Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149498219_149498233delinsCCA2695236650IDSc.582_596delinsG (p.Leu196GlufsTer3)
c.-52_-38delinsG (n.-52_-38delinsG)
n.114-11135_114-11121delinsG
c.508_522delinsG (n.508_522delinsG)
n.34_48delinsG
n.367_381delinsG
n.696_710delinsG
c.312_326delinsG (p.Leu106GlufsTer3)
n.799_813delinsG
n.751_765delinsG
Xg.149498229A>CCA414522432IDSc.586T>G (p.Leu196Val)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.114-11131T>G
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n.38T>G
n.371T>G
n.700T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.803T>G
n.755T>G
Xg.149498229A>GCA519058378IDSc.586T>C (p.Leu196=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.114-11131T>C
c.512T>C (n.512T>C)
n.38T>C
n.371T>C
n.700T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
n.803T>C
n.755T>C
Xg.149498229A>TCA414522433IDSc.586T>A (p.Leu196Met)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.114-11131T>A
c.512T>A (n.512T>A)
n.38T>A
n.371T>A
n.700T>A
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.803T>A
n.755T>A
Xg.149498230G>ACA519058381IDSc.585C>T (p.Thr195=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.114-11132C>T
c.511C>T (n.511C>T)
n.37C>T
n.370C>T
n.699C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
n.802C>T
n.754C>T
 gnomAD v4
Xg.149498230G>CCA519058380IDSc.585C>G (p.Thr195=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.114-11132C>G
c.511C>G (n.511C>G)
n.37C>G
n.370C>G
n.699C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
n.802C>G
n.754C>G
Xg.149498230G>TCA519058379IDSc.585C>A (p.Thr195=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.114-11132C>A
c.511C>A (n.511C>A)
n.37C>A
n.370C>A
n.699C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
n.802C>A
n.754C>A
Xg.149498231G>ACA414522434IDSc.584C>T (p.Thr195Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.114-11133C>T
c.510C>T (n.510C>T)
n.36C>T
n.369C>T
n.698C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.801C>T
n.753C>T
Xg.149498231G>CCA414522435IDSc.584C>G (p.Thr195Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.114-11133C>G
c.510C>G (n.510C>G)
n.36C>G
n.369C>G
n.698C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.801C>G
n.753C>G
Xg.149498231G=CA2465009242IDSc.584C= (p.Thr195=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.114-11133C=
c.510C= (n.510C=)
n.36C=
n.369C=
n.698C=
c.314C= (p.Thr105=)
n.801C=
n.753C=
Xg.149498231G>TCA337036442IDSc.584C>A (p.Thr195Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.114-11133C>A
c.510C>A (n.510C>A)
n.36C>A
n.369C>A
n.698C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.801C>A
n.753C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498232T>ACA414522438IDSc.583A>T (p.Thr195Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.114-11134A>T
c.509A>T (n.509A>T)
n.35A>T
n.368A>T
n.697A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.800A>T
n.752A>T
Xg.149498232T>CCA414522437IDSc.583A>G (p.Thr195Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.114-11134A>G
c.509A>G (n.509A>G)
n.35A>G
n.368A>G
n.697A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.800A>G
n.752A>G
Xg.149498232T>GCA414522436IDSc.583A>C (p.Thr195Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.114-11134A>C
c.509A>C (n.509A>C)
n.35A>C
n.368A>C
n.697A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.800A>C
n.752A>C
Xg.149498233G>ACA519058382IDSc.582C>T (p.Gly194=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.114-11135C>T
c.508C>T (n.508C>T)
n.34C>T
n.367C>T
n.696C>T
c.312C>T (p.Gly104=)
n.799C>T
n.751C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498233G>CCA519058383IDSc.582C>G (p.Gly194=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.114-11135C>G
c.508C>G (n.508C>G)
n.34C>G
n.367C>G
n.696C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
n.799C>G
n.751C>G
Xg.149498233G=CA2465009243IDSc.582C= (p.Gly194=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.114-11135C=
c.508C= (n.508C=)
n.34C=
n.367C=
n.696C=
c.312C= (p.Gly104=)
n.799C=
n.751C=
Xg.149498233G>TCA519058384IDSc.582C>A (p.Gly194=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.114-11135C>A
c.508C>A (n.508C>A)
n.34C>A
n.367C>A
n.696C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
n.799C>A
n.751C>A
Xg.149498234C>ACA414522442IDSc.581G>T (p.Gly194Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.114-11136G>T
c.507G>T (n.507G>T)
n.33G>T
n.366G>T
n.695G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.798G>T
n.750G>T
Xg.149498234C>GCA414522439IDSc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.114-11136G>C
c.507G>C (n.507G>C)
n.33G>C
n.366G>C
n.695G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.798G>C
n.750G>C
Xg.149498234C>TCA414522440IDSc.581G>A (p.Gly194Asp)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.114-11136G>A
c.507G>A (n.507G>A)
n.33G>A
n.366G>A
n.695G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.798G>A
n.750G>A
Xg.149498235C>ACA414522444IDSc.580G>T (p.Gly194Cys)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.114-11137G>T
c.506G>T (n.506G>T)
n.32G>T
n.365G>T
n.694G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.797G>T
n.749G>T
Xg.149498235C>GCA414522445IDSc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.114-11137G>C
c.506G>C (n.506G>C)
n.32G>C
n.365G>C
n.694G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.797G>C
n.749G>C
Xg.149498235C>TCA414522446IDSc.580G>A (p.Gly194Ser)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.114-11137G>A
c.506G>A (n.506G>A)
n.32G>A
n.365G>A
n.694G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.797G>A
n.749G>A
Xg.149498236C>ACA414522447IDSc.579G>T (p.Glu193Asp)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.114-11138G>T
c.505G>T (n.505G>T)
n.31G>T
n.364G>T
n.693G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.796G>T
n.748G>T
Xg.149498236C>GCA414522448IDSc.579G>C (p.Glu193Asp)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.114-11138G>C
c.505G>C (n.505G>C)
n.31G>C
n.364G>C
n.693G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.796G>C
n.748G>C
Xg.149498236C>TCA519058385IDSc.579G>A (p.Glu193=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.114-11138G>A
c.505G>A (n.505G>A)
n.31G>A
n.364G>A
n.693G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
n.796G>A
n.748G>A
Xg.149498237T>ACA414522449IDSc.578A>T (p.Glu193Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.114-11139A>T
c.504A>T (n.504A>T)
n.30A>T
n.363A>T
n.692A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.795A>T
n.747A>T
Xg.149498237T>CCA10537636IDSc.578A>G (p.Glu193Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.114-11139A>G
c.504A>G (n.504A>G)
n.30A>G
n.363A>G
n.692A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.795A>G
n.747A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498237T>GCA414522450IDSc.578A>C (p.Glu193Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.114-11139A>C
c.504A>C (n.504A>C)
n.30A>C
n.363A>C
n.692A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.795A>C
n.747A>C
Xg.149498237T=CA2465009244IDSc.578A= (p.Glu193=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.114-11139A=
c.504A= (n.504A=)
n.30A=
n.363A=
n.692A=
c.308A= (p.Glu103=)
n.795A=
n.747A=
Xg.149498238C>ACA414522451IDSc.577G>T (p.Glu193Ter)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.114-11140G>T
c.503G>T (n.503G>T)
n.29G>T
n.362G>T
n.691G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.794G>T
n.746G>T
Xg.149498238C=CA2465009245IDSc.577G= (p.Glu193=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.114-11140G=
c.503G= (n.503G=)
n.29G=
n.362G=
n.691G=
c.307G= (p.Glu103=)
n.794G=
n.746G=
Xg.149498238C>GCA414522452IDSc.577G>C (p.Glu193Gln)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.114-11140G>C
c.503G>C (n.503G>C)
n.29G>C
n.362G>C
n.691G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.794G>C
n.746G>C
 ClinVar
Xg.149498238C>TCA414522453IDSc.577G>A (p.Glu193Lys)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.114-11140G>A
c.503G>A (n.503G>A)
n.29G>A
n.362G>A
n.691G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.794G>A
n.746G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498239G>ACA519058386IDSc.576C>T (p.Pro192=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.114-11141C>T
c.502C>T (n.502C>T)
n.28C>T
n.361C>T
n.690C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
n.793C>T
n.745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498239G>CCA519058387IDSc.576C>G (p.Pro192=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.114-11141C>G
c.502C>G (n.502C>G)
n.28C>G
n.361C>G
n.690C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
n.793C>G
