Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149496407_149496410dup | CA2695236597 | IDS | c.815_818dup (p.Glu274ThrfsTer?) c.182_185dup (p.Glu63ThrfsTer?) n.114-9312_114-9309dup c.741_744dup (n.741_744dup) n.267_270dup n.600_603dup c.545_548dup (p.Glu184ThrfsTer?) n.1032_1035dup n.984_987dup | |
X | g.149496410T>A | CA414521875 | IDS | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.114-9312A>T c.741A>T (n.741A>T) n.267A>T n.600A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1032A>T n.984A>T | |
X | g.149496410T>C | CA414521876 | IDS | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.114-9312A>G c.741A>G (n.741A>G) n.267A>G n.600A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1032A>G n.984A>G | |
X | g.149496410T>G | CA414521877 | IDS | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.114-9312A>C c.741A>C (n.741A>C) n.267A>C n.600A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1032A>C n.984A>C | |
X | g.149496411G>A | CA414521878 | IDS | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.114-9313C>T c.740C>T (n.740C>T) n.266C>T n.599C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1031C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149496411G>C | CA414521879 | IDS | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.114-9313C>G c.740C>G (n.740C>G) n.266C>G n.599C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1031C>G n.983C>G | |
X | g.149496411G= | CA2465008684 | IDS | c.814C= (p.Gln272=) c.181C= (p.Gln61=) n.114-9313C= c.740C= (n.740C=) n.266C= n.599C= c.544C= (p.Gln182=) n.1031C= n.983C= | |
X | g.149496411G>T | CA414521880 | IDS | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.114-9313C>A c.740C>A (n.740C>A) n.266C>A n.599C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1031C>A n.983C>A | |
X | g.149496412C>A | CA414521881 | IDS | c.813G>T (p.Arg271Ser) c.180G>T (p.Arg60Ser) n.114-9314G>T c.739G>T (n.739G>T) n.265G>T n.598G>T c.543G>T (p.Arg181Ser) n.1030G>T n.982G>T | |
X | g.149496412C>G | CA414521882 | IDS | c.813G>C (p.Arg271Ser) c.180G>C (p.Arg60Ser) n.114-9314G>C c.739G>C (n.739G>C) n.265G>C n.598G>C c.543G>C (p.Arg181Ser) n.1030G>C n.982G>C | |
X | g.149496412C>T | CA519057977 | IDS | c.813G>A (p.Arg271=) c.180G>A (p.Arg60=) n.114-9314G>A c.739G>A (n.739G>A) n.265G>A n.598G>A c.543G>A (p.Arg181=) n.1030G>A n.982G>A | ClinVar |
X | g.149496412_149496413insT | CA2695236599 | IDS | c.812_813insA (p.Gln272AlafsTer?) c.179_180insA (p.Gln61AlafsTer?) n.114-9315_114-9314insA c.738_739insA (n.738_739insA) n.264_265insA n.597_598insA c.542_543insA (p.Gln182AlafsTer?) n.1029_1030insA n.981_982insA | |
X | g.149496413C>A | CA414521883 | IDS | c.812G>T (p.Arg271Met) c.179G>T (p.Arg60Met) n.114-9315G>T c.738G>T (n.738G>T) n.264G>T n.597G>T c.542G>T (p.Arg181Met) n.1029G>T n.981G>T | |
X | g.149496413C>G | CA414521884 | IDS | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr) n.114-9315G>C c.738G>C (n.738G>C) n.264G>C n.597G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.1029G>C n.981G>C | |
X | g.149496413C>T | CA414521885 | IDS | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys) n.114-9315G>A c.738G>A (n.738G>A) n.264G>A n.597G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.1029G>A n.981G>A | |
X | g.149496414del | CA2579719236 | IDS | c.811del (p.Arg271GlyfsTer9) c.178del (p.Arg60GlyfsTer9) n.114-9316del c.737del (n.737del) n.263del n.596del c.541del (p.Arg181GlyfsTer9) n.1028del n.980del | |
X | g.149496414T>A | CA414521886 | IDS | c.811A>T (p.Arg271Trp) c.178A>T (p.Arg60Trp) n.114-9316A>T c.737A>T (n.737A>T) n.263A>T n.596A>T c.541A>T (p.Arg181Trp) n.1028A>T n.980A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149496414T>C | CA414521887 | IDS | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly) n.114-9316A>G c.737A>G (n.737A>G) n.263A>G n.596A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.1028A>G n.980A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496414T>G | CA519057978 | IDS | c.811A>C (p.Arg271=) c.178A>C (p.Arg60=) n.114-9316A>C c.737A>C (n.737A>C) n.263A>C n.596A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.1028A>C n.980A>C | |
X | g.149496414T= | CA2465008685 | IDS | c.811A= (p.Arg271=) c.178A= (p.Arg60=) n.114-9316A= c.737A= (n.737A=) n.263A= n.596A= c.541A= (p.Arg181=) n.1028A= n.980A= | |
X | g.149496415G>A | CA519057982 | IDS | c.810C>T (p.Ile270=) c.177C>T (p.Ile59=) n.114-9317C>T c.736C>T (n.736C>T) n.262C>T n.595C>T c.540C>T (p.Ile180=) n.1027C>T n.979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496415G>C | CA414521888 | IDS | c.810C>G (p.Ile270Met) c.177C>G (p.Ile59Met) n.114-9317C>G c.736C>G (n.736C>G) n.262C>G n.595C>G c.540C>G (p.Ile180Met) n.1027C>G n.979C>G | |
X | g.149496415G= | CA2465008686 | IDS | c.810C= (p.Ile270=) c.177C= (p.Ile59=) n.114-9317C= c.736C= (n.736C=) n.262C= n.595C= c.540C= (p.Ile180=) n.1027C= n.979C= | |
X | g.149496415G>T | CA519057983 | IDS | c.810C>A (p.Ile270=) c.177C>A (p.Ile59=) n.114-9317C>A c.736C>A (n.736C>A) n.262C>A n.595C>A c.540C>A (p.Ile180=) n.1027C>A n.979C>A | |
X | g.149496416A>C | CA414521891 | IDS | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) n.114-9318T>G c.735T>G (n.735T>G) n.261T>G n.594T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) n.1026T>G n.978T>G | |
X | g.149496416A>G | CA414521889 | IDS | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.114-9318T>C c.735T>C (n.735T>C) n.261T>C n.594T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) n.1026T>C n.978T>C | |
X | g.149496416A>T | CA414521890 | IDS | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) n.114-9318T>A c.735T>A (n.735T>A) n.261T>A n.594T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) n.1026T>A n.978T>A | |
X | g.149496417T>A | CA414521892 | IDS | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) n.114-9319A>T c.734A>T (n.734A>T) n.260A>T n.593A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) n.1025A>T n.977A>T | |
X | g.149496417T>C | CA414521893 | IDS | c.808A>G (p.Ile270Val) c.175A>G (p.Ile59Val) n.114-9319A>G c.734A>G (n.734A>G) n.260A>G n.593A>G c.538A>G (p.Ile180Val) n.1025A>G n.977A>G | |
X | g.149496417T>G | CA414521894 | IDS | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.114-9319A>C c.734A>C (n.734A>C) n.260A>C n.593A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) n.1025A>C n.977A>C | gnomAD v4 |
X | g.149496417_149496420dup | CA2695236601 | IDS | c.805_808dup (p.Ile270ArgfsTer?) c.172_175dup (p.Ile59ArgfsTer?) n.114-9322_114-9319dup c.731_734dup (n.731_734dup) n.257_260dup n.590_593dup c.535_538dup (p.Ile180ArgfsTer?) n.1022_1025dup n.974_977dup | |
X | g.149496418G>A | CA519057987 | IDS | c.807C>T (p.Asp269=) c.174C>T (p.Asp58=) n.114-9320C>T c.733C>T (n.733C>T) n.259C>T n.592C>T c.537C>T (p.Asp179=) n.1024C>T n.976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149496418G>C | CA414521895 | IDS | c.807C>G (p.Asp269Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.114-9320C>G c.733C>G (n.733C>G) n.259C>G n.592C>G c.537C>G (p.Asp179Glu) n.1024C>G n.976C>G | |
X | g.149496418G= | CA2465008687 | IDS | c.807C= (p.Asp269=) c.174C= (p.Asp58=) n.114-9320C= c.733C= (n.733C=) n.259C= n.592C= c.537C= (p.Asp179=) n.1024C= n.976C= | |
X | g.149496418G>T | CA414521896 | IDS | c.807C>A (p.Asp269Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.114-9320C>A c.733C>A (n.733C>A) n.259C>A n.592C>A c.537C>A (p.Asp179Glu) n.1024C>A n.976C>A | |
X | g.149496419T>A | CA414521897 | IDS | c.806A>T (p.Asp269Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.114-9321A>T c.732A>T (n.732A>T) n.258A>T n.591A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.1023A>T n.975A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149496419T>C | CA414521898 | IDS | c.806A>G (p.Asp269Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.114-9321A>G c.732A>G (n.732A>G) n.258A>G n.591A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.1023A>G n.975A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.149496419T>G | CA414521899 | IDS | c.806A>C (p.Asp269Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.114-9321A>C c.732A>C (n.732A>C) n.258A>C n.591A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.1023A>C n.975A>C | |
X | g.149496419T= | CA2465008688 | IDS | c.806A= (p.Asp269=) c.173A= (p.Asp58=) n.114-9321A= c.732A= (n.732A=) n.258A= n.591A= c.536A= (p.Asp179=) n.1023A= n.975A= | |
X | g.149496419_149496424delinsGCCA | CA2695236603 | IDS | c.801_806delinsTGGC (p.Trp267CysfsTer?) c.168_173delinsTGGC (p.Trp56CysfsTer?) n.114-9326_114-9321delinsTGGC c.727_732delinsTGGC (n.727_732delinsTGGC) n.253_258delinsTGGC n.586_591delinsTGGC c.531_536delinsTGGC (p.Trp177CysfsTer?) n.1018_1023delinsTGGC n.970_975delinsTGGC | |
X | g.149496420C>A | CA414521900 | IDS | c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.114-9322G>T c.731G>T (n.731G>T) n.257G>T n.590G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.1022G>T n.974G>T | |
X | g.149496420C>G | CA414521901 | IDS | c.805G>C (p.Asp269His) c.172G>C (p.Asp58His) n.114-9322G>C c.731G>C (n.731G>C) n.257G>C n.590G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.1022G>C n.974G>C | |
X | g.149496420C>T | CA414521902 | IDS | c.805G>A (p.Asp269Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.114-9322G>A c.731G>A (n.731G>A) n.257G>A n.590G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.1022G>A n.974G>A | |
X | g.149496421C>A | CA414521905 | IDS | c.804G>T (p.Met268Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) n.114-9323G>T c.730G>T (n.730G>T) n.256G>T n.589G>T c.534G>T (p.Met178Ile) n.1021G>T n.973G>T | |
X | g.149496421C= | CA2465008689 | IDS | c.804G= (p.Met268=) c.171G= (p.Met57=) n.114-9323G= c.730G= (n.730G=) n.256G= n.589G= c.534G= (p.Met178=) n.1021G= n.973G= | |
