Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149496482_149496484delinsTACA2580101613IDSc.741_743delinsTA (p.Leu249TrpfsTer?)
c.108_110delinsTA (p.Leu38TrpfsTer?)
n.114-9386_114-9384delinsTA
c.667_669delinsTA (n.667_669delinsTA)
n.193_195delinsTA
n.526_528delinsTA
c.471_473delinsTA (p.Leu159TrpfsTer?)
n.958_960delinsTA
n.910_912delinsTA
 ClinVar
Xg.149496484G>ACA519058077IDSc.741C>T (p.Ile247=)
c.108C>T (p.Ile36=)
n.114-9386C>T
c.667C>T (n.667C>T)
n.193C>T
n.526C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
n.958C>T
n.910C>T
 dbSNP
Xg.149496484G>CCA414522032IDSc.741C>G (p.Ile247Met)
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.114-9386C>G
c.667C>G (n.667C>G)
n.193C>G
n.526C>G
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.958C>G
n.910C>G
Xg.149496484G=CA2465008718IDSc.741C= (p.Ile247=)
c.108C= (p.Ile36=)
n.114-9386C=
c.667C= (n.667C=)
n.193C=
n.526C=
c.471C= (p.Ile157=)
n.958C=
n.910C=
Xg.149496484G>TCA519058078IDSc.741C>A (p.Ile247=)
c.108C>A (p.Ile36=)
n.114-9386C>A
c.667C>A (n.667C>A)
n.193C>A
n.526C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
n.958C>A
n.910C>A
Xg.149496485A>CCA414522034IDSc.740T>G (p.Ile247Ser)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.114-9387T>G
c.666T>G (n.666T>G)
n.192T>G
n.525T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.957T>G
n.909T>G
Xg.149496485A>GCA414522033IDSc.740T>C (p.Ile247Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.114-9387T>C
c.666T>C (n.666T>C)
n.192T>C
n.525T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.957T>C
n.909T>C
Xg.149496485A>TCA414522035IDSc.740T>A (p.Ile247Asn)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.114-9387T>A
c.666T>A (n.666T>A)
n.192T>A
n.525T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.957T>A
n.909T>A
Xg.149496486T>ACA414522036IDSc.739A>T (p.Ile247Phe)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.114-9388A>T
c.665A>T (n.665A>T)
n.191A>T
n.524A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.956A>T
n.908A>T
Xg.149496486T>CCA414522037IDSc.739A>G (p.Ile247Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.114-9388A>G
c.665A>G (n.665A>G)
n.191A>G
n.524A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.956A>G
n.908A>G
Xg.149496486T>GCA414522038IDSc.739A>C (p.Ile247Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.114-9388A>C
c.665A>C (n.665A>C)
n.191A>C
n.524A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.956A>C
n.908A>C
Xg.149496487G>ACA519058082IDSc.738C>T (p.Asn246=)
c.105C>T (p.Asn35=)
n.114-9389C>T
c.664C>T (n.664C>T)
n.190C>T
n.523C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
n.955C>T
n.907C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149496487G>CCA414522039IDSc.738C>G (p.Asn246Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.114-9389C>G
c.664C>G (n.664C>G)
n.190C>G
n.523C>G
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.955C>G
n.907C>G
Xg.149496487G=CA2465008719IDSc.738C= (p.Asn246=)
c.105C= (p.Asn35=)
n.114-9389C=
c.664C= (n.664C=)
n.190C=
n.523C=
c.468C= (p.Asn156=)
n.955C=
n.907C=
Xg.149496487G>TCA414522040IDSc.738C>A (p.Asn246Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.114-9389C>A
c.664C>A (n.664C>A)
n.190C>A
n.523C>A
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.955C>A
n.907C>A
Xg.149496488T>ACA10537610IDSc.737A>T (p.Asn246Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.114-9390A>T
c.663A>T (n.663A>T)
n.189A>T
n.522A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.954A>T
n.906A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496488T>CCA10537611IDSc.737A>G (p.Asn246Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.114-9390A>G
c.663A>G (n.663A>G)
n.189A>G
n.522A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.954A>G
n.906A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496488T>GCA414522041IDSc.737A>C (p.Asn246Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.114-9390A>C
c.663A>C (n.663A>C)
n.189A>C
n.522A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.954A>C
n.906A>C
Xg.149496488T=CA2465008720IDSc.737A= (p.Asn246=)
c.104A= (p.Asn35=)
n.114-9390A=
c.663A= (n.663A=)
n.189A=
n.522A=
c.467A= (p.Asn156=)
n.954A=
n.906A=
Xg.149496489delCA2499226421IDSc.737del (p.Asn246ThrfsTer?)
c.104del (p.Asn35ThrfsTer?)
n.114-9390del
c.663del (n.663del)
n.189del
n.522del
c.467del (p.Asn156ThrfsTer?)
