.294C>G n.623C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) n.726C>G n.678C>G | |
| X | g.149498306G>T | CA414522604 | IDS | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) n.114-11208C>A c.435C>A (n.435C>A) n.294C>A n.623C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) n.726C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498307T>A | CA414522605 | IDS | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.-126A>T (n.-126A>T) n.114-11209A>T c.434A>T (n.434A>T) n.293A>T n.622A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) n.725A>T n.677A>T | |
| X | g.149498307T>C | CA414522606 | IDS | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.-126A>G (n.-126A>G) n.114-11209A>G c.434A>G (n.434A>G) n.293A>G n.622A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) n.725A>G n.677A>G | |
| X | g.149498307T>G | CA414522607 | IDS | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) n.114-11209A>C c.434A>C (n.434A>C) n.293A>C n.622A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) n.725A>C n.677A>C | |
| X | g.149498308C>A | CA414522608 | IDS | c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) n.114-11210G>T c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.293-1G>T n.622-1G>T c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.725-1G>T n.677-1G>T | |
| X | g.149498308C= | CA2465009261 | IDS | c.508-1G= (n.508-1G=) c.-126-1G= (n.-126-1G=) n.114-11210G= c.434-1G= (n.434-1G=) n.293-1G= n.622-1G= c.238-1G= (n.238-1G=) n.725-1G= n.677-1G= | |
| X | g.149498308C>G | CA356948 | IDS | c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) n.114-11210G>C c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.293-1G>C n.622-1G>C c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.725-1G>C n.677-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498308C>T | CA350669 | IDS | c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) n.114-11210G>A c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.293-1G>A n.622-1G>A c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.725-1G>A n.677-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498309T>A | CA414522609 | IDS | c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) n.114-11211A>T c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.293-2A>T n.622-2A>T c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.725-2A>T n.677-2A>T | |
| X | g.149498309T>C | CA414522610 | IDS | c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) n.114-11211A>G c.434-2A>G (n.434-2A>G) n.293-2A>G n.622-2A>G c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.725-2A>G n.677-2A>G | |
| X | g.149498309T>G | CA414522611 | IDS | c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) n.114-11211A>C c.434-2A>C (n.434-2A>C) n.293-2A>C n.622-2A>C c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.725-2A>C n.677-2A>C | |
| X | g.149498312C>A | CA2499226423 | IDS | c.508-5G>T (n.508-5G>T) c.-126-5G>T (n.-126-5G>T) n.114-11214G>T c.434-5G>T (n.434-5G>T) n.293-5G>T n.622-5G>T c.238-5G>T (n.238-5G>T) n.725-5G>T n.677-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498312C= | CA2465009262 | IDS | c.508-5G= (n.508-5G=) c.-126-5G= (n.-126-5G=) n.114-11214G= c.434-5G= (n.434-5G=) n.293-5G= n.622-5G= c.238-5G= (n.238-5G=) n.725-5G= n.677-5G= | |