n.745C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498239G=CA2465009246IDSc.576C= (p.Pro192=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.114-11141C=
c.502C= (n.502C=)
n.28C=
n.361C=
n.690C=
c.306C= (p.Pro102=)
n.793C=
n.745C=
Xg.149498239G>TCA519058388IDSc.576C>A (p.Pro192=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.114-11141C>A
c.502C>A (n.502C>A)
n.28C>A
n.361C>A
n.690C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
n.793C>A
n.745C>A
Xg.149498240G>ACA414522455IDSc.575C>T (p.Pro192Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.114-11142C>T
c.501C>T (n.501C>T)
n.27C>T
n.360C>T
n.689C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.792C>T
n.744C>T
Xg.149498240G>CCA10537637IDSc.575C>G (p.Pro192Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.114-11142C>G
c.501C>G (n.501C>G)
n.27C>G
n.360C>G
n.689C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.792C>G
n.744C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498240G=CA2465009247IDSc.575C= (p.Pro192=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.114-11142C=
c.501C= (n.501C=)
n.27C=
n.360C=
n.689C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.792C=
n.744C=
Xg.149498240G>TCA414522454IDSc.575C>A (p.Pro192His)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.114-11142C>A
c.501C>A (n.501C>A)
n.27C>A
n.360C>A
n.689C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.792C>A
n.744C>A
Xg.149498241G>ACA414522456IDSc.574C>T (p.Pro192Ser)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.114-11143C>T
c.500C>T (n.500C>T)
n.26C>T
n.359C>T
n.688C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.791C>T
n.743C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498241G>CCA414522457IDSc.574C>G (p.Pro192Ala)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.114-11143C>G
c.500C>G (n.500C>G)
n.26C>G
n.359C>G
n.688C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.791C>G
n.743C>G
Xg.149498241G>TCA414522458IDSc.574C>A (p.Pro192Thr)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.114-11143C>A
c.500C>A (n.500C>A)
n.26C>A
n.359C>A
n.688C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.791C>A
n.743C>A
Xg.149498242A>CCA519058389IDSc.573T>G (p.Val191=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.114-11144T>G
c.499T>G (n.499T>G)
n.25T>G
n.358T>G
n.687T>G
c.303T>G (p.Val101=)
n.790T>G
n.742T>G
Xg.149498242A>GCA519058390IDSc.573T>C (p.Val191=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.114-11144T>C
c.499T>C (n.499T>C)
n.25T>C
n.358T>C
n.687T>C
c.303T>C (p.Val101=)
n.790T>C
n.742T>C
Xg.149498242A>TCA519058391IDSc.573T>A (p.Val191=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.114-11144T>A
c.499T>A (n.499T>A)
n.25T>A
n.358T>A
n.687T>A
c.303T>A (p.Val101=)
n.790T>A
n.742T>A
Xg.149498243A>CCA414522459IDSc.572T>G (p.Val191Gly)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.114-11145T>G
c.498T>G (n.498T>G)
n.24T>G
n.357T>G
n.686T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.789T>G
n.741T>G
Xg.149498243A>GCA414522460IDSc.572T>C (p.Val191Ala)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.114-11145T>C
c.498T>C (n.498T>C)
n.24T>C
n.357T>C
n.686T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.789T>C
n.741T>C
Xg.149498243A>TCA414522461IDSc.572T>A (p.Val191Asp)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.114-11145T>A
c.498T>A (n.498T>A)
n.24T>A
n.357T>A
n.686T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.789T>A
n.741T>A
Xg.149498244C>ACA414522462IDSc.571G>T (p.Val191Phe)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.114-11146G>T
c.497G>T (n.497G>T)
n.23G>T
n.356G>T
n.685G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.788G>T
n.740G>T
Xg.149498244C>GCA414522463IDSc.571G>C (p.Val191Leu)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.114-11146G>C
c.497G>C (n.497G>C)
n.23G>C
n.356G>C
n.685G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.788G>C
n.740G>C
Xg.149498244C>TCA414522464IDSc.571G>A (p.Val191Ile)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.114-11146G>A
c.497G>A (n.497G>A)
n.23G>A
n.356G>A
n.685G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.788G>A
n.740G>A
Xg.149498245A>CCA414522465IDSc.570T>G (p.Asp190Glu)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.114-11147T>G
c.496T>G (n.496T>G)
n.22T>G
n.355T>G
n.684T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
n.787T>G
n.739T>G
Xg.149498245A>GCA519058393IDSc.570T>C (p.Asp190=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.114-11147T>C
c.496T>C (n.496T>C)
n.22T>C
n.355T>C
n.684T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
n.787T>C
n.739T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498245A>TCA414522466IDSc.570T>A (p.Asp190Glu)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.114-11147T>A
c.496T>A (n.496T>A)
n.22T>A
n.355T>A
n.684T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.787T>A
n.739T>A
Xg.149498246T>ACA414522467IDSc.569A>T (p.Asp190Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.114-11148A>T
c.495A>T (n.495A>T)
n.21A>T
n.354A>T
n.683A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.786A>T
n.738A>T
 gnomAD v4
Xg.149498246T>CCA414522468IDSc.569A>G (p.Asp190Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.114-11148A>G
c.495A>G (n.495A>G)
n.21A>G
n.354A>G
n.683A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.786A>G
n.738A>G
Xg.149498246T>GCA414522469IDSc.569A>C (p.Asp190Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.114-11148A>C
c.495A>C (n.495A>C)
n.21A>C
n.354A>C
n.683A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.786A>C
n.738A>C
 gnomAD v4
Xg.149498247C>ACA414522471IDSc.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.114-11149G>T
c.494G>T (n.494G>T)
n.20G>T
n.353G>T
n.682G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.785G>T
n.737G>T
 gnomAD v4
Xg.149498247C>GCA414522472IDSc.568G>C (p.Asp190His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.114-11149G>C
c.494G>C (n.494G>C)
n.20G>C
n.353G>C
n.682G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.785G>C
n.737G>C
Xg.149498247C>TCA414522470IDSc.568G>A (p.Asp190Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.114-11149G>A
c.494G>A (n.494G>A)
n.20G>A
n.353G>A
n.682G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.785G>A
n.737G>A
Xg.149498248C>ACA519058394IDSc.567G>T (p.Leu189=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.114-11150G>T
c.493G>T (n.493G>T)
n.19G>T
n.352G>T
n.681G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.784G>T
n.736G>T
Xg.149498248C>GCA519058395IDSc.567G>C (p.Leu189=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.114-11150G>C
c.493G>C (n.493G>C)
n.19G>C
n.352G>C
n.681G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.784G>C
n.736G>C
Xg.149498248C>TCA519058396IDSc.567G>A (p.Leu189=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.114-11150G>A
c.493G>A (n.493G>A)
n.19G>A
n.352G>A
n.681G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.784G>A
n.736G>A
Xg.149498249A>CCA414522473IDSc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.114-11151T>G
c.492T>G (n.492T>G)
n.18T>G
n.351T>G
n.680T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.783T>G
n.735T>G
Xg.149498249A>GCA414522474IDSc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.114-11151T>C
c.492T>C (n.492T>C)
n.18T>C
n.351T>C
n.680T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.783T>C
n.735T>C
Xg.149498249A>TCA414522475IDSc.566T>A (p.Leu189Gln)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.114-11151T>A
c.492T>A (n.492T>A)
n.18T>A
n.351T>A
n.680T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.783T>A
n.735T>A
Xg.149498250G>ACA519058398IDSc.565C>T (p.Leu189=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.114-11152C>T
c.491C>T (n.491C>T)
n.17C>T
n.350C>T
n.679C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.782C>T
n.734C>T
Xg.149498250G>CCA414522476IDSc.565C>G (p.Leu189Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.114-11152C>G
c.491C>G (n.491C>G)
n.17C>G
n.350C>G
n.679C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.782C>G
n.734C>G
Xg.149498250G>TCA414522477IDSc.565C>A (p.Leu189Met)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.114-11152C>A
c.491C>A (n.491C>A)
n.17C>A
n.350C>A
n.679C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.782C>A
n.734C>A
Xg.149498253_149498265delCA2695236657IDSc.553_565del (p.Pro185TrpfsTer24)
c.-81_-69del (n.-81_-69del)
n.114-11164_114-11152del
c.479_491del (n.479_491del)
n.5_17del
n.338_350del
n.667_679del
c.283_295del (p.Pro95TrpfsTer24)
n.770_782del
n.722_734del
Xg.149498251C>ACA519058401IDSc.564G>T (p.Val188=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.114-11153G>T
c.490G>T (n.490G>T)
n.16G>T
n.349G>T
n.678G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.781G>T
n.733G>T