X | g.149496421C>G | CA414521903 | IDS | c.804G>C (p.Met268Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) n.114-9323G>C c.730G>C (n.730G>C) n.256G>C n.589G>C c.534G>C (p.Met178Ile) n.1021G>C n.973G>C | |
X | g.149496421C>T | CA414521904 | IDS | c.804G>A (p.Met268Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) n.114-9323G>A c.730G>A (n.730G>A) n.256G>A n.589G>A c.534G>A (p.Met178Ile) n.1021G>A n.973G>A | dbSNP |
X | g.149496422A>C | CA414521906 | IDS | c.803T>G (p.Met268Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) n.114-9324T>G c.729T>G (n.729T>G) n.255T>G n.588T>G c.533T>G (p.Met178Arg) n.1020T>G n.972T>G | |
X | g.149496422A>G | CA414521907 | IDS | c.803T>C (p.Met268Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) n.114-9324T>C c.729T>C (n.729T>C) n.255T>C n.588T>C c.533T>C (p.Met178Thr) n.1020T>C n.972T>C | |
X | g.149496422A>T | CA414521908 | IDS | c.803T>A (p.Met268Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) n.114-9324T>A c.729T>A (n.729T>A) n.255T>A n.588T>A c.533T>A (p.Met178Lys) n.1020T>A n.972T>A | |
X | g.149496423T>A | CA414521909 | IDS | c.802A>T (p.Met268Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) n.114-9325A>T c.728A>T (n.728A>T) n.254A>T n.587A>T c.532A>T (p.Met178Leu) n.1019A>T n.971A>T | gnomAD v4 |
X | g.149496423T>C | CA414521910 | IDS | c.802A>G (p.Met268Val) c.169A>G (p.Met57Val) n.114-9325A>G c.728A>G (n.728A>G) n.254A>G n.587A>G c.532A>G (p.Met178Val) n.1019A>G n.971A>G | |
X | g.149496423T>G | CA414521911 | IDS | c.802A>C (p.Met268Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) n.114-9325A>C c.728A>C (n.728A>C) n.254A>C n.587A>C c.532A>C (p.Met178Leu) n.1019A>C n.971A>C | |
X | g.149496423T= | CA2465008690 | IDS | c.802A= (p.Met268=) c.169A= (p.Met57=) n.114-9325A= c.728A= (n.728A=) n.254A= n.587A= c.532A= (p.Met178=) n.1019A= n.971A= | |
X | g.149496423_149496425delinsTCC | CA2465008691 | IDS | c.800_802delinsGGA (p.Trp267=) c.167_169delinsGGA (p.Trp56=) n.114-9327_114-9325delinsGGA c.726_728delinsGGA (n.726_728delinsGGA) n.252_254delinsGGA n.585_587delinsGGA c.530_532delinsGGA (p.Trp177=) n.1017_1019delinsGGA n.969_971delinsGGA | |
X | g.149496424C>A | CA414521912 | IDS | c.801G>T (p.Trp267Cys) c.168G>T (p.Trp56Cys) n.114-9326G>T c.727G>T (n.727G>T) n.253G>T n.586G>T c.531G>T (p.Trp177Cys) n.1018G>T n.970G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149496424C>G | CA414521913 | IDS | c.801G>C (p.Trp267Cys) c.168G>C (p.Trp56Cys) n.114-9326G>C c.727G>C (n.727G>C) n.253G>C n.586G>C c.531G>C (p.Trp177Cys) n.1018G>C n.970G>C | |
X | g.149496424C>T | CA414521914 | IDS | c.801G>A (p.Trp267Ter) c.168G>A (p.Trp56Ter) n.114-9326G>A c.727G>A (n.727G>A) n.253G>A n.586G>A c.531G>A (p.Trp177Ter) n.1018G>A n.970G>A | |
X | g.149496424_149496425del | CA2465008693 | IDS | c.800_801del (p.Trp267TyrfsTer?) c.167_168del (p.Trp56TyrfsTer?) n.114-9327_114-9326del c.726_727del (n.726_727del) n.252_253del n.585_586del c.530_531del (p.Trp177TyrfsTer?) n.1017_1018del n.969_970del | ClinVar dbSNP |
X | g.149496425dup | CA2465008692 | IDS | c.801dup (p.Met268AspfsTer?) c.168dup (p.Met57AspfsTer?) n.114-9326dup c.727dup (n.727dup) n.253dup n.586dup c.531dup (p.Met178AspfsTer?) n.1018dup n.970dup | ClinVar dbSNP |
X | g.149496425del | CA2695236604 | IDS | c.801del (p.Trp267Ter) c.168del (p.Trp56Ter) n.114-9326del c.727del (n.727del) n.253del n.586del c.531del (p.Trp177Ter) n.1018del n.970del | |
X | g.149496425C>A | CA414521915 | IDS | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.167G>T (p.Trp56Leu) n.114-9327G>T c.726G>T (n.726G>T) n.252G>T n.585G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) n.1017G>T n.969G>T | |
X | g.149496425C>G | CA414521916 | IDS | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.167G>C (p.Trp56Ser) n.114-9327G>C c.726G>C (n.726G>C) n.252G>C n.585G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) n.1017G>C n.969G>C | |
X | g.149496425C>T | CA414521917 | IDS | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.167G>A (p.Trp56Ter) n.114-9327G>A c.726G>A (n.726G>A) n.252G>A n.585G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) n.1017G>A n.969G>A | |
X | g.149496426A>C | CA414521919 | IDS | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.166T>G (p.Trp56Gly) n.114-9328T>G c.725T>G (n.725T>G) n.251T>G n.584T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) n.1016T>G n.968T>G | |
X | g.149496426A>G | CA414521920 | IDS | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.166T>C (p.Trp56Arg) n.114-9328T>C c.725T>C (n.725T>C) n.251T>C n.584T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) n.1016T>C n.968T>C | |
X | g.149496426A>T | CA414521918 | IDS | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.166T>A (p.Trp56Arg) n.114-9328T>A c.725T>A (n.725T>A) n.251T>A n.584T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) n.1016T>A n.968T>A | |
X | g.149496427G>A | CA519057995 | IDS | c.798C>T (p.Pro266=) c.165C>T (p.Pro55=) n.114-9329C>T c.724C>T (n.724C>T) n.250C>T n.583C>T c.528C>T (p.Pro176=) n.1015C>T n.967C>T | |
X | g.149496427G>C | CA519057998 | IDS | c.798C>G (p.Pro266=) c.165C>G (p.Pro55=) n.114-9329C>G c.724C>G (n.724C>G) n.250C>G n.583C>G c.528C>G (p.Pro176=) n.1015C>G n.967C>G | |
X | g.149496427G>T | CA519057997 | IDS | c.798C>A (p.Pro266=) c.165C>A (p.Pro55=) n.114-9329C>A c.724C>A (n.724C>A) n.250C>A n.583C>A c.528C>A (p.Pro176=) n.1015C>A n.967C>A | |
X | g.149496430del | CA2695236606 | IDS | c.798del (p.Trp267GlyfsTer13) c.165del (p.Trp56GlyfsTer13) n.114-9329del c.724del (n.724del) n.250del n.583del c.528del (p.Trp177GlyfsTer13) n.1015del n.967del | |
X | g.149496428G>A | CA414521921 | IDS | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.114-9330C>T c.723C>T (n.723C>T) n.249C>T n.582C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1014C>T n.966C>T | gnomAD v4 |
X | g.149496428G>C | CA414521923 | IDS | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.114-9330C>G c.723C>G (n.723C>G) n.249C>G n.582C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1014C>G n.966C>G | |
X | g.149496428G>T | CA414521922 | IDS | c.797C>A (p.Pro266His) c.164C>A (p.Pro55His) n.114-9330C>A c.723C>A (n.723C>A) n.249C>A n.582C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.1014C>A n.966C>A | |
X | g.149496429G>A | CA414521924 | IDS | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.114-9331C>T c.722C>T (n.722C>T) n.248C>T n.581C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1013C>T n.965C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496429G>C | CA414521926 | IDS | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.114-9331C>G c.722C>G (n.722C>G) n.248C>G n.581C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1013C>G n.965C>G | |
X | g.149496429G>T | CA414521925 | IDS | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.114-9331C>A c.722C>A (n.722C>A) n.248C>A n.581C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1013C>A n.965C>A | |
X | g.149496430G>A | CA519058000 | IDS | c.795C>T (p.Asn265=) c.162C>T (p.Asn54=) n.114-9332C>T c.721C>T (n.721C>T) n.247C>T n.580C>T c.525C>T (p.Asn175=) n.1012C>T n.964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496430G>C | CA414521927 | IDS | c.795C>G (p.Asn265Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) n.114-9332C>G c.721C>G (n.721C>G) n.247C>G n.580C>G c.525C>G (p.Asn175Lys) n.1012C>G n.964C>G | |
X | g.149496430G= | CA2465008694 | IDS | c.795C= (p.Asn265=) c.162C= (p.Asn54=) n.114-9332C= c.721C= (n.721C=) n.247C= n.580C= c.525C= (p.Asn175=) n.1012C= n.964C= | |
X | g.149496430G>T | CA414521928 | IDS | c.795C>A (p.Asn265Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) n.114-9332C>A c.721C>A (n.721C>A) n.247C>A n.580C>A c.525C>A (p.Asn175Lys) n.1012C>A n.964C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.149496431T>A | CA414521929 | IDS | c.794A>T (p.Asn265Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.114-9333A>T c.720A>T (n.720A>T) n.246A>T n.579A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) n.1011A>T n.963A>T | ClinVar |
X | g.149496431T>C | CA414521930 | IDS | c.794A>G (p.Asn265Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.114-9333A>G c.720A>G (n.720A>G) n.246A>G n.579A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) n.1011A>G n.963A>G | |
X | g.149496431T>G | CA414521931 | IDS | c.794A>C (p.Asn265Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.114-9333A>C c.720A>C (n.720A>C) n.246A>C n.579A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) n.1011A>C n.963A>C | |
X | g.149496432del | CA2695236607 | IDS | c.794del (p.Asn265ThrfsTer15) c.161del (p.Asn54ThrfsTer15) n.114-9333del c.720del (n.720del) n.246del n.579del c.524del (p.Asn175ThrfsTer15) n.1011del n.963del | |
X | g.149496432T>A | CA414521932 | IDS | c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.114-9334A>T c.719A>T (n.719A>T) n.245A>T n.578A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.1010A>T n.962A>T | |
X | g.149496432T>C | CA414521933 | IDS | c.793A>G (p.Asn265Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.114-9334A>G c.719A>G (n.719A>G) n.245A>G n.578A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) n.1010A>G n.962A>G | |
X | g.149496432T>G | CA414521934 | IDS | c.793A>C (p.Asn265His) c.160A>C (p.Asn54His) n.114-9334A>C c.719A>C (n.719A>C) n.245A>C n.578A>C c.523A>C (p.Asn175His) n.1010A>C n.962A>C | |
X | g.149496432_149496445del | CA2695236608 | IDS | c.780_793del (p.Val262LeufsTer?) c.147_160del (p.Val51LeufsTer?) n.114-9347_114-9334del c.706_719del (n.706_719del) n.232_245del n.565_578del c.510_523del (p.Val172LeufsTer?) n.997_1010del n.949_962del | |
X | g.149496433G>A | CA519058004 | IDS | c.792C>T (p.Tyr264=) c.159C>T (p.Tyr53=) n.114-9335C>T c.718C>T (n.718C>T) n.244C>T n.577C>T c.522C>T (p.Tyr174=) n.1009C>T n.961C>T | |
