Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149496419_149496424delinsGCCACA2695236603IDSc.801_806delinsTGGC (p.Trp267CysfsTer?)
c.168_173delinsTGGC (p.Trp56CysfsTer?)
n.114-9326_114-9321delinsTGGC
c.727_732delinsTGGC (n.727_732delinsTGGC)
n.253_258delinsTGGC
n.586_591delinsTGGC
c.531_536delinsTGGC (p.Trp177CysfsTer?)
n.1018_1023delinsTGGC
n.970_975delinsTGGC
Xg.149496423_149496425delinsTCCCA2465008691IDSc.800_802delinsGGA (p.Trp267=)
c.167_169delinsGGA (p.Trp56=)
n.114-9327_114-9325delinsGGA
c.726_728delinsGGA (n.726_728delinsGGA)
n.252_254delinsGGA
n.585_587delinsGGA
c.530_532delinsGGA (p.Trp177=)
n.1017_1019delinsGGA
n.969_971delinsGGA
Xg.149496424C>ACA414521912IDSc.801G>T (p.Trp267Cys)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.114-9326G>T
c.727G>T (n.727G>T)
n.253G>T
n.586G>T
c.531G>T (p.Trp177Cys)
n.1018G>T
n.970G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149496424C>GCA414521913IDSc.801G>C (p.Trp267Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.114-9326G>C
c.727G>C (n.727G>C)
n.253G>C
n.586G>C
c.531G>C (p.Trp177Cys)
n.1018G>C
n.970G>C
Xg.149496424C>TCA414521914IDSc.801G>A (p.Trp267Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.114-9326G>A
c.727G>A (n.727G>A)
n.253G>A
n.586G>A
c.531G>A (p.Trp177Ter)
n.1018G>A
n.970G>A
Xg.149496424_149496425delCA2465008693IDSc.800_801del (p.Trp267TyrfsTer?)
c.167_168del (p.Trp56TyrfsTer?)
n.114-9327_114-9326del
c.726_727del (n.726_727del)
n.252_253del
n.585_586del
c.530_531del (p.Trp177TyrfsTer?)
n.1017_1018del
n.969_970del
 ClinVar dbSNP
Xg.149496425dupCA2465008692IDSc.801dup (p.Met268AspfsTer?)
c.168dup (p.Met57AspfsTer?)
n.114-9326dup
c.727dup (n.727dup)
n.253dup
n.586dup
c.531dup (p.Met178AspfsTer?)
n.1018dup
n.970dup
 ClinVar dbSNP
Xg.149496425delCA2695236604IDSc.801del (p.Trp267Ter)
c.168del (p.Trp56Ter)
n.114-9326del
c.727del (n.727del)
n.253del
n.586del
c.531del (p.Trp177Ter)
n.1018del
n.970del
Xg.149496425C>ACA414521915IDSc.800G>T (p.Trp267Leu)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.114-9327G>T
c.726G>T (n.726G>T)
n.252G>T
n.585G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
n.1017G>T
n.969G>T
Xg.149496425C>GCA414521916IDSc.800G>C (p.Trp267Ser)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.114-9327G>C
c.726G>C (n.726G>C)
n.252G>C
n.585G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
n.1017G>C
n.969G>C
Xg.149496425C>TCA414521917IDSc.800G>A (p.Trp267Ter)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.114-9327G>A
c.726G>A (n.726G>A)
n.252G>A
n.585G>A
c.530G>A (p.Trp177Ter)
n.1017G>A
n.969G>A
Xg.149496426A>CCA414521919IDSc.799T>G (p.Trp267Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.114-9328T>G
c.725T>G (n.725T>G)
n.251T>G
n.584T>G
c.529T>G (p.Trp177Gly)
n.1016T>G
n.968T>G
Xg.149496426A>GCA414521920IDSc.799T>C (p.Trp267Arg)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.114-9328T>C
c.725T>C (n.725T>C)
n.251T>C
n.584T>C
c.529T>C (p.Trp177Arg)
n.1016T>C
n.968T>C
Xg.149496426A>TCA414521918IDSc.799T>A (p.Trp267Arg)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.114-9328T>A
c.725T>A (n.725T>A)
n.251T>A
n.584T>A
c.529T>A (p.Trp177Arg)
n.1016T>A
n.968T>A
Xg.149496427G>ACA519057995IDSc.798C>T (p.Pro266=)
c.165C>T (p.Pro55=)
n.114-9329C>T
c.724C>T (n.724C>T)
n.250C>T
n.583C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
n.1015C>T
n.967C>T
Xg.149496427G>CCA519057998IDSc.798C>G (p.Pro266=)
c.165C>G (p.Pro55=)
n.114-9329C>G
c.724C>G (n.724C>G)
n.250C>G
n.583C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
n.1015C>G
n.967C>G
Xg.149496427G>TCA519057997IDSc.798C>A (p.Pro266=)
c.165C>A (p.Pro55=)
n.114-9329C>A
c.724C>A (n.724C>A)
n.250C>A
n.583C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
n.1015C>A
n.967C>A
Xg.149496430delCA2695236606IDSc.798del (p.Trp267GlyfsTer13)
c.165del (p.Trp56GlyfsTer13)
n.114-9329del
c.724del (n.724del)
n.250del
n.583del
c.528del (p.Trp177GlyfsTer13)
n.1015del
n.967del
Xg.149496428G>ACA414521921IDSc.797C>T (p.Pro266Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.114-9330C>T
c.723C>T (n.723C>T)
n.249C>T
n.582C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1014C>T
n.966C>T
 gnomAD v4
Xg.149496428G>CCA414521923IDSc.797C>G (p.Pro266Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.114-9330C>G
c.723C>G (n.723C>G)
n.249C>G
n.582C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1014C>G
n.966C>G
Xg.149496428G>TCA414521922IDSc.797C>A (p.Pro266His)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.114-9330C>A
c.723C>A (n.723C>A)
n.249C>A
n.582C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1014C>A
n.966C>A
Xg.149496429G>ACA414521924IDSc.796C>T (p.Pro266Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.114-9331C>T
c.722C>T (n.722C>T)
n.248C>T
n.581C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1013C>T
n.965C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496429G>CCA414521926IDSc.796C>G (p.Pro266Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.114-9331C>G
c.722C>G (n.722C>G)
n.248C>G
n.581C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1013C>G
n.965C>G
Xg.149496429G>TCA414521925IDSc.796C>A (p.Pro266Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.114-9331C>A
c.722C>A (n.722C>A)
n.248C>A
n.581C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1013C>A
n.965C>A
Xg.149496430G>ACA519058000IDSc.795C>T (p.Asn265=)
c.162C>T (p.Asn54=)
n.114-9332C>T
c.721C>T (n.721C>T)
n.247C>T
n.580C>T
c.525C>T (p.Asn175=)
n.1012C>T
n.964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496430G>CCA414521927IDSc.795C>G (p.Asn265Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
n.114-9332C>G
c.721C>G (n.721C>G)
n.247C>G
n.580C>G
c.525C>G (p.Asn175Lys)
n.1012C>G
n.964C>G
Xg.149496430G=CA2465008694IDSc.795C= (p.Asn265=)
c.162C= (p.Asn54=)
n.114-9332C=
c.721C= (n.721C=)
n.247C=
n.580C=
c.525C= (p.Asn175=)
n.1012C=
n.964C=
Xg.149496430G>TCA414521928IDSc.795C>A (p.Asn265Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
n.114-9332C>A
c.721C>A (n.721C>A)
n.247C>A
n.580C>A
c.525C>A (p.Asn175Lys)
n.1012C>A
n.964C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149496431T>ACA414521929IDSc.794A>T (p.Asn265Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.114-9333A>T
c.720A>T (n.720A>T)
n.246A>T
n.579A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
n.1011A>T
n.963A>T
 ClinVar
Xg.149496431T>CCA414521930IDSc.794A>G (p.Asn265Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.114-9333A>G
c.720A>G (n.720A>G)
n.246A>G
n.579A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
n.1011A>G
n.963A>G
Xg.149496431T>GCA414521931IDSc.794A>C (p.Asn265Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.114-9333A>C
c.720A>C (n.720A>C)
n.246A>C
n.579A>C
c.524A>C (p.Asn175Thr)
n.1011A>C
n.963A>C
Xg.149496432delCA2695236607IDSc.794del (p.Asn265ThrfsTer15)
c.161del (p.Asn54ThrfsTer15)
n.114-9333del
c.720del (n.720del)
n.246del
n.579del
c.524del (p.Asn175ThrfsTer15)
n.1011del
n.963del
Xg.149496432T>ACA414521932IDSc.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.114-9334A>T
c.719A>T (n.719A>T)
n.245A>T
n.578A>T
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
n.1010A>T
n.962A>T
Xg.149496432T>CCA414521933IDSc.793A>G (p.Asn265Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.114-9334A>G
c.719A>G (n.719A>G)
n.245A>G
n.578A>G
c.523A>G (p.Asn175Asp)
n.1010A>G
n.962A>G
Xg.149496432T>GCA414521934IDSc.793A>C (p.Asn265His)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.114-9334A>C
c.719A>C (n.719A>C)
n.245A>C
n.578A>C
c.523A>C (p.Asn175His)
n.1010A>C
n.962A>C
Xg.149496432_149496445delCA2695236608IDSc.780_793del (p.Val262LeufsTer?)
c.147_160del (p.Val51LeufsTer?)
n.114-9347_114-9334del
c.706_719del (n.706_719del)
n.232_245del
n.565_578del
c.510_523del (p.Val172LeufsTer?)
