Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149490483A>GCA2694909278IDSc.880-43T>C (n.880-43T>C)
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gnomAD v4
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n.114-3386T>A
c.806-44T>A (n.806-44T>A)
c.*71-44T>A (n.*71-44T>A)
n.665-44T>A
c.610-44T>A (n.610-44T>A)
n.1227-44T>A
n.1179-44T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490486T>CCA2694909279IDSc.880-46A>G (n.880-46A>G)
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n.1227-46A>G
n.1179-46A>G
gnomAD v4
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c.247-46A>C (n.247-46A>C)
n.114-3388A>C
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n.665-46A>C
c.610-46A>C (n.610-46A>C)
n.1227-46A>C
n.1179-46A>C
gnomAD v4
Xg.149490487T>GCA2694909281IDSc.880-47A>C (n.880-47A>C)
c.247-47A>C (n.247-47A>C)
n.114-3389A>C
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n.1227-47A>C
n.1179-47A>C
gnomAD v4
Xg.149490488G=CA2465006824IDSc.880-48C= (n.880-48C=)
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n.1227-48C=
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n.1227-48C>A
n.1179-48C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149490490_149490491delCA2694909282IDSc.880-51_880-50del (n.880-51_880-50del)
c.247-51_247-50del (n.247-51_247-50del)
n.114-3393_114-3392del
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c.*71-51_*71-50del (n.*71-51_*71-50del)
n.665-51_665-50del
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n.1227-51_1227-50del
n.1179-51_1179-50del
gnomAD v4
Xg.149490491A>GCA2694909283IDSc.880-51T>C (n.880-51T>C)
c.247-51T>C (n.247-51T>C)
n.114-3393T>C
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n.665-51T>C
c.610-51T>C (n.610-51T>C)
n.1227-51T>C
n.1179-51T>C
gnomAD v4
Xg.149490492A=CA2465006825IDSc.880-52T= (n.880-52T=)
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n.114-3394T=
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c.*71-52T= (n.*71-52T=)
n.665-52T=
c.610-52T= (n.610-52T=)
n.1227-52T=
n.1179-52T=
Xg.149490492A>CCA10537564IDSc.880-52T>G (n.880-52T>G)
c.247-52T>G (n.247-52T>G)
n.114-3394T>G
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n.665-52T>G
c.610-52T>G (n.610-52T>G)
n.1227-52T>G
n.1179-52T>G
dbSNP ExAC
Xg.149490492A>GCA2694909284IDSc.880-52T>C (n.880-52T>C)
c.247-52T>C (n.247-52T>C)
n.114-3394T>C
c.806-52T>C (n.806-52T>C)
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n.665-52T>C
c.610-52T>C (n.610-52T>C)
n.1227-52T>C
n.1179-52T>C
gnomAD v4
Xg.149490493G>ACA2694909287IDSc.880-53C>T (n.880-53C>T)
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n.665-53C>T
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n.1227-53C>T
n.1179-53C>T
gnomAD v4
Xg.149490493G>TCA2694909286IDSc.880-53C>A (n.880-53C>A)
c.247-53C>A (n.247-53C>A)
n.114-3395C>A
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c.*71-53C>A (n.*71-53C>A)
n.665-53C>A
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n.1227-53C>A
n.1179-53C>A
gnomAD v4
Xg.149490494delCA2694909285IDSc.880-53del (n.880-53del)
c.247-53del (n.247-53del)
n.114-3395del
c.806-53del (n.806-53del)
c.*71-53del (n.*71-53del)
n.665-53del
c.610-53del (n.610-53del)
n.1227-53del
n.1179-53del
gnomAD v4
Xg.149490494G>ACA1138320072IDSc.880-54C>T (n.880-54C>T)
c.247-54C>T (n.247-54C>T)
n.114-3396C>T
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n.1227-54C>T
n.1179-54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490494G=CA2465006826IDSc.880-54C= (n.880-54C=)
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c.*71-54C= (n.*71-54C=)
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Xg.149490494G>TCA2694909288IDSc.880-54C>A (n.880-54C>A)
c.247-54C>A (n.247-54C>A)
n.114-3396C>A
c.806-54C>A (n.806-54C>A)
c.*71-54C>A (n.*71-54C>A)
n.665-54C>A
c.610-54C>A (n.610-54C>A)
n.1227-54C>A
