| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498041T>C | CA872891298 | IDS | c.708+66A>G (n.708+66A>G) c.75+66A>G (n.75+66A>G) n.114-10943A>G c.634+66A>G (n.634+66A>G) n.160+66A>G n.493+66A>G c.438+66A>G (n.438+66A>G) n.925+66A>G n.877+66A>G | dbSNP |
| X | g.149498041T= | CA2465009168 | IDS | c.708+66A= (n.708+66A=) c.75+66A= (n.75+66A=) n.114-10943A= c.634+66A= (n.634+66A=) n.160+66A= n.493+66A= c.438+66A= (n.438+66A=) n.925+66A= n.877+66A= | |
| X | g.149498043C= | CA2465009169 | IDS | c.708+64G= (n.708+64G=) c.75+64G= (n.75+64G=) n.114-10945G= c.634+64G= (n.634+64G=) n.160+64G= n.493+64G= c.438+64G= (n.438+64G=) n.925+64G= n.877+64G= | |
| X | g.149498043C>T | CA1138322312 | IDS | c.708+64G>A (n.708+64G>A) c.75+64G>A (n.75+64G>A) n.114-10945G>A c.634+64G>A (n.634+64G>A) n.160+64G>A n.493+64G>A c.438+64G>A (n.438+64G>A) n.925+64G>A n.877+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498044C= | CA2465009170 | IDS | c.708+63G= (n.708+63G=) c.75+63G= (n.75+63G=) n.114-10946G= c.634+63G= (n.634+63G=) n.160+63G= n.493+63G= c.438+63G= (n.438+63G=) n.925+63G= n.877+63G= | |
| X | g.149498044C>T | CA1138322313 | IDS | c.708+63G>A (n.708+63G>A) c.75+63G>A (n.75+63G>A) n.114-10946G>A c.634+63G>A (n.634+63G>A) n.160+63G>A n.493+63G>A c.438+63G>A (n.438+63G>A) n.925+63G>A n.877+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498046C>A | CA2694898118 | IDS | c.708+61G>T (n.708+61G>T) c.75+61G>T (n.75+61G>T) n.114-10948G>T c.634+61G>T (n.634+61G>T) n.160+61G>T n.493+61G>T c.438+61G>T (n.438+61G>T) n.925+61G>T n.877+61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498048C>A | CA2694898119 | IDS | c.708+59G>T (n.708+59G>T) c.75+59G>T (n.75+59G>T) n.114-10950G>T c.634+59G>T (n.634+59G>T) n.160+59G>T n.493+59G>T c.438+59G>T (n.438+59G>T) n.925+59G>T n.877+59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498048C>T | CA2694898120 | IDS | c.708+59G>A (n.708+59G>A) c.75+59G>A (n.75+59G>A) n.114-10950G>A c.634+59G>A (n.634+59G>A) n.160+59G>A n.493+59G>A c.438+59G>A (n.438+59G>A) n.925+59G>A n.877+59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498054A= | CA2465009172 | IDS | c.708+53T= (n.708+53T=) c.75+53T= (n.75+53T=) n.114-10956T= c.634+53T= (n.634+53T=) n.160+53T= n.493+53T= c.438+53T= (n.438+53T=) n.925+53T= n.877+53T= | |
| X | g.149498054A>G | CA337036435 | IDS | c.708+53T>C (n.708+53T>C) c.75+53T>C (n.75+53T>C) n.114-10956T>C c.634+53T>C (n.634+53T>C) n.160+53T>C n.493+53T>C c.438+53T>C (n.438+53T>C) n.925+53T>C n.877+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498054_149498057delinsAAAC | CA2465009171 | IDS | c.708+50_708+53delinsGTTT (n.708+50_708+53delinsGTTT) c.75+50_75+53delinsGTTT (n.75+50_75+53delinsGTTT) n.114-10959_114-10956delinsGTTT c.634+50_634+53delinsGTTT (n.634+50_634+53delinsGTTT) n.160+50_160+53delinsGTTT n.493+50_493+53delinsGTTT c.438+50_438+53delinsGTTT (n.438+50_438+53delinsGTTT) n.925+50_925+53delinsGTTT n.877+50_877+53delinsGTTT | |
| X | g.149498055A>C | CA2824136436 | IDS | c.708+52T>G (n.708+52T>G) c.75+52T>G (n.75+52T>G) n.114-10957T>G c.634+52T>G (n.634+52T>G) n.160+52T>G n.493+52T>G c.438+52T>G (n.438+52T>G) n.925+52T>G n.877+52T>G | |
| X | g.149498059_149498061del | CA519058225 | IDS | c.708+50_708+52del (n.708+50_708+52del) c.75+50_75+52del (n.75+50_75+52del) n.114-10959_114-10957del c.634+50_634+52del (n.634+50_634+52del) n.160+50_160+52del n.493+50_493+52del c.438+50_438+52del (n.438+50_438+52del) n.925+50_925+52del n.877+50_877+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498059A>G | CA2579719252 | IDS | c.708+48T>C (n.708+48T>C) c.75+48T>C (n.75+48T>C) n.114-10961T>C c.634+48T>C (n.634+48T>C) n.160+48T>C n.493+48T>C c.438+48T>C (n.438+48T>C) n.925+48T>C n.877+48T>C | |
| X | g.149498059_149498068delinsACACAGCTGT | CA2465009173 | IDS | c.708+39_708+48delinsACAGCTGTGT (n.708+39_708+48delinsACAGCTGTGT) c.75+39_75+48delinsACAGCTGTGT (n.75+39_75+48delinsACAGCTGTGT) n.114-10970_114-10961delinsACAGCTGTGT c.634+39_634+48delinsACAGCTGTGT (n.634+39_634+48delinsACAGCTGTGT) n.160+39_160+48delinsACAGCTGTGT n.493+39_493+48delinsACAGCTGTGT c.438+39_438+48delinsACAGCTGTGT (n.438+39_438+48delinsACAGCTGTGT) n.925+39_925+48delinsACAGCTGTGT n.877+39_877+48delinsACAGCTGTGT | |
| X | g.149498060C>T | CA2579719253 | IDS | c.708+47G>A (n.708+47G>A) c.75+47G>A (n.75+47G>A) n.114-10962G>A c.634+47G>A (n.634+47G>A) n.160+47G>A n.493+47G>A c.438+47G>A (n.438+47G>A) n.925+47G>A n.877+47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498069_149498077del | CA10537619 | IDS | c.708+39_708+47del (n.708+39_708+47del) c.75+39_75+47del (n.75+39_75+47del) n.114-10970_114-10962del c.634+39_634+47del (n.634+39_634+47del) n.160+39_160+47del n.493+39_493+47del c.438+39_438+47del (n.438+39_438+47del) n.925+39_925+47del n.877+39_877+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498062C= | CA2465009174 | IDS | c.708+45G= (n.708+45G=) c.75+45G= (n.75+45G=) n.114-10964G= c.634+45G= (n.634+45G=) n.160+45G= n.493+45G= c.438+45G= (n.438+45G=) n.925+45G= n.877+45G= | |
| X | g.149498062C>T | CA10537620 | IDS | c.708+45G>A (n.708+45G>A) c.75+45G>A (n.75+45G>A) n.114-10964G>A c.634+45G>A (n.634+45G>A) n.160+45G>A n.493+45G>A c.438+45G>A (n.438+45G>A) n.925+45G>A n.877+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498063A= | CA2465009175 | IDS | c.708+44T= (n.708+44T=) c.75+44T= (n.75+44T=) n.114-10965T= c.634+44T= (n.634+44T=) n.160+44T= n.493+44T= c.438+44T= (n.438+44T=) n.925+44T= n.877+44T= | |
| X | g.149498063A>G | CA10537621 | IDS | c.708+44T>C (n.708+44T>C) c.75+44T>C (n.75+44T>C) n.114-10965T>C c.634+44T>C (n.634+44T>C) n.160+44T>C n.493+44T>C c.438+44T>C (n.438+44T>C) n.925+44T>C n.877+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498064G>T | CA2579719254 | IDS | c.708+43C>A (n.708+43C>A) c.75+43C>A (n.75+43C>A) n.114-10966C>A c.634+43C>A (n.634+43C>A) n.160+43C>A n.493+43C>A c.438+43C>A (n.438+43C>A) n.925+43C>A n.877+43C>A | |
| X | g.149498065C>T | CA2579719255 | IDS | c.708+42G>A (n.708+42G>A) c.75+42G>A (n.75+42G>A) n.114-10967G>A c.634+42G>A (n.634+42G>A) n.160+42G>A n.493+42G>A c.438+42G>A (n.438+42G>A) n.925+42G>A n.877+42G>A | |
| X | g.149498066_149498069del | CA2694898121 | IDS | c.708+39_708+42del (n.708+39_708+42del) c.75+39_75+42del (n.75+39_75+42del) n.114-10970_114-10967del c.634+39_634+42del (n.634+39_634+42del) n.160+39_160+42del n.493+39_493+42del c.438+39_438+42del (n.438+39_438+42del) n.925+39_925+42del n.877+39_877+42del | gnomAD v4 |