| X | g.149498312C>G | CA2465009263 | IDS | c.508-5G>C (n.508-5G>C) c.-126-5G>C (n.-126-5G>C) n.114-11214G>C c.434-5G>C (n.434-5G>C) n.293-5G>C n.622-5G>C c.238-5G>C (n.238-5G>C) n.725-5G>C n.677-5G>C | dbSNP |
| X | g.149498313A= | CA2465009264 | IDS | c.508-6T= (n.508-6T=) c.-126-6T= (n.-126-6T=) n.114-11215T= c.434-6T= (n.434-6T=) n.293-6T= n.622-6T= c.238-6T= (n.238-6T=) n.725-6T= n.677-6T= | |
| X | g.149498313A>G | CA872891299 | IDS | c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.-126-6T>C (n.-126-6T>C) n.114-11215T>C c.434-6T>C (n.434-6T>C) n.293-6T>C n.622-6T>C c.238-6T>C (n.238-6T>C) n.725-6T>C n.677-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498316del | CA2694898142 | IDS | c.508-6del (n.508-6del) c.-126-6del (n.-126-6del) n.114-11215del c.434-6del (n.434-6del) n.293-6del n.622-6del c.238-6del (n.238-6del) n.725-6del n.677-6del | gnomAD v4 |
| X | g.149498315A= | CA2465009265 | IDS | c.508-8T= (n.508-8T=) c.-126-8T= (n.-126-8T=) n.114-11217T= c.434-8T= (n.434-8T=) n.293-8T= n.622-8T= c.238-8T= (n.238-8T=) n.725-8T= n.677-8T= | |
| X | g.149498315A>C | CA10537643 | IDS | c.508-8T>G (n.508-8T>G) c.-126-8T>G (n.-126-8T>G) n.114-11217T>G c.434-8T>G (n.434-8T>G) n.293-8T>G n.622-8T>G c.238-8T>G (n.238-8T>G) n.725-8T>G n.677-8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498321_149498324del | CA2694898143 | IDS | c.508-15_508-12del (n.508-15_508-12del) c.-126-15_-126-12del (n.-126-15_-126-12del) n.114-11224_114-11221del c.434-15_434-12del (n.434-15_434-12del) n.293-15_293-12del n.622-15_622-12del c.238-15_238-12del (n.238-15_238-12del) n.725-15_725-12del n.677-15_677-12del | gnomAD v4 |
| X | g.149498319_149498320insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2824136437 | IDS | c.508-13_508-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.508-13_508-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.-126-13_-126-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-126-13_-126-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.114-11222_114-11221insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG c.434-13_434-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.434-13_434-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.293-13_293-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG n.622-13_622-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG c.238-13_238-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.238-13_238-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.725-13_725-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG n.677-13_677-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG | |
| X | g.149498321_149498322insACCAAACACACCCAACACA | CA2824136438 | IDS | c.508-14_508-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.508-14_508-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-126-14_-126-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-126-14_-126-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.114-11223_114-11222insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.434-14_434-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.434-14_434-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.293-14_293-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.622-14_622-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.238-14_238-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.238-14_238-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.725-14_725-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.677-14_677-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| X | g.149498325_149498329del | CA2694898144 | IDS | c.508-18_508-14del (n.508-18_508-14del) c.-126-18_-126-14del (n.-126-18_-126-14del) n.114-11227_114-11223del c.434-18_434-14del (n.434-18_434-14del) n.293-18_293-14del n.622-18_622-14del c.238-18_238-14del (n.238-18_238-14del) n.725-18_725-14del n.677-18_677-14del | gnomAD v4 |
| X | g.149498321_149498322insCC | CA2824136439 | IDS | c.508-15_508-14insGG (n.508-15_508-14insGG) c.-126-15_-126-14insGG (n.-126-15_-126-14insGG) n.114-11224_114-11223insGG c.434-15_434-14insGG (n.434-15_434-14insGG) n.293-15_293-14insGG n.622-15_622-14insGG c.238-15_238-14insGG (n.238-15_238-14insGG) n.725-15_725-14insGG n.677-15_677-14insGG | |
| X | g.149498322del | CA2579719262 | IDS | c.508-15del (n.508-15del) c.-126-15del (n.-126-15del) n.114-11224del c.434-15del (n.434-15del) n.293-15del n.622-15del c.238-15del (n.238-15del) n.725-15del n.677-15del | |
| X | g.149498322T>A | CA2824136440 | IDS | c.508-15A>T (n.508-15A>T) c.-126-15A>T (n.-126-15A>T) n.114-11224A>T c.434-15A>T (n.434-15A>T) n.293-15A>T n.622-15A>T c.238-15A>T (n.238-15A>T) n.725-15A>T n.677-15A>T | |
| X | g.149498322T>C | CA645070189 | IDS | c.508-15A>G (n.508-15A>G) c.-126-15A>G (n.-126-15A>G) n.114-11224A>G c.434-15A>G (n.434-15A>G) n.293-15A>G n.622-15A>G c.238-15A>G (n.238-15A>G) n.725-15A>G n.677-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498322T= | CA2465009266 | IDS | c.508-15A= (n.508-15A=) c.-126-15A= (n.-126-15A=) n.114-11224A= c.434-15A= (n.434-15A=) n.293-15A= n.622-15A= c.238-15A= (n.238-15A=) n.725-15A= n.677-15A= | |
| X | g.149498323A= | CA2465009267 | IDS | c.508-16T= (n.508-16T=) c.-126-16T= (n.-126-16T=) n.114-11225T= c.434-16T= (n.434-16T=) n.293-16T= n.622-16T= c.238-16T= (n.238-16T=) n.725-16T= n.677-16T= | |
| X | g.149498323A>G | CA2465009268 | IDS | c.508-16T>C (n.508-16T>C) c.-126-16T>C (n.-126-16T>C) n.114-11225T>C c.434-16T>C (n.434-16T>C) n.293-16T>C n.622-16T>C c.238-16T>C (n.238-16T>C) n.725-16T>C n.677-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498324del | CA2579719263 | IDS | c.508-16del (n.508-16del) c.-126-16del (n.-126-16del) n.114-11225del c.434-16del (n.434-16del) n.293-16del n.622-16del c.238-16del (n.238-16del) n.725-16del n.677-16del | |
| X | g.149498323_149498324insCCAAACACACCCAACAC | CA2824136441 | IDS | c.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.114-11226_114-11225insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.293-17_293-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.622-17_622-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.725-17_725-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.677-17_677-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| X | g.149498325T>C | CA2694898145 | IDS | c.508-18A>G (n.508-18A>G) c.-126-18A>G (n.-126-18A>G) n.114-11227A>G c.434-18A>G (n.434-18A>G) n.293-18A>G n.622-18A>G c.238-18A>G (n.238-18A>G) n.725-18A>G n.677-18A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498326A>G | CA2580101632 | IDS | c.508-19T>C (n.508-19T>C) c.