Xg.149498251C>GCA519058400IDSc.564G>C (p.Val188=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.114-11153G>C
c.490G>C (n.490G>C)
n.16G>C
n.349G>C
n.678G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.781G>C
n.733G>C
Xg.149498251C>TCA519058399IDSc.564G>A (p.Val188=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.114-11153G>A
c.490G>A (n.490G>A)
n.16G>A
n.349G>A
n.678G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.781G>A
n.733G>A
Xg.149498251_149498266dupCA2695236658IDSc.549_564dup (p.Asp190ProfsTer14)
c.-85_-70dup (n.-85_-70dup)
n.114-11168_114-11153dup
c.475_490dup (n.475_490dup)
n.1_16dup
n.334_349dup
n.663_678dup
c.279_294dup (p.Asp100ProfsTer14)
n.766_781dup
n.718_733dup
Xg.149498252A=CA2465009248IDSc.563T= (p.Val188=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.114-11154T=
c.489T= (n.489T=)
n.15T=
n.348T=
n.677T=
c.293T= (p.Val98=)
n.780T=
n.732T=
Xg.149498252A>CCA337036443IDSc.563T>G (p.Val188Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.114-11154T>G
c.489T>G (n.489T>G)
n.15T>G
n.348T>G
n.677T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.780T>G
n.732T>G
 dbSNP
Xg.149498252A>GCA414522478IDSc.563T>C (p.Val188Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.114-11154T>C
c.489T>C (n.489T>C)
n.15T>C
n.348T>C
n.677T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.780T>C
n.732T>C
Xg.149498252A>TCA414522479IDSc.563T>A (p.Val188Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.114-11154T>A
c.489T>A (n.489T>A)
n.15T>A
n.348T>A
n.677T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.780T>A
n.732T>A
Xg.149498253C>ACA414522480IDSc.562G>T (p.Val188Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.114-11155G>T
c.488G>T (n.488G>T)
n.14G>T
n.347G>T
n.676G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.779G>T
n.731G>T
Xg.149498253C>GCA414522481IDSc.562G>C (p.Val188Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.114-11155G>C
c.488G>C (n.488G>C)
n.14G>C
n.347G>C
n.676G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.779G>C
n.731G>C
Xg.149498253C>TCA414522482IDSc.562G>A (p.Val188Met)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.114-11155G>A
c.488G>A (n.488G>A)
n.14G>A
n.347G>A
n.676G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.779G>A
n.731G>A
Xg.149498254A>CCA414522483IDSc.561T>G (p.Asp187Glu)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.114-11156T>G
c.487T>G (n.487T>G)
n.13T>G
n.346T>G
n.675T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
n.778T>G
n.730T>G
Xg.149498254A>GCA519058403IDSc.561T>C (p.Asp187=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.114-11156T>C
c.487T>C (n.487T>C)
n.13T>C
n.346T>C
n.675T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
n.778T>C
n.730T>C
Xg.149498254A>TCA414522484IDSc.561T>A (p.Asp187Glu)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.114-11156T>A
c.487T>A (n.487T>A)
n.13T>A
n.346T>A
n.675T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
n.778T>A
n.730T>A
Xg.149498255T>ACA414522487IDSc.560A>T (p.Asp187Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.114-11157A>T
c.486A>T (n.486A>T)
n.12A>T
n.345A>T
n.674A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.777A>T
n.729A>T
Xg.149498255T>CCA414522485IDSc.560A>G (p.Asp187Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.114-11157A>G
c.486A>G (n.486A>G)
n.12A>G
n.345A>G
n.674A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.777A>G
n.729A>G
Xg.149498255T>GCA414522486IDSc.560A>C (p.Asp187Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.114-11157A>C
c.486A>C (n.486A>C)
n.12A>C
n.345A>C
n.674A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.777A>C
n.729A>C
Xg.149498256C>ACA414522488IDSc.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.114-11158G>T
c.485G>T (n.485G>T)
n.11G>T
n.344G>T
n.673G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.776G>T
n.728G>T
 dbSNP
Xg.149498256C=CA2465009249IDSc.559G= (p.Asp187=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.114-11158G=
c.485G= (n.485G=)
n.11G=
n.344G=
n.673G=
c.289G= (p.Asp97=)
n.776G=
n.728G=
Xg.149498256C>GCA414522489IDSc.559G>C (p.Asp187His)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.114-11158G>C
c.485G>C (n.485G>C)
n.11G>C
n.344G>C
n.673G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.776G>C
n.728G>C
Xg.149498256C>TCA414522490IDSc.559G>A (p.Asp187Asn)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.114-11158G>A
c.485G>A (n.485G>A)
n.11G>A
n.344G>A
n.673G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.776G>A
n.728G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498257delCA2695236659IDSc.559del (p.Asp187MetfsTer26)
c.-75del (n.-75del)
n.114-11158del
c.485del (n.485del)
n.11del
n.344del
n.673del
c.289del (p.Asp97MetfsTer26)
n.776del
n.728del
Xg.149498257C>ACA519058405IDSc.558G>T (p.Val186=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.114-11159G>T
c.484G>T (n.484G>T)
n.10G>T
n.343G>T
n.672G>T
c.288G>T (p.Val96=)
n.775G>T
n.727G>T
Xg.149498257C>GCA519058407IDSc.558G>C (p.Val186=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.114-11159G>C
c.484G>C (n.484G>C)
n.10G>C
n.343G>C
n.672G>C
c.288G>C (p.Val96=)
n.775G>C
n.727G>C
Xg.149498257C>TCA519058408IDSc.558G>A (p.Val186=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.114-11159G>A
c.484G>A (n.484G>A)
n.10G>A
n.343G>A
n.672G>A
c.288G>A (p.Val96=)
n.775G>A
n.727G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498258A=CA2465009250IDSc.557T= (p.Val186=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.114-11160T=
c.483T= (n.483T=)
n.9T=
n.342T=
n.671T=
c.287T= (p.Val96=)
n.774T=
n.726T=
Xg.149498258A>CCA414522491IDSc.557T>G (p.Val186Gly)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.114-11160T>G
c.483T>G (n.483T>G)
n.9T>G
n.342T>G
n.671T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.774T>G
n.726T>G
Xg.149498258A>GCA10537638IDSc.557T>C (p.Val186Ala)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.114-11160T>C
c.483T>C (n.483T>C)
n.9T>C
n.342T>C
n.671T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.774T>C
n.726T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498258A>TCA414522492IDSc.557T>A (p.Val186Glu)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.114-11160T>A
c.483T>A (n.483T>A)
n.9T>A
n.342T>A
n.671T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.774T>A
n.726T>A
Xg.149498259C>ACA414522494IDSc.556G>T (p.Val186Leu)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.114-11161G>T
c.482G>T (n.482G>T)
n.8G>T
n.341G>T
n.670G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.773G>T
n.725G>T
Xg.149498259C>GCA414522496IDSc.556G>C (p.Val186Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.114-11161G>C
c.482G>C (n.482G>C)
n.8G>C
n.341G>C
n.670G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.773G>C
n.725G>C
Xg.149498259C>TCA414522497IDSc.556G>A (p.Val186Met)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.114-11161G>A
c.482G>A (n.482G>A)
n.8G>A
n.341G>A
n.670G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
n.773G>A
n.725G>A
Xg.149498260A>CCA519058410IDSc.555T>G (p.Pro185=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.114-11162T>G
c.481T>G (n.481T>G)
n.7T>G
n.340T>G
n.669T>G
c.285T>G (p.Pro95=)
n.772T>G
n.724T>G
Xg.149498260A>GCA519058411IDSc.555T>C (p.Pro185=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.114-11162T>C
c.481T>C (n.481T>C)
n.7T>C
n.340T>C
n.669T>C
c.285T>C (p.Pro95=)
n.772T>C
n.724T>C
 gnomAD v4
Xg.149498260A>TCA519058412IDSc.555T>A (p.Pro185=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.114-11162T>A
c.481T>A (n.481T>A)
n.7T>A
n.340T>A
n.669T>A
c.285T>A (p.Pro95=)
n.772T>A
n.724T>A
Xg.149498261G>ACA414522498IDSc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.114-11163C>T
c.480C>T (n.480C>T)
n.6C>T
n.339C>T
n.668C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.771C>T
n.723C>T
Xg.149498261G>CCA414522499IDSc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.114-11163C>G
c.480C>G (n.480C>G)
n.6C>G
n.339C>G
n.668C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.771C>G
n.723C>G
Xg.149498261G>TCA414522500IDSc.554C>A (p.Pro185His)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.114-11163C>A
c.480C>A (n.480C>A)
n.6C>A
n.339C>A
n.668C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
n.771C>A
n.723C>A
Xg.149498262G>ACA414522502IDSc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.114-11164C>T
c.479C>T (n.479C>T)
n.5C>T
n.338C>T
n.667C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.770C>T
n.722C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498262G>CCA414522503IDSc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.114-11164C>G
c.479C>G (n.479C>G)
n.5C>G
n.338C>G
n.667C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.770C>G