n.997_1010del
n.949_962del
Xg.149496433G>ACA519058004IDSc.792C>T (p.Tyr264=)
c.159C>T (p.Tyr53=)
n.114-9335C>T
c.718C>T (n.718C>T)
n.244C>T
n.577C>T
c.522C>T (p.Tyr174=)
n.1009C>T
n.961C>T
Xg.149496433G>CCA414521936IDSc.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
n.114-9335C>G
c.718C>G (n.718C>G)
n.244C>G
n.577C>G
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
n.1009C>G
n.961C>G
Xg.149496433G>TCA414521938IDSc.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
n.114-9335C>A
c.718C>A (n.718C>A)
n.244C>A
n.577C>A
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
n.1009C>A
n.961C>A
Xg.149496434T>ACA414521940IDSc.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.114-9336A>T
c.717A>T (n.717A>T)
n.243A>T
n.576A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.1008A>T
n.960A>T
 gnomAD v4
Xg.149496434T>CCA10537594IDSc.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.114-9336A>G
c.717A>G (n.717A>G)
n.243A>G
n.576A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.1008A>G
n.960A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496434T>GCA414521939IDSc.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.114-9336A>C
c.717A>C (n.717A>C)
n.243A>C
n.576A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.1008A>C
n.960A>C
Xg.149496434T=CA2465008695IDSc.791A= (p.Tyr264=)
c.158A= (p.Tyr53=)
n.114-9336A=
c.717A= (n.717A=)
n.243A=
n.576A=
c.521A= (p.Tyr174=)
n.1008A=
n.960A=
Xg.149496435A>CCA414521941IDSc.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.114-9337T>G
c.716T>G (n.716T>G)
n.242T>G
n.575T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.1007T>G
n.959T>G
Xg.149496435A>GCA414521942IDSc.790T>C (p.Tyr264His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.114-9337T>C
c.716T>C (n.716T>C)
n.242T>C
n.575T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.1007T>C
n.959T>C
 gnomAD v4
Xg.149496435A>TCA414521943IDSc.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.114-9337T>A
c.716T>A (n.716T>A)
n.242T>A
n.575T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.1007T>A
n.959T>A
Xg.149496436G>ACA519058010IDSc.789C>T (p.Ala263=)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.114-9338C>T
c.715C>T (n.715C>T)
n.241C>T
n.574C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
n.1006C>T
n.958C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496436G>CCA10537595IDSc.789C>G (p.Ala263=)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.114-9338C>G
c.715C>G (n.715C>G)
n.241C>G
n.574C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
n.1006C>G
n.958C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.149496436G=CA2465008696IDSc.789C= (p.Ala263=)
c.156C= (p.Ala52=)
n.114-9338C=
c.715C= (n.715C=)
n.241C=
n.574C=
c.519C= (p.Ala173=)
n.1006C=
n.958C=
Xg.149496436G>TCA519058009IDSc.789C>A (p.Ala263=)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.114-9338C>A
c.715C>A (n.715C>A)
n.241C>A
n.574C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
n.1006C>A
n.958C>A
Xg.149496437G>ACA414521944IDSc.788C>T (p.Ala263Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.114-9339C>T
c.714C>T (n.714C>T)
n.240C>T
n.573C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.1005C>T
n.957C>T
Xg.149496437G>CCA414521945IDSc.788C>G (p.Ala263Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.114-9339C>G
c.714C>G (n.714C>G)
n.240C>G
n.573C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.1005C>G
n.957C>G
Xg.149496437G>TCA414521946IDSc.788C>A (p.Ala263Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.114-9339C>A
c.714C>A (n.714C>A)
n.240C>A
n.573C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.1005C>A
n.957C>A
Xg.149496437_149496439delinsGCCCA2465008697IDSc.786_788delinsGGC (p.Val262=)
c.153_155delinsGGC (p.Val51=)
n.114-9341_114-9339delinsGGC
c.712_714delinsGGC (n.712_714delinsGGC)
n.238_240delinsGGC
n.571_573delinsGGC
c.516_518delinsGGC (p.Val172=)
n.1003_1005delinsGGC
n.955_957delinsGGC
Xg.149496438C>ACA414521947IDSc.787G>T (p.Ala263Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.114-9340G>T
c.713G>T (n.713G>T)
n.239G>T
n.572G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.1004G>T
n.956G>T
Xg.149496438C>GCA414521948IDSc.787G>C (p.Ala263Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.114-9340G>C
c.713G>C (n.713G>C)
n.239G>C
n.572G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.1004G>C
n.956G>C
Xg.149496438C>TCA414521949IDSc.787G>A (p.Ala263Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.114-9340G>A
c.713G>A (n.713G>A)
n.239G>A
n.572G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.1004G>A
n.956G>A
Xg.149496438_149496439delinsGCA2465008698IDSc.786_787delinsC (p.Ala263ProfsTer17)
c.153_154delinsC (p.Ala52ProfsTer17)
n.114-9341_114-9340delinsC
c.712_713delinsC (n.712_713delinsC)
n.238_239delinsC
n.571_572delinsC
c.516_517delinsC (p.Ala173ProfsTer17)
n.1003_1004delinsC
n.955_956delinsC
 ClinVar dbSNP
Xg.149496439delCA2695236609IDSc.787del (p.Ala263ProfsTer17)
c.154del (p.Ala52ProfsTer17)
n.114-9340del
c.713del (n.713del)
n.239del
n.572del
c.517del (p.Ala173ProfsTer17)
n.1004del
n.956del
Xg.149496439C>ACA519058014IDSc.786G>T (p.Val262=)
c.153G>T (p.Val51=)
n.114-9341G>T
c.712G>T (n.712G>T)
n.238G>T
n.571G>T
c.516G>T (p.Val172=)
n.1003G>T
n.955G>T
Xg.149496439C>GCA519058015IDSc.786G>C (p.Val262=)
c.153G>C (p.Val51=)
n.114-9341G>C
c.712G>C (n.712G>C)
n.238G>C
n.571G>C
c.516G>C (p.Val172=)
n.1003G>C
n.955G>C
Xg.149496439C>TCA519058016IDSc.786G>A (p.Val262=)
c.153G>A (p.Val51=)
n.114-9341G>A
c.712G>A (n.712G>A)
n.238G>A
n.571G>A
c.516G>A (p.Val172=)
n.1003G>A
n.955G>A
Xg.149496440A=CA2465008699IDSc.785T= (p.Val262=)
c.152T= (p.Val51=)
n.114-9342T=
c.711T= (n.711T=)
n.237T=
n.570T=
c.515T= (p.Val172=)
n.1002T=
n.954T=
Xg.149496440A>CCA414521950IDSc.785T>G (p.Val262Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.114-9342T>G
c.711T>G (n.711T>G)
n.237T>G
n.570T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.1002T>G
n.954T>G
Xg.149496440A>GCA414521951IDSc.785T>C (p.Val262Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.114-9342T>C
c.711T>C (n.711T>C)
n.237T>C
n.570T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.1002T>C
n.954T>C
 gnomAD v4
Xg.149496440A>TCA10537596IDSc.785T>A (p.Val262Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
n.114-9342T>A
c.711T>A (n.711T>A)
n.237T>A
n.570T>A
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.1002T>A
n.954T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496441C>ACA414521952IDSc.784G>T (p.Val262Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.114-9343G>T
c.710G>T (n.710G>T)
n.236G>T
n.569G>T
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.1001G>T
n.953G>T
Xg.149496441C>GCA414521953IDSc.784G>C (p.Val262Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.114-9343G>C
c.710G>C (n.710G>C)
n.236G>C
n.569G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.1001G>C
n.953G>C
Xg.149496441C>TCA414521954IDSc.784G>A (p.Val262Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
n.114-9343G>A
c.710G>A (n.710G>A)
n.236G>A
n.569G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
n.1001G>A
n.953G>A
Xg.149496442A=CA2465008700IDSc.783T= (p.Pro261=)
c.150T= (p.Pro50=)
n.114-9344T=
c.709T= (n.709T=)
n.235T=
n.568T=
c.513T= (p.Pro171=)
n.1000T=
n.952T=
Xg.149496442A>CCA519058018IDSc.783T>G (p.Pro261=)
c.150T>G (p.Pro50=)
n.114-9344T>G
c.709T>G (n.709T>G)
n.235T>G
n.568T>G
c.513T>G (p.Pro171=)
n.1000T>G
n.952T>G
Xg.149496442A>GCA10537597IDSc.783T>C (p.Pro261=)
c.150T>C (p.Pro50=)
n.114-9344T>C
c.709T>C (n.709T>C)
n.235T>C
n.568T>C
c.513T>C (p.Pro171=)
n.1000T>C
n.952T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496442A>TCA519058019IDSc.783T>A (p.Pro261=)
c.150T>A (p.Pro50=)
n.114-9344T>A
c.709T>A (n.709T>A)
n.235T>A
n.568T>A
c.513T>A (p.Pro171=)
n.1000T>A
n.952T>A
 gnomAD v4
Xg.149496443G>ACA414521957IDSc.782C>T (p.Pro261Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.114-9345C>T
c.708C>T (n.708C>T)
n.234C>T
n.567C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.999C>T
n.951C>T
 ClinVar
Xg.149496443G>CCA414521956IDSc.782C>G (p.Pro261Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.114-9345C>G
c.708C>G (n.708C>G)
n.234C>G
n.567C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.999C>G
n.951C>G
 gnomAD v4
Xg.149496443G>TCA414521955IDSc.782C>A (p.Pro261His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.114-9345C>A
c.708C>A (n.708C>A)
n.234C>A
n.567C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
n.999C>A
n.951C>A
Xg.149496447delCA2694898000IDSc.782del (p.Pro261LeufsTer19)
c.149del (p.Pro50LeufsTer19)
n.114-9345del
c.708del (n.708del)
n.234del
n.567del
c.512del (p.Pro171LeufsTer19)
n.999del
n.951del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149496444G>ACA414521958IDSc.781C>T (p.Pro261Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.114-9346C>T
c.707C>T (n.707C>T)
n.233C>T
n.566C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.998C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496444G>CCA10537598IDSc.781C>G (p.Pro261Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.114-9346C>G
c.707C>G (n.707C>G)
n.233C>G
n.566C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.998C>G
n.950C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496444G=CA2465008701IDSc.781C= (p.Pro261=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.114-9346C=
c.707C= (n.707C=)
n.233C=
n.566C=
c.511C= (p.Pro171=)
n.998C=
n.950C=
Xg.149496444G>TCA10537599IDSc.781C>A (p.Pro261Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.114-9346C>A
c.707C>A (n.707C>A)
n.233C>A
n.566C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.998C>A
n.950C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496445G>ACA519058021IDSc.780C>T (p.Pro260=)