| X | g.149498066T>C | CA2694898122 | IDS | c.708+41A>G (n.708+41A>G) c.75+41A>G (n.75+41A>G) n.114-10968A>G c.634+41A>G (n.634+41A>G) n.160+41A>G n.493+41A>G c.438+41A>G (n.438+41A>G) n.925+41A>G n.877+41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149498067G>T | CA2694898123 | IDS | c.708+40C>A (n.708+40C>A) c.75+40C>A (n.75+40C>A) n.114-10969C>A c.634+40C>A (n.634+40C>A) n.160+40C>A n.493+40C>A c.438+40C>A (n.438+40C>A) n.925+40C>A n.877+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498069C>G | CA2552974731 | IDS | c.708+38G>C (n.708+38G>C) c.75+38G>C (n.75+38G>C) n.114-10971G>C c.634+38G>C (n.634+38G>C) n.160+38G>C n.493+38G>C c.438+38G>C (n.438+38G>C) n.925+38G>C n.877+38G>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498070A= | CA2465009176 | IDS | c.708+37T= (n.708+37T=) c.75+37T= (n.75+37T=) n.114-10972T= c.634+37T= (n.634+37T=) n.160+37T= n.493+37T= c.438+37T= (n.438+37T=) n.925+37T= n.877+37T= | |
| X | g.149498070A>G | CA2465009177 | IDS | c.708+37T>C (n.708+37T>C) c.75+37T>C (n.75+37T>C) n.114-10972T>C c.634+37T>C (n.634+37T>C) n.160+37T>C n.493+37T>C c.438+37T>C (n.438+37T>C) n.925+37T>C n.877+37T>C | dbSNP |
| X | g.149498070A>T | CA2579719256 | IDS | c.708+37T>A (n.708+37T>A) c.75+37T>A (n.75+37T>A) n.114-10972T>A c.634+37T>A (n.634+37T>A) n.160+37T>A n.493+37T>A c.438+37T>A (n.438+37T>A) n.925+37T>A n.877+37T>A | |
| X | g.149498070_149498078dup | CA2694898124 | IDS | c.708+29_708+37dup (n.708+29_708+37dup) c.75+29_75+37dup (n.75+29_75+37dup) n.114-10980_114-10972dup c.634+29_634+37dup (n.634+29_634+37dup) n.160+29_160+37dup n.493+29_493+37dup c.438+29_438+37dup (n.438+29_438+37dup) n.925+29_925+37dup n.877+29_877+37dup | gnomAD v4 |
| X | g.149498071C>A | CA2694898125 | IDS | c.708+36G>T (n.708+36G>T) c.75+36G>T (n.75+36G>T) n.114-10973G>T c.634+36G>T (n.634+36G>T) n.160+36G>T n.493+36G>T c.438+36G>T (n.438+36G>T) n.925+36G>T n.877+36G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498071C= | CA2465009178 | IDS | c.708+36G= (n.708+36G=) c.75+36G= (n.75+36G=) n.114-10973G= c.634+36G= (n.634+36G=) n.160+36G= n.493+36G= c.438+36G= (n.438+36G=) n.925+36G= n.877+36G= | |
| X | g.149498071C>T | CA10537622 | IDS | c.708+36G>A (n.708+36G>A) c.75+36G>A (n.75+36G>A) n.114-10973G>A c.634+36G>A (n.634+36G>A) n.160+36G>A n.493+36G>A c.438+36G>A (n.438+36G>A) n.925+36G>A n.877+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498072A= | CA2465009179 | IDS | c.708+35T= (n.708+35T=) c.75+35T= (n.75+35T=) n.114-10974T= c.634+35T= (n.634+35T=) n.160+35T= n.493+35T= c.438+35T= (n.438+35T=) n.925+35T= n.877+35T= | |
| X | g.149498072A>G | CA337036436 | IDS | c.708+35T>C (n.708+35T>C) c.75+35T>C (n.75+35T>C) n.114-10974T>C c.634+35T>C (n.634+35T>C) n.160+35T>C n.493+35T>C c.438+35T>C (n.438+35T>C) n.925+35T>C n.877+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498072A>T | CA2579719257 | IDS | c.708+35T>A (n.708+35T>A) c.75+35T>A (n.75+35T>A) n.114-10974T>A c.634+35T>A (n.634+35T>A) n.160+35T>A n.493+35T>A c.438+35T>A (n.438+35T>A) n.925+35T>A n.877+35T>A | |
| X | g.149498073G>T | CA2694898126 | IDS | c.708+34C>A (n.708+34C>A) c.75+34C>A (n.75+34C>A) n.114-10975C>A c.634+34C>A (n.634+34C>A) n.160+34C>A n.493+34C>A c.438+34C>A (n.438+34C>A) n.925+34C>A n.877+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498074C= | CA2465009180 | IDS | c.708+33G= (n.708+33G=) c.75+33G= (n.75+33G=) n.114-10976G= c.634+33G= (n.634+33G=) n.160+33G= n.493+33G= c.438+33G= (n.438+33G=) n.925+33G= n.877+33G= | |
| X | g.149498074C>T | CA10537623 | IDS | c.708+33G>A (n.708+33G>A) c.75+33G>A (n.75+33G>A) n.114-10976G>A c.634+33G>A (n.634+33G>A) n.160+33G>A n.493+33G>A c.438+33G>A (n.438+33G>A) n.925+33G>A n.877+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498075T>G | CA2465009182 | IDS | c.708+32A>C (n.708+32A>C) c.75+32A>C (n.75+32A>C) n.114-10977A>C c.634+32A>C (n.634+32A>C) n.160+32A>C n.493+32A>C c.438+32A>C (n.438+32A>C) n.925+32A>C n.877+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498075T= | CA2465009181 | IDS | c.708+32A= (n.708+32A=) c.75+32A= (n.75+32A=) n.114-10977A= c.634+32A= (n.634+32A=) n.160+32A= n.493+32A= c.438+32A= (n.438+32A=) n.925+32A= n.877+32A= | |
| X | g.149498076G>T | CA2694898127 | IDS | c.708+31C>A (n.708+31C>A) c.75+31C>A (n.75+31C>A) n.114-10978C>A c.634+31C>A (n.634+31C>A) n.160+31C>A n.493+31C>A c.438+31C>A (n.438+31C>A) n.925+31C>A n.877+31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498077T>A | CA2694898128 | IDS | c.708+30A>T (n.708+30A>T) c.75+30A>T (n.75+30A>T) n.114-10979A>T c.634+30A>T (n.634+30A>T) n.160+30A>T n.493+30A>T c.438+30A>T (n.438+30A>T) n.925+30A>T n.877+30A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498077T>C | CA10537624 | IDS | c.708+30A>G (n.708+30A>G) c.75+30A>G (n.75+30A>G) n.114-10979A>G c.634+30A>G (n.634+30A>G) n.160+30A>G n.493+30A>G c.438+30A>G (n.438+30A>G) n.925+30A>G n.877+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498077T= | CA2465009183 | IDS | c.708+30A= (n.708+30A=) c.75+30A= (n.75+30A=) n.114-10979A= c.634+30A= (n.634+30A=) n.160+30A= n.493+30A= c.438+30A= (n.438+30A=) n.925+30A= n.877+30A= | |
| X | g.149498078G>A | CA2694898129 | IDS | c.708+29C>T (n.708+29C>T) c.75+29C>T (n.75+29C>T) n.114-10980C>T c.634+29C>T (n.634+29C>T) n.160+29C>T n.493+29C>T c.438+29C>T (n.438+29C>T) n.925+29C>T n.877+29C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498078G>T | CA2694898130 | IDS | c.708+29C>A (n.708+29C>A) c.75+29C>A (n.75+29C>A) n.114-10980C>A c.634+29C>A (n.634+29C>A) n.160+29C>A n.493+29C>A c.438+29C>A (n.438+29C>A) n.925+29C>A n.877+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498078_149498079insA | CA2694898131 | IDS | c.708+28_708+29insT (n.708+28_708+29insT) c.75+28_75+29insT (n.75+28_75+29insT) n.114-10981_114-10980insT c.634+28_634+29insT (n.634+28_634+29insT) n.160+28_160+29insT n.493+28_493+29insT c.438+28_438+29insT (n.438+28_438+29insT) n.925+28_925+29insT n.877+28_877+29insT | gnomAD v4 |