n.722C>G
Xg.149498262G=CA2465009251IDSc.553C= (p.Pro185=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.114-11164C=
c.479C= (n.479C=)
n.5C=
n.338C=
n.667C=
c.283C= (p.Pro95=)
n.770C=
n.722C=
Xg.149498262G>TCA414522501IDSc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.114-11164C>A
c.479C>A (n.479C>A)
n.5C>A
n.338C>A
n.667C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.770C>A
n.722C>A
 dbSNP
Xg.149498263G>ACA519058414IDSc.552C>T (p.Cys184=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.114-11165C>T
c.478C>T (n.478C>T)
n.4C>T
n.337C>T
n.666C>T
c.282C>T (p.Cys94=)
n.769C>T
n.721C>T
Xg.149498263G>CCA414522504IDSc.552C>G (p.Cys184Trp)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.114-11165C>G
c.478C>G (n.478C>G)
n.4C>G
n.337C>G
n.666C>G
c.282C>G (p.Cys94Trp)
n.769C>G
n.721C>G
Xg.149498263G>TCA414522505IDSc.552C>A (p.Cys184Ter)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.114-11165C>A
c.478C>A (n.478C>A)
n.4C>A
n.337C>A
n.666C>A
c.282C>A (p.Cys94Ter)
n.769C>A
n.721C>A
Xg.149498264C>ACA414522506IDSc.551G>T (p.Cys184Phe)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.114-11166G>T
c.477G>T (n.477G>T)
n.3G>T
n.336G>T
n.665G>T
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.768G>T
n.720G>T
 ClinVar
Xg.149498264C>GCA414522508IDSc.551G>C (p.Cys184Ser)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.114-11166G>C
c.477G>C (n.477G>C)
n.3G>C
n.336G>C
n.665G>C
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.768G>C
n.720G>C
Xg.149498264C>TCA414522507IDSc.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.114-11166G>A
c.477G>A (n.477G>A)
n.3G>A
n.336G>A
n.665G>A
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.768G>A
n.720G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498265A>CCA414522509IDSc.550T>G (p.Cys184Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.114-11167T>G
c.476T>G (n.476T>G)
n.2T>G
n.335T>G
n.664T>G
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.767T>G
n.719T>G
Xg.149498265A>GCA414522510IDSc.550T>C (p.Cys184Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.114-11167T>C
c.476T>C (n.476T>C)
n.2T>C
n.335T>C
n.664T>C
c.280T>C (p.Cys94Arg)
n.767T>C
n.719T>C
Xg.149498265A>TCA414522511IDSc.550T>A (p.Cys184Ser)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.114-11167T>A
c.476T>A (n.476T>A)
n.2T>A
n.335T>A
n.664T>A
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.767T>A
n.719T>A
Xg.149498266A>CCA519058416IDSc.549T>G (p.Leu183=)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.114-11168T>G
c.475T>G (n.475T>G)
n.1T>G
n.334T>G
n.663T>G
c.279T>G (p.Leu93=)
n.766T>G
n.718T>G
Xg.149498266A>GCA519058417IDSc.549T>C (p.Leu183=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.114-11168T>C
c.475T>C (n.475T>C)
n.1T>C
n.334T>C
n.663T>C
c.279T>C (p.Leu93=)
n.766T>C
n.718T>C
Xg.149498266A>TCA519058418IDSc.549T>A (p.Leu183=)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.114-11168T>A
c.475T>A (n.475T>A)
n.1T>A
n.334T>A
n.663T>A
c.279T>A (p.Leu93=)
n.766T>A
n.718T>A
Xg.149498267A>CCA414522512IDSc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.114-11169T>G
c.474T>G (n.474T>G)
n.333T>G
n.662T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.765T>G
n.717T>G
Xg.149498267A>GCA414522513IDSc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.114-11169T>C
c.474T>C (n.474T>C)
n.333T>C
n.662T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.765T>C
n.717T>C
Xg.149498267A>TCA414522514IDSc.548T>A (p.Leu183His)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.114-11169T>A
c.474T>A (n.474T>A)
n.333T>A
n.662T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
n.765T>A
n.717T>A
Xg.149498268G>ACA414522515IDSc.547C>T (p.Leu183Phe)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.114-11170C>T
c.473C>T (n.473C>T)
n.332C>T
n.661C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.764C>T
n.716C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498268G>CCA414522516IDSc.547C>G (p.Leu183Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.114-11170C>G
c.473C>G (n.473C>G)
n.332C>G
n.661C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.764C>G
n.716C>G
Xg.149498268G>TCA414522517IDSc.547C>A (p.Leu183Ile)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.114-11170C>A
c.473C>A (n.473C>A)
n.332C>A
n.661C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.764C>A
n.716C>A
Xg.149498269C>ACA519058420IDSc.546G>T (p.Leu182=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.114-11171G>T
c.472G>T (n.472G>T)
n.331G>T
n.660G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
n.763G>T
n.715G>T
Xg.149498269C>GCA519058421IDSc.546G>C (p.Leu182=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.114-11171G>C
c.472G>C (n.472G>C)
n.331G>C
n.660G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
n.763G>C
n.715G>C
Xg.149498269C>TCA519058422IDSc.546G>A (p.Leu182=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.114-11171G>A
c.472G>A (n.472G>A)
n.331G>A
n.660G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
n.763G>A
n.715G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498270A>CCA414522518IDSc.545T>G (p.Leu182Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.114-11172T>G
c.471T>G (n.471T>G)
n.330T>G
n.659T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.762T>G
n.714T>G
Xg.149498270A>GCA414522519IDSc.545T>C (p.Leu182Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.114-11172T>C
c.471T>C (n.471T>C)
n.330T>C
n.659T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.762T>C
n.714T>C
Xg.149498270A>TCA414522520IDSc.545T>A (p.Leu182Gln)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.114-11172T>A
c.471T>A (n.471T>A)
n.330T>A
n.659T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.762T>A
n.714T>A
 COSMIC
Xg.149498271G>ACA519058423IDSc.544C>T (p.Leu182=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.114-11173C>T
c.470C>T (n.470C>T)
n.329C>T
n.658C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
n.761C>T
n.713C>T
Xg.149498271G>CCA414522521IDSc.544C>G (p.Leu182Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.114-11173C>G
c.470C>G (n.470C>G)
n.329C>G
n.658C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.761C>G
n.713C>G
 gnomAD v4
Xg.149498271G>TCA414522522IDSc.544C>A (p.Leu182Met)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.114-11173C>A
c.470C>A (n.470C>A)
n.329C>A
n.658C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.761C>A
n.713C>A
Xg.149498272delCA2695236662IDSc.544del (p.Leu182CysfsTer?)
c.-90del (n.-90del)
n.114-11173del
c.470del (n.470del)
n.329del
n.658del
c.274del (p.Leu92CysfsTer?)
n.761del
n.713del
Xg.149498272G>ACA519058424IDSc.543C>T (p.Asn181=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.114-11174C>T
c.469C>T (n.469C>T)
n.328C>T
n.657C>T
c.273C>T (p.Asn91=)
n.760C>T
n.712C>T
Xg.149498272G>CCA414522523IDSc.543C>G (p.Asn181Lys)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.114-11174C>G
c.469C>G (n.469C>G)
n.328C>G
n.657C>G
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.760C>G
n.712C>G
 gnomAD v4
Xg.149498272G>TCA414522524IDSc.543C>A (p.Asn181Lys)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.114-11174C>A
c.469C>A (n.469C>A)
n.328C>A
n.657C>A
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.760C>A
n.712C>A
Xg.149498273T>ACA414522525IDSc.542A>T (p.Asn181Ile)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.114-11175A>T
c.468A>T (n.468A>T)
n.327A>T
n.656A>T
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.759A>T
n.711A>T
Xg.149498273T>CCA414522526IDSc.542A>G (p.Asn181Ser)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.114-11175A>G
c.468A>G (n.468A>G)
n.327A>G
n.656A>G
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.759A>G
n.711A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498273T>GCA414522527IDSc.542A>C (p.Asn181Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.114-11175A>C
c.468A>C (n.468A>C)
n.327A>C
n.656A>C
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.759A>C
n.711A>C
Xg.149498273T=CA2465009252IDSc.542A= (p.Asn181=)
c.-92A= (n.-92A=)
n.114-11175A=
c.468A= (n.468A=)
n.327A=
n.656A=
c.272A= (p.Asn91=)
n.759A=
n.711A=
Xg.149498274T>ACA414522528IDSc.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.114-11176A>T
c.467A>T (n.467A>T)
n.326A>T
n.655A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.758A>T
n.710A>T
Xg.149498274T>CCA414522529IDSc.541A>G (p.Asn181Asp)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.114-11176A>G
c.467A>G (n.467A>G)
n.326A>G
n.655A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.758A>G
n.710A>G
Xg.149498274T>GCA414522530IDSc.541A>C (p.Asn181His)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.114-11176A>C
c.467A>C (n.467A>C)
n.326A>C
n.655A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