c.147C>T (p.Pro49=)
n.114-9347C>T
c.706C>T (n.706C>T)
n.232C>T
n.565C>T
c.510C>T (p.Pro170=)
n.997C>T
n.949C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149496445G>CCA519058022IDSc.780C>G (p.Pro260=)
c.147C>G (p.Pro49=)
n.114-9347C>G
c.706C>G (n.706C>G)
n.232C>G
n.565C>G
c.510C>G (p.Pro170=)
n.997C>G
n.949C>G
Xg.149496445G>TCA519058023IDSc.780C>A (p.Pro260=)
c.147C>A (p.Pro49=)
n.114-9347C>A
c.706C>A (n.706C>A)
n.232C>A
n.565C>A
c.510C>A (p.Pro170=)
n.997C>A
n.949C>A
Xg.149496446G>ACA414521959IDSc.779C>T (p.Pro260Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.114-9348C>T
c.705C>T (n.705C>T)
n.231C>T
n.564C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.996C>T
n.948C>T
Xg.149496446G>CCA414521960IDSc.779C>G (p.Pro260Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.114-9348C>G
c.705C>G (n.705C>G)
n.231C>G
n.564C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.996C>G
n.948C>G
Xg.149496446G>TCA414521961IDSc.779C>A (p.Pro260His)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.114-9348C>A
c.705C>A (n.705C>A)
n.231C>A
n.564C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
n.996C>A
n.948C>A
 gnomAD v4
Xg.149496448_149496451delCA2695236612IDSc.776_779del (p.Leu259ProfsTer20)
c.143_146del (p.Leu48ProfsTer20)
n.114-9351_114-9348del
c.702_705del (n.702_705del)
n.228_231del
n.561_564del
c.506_509del (p.Leu169ProfsTer20)
n.993_996del
n.945_948del
Xg.149496447G>ACA414521962IDSc.778C>T (p.Pro260Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.114-9349C>T
c.704C>T (n.704C>T)
n.230C>T
n.563C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.995C>T
n.947C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496447G>CCA414521964IDSc.778C>G (p.Pro260Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.114-9349C>G
c.704C>G (n.704C>G)
n.230C>G
n.563C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.995C>G
n.947C>G
Xg.149496447G=CA2465008702IDSc.778C= (p.Pro260=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.114-9349C=
c.704C= (n.704C=)
n.230C=
n.563C=
c.508C= (p.Pro170=)
n.995C=
n.947C=
Xg.149496447G>TCA414521963IDSc.778C>A (p.Pro260Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.114-9349C>A
c.704C>A (n.704C>A)
n.230C>A
n.563C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.995C>A
n.947C>A
Xg.149496448T>ACA519058025IDSc.777A>T (p.Leu259=)
c.144A>T (p.Leu48=)
n.114-9350A>T
c.703A>T (n.703A>T)
n.229A>T
n.562A>T
c.507A>T (p.Leu169=)
n.994A>T
n.946A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149496448T>CCA10537600IDSc.777A>G (p.Leu259=)
c.144A>G (p.Leu48=)
n.114-9350A>G
c.703A>G (n.703A>G)
n.229A>G
n.562A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
n.994A>G
n.946A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496448T>GCA519058026IDSc.777A>C (p.Leu259=)
c.144A>C (p.Leu48=)
n.114-9350A>C
c.703A>C (n.703A>C)
n.229A>C
n.562A>C
c.507A>C (p.Leu169=)
n.994A>C
n.946A>C
Xg.149496448T=CA2465008704IDSc.777A= (p.Leu259=)
c.144A= (p.Leu48=)
n.114-9350A=
c.703A= (n.703A=)
n.229A=
n.562A=
c.507A= (p.Leu169=)
n.994A=
n.946A=
Xg.149496448dupCA2580101612IDSc.777dup (p.Pro260ThrfsTer?)
c.144dup (p.Pro49ThrfsTer?)
n.114-9350dup
c.703dup (n.703dup)
n.229dup
n.562dup
c.507dup (p.Pro170ThrfsTer?)
n.994dup
n.946dup
 ClinVar
Xg.149496448_149496449dupCA2465008703IDSc.776_777dup (p.Pro260TyrfsTer21)
c.143_144dup (p.Pro49TyrfsTer21)
n.114-9351_114-9350dup
c.702_703dup (n.702_703dup)
n.228_229dup
n.561_562dup
c.506_507dup (p.Pro170TyrfsTer21)
n.993_994dup
n.945_946dup
 ClinVar dbSNP
Xg.149496449A>CCA414521965IDSc.776T>G (p.Leu259Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.114-9351T>G
c.702T>G (n.702T>G)
n.228T>G
n.561T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.993T>G
n.945T>G
Xg.149496449A>GCA414521966IDSc.776T>C (p.Leu259Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.114-9351T>C
c.702T>C (n.702T>C)
n.228T>C
n.561T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.993T>C
n.945T>C
Xg.149496449A>TCA414521967IDSc.776T>A (p.Leu259Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.114-9351T>A
c.702T>A (n.702T>A)
n.228T>A
n.561T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.993T>A
n.945T>A
Xg.149496450G>ACA519058028IDSc.775C>T (p.Leu259=)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.114-9352C>T
c.701C>T (n.701C>T)
n.227C>T
n.560C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.992C>T
n.944C>T
 gnomAD v4
Xg.149496450G>CCA414521968IDSc.775C>G (p.Leu259Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.114-9352C>G
c.701C>G (n.701C>G)
n.227C>G
n.560C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.992C>G
n.944C>G
Xg.149496450G>TCA414521969IDSc.775C>A (p.Leu259Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.114-9352C>A
c.701C>A (n.701C>A)
n.227C>A
n.560C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.992C>A
n.944C>A
 gnomAD v4
Xg.149496451G>ACA519058029IDSc.774C>T (p.Gly258=)
c.141C>T (p.Gly47=)
n.114-9353C>T
c.700C>T (n.700C>T)
n.226C>T
n.559C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
n.991C>T
n.943C>T
Xg.149496451G>CCA519058030IDSc.774C>G (p.Gly258=)
c.141C>G (p.Gly47=)
n.114-9353C>G
c.700C>G (n.700C>G)
n.226C>G
n.559C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
n.991C>G
n.943C>G
Xg.149496451G>TCA519058032IDSc.774C>A (p.Gly258=)
c.141C>A (p.Gly47=)
n.114-9353C>A
c.700C>A (n.700C>A)
n.226C>A
n.559C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
n.991C>A
n.943C>A
Xg.149496452C>ACA414521970IDSc.773G>T (p.Gly258Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.114-9354G>T
c.699G>T (n.699G>T)
n.225G>T
n.558G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.990G>T
n.942G>T
Xg.149496452C>GCA414521971IDSc.773G>C (p.Gly258Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.114-9354G>C
c.699G>C (n.699G>C)
n.225G>C
n.558G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.990G>C
n.942G>C
Xg.149496452C>TCA414521972IDSc.773G>A (p.Gly258Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.114-9354G>A
c.699G>A (n.699G>A)
n.225G>A
n.558G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.990G>A
n.942G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496453C>ACA414521973IDSc.772G>T (p.Gly258Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.114-9355G>T
c.698G>T (n.698G>T)
n.224G>T
n.557G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.989G>T
n.941G>T
Xg.149496453C>GCA414521974IDSc.772G>C (p.Gly258Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.114-9355G>C
c.698G>C (n.698G>C)
n.224G>C
n.557G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.989G>C
n.941G>C
Xg.149496453C>TCA414521975IDSc.772G>A (p.Gly258Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.114-9355G>A
c.698G>A (n.698G>A)
n.224G>A
n.557G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.989G>A
n.941G>A
Xg.149496454A=CA2465008705IDSc.771T= (p.Asp257=)
c.138T= (p.Asp46=)
n.114-9356T=
c.697T= (n.697T=)
n.223T=
n.556T=
c.501T= (p.Asp167=)
n.988T=
n.940T=
Xg.149496454A>CCA414521976IDSc.771T>G (p.Asp257Glu)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
n.114-9356T>G
c.697T>G (n.697T>G)
n.223T>G
n.556T>G
c.501T>G (p.Asp167Glu)
n.988T>G
n.940T>G
Xg.149496454A>GCA519058036IDSc.771T>C (p.Asp257=)
c.138T>C (p.Asp46=)
n.114-9356T>C
c.697T>C (n.697T>C)
n.223T>C
n.556T>C
c.501T>C (p.Asp167=)
n.988T>C
n.940T>C
Xg.149496454A>TCA10537601IDSc.771T>A (p.Asp257Glu)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
n.114-9356T>A
c.697T>A (n.697T>A)
n.223T>A
n.556T>A
c.501T>A (p.Asp167Glu)
n.988T>A
n.940T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496455T>ACA414521977IDSc.770A>T (p.Asp257Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.114-9357A>T
c.696A>T (n.696A>T)
n.222A>T
n.555A>T
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.987A>T
n.939A>T
Xg.149496455T>CCA414521978IDSc.770A>G (p.Asp257Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.114-9357A>G
c.696A>G (n.696A>G)
n.222A>G
n.555A>G
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.987A>G
n.939A>G
Xg.149496455T>GCA414521979IDSc.770A>C (p.Asp257Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.114-9357A>C
c.696A>C (n.696A>C)
n.222A>C
n.555A>C
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.987A>C
n.939A>C
Xg.149496456C>ACA414521980IDSc.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.114-9358G>T
c.695G>T (n.695G>T)
n.221G>T
n.554G>T
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.986G>T
n.938G>T
Xg.149496456C=CA2465008706IDSc.769G= (p.Asp257=)
c.136G= (p.Asp46=)
n.114-9358G=
c.695G= (n.695G=)
n.221G=
n.554G=
c.499G= (p.Asp167=)
n.986G=
n.938G=
Xg.149496456C>GCA414521981IDSc.769G>C (p.Asp257His)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.114-9358G>C
c.695G>C (n.695G>C)
n.221G>C
n.554G>C
c.499G>C (p.Asp167His)
n.986G>C
n.938G>C
 gnomAD v4
Xg.149496456C>TCA337036350IDSc.769G>A (p.Asp257Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.114-9358G>A
c.695G>A (n.695G>A)
n.221G>A
n.554G>A
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.986G>A
n.938G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496457delCA2695236613IDSc.768del (p.Asp257MetfsTer23)
c.135del (p.Asp46MetfsTer23)
n.114-9359del
c.694del (n.694del)
n.220del
n.553del
c.498del (p.Asp167MetfsTer23)
n.985del
n.937del
Xg.149496457A>CCA519058042IDSc.768T>G (p.Pro256=)
c.135T>G (p.Pro45=)
n.114-9359T>G
c.694T>G (n.694T>G)
n.220T>G
n.553T>G
c.498T>G (p.Pro166=)
n.985T>G
n.937T>G
Xg.149496457A>GCA519058041IDSc.768T>C (p.Pro256=)
c.135T>C (p.Pro45=)
n.114-9359T>C
c.694T>C (n.694T>C)
n.220T>C
n.553T>C
c.498T>C (p.Pro166=)
n.985T>C
n.937T>C
Xg.149496457A>TCA519058040IDSc.768T>A (p.Pro256=)
c.135T>A (p.Pro45=)
n.114-9359T>A
c.694T>A (n.694T>A)
n.220T>A
n.553T>A
c.498T>A (p.Pro166=)
n.985T>A
n.937T>A
 gnomAD v4