n.954del
n.906del
 ClinVar dbSNP
Xg.149496489T>ACA414522042IDSc.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.114-9391A>T
c.662A>T (n.662A>T)
n.188A>T
n.521A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.953A>T
n.905A>T
Xg.149496489T>CCA414522043IDSc.736A>G (p.Asn246Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.114-9391A>G
c.662A>G (n.662A>G)
n.188A>G
n.521A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.953A>G
n.905A>G
Xg.149496489T>GCA414522044IDSc.736A>C (p.Asn246His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.114-9391A>C
c.662A>C (n.662A>C)
n.188A>C
n.521A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.953A>C
n.905A>C
 gnomAD v4
Xg.149496490C>ACA414522045IDSc.735G>T (p.Glu245Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.114-9392G>T
c.661G>T (n.661G>T)
n.187G>T
n.520G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.952G>T
n.904G>T
Xg.149496490C>GCA414522046IDSc.735G>C (p.Glu245Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.114-9392G>C
c.661G>C (n.661G>C)
n.187G>C
n.520G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.952G>C
n.904G>C
Xg.149496490C>TCA519058086IDSc.735G>A (p.Glu245=)
c.102G>A (p.Glu34=)
n.114-9392G>A
c.661G>A (n.661G>A)
n.187G>A
n.520G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
n.952G>A
n.904G>A
Xg.149496491T>ACA414522047IDSc.734A>T (p.Glu245Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.114-9393A>T
c.660A>T (n.660A>T)
n.186A>T
n.519A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.951A>T
n.903A>T
Xg.149496491T>CCA414522049IDSc.734A>G (p.Glu245Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.114-9393A>G
c.660A>G (n.660A>G)
n.186A>G
n.519A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.951A>G
n.903A>G
Xg.149496491T>GCA414522048IDSc.734A>C (p.Glu245Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.114-9393A>C
c.660A>C (n.660A>C)
n.186A>C
n.519A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.951A>C
n.903A>C
Xg.149496492C>ACA414522050IDSc.733G>T (p.Glu245Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.114-9394G>T
c.659G>T (n.659G>T)
n.185G>T
n.518G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.950G>T
n.902G>T
Xg.149496492C=CA2465008721IDSc.733G= (p.Glu245=)
c.100G= (p.Glu34=)
n.114-9394G=
c.659G= (n.659G=)
n.185G=
n.518G=
c.463G= (p.Glu155=)
n.950G=
n.902G=
Xg.149496492C>GCA414522051IDSc.733G>C (p.Glu245Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.114-9394G>C
c.659G>C (n.659G>C)
n.185G>C
n.518G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.950G>C
n.902G>C
Xg.149496492C>TCA10537612IDSc.733G>A (p.Glu245Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.114-9394G>A
c.659G>A (n.659G>A)
n.185G>A
n.518G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.950G>A
n.902G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496493C>ACA414522052IDSc.732G>T (p.Leu244Phe)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.114-9395G>T
c.658G>T (n.658G>T)
n.184G>T
n.517G>T
c.462G>T (p.Leu154Phe)
n.949G>T
n.901G>T
Xg.149496493C>GCA414522053IDSc.732G>C (p.Leu244Phe)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.114-9395G>C
c.658G>C (n.658G>C)
n.184G>C
n.517G>C
c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.949G>C
n.901G>C
Xg.149496493C>TCA519058090IDSc.732G>A (p.Leu244=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.114-9395G>A
c.658G>A (n.658G>A)
n.184G>A
n.517G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.949G>A
n.901G>A
Xg.149496494A>CCA414522054IDSc.731T>G (p.Leu244Trp)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.114-9396T>G
c.657T>G (n.657T>G)
n.183T>G
n.516T>G
c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.948T>G
n.900T>G
Xg.149496494A>GCA414522055IDSc.731T>C (p.Leu244Ser)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.114-9396T>C
c.657T>C (n.657T>C)
n.183T>C
n.516T>C
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.948T>C
n.900T>C