n.758A>C
n.710A>C
Xg.149498275G>ACA519058425IDSc.540C>T (p.Ala180=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.114-11177C>T
c.466C>T (n.466C>T)
n.325C>T
n.654C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.757C>T
n.709C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149498275G>CCA519058426IDSc.540C>G (p.Ala180=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.114-11177C>G
c.466C>G (n.466C>G)
n.325C>G
n.654C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.757C>G
n.709C>G
Xg.149498275G=CA2465009253IDSc.540C= (p.Ala180=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.114-11177C=
c.466C= (n.466C=)
n.325C=
n.654C=
c.270C= (p.Ala90=)
n.757C=
n.709C=
Xg.149498275G>TCA519058427IDSc.540C>A (p.Ala180=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.114-11177C>A
c.466C>A (n.466C>A)
n.325C>A
n.654C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.757C>A
n.709C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498276G>ACA414522531IDSc.539C>T (p.Ala180Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.114-11178C>T
c.465C>T (n.465C>T)
n.324C>T
n.653C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.756C>T
n.708C>T
Xg.149498276G>CCA414522532IDSc.539C>G (p.Ala180Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.114-11178C>G
c.465C>G (n.465C>G)
n.324C>G
n.653C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.756C>G
n.708C>G
Xg.149498276G>TCA414522533IDSc.539C>A (p.Ala180Asp)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.114-11178C>A
c.465C>A (n.465C>A)
n.324C>A
n.653C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.756C>A
n.708C>A
Xg.149498277C>ACA414522534IDSc.538G>T (p.Ala180Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.114-11179G>T
c.464G>T (n.464G>T)
n.323G>T
n.652G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.755G>T
n.707G>T
Xg.149498277C>GCA414522535IDSc.538G>C (p.Ala180Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.114-11179G>C
c.464G>C (n.464G>C)
n.323G>C
n.652G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.755G>C
n.707G>C
Xg.149498277C>TCA414522536IDSc.538G>A (p.Ala180Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.114-11179G>A
c.464G>A (n.464G>A)
n.323G>A
n.652G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.755G>A
n.707G>A
Xg.149498278A>CCA414522537IDSc.537T>G (p.His179Gln)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.114-11180T>G
c.463T>G (n.463T>G)
n.322T>G
n.651T>G
c.267T>G (p.His89Gln)
n.754T>G
n.706T>G
Xg.149498278A>GCA519058428IDSc.537T>C (p.His179=)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.114-11180T>C
c.463T>C (n.463T>C)
n.322T>C
n.651T>C
c.267T>C (p.His89=)
n.754T>C
n.706T>C
 gnomAD v4
Xg.149498278A>TCA414522538IDSc.537T>A (p.His179Gln)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.114-11180T>A
c.463T>A (n.463T>A)
n.322T>A
n.651T>A
c.267T>A (p.His89Gln)
n.754T>A
n.706T>A
Xg.149498279T>ACA414522539IDSc.536A>T (p.His179Leu)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.114-11181A>T
c.462A>T (n.462A>T)
n.321A>T
n.650A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
n.753A>T
n.705A>T
Xg.149498279T>CCA414522540IDSc.536A>G (p.His179Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.114-11181A>G
c.462A>G (n.462A>G)
n.321A>G
n.650A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
n.753A>G
n.705A>G
 ClinVar
Xg.149498279T>GCA414522541IDSc.536A>C (p.His179Pro)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.114-11181A>C
c.462A>C (n.462A>C)
n.321A>C
n.650A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
n.753A>C
n.705A>C
Xg.149498280G>ACA414522542IDSc.535C>T (p.His179Tyr)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.114-11182C>T
c.461C>T (n.461C>T)
n.320C>T
n.649C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.752C>T
n.704C>T
Xg.149498280G>CCA414522543IDSc.535C>G (p.His179Asp)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.114-11182C>G
c.461C>G (n.461C>G)
n.320C>G
n.649C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
n.752C>G
n.704C>G
Xg.149498280G>TCA414522544IDSc.535C>A (p.His179Asn)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.114-11182C>A
c.461C>A (n.461C>A)
n.320C>A
n.649C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
n.752C>A
n.704C>A
Xg.149498281G>ACA519058430IDSc.534C>T (p.Leu178=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.114-11183C>T
c.460C>T (n.460C>T)
n.319C>T
n.648C>T
c.264C>T (p.Leu88=)
n.751C>T
n.703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149498281G>CCA519058431IDSc.534C>G (p.Leu178=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.114-11183C>G
c.460C>G (n.460C>G)
n.319C>G
n.648C>G
c.264C>G (p.Leu88=)
n.751C>G
n.703C>G
Xg.149498281G>TCA519058432IDSc.534C>A (p.Leu178=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.114-11183C>A
c.460C>A (n.460C>A)
n.319C>A
n.648C>A
c.264C>A (p.Leu88=)
n.751C>A
n.703C>A
Xg.149498282A>CCA414522547IDSc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.114-11184T>G
c.459T>G (n.459T>G)
n.318T>G
n.647T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.750T>G
n.702T>G
Xg.149498282A>GCA414522545IDSc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.114-11184T>C
c.459T>C (n.459T>C)
n.318T>C
n.647T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.750T>C
n.702T>C
Xg.149498282A>TCA414522546IDSc.533T>A (p.Leu178His)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.114-11184T>A
c.459T>A (n.459T>A)
n.318T>A
n.647T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
n.750T>A
n.702T>A
Xg.149498283G>ACA414522548IDSc.532C>T (p.Leu178Phe)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.114-11185C>T
c.458C>T (n.458C>T)
n.317C>T
n.646C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.749C>T
n.701C>T
Xg.149498283G>CCA414522549IDSc.532C>G (p.Leu178Val)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.114-11185C>G
c.458C>G (n.458C>G)
n.317C>G
n.646C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.749C>G
n.701C>G
 gnomAD v4
Xg.149498283G>TCA414522550IDSc.532C>A (p.Leu178Ile)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.114-11185C>A
c.458C>A (n.458C>A)
n.317C>A
n.646C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.749C>A
n.701C>A
Xg.149498284T>ACA414522551IDSc.531A>T (p.Glu177Asp)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.114-11186A>T
c.457A>T (n.457A>T)
n.316A>T
n.645A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.748A>T
n.700A>T
Xg.149498284T>CCA519058433IDSc.531A>G (p.Glu177=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.114-11186A>G
c.457A>G (n.457A>G)
n.316A>G
n.645A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
n.748A>G
n.700A>G
Xg.149498284T>GCA414522552IDSc.531A>C (p.Glu177Asp)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.114-11186A>C
c.457A>C (n.457A>C)
n.316A>C
n.645A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.748A>C
n.700A>C
Xg.149498285T>ACA414522554IDSc.530A>T (p.Glu177Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.114-11187A>T
c.456A>T (n.456A>T)
n.315A>T
n.644A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.747A>T
n.699A>T
Xg.149498285T>CCA414522557IDSc.530A>G (p.Glu177Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.114-11187A>G
c.456A>G (n.456A>G)
n.315A>G
n.644A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.747A>G
n.699A>G
 gnomAD v4
Xg.149498285T>GCA414522556IDSc.530A>C (p.Glu177Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.114-11187A>C
c.456A>C (n.456A>C)
n.315A>C
n.644A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.747A>C
n.699A>C
Xg.149498286C>ACA414522558IDSc.529G>T (p.Glu177Ter)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.114-11188G>T
c.455G>T (n.455G>T)
n.314G>T
n.643G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.746G>T
n.698G>T
Xg.149498286C>GCA414522559IDSc.529G>C (p.Glu177Gln)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.114-11188G>C
c.455G>C (n.455G>C)
n.314G>C
n.643G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.746G>C
n.698G>C
Xg.149498286C>TCA414522560IDSc.529G>A (p.Glu177Lys)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.114-11188G>A
c.455G>A (n.455G>A)
n.314G>A
n.643G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.746G>A
n.698G>A
Xg.149498287T>ACA519058436IDSc.528A>T (p.Gly176=)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.114-11189A>T
c.454A>T (n.454A>T)
n.313A>T
n.642A>T
c.258A>T (p.Gly86=)
n.745A>T
n.697A>T
Xg.149498287T>CCA519058435IDSc.528A>G (p.Gly176=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.114-11189A>G
c.454A>G (n.454A>G)
n.313A>G
n.642A>G
c.258A>G (p.Gly86=)
n.745A>G
n.697A>G
 gnomAD v4
Xg.149498287T>GCA519058434IDSc.528A>C (p.Gly176=)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.114-11189A>C
c.454A>C (n.454A>C)
n.313A>C