Xg.149496457_149496471delinsAGGGACCTCGGGATCCA2465008707IDSc.754_768delinsGATCCCGAGGTCCCT (p.Asp252=)
c.121_135delinsGATCCCGAGGTCCCT (p.Asp41=)
n.114-9373_114-9359delinsGATCCCGAGGTCCCT
c.680_694delinsGATCCCGAGGTCCCT (n.680_694delinsGATCCCGAGGTCCCT)
n.206_220delinsGATCCCGAGGTCCCT
n.539_553delinsGATCCCGAGGTCCCT
c.484_498delinsGATCCCGAGGTCCCT (p.Asp162=)
n.971_985delinsGATCCCGAGGTCCCT
n.923_937delinsGATCCCGAGGTCCCT
Xg.149496458G>ACA414521982IDSc.767C>T (p.Pro256Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.114-9360C>T
c.693C>T (n.693C>T)
n.219C>T
n.552C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.984C>T
n.936C>T
Xg.149496458G>CCA414521983IDSc.767C>G (p.Pro256Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.114-9360C>G
c.693C>G (n.693C>G)
n.219C>G
n.552C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.984C>G
n.936C>G
Xg.149496458G>TCA414521984IDSc.767C>A (p.Pro256His)
c.134C>A (p.Pro45His)
n.114-9360C>A
c.693C>A (n.693C>A)
n.219C>A
n.552C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
n.984C>A
n.936C>A
Xg.149496461_149496474delCA356945IDSc.754_767del (p.Asp252Ter)
c.121_134del (p.Asp41Ter)
n.114-9373_114-9360del
c.680_693del (n.680_693del)
n.206_219del
n.539_552del
c.484_497del (p.Asp162Ter)
n.971_984del
n.923_936del
 ClinVar dbSNP
Xg.149496459G>ACA414521985IDSc.766C>T (p.Pro256Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.114-9361C>T
c.692C>T (n.692C>T)
n.218C>T
n.551C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.983C>T
n.935C>T
Xg.149496459G>CCA414521986IDSc.766C>G (p.Pro256Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.114-9361C>G
c.692C>G (n.692C>G)
n.218C>G
n.551C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.983C>G
n.935C>G
Xg.149496459G>TCA414521987IDSc.766C>A (p.Pro256Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.114-9361C>A
c.692C>A (n.692C>A)
n.218C>A
n.551C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.983C>A
n.935C>A
Xg.149496460G>ACA519058046IDSc.765C>T (p.Val255=)
c.132C>T (p.Val44=)
n.114-9362C>T
c.691C>T (n.691C>T)
n.217C>T
n.550C>T
c.495C>T (p.Val165=)
n.982C>T
n.934C>T
Xg.149496460G>CCA519058047IDSc.765C>G (p.Val255=)
c.132C>G (p.Val44=)
n.114-9362C>G
c.691C>G (n.691C>G)
n.217C>G
n.550C>G
c.495C>G (p.Val165=)
n.982C>G
n.934C>G
Xg.149496460G>TCA519058048IDSc.765C>A (p.Val255=)
c.132C>A (p.Val44=)
n.114-9362C>A
c.691C>A (n.691C>A)
n.217C>A
n.550C>A
c.495C>A (p.Val165=)
n.982C>A
n.934C>A
Xg.149496461A>CCA414521990IDSc.764T>G (p.Val255Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.114-9363T>G
c.690T>G (n.690T>G)
n.216T>G
n.549T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.981T>G
n.933T>G
Xg.149496461A>GCA414521989IDSc.764T>C (p.Val255Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.114-9363T>C
c.690T>C (n.690T>C)
n.216T>C
n.549T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.981T>C
n.933T>C
Xg.149496461A>TCA414521988IDSc.764T>A (p.Val255Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.114-9363T>A
c.690T>A (n.690T>A)
n.216T>A
n.549T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.981T>A
n.933T>A
Xg.149496462C>ACA414521991IDSc.763G>T (p.Val255Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.114-9364G>T
c.689G>T (n.689G>T)
n.215G>T
n.548G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.980G>T
n.932G>T
Xg.149496462C>GCA414521992IDSc.763G>C (p.Val255Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.114-9364G>C
c.689G>C (n.689G>C)
n.215G>C
n.548G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.980G>C
n.932G>C
Xg.149496462C>TCA414521993IDSc.763G>A (p.Val255Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.114-9364G>A
c.689G>A (n.689G>A)
n.215G>A
n.548G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.980G>A
n.932G>A
Xg.149496463C>ACA414521994IDSc.762G>T (p.Glu254Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.114-9365G>T
c.688G>T (n.688G>T)
n.214G>T
n.547G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.979G>T
n.931G>T
Xg.149496463C>GCA414521995IDSc.762G>C (p.Glu254Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.114-9365G>C
c.688G>C (n.688G>C)
n.214G>C
n.547G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.979G>C
n.931G>C
Xg.149496463C>TCA519058050IDSc.762G>A (p.Glu254=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.114-9365G>A
c.688G>A (n.688G>A)
n.214G>A
n.547G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.979G>A
n.931G>A
Xg.149496464T>ACA414521996IDSc.761A>T (p.Glu254Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.114-9366A>T
c.687A>T (n.687A>T)
n.213A>T
n.546A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.978A>T
n.930A>T
Xg.149496464T>CCA414521997IDSc.761A>G (p.Glu254Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.114-9366A>G
c.687A>G (n.687A>G)
n.213A>G
n.546A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.978A>G
n.930A>G
Xg.149496464T>GCA414521998IDSc.761A>C (p.Glu254Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.114-9366A>C
c.687A>C (n.687A>C)
n.213A>C
n.546A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.978A>C
n.930A>C
Xg.149496465C>ACA414521999IDSc.760G>T (p.Glu254Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.114-9367G>T
c.686G>T (n.686G>T)
n.212G>T
n.545G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.977G>T
n.929G>T
Xg.149496465C=CA2465008708IDSc.760G= (p.Glu254=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.114-9367G=
c.686G= (n.686G=)
n.212G=
n.545G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.977G=
n.929G=
Xg.149496465C>GCA414522000IDSc.760G>C (p.Glu254Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.114-9367G>C
c.686G>C (n.686G>C)
n.212G>C
n.545G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.977G>C
n.929G>C
Xg.149496465C>TCA10537602IDSc.760G>A (p.Glu254Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.114-9367G>A
c.686G>A (n.686G>A)
n.212G>A
n.545G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.977G>A
n.929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496466G>ACA519058054IDSc.759C>T (p.Pro253=)
c.126C>T (p.Pro42=)
n.114-9368C>T
c.685C>T (n.685C>T)
n.211C>T
n.544C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
n.976C>T
n.928C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496466G>CCA519058053IDSc.759C>G (p.Pro253=)
c.126C>G (p.Pro42=)
n.114-9368C>G
c.685C>G (n.685C>G)
n.211C>G
n.544C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
n.976C>G
n.928C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149496466G=CA2465008709IDSc.759C= (p.Pro253=)
c.126C= (p.Pro42=)
n.114-9368C=
c.685C= (n.685C=)
n.211C=
n.544C=
c.489C= (p.Pro163=)
n.976C=
n.928C=
Xg.149496466G>TCA519058052IDSc.759C>A (p.Pro253=)
c.126C>A (p.Pro42=)
n.114-9368C>A
c.685C>A (n.685C>A)
n.211C>A
n.544C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
n.976C>A
n.928C>A
Xg.149496467G>ACA10537603IDSc.758C>T (p.Pro253Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.114-9369C>T
c.684C>T (n.684C>T)
n.210C>T
n.543C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.975C>T
n.927C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.149496467G>CCA414522001IDSc.758C>G (p.Pro253Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.114-9369C>G
c.684C>G (n.684C>G)
n.210C>G
n.543C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.975C>G
n.927C>G
Xg.149496467G=CA2465008710IDSc.758C= (p.Pro253=)
c.125C= (p.Pro42=)
n.114-9369C=
c.684C= (n.684C=)
n.210C=
n.543C=
c.488C= (p.Pro163=)
n.975C=
n.927C=
Xg.149496467G>TCA414522002IDSc.758C>A (p.Pro253His)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.114-9369C>A
c.684C>A (n.684C>A)
n.210C>A
n.543C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
n.975C>A
n.927C>A
Xg.149496468G>ACA414522004IDSc.757C>T (p.Pro253Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.114-9370C>T
c.683C>T (n.683C>T)
n.209C>T
n.542C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.974C>T
n.926C>T
Xg.149496468G>CCA414522005IDSc.757C>G (p.Pro253Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.114-9370C>G
c.683C>G (n.683C>G)
n.209C>G
n.542C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.974C>G
n.926C>G
Xg.149496468G>TCA414522003IDSc.757C>A (p.Pro253Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.114-9370C>A
c.683C>A (n.683C>A)
n.209C>A
n.542C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.974C>A
n.926C>A
Xg.149496469A>CCA414522006IDSc.756T>G (p.Asp252Glu)
c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.114-9371T>G
c.682T>G (n.682T>G)
n.208T>G
n.541T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
n.973T>G
n.925T>G
Xg.149496469A>GCA519058056IDSc.756T>C (p.Asp252=)
c.123T>C (p.Asp41=)
n.114-9371T>C
c.682T>C (n.682T>C)
n.208T>C
n.541T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
n.973T>C
n.925T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496469A>TCA414522007IDSc.756T>A (p.Asp252Glu)
c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.114-9371T>A
c.682T>A (n.682T>A)
n.208T>A
n.541T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
n.973T>A
n.925T>A
Xg.149496470T>ACA414522008IDSc.755A>T (p.Asp252Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.114-9372A>T
c.681A>T (n.681A>T)
n.207A>T
n.540A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.972A>T
n.924A>T
Xg.149496470T>CCA414522009IDSc.755A>G (p.Asp252Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.114-9372A>G
c.681A>G (n.681A>G)
n.207A>G
n.540A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.972A>G
n.924A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496470T>GCA414522010IDSc.755A>C (p.Asp252Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.114-9372A>C
c.681A>C (n.681A>C)
n.207A>C
n.540A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.972A>C
n.924A>C