Xg.149496494A>TCA414522056IDSc.731T>A (p.Leu244Ter)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.114-9396T>A
c.657T>A (n.657T>A)
n.183T>A
n.516T>A
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.948T>A
n.900T>A
Xg.149496495A>CCA414522057IDSc.730T>G (p.Leu244Val)
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.114-9397T>G
c.656T>G (n.656T>G)
n.182T>G
n.515T>G
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.947T>G
n.899T>G
Xg.149496495A>GCA519058093IDSc.730T>C (p.Leu244=)
c.97T>C (p.Leu33=)
n.114-9397T>C
c.656T>C (n.656T>C)
n.182T>C
n.515T>C
c.460T>C (p.Leu154=)
n.947T>C
n.899T>C
Xg.149496495A>TCA414522058IDSc.730T>A (p.Leu244Met)
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.114-9397T>A
c.656T>A (n.656T>A)
n.182T>A
n.515T>A
c.460T>A (p.Leu154Met)
n.947T>A
n.899T>A
Xg.149496496G>ACA519058094IDSc.729C>T (p.Pro243=)
c.96C>T (p.Pro32=)
n.114-9398C>T
c.655C>T (n.655C>T)
n.181C>T
n.514C>T
c.459C>T (p.Pro153=)
n.946C>T
n.898C>T
 ClinVar
Xg.149496496G>CCA519058095IDSc.729C>G (p.Pro243=)
c.96C>G (p.Pro32=)
n.114-9398C>G
c.655C>G (n.655C>G)
n.181C>G
n.514C>G
c.459C>G (p.Pro153=)
n.946C>G
n.898C>G
Xg.149496496G>TCA519058096IDSc.729C>A (p.Pro243=)
c.96C>A (p.Pro32=)
n.114-9398C>A
c.655C>A (n.655C>A)
n.181C>A
n.514C>A
c.459C>A (p.Pro153=)
n.946C>A
n.898C>A
Xg.149496497G>ACA414522061IDSc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.114-9399C>T
c.654C>T (n.654C>T)
n.180C>T
n.513C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.945C>T
n.897C>T
Xg.149496497G>CCA414522060IDSc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.114-9399C>G
c.654C>G (n.654C>G)
n.180C>G
n.513C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.945C>G
n.897C>G
Xg.149496497G>TCA414522059IDSc.728C>A (p.Pro243His)
c.95C>A (p.Pro32His)
n.114-9399C>A
c.654C>A (n.654C>A)
n.180C>A
n.513C>A
c.458C>A (p.Pro153His)
n.945C>A
n.897C>A
Xg.149496498G>ACA10537613IDSc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.114-9400C>T
c.653C>T (n.653C>T)
n.179C>T
n.512C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.944C>T
n.896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496498G>CCA414522062IDSc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.114-9400C>G
c.653C>G (n.653C>G)
n.179C>G
n.512C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.944C>G
n.896C>G
Xg.149496498G=CA2465008722IDSc.727C= (p.Pro243=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.114-9400C=
c.653C= (n.653C=)
n.179C=
n.512C=
c.457C= (p.Pro153=)
n.944C=
n.896C=
Xg.149496498G>TCA414522063IDSc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.114-9400C>A
c.653C>A (n.653C>A)
n.179C>A
n.512C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.944C>A
n.896C>A
Xg.149496498_149496504delinsCCCCCTTCA2739289612IDSc.721_727delinsAAGGGGG (p.Leu241_Pro243delinsLysGlyAla)
c.88_94delinsAAGGGGG (p.Leu30_Pro32delinsLysGlyAla)
n.114-9406_114-9400delinsAAGGGGG
c.647_653delinsAAGGGGG (n.647_653delinsAAGGGGG)
n.173_179delinsAAGGGGG
n.506_512delinsAAGGGGG
c.451_457delinsAAGGGGG (p.Leu151_Pro153delinsLysGlyAla)
n.938_944delinsAAGGGGG
n.890_896delinsAAGGGGG
Xg.149496499A>CCA414522064IDSc.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.114-9401T>G
c.652T>G (n.652T>G)
n.178T>G
n.511T>G
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
n.943T>G
n.895T>G
Xg.149496499A>GCA519058100IDSc.726T>C (p.Tyr242=)
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.114-9401T>C
c.652T>C (n.652T>C)
n.178T>C
n.511T>C
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.943T>C
n.895T>C
Xg.149496499A>TCA414522065IDSc.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.114-9401T>A
c.652T>A (n.652T>A)
n.178T>A
n.511T>A
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.943T>A
n.895T>A
 dbSNP
Xg.149496500T>ACA414522066IDSc.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.114-9402A>T
c.651A>T (n.651A>T)
n.177A>T
n.510A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.942A>T
n.894A>T