n.642A>C
c.258A>C (p.Gly86=)
n.745A>C
n.697A>C
Xg.149498288C>ACA414522561IDSc.527G>T (p.Gly176Val)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.114-11190G>T
c.453G>T (n.453G>T)
n.312G>T
n.641G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.744G>T
n.696G>T
Xg.149498288C>GCA414522562IDSc.527G>C (p.Gly176Ala)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.114-11190G>C
c.453G>C (n.453G>C)
n.312G>C
n.641G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.744G>C
n.696G>C
Xg.149498288C>TCA414522563IDSc.527G>A (p.Gly176Glu)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.114-11190G>A
c.453G>A (n.453G>A)
n.312G>A
n.641G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.744G>A
n.696G>A
Xg.149498289C>ACA414522564IDSc.526G>T (p.Gly176Ter)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.114-11191G>T
c.452G>T (n.452G>T)
n.311G>T
n.640G>T
c.256G>T (p.Gly86Ter)
n.743G>T
n.695G>T
Xg.149498289C>GCA414522565IDSc.526G>C (p.Gly176Arg)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.114-11191G>C
c.452G>C (n.452G>C)
n.311G>C
n.640G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.743G>C
n.695G>C
Xg.149498289C>TCA414522566IDSc.526G>A (p.Gly176Arg)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.114-11191G>A
c.452G>A (n.452G>A)
n.311G>A
n.640G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.743G>A
n.695G>A
Xg.149498290A=CA2465009254IDSc.525T= (p.Asp175=)
c.-109T= (n.-109T=)
n.114-11192T=
c.451T= (n.451T=)
n.310T=
n.639T=
c.255T= (p.Asp85=)
n.742T=
n.694T=
Xg.149498290A>CCA414522569IDSc.525T>G (p.Asp175Glu)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.114-11192T>G
c.451T>G (n.451T>G)
n.310T>G
n.639T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.742T>G
n.694T>G
Xg.149498290A>GCA519058437IDSc.525T>C (p.Asp175=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.114-11192T>C
c.451T>C (n.451T>C)
n.310T>C
n.639T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
n.742T>C
n.694T>C
Xg.149498290A>TCA414522571IDSc.525T>A (p.Asp175Glu)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.114-11192T>A
c.451T>A (n.451T>A)
n.310T>A
n.639T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.742T>A
n.694T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498291T>ACA414522572IDSc.524A>T (p.Asp175Val)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.114-11193A>T
c.450A>T (n.450A>T)
n.309A>T
n.638A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.741A>T
n.693A>T
Xg.149498291T>CCA414522574IDSc.524A>G (p.Asp175Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.114-11193A>G
c.450A>G (n.450A>G)
n.309A>G
n.638A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.741A>G
n.693A>G
Xg.149498291T>GCA414522573IDSc.524A>C (p.Asp175Ala)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.114-11193A>C
c.450A>C (n.450A>C)
n.309A>C
n.638A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.741A>C
n.693A>C
Xg.149498292C>ACA414522575IDSc.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.114-11194G>T
c.449G>T (n.449G>T)
n.308G>T
n.637G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.740G>T
n.692G>T
Xg.149498292C>GCA414522577IDSc.523G>C (p.Asp175His)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.114-11194G>C
c.449G>C (n.449G>C)
n.308G>C
n.637G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.740G>C
n.692G>C
Xg.149498292C>TCA414522576IDSc.523G>A (p.Asp175Asn)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.114-11194G>A
c.449G>A (n.449G>A)
n.308G>A
n.637G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.740G>A
n.692G>A
 gnomAD v4
Xg.149498293T>ACA519058438IDSc.522A>T (p.Pro174=)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.114-11195A>T
c.448A>T (n.448A>T)
n.307A>T
n.636A>T
c.252A>T (p.Pro84=)
n.739A>T
n.691A>T
Xg.149498293T>CCA519058439IDSc.522A>G (p.Pro174=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.114-11195A>G
c.448A>G (n.448A>G)
n.307A>G
n.636A>G
c.252A>G (p.Pro84=)
n.739A>G
n.691A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149498293T>GCA519058440IDSc.522A>C (p.Pro174=)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.114-11195A>C
c.448A>C (n.448A>C)
n.307A>C
n.636A>C
c.252A>C (p.Pro84=)
n.739A>C
n.691A>C
 gnomAD v4
Xg.149498294G>ACA414522578IDSc.521C>T (p.Pro174Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.114-11196C>T
c.447C>T (n.447C>T)
n.306C>T
n.635C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.738C>T
n.690C>T
Xg.149498294G>CCA414522579IDSc.521C>G (p.Pro174Arg)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.114-11196C>G
c.447C>G (n.447C>G)
n.306C>G
n.635C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.738C>G
n.690C>G
Xg.149498294G>TCA414522581IDSc.521C>A (p.Pro174Gln)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.114-11196C>A
c.447C>A (n.447C>A)
n.306C>A
n.635C>A
c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.738C>A
n.690C>A
 gnomAD v4
Xg.149498295delCA2694898141IDSc.521del (p.Pro174GlnfsTer?)
c.-113del (n.-113del)
n.114-11196del
c.447del (n.447del)
n.306del
n.635del
c.251del (p.Pro84GlnfsTer?)
n.738del
n.690del
 gnomAD v4
Xg.149498295G>ACA414522583IDSc.520C>T (p.Pro174Ser)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.114-11197C>T
c.446C>T (n.446C>T)
n.305C>T
n.634C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.737C>T
n.689C>T
Xg.149498295G>CCA414522584IDSc.520C>G (p.Pro174Ala)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.114-11197C>G
c.446C>G (n.446C>G)
n.305C>G
n.634C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.737C>G
n.689C>G
Xg.149498295G>TCA414522585IDSc.520C>A (p.Pro174Thr)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.114-11197C>A
c.446C>A (n.446C>A)
n.305C>A
n.634C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.737C>A
n.689C>A
Xg.149498296C>ACA519058441IDSc.519G>T (p.Gly173=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.114-11198G>T
c.445G>T (n.445G>T)
n.304G>T
n.633G>T
c.249G>T (p.Gly83=)
n.736G>T
n.688G>T
Xg.149498296C>GCA519058442IDSc.519G>C (p.Gly173=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.114-11198G>C
c.445G>C (n.445G>C)
n.304G>C
n.633G>C
c.249G>C (p.Gly83=)
n.736G>C
n.688G>C
Xg.149498296C>TCA519058443IDSc.519G>A (p.Gly173=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.114-11198G>A
c.445G>A (n.445G>A)
n.304G>A
n.633G>A
c.249G>A (p.Gly83=)
n.736G>A
n.688G>A
Xg.149498297C>ACA414522586IDSc.518G>T (p.Gly173Val)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.114-11199G>T
c.444G>T (n.444G>T)
n.303G>T
n.632G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.735G>T
n.687G>T
Xg.149498297C>GCA414522587IDSc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.114-11199G>C
c.444G>C (n.444G>C)
n.303G>C
n.632G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.735G>C
n.687G>C
Xg.149498297C>TCA414522588IDSc.518G>A (p.Gly173Glu)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.114-11199G>A
c.444G>A (n.444G>A)
n.303G>A
n.632G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.735G>A
n.687G>A
 gnomAD v4
Xg.149498298C>ACA414522589IDSc.517G>T (p.Gly173Trp)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.114-11200G>T
c.443G>T (n.443G>T)
n.302G>T
n.631G>T
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.734G>T
n.686G>T
Xg.149498298C=CA2465009255IDSc.517G= (p.Gly173=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.114-11200G=
c.443G= (n.443G=)
n.302G=
n.631G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.734G=
n.686G=
Xg.149498298C>GCA414522590IDSc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.114-11200G>C
c.443G>C (n.443G>C)
n.302G>C
n.631G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.734G>C
n.686G>C
 gnomAD v4
Xg.149498298C>TCA10537639IDSc.517G>A (p.Gly173Arg)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.114-11200G>A
c.443G>A (n.443G>A)
n.302G>A
n.631G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.734G>A
n.686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498299T>ACA519058444IDSc.516A>T (p.Arg172=)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.114-11201A>T
c.442A>T (n.442A>T)
n.301A>T
n.630A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
n.733A>T
n.685A>T
Xg.149498299T>CCA10537640IDSc.516A>G (p.Arg172=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.114-11201A>G
c.442A>G (n.442A>G)
n.301A>G
n.630A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
n.733A>G
n.685A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149498299T>GCA519058445IDSc.516A>C (p.Arg172=)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.114-11201A>C
c.442A>C (n.442A>C)
n.301A>C
n.630A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
n.733A>C
n.685A>C
Xg.149498299T=CA2465009256IDSc.516A= (p.Arg172=)
c.-118A= (n.-118A=)
n.114-11201A=
c.442A= (n.442A=)
n.301A=
n.630A=