Xg.149496471C>ACA10537605IDSc.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.114-9373G>T
c.680G>T (n.680G>T)
n.206G>T
n.539G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.971G>T
n.923G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496471C=CA2465008711IDSc.754G= (p.Asp252=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.114-9373G=
c.680G= (n.680G=)
n.206G=
n.539G=
c.484G= (p.Asp162=)
n.971G=
n.923G=
Xg.149496471C>GCA414522011IDSc.754G>C (p.Asp252His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.114-9373G>C
c.680G>C (n.680G>C)
n.206G>C
n.539G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
n.971G>C
n.923G>C
Xg.149496471C>TCA10537604IDSc.754G>A (p.Asp252Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.114-9373G>A
c.680G>A (n.680G>A)
n.206G>A
n.539G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.971G>A
n.923G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496472G>ACA10537606IDSc.753C>T (p.Pro251=)
c.120C>T (p.Pro40=)
n.114-9374C>T
c.679C>T (n.679C>T)
n.205C>T
n.538C>T
c.483C>T (p.Pro161=)
n.970C>T
n.922C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496472G>CCA519058058IDSc.753C>G (p.Pro251=)
c.120C>G (p.Pro40=)
n.114-9374C>G
c.679C>G (n.679C>G)
n.205C>G
n.538C>G
c.483C>G (p.Pro161=)
n.970C>G
n.922C>G
 gnomAD v4
Xg.149496472G=CA2465008712IDSc.753C= (p.Pro251=)
c.120C= (p.Pro40=)
n.114-9374C=
c.679C= (n.679C=)
n.205C=
n.538C=
c.483C= (p.Pro161=)
n.970C=
n.922C=
Xg.149496472G>TCA519058059IDSc.753C>A (p.Pro251=)
c.120C>A (p.Pro40=)
n.114-9374C>A
c.679C>A (n.679C>A)
n.205C>A
n.538C>A
c.483C>A (p.Pro161=)
n.970C>A
n.922C>A
Xg.149496476dupCA2695236615IDSc.753dup (p.Asp252ArgfsTer6)
c.120dup (p.Asp41ArgfsTer6)
n.114-9374dup
c.679dup (n.679dup)
n.205dup
n.538dup
c.483dup (p.Asp162ArgfsTer6)
n.970dup
n.922dup
Xg.149496473G>ACA337036351IDSc.752C>T (p.Pro251Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.114-9375C>T
c.678C>T (n.678C>T)
n.204C>T
n.537C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.969C>T
n.921C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149496473G>CCA414522012IDSc.752C>G (p.Pro251Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.114-9375C>G
c.678C>G (n.678C>G)
n.204C>G
n.537C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.969C>G
n.921C>G
Xg.149496473G=CA2465008713IDSc.752C= (p.Pro251=)
c.119C= (p.Pro40=)
n.114-9375C=
c.678C= (n.678C=)
n.204C=
n.537C=
c.482C= (p.Pro161=)
n.969C=
n.921C=
Xg.149496473G>TCA414522013IDSc.752C>A (p.Pro251His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.114-9375C>A
c.678C>A (n.678C>A)
n.204C>A
n.537C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
n.969C>A
n.921C>A
Xg.149496474G>ACA414522016IDSc.751C>T (p.Pro251Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.114-9376C>T
c.677C>T (n.677C>T)
n.203C>T
n.536C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.968C>T
n.920C>T
Xg.149496474G>CCA414522015IDSc.751C>G (p.Pro251Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.114-9376C>G
c.677C>G (n.677C>G)
n.203C>G
n.536C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.968C>G
n.920C>G
Xg.149496474G>TCA414522014IDSc.751C>A (p.Pro251Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.114-9376C>A
c.677C>A (n.677C>A)
n.203C>A
n.536C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.968C>A
n.920C>A
Xg.149496475G>ACA10537607IDSc.750C>T (p.Ala250=)
c.117C>T (p.Ala39=)
n.114-9377C>T
c.676C>T (n.676C>T)
n.202C>T
n.535C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
n.967C>T
n.919C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496475G>CCA519058061IDSc.750C>G (p.Ala250=)
c.117C>G (p.Ala39=)
n.114-9377C>G
c.676C>G (n.676C>G)
n.202C>G
n.535C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
n.967C>G
n.919C>G
 ClinVar
Xg.149496475G=CA2465008714IDSc.750C= (p.Ala250=)
c.117C= (p.Ala39=)
n.114-9377C=
c.676C= (n.676C=)
n.202C=
n.535C=
c.480C= (p.Ala160=)
n.967C=
n.919C=
Xg.149496475G>TCA519058062IDSc.750C>A (p.Ala250=)
c.117C>A (p.Ala39=)
n.114-9377C>A
c.676C>A (n.676C>A)
n.202C>A
n.535C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
n.967C>A
n.919C>A
Xg.149496476G>ACA10537608IDSc.749C>T (p.Ala250Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.114-9378C>T
c.675C>T (n.675C>T)
n.201C>T
n.534C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.966C>T
n.918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496476G>CCA414522017IDSc.749C>G (p.Ala250Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.114-9378C>G
c.675C>G (n.675C>G)
n.201C>G
n.534C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.966C>G
n.918C>G
 dbSNP
Xg.149496476G=CA2465008715IDSc.749C= (p.Ala250=)
c.116C= (p.Ala39=)
n.114-9378C=
c.675C= (n.675C=)
n.201C=
n.534C=
c.479C= (p.Ala160=)
n.966C=
n.918C=
Xg.149496476G>TCA414522018IDSc.749C>A (p.Ala250Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.114-9378C>A
c.675C>A (n.675C>A)
n.201C>A
n.534C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.966C>A
n.918C>A
Xg.149496476_149496477delinsTCA2695236617IDSc.748_749delinsA (p.Ala250ThrfsTer30)
c.115_116delinsA (p.Ala39ThrfsTer30)
n.114-9379_114-9378delinsA
c.674_675delinsA (n.674_675delinsA)
n.200_201delinsA
n.533_534delinsA
c.478_479delinsA (p.Ala160ThrfsTer30)
n.965_966delinsA
n.917_918delinsA
Xg.149496477C>ACA414522019IDSc.748G>T (p.Ala250Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.114-9379G>T
c.674G>T (n.674G>T)
n.200G>T
n.533G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.965G>T
n.917G>T
Xg.149496477C=CA2465008716IDSc.748G= (p.Ala250=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.114-9379G=
c.674G= (n.674G=)
n.200G=
n.533G=
c.478G= (p.Ala160=)
n.965G=
n.917G=
Xg.149496477C>GCA414522020IDSc.748G>C (p.Ala250Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.114-9379G>C
c.674G>C (n.674G>C)
n.200G>C
n.533G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.965G>C
n.917G>C
 dbSNP
Xg.149496477C>TCA10537609IDSc.748G>A (p.Ala250Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.114-9379G>A
c.674G>A (n.674G>A)
n.200G>A
n.533G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.965G>A
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496478dupCA2739289611IDSc.748dup (p.Ala250GlyfsTer8)
c.115dup (p.Ala39GlyfsTer8)
n.114-9379dup
c.674dup (n.674dup)
n.200dup
n.533dup
c.478dup (p.Ala160GlyfsTer8)
n.965dup
n.917dup
Xg.149496478C>ACA519058066IDSc.747G>T (p.Leu249=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.114-9380G>T
c.673G>T (n.673G>T)
n.199G>T
n.532G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.964G>T
n.916G>T
Xg.149496478C>GCA519058067IDSc.747G>C (p.Leu249=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.114-9380G>C
c.673G>C (n.673G>C)
n.199G>C
n.532G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.964G>C
n.916G>C
Xg.149496478C>TCA519058068IDSc.747G>A (p.Leu249=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.114-9380G>A
c.673G>A (n.673G>A)
n.199G>A
n.532G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.964G>A
n.916G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149496479A>CCA414522021IDSc.746T>G (p.Leu249Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.114-9381T>G
c.672T>G (n.672T>G)
n.198T>G
n.531T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.963T>G
n.915T>G
Xg.149496479A>GCA414522022IDSc.746T>C (p.Leu249Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.114-9381T>C
c.672T>C (n.672T>C)
n.198T>C
n.531T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.963T>C
n.915T>C
Xg.149496479A>TCA414522023IDSc.746T>A (p.Leu249Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.114-9381T>A
c.672T>A (n.672T>A)
n.198T>A
n.531T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.963T>A
n.915T>A
Xg.149496480G>ACA519058070IDSc.745C>T (p.Leu249=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.114-9382C>T
c.671C>T (n.671C>T)
n.197C>T
n.530C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.962C>T
n.914C>T
Xg.149496480G>CCA414522024IDSc.745C>G (p.Leu249Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.114-9382C>G
c.671C>G (n.671C>G)
n.197C>G
n.530C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.962C>G
n.914C>G
Xg.149496480G>TCA414522025IDSc.745C>A (p.Leu249Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.114-9382C>A
c.671C>A (n.671C>A)
n.197C>A
n.530C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.962C>A
n.914C>A
Xg.149496481G>ACA519058071IDSc.744C>T (p.Thr248=)
c.111C>T (p.Thr37=)
n.114-9383C>T
c.670C>T (n.670C>T)
n.196C>T
n.529C>T
c.474C>T (p.Thr158=)
n.961C>T
n.913C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149496481G>CCA519058072IDSc.744C>G (p.Thr248=)
c.111C>G (p.Thr37=)
n.114-9383C>G
c.670C>G (n.670C>G)
n.196C>G
n.529C>G
c.474C>G (p.Thr158=)
n.961C>G
n.913C>G
Xg.149496481G=CA2465008717IDSc.744C= (p.Thr248=)
c.111C= (p.Thr37=)
n.114-9383C=
c.670C= (n.670C=)
n.196C=
n.529C=
c.474C= (p.Thr158=)
n.961C=
n.913C=
Xg.149496481G>TCA519058074IDSc.744C>A (p.Thr248=)
c.111C>A (p.Thr37=)
n.114-9383C>A
c.670C>A (n.670C>A)
n.196C>A
n.529C>A
c.474C>A (p.Thr158=)
n.961C>A
n.913C>A
Xg.149496482G>ACA414522028IDSc.743C>T (p.Thr248Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.114-9384C>T
c.669C>T (n.669C>T)
n.195C>T
n.528C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.960C>T
n.912C>T
Xg.149496482G>CCA414522027IDSc.743C>G (p.Thr248Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.114-9384C>G
c.669C>G (n.669C>G)
n.195C>G
n.528C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.960C>G
n.912C>G
Xg.149496482G>TCA414522026IDSc.743C>A (p.Thr248Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.114-9384C>A
c.669C>A (n.669C>A)
n.195C>A
n.528C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.960C>A
n.912C>A
Xg.149496482_149496484delinsTACA2580101613IDSc.741_743delinsTA (p.Leu249TrpfsTer?)
