Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149498206C>A | CA414522354 | IDS | c.609G>T (p.Glu203Asp) c.-25G>T (n.-25G>T) n.114-11108G>T c.535G>T (n.535G>T) n.61G>T n.394G>T n.723G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) n.826G>T n.778G>T | |
X | g.149498206C>G | CA414522353 | IDS | c.609G>C (p.Glu203Asp) c.-25G>C (n.-25G>C) n.114-11108G>C c.535G>C (n.535G>C) n.61G>C n.394G>C n.723G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) n.826G>C n.778G>C | |
X | g.149498206C>T | CA519058358 | IDS | c.609G>A (p.Glu203=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.114-11108G>A c.535G>A (n.535G>A) n.61G>A n.394G>A n.723G>A c.339G>A (p.Glu113=) n.826G>A n.778G>A | |
X | g.149498207T>A | CA414522357 | IDS | c.608A>T (p.Glu203Val) c.-26A>T (n.-26A>T) n.114-11109A>T c.534A>T (n.534A>T) n.60A>T n.393A>T n.722A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.825A>T n.777A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149498207T>C | CA414522360 | IDS | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) n.114-11109A>G c.534A>G (n.534A>G) n.60A>G n.393A>G n.722A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.825A>G n.777A>G | |
X | g.149498207T>G | CA414522359 | IDS | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) n.114-11109A>C c.534A>C (n.534A>C) n.60A>C n.393A>C n.722A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.825A>C n.777A>C | |
X | g.149498208_149498219del | CA2695236646 | IDS | c.597_608del (p.Gln200_Glu203del) c.-37_-26del (n.-37_-26del) n.114-11120_114-11109del c.523_534del (n.523_534del) n.49_60del n.382_393del n.711_722del c.327_338del (p.Gln110_Glu113del) n.814_825del n.766_777del | |
X | g.149498208C>A | CA414522364 | IDS | c.607G>T (p.Glu203Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.114-11110G>T c.533G>T (n.533G>T) n.59G>T n.392G>T n.721G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.824G>T n.776G>T | |
X | g.149498208C>G | CA414522367 | IDS | c.607G>C (p.Glu203Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.114-11110G>C c.533G>C (n.533G>C) n.59G>C n.392G>C n.721G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.824G>C n.776G>C | |
X | g.149498208C>T | CA414522365 | IDS | c.607G>A (p.Glu203Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.114-11110G>A c.533G>A (n.533G>A) n.59G>A n.392G>A n.721G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.824G>A n.776G>A | |
X | g.149498209A>C | CA519058361 | IDS | c.606T>G (p.Thr202=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.114-11111T>G c.532T>G (n.532T>G) n.58T>G n.391T>G n.720T>G c.336T>G (p.Thr112=) n.823T>G n.775T>G | |
X | g.149498209A>G | CA519058362 | IDS | c.606T>C (p.Thr202=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.114-11111T>C c.532T>C (n.532T>C) n.58T>C n.391T>C n.720T>C c.336T>C (p.Thr112=) n.823T>C n.775T>C | gnomAD v4 |
X | g.149498209A>T | CA519058363 | IDS | c.606T>A (p.Thr202=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.114-11111T>A c.532T>A (n.532T>A) n.58T>A n.391T>A n.720T>A c.336T>A (p.Thr112=) n.823T>A n.775T>A | |
X | g.149498210G>A | CA414522370 | IDS | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.-29C>T (n.-29C>T) n.114-11112C>T c.531C>T (n.531C>T) n.57C>T n.390C>T n.719C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.822C>T n.774C>T | gnomAD v4 |
X | g.149498210G>C | CA414522372 | IDS | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.-29C>G (n.-29C>G) n.114-11112C>G c.531C>G (n.531C>G) n.57C>G n.390C>G n.719C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.822C>G n.774C>G | |
X | g.149498210G>T | CA414522374 | IDS | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.-29C>A (n.-29C>A) n.114-11112C>A c.531C>A (n.531C>A) n.57C>A n.390C>A n.719C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.822C>A n.774C>A | |
X | g.149498211T>A | CA414522376 | IDS | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.-30A>T (n.-30A>T) n.114-11113A>T c.530A>T (n.530A>T) n.56A>T n.389A>T n.718A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.821A>T n.773A>T | |
X | g.149498211T>C | CA414522378 | IDS | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.-30A>G (n.-30A>G) n.114-11113A>G c.530A>G (n.530A>G) n.56A>G n.389A>G n.718A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.821A>G n.773A>G | |
X | g.149498211T>G | CA414522380 | IDS | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.-30A>C (n.-30A>C) n.114-11113A>C c.530A>C (n.530A>C) n.56A>C n.389A>C n.718A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.821A>C n.773A>C | |
X | g.149498212G>A | CA519058365 | IDS | c.603C>T (p.Ser201=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.114-11114C>T c.529C>T (n.529C>T) n.55C>T n.388C>T n.717C>T c.333C>T (p.Ser111=) n.820C>T n.772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149498212G>C | CA414522382 | IDS | c.603C>G (p.Ser201Arg) c.-31C>G (n.-31C>G) n.114-11114C>G c.529C>G (n.529C>G) n.55C>G n.388C>G n.717C>G c.333C>G (p.Ser111Arg) n.820C>G n.772C>G | |
X | g.149498212G= | CA2465009231 | IDS | c.603C= (p.Ser201=) c.-31C= (n.-31C=) n.114-11114C= c.529C= (n.529C=) n.55C= n.388C= n.717C= c.333C= (p.Ser111=) n.820C= n.772C= | |
X | g.149498212G>T | CA414522384 | IDS | c.603C>A (p.Ser201Arg) c.-31C>A (n.-31C>A) n.114-11114C>A c.529C>A (n.529C>A) n.55C>A n.388C>A n.717C>A c.333C>A (p.Ser111Arg) n.820C>A n.772C>A | |
X | g.149498213C>A | CA414522386 | IDS | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.-32G>T (n.-32G>T) n.114-11115G>T c.528G>T (n.528G>T) n.54G>T n.387G>T n.716G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) n.819G>T n.771G>T | |
X | g.149498213C= | CA2465009232 | IDS | c.602G= (p.Ser201=) c.-32G= (n.-32G=) n.114-11115G= c.528G= (n.528G=) n.54G= n.387G= n.716G= c.332G= (p.Ser111=) n.819G= n.771G= | |
X | g.149498213C>G | CA10537635 | IDS | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.-32G>C (n.-32G>C) n.114-11115G>C c.528G>C (n.528G>C) n.54G>C n.387G>C n.716G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) n.819G>C n.771G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149498213C>T | CA414522390 | IDS | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.-32G>A (n.-32G>A) n.114-11115G>A c.528G>A (n.528G>A) n.54G>A n.387G>A n.716G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) n.819G>A n.771G>A | |
X | g.149498215_149498216del | CA2580612501 | IDS | c.601_602del (p.Ser201HisfsTer2) c.-33_-32del (n.-33_-32del) n.114-11116_114-11115del c.527_528del (n.527_528del) n.53_54del n.386_387del n.715_716del c.331_332del (p.Ser111HisfsTer2) n.818_819del n.770_771del | ClinVar dbSNP |
X | g.149498214T>A | CA414522397 | IDS | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.-33A>T (n.-33A>T) n.114-11116A>T c.527A>T (n.527A>T) n.53A>T n.386A>T n.715A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) n.818A>T n.770A>T | |
X | g.149498214T>C | CA414522395 | IDS | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.-33A>G (n.-33A>G) n.114-11116A>G c.527A>G (n.527A>G) n.53A>G n.386A>G n.715A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) n.818A>G n.770A>G | |
X | g.149498214T>G | CA414522392 | IDS | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.-33A>C (n.-33A>C) n.114-11116A>C c.527A>C (n.527A>C) n.53A>C n.386A>C n.715A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) n.818A>C n.770A>C | |
X | g.149498215C>A | CA414522399 | IDS | c.600G>T (p.Gln200His) c.-34G>T (n.-34G>T) n.114-11117G>T c.526G>T (n.526G>T) n.52G>T n.385G>T n.714G>T c.330G>T (p.Gln110His) n.817G>T n.769G>T | |
X | g.149498215C>G | CA414522400 | IDS | c.600G>C (p.Gln200His) c.-34G>C (n.-34G>C) n.114-11117G>C c.526G>C (n.526G>C) n.52G>C n.385G>C n.714G>C c.330G>C (p.Gln110His) n.817G>C n.769G>C | |
X | g.149498215C>T | CA519058367 | IDS | c.600G>A (p.Gln200=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.114-11117G>A c.526G>A (n.526G>A) n.52G>A n.385G>A n.714G>A c.330G>A (p.Gln110=) n.817G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
X | g.149498215_149498219delinsCTGTT | CA2465009233 | IDS | c.596_600delinsAACAG (p.Lys199=) c.-38_-34delinsAACAG (n.-38_-34delinsAACAG) n.114-11121_114-11117delinsAACAG c.522_526delinsAACAG (n.522_526delinsAACAG) n.48_52delinsAACAG n.381_385delinsAACAG n.710_714delinsAACAG c.326_330delinsAACAG (p.Lys109=) n.813_817delinsAACAG n.765_769delinsAACAG | |
X | g.149498216T>A | CA414522401 | IDS | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) n.114-11118A>T c.525A>T (n.525A>T) n.51A>T n.384A>T n.713A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.816A>T n.768A>T | |
X | g.149498216T>C | CA414522402 | IDS | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) n.114-11118A>G c.525A>G (n.525A>G) n.51A>G n.384A>G n.713A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.816A>G n.768A>G | |
X | g.149498216T>G | CA414522403 | IDS | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) n.114-11118A>C c.525A>C (n.525A>C) n.51A>C n.384A>C n.713A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.816A>C n.768A>C | |
X | g.149498219_149498222del | CA519058368 | IDS | c.596_599del (p.Lys199ArgfsTer13) c.-38_-35del (n.-38_-35del) n.114-11121_114-11118del c.522_525del (n.522_525del) n.48_51del n.381_384del n.710_713del c.326_329del (p.Lys109ArgfsTer13) n.813_816del n.765_768del | ClinVar dbSNP |
X | g.149498217G>A | CA414522404 | IDS | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.-36C>T (n.-36C>T) n.114-11119C>T c.524C>T (n.524C>T) n.50C>T n.383C>T n.712C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.815C>T n.767C>T | |
X | g.149498217G>C | CA414522405 | IDS | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.-36C>G (n.-36C>G) n.114-11119C>G c.524C>G (n.524C>G) n.50C>G n.383C>G n.712C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.815C>G n.767C>G | |