n.1179-54C>A
gnomAD v4
Xg.149490495C>ACA2465006828IDSc.880-55G>T (n.880-55G>T)
c.247-55G>T (n.247-55G>T)
n.114-3397G>T
c.806-55G>T (n.806-55G>T)
c.*71-55G>T (n.*71-55G>T)
n.665-55G>T
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n.1227-55G>T
n.1179-55G>T
dbSNP
Xg.149490495C=CA2465006827IDSc.880-55G= (n.880-55G=)
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n.114-3397G=
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c.*71-55G= (n.*71-55G=)
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n.1227-55G=
n.1179-55G=
Xg.149490495C>TCA2465006829IDSc.880-55G>A (n.880-55G>A)
c.247-55G>A (n.247-55G>A)
n.114-3397G>A
c.806-55G>A (n.806-55G>A)
c.*71-55G>A (n.*71-55G>A)
n.665-55G>A
c.610-55G>A (n.610-55G>A)
n.1227-55G>A
n.1179-55G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.149490497T>ACA2694909289IDSc.880-57A>T (n.880-57A>T)
c.247-57A>T (n.247-57A>T)
n.114-3399A>T
c.806-57A>T (n.806-57A>T)
c.*71-57A>T (n.*71-57A>T)
n.665-57A>T
c.610-57A>T (n.610-57A>T)
n.1227-57A>T
n.1179-57A>T
gnomAD v4
Xg.149490497T>CCA337036004IDSc.880-57A>G (n.880-57A>G)
c.247-57A>G (n.247-57A>G)
n.114-3399A>G
c.806-57A>G (n.806-57A>G)
c.*71-57A>G (n.*71-57A>G)
n.665-57A>G
c.610-57A>G (n.610-57A>G)
n.1227-57A>G
n.1179-57A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.149490497T=CA2465006830IDSc.880-57A= (n.880-57A=)
c.247-57A= (n.247-57A=)
n.114-3399A=
c.806-57A= (n.806-57A=)
c.*71-57A= (n.*71-57A=)
n.665-57A=
c.610-57A= (n.610-57A=)
n.1227-57A=
n.1179-57A=
Xg.149490498A>GCA2694909290IDSc.880-58T>C (n.880-58T>C)
c.247-58T>C (n.247-58T>C)
n.114-3400T>C
c.806-58T>C (n.806-58T>C)
c.*71-58T>C (n.*71-58T>C)
n.665-58T>C
c.610-58T>C (n.610-58T>C)
n.1227-58T>C
n.1179-58T>C
gnomAD v4
Xg.149490499C>TCA2694909291IDSc.880-59G>A (n.880-59G>A)
c.247-59G>A (n.247-59G>A)
n.114-3401G>A
c.806-59G>A (n.806-59G>A)
c.*71-59G>A (n.*71-59G>A)
n.665-59G>A
c.610-59G>A (n.610-59G>A)
n.1227-59G>A
n.1179-59G>A
gnomAD v4
Xg.149490500A>CCA2694909292IDSc.880-60T>G (n.880-60T>G)
c.247-60T>G (n.247-60T>G)
n.114-3402T>G
c.806-60T>G (n.806-60T>G)
c.*71-60T>G (n.*71-60T>G)
n.665-60T>G
c.610-60T>G (n.610-60T>G)
n.1227-60T>G
n.1179-60T>G
gnomAD v4
Xg.149490501G>TCA2694909293IDSc.880-61C>A (n.880-61C>A)
c.247-61C>A (n.247-61C>A)
n.114-3403C>A
c.806-61C>A (n.806-61C>A)
c.*71-61C>A (n.*71-61C>A)
n.665-61C>A
c.610-61C>A (n.610-61C>A)
n.1227-61C>A
n.1179-61C>A
gnomAD v4
Xg.149490502A>GCA658589538IDSc.880-62T>C (n.880-62T>C)
c.247-62T>C (n.247-62T>C)
n.114-3404T>C
c.806-62T>C (n.806-62T>C)
c.*71-62T>C (n.*71-62T>C)
n.665-62T>C
c.610-62T>C (n.610-62T>C)
n.1227-62T>C
n.1179-62T>C
COSMIC
Xg.149490503G>ACA872890841IDSc.880-63C>T (n.880-63C>T)
c.247-63C>T (n.247-63C>T)
n.114-3405C>T
c.806-63C>T (n.806-63C>T)
c.*71-63C>T (n.*71-63C>T)
n.665-63C>T
c.610-63C>T (n.610-63C>T)
n.1227-63C>T
n.1179-63C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490503G=CA2465006831IDSc.880-63C= (n.880-63C=)
c.247-63C= (n.247-63C=)
n.114-3405C=
c.806-63C= (n.806-63C=)
c.*71-63C= (n.*71-63C=)
n.665-63C=
c.610-63C= (n.610-63C=)
n.1227-63C=
n.1179-63C=
Xg.149490503G>TCA2694909294IDSc.880-63C>A (n.880-63C>A)
c.247-63C>A (n.247-63C>A)
n.114-3405C>A
c.806-63C>A (n.806-63C>A)
c.*71-63C>A (n.*71-63C>A)
n.665-63C>A
c.610-63C>A (n.610-63C>A)
n.1227-63C>A
n.1179-63C>A
gnomAD v4
Xg.149490507_149490515delCA2694909295IDSc.880-75_880-67del (n.880-75_880-67del)
c.247-75_247-67del (n.247-75_247-67del)
n.114-3417_114-3409del
c.806-75_806-67del (n.806-75_806-67del)
c.*71-75_*71-67del (n.*71-75_*71-67del)
n.665-75_665-67del
c.610-75_610-67del (n.610-75_610-67del)
n.1227-75_1227-67del
n.1179-75_1179-67del
gnomAD v4
Xg.149490508T>ACA2694909296IDSc.880-68A>T (n.880-68A>T)
c.247-68A>T (n.247-68A>T)
n.114-3410A>T
c.806-68A>T (n.806-68A>T)
c.*71-68A>T (n.*71-68A>T)
n.665-68A>T
c.610-68A>T (n.610-68A>T)
n.1227-68A>T
n.1179-68A>T