c.108_110delinsTA (p.Leu38TrpfsTer?)
n.114-9386_114-9384delinsTA
c.667_669delinsTA (n.667_669delinsTA)
n.193_195delinsTA
n.526_528delinsTA
c.471_473delinsTA (p.Leu159TrpfsTer?)
n.958_960delinsTA
n.910_912delinsTA
 ClinVar
Xg.149496483T>ACA414522029IDSc.742A>T (p.Thr248Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.114-9385A>T
c.668A>T (n.668A>T)
n.194A>T
n.527A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.959A>T
n.911A>T
Xg.149496483T>CCA414522031IDSc.742A>G (p.Thr248Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.114-9385A>G
c.668A>G (n.668A>G)
n.194A>G
n.527A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.959A>G
n.911A>G
Xg.149496483T>GCA414522030IDSc.742A>C (p.Thr248Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.114-9385A>C
c.668A>C (n.668A>C)
n.194A>C
n.527A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.959A>C
n.911A>C
Xg.149496484G>ACA519058077IDSc.741C>T (p.Ile247=)
c.108C>T (p.Ile36=)
n.114-9386C>T
c.667C>T (n.667C>T)
n.193C>T
n.526C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
n.958C>T
n.910C>T
 dbSNP
Xg.149496484G>CCA414522032IDSc.741C>G (p.Ile247Met)
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.114-9386C>G
c.667C>G (n.667C>G)
n.193C>G
n.526C>G
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.958C>G
n.910C>G
Xg.149496484G=CA2465008718IDSc.741C= (p.Ile247=)
c.108C= (p.Ile36=)
n.114-9386C=
c.667C= (n.667C=)
n.193C=
n.526C=
c.471C= (p.Ile157=)
n.958C=
n.910C=
Xg.149496484G>TCA519058078IDSc.741C>A (p.Ile247=)
c.108C>A (p.Ile36=)
n.114-9386C>A
c.667C>A (n.667C>A)
n.193C>A
n.526C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
n.958C>A
n.910C>A
Xg.149496485A>CCA414522034IDSc.740T>G (p.Ile247Ser)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.114-9387T>G
c.666T>G (n.666T>G)
n.192T>G
n.525T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.957T>G
n.909T>G
Xg.149496485A>GCA414522033IDSc.740T>C (p.Ile247Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.114-9387T>C
c.666T>C (n.666T>C)
n.192T>C
n.525T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.957T>C
n.909T>C
Xg.149496485A>TCA414522035IDSc.740T>A (p.Ile247Asn)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.114-9387T>A
c.666T>A (n.666T>A)
n.192T>A
n.525T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.957T>A
n.909T>A
Xg.149496486T>ACA414522036IDSc.739A>T (p.Ile247Phe)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.114-9388A>T
c.665A>T (n.665A>T)
n.191A>T
n.524A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.956A>T
n.908A>T
Xg.149496486T>CCA414522037IDSc.739A>G (p.Ile247Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.114-9388A>G
c.665A>G (n.665A>G)
n.191A>G
n.524A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.956A>G
n.908A>G
Xg.149496486T>GCA414522038IDSc.739A>C (p.Ile247Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.114-9388A>C
c.665A>C (n.665A>C)
n.191A>C
n.524A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.956A>C
n.908A>C
Xg.149496487G>ACA519058082IDSc.738C>T (p.Asn246=)
c.105C>T (p.Asn35=)
n.114-9389C>T
c.664C>T (n.664C>T)
n.190C>T
n.523C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
n.955C>T
n.907C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149496487G>CCA414522039IDSc.738C>G (p.Asn246Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.114-9389C>G
c.664C>G (n.664C>G)
n.190C>G
n.523C>G
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.955C>G
n.907C>G
Xg.149496487G=CA2465008719IDSc.738C= (p.Asn246=)
c.105C= (p.Asn35=)
n.114-9389C=
c.664C= (n.664C=)
n.190C=
n.523C=
c.468C= (p.Asn156=)
n.955C=
n.907C=
Xg.149496487G>TCA414522040IDSc.738C>A (p.Asn246Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.114-9389C>A
c.664C>A (n.664C>A)
n.190C>A
n.523C>A
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.955C>A
n.907C>A
Xg.149496488T>ACA10537610IDSc.737A>T (p.Asn246Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.114-9390A>T
c.663A>T (n.663A>T)
n.189A>T
n.522A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.954A>T
n.906A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496488T>CCA10537611IDSc.737A>G (p.Asn246Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.114-9390A>G
c.663A>G (n.663A>G)
n.189A>G
n.522A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.954A>G
n.906A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496488T>GCA414522041IDSc.737A>C (p.Asn246Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.114-9390A>C
c.663A>C (n.663A>C)
n.189A>C
n.522A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.954A>C
n.906A>C
Xg.149496488T=CA2465008720IDSc.737A= (p.Asn246=)
c.104A= (p.Asn35=)
n.114-9390A=
c.663A= (n.663A=)
n.189A=
n.522A=
c.467A= (p.Asn156=)
n.954A=
n.906A=
Xg.149496489delCA2499226421IDSc.737del (p.Asn246ThrfsTer?)
c.104del (p.Asn35ThrfsTer?)
n.114-9390del
c.663del (n.663del)
n.189del
n.522del
c.467del (p.Asn156ThrfsTer?)
n.954del
n.906del
 ClinVar dbSNP
Xg.149496489T>ACA414522042IDSc.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.114-9391A>T
c.662A>T (n.662A>T)
n.188A>T
n.521A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.953A>T
n.905A>T
Xg.149496489T>CCA414522043IDSc.736A>G (p.Asn246Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.114-9391A>G
c.662A>G (n.662A>G)
n.188A>G
n.521A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.953A>G
n.905A>G
Xg.149496489T>GCA414522044IDSc.736A>C (p.Asn246His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.114-9391A>C
c.662A>C (n.662A>C)
n.188A>C
n.521A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.953A>C
n.905A>C
 gnomAD v4
Xg.149496490C>ACA414522045IDSc.735G>T (p.Glu245Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.114-9392G>T
c.661G>T (n.661G>T)
n.187G>T
n.520G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.952G>T
n.904G>T
Xg.149496490C>GCA414522046IDSc.735G>C (p.Glu245Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.114-9392G>C
c.661G>C (n.661G>C)
n.187G>C
n.520G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.952G>C
n.904G>C
Xg.149496490C>TCA519058086IDSc.735G>A (p.Glu245=)
c.102G>A (p.Glu34=)
n.114-9392G>A
c.661G>A (n.661G>A)
n.187G>A
n.520G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
n.952G>A
n.904G>A
Xg.149496491T>ACA414522047IDSc.734A>T (p.Glu245Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.114-9393A>T
c.660A>T (n.660A>T)
n.186A>T
n.519A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.951A>T
n.903A>T
Xg.149496491T>CCA414522049IDSc.734A>G (p.Glu245Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.114-9393A>G
c.660A>G (n.660A>G)
n.186A>G
n.519A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.951A>G
n.903A>G
Xg.149496491T>GCA414522048IDSc.734A>C (p.Glu245Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.114-9393A>C
c.660A>C (n.660A>C)
n.186A>C
n.519A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.951A>C
n.903A>C
Xg.149496492C>ACA414522050IDSc.733G>T (p.Glu245Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.114-9394G>T
c.659G>T (n.659G>T)
n.185G>T
n.518G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.950G>T
n.902G>T
Xg.149496492C=CA2465008721IDSc.733G= (p.Glu245=)
c.100G= (p.Glu34=)
n.114-9394G=
c.659G= (n.659G=)
n.185G=
n.518G=
c.463G= (p.Glu155=)
n.950G=
n.902G=
Xg.149496492C>GCA414522051IDSc.733G>C (p.Glu245Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.114-9394G>C
c.659G>C (n.659G>C)
n.185G>C
n.518G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.950G>C
n.902G>C
Xg.149496492C>TCA10537612IDSc.733G>A (p.Glu245Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.114-9394G>A
c.659G>A (n.659G>A)
n.185G>A
n.518G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.950G>A
n.902G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496493C>ACA414522052IDSc.732G>T (p.Leu244Phe)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
n.114-9395G>T
c.658G>T (n.658G>T)
n.184G>T
n.517G>T
c.462G>T (p.Leu154Phe)
n.949G>T
n.901G>T
Xg.149496493C>GCA414522053IDSc.732G>C (p.Leu244Phe)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
n.114-9395G>C
c.658G>C (n.658G>C)
n.184G>C
n.517G>C
c.462G>C (p.Leu154Phe)
n.949G>C
n.901G>C
Xg.149496493C>TCA519058090IDSc.732G>A (p.Leu244=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.114-9395G>A
c.658G>A (n.658G>A)
n.184G>A
n.517G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.949G>A