X | g.149498217G>T | CA414522406 | IDS | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.-36C>A (n.-36C>A) n.114-11119C>A c.524C>A (n.524C>A) n.50C>A n.383C>A n.712C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.815C>A n.767C>A | |
X | g.149498217_149498218delinsGT | CA2465009234 | IDS | c.597_598delinsAC (p.Lys199=) c.-37_-36delinsAC (n.-37_-36delinsAC) n.114-11120_114-11119delinsAC c.523_524delinsAC (n.523_524delinsAC) n.49_50delinsAC n.382_383delinsAC n.711_712delinsAC c.327_328delinsAC (p.Lys109=) n.814_815delinsAC n.766_767delinsAC | |
X | g.149498218T>A | CA414522407 | IDS | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.-37A>T (n.-37A>T) n.114-11120A>T c.523A>T (n.523A>T) n.49A>T n.382A>T n.711A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) n.814A>T n.766A>T | |
X | g.149498218T>C | CA337036441 | IDS | c.597A>G (p.Lys199=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.114-11120A>G c.523A>G (n.523A>G) n.49A>G n.382A>G n.711A>G c.327A>G (p.Lys109=) n.814A>G n.766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498218T>G | CA414522408 | IDS | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.-37A>C (n.-37A>C) n.114-11120A>C c.523A>C (n.523A>C) n.49A>C n.382A>C n.711A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) n.814A>C n.766A>C | |
X | g.149498218T= | CA2465009235 | IDS | c.597A= (p.Lys199=) c.-37A= (n.-37A=) n.114-11120A= c.523A= (n.523A=) n.49A= n.382A= n.711A= c.327A= (p.Lys109=) n.814A= n.766A= | |
X | g.149498220dup | CA2838031997 | IDS | c.597dup (p.Gln200ThrfsTer4) c.-37dup (n.-37dup) n.114-11120dup c.523dup (n.523dup) n.49dup n.382dup n.711dup c.327dup (p.Gln110ThrfsTer4) n.814dup n.766dup | |
X | g.149498220del | CA220496 | IDS | c.597del (p.Lys199AsnfsTer14) c.-37del (n.-37del) n.114-11120del c.523del (n.523del) n.49del n.382del n.711del c.327del (p.Lys109AsnfsTer14) n.814del n.766del | ClinVar dbSNP |
X | g.149498219T>A | CA414522411 | IDS | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.-38A>T (n.-38A>T) n.114-11121A>T c.522A>T (n.522A>T) n.48A>T n.381A>T n.710A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) n.813A>T n.765A>T | |
X | g.149498219T>C | CA414522410 | IDS | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) n.114-11121A>G c.522A>G (n.522A>G) n.48A>G n.381A>G n.710A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.813A>G n.765A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498219T>G | CA414522409 | IDS | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) n.114-11121A>C c.522A>C (n.522A>C) n.48A>C n.381A>C n.710A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.813A>C n.765A>C | |
X | g.149498219T= | CA2465009236 | IDS | c.596A= (p.Lys199=) c.-38A= (n.-38A=) n.114-11121A= c.522A= (n.522A=) n.48A= n.381A= n.710A= c.326A= (p.Lys109=) n.813A= n.765A= | |
X | g.149498219_149498233delinsC | CA2695236650 | IDS | c.582_596delinsG (p.Leu196GlufsTer3) c.-52_-38delinsG (n.-52_-38delinsG) n.114-11135_114-11121delinsG c.508_522delinsG (n.508_522delinsG) n.34_48delinsG n.367_381delinsG n.696_710delinsG c.312_326delinsG (p.Leu106GlufsTer3) n.799_813delinsG n.751_765delinsG | |
X | g.149498220T>A | CA414522412 | IDS | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.-39A>T (n.-39A>T) n.114-11122A>T c.521A>T (n.521A>T) n.47A>T n.380A>T n.709A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.812A>T n.764A>T | |
X | g.149498220T>C | CA414522413 | IDS | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) n.114-11122A>G c.521A>G (n.521A>G) n.47A>G n.380A>G n.709A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.812A>G n.764A>G | |
X | g.149498220T>G | CA414522414 | IDS | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.-39A>C (n.-39A>C) n.114-11122A>C c.521A>C (n.521A>C) n.47A>C n.380A>C n.709A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.812A>C n.764A>C | |
X | g.149498221_149498222del | CA2499226422 | IDS | c.594_595del (p.Asp198GlufsTer5) c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.114-11123_114-11122del c.520_521del (n.520_521del) n.46_47del n.379_380del n.708_709del c.324_325del (p.Asp108GlufsTer5) n.811_812del n.763_764del | ClinVar dbSNP |
X | g.149498220_149498233delinsC | CA2838031998 | IDS | c.582_595delinsG (p.Thr195AsnfsTer14) c.-52_-39delinsG (n.-52_-39delinsG) n.114-11135_114-11122delinsG c.508_521delinsG (n.508_521delinsG) n.34_47delinsG n.367_380delinsG n.696_709delinsG c.312_325delinsG (p.Thr105AsnfsTer14) n.799_812delinsG n.751_764delinsG | |
X | g.149498221G>A | CA519058373 | IDS | c.594C>T (p.Asp198=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.114-11123C>T c.520C>T (n.520C>T) n.46C>T n.379C>T n.708C>T c.324C>T (p.Asp108=) n.811C>T n.763C>T | |
X | g.149498221G>C | CA414522415 | IDS | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) n.114-11123C>G c.520C>G (n.520C>G) n.46C>G n.379C>G n.708C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) n.811C>G n.763C>G | |
X | g.149498221G>T | CA414522416 | IDS | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) n.114-11123C>A c.520C>A (n.520C>A) n.46C>A n.379C>A n.708C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) n.811C>A n.763C>A | |
X | g.149498221_149498225delinsTGTCA | CA2695236652 | IDS | c.590_594delinsTGACA (p.Pro197_Asp198delinsLeuThr) c.-44_-40delinsTGACA (n.-44_-40delinsTGACA) n.114-11127_114-11123delinsTGACA c.516_520delinsTGACA (n.516_520delinsTGACA) n.42_46delinsTGACA n.375_379delinsTGACA n.704_708delinsTGACA c.320_324delinsTGACA (p.Pro107_Asp108delinsLeuThr) n.807_811delinsTGACA n.759_763delinsTGACA | |
X | g.149498222T>A | CA414522417 | IDS | c.593A>T (p.Asp198Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.114-11124A>T c.519A>T (n.519A>T) n.45A>T n.378A>T n.707A>T c.323A>T (p.Asp108Val) n.810A>T n.762A>T | |
X | g.149498222T>C | CA414522418 | IDS | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.114-11124A>G c.519A>G (n.519A>G) n.45A>G n.378A>G n.707A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) n.810A>G n.762A>G | |
X | g.149498222T>G | CA414522419 | IDS | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.114-11124A>C c.519A>C (n.519A>C) n.45A>C n.378A>C n.707A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) n.810A>C n.762A>C | |
X | g.149498222_149498226delinsTCAGG | CA2465009237 | IDS | c.589_593delinsCCTGA (p.Pro197=) c.-45_-41delinsCCTGA (n.-45_-41delinsCCTGA) n.114-11128_114-11124delinsCCTGA c.515_519delinsCCTGA (n.515_519delinsCCTGA) n.41_45delinsCCTGA n.374_378delinsCCTGA n.703_707delinsCCTGA c.319_323delinsCCTGA (p.Pro107=) n.806_810delinsCCTGA n.758_762delinsCCTGA | |
X | g.149498223C>A | CA414522420 | IDS | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.114-11125G>T c.518G>T (n.518G>T) n.44G>T n.377G>T n.706G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.809G>T n.761G>T | |
X | g.149498223C= | CA2465009238 | IDS | c.592G= (p.Asp198=) c.-42G= (n.-42G=) n.114-11125G= c.518G= (n.518G=) n.44G= n.377G= n.706G= c.322G= (p.Asp108=) n.809G= n.761G= | |
X | g.149498223C>G | CA414522421 | IDS | c.592G>C (p.Asp198His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.114-11125G>C c.518G>C (n.518G>C) n.44G>C n.377G>C n.706G>C c.322G>C (p.Asp108His) n.809G>C n.761G>C | |
X | g.149498223C>T | CA348283 | IDS | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.114-11125G>A c.518G>A (n.518G>A) n.44G>A n.377G>A n.706G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) n.809G>A n.761G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.149498225_149498228del | CA915952049 | IDS | c.589_592del (p.Pro197ThrfsTer15) c.-45_-42del (n.-45_-42del) n.114-11128_114-11125del c.515_518del (n.515_518del) n.41_44del n.374_377del n.703_706del c.319_322del (p.Pro107ThrfsTer15) n.806_809del n.758_761del | ClinVar dbSNP |
X | g.149498224A>C | CA519058374 | IDS | c.591T>G (p.Pro197=) c.-43T>G (n.-43T>G) n.114-11126T>G c.517T>G (n.517T>G) n.43T>G n.376T>G n.705T>G c.321T>G (p.Pro107=) n.808T>G n.760T>G | |
X | g.149498224A>G | CA519058375 | IDS | c.591T>C (p.Pro197=) c.-43T>C (n.-43T>C) n.114-11126T>C c.517T>C (n.517T>C) n.43T>C n.376T>C n.705T>C c.321T>C (p.Pro107=) n.808T>C n.760T>C | |
X | g.149498224A>T | CA519058376 | IDS | c.591T>A (p.Pro197=) c.-43T>A (n.-43T>A) n.114-11126T>A c.517T>A (n.517T>A) n.43T>A n.376T>A n.705T>A c.321T>A (p.Pro107=) n.808T>A n.760T>A | |
X | g.149498225G>A | CA414522424 | IDS | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.-44C>T (n.-44C>T) n.114-11127C>T c.516C>T (n.516C>T) n.42C>T n.375C>T n.704C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) n.807C>T n.759C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149498225G>C | CA414522423 | IDS | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) n.114-11127C>G c.516C>G (n.516C>G) n.42C>G n.375C>G n.704C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) n.807C>G n.759C>G | |
X | g.149498225G= | CA2465009239 | IDS | c.590C= (p.Pro197=) c.-44C= (n.-44C=) n.114-11127C= c.516C= (n.516C=) n.42C= n.375C= n.704C= c.320C= (p.Pro107=) n.807C= n.759C= | |
X | g.149498225G>T | CA414522422 | IDS | c.590C>A (p.Pro197His) c.-44C>A (n.-44C>A) n.114-11127C>A c.516C>A (n.516C>A) n.42C>A n.375C>A n.704C>A c.320C>A (p.Pro107His) n.807C>A n.759C>A | |
X | g.149498226del | CA2838031999 | IDS | c.590del (p.Pro197LeufsTer16) c.-44del (n.-44del) n.114-11127del c.516del (n.516del) n.42del n.375del n.704del c.320del (p.Pro107LeufsTer16) n.807del n.759del | |
X | g.149498226G>A | CA414522425 | IDS | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.-45C>T (n.-45C>T) n.114-11128C>T c.515C>T (n.515C>T) n.41C>T n.374C>T n.703C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) n.806C>T n.758C>T | |
X | g.149498226G>C | CA414522426 | IDS | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.-45C>G (n.-45C>G) n.114-11128C>G c.515C>G (n.515C>G) n.41C>G n.374C>G n.703C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) n.806C>G n.758C>G | |