X | g.149496433G>C | CA414521936 | IDS | c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.159C>G (p.Tyr53Ter) n.114-9335C>G c.718C>G (n.718C>G) n.244C>G n.577C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.1009C>G n.961C>G | |
X | g.149496433G>T | CA414521938 | IDS | c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.114-9335C>A c.718C>A (n.718C>A) n.244C>A n.577C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.1009C>A n.961C>A | |
X | g.149496434T>A | CA414521940 | IDS | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.114-9336A>T c.717A>T (n.717A>T) n.243A>T n.576A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.1008A>T n.960A>T | gnomAD v4 |
X | g.149496434T>C | CA10537594 | IDS | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.114-9336A>G c.717A>G (n.717A>G) n.243A>G n.576A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.1008A>G n.960A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149496434T>G | CA414521939 | IDS | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.114-9336A>C c.717A>C (n.717A>C) n.243A>C n.576A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.1008A>C n.960A>C | |
X | g.149496434T= | CA2465008695 | IDS | c.791A= (p.Tyr264=) c.158A= (p.Tyr53=) n.114-9336A= c.717A= (n.717A=) n.243A= n.576A= c.521A= (p.Tyr174=) n.1008A= n.960A= | |
X | g.149496435A>C | CA414521941 | IDS | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.114-9337T>G c.716T>G (n.716T>G) n.242T>G n.575T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.1007T>G n.959T>G | |
X | g.149496435A>G | CA414521942 | IDS | c.790T>C (p.Tyr264His) c.157T>C (p.Tyr53His) n.114-9337T>C c.716T>C (n.716T>C) n.242T>C n.575T>C c.520T>C (p.Tyr174His) n.1007T>C n.959T>C | gnomAD v4 |
X | g.149496435A>T | CA414521943 | IDS | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.114-9337T>A c.716T>A (n.716T>A) n.242T>A n.575T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.1007T>A n.959T>A | |
X | g.149496436G>A | CA519058010 | IDS | c.789C>T (p.Ala263=) c.156C>T (p.Ala52=) n.114-9338C>T c.715C>T (n.715C>T) n.241C>T n.574C>T c.519C>T (p.Ala173=) n.1006C>T n.958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149496436G>C | CA10537595 | IDS | c.789C>G (p.Ala263=) c.156C>G (p.Ala52=) n.114-9338C>G c.715C>G (n.715C>G) n.241C>G n.574C>G c.519C>G (p.Ala173=) n.1006C>G n.958C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.149496436G= | CA2465008696 | IDS | c.789C= (p.Ala263=) c.156C= (p.Ala52=) n.114-9338C= c.715C= (n.715C=) n.241C= n.574C= c.519C= (p.Ala173=) n.1006C= n.958C= | |
X | g.149496436G>T | CA519058009 | IDS | c.789C>A (p.Ala263=) c.156C>A (p.Ala52=) n.114-9338C>A c.715C>A (n.715C>A) n.241C>A n.574C>A c.519C>A (p.Ala173=) n.1006C>A n.958C>A | |
X | g.149496437G>A | CA414521944 | IDS | c.788C>T (p.Ala263Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.114-9339C>T c.714C>T (n.714C>T) n.240C>T n.573C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.1005C>T n.957C>T | |
X | g.149496437G>C | CA414521945 | IDS | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.114-9339C>G c.714C>G (n.714C>G) n.240C>G n.573C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1005C>G n.957C>G | |
X | g.149496437G>T | CA414521946 | IDS | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.114-9339C>A c.714C>A (n.714C>A) n.240C>A n.573C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1005C>A n.957C>A | |
X | g.149496437_149496439delinsGCC | CA2465008697 | IDS | c.786_788delinsGGC (p.Val262=) c.153_155delinsGGC (p.Val51=) n.114-9341_114-9339delinsGGC c.712_714delinsGGC (n.712_714delinsGGC) n.238_240delinsGGC n.571_573delinsGGC c.516_518delinsGGC (p.Val172=) n.1003_1005delinsGGC n.955_957delinsGGC | |
X | g.149496438C>A | CA414521947 | IDS | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.114-9340G>T c.713G>T (n.713G>T) n.239G>T n.572G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1004G>T n.956G>T | |
X | g.149496438C>G | CA414521948 | IDS | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.114-9340G>C c.713G>C (n.713G>C) n.239G>C n.572G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1004G>C n.956G>C | |
X | g.149496438C>T | CA414521949 | IDS | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.114-9340G>A c.713G>A (n.713G>A) n.239G>A n.572G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1004G>A n.956G>A | |
X | g.149496438_149496439delinsG | CA2465008698 | IDS | c.786_787delinsC (p.Ala263ProfsTer17) c.153_154delinsC (p.Ala52ProfsTer17) n.114-9341_114-9340delinsC c.712_713delinsC (n.712_713delinsC) n.238_239delinsC n.571_572delinsC c.516_517delinsC (p.Ala173ProfsTer17) n.1003_1004delinsC n.955_956delinsC | ClinVar dbSNP |
X | g.149496439del | CA2695236609 | IDS | c.787del (p.Ala263ProfsTer17) c.154del (p.Ala52ProfsTer17) n.114-9340del c.713del (n.713del) n.239del n.572del c.517del (p.Ala173ProfsTer17) n.1004del n.956del | |
X | g.149496439C>A | CA519058014 | IDS | c.786G>T (p.Val262=) c.153G>T (p.Val51=) n.114-9341G>T c.712G>T (n.712G>T) n.238G>T n.571G>T c.516G>T (p.Val172=) n.1003G>T n.955G>T | |
X | g.149496439C>G | CA519058015 | IDS | c.786G>C (p.Val262=) c.153G>C (p.Val51=) n.114-9341G>C c.712G>C (n.712G>C) n.238G>C n.571G>C c.516G>C (p.Val172=) n.1003G>C n.955G>C | |
X | g.149496439C>T | CA519058016 | IDS | c.786G>A (p.Val262=) c.153G>A (p.Val51=) n.114-9341G>A c.712G>A (n.712G>A) n.238G>A n.571G>A c.516G>A (p.Val172=) n.1003G>A n.955G>A | |
X | g.149496440A= | CA2465008699 | IDS | c.785T= (p.Val262=) c.152T= (p.Val51=) n.114-9342T= c.711T= (n.711T=) n.237T= n.570T= c.515T= (p.Val172=) n.1002T= n.954T= | |
X | g.149496440A>C | CA414521950 | IDS | c.785T>G (p.Val262Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.114-9342T>G c.711T>G (n.711T>G) n.237T>G n.570T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.1002T>G n.954T>G | |
X | g.149496440A>G | CA414521951 | IDS | c.785T>C (p.Val262Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.114-9342T>C c.711T>C (n.711T>C) n.237T>C n.570T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.1002T>C n.954T>C | gnomAD v4 |
X | g.149496440A>T | CA10537596 | IDS | c.785T>A (p.Val262Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) n.114-9342T>A c.711T>A (n.711T>A) n.237T>A n.570T>A c.515T>A (p.Val172Glu) n.1002T>A n.954T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496441C>A | CA414521952 | IDS | c.784G>T (p.Val262Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.114-9343G>T c.710G>T (n.710G>T) n.236G>T n.569G>T c.514G>T (p.Val172Leu) n.1001G>T n.953G>T | |
X | g.149496441C>G | CA414521953 | IDS | c.784G>C (p.Val262Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.114-9343G>C c.710G>C (n.710G>C) n.236G>C n.569G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.1001G>C n.953G>C | |
X | g.149496441C>T | CA414521954 | IDS | c.784G>A (p.Val262Met) c.151G>A (p.Val51Met) n.114-9343G>A c.710G>A (n.710G>A) n.236G>A n.569G>A c.514G>A (p.Val172Met) n.1001G>A n.953G>A | |
X | g.149496442A= | CA2465008700 | IDS | c.783T= (p.Pro261=) c.150T= (p.Pro50=) n.114-9344T= c.709T= (n.709T=) n.235T= n.568T= c.513T= (p.Pro171=) n.1000T= n.952T= | |
X | g.149496442A>C | CA519058018 | IDS | c.783T>G (p.Pro261=) c.150T>G (p.Pro50=) n.114-9344T>G c.709T>G (n.709T>G) n.235T>G n.568T>G c.513T>G (p.Pro171=) n.1000T>G n.952T>G | |
X | g.149496442A>G | CA10537597 | IDS | c.783T>C (p.Pro261=) c.150T>C (p.Pro50=) n.114-9344T>C c.709T>C (n.709T>C) n.235T>C n.568T>C c.513T>C (p.Pro171=) n.1000T>C n.952T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149496442A>T | CA519058019 | IDS | c.783T>A (p.Pro261=) c.150T>A (p.Pro50=) n.114-9344T>A c.709T>A (n.709T>A) n.235T>A n.568T>A c.513T>A (p.Pro171=) n.1000T>A n.952T>A | gnomAD v4 |
X | g.149496443G>A | CA414521957 | IDS | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.114-9345C>T c.708C>T (n.708C>T) n.234C>T n.567C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) n.999C>T n.951C>T | ClinVar |
X | g.149496443G>C | CA414521956 | IDS | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.114-9345C>G c.708C>G (n.708C>G) n.234C>G n.567C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) n.999C>G n.951C>G | gnomAD v4 |
X | g.149496443G>T | CA414521955 | IDS | c.782C>A (p.Pro261His) c.149C>A (p.Pro50His) n.114-9345C>A c.708C>A (n.708C>A) n.234C>A n.567C>A c.512C>A (p.Pro171His) n.999C>A n.951C>A | |
X | g.149496447del | CA2694898000 | IDS | c.782del (p.Pro261LeufsTer19) c.149del (p.Pro50LeufsTer19) n.114-9345del c.708del (n.708del) n.234del n.567del c.512del (p.Pro171LeufsTer19) n.999del n.951del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.149496444G>A | CA414521958 | IDS | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.114-9346C>T c.707C>T (n.707C>T) n.233C>T n.566C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) n.998C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496444G>C | CA10537598 | IDS | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.114-9346C>G c.707C>G (n.707C>G) n.233C>G n.566C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) n.998C>G n.950C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496444G= | CA2465008701 | IDS | c.781C= (p.Pro261=) c.148C= (p.Pro50=) n.114-9346C= c.707C= (n.707C=) n.233C= n.566C= c.511C= (p.Pro171=) n.998C= n.950C= | |
X | g.149496444G>T | CA10537599 | IDS | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.114-9346C>A c.707C>A (n.707C>A) n.233C>A n.566C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) n.998C>A n.950C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149496445G>A | CA519058021 | IDS | c.780C>T (p.Pro260=) c.147C>T (p.Pro49=) n.114-9347C>T c.706C>T (n.706C>T) n.232C>T n.565C>T c.510C>T (p.Pro170=) n.997C>T n.949C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.149496445G>C | CA519058022 | IDS | c.780C>G (p.Pro260=) c.147C>G (p.Pro49=) n.114-9347C>G c.706C>G (n.706C>G) n.232C>G n.565C>G c.510C>G (p.Pro170=) n.997C>G n.949C>G | |