| X | g.149498079C>T | CA2552580132 | IDS | c.708+28G>A (n.708+28G>A) c.75+28G>A (n.75+28G>A) n.114-10981G>A c.634+28G>A (n.634+28G>A) n.160+28G>A n.493+28G>A c.438+28G>A (n.438+28G>A) n.925+28G>A n.877+28G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498079_149498080insAGCTGTGT | CA2694898132 | IDS | c.708+27_708+28insACACAGCT (n.708+27_708+28insACACAGCT) c.75+27_75+28insACACAGCT (n.75+27_75+28insACACAGCT) n.114-10982_114-10981insACACAGCT c.634+27_634+28insACACAGCT (n.634+27_634+28insACACAGCT) n.160+27_160+28insACACAGCT n.493+27_493+28insACACAGCT c.438+27_438+28insACACAGCT (n.438+27_438+28insACACAGCT) n.925+27_925+28insACACAGCT n.877+27_877+28insACACAGCT | gnomAD v4 |
| X | g.149498080_149498081delinsTG | CA2465009184 | IDS | c.708+26_708+27delinsCA (n.708+26_708+27delinsCA) c.75+26_75+27delinsCA (n.75+26_75+27delinsCA) n.114-10983_114-10982delinsCA c.634+26_634+27delinsCA (n.634+26_634+27delinsCA) n.160+26_160+27delinsCA n.493+26_493+27delinsCA c.438+26_438+27delinsCA (n.438+26_438+27delinsCA) n.925+26_925+27delinsCA n.877+26_877+27delinsCA | |
| X | g.149498081G>A | CA645127433 | IDS | c.708+26C>T (n.708+26C>T) c.75+26C>T (n.75+26C>T) n.114-10983C>T c.634+26C>T (n.634+26C>T) n.160+26C>T n.493+26C>T c.438+26C>T (n.438+26C>T) n.925+26C>T n.877+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498081G= | CA2465009185 | IDS | c.708+26C= (n.708+26C=) c.75+26C= (n.75+26C=) n.114-10983C= c.634+26C= (n.634+26C=) n.160+26C= n.493+26C= c.438+26C= (n.438+26C=) n.925+26C= n.877+26C= | |
| X | g.149498081G>T | CA2579719258 | IDS | c.708+26C>A (n.708+26C>A) c.75+26C>A (n.75+26C>A) n.114-10983C>A c.634+26C>A (n.634+26C>A) n.160+26C>A n.493+26C>A c.438+26C>A (n.438+26C>A) n.925+26C>A n.877+26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498082del | CA645127432 | IDS | c.708+26del (n.708+26del) c.75+26del (n.75+26del) n.114-10983del c.634+26del (n.634+26del) n.160+26del n.493+26del c.438+26del (n.438+26del) n.925+26del n.877+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498081_149498082insTTTGTTGAGGGAGGGATTTGCACAGGGAAGGT | CA2536635014 | IDS | c.708+25_708+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA (n.708+25_708+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA) c.75+25_75+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA (n.75+25_75+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA) n.114-10984_114-10983insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA c.634+25_634+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA (n.634+25_634+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA) n.160+25_160+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA n.493+25_493+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA c.438+25_438+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA (n.438+25_438+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA) n.925+25_925+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA n.877+25_877+26insACCTTCCCTGTGCAAATCCCTCCCTCAACAAA | |
| X | g.149498082G>C | CA337036437 | IDS | c.708+25C>G (n.708+25C>G) c.75+25C>G (n.75+25C>G) n.114-10984C>G c.634+25C>G (n.634+25C>G) n.160+25C>G n.493+25C>G c.438+25C>G (n.438+25C>G) n.925+25C>G n.877+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498082G= | CA2465009186 | IDS | c.708+25C= (n.708+25C=) c.75+25C= (n.75+25C=) n.114-10984C= c.634+25C= (n.634+25C=) n.160+25C= n.493+25C= c.438+25C= (n.438+25C=) n.925+25C= n.877+25C= | |
| X | g.149498082G>T | CA2694898133 | IDS | c.708+25C>A (n.708+25C>A) c.75+25C>A (n.75+25C>A) n.114-10984C>A c.634+25C>A (n.634+25C>A) n.160+25C>A n.493+25C>A c.438+25C>A (n.438+25C>A) n.925+25C>A n.877+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498083A>G | CA2694898134 | IDS | c.708+24T>C (n.708+24T>C) c.75+24T>C (n.75+24T>C) n.114-10985T>C c.634+24T>C (n.634+24T>C) n.160+24T>C n.493+24T>C c.438+24T>C (n.438+24T>C) n.925+24T>C n.877+24T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149498085C>T | CA2512659649 | IDS | c.708+22G>A (n.708+22G>A) c.75+22G>A (n.75+22G>A) n.114-10987G>A c.634+22G>A (n.634+22G>A) n.160+22G>A n.493+22G>A c.438+22G>A (n.438+22G>A) n.925+22G>A n.877+22G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498086A>G | CA2579719259 | IDS | c.708+21T>C (n.708+21T>C) c.75+21T>C (n.75+21T>C) n.114-10988T>C c.634+21T>C (n.634+21T>C) n.160+21T>C n.493+21T>C c.438+21T>C (n.438+21T>C) n.925+21T>C n.877+21T>C | |
| X | g.149498087G>A | CA2694898135 | IDS | c.708+20C>T (n.708+20C>T) c.75+20C>T (n.75+20C>T) n.114-10989C>T c.634+20C>T (n.634+20C>T) n.160+20C>T n.493+20C>T c.438+20C>T (n.438+20C>T) n.925+20C>T n.877+20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498087G>T | CA2694898136 | IDS | c.708+20C>A (n.708+20C>A) c.75+20C>A (n.75+20C>A) n.114-10989C>A c.634+20C>A (n.634+20C>A) n.160+20C>A n.493+20C>A c.438+20C>A (n.438+20C>A) n.925+20C>A n.877+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498088C>A | CA337036438 | IDS | c.708+19G>T (n.708+19G>T) c.75+19G>T (n.75+19G>T) n.114-10990G>T c.634+19G>T (n.634+19G>T) n.160+19G>T n.493+19G>T c.438+19G>T (n.438+19G>T) n.925+19G>T n.877+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149498088C= | CA2465009187 | IDS | c.708+19G= (n.708+19G=) c.75+19G= (n.75+19G=) n.114-10990G= c.634+19G= (n.634+19G=) n.160+19G= n.493+19G= c.438+19G= (n.438+19G=) n.925+19G= n.877+19G= | |
| X | g.149498088C>T | CA2694898137 | IDS | c.708+19G>A (n.708+19G>A) c.75+19G>A (n.75+19G>A) n.114-10990G>A c.634+19G>A (n.634+19G>A) n.160+19G>A n.493+19G>A c.438+19G>A (n.438+19G>A) n.925+19G>A n.877+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498090C>A | CA2694898138 | IDS | c.708+17G>T (n.708+17G>T) c.75+17G>T (n.75+17G>T) n.114-10992G>T c.634+17G>T (n.634+17G>T) n.160+17G>T n.493+17G>T c.438+17G>T (n.438+17G>T) n.925+17G>T n.877+17G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149498094A= | CA2465009188 | IDS | c.708+13T= (n.708+13T=) c.75+13T= (n.75+13T=) n.114-10996T= c.634+13T= (n.634+13T=) n.160+13T= n.493+13T= c.438+13T= (n.438+13T=) n.925+13T= n.877+13T= | |
| X | g.149498094A>C | CA2465009189 | IDS | c.708+13T>G (n.708+13T>G) c.75+13T>G (n.75+13T>G) n.114-10996T>G c.634+13T>G (n.634+13T>G) n.160+13T>G n.493+13T>G c.438+13T>G (n.438+13T>G) n.925+13T>G n.877+13T>G | dbSNP |