gnomAD v4
Xg.149490509G>CCA872890842IDSc.880-69C>G (n.880-69C>G)
c.247-69C>G (n.247-69C>G)
n.114-3411C>G
c.806-69C>G (n.806-69C>G)
c.*71-69C>G (n.*71-69C>G)
n.665-69C>G
c.610-69C>G (n.610-69C>G)
n.1227-69C>G
n.1179-69C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490509G=CA2465006832IDSc.880-69C= (n.880-69C=)
c.247-69C= (n.247-69C=)
n.114-3411C=
c.806-69C= (n.806-69C=)
c.*71-69C= (n.*71-69C=)
n.665-69C=
c.610-69C= (n.610-69C=)
n.1227-69C=
n.1179-69C=
Xg.149490509G>TCA1138320094IDSc.880-69C>A (n.880-69C>A)
c.247-69C>A (n.247-69C>A)
n.114-3411C>A
c.806-69C>A (n.806-69C>A)
c.*71-69C>A (n.*71-69C>A)
n.665-69C>A
c.610-69C>A (n.610-69C>A)
n.1227-69C>A
n.1179-69C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490510C>ACA2465006834IDSc.880-70G>T (n.880-70G>T)
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n.1227-70G>T
n.1179-70G>T
dbSNP
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n.1227-70G>A
n.1179-70G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1227-71A>G
n.1179-71A>G
gnomAD v4
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n.1227-72A>G
n.1179-72A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1227-73C>A
n.1179-73C>A
gnomAD v4
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n.1227-74G>T
n.1179-74G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.114-3416G>A
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n.665-74G>A
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n.1227-74G>A
n.1179-74G>A
gnomAD v4
Xg.149490515C>TCA2694909299IDSc.880-75G>A (n.880-75G>A)
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n.1227-75G>A
n.1179-75G>A
gnomAD v4
Xg.149490516T>ACA2579719172IDSc.880-76A>T (n.880-76A>T)
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n.114-3418A>T
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n.1227-76A>T
n.1179-76A>T
Xg.149490517G>TCA2579719173IDSc.880-77C>A (n.880-77C>A)
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n.114-3419C>A
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n.665-77C>A
c.610-77C>A (n.610-77C>A)
n.1227-77C>A
n.1179-77C>A
Xg.149490518T>ACA2694909300IDSc.880-78A>T (n.880-78A>T)
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n.114-3420A>T
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n.1227-78A>T
n.1179-78A>T
gnomAD v4
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n.114-3421C>T
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n.1227-79C>T
n.1179-79C>T
gnomAD v4
Xg.149490519G>TCA2694909302IDSc.880-79C>A (n.880-79C>A)
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n.1227-79C>A
n.1179-79C>A
gnomAD v4
Xg.149490521A=CA2465006838IDSc.880-81T= (n.880-81T=)
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n.1227-81T>G
n.1179-81T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490522T>CCA2694909303IDSc.880-82A>G (n.880-82A>G)
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n.1227-82A>G
n.1179-82A>G
gnomAD v4
Xg.149490523C>TCA2579719174IDSc.880-83G>A (n.880-83G>A)
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n.1227-83G>A
n.1179-83G>A
Xg.149490526T>ACA2579719175IDSc.880-86A>T (n.880-86A>T)
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n.114-3428A>T
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n.1227-86A>T
n.1179-86A>T
Xg.149490527C=CA2465006839IDSc.880-87G= (n.880-87G=)
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Xg.149490527C>TCA2465006840IDSc.880-87G>A (n.880-87G>A)
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n.114-3429G>A
c.806-87G>A (n.806-87G>A)
c.*71-87G>A (n.*71-87G>A)
n.665-87G>A
c.610-87G>A (n.610-87G>A)
n.1227-87G>A
n.1179-87G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.149490528C>ACA2694909304IDSc.880-88G>T (n.880-88G>T)
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c.610-88G>T (n.610-88G>T)
n.1227-88G>T
n.1179-88G>T
gnomAD v4
Xg.149490529C>ACA2579719176IDSc.880-89G>T (n.880-89G>T)
c.247-89G>T (n.247-89G>T)
n.114-3431G>T
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n.665-89G>T
c.610-89G>T (n.610-89G>T)
n.1227-89G>T
n.1179-89G>T
gnomAD v4
Xg.149490531A=CA2465006841IDSc.880-91T= (n.880-91T=)
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Xg.149490531A>GCA645068953IDSc.880-91T>C (n.880-91T>C)
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n.114-3433T>C
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n.1227-91T>C
n.1179-91T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490532T>CCA2465006843IDSc.880-92A>G (n.880-92A>G)
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n.1227-92A>G
n.1179-92A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.149490532T=CA2465006842IDSc.880-92A= (n.880-92A=)
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n.114-3434A=
c.806-92A= (n.806-92A=)
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n.1179-92A=
Xg.149490533C=CA2465006844IDSc.880-93G= (n.880-93G=)
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n.114-3435G=
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n.1179-93G=
Xg.149490533C>TCA872890843IDSc.880-93G>A (n.880-93G>A)
c.247-93G>A (n.247-93G>A)
n.114-3435G>A
c.806-93G>A (n.806-93G>A)
c.*71-93G>A (n.*71-93G>A)
n.665-93G>A
c.610-93G>A (n.610-93G>A)
n.1227-93G>A
n.1179-93G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490534C>ACA2579719177IDSc.880-94G>T (n.880-94G>T)
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n.114-3436G>T
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n.665-94G>T
c.610-94G>T (n.610-94G>T)
n.1227-94G>T
n.1179-94G>T
Xg.149490535C=CA2465006845IDSc.880-95G= (n.880-95G=)
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n.1179-95G=
Xg.149490535C>GCA2465006846IDSc.880-95G>C (n.880-95G>C)
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n.114-3437G>C
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c.*71-95G>C (n.*71-95G>C)
n.665-95G>C
c.610-95G>C (n.610-95G>C)
n.1227-95G>C
n.1179-95G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.149490536T>CCA872890844IDSc.880-96A>G (n.880-96A>G)
c.247-96A>G (n.247-96A>G)
n.114-3438A>G
c.806-96A>G (n.806-96A>G)
c.*71-96A>G (n.*71-96A>G)
n.665-96A>G
c.610-96A>G (n.610-96A>G)
n.1227-96A>G
n.1179-96A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490536T=CA2465006847IDSc.880-96A= (n.880-96A=)
c.247-96A= (n.247-96A=)
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c.806-96A= (n.806-96A=)
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n.1227-96A=
n.1179-96A=
Xg.149490537A>CCA2694909305IDSc.880-97T>G (n.880-97T>G)
c.247-97T>G (n.247-97T>G)
n.114-3439T>G
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n.1227-97T>G
n.1179-97T>G
gnomAD v4
Xg.149490537A>TCA2694909306IDSc.880-97T>A (n.880-97T>A)
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n.1227-97T>A
n.1179-97T>A
gnomAD v4
Xg.149490538C>TCA2694909307IDSc.880-98G>A (n.880-98G>A)
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n.114-3440G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1179-137A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1179-138C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490579T>ACA2694909322IDSc.880-139A>T (n.880-139A>T)
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gnomAD v4
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n.665-142G>A
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n.1227-142G>A
n.1179-142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149490583A=CA2465006857IDSc.880-143T= (n.880-143T=)
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n.1179-143T=
Xg.149490583A>GCA872890850IDSc.880-143T>C (n.880-143T>C)
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n.1227-143T>C
n.1179-143T>C
dbSNP

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