X | g.149496445G>T | CA519058023 | IDS | c.780C>A (p.Pro260=) c.147C>A (p.Pro49=) n.114-9347C>A c.706C>A (n.706C>A) n.232C>A n.565C>A c.510C>A (p.Pro170=) n.997C>A n.949C>A | |
X | g.149496446G>A | CA414521959 | IDS | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.114-9348C>T c.705C>T (n.705C>T) n.231C>T n.564C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.996C>T n.948C>T | |
X | g.149496446G>C | CA414521960 | IDS | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.114-9348C>G c.705C>G (n.705C>G) n.231C>G n.564C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.996C>G n.948C>G | |
X | g.149496446G>T | CA414521961 | IDS | c.779C>A (p.Pro260His) c.146C>A (p.Pro49His) n.114-9348C>A c.705C>A (n.705C>A) n.231C>A n.564C>A c.509C>A (p.Pro170His) n.996C>A n.948C>A | gnomAD v4 |
X | g.149496448_149496451del | CA2695236612 | IDS | c.776_779del (p.Leu259ProfsTer20) c.143_146del (p.Leu48ProfsTer20) n.114-9351_114-9348del c.702_705del (n.702_705del) n.228_231del n.561_564del c.506_509del (p.Leu169ProfsTer20) n.993_996del n.945_948del | |
X | g.149496447G>A | CA414521962 | IDS | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.114-9349C>T c.704C>T (n.704C>T) n.230C>T n.563C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.995C>T n.947C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496447G>C | CA414521964 | IDS | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.114-9349C>G c.704C>G (n.704C>G) n.230C>G n.563C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.995C>G n.947C>G | |
X | g.149496447G= | CA2465008702 | IDS | c.778C= (p.Pro260=) c.145C= (p.Pro49=) n.114-9349C= c.704C= (n.704C=) n.230C= n.563C= c.508C= (p.Pro170=) n.995C= n.947C= | |
X | g.149496447G>T | CA414521963 | IDS | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.114-9349C>A c.704C>A (n.704C>A) n.230C>A n.563C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.995C>A n.947C>A | |
X | g.149496448T>A | CA519058025 | IDS | c.777A>T (p.Leu259=) c.144A>T (p.Leu48=) n.114-9350A>T c.703A>T (n.703A>T) n.229A>T n.562A>T c.507A>T (p.Leu169=) n.994A>T n.946A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149496448T>C | CA10537600 | IDS | c.777A>G (p.Leu259=) c.144A>G (p.Leu48=) n.114-9350A>G c.703A>G (n.703A>G) n.229A>G n.562A>G c.507A>G (p.Leu169=) n.994A>G n.946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149496448T>G | CA519058026 | IDS | c.777A>C (p.Leu259=) c.144A>C (p.Leu48=) n.114-9350A>C c.703A>C (n.703A>C) n.229A>C n.562A>C c.507A>C (p.Leu169=) n.994A>C n.946A>C | |
X | g.149496448T= | CA2465008704 | IDS | c.777A= (p.Leu259=) c.144A= (p.Leu48=) n.114-9350A= c.703A= (n.703A=) n.229A= n.562A= c.507A= (p.Leu169=) n.994A= n.946A= | |
X | g.149496448dup | CA2580101612 | IDS | c.777dup (p.Pro260ThrfsTer?) c.144dup (p.Pro49ThrfsTer?) n.114-9350dup c.703dup (n.703dup) n.229dup n.562dup c.507dup (p.Pro170ThrfsTer?) n.994dup n.946dup | ClinVar |
X | g.149496448_149496449dup | CA2465008703 | IDS | c.776_777dup (p.Pro260TyrfsTer21) c.143_144dup (p.Pro49TyrfsTer21) n.114-9351_114-9350dup c.702_703dup (n.702_703dup) n.228_229dup n.561_562dup c.506_507dup (p.Pro170TyrfsTer21) n.993_994dup n.945_946dup | ClinVar dbSNP |
X | g.149496449A>C | CA414521965 | IDS | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.114-9351T>G c.702T>G (n.702T>G) n.228T>G n.561T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.993T>G n.945T>G | |
X | g.149496449A>G | CA414521966 | IDS | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.114-9351T>C c.702T>C (n.702T>C) n.228T>C n.561T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.993T>C n.945T>C | |
X | g.149496449A>T | CA414521967 | IDS | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) n.114-9351T>A c.702T>A (n.702T>A) n.228T>A n.561T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.993T>A n.945T>A | |
X | g.149496450G>A | CA519058028 | IDS | c.775C>T (p.Leu259=) c.142C>T (p.Leu48=) n.114-9352C>T c.701C>T (n.701C>T) n.227C>T n.560C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.992C>T n.944C>T | gnomAD v4 |
X | g.149496450G>C | CA414521968 | IDS | c.775C>G (p.Leu259Val) c.142C>G (p.Leu48Val) n.114-9352C>G c.701C>G (n.701C>G) n.227C>G n.560C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.992C>G n.944C>G | |
X | g.149496450G>T | CA414521969 | IDS | c.775C>A (p.Leu259Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.114-9352C>A c.701C>A (n.701C>A) n.227C>A n.560C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) n.992C>A n.944C>A | gnomAD v4 |
X | g.149496451G>A | CA519058029 | IDS | c.774C>T (p.Gly258=) c.141C>T (p.Gly47=) n.114-9353C>T c.700C>T (n.700C>T) n.226C>T n.559C>T c.504C>T (p.Gly168=) n.991C>T n.943C>T | |
X | g.149496451G>C | CA519058030 | IDS | c.774C>G (p.Gly258=) c.141C>G (p.Gly47=) n.114-9353C>G c.700C>G (n.700C>G) n.226C>G n.559C>G c.504C>G (p.Gly168=) n.991C>G n.943C>G | |
X | g.149496451G>T | CA519058032 | IDS | c.774C>A (p.Gly258=) c.141C>A (p.Gly47=) n.114-9353C>A c.700C>A (n.700C>A) n.226C>A n.559C>A c.504C>A (p.Gly168=) n.991C>A n.943C>A | |
X | g.149496452C>A | CA414521970 | IDS | c.773G>T (p.Gly258Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.114-9354G>T c.699G>T (n.699G>T) n.225G>T n.558G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.990G>T n.942G>T | |
X | g.149496452C>G | CA414521971 | IDS | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.114-9354G>C c.699G>C (n.699G>C) n.225G>C n.558G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.990G>C n.942G>C | |
X | g.149496452C>T | CA414521972 | IDS | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.114-9354G>A c.699G>A (n.699G>A) n.225G>A n.558G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) n.990G>A n.942G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496453C>A | CA414521973 | IDS | c.772G>T (p.Gly258Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.114-9355G>T c.698G>T (n.698G>T) n.224G>T n.557G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) n.989G>T n.941G>T | |
X | g.149496453C>G | CA414521974 | IDS | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.114-9355G>C c.698G>C (n.698G>C) n.224G>C n.557G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.989G>C n.941G>C | |
X | g.149496453C>T | CA414521975 | IDS | c.772G>A (p.Gly258Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.114-9355G>A c.698G>A (n.698G>A) n.224G>A n.557G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) n.989G>A n.941G>A | |
X | g.149496454A= | CA2465008705 | IDS | c.771T= (p.Asp257=) c.138T= (p.Asp46=) n.114-9356T= c.697T= (n.697T=) n.223T= n.556T= c.501T= (p.Asp167=) n.988T= n.940T= | |
X | g.149496454A>C | CA414521976 | IDS | c.771T>G (p.Asp257Glu) c.138T>G (p.Asp46Glu) n.114-9356T>G c.697T>G (n.697T>G) n.223T>G n.556T>G c.501T>G (p.Asp167Glu) n.988T>G n.940T>G | |
X | g.149496454A>G | CA519058036 | IDS | c.771T>C (p.Asp257=) c.138T>C (p.Asp46=) n.114-9356T>C c.697T>C (n.697T>C) n.223T>C n.556T>C c.501T>C (p.Asp167=) n.988T>C n.940T>C | |
X | g.149496454A>T | CA10537601 | IDS | c.771T>A (p.Asp257Glu) c.138T>A (p.Asp46Glu) n.114-9356T>A c.697T>A (n.697T>A) n.223T>A n.556T>A c.501T>A (p.Asp167Glu) n.988T>A n.940T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149496455T>A | CA414521977 | IDS | c.770A>T (p.Asp257Val) c.137A>T (p.Asp46Val) n.114-9357A>T c.696A>T (n.696A>T) n.222A>T n.555A>T c.500A>T (p.Asp167Val) n.987A>T n.939A>T | |
X | g.149496455T>C | CA414521978 | IDS | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.114-9357A>G c.696A>G (n.696A>G) n.222A>G n.555A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) n.987A>G n.939A>G | |
X | g.149496455T>G | CA414521979 | IDS | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.114-9357A>C c.696A>C (n.696A>C) n.222A>C n.555A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) n.987A>C n.939A>C | |
X | g.149496456C>A | CA414521980 | IDS | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.114-9358G>T c.695G>T (n.695G>T) n.221G>T n.554G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.986G>T n.938G>T | |
X | g.149496456C= | CA2465008706 | IDS | c.769G= (p.Asp257=) c.136G= (p.Asp46=) n.114-9358G= c.695G= (n.695G=) n.221G= n.554G= c.499G= (p.Asp167=) n.986G= n.938G= | |
X | g.149496456C>G | CA414521981 | IDS | c.769G>C (p.Asp257His) c.136G>C (p.Asp46His) n.114-9358G>C c.695G>C (n.695G>C) n.221G>C n.554G>C c.499G>C (p.Asp167His) n.986G>C n.938G>C | gnomAD v4 |
X | g.149496456C>T | CA337036350 | IDS | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.114-9358G>A c.695G>A (n.695G>A) n.221G>A n.554G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) n.986G>A n.938G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496457del | CA2695236613 | IDS | c.768del (p.Asp257MetfsTer23) c.135del (p.Asp46MetfsTer23) n.114-9359del c.694del (n.694del) n.220del n.553del c.498del (p.Asp167MetfsTer23) n.985del n.937del | |
X | g.149496457A>C | CA519058042 | IDS | c.768T>G (p.Pro256=) c.135T>G (p.Pro45=) n.114-9359T>G c.694T>G (n.694T>G) n.220T>G n.553T>G c.498T>G (p.Pro166=) n.985T>G n.937T>G | |
X | g.149496457A>G | CA519058041 | IDS | c.768T>C (p.Pro256=) c.135T>C (p.Pro45=) n.114-9359T>C c.694T>C (n.694T>C) n.220T>C n.553T>C c.498T>C (p.Pro166=) n.985T>C n.937T>C | |
X | g.149496457A>T | CA519058040 | IDS | c.768T>A (p.Pro256=) c.135T>A (p.Pro45=) n.114-9359T>A c.694T>A (n.694T>A) n.220T>A n.553T>A c.498T>A (p.Pro166=) n.985T>A n.937T>A | gnomAD v4 |
X | g.149496457_149496471delinsAGGGACCTCGGGATC | CA2465008707 | IDS | c.754_768delinsGATCCCGAGGTCCCT (p.Asp252=) c.121_135delinsGATCCCGAGGTCCCT (p.Asp41=) n.114-9373_114-9359delinsGATCCCGAGGTCCCT c.680_694delinsGATCCCGAGGTCCCT (n.680_694delinsGATCCCGAGGTCCCT) n.206_220delinsGATCCCGAGGTCCCT n.539_553delinsGATCCCGAGGTCCCT c.484_498delinsGATCCCGAGGTCCCT (p.Asp162=) n.971_985delinsGATCCCGAGGTCCCT n.923_937delinsGATCCCGAGGTCCCT | |