n.901G>A
Xg.149496494A>CCA414522054IDSc.731T>G (p.Leu244Trp)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
n.114-9396T>G
c.657T>G (n.657T>G)
n.183T>G
n.516T>G
c.461T>G (p.Leu154Trp)
n.948T>G
n.900T>G
Xg.149496494A>GCA414522055IDSc.731T>C (p.Leu244Ser)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
n.114-9396T>C
c.657T>C (n.657T>C)
n.183T>C
n.516T>C
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.948T>C
n.900T>C
Xg.149496494A>TCA414522056IDSc.731T>A (p.Leu244Ter)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
n.114-9396T>A
c.657T>A (n.657T>A)
n.183T>A
n.516T>A
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.948T>A
n.900T>A
Xg.149496495A>CCA414522057IDSc.730T>G (p.Leu244Val)
c.97T>G (p.Leu33Val)
n.114-9397T>G
c.656T>G (n.656T>G)
n.182T>G
n.515T>G
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.947T>G
n.899T>G
Xg.149496495A>GCA519058093IDSc.730T>C (p.Leu244=)
c.97T>C (p.Leu33=)
n.114-9397T>C
c.656T>C (n.656T>C)
n.182T>C
n.515T>C
c.460T>C (p.Leu154=)
n.947T>C
n.899T>C
Xg.149496495A>TCA414522058IDSc.730T>A (p.Leu244Met)
c.97T>A (p.Leu33Met)
n.114-9397T>A
c.656T>A (n.656T>A)
n.182T>A
n.515T>A
c.460T>A (p.Leu154Met)
n.947T>A
n.899T>A
Xg.149496496G>ACA519058094IDSc.729C>T (p.Pro243=)
c.96C>T (p.Pro32=)
n.114-9398C>T
c.655C>T (n.655C>T)
n.181C>T
n.514C>T
c.459C>T (p.Pro153=)
n.946C>T
n.898C>T
 ClinVar
Xg.149496496G>CCA519058095IDSc.729C>G (p.Pro243=)
c.96C>G (p.Pro32=)
n.114-9398C>G
c.655C>G (n.655C>G)
n.181C>G
n.514C>G
c.459C>G (p.Pro153=)
n.946C>G
n.898C>G
Xg.149496496G>TCA519058096IDSc.729C>A (p.Pro243=)
c.96C>A (p.Pro32=)
n.114-9398C>A
c.655C>A (n.655C>A)
n.181C>A
n.514C>A
c.459C>A (p.Pro153=)
n.946C>A
n.898C>A
Xg.149496497G>ACA414522061IDSc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.114-9399C>T
c.654C>T (n.654C>T)
n.180C>T
n.513C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.945C>T
n.897C>T
Xg.149496497G>CCA414522060IDSc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.114-9399C>G
c.654C>G (n.654C>G)
n.180C>G
n.513C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.945C>G
n.897C>G
Xg.149496497G>TCA414522059IDSc.728C>A (p.Pro243His)
c.95C>A (p.Pro32His)
n.114-9399C>A
c.654C>A (n.654C>A)
n.180C>A
n.513C>A
c.458C>A (p.Pro153His)
n.945C>A
n.897C>A
Xg.149496498G>ACA10537613IDSc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.114-9400C>T
c.653C>T (n.653C>T)
n.179C>T
n.512C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.944C>T
n.896C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496498G>CCA414522062IDSc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.114-9400C>G
c.653C>G (n.653C>G)
n.179C>G
n.512C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.944C>G
n.896C>G
Xg.149496498G=CA2465008722IDSc.727C= (p.Pro243=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.114-9400C=
c.653C= (n.653C=)
n.179C=
n.512C=
c.457C= (p.Pro153=)
n.944C=
n.896C=
Xg.149496498G>TCA414522063IDSc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.114-9400C>A
c.653C>A (n.653C>A)
n.179C>A
n.512C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.944C>A
n.896C>A
Xg.149496498_149496504delinsCCCCCTTCA2739289612IDSc.721_727delinsAAGGGGG (p.Leu241_Pro243delinsLysGlyAla)
c.88_94delinsAAGGGGG (p.Leu30_Pro32delinsLysGlyAla)
n.114-9406_114-9400delinsAAGGGGG
c.647_653delinsAAGGGGG (n.647_653delinsAAGGGGG)
n.173_179delinsAAGGGGG
n.506_512delinsAAGGGGG
c.451_457delinsAAGGGGG (p.Leu151_Pro153delinsLysGlyAla)
n.938_944delinsAAGGGGG
n.890_896delinsAAGGGGG
Xg.149496499A>CCA414522064IDSc.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.114-9401T>G
c.652T>G (n.652T>G)
n.178T>G
n.511T>G
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
n.943T>G
n.895T>G
Xg.149496499A>GCA519058100IDSc.726T>C (p.Tyr242=)
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.114-9401T>C
c.652T>C (n.652T>C)
n.178T>C
n.511T>C
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.943T>C
n.895T>C
Xg.149496499A>TCA414522065IDSc.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.114-9401T>A
c.652T>A (n.652T>A)
n.178T>A
n.511T>A
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.943T>A
n.895T>A
 dbSNP
Xg.149496500T>ACA414522066IDSc.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.114-9402A>T
c.651A>T (n.651A>T)
n.177A>T
n.510A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.942A>T
n.894A>T
Xg.149496500T>CCA414522067IDSc.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.114-9402A>G
c.651A>G (n.651A>G)
n.177A>G
n.510A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.942A>G
n.894A>G
 gnomAD v4
Xg.149496500T>GCA414522068IDSc.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.114-9402A>C
c.651A>C (n.651A>C)
n.177A>C
n.510A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.942A>C
n.894A>C
Xg.149496501A>CCA414522069IDSc.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.114-9403T>G
c.650T>G (n.650T>G)
n.176T>G
n.509T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.941T>G
n.893T>G
Xg.149496501A>GCA414522070IDSc.724T>C (p.Tyr242His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.114-9403T>C
c.650T>C (n.650T>C)
n.176T>C
n.509T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.941T>C
n.893T>C
Xg.149496501A>TCA414522071IDSc.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.114-9403T>A
c.650T>A (n.650T>A)
n.176T>A
n.509T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.941T>A
n.893T>A
Xg.149496502C>ACA414522072IDSc.723G>T (p.Leu241Phe)
c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.114-9404G>T
c.649G>T (n.649G>T)
n.175G>T
n.508G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
n.940G>T
n.892G>T
 gnomAD v4
Xg.149496502C>GCA414522073IDSc.723G>C (p.Leu241Phe)
c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.114-9404G>C
c.649G>C (n.649G>C)
n.175G>C
n.508G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
n.940G>C
n.892G>C
Xg.149496502C>TCA519058107IDSc.723G>A (p.Leu241=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.114-9404G>A
c.649G>A (n.649G>A)
n.175G>A
n.508G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.940G>A
n.892G>A
Xg.149496503A>CCA414522076IDSc.722T>G (p.Leu241Trp)
c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.114-9405T>G
c.648T>G (n.648T>G)
n.174T>G
n.507T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
n.939T>G
n.891T>G
Xg.149496503A>GCA414522074IDSc.722T>C (p.Leu241Ser)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.114-9405T>C
c.648T>C (n.648T>C)
n.174T>C
n.507T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.939T>C
n.891T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149496503A>TCA414522075IDSc.722T>A (p.Leu241Ter)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.114-9405T>A
c.648T>A (n.648T>A)
n.174T>A
n.507T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.939T>A
n.891T>A
Xg.149496504dupCA2695236618IDSc.722dup (p.Leu241PhefsTer17)
c.89dup (p.Leu30PhefsTer17)
n.114-9405dup
c.648dup (n.648dup)
n.174dup
n.507dup
c.452dup (p.Leu151PhefsTer17)
n.939dup
n.891dup
Xg.149496503_149496510delinsAACTTCTGCA2465008723IDSc.715_722delinsCAGAAGTT (p.Gln239=)
c.82_89delinsCAGAAGTT (p.Gln28=)
n.114-9412_114-9405delinsCAGAAGTT
c.641_648delinsCAGAAGTT (n.641_648delinsCAGAAGTT)
n.167_174delinsCAGAAGTT
n.500_507delinsCAGAAGTT
c.445_452delinsCAGAAGTT (p.Gln149=)
n.932_939delinsCAGAAGTT
n.884_891delinsCAGAAGTT
Xg.149496504A=CA2465008725IDSc.721T= (p.Leu241=)
c.88T= (p.Leu30=)
n.114-9406T=
c.647T= (n.647T=)
n.173T=
n.506T=
c.451T= (p.Leu151=)
n.938T=
n.890T=
Xg.149496504A>CCA414522077IDSc.721T>G (p.Leu241Val)
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.114-9406T>G
c.647T>G (n.647T>G)
n.173T>G
n.506T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
n.938T>G
n.890T>G
Xg.149496504A>GCA10537614IDSc.721T>C (p.Leu241=)
c.88T>C (p.Leu30=)
n.114-9406T>C
c.647T>C (n.647T>C)
n.173T>C
n.506T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
n.938T>C
n.890T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496504A>TCA414522078IDSc.721T>A (p.Leu241Met)
c.88T>A (p.Leu30Met)
n.114-9406T>A
c.647T>A (n.647T>A)
n.173T>A
n.506T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
n.938T>A
n.890T>A
Xg.149496505_149496511delCA2465008724IDSc.715_721del (p.Gln239CysfsTer?)
c.82_88del (p.Gln28CysfsTer?)
n.114-9412_114-9406del
c.641_647del (n.641_647del)
n.167_173del
n.500_506del
c.445_451del (p.Gln149CysfsTer?)