| X | g.149498095C>T | CA2694898139 | IDS | c.708+12G>A (n.708+12G>A) c.75+12G>A (n.75+12G>A) n.114-10997G>A c.634+12G>A (n.634+12G>A) n.160+12G>A n.493+12G>A c.438+12G>A (n.438+12G>A) n.925+12G>A n.877+12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149498097A>T | CA2573159292 | IDS | c.708+10T>A (n.708+10T>A) c.75+10T>A (n.75+10T>A) n.114-10999T>A c.634+10T>A (n.634+10T>A) n.160+10T>A n.493+10T>A c.438+10T>A (n.438+10T>A) n.925+10T>A n.877+10T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498102_149498104del | CA2694898140 | IDS | c.708+5_708+7del (n.708+5_708+7del) c.75+5_75+7del (n.75+5_75+7del) n.114-11004_114-11002del c.634+5_634+7del (n.634+5_634+7del) n.160+5_160+7del n.493+5_493+7del c.438+5_438+7del (n.438+5_438+7del) n.925+5_925+7del n.877+5_877+7del | gnomAD v4 |
| X | g.149498101C>A | CA2739273793 | IDS | c.708+6G>T (n.708+6G>T) c.75+6G>T (n.75+6G>T) n.114-11003G>T c.634+6G>T (n.634+6G>T) n.160+6G>T n.493+6G>T c.438+6G>T (n.438+6G>T) n.925+6G>T n.877+6G>T | ClinVar |
| X | g.149498102T>C | CA10537625 | IDS | c.708+5A>G (n.708+5A>G) c.75+5A>G (n.75+5A>G) n.114-11004A>G c.634+5A>G (n.634+5A>G) n.160+5A>G n.493+5A>G c.438+5A>G (n.438+5A>G) n.925+5A>G n.877+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498102T= | CA2465009190 | IDS | c.708+5A= (n.708+5A=) c.75+5A= (n.75+5A=) n.114-11004A= c.634+5A= (n.634+5A=) n.160+5A= n.493+5A= c.438+5A= (n.438+5A=) n.925+5A= n.877+5A= | |
| X | g.149498104C>T | CA2570694993 | IDS | c.708+3G>A (n.708+3G>A) c.75+3G>A (n.75+3G>A) n.114-11006G>A c.634+3G>A (n.634+3G>A) n.160+3G>A n.493+3G>A c.438+3G>A (n.438+3G>A) n.925+3G>A n.877+3G>A | |
| X | g.149498105A>C | CA414522118 | IDS | c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.75+2T>G (n.75+2T>G) n.114-11007T>G c.634+2T>G (n.634+2T>G) n.160+2T>G n.493+2T>G c.438+2T>G (n.438+2T>G) n.925+2T>G n.877+2T>G | |
| X | g.149498105A>G | CA414522119 | IDS | c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.75+2T>C (n.75+2T>C) n.114-11007T>C c.634+2T>C (n.634+2T>C) n.160+2T>C n.493+2T>C c.438+2T>C (n.438+2T>C) n.925+2T>C n.877+2T>C | ClinVar |
| X | g.149498105A>T | CA414522120 | IDS | c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.75+2T>A (n.75+2T>A) n.114-11007T>A c.634+2T>A (n.634+2T>A) n.160+2T>A n.493+2T>A c.438+2T>A (n.438+2T>A) n.925+2T>A n.877+2T>A | |
| X | g.149498106C>A | CA414522121 | IDS | c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.75+1G>T (n.75+1G>T) n.114-11008G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) n.160+1G>T n.493+1G>T c.438+1G>T (n.438+1G>T) n.925+1G>T n.877+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498106C= | CA2465009191 | IDS | c.708+1G= (n.708+1G=) c.75+1G= (n.75+1G=) n.114-11008G= c.634+1G= (n.634+1G=) n.160+1G= n.493+1G= c.438+1G= (n.438+1G=) n.925+1G= n.877+1G= | |
| X | g.149498106C>G | CA414522122 | IDS | c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.75+1G>C (n.75+1G>C) n.114-11008G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) n.160+1G>C n.493+1G>C c.438+1G>C (n.438+1G>C) n.925+1G>C n.877+1G>C | |
| X | g.149498106C>T | CA348776 | IDS | c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.75+1G>A (n.75+1G>A) n.114-11008G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) n.160+1G>A n.493+1G>A c.438+1G>A (n.438+1G>A) n.925+1G>A n.877+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498107C>A | CA414522123 | IDS | c.708G>T (p.Lys236Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.114-11009G>T c.634G>T (n.634G>T) n.160G>T n.493G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.925G>T n.877G>T | |
| X | g.149498107C= | CA2465009192 | IDS | c.708G= (p.Lys236=) c.75G= (p.Lys25=) n.114-11009G= c.634G= (n.634G=) n.160G= n.493G= c.438G= (p.Lys146=) n.925G= n.877G= | |
| X | g.149498107C>G | CA414522124 | IDS | c.708G>C (p.Lys236Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.114-11009G>C c.634G>C (n.634G>C) n.160G>C n.493G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.925G>C n.877G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149498107C>T | CA519058229 | IDS | c.708G>A (p.Lys236=) c.75G>A (p.Lys25=) n.114-11009G>A c.634G>A (n.634G>A) n.160G>A n.493G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.925G>A n.877G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498108T>A | CA414522125 | IDS | c.707A>T (p.Lys236Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.114-11010A>T c.633A>T (n.633A>T) n.159A>T n.492A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.924A>T n.876A>T | |
| X | g.149498108T>C | CA414522126 | IDS | c.707A>G (p.Lys236Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.114-11010A>G c.633A>G (n.633A>G) n.159A>G n.492A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.924A>G n.876A>G | |
| X | g.149498108T>G | CA414522127 | IDS | c.707A>C (p.Lys236Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.114-11010A>C c.633A>C (n.633A>C) n.159A>C n.492A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.924A>C n.876A>C | |
| X | g.149498109T>A | CA414522130 | IDS | c.706A>T (p.Lys236Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.114-11011A>T c.632A>T (n.632A>T) n.158A>T n.491A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.923A>T n.875A>T | |
| X | g.149498109T>C | CA414522129 | IDS | c.706A>G (p.Lys236Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.114-11011A>G c.632A>G (n.632A>G) n.158A>G n.491A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.923A>G n.875A>G | |
| X | g.149498109T>G | CA414522128 | IDS | c.706A>C (p.Lys236Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.114-11011A>C c.632A>C (n.632A>C) n.158A>C n.491A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.923A>C n.875A>C | |
| X | g.149498110G>A | CA519058233 | IDS | c.705C>T (p.Pro235=) c.72C>T (p.Pro24=) n.114-11012C>T c.631C>T (n.631C>T) n.157C>T n.490C>T c.435C>T (p.Pro145=) n.922C>T n.874C>T | ClinVar |
| X | g.149498110G>C | CA519058234 | IDS | c.705C>G (p.Pro235=) c.72C>G (p.Pro24=) n.114-11012C>G c.631C>G (n.631C>G) n.157C>G n.490C>G c.435C>G (p.Pro145=) n.922C>G n.874C>G | |
| X | g.149498110G>T | CA519058235 | IDS | c.705C>A (p.Pro235=) c.72C>A (p.Pro24=) n.114-11012C>A c.631C>A (n.631C>A) n.157C>A n.490C>A c.435C>A (p.Pro145=) n.922C>A n.874C>A | |
| X | g.149498113del | CA2695236627 | IDS | c.705del (p.Lys236ArgfsTer?) c.72del (p.Lys25ArgfsTer?) n.114-11012del c.631del (n.631del) n.157del n.490del c.435del (p.Lys146ArgfsTer?) n.922del n.874del | |
| X | g.149498110_149498114delinsC | CA2580101616 | IDS | c.701_705delinsG (p.Tyr234Ter) c.68_72delinsG (p.Tyr23Ter) n.114-11016_114-11012delinsG c.627_631delinsG (n.627_631delinsG) n.153_157delinsG n.486_490delinsG c.431_435delinsG (p.Tyr144Ter) n.918_922delinsG n.870_874delinsG | ClinVar |
| X | g.149498110_149498117del | CA2695236626 | IDS | c.698_705del (p.Arg233LysfsTer22) c.65_72del (p.Arg22LysfsTer22) n.114-11019_114-11012del c.624_631del (n.624_631del) n.150_157del n.483_490del c.428_435del (p.Arg143LysfsTer22) n.915_922del n.867_874del | |
| X | g.149498111G>A | CA414522133 | IDS | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.114-11013C>T c.630C>T (n.630C>T) n.156C>T n.489C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.921C>T n.873C>T | |
| X | g.149498111G>C | CA414522131 | IDS | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.114-11013C>G c.630C>G (n.630C>G) n.156C>G n.489C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.921C>G n.873C>G | |
| X | g.149498111G>T | CA414522132 | IDS | c.704C>A (p.Pro235His) c.71C>A (p.Pro24His) n.114-11013C>A c.630C>A (n.630C>A) n.156C>A n.489C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.921C>A n.873C>A | |
| X | g.149498112G>A | CA414522134 | IDS | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.114-11014C>T c.629C>T (n.629C>T) n.155C>T n.488C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.920C>T n.872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498112G>C | CA414522135 | IDS | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.114-11014C>G c.629C>G (n.629C>G) n.155C>G n.488C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.920C>G n.872C>G | |
| X | g.149498112G= | CA2465009193 | IDS | c.703C= (p.Pro235=) c.70C= (p.Pro24=) n.114-11014C= c.629C= (n.629C=) n.155C= n.488C= c.433C= (p.Pro145=) n.920C= n.872C= | |
| X | g.149498112G>T | CA414522136 | IDS | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.114-11014C>A c.629C>A (n.629C>A) n.155C>A n.488C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.920C>A n.872C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149498113G>A | CA519058237 | IDS | c.702C>T (p.Tyr234=) c.69C>T (p.Tyr23=) n.114-11015C>T c.628C>T (n.628C>T) n.154C>T n.487C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.919C>T n.871C>T | ClinVar |
| X | g.149498113G>C | CA414522137 | IDS | c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.114-11015C>G c.628C>G (n.628C>G) n.154C>G n.487C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.919C>G n.871C>G | |
| X | g.149498113G= | CA2465009194 | IDS | c.702C= (p.Tyr234=) c.69C= (p.Tyr23=) n.114-11015C= c.628C= (n.628C=) n.154C= n.487C= c.432C= (p.Tyr144=) n.919C= n.871C= | |
| X | g.149498113G>T | CA414522138 | IDS | c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.114-11015C>A c.628C>A (n.628C>A) n.154C>A n.487C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.919C>A n.871C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498114T>A | CA414522139 | IDS | c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.114-11016A>T c.627A>T (n.627A>T) n.153A>T n.486A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.918A>T n.870A>T | |
| X | g.149498114T>C | CA414522140 | IDS | c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.114-11016A>G c.627A>G (n.627A>G) n.153A>G n.486A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.918A>G n.870A>G | |
| X | g.149498114T>G | CA414522141 | IDS | c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.114-11016A>C c.627A>C (n.627A>C) n.153A>C n.486A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.918A>C n.870A>C | |
| X | g.149498115A>C | CA414522142 | IDS | c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.114-11017T>G c.626T>G (n.626T>G) n.152T>G n.485T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.917T>G n.869T>G | |
| X | g.149498115A>G | CA414522143 | IDS | c.700T>C (p.Tyr234His) c.67T>C (p.Tyr23His) n.114-11017T>C c.626T>C (n.626T>C) n.152T>C n.485T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.917T>C n.869T>C | |
| X | g.149498115A>T | CA414522144 | IDS | c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.114-11017T>A c.626T>A (n.626T>A) n.152T>A n.485T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.917T>A n.869T>A | |
| X | g.149498116T>A | CA414522146 | IDS | c.699A>T (p.Arg233Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) n.114-11018A>T c.625A>T (n.625A>T) n.151A>T n.484A>T c.429A>T (p.Arg143Ser) n.916A>T n.868A>T | |
| X | g.149498116T>C | CA519058241 | IDS | c.699A>G (p.Arg233=) c.66A>G (p.Arg22=) n.114-11018A>G c.625A>G (n.625A>G) n.151A>G n.484A>G c.429A>G (p.Arg143=) n.916A>G n.868A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498116T>G | CA414522145 | IDS | c.699A>C (p.Arg233Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) n.114-11018A>C c.625A>C (n.625A>C) n.151A>C n.484A>C c.429A>C (p.Arg143Ser) n.916A>C n.868A>C | |
| X | g.149498116T= | CA2465009195 | IDS | c.699A= (p.Arg233=) c.66A= (p.Arg22=) n.114-11018A= c.625A= (n.625A=) n.151A= n.484A= c.429A= (p.Arg143=) n.916A= n.868A= | |
| X | g.149498117C>A | CA414522147 | IDS | c.698G>T (p.Arg233Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) n.114-11019G>T c.624G>T (n.624G>T) n.150G>T n.483G>T c.428G>T (p.Arg143Ile) n.915G>T n.867G>T | |
| X | g.149498117C= | CA2465009196 | IDS | c.698G= (p.Arg233=) c.65G= (p.Arg22=) n.114-11019G= c.624G= (n.624G=) n.150G= n.483G= c.428G= (p.Arg143=) n.915G= n.867G= | |
| X | g.149498117C>G | CA414522148 | IDS | c.698G>C (p.Arg233Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.114-11019G>C c.624G>C (n.624G>C) n.150G>C n.483G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.915G>C n.867G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498117C>T | CA414522149 | IDS | c.698G>A (p.Arg233Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.114-11019G>A c.624G>A (n.624G>A) n.150G>A n.483G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.915G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498118T>A | CA414522150 | IDS | c.697A>T (p.Arg233Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) n.114-11020A>T c.623A>T (n.623A>T) n.149A>T n.482A>T c.427A>T (p.Arg143Ter) n.914A>T n.866A>T | |
| X | g.149498118T>C | CA414522151 | IDS | c.697A>G (p.Arg233Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.114-11020A>G c.623A>G (n.623A>G) n.149A>G n.482A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.914A>G n.866A>G | |
| X | g.149498118T>G | CA519058243 | IDS | c.697A>C (p.Arg233=) c.64A>C (p.Arg22=) n.114-11020A>C c.623A>C (n.623A>C) n.149A>C n.482A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.914A>C n.866A>C | |
| X | g.149498118_149498119del | CA2580101617 | IDS | c.696_697del (p.Phe232LeufsTer25) c.63_64del (p.Phe21LeufsTer25) n.114-11021_114-11020del c.622_623del (n.622_623del) n.148_149del n.481_482del c.426_427del (p.Phe142LeufsTer25) n.913_914del n.865_866del | ClinVar |
| X | g.149498119G>A | CA10537626 | IDS | c.696C>T (p.Phe232=) c.63C>T (p.Phe21=) n.114-11021C>T c.622C>T (n.622C>T) n.148C>T n.481C>T c.426C>T (p.Phe142=) n.913C>T n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498119G>C | CA414522152 | IDS | c.696C>G (p.Phe232Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.114-11021C>G c.622C>G (n.622C>G) n.148C>G n.481C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) n.913C>G n.865C>G | |
| X | g.149498119G= | CA2465009197 | IDS | c.696C= (p.Phe232=) c.63C= (p.Phe21=) n.114-11021C= c.622C= (n.622C=) n.148C= n.481C= c.426C= (p.Phe142=) n.913C= n.865C= | |
| X | g.149498119G>T | CA414522153 | IDS | c.696C>A (p.Phe232Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.114-11021C>A c.622C>A (n.622C>A) n.148C>A n.481C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) n.913C>A n.865C>A | |
| X | g.149498120A>C | CA414522154 | IDS | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.114-11022T>G c.621T>G (n.621T>G) n.147T>G n.480T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.912T>G n.864T>G | |
| X | g.149498120A>G | CA414522155 | IDS | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.114-11022T>C c.621T>C (n.621T>C) n.147T>C n.480T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.912T>C n.864T>C | |
| X | g.149498120A>T | CA414522156 | IDS | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.114-11022T>A c.621T>A (n.621T>A) n.147T>A n.480T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.912T>A n.864T>A | |
| X | g.149498121dup | CA2580101619 | IDS | c.695dup (p.Arg233GlnfsTer25) c.62dup (p.Arg22GlnfsTer25) n.114-11022dup c.621dup (n.621dup) n.147dup n.480dup c.425dup (p.Arg143GlnfsTer25) n.912dup n.864dup | ClinVar |
| X | g.149498121A>C | CA414522157 | IDS | c.694T>G (p.Phe232Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.114-11023T>G c.620T>G (n.620T>G) n.146T>G n.479T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.911T>G n.863T>G | |
| X | g.149498121A>G | CA414522158 | IDS | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.114-11023T>C c.620T>C (n.620T>C) n.146T>C n.479T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.911T>C n.863T>C | |
| X | g.149498121A>T | CA414522159 | IDS | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.114-11023T>A c.620T>A (n.620T>A) n.146T>A n.479T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.911T>A n.863T>A | |
| X | g.149498122G>A | CA519058247 | IDS | c.693C>T (p.Pro231=) c.60C>T (p.Pro20=) n.114-11024C>T c.619C>T (n.619C>T) n.145C>T n.478C>T c.423C>T (p.Pro141=) n.910C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498122G>C | CA519058248 | IDS | c.693C>G (p.Pro231=) c.60C>G (p.Pro20=) n.114-11024C>G c.619C>G (n.619C>G) n.145C>G n.478C>G c.423C>G (p.Pro141=) n.910C>G n.862C>G | |
| X | g.149498122G>T | CA519058249 | IDS | c.693C>A (p.Pro231=) c.60C>A (p.Pro20=) n.114-11024C>A c.619C>A (n.619C>A) n.145C>A n.478C>A c.423C>A (p.Pro141=) n.910C>A n.862C>A | |
| X | g.149498125del | CA2695236628 | IDS | c.693del (p.Phe232SerfsTer?) c.60del (p.Phe21SerfsTer?) n.114-11024del c.619del (n.619del) n.145del n.478del c.423del (p.Phe142SerfsTer?) n.910del n.862del | |
| X | g.149498123G>A | CA414522161 | IDS | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.114-11025C>T c.618C>T (n.618C>T) n.144C>T n.477C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) n.909C>T n.861C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498123G>C | CA414522162 | IDS | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.114-11025C>G c.618C>G (n.618C>G) n.144C>G n.477C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) n.909C>G n.861C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498123G= | CA2465009198 | IDS | c.692C= (p.Pro231=) c.59C= (p.Pro20=) n.114-11025C= c.618C= (n.618C=) n.144C= n.477C= c.422C= (p.Pro141=) n.909C= n.861C= | |
| X | g.149498123G>T | CA414522160 | IDS | c.692C>A (p.Pro231His) c.59C>A (p.Pro20His) n.114-11025C>A c.618C>A (n.618C>A) n.144C>A n.477C>A c.422C>A (p.Pro141His) n.909C>A n.861C>A | |
| X | g.149498124G>A | CA414522163 | IDS | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.114-11026C>T c.617C>T (n.617C>T) n.143C>T n.476C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) n.908C>T n.860C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.149498124G>C | CA414522165 | IDS | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.114-11026C>G c.617C>G (n.617C>G) n.143C>G n.476C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) n.908C>G n.860C>G | |
| X | g.149498124G= | CA2465009199 | IDS | c.691C= (p.Pro231=) c.58C= (p.Pro20=) n.114-11026C= c.617C= (n.617C=) n.143C= n.476C= c.421C= (p.Pro141=) n.908C= n.860C= | |
| X | g.149498124G>T | CA414522164 | IDS | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.114-11026C>A c.617C>A (n.617C>A) n.143C>A n.476C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) n.908C>A n.860C>A | |
| X | g.149498124_149498125insA | CA275297 | IDS | c.690_691insT (p.Pro231SerfsTer27) c.57_58insT (p.Pro20SerfsTer27) n.114-11027_114-11026insT c.616_617insT (n.616_617insT) n.142_143insT n.475_476insT c.420_421insT (p.Pro141SerfsTer27) n.907_908insT n.859_860insT | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498125G>A | CA519058254 | IDS | c.690C>T (p.Ile230=) c.57C>T (p.Ile19=) n.114-11027C>T c.616C>T (n.616C>T) n.142C>T n.475C>T c.420C>T (p.Ile140=) n.907C>T n.859C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149498125G>C | CA414522166 | IDS | c.690C>G (p.Ile230Met) c.57C>G (p.Ile19Met) n.114-11027C>G c.616C>G (n.616C>G) n.142C>G n.475C>G c.420C>G (p.Ile140Met) n.907C>G n.859C>G | |
| X | g.149498125G= | CA2465009200 | IDS | c.690C= (p.Ile230=) c.57C= (p.Ile19=) n.114-11027C= c.616C= (n.616C=) n.142C= n.475C= c.420C= (p.Ile140=) n.907C= n.859C= | |
| X | g.149498125G>T | CA519058252 | IDS | c.690C>A (p.Ile230=) c.57C>A (p.Ile19=) n.114-11027C>A c.616C>A (n.616C>A) n.142C>A n.475C>A c.420C>A (p.Ile140=) n.907C>A n.859C>A | |
| X | g.149498126A>C | CA414522167 | IDS | c.689T>G (p.Ile230Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.114-11028T>G c.615T>G (n.615T>G) n.141T>G n.474T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.906T>G n.858T>G | |
| X | g.149498126A>G | CA414522168 | IDS | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.114-11028T>C c.615T>C (n.615T>C) n.141T>C n.474T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.906T>C n.858T>C | |
| X | g.149498126A>T | CA414522169 | IDS | c.689T>A (p.Ile230Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.114-11028T>A c.615T>A (n.615T>A) n.141T>A n.474T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.906T>A n.858T>A | |
| X | g.149498127T>A | CA414522170 | IDS | c.688A>T (p.Ile230Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.114-11029A>T c.614A>T (n.614A>T) n.140A>T n.473A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.905A>T n.857A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498127T>C | CA414522171 | IDS | c.688A>G (p.Ile230Val) c.55A>G (p.Ile19Val) n.114-11029A>G c.614A>G (n.614A>G) n.140A>G n.473A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.905A>G n.857A>G | |
| X | g.149498127T>G | CA414522172 | IDS | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.114-11029A>C c.614A>C (n.614A>C) n.140A>C n.473A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.905A>C n.857A>C | |
| X | g.149498127T= | CA2465009201 | IDS | c.688A= (p.Ile230=) c.55A= (p.Ile19=) n.114-11029A= c.614A= (n.614A=) n.140A= n.473A= c.418A= (p.Ile140=) n.905A= n.857A= | |
| X | g.149498127_149498128delinsTG | CA2465009202 | IDS | c.687_688delinsCA (p.His229=) c.54_55delinsCA (p.His18=) n.114-11030_114-11029delinsCA c.613_614delinsCA (n.613_614delinsCA) n.139_140delinsCA n.472_473delinsCA c.417_418delinsCA (p.His139=) n.904_905delinsCA n.856_857delinsCA | |
| X | g.149498128del | CA2465009203 | IDS | c.687del (p.His229GlnfsTer?) c.54del (p.His18GlnfsTer?) n.114-11030del c.613del (n.613del) n.139del n.472del c.417del (p.His139GlnfsTer?) n.904del n.856del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498128G>A | CA519058257 | IDS | c.687C>T (p.His229=) c.54C>T (p.His18=) n.114-11030C>T c.613C>T (n.613C>T) n.139C>T n.472C>T c.417C>T (p.His139=) n.904C>T n.856C>T | |
| X | g.149498128G>C | CA414522173 | IDS | c.687C>G (p.His229Gln) c.54C>G (p.His18Gln) n.114-11030C>G c.613C>G (n.613C>G) n.139C>G n.472C>G c.417C>G (p.His139Gln) n.904C>G n.856C>G | |
| X | g.149498128G>T | CA414522174 | IDS | c.687C>A (p.His229Gln) c.54C>A (p.His18Gln) n.114-11030C>A c.613C>A (n.613C>A) n.139C>A n.472C>A c.417C>A (p.His139Gln) n.904C>A n.856C>A | |
| X | g.149498129T>A | CA414522176 | IDS | c.686A>T (p.His229Leu) c.53A>T (p.His18Leu) n.114-11031A>T c.612A>T (n.612A>T) n.138A>T n.471A>T c.416A>T (p.His139Leu) n.903A>T n.855A>T | |
| X | g.149498129T>C | CA337036439 | IDS | c.686A>G (p.His229Arg) c.53A>G (p.His18Arg) n.114-11031A>G c.612A>G (n.612A>G) n.138A>G n.471A>G c.416A>G (p.His139Arg) n.903A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498129T>G | CA414522175 | IDS | c.686A>C (p.His229Pro) c.53A>C (p.His18Pro) n.114-11031A>C c.612A>C (n.612A>C) n.138A>C n.471A>C c.416A>C (p.His139Pro) n.903A>C n.855A>C | |
| X | g.149498129T= | CA2465009204 | IDS | c.686A= (p.His229=) c.53A= (p.His18=) n.114-11031A= c.612A= (n.612A=) n.138A= n.471A= c.416A= (p.His139=) n.903A= n.855A= | |
| X | g.149498130G>A | CA414522177 | IDS | c.685C>T (p.His229Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) n.114-11032C>T c.611C>T (n.611C>T) n.137C>T n.470C>T c.415C>T (p.His139Tyr) n.902C>T n.854C>T | ClinVar |
| X | g.149498130G>C | CA414522178 | IDS | c.685C>G (p.His229Asp) c.52C>G (p.His18Asp) n.114-11032C>G c.611C>G (n.611C>G) n.137C>G n.470C>G c.415C>G (p.His139Asp) n.902C>G n.854C>G | |
| X | g.149498130G>T | CA414522179 | IDS | c.685C>A (p.His229Asn) c.52C>A (p.His18Asn) n.114-11032C>A c.611C>A (n.611C>A) n.137C>A n.470C>A c.415C>A (p.His139Asn) n.902C>A n.854C>A | |
| X | g.149498131T>A | CA519058259 | IDS | c.684A>T (p.Pro228=) c.51A>T (p.Pro17=) n.114-11033A>T c.610A>T (n.610A>T) n.136A>T n.469A>T c.414A>T (p.Pro138=) n.901A>T n.853A>T | |
| X | g.149498131T>C | CA10537627 | IDS | c.684A>G (p.Pro228=) c.51A>G (p.Pro17=) n.114-11033A>G c.610A>G (n.610A>G) n.136A>G n.469A>G c.414A>G (p.Pro138=) n.901A>G n.853A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498131T>G | CA519058260 | IDS | c.684A>C (p.Pro228=) c.51A>C (p.Pro17=) n.114-11033A>C c.610A>C (n.610A>C) n.136A>C n.469A>C c.414A>C (p.Pro138=) n.901A>C n.853A>C | |
| X | g.149498131T= | CA2465009205 | IDS | c.684A= (p.Pro228=) c.51A= (p.Pro17=) n.114-11033A= c.610A= (n.610A=) n.136A= n.469A= c.414A= (p.Pro138=) n.901A= n.853A= | |
| X | g.149498132G>A | CA414522180 | IDS | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.114-11034C>T c.609C>T (n.609C>T) n.135C>T n.468C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) n.900C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498132G>C | CA414522181 | IDS | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.114-11034C>G c.609C>G (n.609C>G) n.135C>G n.468C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) n.900C>G n.852C>G | |
| X | g.149498132G= | CA2465009206 | IDS | c.683C= (p.Pro228=) c.50C= (p.Pro17=) n.114-11034C= c.609C= (n.609C=) n.135C= n.468C= c.413C= (p.Pro138=) n.900C= n.852C= | |
| X | g.149498132G>T | CA349949 | IDS | c.683C>A (p.Pro228Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.114-11034C>A c.609C>A (n.609C>A) n.135C>A n.468C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) n.900C>A n.852C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498133dup | CA2695236631 | IDS | c.683dup (p.His229ThrfsTer29) c.50dup (p.His18ThrfsTer29) n.114-11034dup c.609dup (n.609dup) n.135dup n.468dup c.413dup (p.His139ThrfsTer29) n.900dup n.852dup | |
| X | g.149498135_149498151del | CA2695236632 | IDS | c.667_683del (p.Val223ThrfsTer29) c.34_50del (p.Val12ThrfsTer29) n.114-11050_114-11034del c.593_609del (n.593_609del) n.119_135del n.452_468del c.397_413del (p.Val133ThrfsTer29) n.884_900del n.836_852del | |
| X | g.149498133G>A | CA414522182 | IDS | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.114-11035C>T c.608C>T (n.608C>T) n.134C>T n.467C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) n.899C>T n.851C>T | |
| X | g.149498133G>C | CA414522183 | IDS | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.114-11035C>G c.608C>G (n.608C>G) n.134C>G n.467C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) n.899C>G n.851C>G | |
| X | g.149498133G>T | CA414522184 | IDS | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.114-11035C>A c.608C>A (n.608C>A) n.134C>A n.467C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) n.899C>A n.851C>A | |
| X | g.149498134C>A | CA414522185 | IDS | c.681G>T (p.Lys227Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) n.114-11036G>T c.607G>T (n.607G>T) n.133G>T n.466G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) n.898G>T n.850G>T | |
| X | g.149498134C= | CA2465009207 | IDS | c.681G= (p.Lys227=) c.48G= (p.Lys16=) n.114-11036G= c.607G= (n.607G=) n.133G= n.466G= c.411G= (p.Lys137=) n.898G= n.850G= | |
| X | g.149498134C>G | CA414522186 | IDS | c.681G>C (p.Lys227Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) n.114-11036G>C c.607G>C (n.607G>C) n.133G>C n.466G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) n.898G>C n.850G>C | |
| X | g.149498134C>T | CA519058263 | IDS | c.681G>A (p.Lys227=) c.48G>A (p.Lys16=) n.114-11036G>A c.607G>A (n.607G>A) n.133G>A n.466G>A c.411G>A (p.Lys137=) n.898G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149498135T>A | CA414522188 | IDS | c.680A>T (p.Lys227Met) c.47A>T (p.Lys16Met) n.114-11037A>T c.606A>T (n.606A>T) n.132A>T n.465A>T c.410A>T (p.Lys137Met) n.897A>T n.849A>T | |
| X | g.149498135T>C | CA414522189 | IDS | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.114-11037A>G c.606A>G (n.606A>G) n.132A>G n.465A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.897A>G n.849A>G | |
| X | g.149498135T>G | CA414522187 | IDS | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.114-11037A>C c.606A>C (n.606A>C) n.132A>C n.465A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.897A>C n.849A>C | |
| X | g.149498136T>A | CA414522190 | IDS | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.114-11038A>T c.605A>T (n.605A>T) n.131A>T n.464A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.896A>T n.848A>T | |
| X | g.149498136T>C | CA414522191 | IDS | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.114-11038A>G c.605A>G (n.605A>G) n.131A>G n.464A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.896A>G n.848A>G | |
| X | g.149498136T>G | CA414522192 | IDS | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.114-11038A>C c.605A>C (n.605A>C) n.131A>C n.464A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.896A>C n.848A>C | |
| X | g.149498137A= | CA2465009208 | IDS | c.678T= (p.His226=) c.45T= (p.His15=) n.114-11039T= c.604T= (n.604T=) n.130T= n.463T= c.408T= (p.His136=) n.895T= n.847T= | |
| X | g.149498137A>C | CA414522193 | IDS | c.678T>G (p.His226Gln) c.45T>G (p.His15Gln) n.114-11039T>G c.604T>G (n.604T>G) n.130T>G n.463T>G c.408T>G (p.His136Gln) n.895T>G n.847T>G | |
| X | g.149498137A>G | CA337036440 | IDS | c.678T>C (p.His226=) c.45T>C (p.His15=) n.114-11039T>C c.604T>C (n.604T>C) n.130T>C n.463T>C c.408T>C (p.His136=) n.895T>C n.847T>C | dbSNP |
| X | g.149498137A>T | CA414522194 | IDS | c.678T>A (p.His226Gln) c.45T>A (p.His15Gln) n.114-11039T>A c.604T>A (n.604T>A) n.130T>A n.463T>A c.408T>A (p.His136Gln) n.895T>A n.847T>A | |
| X | g.149498139_149498141dup | CA2739289613 | IDS | c.676_678dup (p.His226_Lys227insHis) c.43_45dup (p.His15_Lys16insHis) n.114-11041_114-11039dup c.602_604dup (n.602_604dup) n.128_130dup n.461_463dup c.406_408dup (p.His136_Lys137insHis) n.893_895dup n.845_847dup | |
| X | g.149498138T>A | CA414522197 | IDS | c.677A>T (p.His226Leu) c.44A>T (p.His15Leu) n.114-11040A>T c.603A>T (n.603A>T) n.129A>T n.462A>T c.407A>T (p.His136Leu) n.894A>T n.846A>T | |
| X | g.149498138T>C | CA414522195 | IDS | c.677A>G (p.His226Arg) c.44A>G (p.His15Arg) n.114-11040A>G c.603A>G (n.603A>G) n.129A>G n.462A>G c.407A>G (p.His136Arg) n.894A>G n.846A>G | |
| X | g.149498138T>G | CA414522196 | IDS | c.677A>C (p.His226Pro) c.44A>C (p.His15Pro) n.114-11040A>C c.603A>C (n.603A>C) n.129A>C n.462A>C c.407A>C (p.His136Pro) n.894A>C n.846A>C | |
| X | g.149498139G>A | CA414522198 | IDS | c.676C>T (p.His226Tyr) c.43C>T (p.His15Tyr) n.114-11041C>T c.602C>T (n.602C>T) n.128C>T n.461C>T c.406C>T (p.His136Tyr) n.893C>T n.845C>T | |
| X | g.149498139G>C | CA414522199 | IDS | c.676C>G (p.His226Asp) c.43C>G (p.His15Asp) n.114-11041C>G c.602C>G (n.602C>G) n.128C>G n.461C>G c.406C>G (p.His136Asp) n.893C>G n.845C>G | |
| X | g.149498139G>T | CA414522200 | IDS | c.676C>A (p.His226Asn) c.43C>A (p.His15Asn) n.114-11041C>A c.602C>A (n.602C>A) n.128C>A n.461C>A c.406C>A (p.His136Asn) n.893C>A n.845C>A | |
| X | g.149498140A>C | CA414522201 | IDS | c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.114-11042T>G c.601T>G (n.601T>G) n.127T>G n.460T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) n.892T>G n.844T>G | |
| X | g.149498140A>G | CA519058270 | IDS | c.675T>C (p.Tyr225=) c.42T>C (p.Tyr14=) n.114-11042T>C c.601T>C (n.601T>C) n.127T>C n.460T>C c.405T>C (p.Tyr135=) n.892T>C n.844T>C | |
| X | g.149498140A>T | CA414522202 | IDS | c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.114-11042T>A c.601T>A (n.601T>A) n.127T>A n.460T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) n.892T>A n.844T>A | |
| X | g.149498141T>A | CA414522203 | IDS | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.114-11043A>T c.600A>T (n.600A>T) n.126A>T n.459A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.891A>T n.843A>T | |
| X | g.149498141T>C | CA414522205 | IDS | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.114-11043A>G c.600A>G (n.600A>G) n.126A>G n.459A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.891A>G n.843A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149498141T>G | CA414522204 | IDS | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.114-11043A>C c.600A>C (n.600A>C) n.126A>C n.459A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.891A>C n.843A>C |