Xg.149496500T>CCA414522067IDSc.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.114-9402A>G
c.651A>G (n.651A>G)
n.177A>G
n.510A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.942A>G
n.894A>G
 gnomAD v4
Xg.149496500T>GCA414522068IDSc.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.114-9402A>C
c.651A>C (n.651A>C)
n.177A>C
n.510A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.942A>C
n.894A>C
Xg.149496501A>CCA414522069IDSc.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.114-9403T>G
c.650T>G (n.650T>G)
n.176T>G
n.509T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.941T>G
n.893T>G
Xg.149496501A>GCA414522070IDSc.724T>C (p.Tyr242His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.114-9403T>C
c.650T>C (n.650T>C)
n.176T>C
n.509T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.941T>C
n.893T>C
Xg.149496501A>TCA414522071IDSc.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.114-9403T>A
c.650T>A (n.650T>A)
n.176T>A
n.509T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.941T>A
n.893T>A
Xg.149496502C>ACA414522072IDSc.723G>T (p.Leu241Phe)
c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.114-9404G>T
c.649G>T (n.649G>T)
n.175G>T
n.508G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
n.940G>T
n.892G>T
 gnomAD v4
Xg.149496502C>GCA414522073IDSc.723G>C (p.Leu241Phe)
c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.114-9404G>C
c.649G>C (n.649G>C)
n.175G>C
n.508G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
n.940G>C
n.892G>C
Xg.149496502C>TCA519058107IDSc.723G>A (p.Leu241=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.114-9404G>A
c.649G>A (n.649G>A)
n.175G>A
n.508G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.940G>A
n.892G>A
Xg.149496503A>CCA414522076IDSc.722T>G (p.Leu241Trp)
c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.114-9405T>G
c.648T>G (n.648T>G)
n.174T>G
n.507T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
n.939T>G
n.891T>G
Xg.149496503A>GCA414522074IDSc.722T>C (p.Leu241Ser)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.114-9405T>C
c.648T>C (n.648T>C)
n.174T>C
n.507T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.939T>C
n.891T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149496503A>TCA414522075IDSc.722T>A (p.Leu241Ter)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.114-9405T>A
c.648T>A (n.648T>A)
n.174T>A
n.507T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.939T>A
n.891T>A
Xg.149496504dupCA2695236618IDSc.722dup (p.Leu241PhefsTer17)
c.89dup (p.Leu30PhefsTer17)
n.114-9405dup
c.648dup (n.648dup)
n.174dup
n.507dup
c.452dup (p.Leu151PhefsTer17)
n.939dup
n.891dup
Xg.149496503_149496510delinsAACTTCTGCA2465008723IDSc.715_722delinsCAGAAGTT (p.Gln239=)
c.82_89delinsCAGAAGTT (p.Gln28=)
n.114-9412_114-9405delinsCAGAAGTT
c.641_648delinsCAGAAGTT (n.641_648delinsCAGAAGTT)
n.167_174delinsCAGAAGTT
n.500_507delinsCAGAAGTT
c.445_452delinsCAGAAGTT (p.Gln149=)
n.932_939delinsCAGAAGTT
n.884_891delinsCAGAAGTT
Xg.149496504A=CA2465008725IDSc.721T= (p.Leu241=)
c.88T= (p.Leu30=)
n.114-9406T=
c.647T= (n.647T=)
n.173T=
n.506T=
c.451T= (p.Leu151=)
n.938T=
n.890T=
Xg.149496504A>CCA414522077IDSc.721T>G (p.Leu241Val)
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.114-9406T>G
c.647T>G (n.647T>G)
n.173T>G
n.506T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
n.938T>G
n.890T>G
Xg.149496504A>GCA10537614IDSc.721T>C (p.Leu241=)
c.88T>C (p.Leu30=)
n.114-9406T>C
c.647T>C (n.647T>C)
n.173T>C
n.506T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
n.938T>C
n.890T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496504A>TCA414522078IDSc.721T>A (p.Leu241Met)
c.88T>A (p.Leu30Met)
n.114-9406T>A
c.647T>A (n.647T>A)
n.173T>A
n.506T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
n.938T>A
n.890T>A
Xg.149496505_149496511delCA2465008724IDSc.715_721del (p.Gln239CysfsTer?)
c.82_88del (p.Gln28CysfsTer?)
n.114-9412_114-9406del
c.641_647del (n.641_647del)
n.167_173del
n.500_506del
c.445_451del (p.Gln149CysfsTer?)
n.932_938del
n.884_890del
 ClinVar dbSNP
Xg.149496505C>ACA414522079IDSc.720G>T (p.Lys240Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.114-9407G>T
c.646G>T (n.646G>T)
n.172G>T
n.505G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.937G>T
n.889G>T
Xg.149496505C>GCA414522080IDSc.720G>C (p.Lys240Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.114-9407G>C
c.646G>C (n.646G>C)
n.172G>C
n.505G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.937G>C
n.889G>C
Xg.149496505C>TCA519058108IDSc.720G>A (p.Lys240=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.114-9407G>A
c.646G>A (n.646G>A)
n.172G>A
n.505G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.937G>A
n.889G>A
Xg.149496506T>ACA414522081IDSc.719A>T (p.Lys240Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.114-9408A>T
c.645A>T (n.645A>T)
n.171A>T
n.504A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.936A>T
n.888A>T
Xg.149496506T>CCA414522082IDSc.719A>G (p.Lys240Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.114-9408A>G
c.645A>G (n.645A>G)
n.171A>G
n.504A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.936A>G
n.888A>G
Xg.149496506T>GCA414522083IDSc.719A>C (p.Lys240Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.114-9408A>C
c.645A>C (n.645A>C)
n.171A>C
n.504A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.936A>C
n.888A>C
Xg.149496507T>ACA414522084IDSc.718A>T (p.Lys240Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.114-9409A>T
c.644A>T (n.644A>T)
n.170A>T
n.503A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.935A>T
n.887A>T
Xg.149496507T>CCA414522085IDSc.718A>G (p.Lys240Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.114-9409A>G
c.644A>G (n.644A>G)
n.170A>G
n.503A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.935A>G
n.887A>G
Xg.149496507T>GCA414522086IDSc.718A>C (p.Lys240Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.114-9409A>C
c.644A>C (n.644A>C)
n.170A>C
n.503A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.935A>C
n.887A>C
Xg.149496508C>ACA414522088IDSc.717G>T (p.Gln239His)
c.84G>T (p.Gln28His)
n.114-9410G>T
c.643G>T (n.643G>T)
n.169G>T
n.502G>T
c.447G>T (p.Gln149His)
n.934G>T
n.886G>T
Xg.149496508C=CA2465008726IDSc.717G= (p.Gln239=)
c.84G= (p.Gln28=)
n.114-9410G=
c.643G= (n.643G=)
n.169G=
n.502G=
c.447G= (p.Gln149=)
n.934G=
n.886G=
Xg.149496508C>GCA414522087IDSc.717G>C (p.Gln239His)
c.84G>C (p.Gln28His)
n.114-9410G>C
c.643G>C (n.643G>C)
n.169G>C
n.502G>C
c.447G>C (p.Gln149His)
n.934G>C
n.886G>C
Xg.149496508C>TCA337036352IDSc.717G>A (p.Gln239=)
c.84G>A (p.Gln28=)
n.114-9410G>A
c.643G>A (n.643G>A)
n.169G>A
n.502G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
n.934G>A
n.886G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496509T>ACA414522089IDSc.716A>T (p.Gln239Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.114-9411A>T
c.642A>T (n.642A>T)
n.168A>T
n.501A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.933A>T
n.885A>T
Xg.149496509T>CCA414522091IDSc.716A>G (p.Gln239Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.114-9411A>G
c.642A>G (n.642A>G)
n.168A>G
n.501A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.933A>G
n.885A>G
Xg.149496509T>GCA414522090IDSc.716A>C (p.Gln239Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.114-9411A>C
c.642A>C (n.642A>C)
n.168A>C
n.501A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.933A>C
n.885A>C
Xg.149496510G>ACA414522092IDSc.715C>T (p.Gln239Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.114-9412C>T
c.641C>T (n.641C>T)
n.167C>T
n.500C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.932C>T
n.884C>T
Xg.149496510G>CCA414522093IDSc.715C>G (p.Gln239Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.114-9412C>G
c.641C>G (n.641C>G)
n.167C>G
n.500C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.932C>G
n.884C>G
Xg.149496510G>TCA414522094IDSc.715C>A (p.Gln239Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.114-9412C>A
c.641C>A (n.641C>A)
n.167C>A
n.500C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.932C>A
n.884C>A
Xg.149496511A=CA2465008727IDSc.714T= (p.Phe238=)
c.81T= (p.Phe27=)
n.114-9413T=
c.640T= (n.640T=)
n.166T=
n.499T=
c.444T= (p.Phe148=)
n.931T=
n.883T=
Xg.149496511A>CCA414522095IDSc.714T>G (p.Phe238Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
n.114-9413T>G
c.640T>G (n.640T>G)
n.166T>G
n.499T>G
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.931T>G
n.883T>G
Xg.149496511A>GCA519058115IDSc.714T>C (p.Phe238=)
c.81T>C (p.Phe27=)
n.114-9413T>C
c.640T>C (n.640T>C)
n.166T>C
n.499T>C
c.444T>C (p.Phe148=)
n.931T>C
n.883T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149496511A>TCA414522096IDSc.714T>A (p.Phe238Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
n.114-9413T>A
c.640T>A (n.640T>A)
n.166T>A
n.499T>A
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.931T>A
n.883T>A
Xg.149496512A>CCA414522097IDSc.713T>G (p.Phe238Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.114-9414T>G
c.639T>G (n.639T>G)
n.165T>G
n.498T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.930T>G
n.882T>G
Xg.149496512A>GCA414522098IDSc.713T>C (p.Phe238Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.114-9414T>C
c.639T>C (n.639T>C)
n.165T>C
n.498T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.930T>C
n.882T>C
Xg.149496512A>TCA414522099IDSc.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.114-9414T>A
c.639T>A (n.639T>A)
n.165T>A
n.498T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.930T>A
n.882T>A
Xg.149496513A>CCA414522100IDSc.712T>G (p.Phe238Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.114-9415T>G
c.638T>G (n.638T>G)
n.164T>G
n.497T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.929T>G
n.881T>G
Xg.149496513A>GCA414522101IDSc.712T>C (p.Phe238Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.114-9415T>C
c.638T>C (n.638T>C)
n.164T>C
n.497T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.929T>C
n.881T>C
Xg.149496513A>TCA414522102IDSc.712T>A (p.Phe238Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.114-9415T>A
c.638T>A (n.638T>A)
n.164T>A
n.497T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.929T>A
n.881T>A
Xg.149496514T>ACA414522103IDSc.711A>T (p.Glu237Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.114-9416A>T
c.637A>T (n.637A>T)
n.163A>T
n.496A>T
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.928A>T
n.880A>T
Xg.149496514T>CCA519058117IDSc.711A>G (p.Glu237=)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.114-9416A>G
c.637A>G (n.637A>G)
n.163A>G
n.496A>G
c.441A>G (p.Glu147=)
n.928A>G
n.880A>G
Xg.149496514T>GCA414522104IDSc.711A>C (p.Glu237Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.114-9416A>C
c.637A>C (n.637A>C)
n.163A>C
n.496A>C
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.928A>C
n.880A>C
Xg.149496515T>ACA414522105IDSc.710A>T (p.Glu237Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.114-9417A>T
c.636A>T (n.636A>T)
n.162A>T
n.495A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.927A>T
n.879A>T
Xg.149496515T>CCA414522107IDSc.710A>G (p.Glu237Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.114-9417A>G
c.636A>G (n.636A>G)
n.162A>G
n.495A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.927A>G
n.879A>G
Xg.149496515T>GCA414522106IDSc.710A>C (p.Glu237Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.114-9417A>C
c.636A>C (n.636A>C)
n.162A>C
n.495A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.927A>C
n.879A>C
Xg.149496516C>ACA414522108IDSc.709G>T (p.Glu237Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.114-9418G>T
c.635G>T (n.635G>T)
n.161G>T
n.494G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.926G>T
n.878G>T
Xg.149496516C>GCA414522109IDSc.709G>C (p.Glu237Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.114-9418G>C
c.635G>C (n.635G>C)
n.161G>C
n.494G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.926G>C
n.878G>C
Xg.149496516C>TCA414522110IDSc.709G>A (p.Glu237Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.114-9418G>A
c.635G>A (n.635G>A)
n.161G>A
n.494G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.926G>A
n.878G>A
Xg.149496517dupCA2695236619IDSc.709dup
c.76dup
n.114-9418dup
c.635dup
n.161dup
n.494dup
c.439dup
n.926dup
n.878dup
Xg.149496517C>ACA414522111IDSc.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
n.114-9419G>T
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
n.161-1G>T
n.494-1G>T
c.439-1G>T (n.439-1G>T)
n.926-1G>T
n.878-1G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496517C=CA2465008728IDSc.709-1G= (n.709-1G=)
c.76-1G= (n.76-1G=)
n.114-9419G=
c.635-1G= (n.635-1G=)
n.161-1G=
n.494-1G=
c.439-1G= (n.439-1G=)
n.926-1G=
n.878-1G=
Xg.149496517C>GCA414522112IDSc.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
n.114-9419G>C
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
n.161-1G>C
n.494-1G>C
c.439-1G>C (n.439-1G>C)
n.926-1G>C
n.878-1G>C
Xg.149496517C>TCA414522113IDSc.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
n.114-9419G>A
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
n.161-1G>A
n.494-1G>A
c.439-1G>A (n.439-1G>A)
n.926-1G>A
n.878-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149496518T>ACA414522114IDSc.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.76-2A>T (n.76-2A>T)
n.114-9420A>T
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
n.161-2A>T
n.494-2A>T
c.439-2A>T (n.439-2A>T)
n.926-2A>T
n.878-2A>T
Xg.149496518T>CCA414522115IDSc.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.76-2A>G (n.76-2A>G)
n.114-9420A>G
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
n.161-2A>G
n.494-2A>G
c.439-2A>G (n.439-2A>G)
n.926-2A>G
n.878-2A>G
Xg.149496518T>GCA414522116IDSc.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.76-2A>C (n.76-2A>C)
n.114-9420A>C
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
n.161-2A>C
n.494-2A>C
c.439-2A>C (n.439-2A>C)
n.926-2A>C
n.878-2A>C
Xg.149496520G>ACA2694898001IDSc.709-4C>T (n.709-4C>T)
c.76-4C>T (n.76-4C>T)
n.114-9422C>T
c.635-4C>T (n.635-4C>T)
n.161-4C>T
n.494-4C>T
c.439-4C>T (n.439-4C>T)
n.926-4C>T
n.878-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149496520G>CCA1138321853IDSc.709-4C>G (n.709-4C>G)
c.76-4C>G (n.76-4C>G)
n.114-9422C>G
c.635-4C>G (n.635-4C>G)
n.161-4C>G
n.494-4C>G
c.439-4C>G (n.439-4C>G)
n.926-4C>G
n.878-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496520G=CA2465008729IDSc.709-4C= (n.709-4C=)
c.76-4C= (n.76-4C=)
n.114-9422C=
c.635-4C= (n.635-4C=)
n.161-4C=
n.494-4C=
c.439-4C= (n.439-4C=)
n.926-4C=
n.878-4C=
Xg.149496521G>ACA645127426IDSc.709-5C>T (n.709-5C>T)
c.76-5C>T (n.76-5C>T)
n.114-9423C>T
c.635-5C>T (n.635-5C>T)
n.161-5C>T
n.494-5C>T
c.439-5C>T (n.439-5C>T)
n.926-5C>T
n.878-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496521G=CA2465008730IDSc.709-5C= (n.709-5C=)
c.76-5C= (n.76-5C=)
n.114-9423C=
c.635-5C= (n.635-5C=)
n.161-5C=
n.494-5C=
c.439-5C= (n.439-5C=)
n.926-5C=
n.878-5C=
Xg.149496521G>TCA337036353IDSc.709-5C>A (n.709-5C>A)
c.76-5C>A (n.76-5C>A)
n.114-9423C>A
c.635-5C>A (n.635-5C>A)
n.161-5C>A
n.494-5C>A
c.439-5C>A (n.439-5C>A)
n.926-5C>A
n.878-5C>A
 dbSNP
Xg.149496527A=CA2465008731IDSc.709-11T= (n.709-11T=)
c.76-11T= (n.76-11T=)
n.114-9429T=
c.635-11T= (n.635-11T=)
n.161-11T=
n.494-11T=
c.439-11T= (n.439-11T=)
n.926-11T=
n.878-11T=
Xg.149496527A>GCA2547720377IDSc.709-11T>C (n.709-11T>C)
c.76-11T>C (n.76-11T>C)
n.114-9429T>C
c.635-11T>C (n.635-11T>C)
n.161-11T>C
n.494-11T>C
c.439-11T>C (n.439-11T>C)
n.926-11T>C
n.878-11T>C
Xg.149496528_149496529insGCACA2465008732IDSc.709-12_709-11insGCT (n.709-12_709-11insGCT)
c.76-12_76-11insGCT (n.76-12_76-11insGCT)
n.114-9430_114-9429insGCT
c.635-12_635-11insGCT (n.635-12_635-11insGCT)
n.161-12_161-11insGCT
n.494-12_494-11insGCT
c.439-12_439-11insGCT (n.439-12_439-11insGCT)
n.926-12_926-11insGCT
n.878-12_878-11insGCT
 dbSNP
Xg.149496530A>TCA658589625IDSc.709-14T>A (n.709-14T>A)
c.76-14T>A (n.76-14T>A)
n.114-9432T>A
c.635-14T>A (n.635-14T>A)
n.161-14T>A
n.494-14T>A
c.439-14T>A (n.439-14T>A)
n.926-14T>A
n.878-14T>A
 COSMIC
Xg.149496534A=CA2465008734IDSc.709-18T= (n.709-18T=)
c.76-18T= (n.76-18T=)
n.114-9436T=
c.635-18T= (n.635-18T=)
n.161-18T=
n.494-18T=
c.439-18T= (n.439-18T=)
n.926-18T=
n.878-18T=
Xg.149496534A>TCA2465008733IDSc.709-18T>A (n.709-18T>A)
c.76-18T>A (n.76-18T>A)
n.114-9436T>A
c.635-18T>A (n.635-18T>A)
n.161-18T>A
n.494-18T>A
c.439-18T>A (n.439-18T>A)
n.926-18T>A
n.878-18T>A
 dbSNP
Xg.149496535G>ACA872891204IDSc.709-19C>T (n.709-19C>T)
c.76-19C>T (n.76-19C>T)
n.114-9437C>T
c.635-19C>T (n.635-19C>T)
n.161-19C>T
n.494-19C>T
c.439-19C>T (n.439-19C>T)
n.926-19C>T
n.878-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496535G=CA2465008735IDSc.709-19C= (n.709-19C=)
c.76-19C= (n.76-19C=)
n.114-9437C=
c.635-19C= (n.635-19C=)
n.161-19C=
n.494-19C=
c.439-19C= (n.439-19C=)
n.926-19C=
n.878-19C=
Xg.149496536C>GCA2579719237IDSc.709-20G>C (n.709-20G>C)
c.76-20G>C (n.76-20G>C)
n.114-9438G>C
c.635-20G>C (n.635-20G>C)
n.161-20G>C
n.494-20G>C
c.439-20G>C (n.439-20G>C)
n.926-20G>C
n.878-20G>C
Xg.149496537C>TCA2579719238IDSc.709-21G>A (n.709-21G>A)
c.76-21G>A (n.76-21G>A)
n.114-9439G>A
c.635-21G>A (n.635-21G>A)
n.161-21G>A
n.494-21G>A
c.439-21G>A (n.439-21G>A)
n.926-21G>A
n.878-21G>A
Xg.149496540A=CA2465008736IDSc.709-24T= (n.709-24T=)
c.76-24T= (n.76-24T=)
n.114-9442T=
c.635-24T= (n.635-24T=)
n.161-24T=
n.494-24T=
c.439-24T= (n.439-24T=)
n.926-24T=
n.878-24T=
Xg.149496540A>CCA337036354IDSc.709-24T>G (n.709-24T>G)
c.76-24T>G (n.76-24T>G)
n.114-9442T>G
c.635-24T>G (n.635-24T>G)
n.161-24T>G
n.494-24T>G
c.439-24T>G (n.439-24T>G)
n.926-24T>G
n.878-24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496541A>GCA2694898002IDSc.709-25T>C (n.709-25T>C)
c.76-25T>C (n.76-25T>C)
n.114-9443T>C
c.635-25T>C (n.635-25T>C)
n.161-25T>C
n.494-25T>C
c.439-25T>C (n.439-25T>C)
n.926-25T>C
n.878-25T>C
 gnomAD v4
Xg.149496543G>TCA2694898003IDSc.709-27C>A (n.709-27C>A)
c.76-27C>A (n.76-27C>A)
n.114-9445C>A
c.635-27C>A (n.635-27C>A)
n.161-27C>A
n.494-27C>A
c.439-27C>A (n.439-27C>A)
n.926-27C>A
n.878-27C>A
 gnomAD v4
Xg.149496546G=CA2465008737IDSc.709-30C= (n.709-30C=)
c.76-30C= (n.76-30C=)
n.114-9448C=
c.635-30C= (n.635-30C=)
n.161-30C=
n.494-30C=
c.439-30C= (n.439-30C=)
n.926-30C=
n.878-30C=
Xg.149496546G>TCA645127416IDSc.709-30C>A (n.709-30C>A)
c.76-30C>A (n.76-30C>A)
n.114-9448C>A
c.635-30C>A (n.635-30C>A)
n.161-30C>A
n.494-30C>A
c.439-30C>A (n.439-30C>A)
n.926-30C>A
n.878-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496549A>GCA2694898004IDSc.709-33T>C (n.709-33T>C)
c.76-33T>C (n.76-33T>C)
n.114-9451T>C
c.635-33T>C (n.635-33T>C)
n.161-33T>C
n.494-33T>C
c.439-33T>C (n.439-33T>C)
n.926-33T>C
n.878-33T>C
 gnomAD v4
Xg.149496550C>ACA2465008739IDSc.709-34G>T (n.709-34G>T)
c.76-34G>T (n.76-34G>T)
n.114-9452G>T
c.635-34G>T (n.635-34G>T)
n.161-34G>T
n.494-34G>T
c.439-34G>T (n.439-34G>T)
n.926-34G>T
n.878-34G>T
 dbSNP
Xg.149496550C=CA2465008738IDSc.709-34G= (n.709-34G=)
c.76-34G= (n.76-34G=)
n.114-9452G=
c.635-34G= (n.635-34G=)
n.161-34G=
n.494-34G=
c.439-34G= (n.439-34G=)
n.926-34G=
n.878-34G=
Xg.149496555_149496556delCA2694898005IDSc.709-38_709-37del (n.709-38_709-37del)
c.76-38_76-37del (n.76-38_76-37del)
n.114-9456_114-9455del
c.635-38_635-37del (n.635-38_635-37del)
n.161-38_161-37del
n.494-38_494-37del
c.439-38_439-37del (n.439-38_439-37del)
n.926-38_926-37del
n.878-38_878-37del
 gnomAD v4
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n.878-38A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.878-44del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.878-49G>T
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n.878-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.878-61C>A
 gnomAD v4
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n.926-62G>A
n.878-62G>A
 dbSNP
Xg.149496580C>ACA2694898012IDSc.709-64G>T (n.709-64G>T)
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n.878-64G>T
 gnomAD v4
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Xg.149496582A>GCA1138321860IDSc.709-66T>C (n.709-66T>C)
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n.926-66T>C
n.878-66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496583T>CCA1138321877IDSc.709-67A>G (n.709-67A>G)
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n.926-67A>G
n.878-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496583T=CA2465008758IDSc.709-67A= (n.709-67A=)
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Xg.149496583_149496584delCA2739144666IDSc.709-68_709-67del (n.709-68_709-67del)
c.76-68_76-67del (n.76-68_76-67del)
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c.635-68_635-67del (n.635-68_635-67del)
n.161-68_161-67del
n.494-68_494-67del
c.439-68_439-67del (n.439-68_439-67del)
n.926-68_926-67del
n.878-68_878-67del
 dbSNP
Xg.149496584C>ACA2579719240IDSc.709-68G>T (n.709-68G>T)
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n.926-68G>T
n.878-68G>T

Number of alleles fetched