X | g.149496458G>A | CA414521982 | IDS | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.114-9360C>T c.693C>T (n.693C>T) n.219C>T n.552C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.984C>T n.936C>T | |
X | g.149496458G>C | CA414521983 | IDS | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.114-9360C>G c.693C>G (n.693C>G) n.219C>G n.552C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.984C>G n.936C>G | |
X | g.149496458G>T | CA414521984 | IDS | c.767C>A (p.Pro256His) c.134C>A (p.Pro45His) n.114-9360C>A c.693C>A (n.693C>A) n.219C>A n.552C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.984C>A n.936C>A | |
X | g.149496461_149496474del | CA356945 | IDS | c.754_767del (p.Asp252Ter) c.121_134del (p.Asp41Ter) n.114-9373_114-9360del c.680_693del (n.680_693del) n.206_219del n.539_552del c.484_497del (p.Asp162Ter) n.971_984del n.923_936del | ClinVar dbSNP |
X | g.149496459G>A | CA414521985 | IDS | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.114-9361C>T c.692C>T (n.692C>T) n.218C>T n.551C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.983C>T n.935C>T | |
X | g.149496459G>C | CA414521986 | IDS | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.114-9361C>G c.692C>G (n.692C>G) n.218C>G n.551C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.983C>G n.935C>G | |
X | g.149496459G>T | CA414521987 | IDS | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.114-9361C>A c.692C>A (n.692C>A) n.218C>A n.551C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.983C>A n.935C>A | |
X | g.149496460G>A | CA519058046 | IDS | c.765C>T (p.Val255=) c.132C>T (p.Val44=) n.114-9362C>T c.691C>T (n.691C>T) n.217C>T n.550C>T c.495C>T (p.Val165=) n.982C>T n.934C>T | |
X | g.149496460G>C | CA519058047 | IDS | c.765C>G (p.Val255=) c.132C>G (p.Val44=) n.114-9362C>G c.691C>G (n.691C>G) n.217C>G n.550C>G c.495C>G (p.Val165=) n.982C>G n.934C>G | |
X | g.149496460G>T | CA519058048 | IDS | c.765C>A (p.Val255=) c.132C>A (p.Val44=) n.114-9362C>A c.691C>A (n.691C>A) n.217C>A n.550C>A c.495C>A (p.Val165=) n.982C>A n.934C>A | |
X | g.149496461A>C | CA414521990 | IDS | c.764T>G (p.Val255Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.114-9363T>G c.690T>G (n.690T>G) n.216T>G n.549T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.981T>G n.933T>G | |
X | g.149496461A>G | CA414521989 | IDS | c.764T>C (p.Val255Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.114-9363T>C c.690T>C (n.690T>C) n.216T>C n.549T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.981T>C n.933T>C | |
X | g.149496461A>T | CA414521988 | IDS | c.764T>A (p.Val255Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) n.114-9363T>A c.690T>A (n.690T>A) n.216T>A n.549T>A c.494T>A (p.Val165Asp) n.981T>A n.933T>A | |
X | g.149496462C>A | CA414521991 | IDS | c.763G>T (p.Val255Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) n.114-9364G>T c.689G>T (n.689G>T) n.215G>T n.548G>T c.493G>T (p.Val165Phe) n.980G>T n.932G>T | |
X | g.149496462C>G | CA414521992 | IDS | c.763G>C (p.Val255Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.114-9364G>C c.689G>C (n.689G>C) n.215G>C n.548G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.980G>C n.932G>C | |
X | g.149496462C>T | CA414521993 | IDS | c.763G>A (p.Val255Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.114-9364G>A c.689G>A (n.689G>A) n.215G>A n.548G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.980G>A n.932G>A | |
X | g.149496463C>A | CA414521994 | IDS | c.762G>T (p.Glu254Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.114-9365G>T c.688G>T (n.688G>T) n.214G>T n.547G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.979G>T n.931G>T | |
X | g.149496463C>G | CA414521995 | IDS | c.762G>C (p.Glu254Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.114-9365G>C c.688G>C (n.688G>C) n.214G>C n.547G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.979G>C n.931G>C | |
X | g.149496463C>T | CA519058050 | IDS | c.762G>A (p.Glu254=) c.129G>A (p.Glu43=) n.114-9365G>A c.688G>A (n.688G>A) n.214G>A n.547G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.979G>A n.931G>A | |
X | g.149496464T>A | CA414521996 | IDS | c.761A>T (p.Glu254Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.114-9366A>T c.687A>T (n.687A>T) n.213A>T n.546A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.978A>T n.930A>T | |
X | g.149496464T>C | CA414521997 | IDS | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.114-9366A>G c.687A>G (n.687A>G) n.213A>G n.546A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.978A>G n.930A>G | |
X | g.149496464T>G | CA414521998 | IDS | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.114-9366A>C c.687A>C (n.687A>C) n.213A>C n.546A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.978A>C n.930A>C | |
X | g.149496465C>A | CA414521999 | IDS | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.114-9367G>T c.686G>T (n.686G>T) n.212G>T n.545G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.977G>T n.929G>T | |
X | g.149496465C= | CA2465008708 | IDS | c.760G= (p.Glu254=) c.127G= (p.Glu43=) n.114-9367G= c.686G= (n.686G=) n.212G= n.545G= c.490G= (p.Glu164=) n.977G= n.929G= | |
X | g.149496465C>G | CA414522000 | IDS | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.114-9367G>C c.686G>C (n.686G>C) n.212G>C n.545G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.977G>C n.929G>C | |
X | g.149496465C>T | CA10537602 | IDS | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.114-9367G>A c.686G>A (n.686G>A) n.212G>A n.545G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.977G>A n.929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496466G>A | CA519058054 | IDS | c.759C>T (p.Pro253=) c.126C>T (p.Pro42=) n.114-9368C>T c.685C>T (n.685C>T) n.211C>T n.544C>T c.489C>T (p.Pro163=) n.976C>T n.928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496466G>C | CA519058053 | IDS | c.759C>G (p.Pro253=) c.126C>G (p.Pro42=) n.114-9368C>G c.685C>G (n.685C>G) n.211C>G n.544C>G c.489C>G (p.Pro163=) n.976C>G n.928C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149496466G= | CA2465008709 | IDS | c.759C= (p.Pro253=) c.126C= (p.Pro42=) n.114-9368C= c.685C= (n.685C=) n.211C= n.544C= c.489C= (p.Pro163=) n.976C= n.928C= | |
X | g.149496466G>T | CA519058052 | IDS | c.759C>A (p.Pro253=) c.126C>A (p.Pro42=) n.114-9368C>A c.685C>A (n.685C>A) n.211C>A n.544C>A c.489C>A (p.Pro163=) n.976C>A n.928C>A | |
X | g.149496467G>A | CA10537603 | IDS | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.114-9369C>T c.684C>T (n.684C>T) n.210C>T n.543C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.975C>T n.927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.149496467G>C | CA414522001 | IDS | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.114-9369C>G c.684C>G (n.684C>G) n.210C>G n.543C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.975C>G n.927C>G | |
X | g.149496467G= | CA2465008710 | IDS | c.758C= (p.Pro253=) c.125C= (p.Pro42=) n.114-9369C= c.684C= (n.684C=) n.210C= n.543C= c.488C= (p.Pro163=) n.975C= n.927C= | |
X | g.149496467G>T | CA414522002 | IDS | c.758C>A (p.Pro253His) c.125C>A (p.Pro42His) n.114-9369C>A c.684C>A (n.684C>A) n.210C>A n.543C>A c.488C>A (p.Pro163His) n.975C>A n.927C>A | |
X | g.149496468G>A | CA414522004 | IDS | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.114-9370C>T c.683C>T (n.683C>T) n.209C>T n.542C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.974C>T n.926C>T | |
X | g.149496468G>C | CA414522005 | IDS | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.114-9370C>G c.683C>G (n.683C>G) n.209C>G n.542C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.974C>G n.926C>G | |
X | g.149496468G>T | CA414522003 | IDS | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.114-9370C>A c.683C>A (n.683C>A) n.209C>A n.542C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.974C>A n.926C>A | |
X | g.149496469A>C | CA414522006 | IDS | c.756T>G (p.Asp252Glu) c.123T>G (p.Asp41Glu) n.114-9371T>G c.682T>G (n.682T>G) n.208T>G n.541T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) n.973T>G n.925T>G | |
X | g.149496469A>G | CA519058056 | IDS | c.756T>C (p.Asp252=) c.123T>C (p.Asp41=) n.114-9371T>C c.682T>C (n.682T>C) n.208T>C n.541T>C c.486T>C (p.Asp162=) n.973T>C n.925T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496469A>T | CA414522007 | IDS | c.756T>A (p.Asp252Glu) c.123T>A (p.Asp41Glu) n.114-9371T>A c.682T>A (n.682T>A) n.208T>A n.541T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) n.973T>A n.925T>A | |
X | g.149496470T>A | CA414522008 | IDS | c.755A>T (p.Asp252Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.114-9372A>T c.681A>T (n.681A>T) n.207A>T n.540A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.972A>T n.924A>T | |
X | g.149496470T>C | CA414522009 | IDS | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.114-9372A>G c.681A>G (n.681A>G) n.207A>G n.540A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.972A>G n.924A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496470T>G | CA414522010 | IDS | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.114-9372A>C c.681A>C (n.681A>C) n.207A>C n.540A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.972A>C n.924A>C | |
X | g.149496471C>A | CA10537605 | IDS | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.114-9373G>T c.680G>T (n.680G>T) n.206G>T n.539G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.971G>T n.923G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496471C= | CA2465008711 | IDS | c.754G= (p.Asp252=) c.121G= (p.Asp41=) n.114-9373G= c.680G= (n.680G=) n.206G= n.539G= c.484G= (p.Asp162=) n.971G= n.923G= | |
X | g.149496471C>G | CA414522011 | IDS | c.754G>C (p.Asp252His) c.121G>C (p.Asp41His) n.114-9373G>C c.680G>C (n.680G>C) n.206G>C n.539G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.971G>C n.923G>C | |