-126-19T>C (n.-126-19T>C) n.114-11228T>C c.434-19T>C (n.434-19T>C) n.293-19T>C n.622-19T>C c.238-19T>C (n.238-19T>C) n.725-19T>C n.677-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149498326A>T | CA2573159293 | IDS | c.508-19T>A (n.508-19T>A) c.-126-19T>A (n.-126-19T>A) n.114-11228T>A c.434-19T>A (n.434-19T>A) n.293-19T>A n.622-19T>A c.238-19T>A (n.238-19T>A) n.725-19T>A n.677-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498327del | CA2739273794 | IDS | c.508-20del (n.508-20del) c.-126-20del (n.-126-20del) n.114-11229del c.434-20del (n.434-20del) n.293-20del n.622-20del c.238-20del (n.238-20del) n.725-20del n.677-20del | ClinVar |
| X | g.149498327T>A | CA2694898146 | IDS | c.508-20A>T (n.508-20A>T) c.-126-20A>T (n.-126-20A>T) n.114-11229A>T c.434-20A>T (n.434-20A>T) n.293-20A>T n.622-20A>T c.238-20A>T (n.238-20A>T) n.725-20A>T n.677-20A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498327T>C | CA337036444 | IDS | c.508-20A>G (n.508-20A>G) c.-126-20A>G (n.-126-20A>G) n.114-11229A>G c.434-20A>G (n.434-20A>G) n.293-20A>G n.622-20A>G c.238-20A>G (n.238-20A>G) n.725-20A>G n.677-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498327T= | CA2465009269 | IDS | c.508-20A= (n.508-20A=) c.-126-20A= (n.-126-20A=) n.114-11229A= c.434-20A= (n.434-20A=) n.293-20A= n.622-20A= c.238-20A= (n.238-20A=) n.725-20A= n.677-20A= | |
| X | g.149498328_149498329insCCCAAC | CA2824136442 | IDS | c.508-22_508-21insGTTGGG (n.508-22_508-21insGTTGGG) c.-126-22_-126-21insGTTGGG (n.-126-22_-126-21insGTTGGG) n.114-11231_114-11230insGTTGGG c.434-22_434-21insGTTGGG (n.434-22_434-21insGTTGGG) n.293-22_293-21insGTTGGG n.622-22_622-21insGTTGGG c.238-22_238-21insGTTGGG (n.238-22_238-21insGTTGGG) n.725-22_725-21insGTTGGG n.677-22_677-21insGTTGGG | |
| X | g.149498330C>A | CA2579719264 | IDS | c.508-23G>T (n.508-23G>T) c.-126-23G>T (n.-126-23G>T) n.114-11232G>T c.434-23G>T (n.434-23G>T) n.293-23G>T n.622-23G>T c.238-23G>T (n.238-23G>T) n.725-23G>T n.677-23G>T | |
| X | g.149498331A= | CA2465009270 | IDS | c.508-24T= (n.508-24T=) c.-126-24T= (n.-126-24T=) n.114-11233T= c.434-24T= (n.434-24T=) n.293-24T= n.622-24T= c.238-24T= (n.238-24T=) n.725-24T= n.677-24T= | |
| X | g.149498331A>C | CA2694898147 | IDS | c.508-24T>G (n.508-24T>G) c.-126-24T>G (n.-126-24T>G) n.114-11233T>G c.434-24T>G (n.434-24T>G) n.293-24T>G n.622-24T>G c.238-24T>G (n.238-24T>G) n.725-24T>G n.677-24T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498331A>G | CA872891300 | IDS | c.508-24T>C (n.508-24T>C) c.-126-24T>C (n.-126-24T>C) n.114-11233T>C c.434-24T>C (n.434-24T>C) n.293-24T>C n.622-24T>C c.238-24T>C (n.238-24T>C) n.725-24T>C n.677-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498333C= | CA2465009271 | IDS | c.508-26G= (n.508-26G=) c.-126-26G= (n.-126-26G=) n.114-11235G= c.434-26G= (n.434-26G=) n.293-26G= n.622-26G= c.238-26G= (n.238-26G=) n.725-26G= n.677-26G= | |
| X | g.149498333C>T | CA2465009272 | IDS | c.508-26G>A (n.508-26G>A) c.-126-26G>A (n.-126-26G>A) n.114-11235G>A c.434-26G>A (n.434-26G>A) n.293-26G>A n.622-26G>A c.238-26G>A (n.238-26G>A) n.725-26G>A n.677-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498341del | CA2579719265 | IDS | c.508-30del (n.508-30del) c.-126-30del (n.-126-30del) n.114-11239del c.434-30del (n.434-30del) n.293-30del n.622-30del c.238-30del (n.238-30del) n.725-30del n.677-30del | |