c.246A= (p.Arg82=)
n.733A=
n.685A=
Xg.149498299_149498301delinsATGTCTTTCATCCCA2695236663IDSc.514_516delinsGGATGAAAGACAT (p.Arg172GlyfsTer2)
c.-120_-118delinsGGATGAAAGACAT (n.-120_-118delinsGGATGAAAGACAT)
n.114-11203_114-11201delinsGGATGAAAGACAT
c.440_442delinsGGATGAAAGACAT (n.440_442delinsGGATGAAAGACAT)
n.299_301delinsGGATGAAAGACAT
n.628_630delinsGGATGAAAGACAT
c.244_246delinsGGATGAAAGACAT (p.Arg82GlyfsTer2)
n.731_733delinsGGATGAAAGACAT
n.683_685delinsGGATGAAAGACAT
Xg.149498300C>ACA414522591IDSc.515G>T (p.Arg172Leu)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.114-11202G>T
c.441G>T (n.441G>T)
n.300G>T
n.629G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.732G>T
n.684G>T
Xg.149498300C=CA2465009257IDSc.515G= (p.Arg172=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.114-11202G=
c.441G= (n.441G=)
n.300G=
n.629G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.732G=
n.684G=
Xg.149498300C>GCA414522592IDSc.515G>C (p.Arg172Pro)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.114-11202G>C
c.441G>C (n.441G>C)
n.300G>C
n.629G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.732G>C
n.684G>C
Xg.149498300C>TCA10537641IDSc.515G>A (p.Arg172Gln)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.114-11202G>A
c.441G>A (n.441G>A)
n.300G>A
n.629G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.732G>A
n.684G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.149498301G>ACA255272IDSc.514C>T (p.Arg172Ter)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.114-11203C>T
c.440C>T (n.440C>T)
n.299C>T
n.628C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
n.731C>T
n.683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498301G>CCA414522593IDSc.514C>G (p.Arg172Gly)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.114-11203C>G
c.440C>G (n.440C>G)
n.299C>G
n.628C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.731C>G
n.683C>G
Xg.149498301G=CA2465009258IDSc.514C= (p.Arg172=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.114-11203C=
c.440C= (n.440C=)
n.299C=
n.628C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.731C=
n.683C=
Xg.149498301G>TCA10537642IDSc.514C>A (p.Arg172=)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.114-11203C>A
c.440C>A (n.440C>A)
n.299C>A
n.628C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
n.731C>A
n.683C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498302A>CCA414522594IDSc.513T>G (p.Cys171Trp)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.114-11204T>G
c.439T>G (n.439T>G)
n.298T>G
n.627T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
n.730T>G
n.682T>G
Xg.149498302A>GCA519058446IDSc.513T>C (p.Cys171=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.114-11204T>C
c.439T>C (n.439T>C)
n.298T>C
n.627T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
n.730T>C
n.682T>C
Xg.149498302A>TCA414522595IDSc.513T>A (p.Cys171Ter)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.114-11204T>A
c.439T>A (n.439T>A)
n.298T>A
n.627T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
n.730T>A
n.682T>A
Xg.149498303C>ACA414522596IDSc.512G>T (p.Cys171Phe)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.114-11205G>T
c.438G>T (n.438G>T)
n.297G>T
n.626G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
n.729G>T
n.681G>T
Xg.149498303C=CA2465009259IDSc.512G= (p.Cys171=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.114-11205G=
c.438G= (n.438G=)
n.297G=
n.626G=
c.242G= (p.Cys81=)
n.729G=
n.681G=
Xg.149498303C>GCA414522597IDSc.512G>C (p.Cys171Ser)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.114-11205G>C
c.438G>C (n.438G>C)
n.297G>C
n.626G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
n.729G>C
n.681G>C
Xg.149498303C>TCA414522598IDSc.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.114-11205G>A
c.438G>A (n.438G>A)
n.297G>A
n.626G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
n.729G>A
n.681G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498304A>CCA414522600IDSc.511T>G (p.Cys171Gly)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.114-11206T>G
c.437T>G (n.437T>G)
n.296T>G
n.625T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
n.728T>G
n.680T>G
Xg.149498304A>GCA414522601IDSc.511T>C (p.Cys171Arg)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.114-11206T>C
c.437T>C (n.437T>C)
n.296T>C
n.625T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
n.728T>C
n.680T>C
Xg.149498304A>TCA414522599IDSc.511T>A (p.Cys171Ser)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.114-11206T>A
c.437T>A (n.437T>A)
n.296T>A
n.625T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
n.728T>A
n.680T>A
Xg.149498304_149498305delCA2695236666IDSc.510_511del (p.Cys171SerfsTer27)
c.-124_-123del (n.-124_-123del)
n.114-11207_114-11206del
c.436_437del (n.436_437del)
n.295_296del
n.624_625del
c.240_241del (p.Cys81SerfsTer27)
n.727_728del
n.679_680del
Xg.149498304_149498306delinsATGCA2465009260IDSc.509_511delinsCAT (p.Thr170=)
c.-125_-123delinsCAT (n.-125_-123delinsCAT)
n.114-11208_114-11206delinsCAT
c.435_437delinsCAT (n.435_437delinsCAT)
n.294_296delinsCAT
n.623_625delinsCAT
c.239_241delinsCAT (p.Thr80=)
n.726_728delinsCAT
n.678_680delinsCAT
Xg.149498305T>ACA519058454IDSc.510A>T (p.Thr170=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.114-11207A>T
c.436A>T (n.436A>T)
n.295A>T
n.624A>T
c.240A>T (p.Thr80=)
n.727A>T
n.679A>T
Xg.149498305T>CCA519058457IDSc.510A>G (p.Thr170=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.114-11207A>G
c.436A>G (n.436A>G)
n.295A>G
n.624A>G
c.240A>G (p.Thr80=)
n.727A>G
n.679A>G
Xg.149498305T>GCA519058458IDSc.510A>C (p.Thr170=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.114-11207A>C
c.436A>C (n.436A>C)
n.295A>C
n.624A>C
c.240A>C (p.Thr80=)
n.727A>C
n.679A>C
 gnomAD v4
Xg.149498306_149498307delCA255278IDSc.509_510del (p.Thr170MetfsTer28)
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
n.114-11208_114-11207del
c.435_436del (n.435_436del)
n.294_295del
n.623_624del
c.239_240del (p.Thr80MetfsTer28)
n.726_727del
n.678_679del
 ClinVar dbSNP
Xg.149498306G>ACA414522602IDSc.509C>T (p.Thr170Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.114-11208C>T
c.435C>T (n.435C>T)
n.294C>T
n.623C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.726C>T
n.678C>T
Xg.149498306G>CCA414522603IDSc.509C>G (p.Thr170Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.114-11208C>G
c.435C>G (n.435C>G)
n.294C>G
n.623C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.726C>G
n.678C>G
Xg.149498306G>TCA414522604IDSc.509C>A (p.Thr170Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.114-11208C>A
c.435C>A (n.435C>A)
n.294C>A
n.623C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.726C>A
n.678C>A
 gnomAD v4
Xg.149498307T>ACA414522605IDSc.508A>T (p.Thr170Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.114-11209A>T
c.434A>T (n.434A>T)
n.293A>T
n.622A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.725A>T
n.677A>T
Xg.149498307T>CCA414522606IDSc.508A>G (p.Thr170Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.114-11209A>G
c.434A>G (n.434A>G)
n.293A>G
n.622A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.725A>G
n.677A>G
Xg.149498307T>GCA414522607IDSc.508A>C (p.Thr170Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.114-11209A>C
c.434A>C (n.434A>C)
n.293A>C
n.622A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.725A>C
n.677A>C
Xg.149498308C>ACA414522608IDSc.508-1G>T (n.508-1G>T)
c.-126-1G>T (n.-126-1G>T)
n.114-11210G>T
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
n.293-1G>T
n.622-1G>T
c.238-1G>T (n.238-1G>T)
n.725-1G>T
n.677-1G>T
Xg.149498308C=CA2465009261IDSc.508-1G= (n.508-1G=)
c.-126-1G= (n.-126-1G=)
n.114-11210G=
c.434-1G= (n.434-1G=)
n.293-1G=
n.622-1G=
c.238-1G= (n.238-1G=)
n.725-1G=
n.677-1G=
Xg.149498308C>GCA356948IDSc.508-1G>C (n.508-1G>C)
c.-126-1G>C (n.-126-1G>C)
n.114-11210G>C
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
n.293-1G>C
n.622-1G>C
c.238-1G>C (n.238-1G>C)
n.725-1G>C
n.677-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.149498308C>TCA350669IDSc.508-1G>A (n.508-1G>A)
c.-126-1G>A (n.-126-1G>A)
n.114-11210G>A
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
n.293-1G>A
n.622-1G>A
c.238-1G>A (n.238-1G>A)
n.725-1G>A
n.677-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149498309T>ACA414522609IDSc.508-2A>T (n.508-2A>T)
c.-126-2A>T (n.-126-2A>T)
n.114-11211A>T
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
n.293-2A>T
n.622-2A>T
c.238-2A>T (n.238-2A>T)
n.725-2A>T
n.677-2A>T
Xg.149498309T>CCA414522610IDSc.508-2A>G (n.508-2A>G)
c.-126-2A>G (n.-126-2A>G)
n.114-11211A>G
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
n.293-2A>G
n.622-2A>G
c.238-2A>G (n.238-2A>G)
n.725-2A>G
n.677-2A>G
Xg.149498309T>GCA414522611IDSc.508-2A>C (n.508-2A>C)