X | g.149496471C>T | CA10537604 | IDS | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.114-9373G>A c.680G>A (n.680G>A) n.206G>A n.539G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.971G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496472G>A | CA10537606 | IDS | c.753C>T (p.Pro251=) c.120C>T (p.Pro40=) n.114-9374C>T c.679C>T (n.679C>T) n.205C>T n.538C>T c.483C>T (p.Pro161=) n.970C>T n.922C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496472G>C | CA519058058 | IDS | c.753C>G (p.Pro251=) c.120C>G (p.Pro40=) n.114-9374C>G c.679C>G (n.679C>G) n.205C>G n.538C>G c.483C>G (p.Pro161=) n.970C>G n.922C>G | gnomAD v4 |
X | g.149496472G= | CA2465008712 | IDS | c.753C= (p.Pro251=) c.120C= (p.Pro40=) n.114-9374C= c.679C= (n.679C=) n.205C= n.538C= c.483C= (p.Pro161=) n.970C= n.922C= | |
X | g.149496472G>T | CA519058059 | IDS | c.753C>A (p.Pro251=) c.120C>A (p.Pro40=) n.114-9374C>A c.679C>A (n.679C>A) n.205C>A n.538C>A c.483C>A (p.Pro161=) n.970C>A n.922C>A | |
X | g.149496476dup | CA2695236615 | IDS | c.753dup (p.Asp252ArgfsTer6) c.120dup (p.Asp41ArgfsTer6) n.114-9374dup c.679dup (n.679dup) n.205dup n.538dup c.483dup (p.Asp162ArgfsTer6) n.970dup n.922dup | |
X | g.149496473G>A | CA337036351 | IDS | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.114-9375C>T c.678C>T (n.678C>T) n.204C>T n.537C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) n.969C>T n.921C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149496473G>C | CA414522012 | IDS | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.114-9375C>G c.678C>G (n.678C>G) n.204C>G n.537C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) n.969C>G n.921C>G | |
X | g.149496473G= | CA2465008713 | IDS | c.752C= (p.Pro251=) c.119C= (p.Pro40=) n.114-9375C= c.678C= (n.678C=) n.204C= n.537C= c.482C= (p.Pro161=) n.969C= n.921C= | |
X | g.149496473G>T | CA414522013 | IDS | c.752C>A (p.Pro251His) c.119C>A (p.Pro40His) n.114-9375C>A c.678C>A (n.678C>A) n.204C>A n.537C>A c.482C>A (p.Pro161His) n.969C>A n.921C>A | |
X | g.149496474G>A | CA414522016 | IDS | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.114-9376C>T c.677C>T (n.677C>T) n.203C>T n.536C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.968C>T n.920C>T | |
X | g.149496474G>C | CA414522015 | IDS | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.114-9376C>G c.677C>G (n.677C>G) n.203C>G n.536C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) n.968C>G n.920C>G | |
X | g.149496474G>T | CA414522014 | IDS | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.114-9376C>A c.677C>A (n.677C>A) n.203C>A n.536C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.968C>A n.920C>A | |
X | g.149496475G>A | CA10537607 | IDS | c.750C>T (p.Ala250=) c.117C>T (p.Ala39=) n.114-9377C>T c.676C>T (n.676C>T) n.202C>T n.535C>T c.480C>T (p.Ala160=) n.967C>T n.919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496475G>C | CA519058061 | IDS | c.750C>G (p.Ala250=) c.117C>G (p.Ala39=) n.114-9377C>G c.676C>G (n.676C>G) n.202C>G n.535C>G c.480C>G (p.Ala160=) n.967C>G n.919C>G | ClinVar |
X | g.149496475G= | CA2465008714 | IDS | c.750C= (p.Ala250=) c.117C= (p.Ala39=) n.114-9377C= c.676C= (n.676C=) n.202C= n.535C= c.480C= (p.Ala160=) n.967C= n.919C= | |
X | g.149496475G>T | CA519058062 | IDS | c.750C>A (p.Ala250=) c.117C>A (p.Ala39=) n.114-9377C>A c.676C>A (n.676C>A) n.202C>A n.535C>A c.480C>A (p.Ala160=) n.967C>A n.919C>A | |
X | g.149496476G>A | CA10537608 | IDS | c.749C>T (p.Ala250Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.114-9378C>T c.675C>T (n.675C>T) n.201C>T n.534C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.966C>T n.918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496476G>C | CA414522017 | IDS | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.114-9378C>G c.675C>G (n.675C>G) n.201C>G n.534C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.966C>G n.918C>G | dbSNP |
X | g.149496476G= | CA2465008715 | IDS | c.749C= (p.Ala250=) c.116C= (p.Ala39=) n.114-9378C= c.675C= (n.675C=) n.201C= n.534C= c.479C= (p.Ala160=) n.966C= n.918C= | |
X | g.149496476G>T | CA414522018 | IDS | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.114-9378C>A c.675C>A (n.675C>A) n.201C>A n.534C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) n.966C>A n.918C>A | |
X | g.149496476_149496477delinsT | CA2695236617 | IDS | c.748_749delinsA (p.Ala250ThrfsTer30) c.115_116delinsA (p.Ala39ThrfsTer30) n.114-9379_114-9378delinsA c.674_675delinsA (n.674_675delinsA) n.200_201delinsA n.533_534delinsA c.478_479delinsA (p.Ala160ThrfsTer30) n.965_966delinsA n.917_918delinsA | |
X | g.149496477C>A | CA414522019 | IDS | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.114-9379G>T c.674G>T (n.674G>T) n.200G>T n.533G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.965G>T n.917G>T | |
X | g.149496477C= | CA2465008716 | IDS | c.748G= (p.Ala250=) c.115G= (p.Ala39=) n.114-9379G= c.674G= (n.674G=) n.200G= n.533G= c.478G= (p.Ala160=) n.965G= n.917G= | |
X | g.149496477C>G | CA414522020 | IDS | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.114-9379G>C c.674G>C (n.674G>C) n.200G>C n.533G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.965G>C n.917G>C | dbSNP |
X | g.149496477C>T | CA10537609 | IDS | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.114-9379G>A c.674G>A (n.674G>A) n.200G>A n.533G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.965G>A n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496478dup | CA2739289611 | IDS | c.748dup (p.Ala250GlyfsTer8) c.115dup (p.Ala39GlyfsTer8) n.114-9379dup c.674dup (n.674dup) n.200dup n.533dup c.478dup (p.Ala160GlyfsTer8) n.965dup n.917dup | |
X | g.149496478C>A | CA519058066 | IDS | c.747G>T (p.Leu249=) c.114G>T (p.Leu38=) n.114-9380G>T c.673G>T (n.673G>T) n.199G>T n.532G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.964G>T n.916G>T | |
X | g.149496478C>G | CA519058067 | IDS | c.747G>C (p.Leu249=) c.114G>C (p.Leu38=) n.114-9380G>C c.673G>C (n.673G>C) n.199G>C n.532G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.964G>C n.916G>C | |
X | g.149496478C>T | CA519058068 | IDS | c.747G>A (p.Leu249=) c.114G>A (p.Leu38=) n.114-9380G>A c.673G>A (n.673G>A) n.199G>A n.532G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.964G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149496479A>C | CA414522021 | IDS | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.114-9381T>G c.672T>G (n.672T>G) n.198T>G n.531T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.963T>G n.915T>G | |
X | g.149496479A>G | CA414522022 | IDS | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.114-9381T>C c.672T>C (n.672T>C) n.198T>C n.531T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.963T>C n.915T>C | |
X | g.149496479A>T | CA414522023 | IDS | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.114-9381T>A c.672T>A (n.672T>A) n.198T>A n.531T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.963T>A n.915T>A | |
X | g.149496480G>A | CA519058070 | IDS | c.745C>T (p.Leu249=) c.112C>T (p.Leu38=) n.114-9382C>T c.671C>T (n.671C>T) n.197C>T n.530C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.962C>T n.914C>T | |
X | g.149496480G>C | CA414522024 | IDS | c.745C>G (p.Leu249Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.114-9382C>G c.671C>G (n.671C>G) n.197C>G n.530C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.962C>G n.914C>G | |
X | g.149496480G>T | CA414522025 | IDS | c.745C>A (p.Leu249Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.114-9382C>A c.671C>A (n.671C>A) n.197C>A n.530C>A c.475C>A (p.Leu159Met) n.962C>A n.914C>A | |
X | g.149496481G>A | CA519058071 | IDS | c.744C>T (p.Thr248=) c.111C>T (p.Thr37=) n.114-9383C>T c.670C>T (n.670C>T) n.196C>T n.529C>T c.474C>T (p.Thr158=) n.961C>T n.913C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.149496481G>C | CA519058072 | IDS | c.744C>G (p.Thr248=) c.111C>G (p.Thr37=) n.114-9383C>G c.670C>G (n.670C>G) n.196C>G n.529C>G c.474C>G (p.Thr158=) n.961C>G n.913C>G | |
X | g.149496481G= | CA2465008717 | IDS | c.744C= (p.Thr248=) c.111C= (p.Thr37=) n.114-9383C= c.670C= (n.670C=) n.196C= n.529C= c.474C= (p.Thr158=) n.961C= n.913C= | |
X | g.149496481G>T | CA519058074 | IDS | c.744C>A (p.Thr248=) c.111C>A (p.Thr37=) n.114-9383C>A c.670C>A (n.670C>A) n.196C>A n.529C>A c.474C>A (p.Thr158=) n.961C>A n.913C>A | |
X | g.149496482G>A | CA414522028 | IDS | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.114-9384C>T c.669C>T (n.669C>T) n.195C>T n.528C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) n.960C>T n.912C>T | |
X | g.149496482G>C | CA414522027 | IDS | c.743C>G (p.Thr248Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.114-9384C>G c.669C>G (n.669C>G) n.195C>G n.528C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) n.960C>G n.912C>G | |
X | g.149496482G>T | CA414522026 | IDS | c.743C>A (p.Thr248Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.114-9384C>A c.669C>A (n.669C>A) n.195C>A n.528C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) n.960C>A n.912C>A | |
X | g.149496482_149496484delinsTA | CA2580101613 | IDS | c.741_743delinsTA (p.Leu249TrpfsTer?) c.108_110delinsTA (p.Leu38TrpfsTer?) n.114-9386_114-9384delinsTA c.667_669delinsTA (n.667_669delinsTA) n.193_195delinsTA n.526_528delinsTA c.471_473delinsTA (p.Leu159TrpfsTer?) n.958_960delinsTA n.910_912delinsTA | ClinVar |
X | g.149496483T>A | CA414522029 | IDS | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.114-9385A>T c.668A>T (n.668A>T) n.194A>T n.527A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) n.959A>T n.911A>T | |
X | g.149496483T>C | CA414522031 | IDS | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.114-9385A>G c.668A>G (n.668A>G) n.194A>G n.527A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) n.959A>G n.911A>G | |
X | g.149496483T>G | CA414522030 | IDS | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.114-9385A>C c.668A>C (n.668A>C) n.194A>C n.527A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) n.959A>C n.911A>C | |