X | g.149498226G>T | CA414522427 | IDS | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.-45C>A (n.-45C>A) n.114-11128C>A c.515C>A (n.515C>A) n.41C>A n.374C>A n.703C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) n.806C>A n.758C>A | |
X | g.149498227C>A | CA414522428 | IDS | c.588G>T (p.Leu196Phe) c.-46G>T (n.-46G>T) n.114-11129G>T c.514G>T (n.514G>T) n.40G>T n.373G>T n.702G>T c.318G>T (p.Leu106Phe) n.805G>T n.757G>T | dbSNP |
X | g.149498227C= | CA2465009240 | IDS | c.588G= (p.Leu196=) c.-46G= (n.-46G=) n.114-11129G= c.514G= (n.514G=) n.40G= n.373G= n.702G= c.318G= (p.Leu106=) n.805G= n.757G= | |
X | g.149498227C>G | CA414522429 | IDS | c.588G>C (p.Leu196Phe) c.-46G>C (n.-46G>C) n.114-11129G>C c.514G>C (n.514G>C) n.40G>C n.373G>C n.702G>C c.318G>C (p.Leu106Phe) n.805G>C n.757G>C | |
X | g.149498227C>T | CA519058377 | IDS | c.588G>A (p.Leu196=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.114-11129G>A c.514G>A (n.514G>A) n.40G>A n.373G>A n.702G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.805G>A n.757G>A | |
X | g.149498228A= | CA2465009241 | IDS | c.587T= (p.Leu196=) c.-47T= (n.-47T=) n.114-11130T= c.513T= (n.513T=) n.39T= n.372T= n.701T= c.317T= (p.Leu106=) n.804T= n.756T= | |
X | g.149498228A>C | CA414522430 | IDS | c.587T>G (p.Leu196Trp) c.-47T>G (n.-47T>G) n.114-11130T>G c.513T>G (n.513T>G) n.39T>G n.372T>G n.701T>G c.317T>G (p.Leu106Trp) n.804T>G n.756T>G | |
X | g.149498228A>G | CA220495 | IDS | c.587T>C (p.Leu196Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) n.114-11130T>C c.513T>C (n.513T>C) n.39T>C n.372T>C n.701T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) n.804T>C n.756T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.149498228A>T | CA414522431 | IDS | c.587T>A (p.Leu196Ter) c.-47T>A (n.-47T>A) n.114-11130T>A c.513T>A (n.513T>A) n.39T>A n.372T>A n.701T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) n.804T>A n.756T>A | |
X | g.149498229A>C | CA414522432 | IDS | c.586T>G (p.Leu196Val) c.-48T>G (n.-48T>G) n.114-11131T>G c.512T>G (n.512T>G) n.38T>G n.371T>G n.700T>G c.316T>G (p.Leu106Val) n.803T>G n.755T>G | |
X | g.149498229A>G | CA519058378 | IDS | c.586T>C (p.Leu196=) c.-48T>C (n.-48T>C) n.114-11131T>C c.512T>C (n.512T>C) n.38T>C n.371T>C n.700T>C c.316T>C (p.Leu106=) n.803T>C n.755T>C | |
X | g.149498229A>T | CA414522433 | IDS | c.586T>A (p.Leu196Met) c.-48T>A (n.-48T>A) n.114-11131T>A c.512T>A (n.512T>A) n.38T>A n.371T>A n.700T>A c.316T>A (p.Leu106Met) n.803T>A n.755T>A | |
X | g.149498230G>A | CA519058381 | IDS | c.585C>T (p.Thr195=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.114-11132C>T c.511C>T (n.511C>T) n.37C>T n.370C>T n.699C>T c.315C>T (p.Thr105=) n.802C>T n.754C>T | gnomAD v4 |
X | g.149498230G>C | CA519058380 | IDS | c.585C>G (p.Thr195=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.114-11132C>G c.511C>G (n.511C>G) n.37C>G n.370C>G n.699C>G c.315C>G (p.Thr105=) n.802C>G n.754C>G | |
X | g.149498230G>T | CA519058379 | IDS | c.585C>A (p.Thr195=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.114-11132C>A c.511C>A (n.511C>A) n.37C>A n.370C>A n.699C>A c.315C>A (p.Thr105=) n.802C>A n.754C>A | |
X | g.149498231G>A | CA414522434 | IDS | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) n.114-11133C>T c.510C>T (n.510C>T) n.36C>T n.369C>T n.698C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.801C>T n.753C>T | |
X | g.149498231G>C | CA414522435 | IDS | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) n.114-11133C>G c.510C>G (n.510C>G) n.36C>G n.369C>G n.698C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.801C>G n.753C>G | |
X | g.149498231G= | CA2465009242 | IDS | c.584C= (p.Thr195=) c.-50C= (n.-50C=) n.114-11133C= c.510C= (n.510C=) n.36C= n.369C= n.698C= c.314C= (p.Thr105=) n.801C= n.753C= | |
X | g.149498231G>T | CA337036442 | IDS | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) n.114-11133C>A c.510C>A (n.510C>A) n.36C>A n.369C>A n.698C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.801C>A n.753C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498232T>A | CA414522438 | IDS | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) n.114-11134A>T c.509A>T (n.509A>T) n.35A>T n.368A>T n.697A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.800A>T n.752A>T | |
X | g.149498232T>C | CA414522437 | IDS | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) n.114-11134A>G c.509A>G (n.509A>G) n.35A>G n.368A>G n.697A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.800A>G n.752A>G | |
X | g.149498232T>G | CA414522436 | IDS | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) n.114-11134A>C c.509A>C (n.509A>C) n.35A>C n.368A>C n.697A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.800A>C n.752A>C | |
X | g.149498233G>A | CA519058382 | IDS | c.582C>T (p.Gly194=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.114-11135C>T c.508C>T (n.508C>T) n.34C>T n.367C>T n.696C>T c.312C>T (p.Gly104=) n.799C>T n.751C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149498233G>C | CA519058383 | IDS | c.582C>G (p.Gly194=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.114-11135C>G c.508C>G (n.508C>G) n.34C>G n.367C>G n.696C>G c.312C>G (p.Gly104=) n.799C>G n.751C>G | |
X | g.149498233G= | CA2465009243 | IDS | c.582C= (p.Gly194=) c.-52C= (n.-52C=) n.114-11135C= c.508C= (n.508C=) n.34C= n.367C= n.696C= c.312C= (p.Gly104=) n.799C= n.751C= | |
X | g.149498233G>T | CA519058384 | IDS | c.582C>A (p.Gly194=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.114-11135C>A c.508C>A (n.508C>A) n.34C>A n.367C>A n.696C>A c.312C>A (p.Gly104=) n.799C>A n.751C>A | |
X | g.149498234C>A | CA414522442 | IDS | c.581G>T (p.Gly194Val) c.-53G>T (n.-53G>T) n.114-11136G>T c.507G>T (n.507G>T) n.33G>T n.366G>T n.695G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.798G>T n.750G>T | |
X | g.149498234C>G | CA414522439 | IDS | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.-53G>C (n.-53G>C) n.114-11136G>C c.507G>C (n.507G>C) n.33G>C n.366G>C n.695G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.798G>C n.750G>C | |
X | g.149498234C>T | CA414522440 | IDS | c.581G>A (p.Gly194Asp) c.-53G>A (n.-53G>A) n.114-11136G>A c.507G>A (n.507G>A) n.33G>A n.366G>A n.695G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) n.798G>A n.750G>A | |
X | g.149498235C>A | CA414522444 | IDS | c.580G>T (p.Gly194Cys) c.-54G>T (n.-54G>T) n.114-11137G>T c.506G>T (n.506G>T) n.32G>T n.365G>T n.694G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) n.797G>T n.749G>T | |
X | g.149498235C>G | CA414522445 | IDS | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) n.114-11137G>C c.506G>C (n.506G>C) n.32G>C n.365G>C n.694G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.797G>C n.749G>C | |
X | g.149498235C>T | CA414522446 | IDS | c.580G>A (p.Gly194Ser) c.-54G>A (n.-54G>A) n.114-11137G>A c.506G>A (n.506G>A) n.32G>A n.365G>A n.694G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) n.797G>A n.749G>A | |
X | g.149498236C>A | CA414522447 | IDS | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.-55G>T (n.-55G>T) n.114-11138G>T c.505G>T (n.505G>T) n.31G>T n.364G>T n.693G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.796G>T n.748G>T | |
X | g.149498236C>G | CA414522448 | IDS | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.-55G>C (n.-55G>C) n.114-11138G>C c.505G>C (n.505G>C) n.31G>C n.364G>C n.693G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.796G>C n.748G>C | |
X | g.149498236C>T | CA519058385 | IDS | c.579G>A (p.Glu193=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.114-11138G>A c.505G>A (n.505G>A) n.31G>A n.364G>A n.693G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.796G>A n.748G>A | |
X | g.149498237T>A | CA414522449 | IDS | c.578A>T (p.Glu193Val) c.-56A>T (n.-56A>T) n.114-11139A>T c.504A>T (n.504A>T) n.30A>T n.363A>T n.692A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.795A>T n.747A>T | |
X | g.149498237T>C | CA10537636 | IDS | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) n.114-11139A>G c.504A>G (n.504A>G) n.30A>G n.363A>G n.692A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.795A>G n.747A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149498237T>G | CA414522450 | IDS | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) n.114-11139A>C c.504A>C (n.504A>C) n.30A>C n.363A>C n.692A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.795A>C n.747A>C | |
X | g.149498237T= | CA2465009244 | IDS | c.578A= (p.Glu193=) c.-56A= (n.-56A=) n.114-11139A= c.504A= (n.504A=) n.30A= n.363A= n.692A= c.308A= (p.Glu103=) n.795A= n.747A= | |
X | g.149498238C>A | CA414522451 | IDS | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.-57G>T (n.-57G>T) n.114-11140G>T c.503G>T (n.503G>T) n.29G>T n.362G>T n.691G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.794G>T n.746G>T | |
X | g.149498238C= | CA2465009245 | IDS | c.577G= (p.Glu193=) c.-57G= (n.-57G=) n.114-11140G= c.503G= (n.503G=) n.29G= n.362G= n.691G= c.307G= (p.Glu103=) n.794G= n.746G= | |
X | g.149498238C>G | CA414522452 | IDS | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.-57G>C (n.-57G>C) n.114-11140G>C c.503G>C (n.503G>C) n.29G>C n.362G>C n.691G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.794G>C n.746G>C | ClinVar |
X | g.149498238C>T | CA414522453 | IDS | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.-57G>A (n.-57G>A) n.114-11140G>A c.503G>A (n.503G>A) n.29G>A n.362G>A n.691G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.794G>A n.746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498239G>A | CA519058386 | IDS | c.576C>T (p.Pro192=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.114-11141C>T c.502C>T (n.502C>T) n.28C>T n.361C>T n.690C>T c.306C>T (p.Pro102=) n.793C>T n.745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498239G>C | CA519058387 | IDS | c.576C>G (p.Pro192=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.114-11141C>G c.502C>G (n.502C>G) n.28C>G n.361C>G n.690C>G c.306C>G (p.Pro102=) n.793C>G n.745C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149498239G= | CA2465009246 | IDS | c.576C= (p.Pro192=) c.-58C= (n.-58C=) n.114-11141C= c.502C= (n.502C=) n.28C= n.361C= n.690C= c.306C= (p.Pro102=) n.793C= n.745C= | |
X | g.149498239G>T | CA519058388 | IDS | c.576C>A (p.Pro192=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.114-11141C>A c.502C>A (n.502C>A) n.28C>A n.361C>A n.690C>A c.306C>A (p.Pro102=) n.793C>A n.745C>A | |
X | g.149498240G>A | CA414522455 | IDS | c.575C>T (p.Pro192Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) n.114-11142C>T c.501C>T (n.501C>T) n.27C>T n.360C>T n.689C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.792C>T n.744C>T | |
X | g.149498240G>C | CA10537637 | IDS | c.575C>G (p.Pro192Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) n.114-11142C>G c.501C>G (n.501C>G) n.27C>G n.360C>G n.689C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.792C>G n.744C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498240G= | CA2465009247 | IDS | c.575C= (p.Pro192=) c.-59C= (n.-59C=) n.114-11142C= c.501C= (n.501C=) n.27C= n.360C= n.689C= c.305C= (p.Pro102=) n.792C= n.744C= | |
X | g.149498240G>T | CA414522454 | IDS | c.575C>A (p.Pro192His) c.-59C>A (n.-59C>A) n.114-11142C>A c.501C>A (n.501C>A) n.27C>A n.360C>A n.689C>A c.305C>A (p.Pro102His) n.792C>A n.744C>A | |
X | g.149498241G>A | CA414522456 | IDS | c.574C>T (p.Pro192Ser) c.-60C>T (n.-60C>T) n.114-11143C>T c.500C>T (n.500C>T) n.26C>T n.359C>T n.688C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.791C>T n.743C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149498241G>C | CA414522457 | IDS | c.574C>G (p.Pro192Ala) c.-60C>G (n.-60C>G) n.114-11143C>G c.500C>G (n.500C>G) n.26C>G n.359C>G n.688C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) n.791C>G n.743C>G | |
X | g.149498241G>T | CA414522458 | IDS | c.574C>A (p.Pro192Thr) c.-60C>A (n.-60C>A) n.114-11143C>A c.500C>A (n.500C>A) n.26C>A n.359C>A n.688C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.791C>A n.743C>A | |
X | g.149498242A>C | CA519058389 | IDS | c.573T>G (p.Val191=) c.-61T>G (n.-61T>G) n.114-11144T>G c.499T>G (n.499T>G) n.25T>G n.358T>G n.687T>G c.303T>G (p.Val101=) n.790T>G n.742T>G | |
X | g.149498242A>G | CA519058390 | IDS | c.573T>C (p.Val191=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.114-11144T>C c.499T>C (n.499T>C) n.25T>C n.358T>C n.687T>C c.303T>C (p.Val101=) n.790T>C n.742T>C | |
X | g.149498242A>T | CA519058391 | IDS | c.573T>A (p.Val191=) c.-61T>A (n.-61T>A) n.114-11144T>A c.499T>A (n.499T>A) n.25T>A n.358T>A n.687T>A c.303T>A (p.Val101=) n.790T>A n.742T>A | |
X | g.149498243A>C | CA414522459 | IDS | c.572T>G (p.Val191Gly) c.-62T>G (n.-62T>G) n.114-11145T>G c.498T>G (n.498T>G) n.24T>G n.357T>G n.686T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.789T>G n.741T>G | |
X | g.149498243A>G | CA414522460 | IDS | c.572T>C (p.Val191Ala) c.-62T>C (n.-62T>C) n.114-11145T>C c.498T>C (n.498T>C) n.24T>C n.357T>C n.686T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.789T>C n.741T>C | |
X | g.149498243A>T | CA414522461 | IDS | c.572T>A (p.Val191Asp) c.-62T>A (n.-62T>A) n.114-11145T>A c.498T>A (n.498T>A) n.24T>A n.357T>A n.686T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.789T>A n.741T>A | |
X | g.149498244C>A | CA414522462 | IDS | c.571G>T (p.Val191Phe) c.-63G>T (n.-63G>T) n.114-11146G>T c.497G>T (n.497G>T) n.23G>T n.356G>T n.685G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.788G>T n.740G>T | |
X | g.149498244C>G | CA414522463 | IDS | c.571G>C (p.Val191Leu) c.-63G>C (n.-63G>C) n.114-11146G>C c.497G>C (n.497G>C) n.23G>C n.356G>C n.685G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.788G>C n.740G>C | |
X | g.149498244C>T | CA414522464 | IDS | c.571G>A (p.Val191Ile) c.-63G>A (n.-63G>A) n.114-11146G>A c.497G>A (n.497G>A) n.23G>A n.356G>A n.685G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.788G>A n.740G>A | |
X | g.149498245A>C | CA414522465 | IDS | c.570T>G (p.Asp190Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) n.114-11147T>G c.496T>G (n.496T>G) n.22T>G n.355T>G n.684T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.787T>G n.739T>G | |
X | g.149498245A>G | CA519058393 | IDS | c.570T>C (p.Asp190=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.114-11147T>C c.496T>C (n.496T>C) n.22T>C n.355T>C n.684T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.787T>C n.739T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.149498245A>T | CA414522466 | IDS | c.570T>A (p.Asp190Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) n.114-11147T>A c.496T>A (n.496T>A) n.22T>A n.355T>A n.684T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.787T>A n.739T>A | |
X | g.149498246T>A | CA414522467 | IDS | c.569A>T (p.Asp190Val) c.-65A>T (n.-65A>T) n.114-11148A>T c.495A>T (n.495A>T) n.21A>T n.354A>T n.683A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.786A>T n.738A>T | gnomAD v4 |
X | g.149498246T>C | CA414522468 | IDS | c.569A>G (p.Asp190Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) n.114-11148A>G c.495A>G (n.495A>G) n.21A>G n.354A>G n.683A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.786A>G n.738A>G | |
X | g.149498246T>G | CA414522469 | IDS | c.569A>C (p.Asp190Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) n.114-11148A>C c.495A>C (n.495A>C) n.21A>C n.354A>C n.683A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.786A>C n.738A>C | gnomAD v4 |
X | g.149498247C>A | CA414522471 | IDS | c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) n.114-11149G>T c.494G>T (n.494G>T) n.20G>T n.353G>T n.682G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.785G>T n.737G>T | gnomAD v4 |
X | g.149498247C>G | CA414522472 | IDS | c.568G>C (p.Asp190His) c.-66G>C (n.-66G>C) n.114-11149G>C c.494G>C (n.494G>C) n.20G>C n.353G>C n.682G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.785G>C n.737G>C | |
X | g.149498247C>T | CA414522470 | IDS | c.568G>A (p.Asp190Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) n.114-11149G>A c.494G>A (n.494G>A) n.20G>A n.353G>A n.682G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.785G>A n.737G>A | |
X | g.149498248C>A | CA519058394 | IDS | c.567G>T (p.Leu189=) c.-67G>T (n.-67G>T) n.114-11150G>T c.493G>T (n.493G>T) n.19G>T n.352G>T n.681G>T c.297G>T (p.Leu99=) n.784G>T n.736G>T | |
X | g.149498248C>G | CA519058395 | IDS | c.567G>C (p.Leu189=) c.-67G>C (n.-67G>C) n.114-11150G>C c.493G>C (n.493G>C) n.19G>C n.352G>C n.681G>C c.297G>C (p.Leu99=) n.784G>C n.736G>C | |
X | g.149498248C>T | CA519058396 | IDS | c.567G>A (p.Leu189=) c.-67G>A (n.-67G>A) n.114-11150G>A c.493G>A (n.493G>A) n.19G>A n.352G>A n.681G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.784G>A n.736G>A | |
X | g.149498249A>C | CA414522473 | IDS | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.-68T>G (n.-68T>G) n.114-11151T>G c.492T>G (n.492T>G) n.18T>G n.351T>G n.680T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.783T>G n.735T>G | |
X | g.149498249A>G | CA414522474 | IDS | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.-68T>C (n.-68T>C) n.114-11151T>C c.492T>C (n.492T>C) n.18T>C n.351T>C n.680T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.783T>C n.735T>C | |
X | g.149498249A>T | CA414522475 | IDS | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.-68T>A (n.-68T>A) n.114-11151T>A c.492T>A (n.492T>A) n.18T>A n.351T>A n.680T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.783T>A n.735T>A | |
X | g.149498250G>A | CA519058398 | IDS | c.565C>T (p.Leu189=) c.-69C>T (n.-69C>T) n.114-11152C>T c.491C>T (n.491C>T) n.17C>T n.350C>T n.679C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.782C>T n.734C>T | |
X | g.149498250G>C | CA414522476 | IDS | c.565C>G (p.Leu189Val) c.-69C>G (n.-69C>G) n.114-11152C>G c.491C>G (n.491C>G) n.17C>G n.350C>G n.679C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.782C>G n.734C>G | |
X | g.149498250G>T | CA414522477 | IDS | c.565C>A (p.Leu189Met) c.-69C>A (n.-69C>A) n.114-11152C>A c.491C>A (n.491C>A) n.17C>A n.350C>A n.679C>A c.295C>A (p.Leu99Met) n.782C>A n.734C>A | |
X | g.149498253_149498265del | CA2695236657 | IDS | c.553_565del (p.Pro185TrpfsTer24) c.-81_-69del (n.-81_-69del) n.114-11164_114-11152del c.479_491del (n.479_491del) n.5_17del n.338_350del n.667_679del c.283_295del (p.Pro95TrpfsTer24) n.770_782del n.722_734del | |
X | g.149498251C>A | CA519058401 | IDS | c.564G>T (p.Val188=) c.-70G>T (n.-70G>T) n.114-11153G>T c.490G>T (n.490G>T) n.16G>T n.349G>T n.678G>T c.294G>T (p.Val98=) n.781G>T n.733G>T | |
X | g.149498251C>G | CA519058400 | IDS | c.564G>C (p.Val188=) c.-70G>C (n.-70G>C) n.114-11153G>C c.490G>C (n.490G>C) n.16G>C n.349G>C n.678G>C c.294G>C (p.Val98=) n.781G>C n.733G>C | |
X | g.149498251C>T | CA519058399 | IDS | c.564G>A (p.Val188=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.114-11153G>A c.490G>A (n.490G>A) n.16G>A n.349G>A n.678G>A c.294G>A (p.Val98=) n.781G>A n.733G>A | |
X | g.149498251_149498266dup | CA2695236658 | IDS | c.549_564dup (p.Asp190ProfsTer14) c.-85_-70dup (n.-85_-70dup) n.114-11168_114-11153dup c.475_490dup (n.475_490dup) n.1_16dup n.334_349dup n.663_678dup c.279_294dup (p.Asp100ProfsTer14) n.766_781dup n.718_733dup | |
X | g.149498252A= | CA2465009248 | IDS | c.563T= (p.Val188=) c.-71T= (n.-71T=) n.114-11154T= c.489T= (n.489T=) n.15T= n.348T= n.677T= c.293T= (p.Val98=) n.780T= n.732T= | |
X | g.149498252A>C | CA337036443 | IDS | c.563T>G (p.Val188Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) n.114-11154T>G c.489T>G (n.489T>G) n.15T>G n.348T>G n.677T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.780T>G n.732T>G | dbSNP |
X | g.149498252A>G | CA414522478 | IDS | c.563T>C (p.Val188Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) n.114-11154T>C c.489T>C (n.489T>C) n.15T>C n.348T>C n.677T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.780T>C n.732T>C | |