c.-126-2A>C (n.-126-2A>C)
n.114-11211A>C
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
n.293-2A>C
n.622-2A>C
c.238-2A>C (n.238-2A>C)
n.725-2A>C
n.677-2A>C
Xg.149498312C>ACA2499226423IDSc.508-5G>T (n.508-5G>T)
c.-126-5G>T (n.-126-5G>T)
n.114-11214G>T
c.434-5G>T (n.434-5G>T)
n.293-5G>T
n.622-5G>T
c.238-5G>T (n.238-5G>T)
n.725-5G>T
n.677-5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498312C=CA2465009262IDSc.508-5G= (n.508-5G=)
c.-126-5G= (n.-126-5G=)
n.114-11214G=
c.434-5G= (n.434-5G=)
n.293-5G=
n.622-5G=
c.238-5G= (n.238-5G=)
n.725-5G=
n.677-5G=
Xg.149498312C>GCA2465009263IDSc.508-5G>C (n.508-5G>C)
c.-126-5G>C (n.-126-5G>C)
n.114-11214G>C
c.434-5G>C (n.434-5G>C)
n.293-5G>C
n.622-5G>C
c.238-5G>C (n.238-5G>C)
n.725-5G>C
n.677-5G>C
 dbSNP
Xg.149498313A=CA2465009264IDSc.508-6T= (n.508-6T=)
c.-126-6T= (n.-126-6T=)
n.114-11215T=
c.434-6T= (n.434-6T=)
n.293-6T=
n.622-6T=
c.238-6T= (n.238-6T=)
n.725-6T=
n.677-6T=
Xg.149498313A>GCA872891299IDSc.508-6T>C (n.508-6T>C)
c.-126-6T>C (n.-126-6T>C)
n.114-11215T>C
c.434-6T>C (n.434-6T>C)
n.293-6T>C
n.622-6T>C
c.238-6T>C (n.238-6T>C)
n.725-6T>C
n.677-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498316delCA2694898142IDSc.508-6del (n.508-6del)
c.-126-6del (n.-126-6del)
n.114-11215del
c.434-6del (n.434-6del)
n.293-6del
n.622-6del
c.238-6del (n.238-6del)
n.725-6del
n.677-6del
 gnomAD v4
Xg.149498315A=CA2465009265IDSc.508-8T= (n.508-8T=)
c.-126-8T= (n.-126-8T=)
n.114-11217T=
c.434-8T= (n.434-8T=)
n.293-8T=
n.622-8T=
c.238-8T= (n.238-8T=)
n.725-8T=
n.677-8T=
Xg.149498315A>CCA10537643IDSc.508-8T>G (n.508-8T>G)
c.-126-8T>G (n.-126-8T>G)
n.114-11217T>G
c.434-8T>G (n.434-8T>G)
n.293-8T>G
n.622-8T>G
c.238-8T>G (n.238-8T>G)
n.725-8T>G
n.677-8T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498321_149498324delCA2694898143IDSc.508-15_508-12del (n.508-15_508-12del)
c.-126-15_-126-12del (n.-126-15_-126-12del)
n.114-11224_114-11221del
c.434-15_434-12del (n.434-15_434-12del)
n.293-15_293-12del
n.622-15_622-12del
c.238-15_238-12del (n.238-15_238-12del)
n.725-15_725-12del
n.677-15_677-12del
 gnomAD v4
Xg.149498319_149498320insCAAACCAAACACACCCAACACCA2824136437IDSc.508-13_508-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.508-13_508-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.-126-13_-126-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-126-13_-126-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.114-11222_114-11221insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
c.434-13_434-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.434-13_434-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.293-13_293-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.622-13_622-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
c.238-13_238-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.238-13_238-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.725-13_725-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
n.677-13_677-12insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG
Xg.149498321_149498322insACCAAACACACCCAACACACA2824136438IDSc.508-14_508-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.508-14_508-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.-126-14_-126-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-126-14_-126-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.114-11223_114-11222insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.434-14_434-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.434-14_434-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.293-14_293-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.622-14_622-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.238-14_238-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.238-14_238-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.725-14_725-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.677-14_677-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
Xg.149498325_149498329delCA2694898144IDSc.508-18_508-14del (n.508-18_508-14del)
c.-126-18_-126-14del (n.-126-18_-126-14del)
n.114-11227_114-11223del
c.434-18_434-14del (n.434-18_434-14del)
n.293-18_293-14del
n.622-18_622-14del
c.238-18_238-14del (n.238-18_238-14del)
n.725-18_725-14del
n.677-18_677-14del
 gnomAD v4
Xg.149498321_149498322insCCCA2824136439IDSc.508-15_508-14insGG (n.508-15_508-14insGG)
c.-126-15_-126-14insGG (n.-126-15_-126-14insGG)
n.114-11224_114-11223insGG
c.434-15_434-14insGG (n.434-15_434-14insGG)
n.293-15_293-14insGG
n.622-15_622-14insGG
c.238-15_238-14insGG (n.238-15_238-14insGG)
n.725-15_725-14insGG
n.677-15_677-14insGG
Xg.149498322delCA2579719262IDSc.508-15del (n.508-15del)
c.-126-15del (n.-126-15del)
n.114-11224del
c.434-15del (n.434-15del)
n.293-15del
n.622-15del
c.238-15del (n.238-15del)
n.725-15del
n.677-15del
Xg.149498322T>ACA2824136440IDSc.508-15A>T (n.508-15A>T)
c.-126-15A>T (n.-126-15A>T)
n.114-11224A>T
c.434-15A>T (n.434-15A>T)
n.293-15A>T
n.622-15A>T
c.238-15A>T (n.238-15A>T)
n.725-15A>T
n.677-15A>T
Xg.149498322T>CCA645070189IDSc.508-15A>G (n.508-15A>G)
c.-126-15A>G (n.-126-15A>G)
n.114-11224A>G
c.434-15A>G (n.434-15A>G)
n.293-15A>G
n.622-15A>G
c.238-15A>G (n.238-15A>G)
n.725-15A>G
n.677-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149498322T=CA2465009266IDSc.508-15A= (n.508-15A=)
c.-126-15A= (n.-126-15A=)
n.114-11224A=
c.434-15A= (n.434-15A=)
n.293-15A=
n.622-15A=
c.238-15A= (n.238-15A=)
n.725-15A=
n.677-15A=
Xg.149498323A=CA2465009267IDSc.508-16T= (n.508-16T=)
c.-126-16T= (n.-126-16T=)
n.114-11225T=
c.434-16T= (n.434-16T=)
n.293-16T=
n.622-16T=
c.238-16T= (n.238-16T=)
n.725-16T=
n.677-16T=
Xg.149498323A>GCA2465009268IDSc.508-16T>C (n.508-16T>C)
c.-126-16T>C (n.-126-16T>C)
n.114-11225T>C
c.434-16T>C (n.434-16T>C)
n.293-16T>C
n.622-16T>C
c.238-16T>C (n.238-16T>C)
n.725-16T>C
n.677-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149498324delCA2579719263IDSc.508-16del (n.508-16del)
c.-126-16del (n.-126-16del)
n.114-11225del
c.434-16del (n.434-16del)
n.293-16del
n.622-16del
c.238-16del (n.238-16del)
n.725-16del
n.677-16del
Xg.149498323_149498324insCCAAACACACCCAACACCA2824136441IDSc.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.508-17_508-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-126-17_-126-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.114-11226_114-11225insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.434-17_434-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.293-17_293-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.622-17_622-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.238-17_238-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.725-17_725-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.677-17_677-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG
Xg.149498325T>CCA2694898145IDSc.508-18A>G (n.508-18A>G)
c.-126-18A>G (n.-126-18A>G)
n.114-11227A>G
c.434-18A>G (n.434-18A>G)
n.293-18A>G
n.622-18A>G
c.238-18A>G (n.238-18A>G)
n.725-18A>G
n.677-18A>G
 gnomAD v4
Xg.149498326A>GCA2580101632IDSc.508-19T>C (n.508-19T>C)
c.-126-19T>C (n.-126-19T>C)
n.114-11228T>C
c.434-19T>C (n.434-19T>C)
n.293-19T>C
n.622-19T>C
c.238-19T>C (n.238-19T>C)
n.725-19T>C
n.677-19T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149498326A>TCA2573159293IDSc.508-19T>A (n.508-19T>A)
c.-126-19T>A (n.-126-19T>A)
n.114-11228T>A
c.434-19T>A (n.434-19T>A)
n.293-19T>A
n.622-19T>A
c.238-19T>A (n.238-19T>A)
n.725-19T>A
n.677-19T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498327delCA2739273794IDSc.508-20del (n.508-20del)
c.-126-20del (n.-126-20del)
n.114-11229del
c.434-20del (n.434-20del)
n.293-20del
n.622-20del
c.238-20del (n.238-20del)
n.725-20del
n.677-20del
 ClinVar
Xg.149498327T>ACA2694898146IDSc.508-20A>T (n.508-20A>T)
c.-126-20A>T (n.-126-20A>T)
n.114-11229A>T
c.434-20A>T (n.434-20A>T)
n.293-20A>T
n.622-20A>T
c.238-20A>T (n.238-20A>T)
n.725-20A>T
n.677-20A>T
 gnomAD v4
Xg.149498327T>CCA337036444IDSc.508-20A>G (n.508-20A>G)
c.-126-20A>G (n.-126-20A>G)
n.114-11229A>G
c.434-20A>G (n.434-20A>G)
n.293-20A>G
n.622-20A>G
c.238-20A>G (n.238-20A>G)
n.725-20A>G
n.677-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149498327T=CA2465009269IDSc.508-20A= (n.508-20A=)
c.-126-20A= (n.-126-20A=)
n.114-11229A=
c.434-20A= (n.434-20A=)
n.293-20A=
n.622-20A=
c.238-20A= (n.238-20A=)
n.725-20A=
n.677-20A=
Xg.149498328_149498329insCCCAACCA2824136442IDSc.508-22_508-21insGTTGGG (n.508-22_508-21insGTTGGG)
c.-126-22_-126-21insGTTGGG (n.-126-22_-126-21insGTTGGG)
n.114-11231_114-11230insGTTGGG
c.434-22_434-21insGTTGGG (n.434-22_434-21insGTTGGG)
n.293-22_293-21insGTTGGG
n.622-22_622-21insGTTGGG
c.238-22_238-21insGTTGGG (n.238-22_238-21insGTTGGG)
n.725-22_725-21insGTTGGG
n.677-22_677-21insGTTGGG

Number of alleles fetched