| X | g.149498340T>G | CA2465009274 | IDS | c.508-33A>C (n.508-33A>C) c.-126-33A>C (n.-126-33A>C) n.114-11242A>C c.434-33A>C (n.434-33A>C) n.293-33A>C n.622-33A>C c.238-33A>C (n.238-33A>C) n.725-33A>C n.677-33A>C | dbSNP |
| X | g.149498340T= | CA2465009273 | IDS | c.508-33A= (n.508-33A=) c.-126-33A= (n.-126-33A=) n.114-11242A= c.434-33A= (n.434-33A=) n.293-33A= n.622-33A= c.238-33A= (n.238-33A=) n.725-33A= n.677-33A= | |
| X | g.149498341T>A | CA2694898148 | IDS | c.508-34A>T (n.508-34A>T) c.-126-34A>T (n.-126-34A>T) n.114-11243A>T c.434-34A>T (n.434-34A>T) n.293-34A>T n.622-34A>T c.238-34A>T (n.238-34A>T) n.725-34A>T n.677-34A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498341T>C | CA645070193 | IDS | c.508-34A>G (n.508-34A>G) c.-126-34A>G (n.-126-34A>G) n.114-11243A>G c.434-34A>G (n.434-34A>G) n.293-34A>G n.622-34A>G c.238-34A>G (n.238-34A>G) n.725-34A>G n.677-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498341T= | CA2465009275 | IDS | c.508-34A= (n.508-34A=) c.-126-34A= (n.-126-34A=) n.114-11243A= c.434-34A= (n.434-34A=) n.293-34A= n.622-34A= c.238-34A= (n.238-34A=) n.725-34A= n.677-34A= | |
| X | g.149498342A>G | CA2694898149 | IDS | c.508-35T>C (n.508-35T>C) c.-126-35T>C (n.-126-35T>C) n.114-11244T>C c.434-35T>C (n.434-35T>C) n.293-35T>C n.622-35T>C c.238-35T>C (n.238-35T>C) n.725-35T>C n.677-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498344G>A | CA2694898150 | IDS | c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.-126-37C>T (n.-126-37C>T) n.114-11246C>T c.434-37C>T (n.434-37C>T) n.293-37C>T n.622-37C>T c.238-37C>T (n.238-37C>T) n.725-37C>T n.677-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498344G>T | CA2694898151 | IDS | c.508-37C>A (n.508-37C>A) c.-126-37C>A (n.-126-37C>A) n.114-11246C>A c.434-37C>A (n.434-37C>A) n.293-37C>A n.622-37C>A c.238-37C>A (n.238-37C>A) n.725-37C>A n.677-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498345T>C | CA10537644 | IDS | c.508-38A>G (n.508-38A>G) c.-126-38A>G (n.-126-38A>G) n.114-11247A>G c.434-38A>G (n.434-38A>G) n.293-38A>G n.622-38A>G c.238-38A>G (n.238-38A>G) n.725-38A>G n.677-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498345T= | CA2465009276 | IDS | c.508-38A= (n.508-38A=) c.-126-38A= (n.-126-38A=) n.114-11247A= c.434-38A= (n.434-38A=) n.293-38A= n.622-38A= c.238-38A= (n.238-38A=) n.725-38A= n.677-38A= | |
| X | g.149498346G>A | CA2510190052 | IDS | c.508-39C>T (n.508-39C>T) c.-126-39C>T (n.-126-39C>T) n.114-11248C>T c.434-39C>T (n.434-39C>T) n.293-39C>T n.622-39C>T c.238-39C>T (n.238-39C>T) n.725-39C>T n.677-39C>T | |
| X | g.149498346G>T | CA2694898152 | IDS | c.508-39C>A (n.508-39C>A) c.-126-39C>A (n.-126-39C>A) n.114-11248C>A c.434-39C>A (n.434-39C>A) n.293-39C>A n.622-39C>A c.238-39C>A (n.238-39C>A) n.725-39C>A n.677-39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498352A>T | CA2579719266 | IDS | c.508-45T>A (n.508-45T>A) c.-126-45T>A (n.-126-45T>A) n.114-11254T>A c.434-45T>A (n.434-45T>A) n.293-45T>A n.622-45T>A c.238-45T>A (n.238-45T>A) n.725-45T>A n.677-45T>A | |
| X | g.149498354T>C | CA10537645 | IDS | c.508-47A>G (n.508-47A>G) c.-126-47A>G (n.-126-47A>G) n.114-11256A>G c.434-47A>G (n.434-47A>G) n.293-47A>G n.622-47A>G c.238-47A>G (n.238-47A>G) n.725-47A>G n.677-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498354T= | CA2465009277 | IDS | c.508-47A= (n.508-47A=) c.-126-47A= (n.-126-47A=) n.114-11256A= c.434-47A= (n.434-47A=) n.293-47A= n.622-47A= c.238-47A= (n.238-47A=) n.725-47A= n.677-47A= | |
| X | g.149498357A= | CA2465009278 | IDS | c.508-50T= (n.508-50T=) c.-126-50T= (n.-126-50T=) n.114-11259T= c.434-50T= (n.434-50T=) n.293-50T= n.622-50T= c.238-50T= (n.238-50T=) n.725-50T= n.677-50T= | |
| X | g.149498357A>G | CA2465009279 | IDS | c.508-50T>C (n.508-50T>C) c.-126-50T>C (n.-126-50T>C) n.114-11259T>C c.434-50T>C (n.434-50T>C) n.293-50T>C n.622-50T>C c.238-50T>C (n.238-50T>C) n.725-50T>C n.677-50T>C | dbSNP |
| X | g.149498359C>A | CA10537646 | IDS | c.508-52G>T (n.508-52G>T) c.-126-52G>T (n.-126-52G>T) n.114-11261G>T c.434-52G>T (n.434-52G>T) n.293-52G>T n.622-52G>T c.238-52G>T (n.238-52G>T) n.725-52G>T n.677-52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498359C= | CA2465009280 | IDS | c.508-52G= (n.508-52G=) c.-126-52G= (n.-126-52G=) n.114-11261G= c.434-52G= (n.434-52G=) n.293-52G= n.622-52G= c.238-52G= (n.238-52G=) n.725-52G= n.677-52G= | |
| X | g.149498359C>T | CA645070199 | IDS | c.508-52G>A (n.508-52G>A) c.-126-52G>A (n.-126-52G>A) n.114-11261G>A c.434-52G>A (n.434-52G>A) n.293-52G>A n.622-52G>A c.238-52G>A (n.238-52G>A) n.725-52G>A n.677-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498360C>A | CA2579719267 | IDS | c.508-53G>T (n.508-53G>T) c.-126-53G>T (n.-126-53G>T) n.114-11262G>T c.434-53G>T (n.434-53G>T) n.293-53G>T n.622-53G>T c.238-53G>T (n.238-53G>T) n.725-53G>T n.677-53G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498365A>C | CA2694898153 | IDS | c.508-58T>G (n.508-58T>G) c.-126-58T>G (n.-126-58T>G) n.114-11267T>G c.434-58T>G (n.434-58T>G) n.293-58T>G n.622-58T>G c.238-58T>G (n.238-58T>G) n.725-58T>G n.677-58T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498365A>T | CA2694898154 | IDS | c.508-58T>A (n.508-58T>A) c.-126-58T>A (n.-126-58T>A) n.114-11267T>A c.434-58T>A (n.434-58T>A) n.293-58T>A n.622-58T>A c.238-58T>A (n.238-58T>A) n.725-58T>A n.677-58T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498366G>A | CA2694898155 | IDS | c.508-59C>T (n.508-59C>T) c.-126-59C>T (n.-126-59C>T) n.114-11268C>T c.434-59C>T (n.434-59C>T) n.293-59C>T n.622-59C>T c.238-59C>T (n.238-59C>T) n.725-59C>T n.677-59C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498366G>T | CA2694898156 | IDS | c.508-59C>A (n.508-59C>A) c.-126-59C>A (n.-126-59C>A) n.114-11268C>A c.434-59C>A (n.434-59C>A) n.293-59C>A n.622-59C>A c.238-59C>A (n.238-59C>A) n.725-59C>A n.677-59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498367G>T | CA2579719268 | IDS | c.508-60C>A (n.508-60C>A) c.-126-60C>A (n.-126-60C>A) n.114-11269C>A c.434-60C>A (n.434-60C>A) n.293-60C>A n.622-60C>A c.238-60C>A (n.238-60C>A) n.725-60C>A n.677-60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498367_149498373delinsGCTACAC | CA2465009281 | IDS | c.508-66_508-60delinsGTGTAGC (n.508-66_508-60delinsGTGTAGC) c.-126-66_-126-60delinsGTGTAGC (n.-126-66_-126-60delinsGTGTAGC) n.114-11275_114-11269delinsGTGTAGC c.434-66_434-60delinsGTGTAGC (n.434-66_434-60delinsGTGTAGC) n.293-66_293-60delinsGTGTAGC n.622-66_622-60delinsGTGTAGC c.238-66_238-60delinsGTGTAGC (n.238-66_238-60delinsGTGTAGC) n.725-66_725-60delinsGTGTAGC n.677-66_677-60delinsGTGTAGC | |
| X | g.149498368C>T | CA2579719269 | IDS | c.508-61G>A (n.508-61G>A) c.-126-61G>A (n.-126-61G>A) n.114-11270G>A c.434-61G>A (n.434-61G>A) n.293-61G>A n.622-61G>A c.238-61G>A (n.238-61G>A) n.725-61G>A n.677-61G>A | |
| X | g.149498368_149498373del | CA519059041 | IDS | c.508-66_508-61del (n.508-66_508-61del) c.-126-66_-126-61del (n.-126-66_-126-61del) n.114-11275_114-11270del c.434-66_434-61del (n.434-66_434-61del) n.293-66_293-61del n.622-66_622-61del c.238-66_238-61del (n.238-66_238-61del) n.725-66_725-61del n.677-66_677-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498370A= | CA2465009282 | IDS | c.508-63T= (n.508-63T=) c.-126-63T= (n.-126-63T=) n.114-11272T= c.434-63T= (n.434-63T=) n.293-63T= n.622-63T= c.238-63T= (n.238-63T=) n.725-63T= n.677-63T= | |
| X | g.149498370A>G | CA872891301 | IDS | c.508-63T>C (n.508-63T>C) c.-126-63T>C (n.-126-63T>C) n.114-11272T>C c.434-63T>C (n.434-63T>C) n.293-63T>C n.622-63T>C c.238-63T>C (n.238-63T>C) n.725-63T>C n.677-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498373C>A | CA2694898157 | IDS | c.508-66G>T (n.508-66G>T) c.-126-66G>T (n.-126-66G>T) n.114-11275G>T c.434-66G>T (n.434-66G>T) n.293-66G>T n.622-66G>T c.238-66G>T (n.238-66G>T) n.725-66G>T n.677-66G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498375C>A | CA2694898158 | IDS | c.508-68G>T (n.508-68G>T) c.-126-68G>T (n.-126-68G>T) n.114-11277G>T c.434-68G>T (n.434-68G>T) n.293-68G>T n.622-68G>T c.238-68G>T (n.238-68G>T) n.725-68G>T n.677-68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498375C>G | CA2694898159 | IDS | c.508-68G>C (n.508-68G>C) c.-126-68G>C (n.-126-68G>C) n.114-11277G>C c.434-68G>C (n.434-68G>C) n.293-68G>C n.622-68G>C c.238-68G>C (n.238-68G>C) n.725-68G>C n.677-68G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498377C>A | CA2579719270 | IDS | c.508-70G>T (n.508-70G>T) c.-126-70G>T (n.-126-70G>T) n.114-11279G>T c.434-70G>T (n.434-70G>T) n.293-70G>T n.622-70G>T c.238-70G>T (n.238-70G>T) n.725-70G>T n.677-70G>T | dbSNP |
| X | g.149498379G>C | CA2579719271 | IDS | c.508-72C>G (n.508-72C>G) c.-126-72C>G (n.-126-72C>G) n.114-11281C>G c.434-72C>G (n.434-72C>G) n.293-72C>G n.622-72C>G c.238-72C>G (n.238-72C>G) n.725-72C>G n.677-72C>G | |
| X | g.149498379G>T | CA2694898160 | IDS | c.508-72C>A (n.508-72C>A) c.-126-72C>A (n.-126-72C>A) n.114-11281C>A c.434-72C>A (n.434-72C>A) n.293-72C>A n.622-72C>A c.238-72C>A (n.238-72C>A) n.725-72C>A n.677-72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498382T>G | CA337036445 | IDS | c.508-75A>C (n.508-75A>C) c.-126-75A>C (n.-126-75A>C) n.114-11284A>C c.434-75A>C (n.434-75A>C) n.293-75A>C n.622-75A>C c.238-75A>C (n.238-75A>C) n.725-75A>C n.677-75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498382T= | CA2465009283 | IDS | c.508-75A= (n.508-75A=) c.-126-75A= (n.-126-75A=) n.114-11284A= c.434-75A= (n.434-75A=) n.293-75A= n.622-75A= c.238-75A= (n.238-75A=) n.725-75A= n.677-75A= | |
| X | g.149498383T>A | CA2694898161 | IDS | c.508-76A>T (n.508-76A>T) c.-126-76A>T (n.-126-76A>T) n.114-11285A>T c.434-76A>T (n.434-76A>T) n.293-76A>T n.622-76A>T c.238-76A>T (n.238-76A>T) n.725-76A>T n.677-76A>T | gnomAD v4 |