X | g.149498252A>T | CA414522479 | IDS | c.563T>A (p.Val188Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) n.114-11154T>A c.489T>A (n.489T>A) n.15T>A n.348T>A n.677T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.780T>A n.732T>A | |
X | g.149498253C>A | CA414522480 | IDS | c.562G>T (p.Val188Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) n.114-11155G>T c.488G>T (n.488G>T) n.14G>T n.347G>T n.676G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.779G>T n.731G>T | |
X | g.149498253C>G | CA414522481 | IDS | c.562G>C (p.Val188Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) n.114-11155G>C c.488G>C (n.488G>C) n.14G>C n.347G>C n.676G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.779G>C n.731G>C | |
X | g.149498253C>T | CA414522482 | IDS | c.562G>A (p.Val188Met) c.-72G>A (n.-72G>A) n.114-11155G>A c.488G>A (n.488G>A) n.14G>A n.347G>A n.676G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.779G>A n.731G>A | |
X | g.149498254A>C | CA414522483 | IDS | c.561T>G (p.Asp187Glu) c.-73T>G (n.-73T>G) n.114-11156T>G c.487T>G (n.487T>G) n.13T>G n.346T>G n.675T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) n.778T>G n.730T>G | |
X | g.149498254A>G | CA519058403 | IDS | c.561T>C (p.Asp187=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.114-11156T>C c.487T>C (n.487T>C) n.13T>C n.346T>C n.675T>C c.291T>C (p.Asp97=) n.778T>C n.730T>C | |
X | g.149498254A>T | CA414522484 | IDS | c.561T>A (p.Asp187Glu) c.-73T>A (n.-73T>A) n.114-11156T>A c.487T>A (n.487T>A) n.13T>A n.346T>A n.675T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) n.778T>A n.730T>A | |
X | g.149498255T>A | CA414522487 | IDS | c.560A>T (p.Asp187Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.114-11157A>T c.486A>T (n.486A>T) n.12A>T n.345A>T n.674A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.777A>T n.729A>T | |
X | g.149498255T>C | CA414522485 | IDS | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.114-11157A>G c.486A>G (n.486A>G) n.12A>G n.345A>G n.674A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.777A>G n.729A>G | |
X | g.149498255T>G | CA414522486 | IDS | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.114-11157A>C c.486A>C (n.486A>C) n.12A>C n.345A>C n.674A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.777A>C n.729A>C | |
X | g.149498256C>A | CA414522488 | IDS | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.-75G>T (n.-75G>T) n.114-11158G>T c.485G>T (n.485G>T) n.11G>T n.344G>T n.673G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.776G>T n.728G>T | dbSNP |
X | g.149498256C= | CA2465009249 | IDS | c.559G= (p.Asp187=) c.-75G= (n.-75G=) n.114-11158G= c.485G= (n.485G=) n.11G= n.344G= n.673G= c.289G= (p.Asp97=) n.776G= n.728G= | |
X | g.149498256C>G | CA414522489 | IDS | c.559G>C (p.Asp187His) c.-75G>C (n.-75G>C) n.114-11158G>C c.485G>C (n.485G>C) n.11G>C n.344G>C n.673G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.776G>C n.728G>C | |
X | g.149498256C>T | CA414522490 | IDS | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.-75G>A (n.-75G>A) n.114-11158G>A c.485G>A (n.485G>A) n.11G>A n.344G>A n.673G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) n.776G>A n.728G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149498257del | CA2695236659 | IDS | c.559del (p.Asp187MetfsTer26) c.-75del (n.-75del) n.114-11158del c.485del (n.485del) n.11del n.344del n.673del c.289del (p.Asp97MetfsTer26) n.776del n.728del | |
X | g.149498257C>A | CA519058405 | IDS | c.558G>T (p.Val186=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.114-11159G>T c.484G>T (n.484G>T) n.10G>T n.343G>T n.672G>T c.288G>T (p.Val96=) n.775G>T n.727G>T | |
X | g.149498257C>G | CA519058407 | IDS | c.558G>C (p.Val186=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.114-11159G>C c.484G>C (n.484G>C) n.10G>C n.343G>C n.672G>C c.288G>C (p.Val96=) n.775G>C n.727G>C | |
X | g.149498257C>T | CA519058408 | IDS | c.558G>A (p.Val186=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.114-11159G>A c.484G>A (n.484G>A) n.10G>A n.343G>A n.672G>A c.288G>A (p.Val96=) n.775G>A n.727G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149498258A= | CA2465009250 | IDS | c.557T= (p.Val186=) c.-77T= (n.-77T=) n.114-11160T= c.483T= (n.483T=) n.9T= n.342T= n.671T= c.287T= (p.Val96=) n.774T= n.726T= | |
X | g.149498258A>C | CA414522491 | IDS | c.557T>G (p.Val186Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) n.114-11160T>G c.483T>G (n.483T>G) n.9T>G n.342T>G n.671T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.774T>G n.726T>G | |
X | g.149498258A>G | CA10537638 | IDS | c.557T>C (p.Val186Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) n.114-11160T>C c.483T>C (n.483T>C) n.9T>C n.342T>C n.671T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.774T>C n.726T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149498258A>T | CA414522492 | IDS | c.557T>A (p.Val186Glu) c.-77T>A (n.-77T>A) n.114-11160T>A c.483T>A (n.483T>A) n.9T>A n.342T>A n.671T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.774T>A n.726T>A | |
X | g.149498259C>A | CA414522494 | IDS | c.556G>T (p.Val186Leu) c.-78G>T (n.-78G>T) n.114-11161G>T c.482G>T (n.482G>T) n.8G>T n.341G>T n.670G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.773G>T n.725G>T | |
X | g.149498259C>G | CA414522496 | IDS | c.556G>C (p.Val186Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) n.114-11161G>C c.482G>C (n.482G>C) n.8G>C n.341G>C n.670G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.773G>C n.725G>C | |
X | g.149498259C>T | CA414522497 | IDS | c.556G>A (p.Val186Met) c.-78G>A (n.-78G>A) n.114-11161G>A c.482G>A (n.482G>A) n.8G>A n.341G>A n.670G>A c.286G>A (p.Val96Met) n.773G>A n.725G>A | |
X | g.149498260A>C | CA519058410 | IDS | c.555T>G (p.Pro185=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.114-11162T>G c.481T>G (n.481T>G) n.7T>G n.340T>G n.669T>G c.285T>G (p.Pro95=) n.772T>G n.724T>G | |
X | g.149498260A>G | CA519058411 | IDS | c.555T>C (p.Pro185=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.114-11162T>C c.481T>C (n.481T>C) n.7T>C n.340T>C n.669T>C c.285T>C (p.Pro95=) n.772T>C n.724T>C | gnomAD v4 |
X | g.149498260A>T | CA519058412 | IDS | c.555T>A (p.Pro185=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.114-11162T>A c.481T>A (n.481T>A) n.7T>A n.340T>A n.669T>A c.285T>A (p.Pro95=) n.772T>A n.724T>A | |
X | g.149498261G>A | CA414522498 | IDS | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) n.114-11163C>T c.480C>T (n.480C>T) n.6C>T n.339C>T n.668C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.771C>T n.723C>T | |
X | g.149498261G>C | CA414522499 | IDS | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.-80C>G (n.-80C>G) n.114-11163C>G c.480C>G (n.480C>G) n.6C>G n.339C>G n.668C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.771C>G n.723C>G | |
X | g.149498261G>T | CA414522500 | IDS | c.554C>A (p.Pro185His) c.-80C>A (n.-80C>A) n.114-11163C>A c.480C>A (n.480C>A) n.6C>A n.339C>A n.668C>A c.284C>A (p.Pro95His) n.771C>A n.723C>A | |
X | g.149498262G>A | CA414522502 | IDS | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.-81C>T (n.-81C>T) n.114-11164C>T c.479C>T (n.479C>T) n.5C>T n.338C>T n.667C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.770C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149498262G>C | CA414522503 | IDS | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.-81C>G (n.-81C>G) n.114-11164C>G c.479C>G (n.479C>G) n.5C>G n.338C>G n.667C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.770C>G n.722C>G | |
X | g.149498262G= | CA2465009251 | IDS | c.553C= (p.Pro185=) c.-81C= (n.-81C=) n.114-11164C= c.479C= (n.479C=) n.5C= n.338C= n.667C= c.283C= (p.Pro95=) n.770C= n.722C= | |
X | g.149498262G>T | CA414522501 | IDS | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.-81C>A (n.-81C>A) n.114-11164C>A c.479C>A (n.479C>A) n.5C>A n.338C>A n.667C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.770C>A n.722C>A | dbSNP |
X | g.149498263G>A | CA519058414 | IDS | c.552C>T (p.Cys184=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.114-11165C>T c.478C>T (n.478C>T) n.4C>T n.337C>T n.666C>T c.282C>T (p.Cys94=) n.769C>T n.721C>T | |
X | g.149498263G>C | CA414522504 | IDS | c.552C>G (p.Cys184Trp) c.-82C>G (n.-82C>G) n.114-11165C>G c.478C>G (n.478C>G) n.4C>G n.337C>G n.666C>G c.282C>G (p.Cys94Trp) n.769C>G n.721C>G | |
X | g.149498263G>T | CA414522505 | IDS | c.552C>A (p.Cys184Ter) c.-82C>A (n.-82C>A) n.114-11165C>A c.478C>A (n.478C>A) n.4C>A n.337C>A n.666C>A c.282C>A (p.Cys94Ter) n.769C>A n.721C>A | |
X | g.149498264C>A | CA414522506 | IDS | c.551G>T (p.Cys184Phe) c.-83G>T (n.-83G>T) n.114-11166G>T c.477G>T (n.477G>T) n.3G>T n.336G>T n.665G>T c.281G>T (p.Cys94Phe) n.768G>T n.720G>T | ClinVar |
X | g.149498264C>G | CA414522508 | IDS | c.551G>C (p.Cys184Ser) c.-83G>C (n.-83G>C) n.114-11166G>C c.477G>C (n.477G>C) n.3G>C n.336G>C n.665G>C c.281G>C (p.Cys94Ser) n.768G>C n.720G>C | |
X | g.149498264C>T | CA414522507 | IDS | c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.-83G>A (n.-83G>A) n.114-11166G>A c.477G>A (n.477G>A) n.3G>A n.336G>A n.665G>A c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.768G>A n.720G>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149498265A>C | CA414522509 | IDS | c.550T>G (p.Cys184Gly) c.-84T>G (n.-84T>G) n.114-11167T>G c.476T>G (n.476T>G) n.2T>G n.335T>G n.664T>G c.280T>G (p.Cys94Gly) n.767T>G n.719T>G | |
X | g.149498265A>G | CA414522510 | IDS | c.550T>C (p.Cys184Arg) c.-84T>C (n.-84T>C) n.114-11167T>C c.476T>C (n.476T>C) n.2T>C n.335T>C n.664T>C c.280T>C (p.Cys94Arg) n.767T>C n.719T>C | |
X | g.149498265A>T | CA414522511 | IDS | c.550T>A (p.Cys184Ser) c.-84T>A (n.-84T>A) n.114-11167T>A c.476T>A (n.476T>A) n.2T>A n.335T>A n.664T>A c.280T>A (p.Cys94Ser) n.767T>A n.719T>A | |
X | g.149498266A>C | CA519058416 | IDS | c.549T>G (p.Leu183=) c.-85T>G (n.-85T>G) n.114-11168T>G c.475T>G (n.475T>G) n.1T>G n.334T>G n.663T>G c.279T>G (p.Leu93=) n.766T>G n.718T>G | |
X | g.149498266A>G | CA519058417 | IDS | c.549T>C (p.Leu183=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.114-11168T>C c.475T>C (n.475T>C) n.1T>C n.334T>C n.663T>C c.279T>C (p.Leu93=) n.766T>C n.718T>C | |
X | g.149498266A>T | CA519058418 | IDS | c.549T>A (p.Leu183=) c.-85T>A (n.-85T>A) n.114-11168T>A c.475T>A (n.475T>A) n.1T>A n.334T>A n.663T>A c.279T>A (p.Leu93=) n.766T>A n.718T>A | |
X | g.149498267A>C | CA414522512 | IDS | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.-86T>G (n.-86T>G) n.114-11169T>G c.474T>G (n.474T>G) n.333T>G n.662T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.765T>G n.717T>G | |
X | g.149498267A>G | CA414522513 | IDS | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.-86T>C (n.-86T>C) n.114-11169T>C c.474T>C (n.474T>C) n.333T>C n.662T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.765T>C n.717T>C | |
X | g.149498267A>T | CA414522514 | IDS | c.548T>A (p.Leu183His) c.-86T>A (n.-86T>A) n.114-11169T>A c.474T>A (n.474T>A) n.333T>A n.662T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.765T>A n.717T>A | |
X | g.149498268G>A | CA414522515 | IDS | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.-87C>T (n.-87C>T) n.114-11170C>T c.473C>T (n.473C>T) n.332C>T n.661C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.764C>T n.716C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498268G>C | CA414522516 | IDS | c.547C>G (p.Leu183Val) c.-87C>G (n.-87C>G) n.114-11170C>G c.473C>G (n.473C>G) n.332C>G n.661C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.764C>G n.716C>G | |
X | g.149498268G>T | CA414522517 | IDS | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.-87C>A (n.-87C>A) n.114-11170C>A c.473C>A (n.473C>A) n.332C>A n.661C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.764C>A n.716C>A | |
X | g.149498269C>A | CA519058420 | IDS | c.546G>T (p.Leu182=) c.-88G>T (n.-88G>T) n.114-11171G>T c.472G>T (n.472G>T) n.331G>T n.660G>T c.276G>T (p.Leu92=) n.763G>T n.715G>T | |
X | g.149498269C>G | CA519058421 | IDS | c.546G>C (p.Leu182=) c.-88G>C (n.-88G>C) n.114-11171G>C c.472G>C (n.472G>C) n.331G>C n.660G>C c.276G>C (p.Leu92=) n.763G>C n.715G>C | |
X | g.149498269C>T | CA519058422 | IDS | c.546G>A (p.Leu182=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.114-11171G>A c.472G>A (n.472G>A) n.331G>A n.660G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.763G>A n.715G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.149498270A>C | CA414522518 | IDS | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) n.114-11172T>G c.471T>G (n.471T>G) n.330T>G n.659T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.762T>G n.714T>G | |
X | g.149498270A>G | CA414522519 | IDS | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) n.114-11172T>C c.471T>C (n.471T>C) n.330T>C n.659T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.762T>C n.714T>C | |
X | g.149498270A>T | CA414522520 | IDS | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.-89T>A (n.-89T>A) n.114-11172T>A c.471T>A (n.471T>A) n.330T>A n.659T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.762T>A n.714T>A | COSMIC |
X | g.149498271G>A | CA519058423 | IDS | c.544C>T (p.Leu182=) c.-90C>T (n.-90C>T) n.114-11173C>T c.470C>T (n.470C>T) n.329C>T n.658C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.761C>T n.713C>T | |
X | g.149498271G>C | CA414522521 | IDS | c.544C>G (p.Leu182Val) c.-90C>G (n.-90C>G) n.114-11173C>G c.470C>G (n.470C>G) n.329C>G n.658C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.761C>G n.713C>G | gnomAD v4 |
X | g.149498271G>T | CA414522522 | IDS | c.544C>A (p.Leu182Met) c.-90C>A (n.-90C>A) n.114-11173C>A c.470C>A (n.470C>A) n.329C>A n.658C>A c.274C>A (p.Leu92Met) n.761C>A n.713C>A | |
X | g.149498272del | CA2695236662 | IDS | c.544del (p.Leu182CysfsTer?) c.-90del (n.-90del) n.114-11173del c.470del (n.470del) n.329del n.658del c.274del (p.Leu92CysfsTer?) n.761del n.713del | |
X | g.149498272G>A | CA519058424 | IDS | c.543C>T (p.Asn181=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.114-11174C>T c.469C>T (n.469C>T) n.328C>T n.657C>T c.273C>T (p.Asn91=) n.760C>T n.712C>T | |
X | g.149498272G>C | CA414522523 | IDS | c.543C>G (p.Asn181Lys) c.-91C>G (n.-91C>G) n.114-11174C>G c.469C>G (n.469C>G) n.328C>G n.657C>G c.273C>G (p.Asn91Lys) n.760C>G n.712C>G | gnomAD v4 |
X | g.149498272G>T | CA414522524 | IDS | c.543C>A (p.Asn181Lys) c.-91C>A (n.-91C>A) n.114-11174C>A c.469C>A (n.469C>A) n.328C>A n.657C>A c.273C>A (p.Asn91Lys) n.760C>A n.712C>A | |
X | g.149498273T>A | CA414522525 | IDS | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) n.114-11175A>T c.468A>T (n.468A>T) n.327A>T n.656A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) n.759A>T n.711A>T | |
X | g.149498273T>C | CA414522526 | IDS | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.-92A>G (n.-92A>G) n.114-11175A>G c.468A>G (n.468A>G) n.327A>G n.656A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) n.759A>G n.711A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149498273T>G | CA414522527 | IDS | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) n.114-11175A>C c.468A>C (n.468A>C) n.327A>C n.656A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) n.759A>C n.711A>C | |
X | g.149498273T= | CA2465009252 | IDS | c.542A= (p.Asn181=) c.-92A= (n.-92A=) n.114-11175A= c.468A= (n.468A=) n.327A= n.656A= c.272A= (p.Asn91=) n.759A= n.711A= | |
X | g.149498274T>A | CA414522528 | IDS | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.-93A>T (n.-93A>T) n.114-11176A>T c.467A>T (n.467A>T) n.326A>T n.655A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.758A>T n.710A>T | |
X | g.149498274T>C | CA414522529 | IDS | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.-93A>G (n.-93A>G) n.114-11176A>G c.467A>G (n.467A>G) n.326A>G n.655A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) n.758A>G n.710A>G | |
X | g.149498274T>G | CA414522530 | IDS | c.541A>C (p.Asn181His) c.-93A>C (n.-93A>C) n.114-11176A>C c.467A>C (n.467A>C) n.326A>C n.655A>C c.271A>C (p.Asn91His) n.758A>C n.710A>C | |
X | g.149498275G>A | CA519058425 | IDS | c.540C>T (p.Ala180=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.114-11177C>T c.466C>T (n.466C>T) n.325C>T n.654C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.757C>T n.709C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149498275G>C | CA519058426 | IDS | c.540C>G (p.Ala180=) c.-94C>G (n.-94C>G) n.114-11177C>G c.466C>G (n.466C>G) n.325C>G n.654C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.757C>G n.709C>G | |
X | g.149498275G= | CA2465009253 | IDS | c.540C= (p.Ala180=) c.-94C= (n.-94C=) n.114-11177C= c.466C= (n.466C=) n.325C= n.654C= c.270C= (p.Ala90=) n.757C= n.709C= | |
X | g.149498275G>T | CA519058427 | IDS | c.540C>A (p.Ala180=) c.-94C>A (n.-94C>A) n.114-11177C>A c.466C>A (n.466C>A) n.325C>A n.654C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.757C>A n.709C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149498276G>A | CA414522531 | IDS | c.539C>T (p.Ala180Val) c.-95C>T (n.-95C>T) n.114-11178C>T c.465C>T (n.465C>T) n.324C>T n.653C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.756C>T n.708C>T | |
X | g.149498276G>C | CA414522532 | IDS | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) n.114-11178C>G c.465C>G (n.465C>G) n.324C>G n.653C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.756C>G n.708C>G | |
X | g.149498276G>T | CA414522533 | IDS | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.-95C>A (n.-95C>A) n.114-11178C>A c.465C>A (n.465C>A) n.324C>A n.653C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.756C>A n.708C>A | |
X | g.149498277C>A | CA414522534 | IDS | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.-96G>T (n.-96G>T) n.114-11179G>T c.464G>T (n.464G>T) n.323G>T n.652G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.755G>T n.707G>T | |
X | g.149498277C>G | CA414522535 | IDS | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.-96G>C (n.-96G>C) n.114-11179G>C c.464G>C (n.464G>C) n.323G>C n.652G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.755G>C n.707G>C | |
X | g.149498277C>T | CA414522536 | IDS | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.-96G>A (n.-96G>A) n.114-11179G>A c.464G>A (n.464G>A) n.323G>A n.652G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.755G>A n.707G>A | |
X | g.149498278A>C | CA414522537 | IDS | c.537T>G (p.His179Gln) c.-97T>G (n.-97T>G) n.114-11180T>G c.463T>G (n.463T>G) n.322T>G n.651T>G c.267T>G (p.His89Gln) n.754T>G n.706T>G | |
X | g.149498278A>G | CA519058428 | IDS | c.537T>C (p.His179=) c.-97T>C (n.-97T>C) n.114-11180T>C c.463T>C (n.463T>C) n.322T>C n.651T>C c.267T>C (p.His89=) n.754T>C n.706T>C | gnomAD v4 |
X | g.149498278A>T | CA414522538 | IDS | c.537T>A (p.His179Gln) c.-97T>A (n.-97T>A) n.114-11180T>A c.463T>A (n.463T>A) n.322T>A n.651T>A c.267T>A (p.His89Gln) n.754T>A n.706T>A | |
X | g.149498279T>A | CA414522539 | IDS | c.536A>T (p.His179Leu) c.-98A>T (n.-98A>T) n.114-11181A>T c.462A>T (n.462A>T) n.321A>T n.650A>T c.266A>T (p.His89Leu) n.753A>T n.705A>T | |
X | g.149498279T>C | CA414522540 | IDS | c.536A>G (p.His179Arg) c.-98A>G (n.-98A>G) n.114-11181A>G c.462A>G (n.462A>G) n.321A>G n.650A>G c.266A>G (p.His89Arg) n.753A>G n.705A>G | ClinVar |
X | g.149498279T>G | CA414522541 | IDS | c.536A>C (p.His179Pro) c.-98A>C (n.-98A>C) n.114-11181A>C c.462A>C (n.462A>C) n.321A>C n.650A>C c.266A>C (p.His89Pro) n.753A>C n.705A>C | |
X | g.149498280G>A | CA414522542 | IDS | c.535C>T (p.His179Tyr) c.-99C>T (n.-99C>T) n.114-11182C>T c.461C>T (n.461C>T) n.320C>T n.649C>T c.265C>T (p.His89Tyr) n.752C>T n.704C>T | |
X | g.149498280G>C | CA414522543 | IDS | c.535C>G (p.His179Asp) c.-99C>G (n.-99C>G) n.114-11182C>G c.461C>G (n.461C>G) n.320C>G n.649C>G c.265C>G (p.His89Asp) n.752C>G n.704C>G | |
X | g.149498280G>T | CA414522544 | IDS | c.535C>A (p.His179Asn) c.-99C>A (n.-99C>A) n.114-11182C>A c.461C>A (n.461C>A) n.320C>A n.649C>A c.265C>A (p.His89Asn) n.752C>A n.704C>A | |
X | g.149498281G>A | CA519058430 | IDS | c.534C>T (p.Leu178=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.114-11183C>T c.460C>T (n.460C>T) n.319C>T n.648C>T c.264C>T (p.Leu88=) n.751C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149498281G>C | CA519058431 | IDS | c.534C>G (p.Leu178=) c.-100C>G (n.-100C>G) n.114-11183C>G c.460C>G (n.460C>G) n.319C>G n.648C>G c.264C>G (p.Leu88=) n.751C>G n.703C>G | |
X | g.149498281G>T | CA519058432 | IDS | c.534C>A (p.Leu178=) c.-100C>A (n.-100C>A) n.114-11183C>A c.460C>A (n.460C>A) n.319C>A n.648C>A c.264C>A (p.Leu88=) n.751C>A n.703C>A | |
X | g.149498282A>C | CA414522547 | IDS | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) n.114-11184T>G c.459T>G (n.459T>G) n.318T>G n.647T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.750T>G n.702T>G | |
X | g.149498282A>G | CA414522545 | IDS | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) n.114-11184T>C c.459T>C (n.459T>C) n.318T>C n.647T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.750T>C n.702T>C | |
X | g.149498282A>T | CA414522546 | IDS | c.533T>A (p.Leu178His) c.-101T>A (n.-101T>A) n.114-11184T>A c.459T>A (n.459T>A) n.318T>A n.647T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.750T>A n.702T>A | |
X | g.149498283G>A | CA414522548 | IDS | c.532C>T (p.Leu178Phe) c.-102C>T (n.-102C>T) n.114-11185C>T c.458C>T (n.458C>T) n.317C>T n.646C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.749C>T n.701C>T | |
X | g.149498283G>C | CA414522549 | IDS | c.532C>G (p.Leu178Val) c.-102C>G (n.-102C>G) n.114-11185C>G c.458C>G (n.458C>G) n.317C>G n.646C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.749C>G n.701C>G | gnomAD v4 |
X | g.149498283G>T | CA414522550 | IDS | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.-102C>A (n.-102C>A) n.114-11185C>A c.458C>A (n.458C>A) n.317C>A n.646C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.749C>A n.701C>A | |
X | g.149498284T>A | CA414522551 | IDS | c.531A>T (p.Glu177Asp) c.-103A>T (n.-103A>T) n.114-11186A>T c.457A>T (n.457A>T) n.316A>T n.645A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) n.748A>T n.700A>T | |
X | g.149498284T>C | CA519058433 | IDS | c.531A>G (p.Glu177=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.114-11186A>G c.457A>G (n.457A>G) n.316A>G n.645A>G c.261A>G (p.Glu87=) n.748A>G n.700A>G | |
X | g.149498284T>G | CA414522552 | IDS | c.531A>C (p.Glu177Asp) c.-103A>C (n.-103A>C) n.114-11186A>C c.457A>C (n.457A>C) n.316A>C n.645A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) n.748A>C n.700A>C | |
X | g.149498285T>A | CA414522554 | IDS | c.530A>T (p.Glu177Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.114-11187A>T c.456A>T (n.456A>T) n.315A>T n.644A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.747A>T n.699A>T | |
X | g.149498285T>C | CA414522557 | IDS | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.114-11187A>G c.456A>G (n.456A>G) n.315A>G n.644A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.747A>G n.699A>G | gnomAD v4 |
X | g.149498285T>G | CA414522556 | IDS | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.114-11187A>C c.456A>C (n.456A>C) n.315A>C n.644A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.747A>C n.699A>C | |
X | g.149498286C>A | CA414522558 | IDS | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.114-11188G>T c.455G>T (n.455G>T) n.314G>T n.643G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.746G>T n.698G>T | |
X | g.149498286C>G | CA414522559 | IDS | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) n.114-11188G>C c.455G>C (n.455G>C) n.314G>C n.643G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.746G>C n.698G>C | |
X | g.149498286C>T | CA414522560 | IDS | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) n.114-11188G>A c.455G>A (n.455G>A) n.314G>A n.643G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.746G>A n.698G>A | |
X | g.149498287T>A | CA519058436 | IDS | c.528A>T (p.Gly176=) c.-106A>T (n.-106A>T) n.114-11189A>T c.454A>T (n.454A>T) n.313A>T n.642A>T c.258A>T (p.Gly86=) n.745A>T n.697A>T | |
X | g.149498287T>C | CA519058435 | IDS | c.528A>G (p.Gly176=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.114-11189A>G c.454A>G (n.454A>G) n.313A>G n.642A>G c.258A>G (p.Gly86=) n.745A>G n.697A>G | gnomAD v4 |
X | g.149498287T>G | CA519058434 | IDS | c.528A>C (p.Gly176=) c.-106A>C (n.-106A>C) n.114-11189A>C c.454A>C (n.454A>C) n.313A>C n.642A>C c.258A>C (p.Gly86=) n.745A>C n.697A>C | |
X | g.149498288C>A | CA414522561 | IDS | c.527G>T (p.Gly176Val) c.-107G>T (n.-107G>T) n.114-11190G>T c.453G>T (n.453G>T) n.312G>T n.641G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.744G>T n.696G>T | |
X | g.149498288C>G | CA414522562 | IDS | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.-107G>C (n.-107G>C) n.114-11190G>C c.453G>C (n.453G>C) n.312G>C n.641G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.744G>C n.696G>C | |
X | g.149498288C>T | CA414522563 | IDS | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.-107G>A (n.-107G>A) n.114-11190G>A c.453G>A (n.453G>A) n.312G>A n.641G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) n.744G>A n.696G>A | |
X | g.149498289C>A | CA414522564 | IDS | c.526G>T (p.Gly176Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) n.114-11191G>T c.452G>T (n.452G>T) n.311G>T n.640G>T c.256G>T (p.Gly86Ter) n.743G>T n.695G>T | |
X | g.149498289C>G | CA414522565 | IDS | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.-108G>C (n.-108G>C) n.114-11191G>C c.452G>C (n.452G>C) n.311G>C n.640G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.743G>C n.695G>C | |
X | g.149498289C>T | CA414522566 | IDS | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.-108G>A (n.-108G>A) n.114-11191G>A c.452G>A (n.452G>A) n.311G>A n.640G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) n.743G>A n.695G>A | |
X | g.149498290A= | CA2465009254 | IDS | c.525T= (p.Asp175=) c.-109T= (n.-109T=) n.114-11192T= c.451T= (n.451T=) n.310T= n.639T= c.255T= (p.Asp85=) n.742T= n.694T= | |
X | g.149498290A>C | CA414522569 | IDS | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.-109T>G (n.-109T>G) n.114-11192T>G c.451T>G (n.451T>G) n.310T>G n.639T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) n.742T>G n.694T>G | |
X | g.149498290A>G | CA519058437 | IDS | c.525T>C (p.Asp175=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.114-11192T>C c.451T>C (n.451T>C) n.310T>C n.639T>C c.255T>C (p.Asp85=) n.742T>C n.694T>C | |
X | g.149498290A>T | CA414522571 | IDS | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.-109T>A (n.-109T>A) n.114-11192T>A c.451T>A (n.451T>A) n.310T>A n.639T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) n.742T>A n.694T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149498291T>A | CA414522572 | IDS | c.524A>T (p.Asp175Val) c.-110A>T (n.-110A>T) n.114-11193A>T c.450A>T (n.450A>T) n.309A>T n.638A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.741A>T n.693A>T | |
X | g.149498291T>C | CA414522574 | IDS | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) n.114-11193A>G c.450A>G (n.450A>G) n.309A>G n.638A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.741A>G n.693A>G | |
X | g.149498291T>G | CA414522573 | IDS | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) n.114-11193A>C c.450A>C (n.450A>C) n.309A>C n.638A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.741A>C n.693A>C | |
X | g.149498292C>A | CA414522575 | IDS | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.-111G>T (n.-111G>T) n.114-11194G>T c.449G>T (n.449G>T) n.308G>T n.637G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.740G>T n.692G>T | |
X | g.149498292C>G | CA414522577 | IDS | c.523G>C (p.Asp175His) c.-111G>C (n.-111G>C) n.114-11194G>C c.449G>C (n.449G>C) n.308G>C n.637G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.740G>C n.692G>C | |
X | g.149498292C>T | CA414522576 | IDS | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.-111G>A (n.-111G>A) n.114-11194G>A c.449G>A (n.449G>A) n.308G>A n.637G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.740G>A n.692G>A | gnomAD v4 |
X | g.149498293T>A | CA519058438 | IDS | c.522A>T (p.Pro174=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.114-11195A>T c.448A>T (n.448A>T) n.307A>T n.636A>T c.252A>T (p.Pro84=) n.739A>T n.691A>T | |
X | g.149498293T>C | CA519058439 | IDS | c.522A>G (p.Pro174=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.114-11195A>G c.448A>G (n.448A>G) n.307A>G n.636A>G c.252A>G (p.Pro84=) n.739A>G n.691A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149498293T>G | CA519058440 | IDS | c.522A>C (p.Pro174=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.114-11195A>C c.448A>C (n.448A>C) n.307A>C n.636A>C c.252A>C (p.Pro84=) n.739A>C n.691A>C | gnomAD v4 |
X | g.149498294G>A | CA414522578 | IDS | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) n.114-11196C>T c.447C>T (n.447C>T) n.306C>T n.635C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) n.738C>T n.690C>T | |
X | g.149498294G>C | CA414522579 | IDS | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.114-11196C>G c.447C>G (n.447C>G) n.306C>G n.635C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) n.738C>G n.690C>G | |
X | g.149498294G>T | CA414522581 | IDS | c.521C>A (p.Pro174Gln) c.-113C>A (n.-113C>A) n.114-11196C>A c.447C>A (n.447C>A) n.306C>A n.635C>A c.251C>A (p.Pro84Gln) n.738C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
X | g.149498295del | CA2694898141 | IDS | c.521del (p.Pro174GlnfsTer?) c.-113del (n.-113del) n.114-11196del c.447del (n.447del) n.306del n.635del c.251del (p.Pro84GlnfsTer?) n.738del n.690del | gnomAD v4 |
X | g.149498295G>A | CA414522583 | IDS | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) n.114-11197C>T c.446C>T (n.446C>T) n.305C>T n.634C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) n.737C>T n.689C>T | |
X | g.149498295G>C | CA414522584 | IDS | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) n.114-11197C>G c.446C>G (n.446C>G) n.305C>G n.634C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) n.737C>G n.689C>G | |
X | g.149498295G>T | CA414522585 | IDS | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) n.114-11197C>A c.446C>A (n.446C>A) n.305C>A n.634C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) n.737C>A n.689C>A | |
X | g.149498296C>A | CA519058441 | IDS | c.519G>T (p.Gly173=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.114-11198G>T c.445G>T (n.445G>T) n.304G>T n.633G>T c.249G>T (p.Gly83=) n.736G>T n.688G>T | |
X | g.149498296C>G | CA519058442 | IDS | c.519G>C (p.Gly173=) c.-115G>C (n.-115G>C) n.114-11198G>C c.445G>C (n.445G>C) n.304G>C n.633G>C c.249G>C (p.Gly83=) n.736G>C n.688G>C | |
X | g.149498296C>T | CA519058443 | IDS | c.519G>A (p.Gly173=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.114-11198G>A c.445G>A (n.445G>A) n.304G>A n.633G>A c.249G>A (p.Gly83=) n.736G>A n.688G>A | |
X | g.149498297C>A | CA414522586 | IDS | c.518G>T (p.Gly173Val) c.-116G>T (n.-116G>T) n.114-11199G>T c.444G>T (n.444G>T) n.303G>T n.632G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.735G>T n.687G>T | |
X | g.149498297C>G | CA414522587 | IDS | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.-116G>C (n.-116G>C) n.114-11199G>C c.444G>C (n.444G>C) n.303G>C n.632G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.735G>C n.687G>C | |
X | g.149498297C>T | CA414522588 | IDS | c.518G>A (p.Gly173Glu) c.-116G>A (n.-116G>A) n.114-11199G>A c.444G>A (n.444G>A) n.303G>A n.632G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.735G>A n.687G>A | gnomAD v4 |
X | g.149498298C>A | CA414522589 | IDS | c.517G>T (p.Gly173Trp) c.-117G>T (n.-117G>T) n.114-11200G>T c.443G>T (n.443G>T) n.302G>T n.631G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) n.734G>T n.686G>T | |
X | g.149498298C= | CA2465009255 | IDS | c.517G= (p.Gly173=) c.-117G= (n.-117G=) n.114-11200G= c.443G= (n.443G=) n.302G= n.631G= c.247G= (p.Gly83=) n.734G= n.686G= | |
X | g.149498298C>G | CA414522590 | IDS | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.-117G>C (n.-117G>C) n.114-11200G>C c.443G>C (n.443G>C) n.302G>C n.631G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.734G>C n.686G>C | gnomAD v4 |
X | g.149498298C>T | CA10537639 | IDS | c.517G>A (p.Gly173Arg) c.-117G>A (n.-117G>A) n.114-11200G>A c.443G>A (n.443G>A) n.302G>A n.631G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.734G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498299T>A | CA519058444 | IDS | c.516A>T (p.Arg172=) c.-118A>T (n.-118A>T) n.114-11201A>T c.442A>T (n.442A>T) n.301A>T n.630A>T c.246A>T (p.Arg82=) n.733A>T n.685A>T | |
X | g.149498299T>C | CA10537640 | IDS | c.516A>G (p.Arg172=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.114-11201A>G c.442A>G (n.442A>G) n.301A>G n.630A>G c.246A>G (p.Arg82=) n.733A>G n.685A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149498299T>G | CA519058445 | IDS | c.516A>C (p.Arg172=) c.-118A>C (n.-118A>C) n.114-11201A>C c.442A>C (n.442A>C) n.301A>C n.630A>C c.246A>C (p.Arg82=) n.733A>C n.685A>C | |
X | g.149498299T= | CA2465009256 | IDS | c.516A= (p.Arg172=) c.-118A= (n.-118A=) n.114-11201A= c.442A= (n.442A=) n.301A= n.630A= c.246A= (p.Arg82=) n.733A= n.685A= | |
X | g.149498299_149498301delinsATGTCTTTCATCC | CA2695236663 | IDS | c.514_516delinsGGATGAAAGACAT (p.Arg172GlyfsTer2) c.-120_-118delinsGGATGAAAGACAT (n.-120_-118delinsGGATGAAAGACAT) n.114-11203_114-11201delinsGGATGAAAGACAT c.440_442delinsGGATGAAAGACAT (n.440_442delinsGGATGAAAGACAT) n.299_301delinsGGATGAAAGACAT n.628_630delinsGGATGAAAGACAT c.244_246delinsGGATGAAAGACAT (p.Arg82GlyfsTer2) n.731_733delinsGGATGAAAGACAT n.683_685delinsGGATGAAAGACAT | |
X | g.149498300C>A | CA414522591 | IDS | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.-119G>T (n.-119G>T) n.114-11202G>T c.441G>T (n.441G>T) n.300G>T n.629G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.732G>T n.684G>T | |
X | g.149498300C= | CA2465009257 | IDS | c.515G= (p.Arg172=) c.-119G= (n.-119G=) n.114-11202G= c.441G= (n.441G=) n.300G= n.629G= c.245G= (p.Arg82=) n.732G= n.684G= | |
X | g.149498300C>G | CA414522592 | IDS | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.-119G>C (n.-119G>C) n.114-11202G>C c.441G>C (n.441G>C) n.300G>C n.629G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.732G>C n.684G>C | |
X | g.149498300C>T | CA10537641 | IDS | c.515G>A (p.Arg172Gln) c.-119G>A (n.-119G>A) n.114-11202G>A c.441G>A (n.441G>A) n.300G>A n.629G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) n.732G>A n.684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.149498301G>A | CA255272 | IDS | c.514C>T (p.Arg172Ter) c.-120C>T (n.-120C>T) n.114-11203C>T c.440C>T (n.440C>T) n.299C>T n.628C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) n.731C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149498301G>C | CA414522593 | IDS | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.-120C>G (n.-120C>G) n.114-11203C>G c.440C>G (n.440C>G) n.299C>G n.628C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.731C>G n.683C>G | |
X | g.149498301G= | CA2465009258 | IDS | c.514C= (p.Arg172=) c.-120C= (n.-120C=) n.114-11203C= c.440C= (n.440C=) n.299C= n.628C= c.244C= (p.Arg82=) n.731C= n.683C= | |
X | g.149498301G>T | CA10537642 | IDS | c.514C>A (p.Arg172=) c.-120C>A (n.-120C>A) n.114-11203C>A c.440C>A (n.440C>A) n.299C>A n.628C>A c.244C>A (p.Arg82=) n.731C>A n.683C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149498302A>C | CA414522594 | IDS | c.513T>G (p.Cys171Trp) c.-121T>G (n.-121T>G) n.114-11204T>G c.439T>G (n.439T>G) n.298T>G n.627T>G c.243T>G (p.Cys81Trp) n.730T>G n.682T>G | |
X | g.149498302A>G | CA519058446 | IDS | c.513T>C (p.Cys171=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.114-11204T>C c.439T>C (n.439T>C) n.298T>C n.627T>C c.243T>C (p.Cys81=) n.730T>C n.682T>C | |
X | g.149498302A>T | CA414522595 | IDS | c.513T>A (p.Cys171Ter) c.-121T>A (n.-121T>A) n.114-11204T>A c.439T>A (n.439T>A) n.298T>A n.627T>A c.243T>A (p.Cys81Ter) n.730T>A n.682T>A | |
X | g.149498303C>A | CA414522596 | IDS | c.512G>T (p.Cys171Phe) c.-122G>T (n.-122G>T) n.114-11205G>T c.438G>T (n.438G>T) n.297G>T n.626G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) n.729G>T n.681G>T | |
X | g.149498303C= | CA2465009259 | IDS | c.512G= (p.Cys171=) c.-122G= (n.-122G=) n.114-11205G= c.438G= (n.438G=) n.297G= n.626G= c.242G= (p.Cys81=) n.729G= n.681G= | |
X | g.149498303C>G | CA414522597 | IDS | c.512G>C (p.Cys171Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) n.114-11205G>C c.438G>C (n.438G>C) n.297G>C n.626G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) n.729G>C n.681G>C | |
X | g.149498303C>T | CA414522598 | IDS | c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.-122G>A (n.-122G>A) n.114-11205G>A c.438G>A (n.438G>A) n.297G>A n.626G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.729G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.149498304A>C | CA414522600 | IDS | c.511T>G (p.Cys171Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) n.114-11206T>G c.437T>G (n.437T>G) n.296T>G n.625T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) n.728T>G n.680T>G | |
X | g.149498304A>G | CA414522601 | IDS | c.511T>C (p.Cys171Arg) c.-123T>C (n.-123T>C) n.114-11206T>C c.437T>C (n.437T>C) n.296T>C n.625T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) n.728T>C n.680T>C | |
X | g.149498304A>T | CA414522599 | IDS | c.511T>A (p.Cys171Ser) c.-123T>A (n.-123T>A) n.114-11206T>A c.437T>A (n.437T>A) n.296T>A n.625T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) n.728T>A n.680T>A | |
X | g.149498304_149498305del | CA2695236666 | IDS | c.510_511del (p.Cys171SerfsTer27) c.-124_-123del (n.-124_-123del) n.114-11207_114-11206del c.436_437del (n.436_437del) n.295_296del n.624_625del c.240_241del (p.Cys81SerfsTer27) n.727_728del n.679_680del | |
X | g.149498304_149498306delinsATG | CA2465009260 | IDS | c.509_511delinsCAT (p.Thr170=) c.-125_-123delinsCAT (n.-125_-123delinsCAT) n.114-11208_114-11206delinsCAT c.435_437delinsCAT (n.435_437delinsCAT) n.294_296delinsCAT n.623_625delinsCAT c.239_241delinsCAT (p.Thr80=) n.726_728delinsCAT n.678_680delinsCAT | |
X | g.149498305T>A | CA519058454 | IDS | c.510A>T (p.Thr170=) c.-124A>T (n.-124A>T) n.114-11207A>T c.436A>T (n.436A>T) n.295A>T n.624A>T c.240A>T (p.Thr80=) n.727A>T n.679A>T | |
X | g.149498305T>C | CA519058457 | IDS | c.510A>G (p.Thr170=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.114-11207A>G c.436A>G (n.436A>G) n.295A>G n.624A>G c.240A>G (p.Thr80=) n.727A>G n.679A>G | |
X | g.149498305T>G | CA519058458 | IDS | c.510A>C (p.Thr170=) c.-124A>C (n.-124A>C) n.114-11207A>C c.436A>C (n.436A>C) n.295A>C n.624A>C c.240A>C (p.Thr80=) n.727A>C n.679A>C | gnomAD v4 |
X | g.149498306_149498307del | CA255278 | IDS | c.509_510del (p.Thr170MetfsTer28) c.-125_-124del (n.-125_-124del) n.114-11208_114-11207del c.435_436del (n.435_436del) n.294_295del n.623_624del c.239_240del (p.Thr80MetfsTer28) n.726_727del n.678_679del | ClinVar dbSNP |
X | g.149498306G>A | CA414522602 | IDS | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.-125C>T (n.-125C>T) n.114-11208C>T c.435C>T (n.435C>T) n.294C>T n.623C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) n.726C>T n.678C>T | |
X | g.149498306G>C | CA414522603 | IDS | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.114-11208C>G c.435C>G (n.435C>G) n.294C>G n.623C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) n.726C>G n.678C>G | |
X | g.149498306G>T | CA414522604 | IDS | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) n.114-11208C>A c.435C>A (n.435C>A) n.294C>A n.623C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) n.726C>A n.678C>A | gnomAD v4 |