X | g.149496484G>A | CA519058077 | IDS | c.741C>T (p.Ile247=) c.108C>T (p.Ile36=) n.114-9386C>T c.667C>T (n.667C>T) n.193C>T n.526C>T c.471C>T (p.Ile157=) n.958C>T n.910C>T | dbSNP |
X | g.149496484G>C | CA414522032 | IDS | c.741C>G (p.Ile247Met) c.108C>G (p.Ile36Met) n.114-9386C>G c.667C>G (n.667C>G) n.193C>G n.526C>G c.471C>G (p.Ile157Met) n.958C>G n.910C>G | |
X | g.149496484G= | CA2465008718 | IDS | c.741C= (p.Ile247=) c.108C= (p.Ile36=) n.114-9386C= c.667C= (n.667C=) n.193C= n.526C= c.471C= (p.Ile157=) n.958C= n.910C= | |
X | g.149496484G>T | CA519058078 | IDS | c.741C>A (p.Ile247=) c.108C>A (p.Ile36=) n.114-9386C>A c.667C>A (n.667C>A) n.193C>A n.526C>A c.471C>A (p.Ile157=) n.958C>A n.910C>A | |
X | g.149496485A>C | CA414522034 | IDS | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.114-9387T>G c.666T>G (n.666T>G) n.192T>G n.525T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.957T>G n.909T>G | |
X | g.149496485A>G | CA414522033 | IDS | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.114-9387T>C c.666T>C (n.666T>C) n.192T>C n.525T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.957T>C n.909T>C | |
X | g.149496485A>T | CA414522035 | IDS | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.114-9387T>A c.666T>A (n.666T>A) n.192T>A n.525T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.957T>A n.909T>A | |
X | g.149496486T>A | CA414522036 | IDS | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.114-9388A>T c.665A>T (n.665A>T) n.191A>T n.524A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.956A>T n.908A>T | |
X | g.149496486T>C | CA414522037 | IDS | c.739A>G (p.Ile247Val) c.106A>G (p.Ile36Val) n.114-9388A>G c.665A>G (n.665A>G) n.191A>G n.524A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.956A>G n.908A>G | |
X | g.149496486T>G | CA414522038 | IDS | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.114-9388A>C c.665A>C (n.665A>C) n.191A>C n.524A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.956A>C n.908A>C | |
X | g.149496487G>A | CA519058082 | IDS | c.738C>T (p.Asn246=) c.105C>T (p.Asn35=) n.114-9389C>T c.664C>T (n.664C>T) n.190C>T n.523C>T c.468C>T (p.Asn156=) n.955C>T n.907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149496487G>C | CA414522039 | IDS | c.738C>G (p.Asn246Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) n.114-9389C>G c.664C>G (n.664C>G) n.190C>G n.523C>G c.468C>G (p.Asn156Lys) n.955C>G n.907C>G | |
X | g.149496487G= | CA2465008719 | IDS | c.738C= (p.Asn246=) c.105C= (p.Asn35=) n.114-9389C= c.664C= (n.664C=) n.190C= n.523C= c.468C= (p.Asn156=) n.955C= n.907C= | |
X | g.149496487G>T | CA414522040 | IDS | c.738C>A (p.Asn246Lys) c.105C>A (p.Asn35Lys) n.114-9389C>A c.664C>A (n.664C>A) n.190C>A n.523C>A c.468C>A (p.Asn156Lys) n.955C>A n.907C>A | |
X | g.149496488T>A | CA10537610 | IDS | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.114-9390A>T c.663A>T (n.663A>T) n.189A>T n.522A>T c.467A>T (p.Asn156Ile) n.954A>T n.906A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149496488T>C | CA10537611 | IDS | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.114-9390A>G c.663A>G (n.663A>G) n.189A>G n.522A>G c.467A>G (p.Asn156Ser) n.954A>G n.906A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496488T>G | CA414522041 | IDS | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.114-9390A>C c.663A>C (n.663A>C) n.189A>C n.522A>C c.467A>C (p.Asn156Thr) n.954A>C n.906A>C | |
X | g.149496488T= | CA2465008720 | IDS | c.737A= (p.Asn246=) c.104A= (p.Asn35=) n.114-9390A= c.663A= (n.663A=) n.189A= n.522A= c.467A= (p.Asn156=) n.954A= n.906A= | |
X | g.149496489del | CA2499226421 | IDS | c.737del (p.Asn246ThrfsTer?) c.104del (p.Asn35ThrfsTer?) n.114-9390del c.663del (n.663del) n.189del n.522del c.467del (p.Asn156ThrfsTer?) n.954del n.906del | ClinVar dbSNP |
X | g.149496489T>A | CA414522042 | IDS | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.114-9391A>T c.662A>T (n.662A>T) n.188A>T n.521A>T c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.953A>T n.905A>T | |
X | g.149496489T>C | CA414522043 | IDS | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.114-9391A>G c.662A>G (n.662A>G) n.188A>G n.521A>G c.466A>G (p.Asn156Asp) n.953A>G n.905A>G | |
X | g.149496489T>G | CA414522044 | IDS | c.736A>C (p.Asn246His) c.103A>C (p.Asn35His) n.114-9391A>C c.662A>C (n.662A>C) n.188A>C n.521A>C c.466A>C (p.Asn156His) n.953A>C n.905A>C | gnomAD v4 |
X | g.149496490C>A | CA414522045 | IDS | c.735G>T (p.Glu245Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp) n.114-9392G>T c.661G>T (n.661G>T) n.187G>T n.520G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.952G>T n.904G>T | |
X | g.149496490C>G | CA414522046 | IDS | c.735G>C (p.Glu245Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) n.114-9392G>C c.661G>C (n.661G>C) n.187G>C n.520G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.952G>C n.904G>C | |
X | g.149496490C>T | CA519058086 | IDS | c.735G>A (p.Glu245=) c.102G>A (p.Glu34=) n.114-9392G>A c.661G>A (n.661G>A) n.187G>A n.520G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.952G>A n.904G>A | |
X | g.149496491T>A | CA414522047 | IDS | c.734A>T (p.Glu245Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.114-9393A>T c.660A>T (n.660A>T) n.186A>T n.519A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.951A>T n.903A>T | |
X | g.149496491T>C | CA414522049 | IDS | c.734A>G (p.Glu245Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.114-9393A>G c.660A>G (n.660A>G) n.186A>G n.519A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.951A>G n.903A>G | |
X | g.149496491T>G | CA414522048 | IDS | c.734A>C (p.Glu245Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.114-9393A>C c.660A>C (n.660A>C) n.186A>C n.519A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.951A>C n.903A>C | |
X | g.149496492C>A | CA414522050 | IDS | c.733G>T (p.Glu245Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.114-9394G>T c.659G>T (n.659G>T) n.185G>T n.518G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.950G>T n.902G>T | |
X | g.149496492C= | CA2465008721 | IDS | c.733G= (p.Glu245=) c.100G= (p.Glu34=) n.114-9394G= c.659G= (n.659G=) n.185G= n.518G= c.463G= (p.Glu155=) n.950G= n.902G= | |
X | g.149496492C>G | CA414522051 | IDS | c.733G>C (p.Glu245Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.114-9394G>C c.659G>C (n.659G>C) n.185G>C n.518G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.950G>C n.902G>C | |
X | g.149496492C>T | CA10537612 | IDS | c.733G>A (p.Glu245Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.114-9394G>A c.659G>A (n.659G>A) n.185G>A n.518G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.950G>A n.902G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496493C>A | CA414522052 | IDS | c.732G>T (p.Leu244Phe) c.99G>T (p.Leu33Phe) n.114-9395G>T c.658G>T (n.658G>T) n.184G>T n.517G>T c.462G>T (p.Leu154Phe) n.949G>T n.901G>T | |
X | g.149496493C>G | CA414522053 | IDS | c.732G>C (p.Leu244Phe) c.99G>C (p.Leu33Phe) n.114-9395G>C c.658G>C (n.658G>C) n.184G>C n.517G>C c.462G>C (p.Leu154Phe) n.949G>C n.901G>C | |
X | g.149496493C>T | CA519058090 | IDS | c.732G>A (p.Leu244=) c.99G>A (p.Leu33=) n.114-9395G>A c.658G>A (n.658G>A) n.184G>A n.517G>A c.462G>A (p.Leu154=) n.949G>A n.901G>A | |
X | g.149496494A>C | CA414522054 | IDS | c.731T>G (p.Leu244Trp) c.98T>G (p.Leu33Trp) n.114-9396T>G c.657T>G (n.657T>G) n.183T>G n.516T>G c.461T>G (p.Leu154Trp) n.948T>G n.900T>G | |
X | g.149496494A>G | CA414522055 | IDS | c.731T>C (p.Leu244Ser) c.98T>C (p.Leu33Ser) n.114-9396T>C c.657T>C (n.657T>C) n.183T>C n.516T>C c.461T>C (p.Leu154Ser) n.948T>C n.900T>C | |
X | g.149496494A>T | CA414522056 | IDS | c.731T>A (p.Leu244Ter) c.98T>A (p.Leu33Ter) n.114-9396T>A c.657T>A (n.657T>A) n.183T>A n.516T>A c.461T>A (p.Leu154Ter) n.948T>A n.900T>A | |
X | g.149496495A>C | CA414522057 | IDS | c.730T>G (p.Leu244Val) c.97T>G (p.Leu33Val) n.114-9397T>G c.656T>G (n.656T>G) n.182T>G n.515T>G c.460T>G (p.Leu154Val) n.947T>G n.899T>G | |
X | g.149496495A>G | CA519058093 | IDS | c.730T>C (p.Leu244=) c.97T>C (p.Leu33=) n.114-9397T>C c.656T>C (n.656T>C) n.182T>C n.515T>C c.460T>C (p.Leu154=) n.947T>C n.899T>C | |
X | g.149496495A>T | CA414522058 | IDS | c.730T>A (p.Leu244Met) c.97T>A (p.Leu33Met) n.114-9397T>A c.656T>A (n.656T>A) n.182T>A n.515T>A c.460T>A (p.Leu154Met) n.947T>A n.899T>A | |
X | g.149496496G>A | CA519058094 | IDS | c.729C>T (p.Pro243=) c.96C>T (p.Pro32=) n.114-9398C>T c.655C>T (n.655C>T) n.181C>T n.514C>T c.459C>T (p.Pro153=) n.946C>T n.898C>T | ClinVar |
X | g.149496496G>C | CA519058095 | IDS | c.729C>G (p.Pro243=) c.96C>G (p.Pro32=) n.114-9398C>G c.655C>G (n.655C>G) n.181C>G n.514C>G c.459C>G (p.Pro153=) n.946C>G n.898C>G | |
X | g.149496496G>T | CA519058096 | IDS | c.729C>A (p.Pro243=) c.96C>A (p.Pro32=) n.114-9398C>A c.655C>A (n.655C>A) n.181C>A n.514C>A c.459C>A (p.Pro153=) n.946C>A n.898C>A | |
X | g.149496497G>A | CA414522061 | IDS | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.114-9399C>T c.654C>T (n.654C>T) n.180C>T n.513C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) n.945C>T n.897C>T | |
X | g.149496497G>C | CA414522060 | IDS | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.114-9399C>G c.654C>G (n.654C>G) n.180C>G n.513C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) n.945C>G n.897C>G | |
X | g.149496497G>T | CA414522059 | IDS | c.728C>A (p.Pro243His) c.95C>A (p.Pro32His) n.114-9399C>A c.654C>A (n.654C>A) n.180C>A n.513C>A c.458C>A (p.Pro153His) n.945C>A n.897C>A | |
X | g.149496498G>A | CA10537613 | IDS | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.114-9400C>T c.653C>T (n.653C>T) n.179C>T n.512C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) n.944C>T n.896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.149496498G>C | CA414522062 | IDS | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.114-9400C>G c.653C>G (n.653C>G) n.179C>G n.512C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) n.944C>G n.896C>G | |
X | g.149496498G= | CA2465008722 | IDS | c.727C= (p.Pro243=) c.94C= (p.Pro32=) n.114-9400C= c.653C= (n.653C=) n.179C= n.512C= c.457C= (p.Pro153=) n.944C= n.896C= | |
X | g.149496498G>T | CA414522063 | IDS | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.114-9400C>A c.653C>A (n.653C>A) n.179C>A n.512C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) n.944C>A n.896C>A | |
X | g.149496498_149496504delinsCCCCCTT | CA2739289612 | IDS | c.721_727delinsAAGGGGG (p.Leu241_Pro243delinsLysGlyAla) c.88_94delinsAAGGGGG (p.Leu30_Pro32delinsLysGlyAla) n.114-9406_114-9400delinsAAGGGGG c.647_653delinsAAGGGGG (n.647_653delinsAAGGGGG) n.173_179delinsAAGGGGG n.506_512delinsAAGGGGG c.451_457delinsAAGGGGG (p.Leu151_Pro153delinsLysGlyAla) n.938_944delinsAAGGGGG n.890_896delinsAAGGGGG | |
X | g.149496499A>C | CA414522064 | IDS | c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.93T>G (p.Tyr31Ter) n.114-9401T>G c.652T>G (n.652T>G) n.178T>G n.511T>G c.456T>G (p.Tyr152Ter) n.943T>G n.895T>G | |
X | g.149496499A>G | CA519058100 | IDS | c.726T>C (p.Tyr242=) c.93T>C (p.Tyr31=) n.114-9401T>C c.652T>C (n.652T>C) n.178T>C n.511T>C c.456T>C (p.Tyr152=) n.943T>C n.895T>C | |
X | g.149496499A>T | CA414522065 | IDS | c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.93T>A (p.Tyr31Ter) n.114-9401T>A c.652T>A (n.652T>A) n.178T>A n.511T>A c.456T>A (p.Tyr152Ter) n.943T>A n.895T>A | dbSNP |
X | g.149496500T>A | CA414522066 | IDS | c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.114-9402A>T c.651A>T (n.651A>T) n.177A>T n.510A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.942A>T n.894A>T | |
X | g.149496500T>C | CA414522067 | IDS | c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.114-9402A>G c.651A>G (n.651A>G) n.177A>G n.510A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.942A>G n.894A>G | gnomAD v4 |
X | g.149496500T>G | CA414522068 | IDS | c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.114-9402A>C c.651A>C (n.651A>C) n.177A>C n.510A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.942A>C n.894A>C | |
X | g.149496501A>C | CA414522069 | IDS | c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.114-9403T>G c.650T>G (n.650T>G) n.176T>G n.509T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.941T>G n.893T>G | |
X | g.149496501A>G | CA414522070 | IDS | c.724T>C (p.Tyr242His) c.91T>C (p.Tyr31His) n.114-9403T>C c.650T>C (n.650T>C) n.176T>C n.509T>C c.454T>C (p.Tyr152His) n.941T>C n.893T>C | |
X | g.149496501A>T | CA414522071 | IDS | c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.114-9403T>A c.650T>A (n.650T>A) n.176T>A n.509T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.941T>A n.893T>A | |
X | g.149496502C>A | CA414522072 | IDS | c.723G>T (p.Leu241Phe) c.90G>T (p.Leu30Phe) n.114-9404G>T c.649G>T (n.649G>T) n.175G>T n.508G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) n.940G>T n.892G>T | gnomAD v4 |
X | g.149496502C>G | CA414522073 | IDS | c.723G>C (p.Leu241Phe) c.90G>C (p.Leu30Phe) n.114-9404G>C c.649G>C (n.649G>C) n.175G>C n.508G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) n.940G>C n.892G>C | |
X | g.149496502C>T | CA519058107 | IDS | c.723G>A (p.Leu241=) c.90G>A (p.Leu30=) n.114-9404G>A c.649G>A (n.649G>A) n.175G>A n.508G>A c.453G>A (p.Leu151=) n.940G>A n.892G>A | |
X | g.149496503A>C | CA414522076 | IDS | c.722T>G (p.Leu241Trp) c.89T>G (p.Leu30Trp) n.114-9405T>G c.648T>G (n.648T>G) n.174T>G n.507T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) n.939T>G n.891T>G | |
X | g.149496503A>G | CA414522074 | IDS | c.722T>C (p.Leu241Ser) c.89T>C (p.Leu30Ser) n.114-9405T>C c.648T>C (n.648T>C) n.174T>C n.507T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) n.939T>C n.891T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.149496503A>T | CA414522075 | IDS | c.722T>A (p.Leu241Ter) c.89T>A (p.Leu30Ter) n.114-9405T>A c.648T>A (n.648T>A) n.174T>A n.507T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) n.939T>A n.891T>A | |
X | g.149496504dup | CA2695236618 | IDS | c.722dup (p.Leu241PhefsTer17) c.89dup (p.Leu30PhefsTer17) n.114-9405dup c.648dup (n.648dup) n.174dup n.507dup c.452dup (p.Leu151PhefsTer17) n.939dup n.891dup | |
X | g.149496503_149496510delinsAACTTCTG | CA2465008723 | IDS | c.715_722delinsCAGAAGTT (p.Gln239=) c.82_89delinsCAGAAGTT (p.Gln28=) n.114-9412_114-9405delinsCAGAAGTT c.641_648delinsCAGAAGTT (n.641_648delinsCAGAAGTT) n.167_174delinsCAGAAGTT n.500_507delinsCAGAAGTT c.445_452delinsCAGAAGTT (p.Gln149=) n.932_939delinsCAGAAGTT n.884_891delinsCAGAAGTT | |
X | g.149496504A= | CA2465008725 | IDS | c.721T= (p.Leu241=) c.88T= (p.Leu30=) n.114-9406T= c.647T= (n.647T=) n.173T= n.506T= c.451T= (p.Leu151=) n.938T= n.890T= | |
X | g.149496504A>C | CA414522077 | IDS | c.721T>G (p.Leu241Val) c.88T>G (p.Leu30Val) n.114-9406T>G c.647T>G (n.647T>G) n.173T>G n.506T>G c.451T>G (p.Leu151Val) n.938T>G n.890T>G | |
X | g.149496504A>G | CA10537614 | IDS | c.721T>C (p.Leu241=) c.88T>C (p.Leu30=) n.114-9406T>C c.647T>C (n.647T>C) n.173T>C n.506T>C c.451T>C (p.Leu151=) n.938T>C n.890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496504A>T | CA414522078 | IDS | c.721T>A (p.Leu241Met) c.88T>A (p.Leu30Met) n.114-9406T>A c.647T>A (n.647T>A) n.173T>A n.506T>A c.451T>A (p.Leu151Met) n.938T>A n.890T>A | |
X | g.149496505_149496511del | CA2465008724 | IDS | c.715_721del (p.Gln239CysfsTer?) c.82_88del (p.Gln28CysfsTer?) n.114-9412_114-9406del c.641_647del (n.641_647del) n.167_173del n.500_506del c.445_451del (p.Gln149CysfsTer?) n.932_938del n.884_890del | ClinVar dbSNP |
X | g.149496505C>A | CA414522079 | IDS | c.720G>T (p.Lys240Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.114-9407G>T c.646G>T (n.646G>T) n.172G>T n.505G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.937G>T n.889G>T | |
X | g.149496505C>G | CA414522080 | IDS | c.720G>C (p.Lys240Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.114-9407G>C c.646G>C (n.646G>C) n.172G>C n.505G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.937G>C n.889G>C | |
X | g.149496505C>T | CA519058108 | IDS | c.720G>A (p.Lys240=) c.87G>A (p.Lys29=) n.114-9407G>A c.646G>A (n.646G>A) n.172G>A n.505G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.937G>A n.889G>A | |
X | g.149496506T>A | CA414522081 | IDS | c.719A>T (p.Lys240Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.114-9408A>T c.645A>T (n.645A>T) n.171A>T n.504A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.936A>T n.888A>T | |
X | g.149496506T>C | CA414522082 | IDS | c.719A>G (p.Lys240Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.114-9408A>G c.645A>G (n.645A>G) n.171A>G n.504A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.936A>G n.888A>G | |
X | g.149496506T>G | CA414522083 | IDS | c.719A>C (p.Lys240Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.114-9408A>C c.645A>C (n.645A>C) n.171A>C n.504A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.936A>C n.888A>C | |
X | g.149496507T>A | CA414522084 | IDS | c.718A>T (p.Lys240Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.114-9409A>T c.644A>T (n.644A>T) n.170A>T n.503A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.935A>T n.887A>T | |
X | g.149496507T>C | CA414522085 | IDS | c.718A>G (p.Lys240Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.114-9409A>G c.644A>G (n.644A>G) n.170A>G n.503A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.935A>G n.887A>G | |
X | g.149496507T>G | CA414522086 | IDS | c.718A>C (p.Lys240Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.114-9409A>C c.644A>C (n.644A>C) n.170A>C n.503A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.935A>C n.887A>C | |
X | g.149496508C>A | CA414522088 | IDS | c.717G>T (p.Gln239His) c.84G>T (p.Gln28His) n.114-9410G>T c.643G>T (n.643G>T) n.169G>T n.502G>T c.447G>T (p.Gln149His) n.934G>T n.886G>T | |
X | g.149496508C= | CA2465008726 | IDS | c.717G= (p.Gln239=) c.84G= (p.Gln28=) n.114-9410G= c.643G= (n.643G=) n.169G= n.502G= c.447G= (p.Gln149=) n.934G= n.886G= | |
X | g.149496508C>G | CA414522087 | IDS | c.717G>C (p.Gln239His) c.84G>C (p.Gln28His) n.114-9410G>C c.643G>C (n.643G>C) n.169G>C n.502G>C c.447G>C (p.Gln149His) n.934G>C n.886G>C | |
X | g.149496508C>T | CA337036352 | IDS | c.717G>A (p.Gln239=) c.84G>A (p.Gln28=) n.114-9410G>A c.643G>A (n.643G>A) n.169G>A n.502G>A c.447G>A (p.Gln149=) n.934G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149496509T>A | CA414522089 | IDS | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) n.114-9411A>T c.642A>T (n.642A>T) n.168A>T n.501A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) n.933A>T n.885A>T | |
X | g.149496509T>C | CA414522091 | IDS | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) n.114-9411A>G c.642A>G (n.642A>G) n.168A>G n.501A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) n.933A>G n.885A>G | |
X | g.149496509T>G | CA414522090 | IDS | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) n.114-9411A>C c.642A>C (n.642A>C) n.168A>C n.501A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) n.933A>C n.885A>C | |
X | g.149496510G>A | CA414522092 | IDS | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) n.114-9412C>T c.641C>T (n.641C>T) n.167C>T n.500C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.932C>T n.884C>T | |
X | g.149496510G>C | CA414522093 | IDS | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) n.114-9412C>G c.641C>G (n.641C>G) n.167C>G n.500C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) n.932C>G n.884C>G | |
X | g.149496510G>T | CA414522094 | IDS | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) n.114-9412C>A c.641C>A (n.641C>A) n.167C>A n.500C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) n.932C>A n.884C>A |