n.932_938del
n.884_890del
 ClinVar dbSNP
Xg.149496505C>ACA414522079IDSc.720G>T (p.Lys240Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.114-9407G>T
c.646G>T (n.646G>T)
n.172G>T
n.505G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.937G>T
n.889G>T
Xg.149496505C>GCA414522080IDSc.720G>C (p.Lys240Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.114-9407G>C
c.646G>C (n.646G>C)
n.172G>C
n.505G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.937G>C
n.889G>C
Xg.149496505C>TCA519058108IDSc.720G>A (p.Lys240=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.114-9407G>A
c.646G>A (n.646G>A)
n.172G>A
n.505G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.937G>A
n.889G>A
Xg.149496506T>ACA414522081IDSc.719A>T (p.Lys240Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.114-9408A>T
c.645A>T (n.645A>T)
n.171A>T
n.504A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.936A>T
n.888A>T
Xg.149496506T>CCA414522082IDSc.719A>G (p.Lys240Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.114-9408A>G
c.645A>G (n.645A>G)
n.171A>G
n.504A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.936A>G
n.888A>G
Xg.149496506T>GCA414522083IDSc.719A>C (p.Lys240Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.114-9408A>C
c.645A>C (n.645A>C)
n.171A>C
n.504A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.936A>C
n.888A>C
Xg.149496507T>ACA414522084IDSc.718A>T (p.Lys240Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.114-9409A>T
c.644A>T (n.644A>T)
n.170A>T
n.503A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.935A>T
n.887A>T
Xg.149496507T>CCA414522085IDSc.718A>G (p.Lys240Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.114-9409A>G
c.644A>G (n.644A>G)
n.170A>G
n.503A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.935A>G
n.887A>G
Xg.149496507T>GCA414522086IDSc.718A>C (p.Lys240Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.114-9409A>C
c.644A>C (n.644A>C)
n.170A>C
n.503A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.935A>C
n.887A>C
Xg.149496508C>ACA414522088IDSc.717G>T (p.Gln239His)
c.84G>T (p.Gln28His)
n.114-9410G>T
c.643G>T (n.643G>T)
n.169G>T
n.502G>T
c.447G>T (p.Gln149His)
n.934G>T
n.886G>T
Xg.149496508C=CA2465008726IDSc.717G= (p.Gln239=)
c.84G= (p.Gln28=)
n.114-9410G=
c.643G= (n.643G=)
n.169G=
n.502G=
c.447G= (p.Gln149=)
n.934G=
n.886G=
Xg.149496508C>GCA414522087IDSc.717G>C (p.Gln239His)
c.84G>C (p.Gln28His)
n.114-9410G>C
c.643G>C (n.643G>C)
n.169G>C
n.502G>C
c.447G>C (p.Gln149His)
n.934G>C
n.886G>C
Xg.149496508C>TCA337036352IDSc.717G>A (p.Gln239=)
c.84G>A (p.Gln28=)
n.114-9410G>A
c.643G>A (n.643G>A)
n.169G>A
n.502G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
n.934G>A
n.886G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496509T>ACA414522089IDSc.716A>T (p.Gln239Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.114-9411A>T
c.642A>T (n.642A>T)
n.168A>T
n.501A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.933A>T
n.885A>T
Xg.149496509T>CCA414522091IDSc.716A>G (p.Gln239Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.114-9411A>G
c.642A>G (n.642A>G)
n.168A>G
n.501A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.933A>G
n.885A>G
Xg.149496509T>GCA414522090IDSc.716A>C (p.Gln239Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.114-9411A>C
c.642A>C (n.642A>C)
n.168A>C
n.501A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.933A>C
n.885A>C
Xg.149496510G>ACA414522092IDSc.715C>T (p.Gln239Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.114-9412C>T
c.641C>T (n.641C>T)
n.167C>T
n.500C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.932C>T
n.884C>T
Xg.149496510G>CCA414522093IDSc.715C>G (p.Gln239Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.114-9412C>G
c.641C>G (n.641C>G)
n.167C>G
n.500C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.932C>G
n.884C>G
Xg.149496510G>TCA414522094IDSc.715C>A (p.Gln239Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.114-9412C>A
c.641C>A (n.641C>A)
n.167C>A
n.500C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.932C>A
n.884C>A
Xg.149496511A=CA2465008727IDSc.714T= (p.Phe238=)
c.81T= (p.Phe27=)
n.114-9413T=
c.640T= (n.640T=)
n.166T=
n.499T=
c.444T= (p.Phe148=)
n.931T=
n.883T=
Xg.149496511A>CCA414522095IDSc.714T>G (p.Phe238Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
n.114-9413T>G
c.640T>G (n.640T>G)
n.166T>G
n.499T>G
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.931T>G
n.883T>G
Xg.149496511A>GCA519058115IDSc.714T>C (p.Phe238=)
c.81T>C (p.Phe27=)
n.114-9413T>C
c.640T>C (n.640T>C)
n.166T>C
n.499T>C
c.444T>C (p.Phe148=)
n.931T>C
n.883T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149496511A>TCA414522096IDSc.714T>A (p.Phe238Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
n.114-9413T>A
c.640T>A (n.640T>A)
n.166T>A
n.499T>A
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.931T>A
n.883T>A
Xg.149496512A>CCA414522097IDSc.713T>G (p.Phe238Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.114-9414T>G
c.639T>G (n.639T>G)
n.165T>G
n.498T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.930T>G
n.882T>G
Xg.149496512A>GCA414522098IDSc.713T>C (p.Phe238Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.114-9414T>C
c.639T>C (n.639T>C)
n.165T>C
n.498T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.930T>C
n.882T>C
Xg.149496512A>TCA414522099IDSc.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.114-9414T>A
c.639T>A (n.639T>A)
n.165T>A
n.498T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.930T>A
n.882T>A
Xg.149496513A>CCA414522100IDSc.712T>G (p.Phe238Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.114-9415T>G
c.638T>G (n.638T>G)
n.164T>G
n.497T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.929T>G
n.881T>G
Xg.149496513A>GCA414522101IDSc.712T>C (p.Phe238Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.114-9415T>C
c.638T>C (n.638T>C)
n.164T>C
n.497T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.929T>C
n.881T>C
Xg.149496513A>TCA414522102IDSc.712T>A (p.Phe238Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.114-9415T>A
c.638T>A (n.638T>A)
n.164T>A
n.497T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.929T>A
n.881T>A
Xg.149496514T>ACA414522103IDSc.711A>T (p.Glu237Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.114-9416A>T
c.637A>T (n.637A>T)
n.163A>T
n.496A>T
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.928A>T
n.880A>T
Xg.149496514T>CCA519058117IDSc.711A>G (p.Glu237=)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.114-9416A>G
c.637A>G (n.637A>G)
n.163A>G
n.496A>G
c.441A>G (p.Glu147=)
n.928A>G
n.880A>G
Xg.149496514T>GCA414522104IDSc.711A>C (p.Glu237Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.114-9416A>C
c.637A>C (n.637A>C)
n.163A>C
n.496A>C
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.928A>C
n.880A>C
Xg.149496515T>ACA414522105IDSc.710A>T (p.Glu237Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.114-9417A>T
c.636A>T (n.636A>T)
n.162A>T
n.495A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.927A>T
n.879A>T
Xg.149496515T>CCA414522107IDSc.710A>G (p.Glu237Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.114-9417A>G
c.636A>G (n.636A>G)
n.162A>G
n.495A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.927A>G
n.879A>G
Xg.149496515T>GCA414522106IDSc.710A>C (p.Glu237Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.114-9417A>C
c.636A>C (n.636A>C)
n.162A>C
n.495A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.927A>C
n.879A>C
Xg.149496516C>ACA414522108IDSc.709G>T (p.Glu237Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.114-9418G>T
c.635G>T (n.635G>T)
n.161G>T
n.494G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.926G>T
n.878G>T
Xg.149496516C>GCA414522109IDSc.709G>C (p.Glu237Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.114-9418G>C
c.635G>C (n.635G>C)
n.161G>C
n.494G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.926G>C
n.878G>C
Xg.149496516C>TCA414522110IDSc.709G>A (p.Glu237Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.114-9418G>A
c.635G>A (n.635G>A)
n.161G>A
n.494G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.926G>A
n.878G>A
Xg.149496517dupCA2695236619IDSc.709dup
c.76dup
n.114-9418dup
c.635dup
n.161dup
n.494dup
c.439dup
n.926dup
n.878dup
Xg.149496517C>ACA414522111IDSc.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
n.114-9419G>T
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
n.161-1G>T
n.494-1G>T
c.439-1G>T (n.439-1G>T)
n.926-1G>T
n.878-1G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.149496517C=CA2465008728IDSc.709-1G= (n.709-1G=)
c.76-1G= (n.76-1G=)
n.114-9419G=
c.635-1G= (n.635-1G=)
n.161-1G=
n.494-1G=
c.439-1G= (n.439-1G=)
n.926-1G=
n.878-1G=
Xg.149496517C>GCA414522112IDSc.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
n.114-9419G>C
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
n.161-1G>C
n.494-1G>C
c.439-1G>C (n.439-1G>C)
n.926-1G>C
n.878-1G>C
Xg.149496517C>TCA414522113IDSc.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
n.114-9419G>A
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
n.161-1G>A
n.494-1G>A
c.439-1G>A (n.439-1G>A)
n.926-1G>A
n.878-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149496518T>ACA414522114IDSc.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.76-2A>T (n.76-2A>T)
n.114-9420A>T
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
n.161-2A>T
n.494-2A>T
c.439-2A>T (n.439-2A>T)
n.926-2A>T
n.878-2A>T
Xg.149496518T>CCA414522115IDSc.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.76-2A>G (n.76-2A>G)
n.114-9420A>G
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
n.161-2A>G
n.494-2A>G
c.439-2A>G (n.439-2A>G)
n.926-2A>G
n.878-2A>G
Xg.149496518T>GCA414522116IDSc.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.76-2A>C (n.76-2A>C)
n.114-9420A>C
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
n.161-2A>C
n.494-2A>C
c.439-2A>C (n.439-2A>C)
n.926-2A>C
n.878-2A>C
Xg.149496520G>ACA2694898001IDSc.709-4C>T (n.709-4C>T)
c.76-4C>T (n.76-4C>T)
n.114-9422C>T
c.635-4C>T (n.635-4C>T)
n.161-4C>T
n.494-4C>T
c.439-4C>T (n.439-4C>T)
n.926-4C>T
n.878-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149496520G>CCA1138321853IDSc.709-4C>G (n.709-4C>G)
c.76-4C>G (n.76-4C>G)
n.114-9422C>G
c.635-4C>G (n.635-4C>G)
n.161-4C>G
n.494-4C>G
c.439-4C>G (n.439-4C>G)
n.926-4C>G
n.878-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149496520G=CA2465008729IDSc.709-4C= (n.709-4C=)
c.76-4C= (n.76-4C=)
n.114-9422C=
c.635-4C= (n.635-4C=)
n.161-4C=
n.494-4C=
c.439-4C= (n.439-4C=)
n.926-4C=
n.878-4C=
Xg.149496521G>ACA645127426IDSc.709-5C>T (n.709-5C>T)
c.76-5C>T (n.76-5C>T)
n.114-9423C>T
c.635-5C>T (n.635-5C>T)
n.161-5C>T
n.494-5C>T
c.439-5C>T (n.439-5C>T)
n.926-5C>T
n.878-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149496521G=CA2465008730IDSc.709-5C= (n.709-5C=)
c.76-5C= (n.76-5C=)
n.114-9423C=
c.635-5C= (n.635-5C=)
n.161-5C=
n.494-5C=
c.439-5C= (n.439-5C=)
n.926-5C=
n.878-5C=
Xg.149496521G>TCA337036353IDSc.709-5C>A (n.709-5C>A)
c.76-5C>A (n.76-5C>A)
n.114-9423C>A
c.635-5C>A (n.635-5C>A)
n.161-5C>A
n.494-5C>A
c.439-5C>A (n.439-5C>A)
n.926-5C>A
n.878-5C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched