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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149490269A= | CA2465006748 | IDS | c.1006+45T= (n.1006+45T=) c.373+45T= (n.373+45T=) n.114-3171T= c.932+45T= (n.932+45T=) c.*197+45T= (n.*197+45T=) n.791+45T= c.736+45T= (n.736+45T=) n.1353+45T= n.1305+45T= | |
| X | g.149490269A>C | CA10537529 | IDS | c.1006+45T>G (n.1006+45T>G) c.373+45T>G (n.373+45T>G) n.114-3171T>G c.932+45T>G (n.932+45T>G) c.*197+45T>G (n.*197+45T>G) n.791+45T>G c.736+45T>G (n.736+45T>G) n.1353+45T>G n.1305+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490272G>T | CA2694909250 | IDS | c.1006+42C>A (n.1006+42C>A) c.373+42C>A (n.373+42C>A) n.114-3174C>A c.932+42C>A (n.932+42C>A) c.*197+42C>A (n.*197+42C>A) n.791+42C>A c.736+42C>A (n.736+42C>A) n.1353+42C>A n.1305+42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490273T>C | CA2694909251 | IDS | c.1006+41A>G (n.1006+41A>G) c.373+41A>G (n.373+41A>G) n.114-3175A>G c.932+41A>G (n.932+41A>G) c.*197+41A>G (n.*197+41A>G) n.791+41A>G c.736+41A>G (n.736+41A>G) n.1353+41A>G n.1305+41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490275C>A | CA2694909252 | IDS | c.1006+39G>T (n.1006+39G>T) c.373+39G>T (n.373+39G>T) n.114-3177G>T c.932+39G>T (n.932+39G>T) c.*197+39G>T (n.*197+39G>T) n.791+39G>T c.736+39G>T (n.736+39G>T) n.1353+39G>T n.1305+39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490275C= | CA2465006749 | IDS | c.1006+39G= (n.1006+39G=) c.373+39G= (n.373+39G=) n.114-3177G= c.932+39G= (n.932+39G=) c.*197+39G= (n.*197+39G=) n.791+39G= c.736+39G= (n.736+39G=) n.1353+39G= n.1305+39G= | |
| X | g.149490275C>T | CA10537530 | IDS | c.1006+39G>A (n.1006+39G>A) c.373+39G>A (n.373+39G>A) n.114-3177G>A c.932+39G>A (n.932+39G>A) c.*197+39G>A (n.*197+39G>A) n.791+39G>A c.736+39G>A (n.736+39G>A) n.1353+39G>A n.1305+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490276A= | CA2465006750 | IDS | c.1006+38T= (n.1006+38T=) c.373+38T= (n.373+38T=) n.114-3178T= c.932+38T= (n.932+38T=) c.*197+38T= (n.*197+38T=) n.791+38T= c.736+38T= (n.736+38T=) n.1353+38T= n.1305+38T= | |
| X | g.149490276A>G | CA10537531 | IDS | c.1006+38T>C (n.1006+38T>C) c.373+38T>C (n.373+38T>C) n.114-3178T>C c.932+38T>C (n.932+38T>C) c.*197+38T>C (n.*197+38T>C) n.791+38T>C c.736+38T>C (n.736+38T>C) n.1353+38T>C n.1305+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490276A>T | CA2694909253 | IDS | c.1006+38T>A (n.1006+38T>A) c.373+38T>A (n.373+38T>A) n.114-3178T>A c.932+38T>A (n.932+38T>A) c.*197+38T>A (n.*197+38T>A) n.791+38T>A c.736+38T>A (n.736+38T>A) n.1353+38T>A n.1305+38T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490277G>A | CA2694909254 | IDS | c.1006+37C>T (n.1006+37C>T) c.373+37C>T (n.373+37C>T) n.114-3179C>T c.932+37C>T (n.932+37C>T) c.*197+37C>T (n.*197+37C>T) n.791+37C>T c.736+37C>T (n.736+37C>T) n.1353+37C>T n.1305+37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490277G>C | CA2694909255 | IDS | c.1006+37C>G (n.1006+37C>G) c.373+37C>G (n.373+37C>G) n.114-3179C>G c.932+37C>G (n.932+37C>G) c.*197+37C>G (n.*197+37C>G) n.791+37C>G c.736+37C>G (n.736+37C>G) n.1353+37C>G n.1305+37C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490278A>C | CA2694909256 | IDS | c.1006+36T>G (n.1006+36T>G) c.373+36T>G (n.373+36T>G) n.114-3180T>G c.932+36T>G (n.932+36T>G) c.*197+36T>G (n.*197+36T>G) n.791+36T>G c.736+36T>G (n.736+36T>G) n.1353+36T>G n.1305+36T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490279T>A | CA2579719168 | IDS | c.1006+35A>T (n.1006+35A>T) c.373+35A>T (n.373+35A>T) n.114-3181A>T c.932+35A>T (n.932+35A>T) c.*197+35A>T (n.*197+35A>T) n.791+35A>T c.736+35A>T (n.736+35A>T) n.1353+35A>T n.1305+35A>T | |
| X | g.149490279T>G | CA2694909257 | IDS | c.1006+35A>C (n.1006+35A>C) c.373+35A>C (n.373+35A>C) n.114-3181A>C c.932+35A>C (n.932+35A>C) c.*197+35A>C (n.*197+35A>C) n.791+35A>C c.736+35A>C (n.736+35A>C) n.1353+35A>C n.1305+35A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490280G>A | CA2694909258 | IDS | c.1006+34C>T (n.1006+34C>T) c.373+34C>T (n.373+34C>T) n.114-3182C>T c.932+34C>T (n.932+34C>T) c.*197+34C>T (n.*197+34C>T) n.791+34C>T c.736+34C>T (n.736+34C>T) n.1353+34C>T n.1305+34C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490280G>C | CA2694909259 | IDS | c.1006+34C>G (n.1006+34C>G) c.373+34C>G (n.373+34C>G) n.114-3182C>G c.932+34C>G (n.932+34C>G) c.*197+34C>G (n.*197+34C>G) n.791+34C>G c.736+34C>G (n.736+34C>G) n.1353+34C>G n.1305+34C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490280G>T | CA2694909260 | IDS | c.1006+34C>A (n.1006+34C>A) c.373+34C>A (n.373+34C>A) n.114-3182C>A c.932+34C>A (n.932+34C>A) c.*197+34C>A (n.*197+34C>A) n.791+34C>A c.736+34C>A (n.736+34C>A) n.1353+34C>A n.1305+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490283T>G | CA2465006752 | IDS | c.1006+31A>C (n.1006+31A>C) c.373+31A>C (n.373+31A>C) n.114-3185A>C c.932+31A>C (n.932+31A>C) c.*197+31A>C (n.*197+31A>C) n.791+31A>C c.736+31A>C (n.736+31A>C) n.1353+31A>C n.1305+31A>C | dbSNP |
| X | g.149490283T= | CA2465006751 | IDS | c.1006+31A= (n.1006+31A=) c.373+31A= (n.373+31A=) n.114-3185A= c.932+31A= (n.932+31A=) c.*197+31A= (n.*197+31A=) n.791+31A= c.736+31A= (n.736+31A=) n.1353+31A= n.1305+31A= | |
| X | g.149490285G>T | CA2694909261 | IDS | c.1006+29C>A (n.1006+29C>A) c.373+29C>A (n.373+29C>A) n.114-3187C>A c.932+29C>A (n.932+29C>A) c.*197+29C>A (n.*197+29C>A) n.791+29C>A c.736+29C>A (n.736+29C>A) n.1353+29C>A n.1305+29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490286A>G | CA2694909262 | IDS | c.1006+28T>C (n.1006+28T>C) c.373+28T>C (n.373+28T>C) n.114-3188T>C c.932+28T>C (n.932+28T>C) c.*197+28T>C (n.*197+28T>C) n.791+28T>C c.736+28T>C (n.736+28T>C) n.1353+28T>C n.1305+28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490295G>A | CA10537532 | IDS | c.1006+19C>T (n.1006+19C>T) c.373+19C>T (n.373+19C>T) n.114-3197C>T c.932+19C>T (n.932+19C>T) c.*197+19C>T (n.*197+19C>T) n.791+19C>T c.736+19C>T (n.736+19C>T) n.1353+19C>T n.1305+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490295G>C | CA2740090221 | IDS | c.1006+19C>G (n.1006+19C>G) c.373+19C>G (n.373+19C>G) n.114-3197C>G c.932+19C>G (n.932+19C>G) c.*197+19C>G (n.*197+19C>G) n.791+19C>G c.736+19C>G (n.736+19C>G) n.1353+19C>G n.1305+19C>G | ClinVar |
| X | g.149490295G= | CA2465006753 | IDS | c.1006+19C= (n.1006+19C=) c.373+19C= (n.373+19C=) n.114-3197C= c.932+19C= (n.932+19C=) c.*197+19C= (n.*197+19C=) n.791+19C= c.736+19C= (n.736+19C=) n.1353+19C= n.1305+19C= | |
| X | g.149490296G>C | CA2694909263 | IDS | c.1006+18C>G (n.1006+18C>G) c.373+18C>G (n.373+18C>G) n.114-3198C>G c.932+18C>G (n.932+18C>G) c.*197+18C>G (n.*197+18C>G) n.791+18C>G c.736+18C>G (n.736+18C>G) n.1353+18C>G n.1305+18C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490296G>T | CA2579719169 | IDS | c.1006+18C>A (n.1006+18C>A) c.373+18C>A (n.373+18C>A) n.114-3198C>A c.932+18C>A (n.932+18C>A) c.*197+18C>A (n.*197+18C>A) n.791+18C>A c.736+18C>A (n.736+18C>A) n.1353+18C>A n.1305+18C>A | |
| X | g.149490299T>C | CA337036001 | IDS | c.1006+15A>G (n.1006+15A>G) c.373+15A>G (n.373+15A>G) n.114-3201A>G c.932+15A>G (n.932+15A>G) c.*197+15A>G (n.*197+15A>G) n.791+15A>G c.736+15A>G (n.736+15A>G) n.1353+15A>G n.1305+15A>G | dbSNP |
| X | g.149490299T= | CA2465006754 | IDS | c.1006+15A= (n.1006+15A=) c.373+15A= (n.373+15A=) n.114-3201A= c.932+15A= (n.932+15A=) c.*197+15A= (n.*197+15A=) n.791+15A= c.736+15A= (n.736+15A=) n.1353+15A= n.1305+15A= | |
| X | g.149490301T>C | CA2694909264 | IDS | c.1006+13A>G (n.1006+13A>G) c.373+13A>G (n.373+13A>G) n.114-3203A>G c.932+13A>G (n.932+13A>G) c.*197+13A>G (n.*197+13A>G) n.791+13A>G c.736+13A>G (n.736+13A>G) n.1353+13A>G n.1305+13A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490302C>A | CA872890840 | IDS | c.1006+12G>T (n.1006+12G>T) c.373+12G>T (n.373+12G>T) n.114-3204G>T c.932+12G>T (n.932+12G>T) c.*197+12G>T (n.*197+12G>T) n.791+12G>T c.736+12G>T (n.736+12G>T) n.1353+12G>T n.1305+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490302C= | CA2465006755 | IDS | c.1006+12G= (n.1006+12G=) c.373+12G= (n.373+12G=) n.114-3204G= c.932+12G= (n.932+12G=) c.*197+12G= (n.*197+12G=) n.791+12G= c.736+12G= (n.736+12G=) n.1353+12G= n.1305+12G= | |
| X | g.149490305A>G | CA2697544790 | IDS | c.1006+9T>C (n.1006+9T>C) c.373+9T>C (n.373+9T>C) n.114-3207T>C c.932+9T>C (n.932+9T>C) c.*197+9T>C (n.*197+9T>C) n.791+9T>C c.736+9T>C (n.736+9T>C) n.1353+9T>C n.1305+9T>C | ClinVar |
| X | g.149490306A= | CA2465006756 | IDS | c.1006+8T= (n.1006+8T=) c.373+8T= (n.373+8T=) n.114-3208T= c.932+8T= (n.932+8T=) c.*197+8T= (n.*197+8T=) n.791+8T= c.736+8T= (n.736+8T=) n.1353+8T= n.1305+8T= | |
| X | g.149490306A>G | CA10537533 | IDS | c.1006+8T>C (n.1006+8T>C) c.373+8T>C (n.373+8T>C) n.114-3208T>C c.932+8T>C (n.932+8T>C) c.*197+8T>C (n.*197+8T>C) n.791+8T>C c.736+8T>C (n.736+8T>C) n.1353+8T>C n.1305+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490307T>C | CA2694909265 | IDS | c.1006+7A>G (n.1006+7A>G) c.373+7A>G (n.373+7A>G) n.114-3209A>G c.932+7A>G (n.932+7A>G) c.*197+7A>G (n.*197+7A>G) n.791+7A>G c.736+7A>G (n.736+7A>G) n.1353+7A>G n.1305+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490308G>C | CA2465006758 | IDS | c.1006+6C>G (n.1006+6C>G) c.373+6C>G (n.373+6C>G) n.114-3210C>G c.932+6C>G (n.932+6C>G) c.*197+6C>G (n.*197+6C>G) n.791+6C>G c.736+6C>G (n.736+6C>G) n.1353+6C>G n.1305+6C>G | dbSNP |
| X | g.149490308G= | CA2465006757 | IDS | c.1006+6C= (n.1006+6C=) c.373+6C= (n.373+6C=) n.114-3210C= c.932+6C= (n.932+6C=) c.*197+6C= (n.*197+6C=) n.791+6C= c.736+6C= (n.736+6C=) n.1353+6C= n.1305+6C= | |
| X | g.149490309C>G | CA2695236558 | IDS | c.1006+5G>C (n.1006+5G>C) c.373+5G>C (n.373+5G>C) n.114-3211G>C c.932+5G>C (n.932+5G>C) c.*197+5G>C (n.*197+5G>C) n.791+5G>C c.736+5G>C (n.736+5G>C) n.1353+5G>C n.1305+5G>C | |
| X | g.149490309C>T | CA2694909266 | IDS | c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.373+5G>A (n.373+5G>A) n.114-3211G>A c.932+5G>A (n.932+5G>A) c.*197+5G>A (n.*197+5G>A) n.791+5G>A c.736+5G>A (n.736+5G>A) n.1353+5G>A n.1305+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149490311del | CA2541757428 | IDS | c.1006+4del (n.1006+4del) c.373+4del (n.373+4del) n.114-3212del c.932+4del (n.932+4del) c.*197+4del (n.*197+4del) n.791+4del c.736+4del (n.736+4del) n.1353+4del n.1305+4del | |
| X | g.149490311T>C | CA10537534 | IDS | c.1006+3A>G (n.1006+3A>G) c.373+3A>G (n.373+3A>G) n.114-3213A>G c.932+3A>G (n.932+3A>G) c.*197+3A>G (n.*197+3A>G) n.791+3A>G c.736+3A>G (n.736+3A>G) n.1353+3A>G n.1305+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490311T= | CA2465006759 | IDS | c.1006+3A= (n.1006+3A=) c.373+3A= (n.373+3A=) n.114-3213A= c.932+3A= (n.932+3A=) c.*197+3A= (n.*197+3A=) n.791+3A= c.736+3A= (n.736+3A=) n.1353+3A= n.1305+3A= | |
| X | g.149490312A= | CA2465006760 | IDS | c.1006+2T= (n.1006+2T=) c.373+2T= (n.373+2T=) n.114-3214T= c.932+2T= (n.932+2T=) c.*197+2T= (n.*197+2T=) n.791+2T= c.736+2T= (n.736+2T=) n.1353+2T= n.1305+2T= | |
| X | g.149490312A>C | CA414519796 | IDS | c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.114-3214T>G c.932+2T>G (n.932+2T>G) c.*197+2T>G (n.*197+2T>G) n.791+2T>G c.736+2T>G (n.736+2T>G) n.1353+2T>G n.1305+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490312A>G | CA414519792 | IDS | c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.114-3214T>C c.932+2T>C (n.932+2T>C) c.*197+2T>C (n.*197+2T>C) n.791+2T>C c.736+2T>C (n.736+2T>C) n.1353+2T>C n.1305+2T>C | |
| X | g.149490312A>T | CA414519795 | IDS | c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.114-3214T>A c.932+2T>A (n.932+2T>A) c.*197+2T>A (n.*197+2T>A) n.791+2T>A c.736+2T>A (n.736+2T>A) n.1353+2T>A n.1305+2T>A | |
| X | g.149490313C>A | CA356952 | IDS | c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.114-3215G>T c.932+1G>T (n.932+1G>T) c.*197+1G>T (n.*197+1G>T) n.791+1G>T c.736+1G>T (n.736+1G>T) n.1353+1G>T n.1305+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490313C= | CA2465006761 | IDS | c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.373+1G= (n.373+1G=) n.114-3215G= c.932+1G= (n.932+1G=) c.*197+1G= (n.*197+1G=) n.791+1G= c.736+1G= (n.736+1G=) n.1353+1G= n.1305+1G= | |
| X | g.149490313C>G | CA414519799 | IDS | c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.114-3215G>C c.932+1G>C (n.932+1G>C) c.*197+1G>C (n.*197+1G>C) n.791+1G>C c.736+1G>C (n.736+1G>C) n.1353+1G>C n.1305+1G>C | ClinVar |
| X | g.149490313C>T | CA414519802 | IDS | c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.114-3215G>A c.932+1G>A (n.932+1G>A) c.*197+1G>A (n.*197+1G>A) n.791+1G>A c.736+1G>A (n.736+1G>A) n.1353+1G>A n.1305+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490313_149490314delinsAA | CA2695236562 | IDS | c.1006_1006+1delinsTT c.373_373+1delinsTT n.114-3216_114-3215delinsTT c.932_932+1delinsTT c.*197_*197+1delinsTT n.791_791+1delinsTT c.736_736+1delinsTT n.1353_1353+1delinsTT n.1305_1305+1delinsTT | |
| X | g.149490314C>A | CA414519805 | IDS | c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.114-3216G>T c.932G>T (n.932G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.791G>T c.736G>T (p.Gly246Trp) n.1353G>T n.1305G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490314C= | CA2465006762 | IDS | c.1006G= (p.Gly336=) c.373G= (p.Gly125=) n.114-3216G= c.932G= (n.932G=) c.*197G= (n.*197G=) n.791G= c.736G= (p.Gly246=) n.1353G= n.1305G= | |
| X | g.149490314C>G | CA414519807 | IDS | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.114-3216G>C c.932G>C (n.932G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.791G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1353G>C n.1305G>C | |
| X | g.149490314C>T | CA414519809 | IDS | c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.114-3216G>A c.932G>A (n.932G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.791G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) n.1353G>A n.1305G>A | |
| X | g.149490315A>C | CA414519813 | IDS | c.1005T>G (p.His335Gln) c.372T>G (p.His124Gln) n.114-3217T>G c.931T>G (n.931T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.790T>G c.735T>G (p.His245Gln) n.1352T>G n.1304T>G | |
| X | g.149490315A>G | CA519057663 | IDS | c.1005T>C (p.His335=) c.372T>C (p.His124=) n.114-3217T>C c.931T>C (n.931T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.790T>C c.735T>C (p.His245=) n.1352T>C n.1304T>C | |
| X | g.149490315A>T | CA414519815 | IDS | c.1005T>A (p.His335Gln) c.372T>A (p.His124Gln) n.114-3217T>A c.931T>A (n.931T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.790T>A c.735T>A (p.His245Gln) n.1352T>A n.1304T>A | |
| X | g.149490316T>A | CA414519818 | IDS | c.1004A>T (p.His335Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.114-3218A>T c.930A>T (n.930A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.789A>T c.734A>T (p.His245Leu) n.1351A>T n.1303A>T | |
| X | g.149490316T>C | CA414519820 | IDS | c.1004A>G (p.His335Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.114-3218A>G c.930A>G (n.930A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.789A>G c.734A>G (p.His245Arg) n.1351A>G n.1303A>G | ClinVar |
| X | g.149490316T>G | CA414519823 | IDS | c.1004A>C (p.His335Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.114-3218A>C c.930A>C (n.930A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.789A>C c.734A>C (p.His245Pro) n.1351A>C n.1303A>C | |
| X | g.149490317G>A | CA356946 | IDS | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.114-3219C>T c.929C>T (n.929C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.788C>T c.733C>T (p.His245Tyr) n.1350C>T n.1302C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490317G>C | CA414519826 | IDS | c.1003C>G (p.His335Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.114-3219C>G c.929C>G (n.929C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.788C>G c.733C>G (p.His245Asp) n.1350C>G n.1302C>G | |
| X | g.149490317G= | CA2465006763 | IDS | c.1003C= (p.His335=) c.370C= (p.His124=) n.114-3219C= c.929C= (n.929C=) c.*194C= (n.*194C=) n.788C= c.733C= (p.His245=) n.1350C= n.1302C= | |
| X | g.149490317G>T | CA414519828 | IDS | c.1003C>A (p.His335Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.114-3219C>A c.929C>A (n.929C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.788C>A c.733C>A (p.His245Asn) n.1350C>A n.1302C>A | |
| X | g.149490318A>C | CA414519832 | IDS | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.114-3220T>G c.928T>G (n.928T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.787T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) n.1349T>G n.1301T>G | |
| X | g.149490318A>G | CA519057664 | IDS | c.1002T>C (p.Asp334=) c.369T>C (p.Asp123=) n.114-3220T>C c.928T>C (n.928T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.787T>C c.732T>C (p.Asp244=) n.1349T>C n.1301T>C | |
| X | g.149490318A>T | CA414519834 | IDS | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.114-3220T>A c.928T>A (n.928T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.787T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) n.1349T>A n.1301T>A | |
| X | g.149490319T>A | CA414519838 | IDS | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.114-3221A>T c.927A>T (n.927A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.786A>T c.731A>T (p.Asp244Val) n.1348A>T n.1300A>T | |
| X | g.149490319T>C | CA414519840 | IDS | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.114-3221A>G c.927A>G (n.927A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.786A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1348A>G n.1300A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490319T>G | CA414519843 | IDS | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.114-3221A>C c.927A>C (n.927A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.786A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1348A>C n.1300A>C | |
| X | g.149490319T= | CA2465006764 | IDS | c.1001A= (p.Asp334=) c.368A= (p.Asp123=) n.114-3221A= c.927A= (n.927A=) c.*192A= (n.*192A=) n.786A= c.731A= (p.Asp244=) n.1348A= n.1300A= | |
| X | g.149490320C>A | CA414519846 | IDS | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.114-3222G>T c.926G>T (n.926G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.785G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1347G>T n.1299G>T | |
| X | g.149490320C>G | CA414519848 | IDS | c.1000G>C (p.Asp334His) c.367G>C (p.Asp123His) n.114-3222G>C c.926G>C (n.926G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.785G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.1347G>C n.1299G>C | COSMIC |
| X | g.149490320C>T | CA414519851 | IDS | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.114-3222G>A c.926G>A (n.926G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.785G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1347G>A n.1299G>A | |
| X | g.149490321C>A | CA519057665 | IDS | c.999G>T (p.Ser333=) c.366G>T (p.Ser122=) n.114-3223G>T c.925G>T (n.925G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.784G>T c.729G>T (p.Ser243=) n.1346G>T n.1298G>T | |
| X | g.149490321C= | CA2465006765 | IDS | c.999G= (p.Ser333=) c.366G= (p.Ser122=) n.114-3223G= c.925G= (n.925G=) c.*190G= (n.*190G=) n.784G= c.729G= (p.Ser243=) n.1346G= n.1298G= | |
| X | g.149490321C>G | CA519057666 | IDS | c.999G>C (p.Ser333=) c.366G>C (p.Ser122=) n.114-3223G>C c.925G>C (n.925G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.784G>C c.729G>C (p.Ser243=) n.1346G>C n.1298G>C | |
| X | g.149490321C>T | CA519057667 | IDS | c.999G>A (p.Ser333=) c.366G>A (p.Ser122=) n.114-3223G>A c.925G>A (n.925G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.784G>A c.729G>A (p.Ser243=) n.1346G>A n.1298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490322G>A | CA340987 | IDS | c.998C>T (p.Ser333Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.114-3224C>T c.924C>T (n.924C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.783C>T c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1345C>T n.1297C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490322G>C | CA414519855 | IDS | c.998C>G (p.Ser333Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) n.114-3224C>G c.924C>G (n.924C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.783C>G c.728C>G (p.Ser243Trp) n.1345C>G n.1297C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490322G= | CA2465006766 | IDS | c.998C= (p.Ser333=) c.365C= (p.Ser122=) n.114-3224C= c.924C= (n.924C=) c.*189C= (n.*189C=) n.783C= c.728C= (p.Ser243=) n.1345C= n.1297C= | |
| X | g.149490322G>T | CA414519857 | IDS | c.998C>A (p.Ser333Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.114-3224C>A c.924C>A (n.924C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.783C>A c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1345C>A n.1297C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490323A>C | CA414519863 | IDS | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.114-3225T>G c.923T>G (n.923T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.782T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1344T>G n.1296T>G | |
| X | g.149490323A>G | CA414519861 | IDS | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.114-3225T>C c.923T>C (n.923T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.782T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1344T>C n.1296T>C | |
| X | g.149490323A>T | CA414519860 | IDS | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.114-3225T>A c.923T>A (n.923T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.782T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1344T>A n.1296T>A | |
| X | g.149490324G>A | CA519057668 | IDS | c.996C>T (p.Thr332=) c.363C>T (p.Thr121=) n.114-3226C>T c.922C>T (n.922C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.781C>T c.726C>T (p.Thr242=) n.1343C>T n.1295C>T | |
| X | g.149490324G>C | CA519057669 | IDS | c.996C>G (p.Thr332=) c.363C>G (p.Thr121=) n.114-3226C>G c.922C>G (n.922C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.781C>G c.726C>G (p.Thr242=) n.1343C>G n.1295C>G | |
| X | g.149490324G>T | CA519057670 | IDS | c.996C>A (p.Thr332=) c.363C>A (p.Thr121=) n.114-3226C>A c.922C>A (n.922C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.781C>A c.726C>A (p.Thr242=) n.1343C>A n.1295C>A | |
| X | g.149490325del | CA2695236566 | IDS | c.996del (p.Ser333ArgfsTer7) c.363del (p.Ser122ArgfsTer7) n.114-3226del c.922del (n.922del) c.*187del (n.*187del) n.781del c.726del (p.Ser243ArgfsTer7) n.1343del n.1295del | |
| X | g.149490327_149490341del | CA2499226416 | IDS | c.982_996del (p.Ile328_Thr332del) c.349_363del (p.Ile117_Thr121del) n.114-3240_114-3226del c.908_922del (n.908_922del) c.*173_*187del (n.*173_*187del) n.767_781del c.712_726del (p.Ile238_Thr242del) n.1329_1343del n.1281_1295del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490325G>A | CA10537535 | IDS | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.114-3227C>T c.921C>T (n.921C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.780C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1342C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490325G>C | CA414519869 | IDS | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.114-3227C>G c.921C>G (n.921C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.780C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1342C>G n.1294C>G | |
| X | g.149490325G= | CA2465006767 | IDS | c.995C= (p.Thr332=) c.362C= (p.Thr121=) n.114-3227C= c.921C= (n.921C=) c.*186C= (n.*186C=) n.780C= c.725C= (p.Thr242=) n.1342C= n.1294C= | |
| X | g.149490325G>T | CA414519866 | IDS | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.114-3227C>A c.921C>A (n.921C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.780C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1342C>A n.1294C>A | |
| X | g.149490326T>A | CA414519873 | IDS | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.114-3228A>T c.920A>T (n.920A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.779A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1341A>T n.1293A>T | |
| X | g.149490326T>C | CA414519874 | IDS | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.114-3228A>G c.920A>G (n.920A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.779A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1341A>G n.1293A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490326T>G | CA414519878 | IDS | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.114-3228A>C c.920A>C (n.920A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.779A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1341A>C n.1293A>C | |
| X | g.149490327A>C | CA414519881 | IDS | c.993T>G (p.Phe331Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) n.114-3229T>G c.919T>G (n.919T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.778T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) n.1340T>G n.1292T>G | |
| X | g.149490327A>G | CA519057671 | IDS | c.993T>C (p.Phe331=) c.360T>C (p.Phe120=) n.114-3229T>C c.919T>C (n.919T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.778T>C c.723T>C (p.Phe241=) n.1340T>C n.1292T>C | |
| X | g.149490327A>T | CA414519883 | IDS | c.993T>A (p.Phe331Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) n.114-3229T>A c.919T>A (n.919T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.778T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) n.1340T>A n.1292T>A | |
| X | g.149490328A>C | CA414519886 | IDS | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) n.114-3230T>G c.918T>G (n.918T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.777T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1339T>G n.1291T>G | |
| X | g.149490328A>G | CA414519889 | IDS | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) n.114-3230T>C c.918T>C (n.918T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.777T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1339T>C n.1291T>C | |
| X | g.149490328A>T | CA414519891 | IDS | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.114-3230T>A c.918T>A (n.918T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.777T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1339T>A n.1291T>A | |
| X | g.149490329A>C | CA414519893 | IDS | c.991T>G (p.Phe331Val) c.358T>G (p.Phe120Val) n.114-3231T>G c.917T>G (n.917T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.776T>G c.721T>G (p.Phe241Val) n.1338T>G n.1290T>G | |
| X | g.149490329A>G | CA414519896 | IDS | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) n.114-3231T>C c.917T>C (n.917T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.776T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1338T>C n.1290T>C | |
| X | g.149490329A>T | CA414519899 | IDS | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) n.114-3231T>A c.917T>A (n.917T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.776T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1338T>A n.1290T>A | |
| X | g.149490330T>A | CA10537536 | IDS | c.990A>T (p.Ala330=) c.357A>T (p.Ala119=) n.114-3232A>T c.916A>T (n.916A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.775A>T c.720A>T (p.Ala240=) n.1337A>T n.1289A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490330T>C | CA519057672 | IDS | c.990A>G (p.Ala330=) c.357A>G (p.Ala119=) n.114-3232A>G c.916A>G (n.916A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.775A>G c.720A>G (p.Ala240=) n.1337A>G n.1289A>G | |
| X | g.149490330T>G | CA519057673 | IDS | c.990A>C (p.Ala330=) c.357A>C (p.Ala119=) n.114-3232A>C c.916A>C (n.916A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.775A>C c.720A>C (p.Ala240=) n.1337A>C n.1289A>C | |
| X | g.149490330T= | CA2465006768 | IDS | c.990A= (p.Ala330=) c.357A= (p.Ala119=) n.114-3232A= c.916A= (n.916A=) c.*181A= (n.*181A=) n.775A= c.720A= (p.Ala240=) n.1337A= n.1289A= | |
| X | g.149490331G>A | CA414519908 | IDS | c.989C>T (p.Ala330Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.114-3233C>T c.915C>T (n.915C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.774C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.1336C>T n.1288C>T | |
| X | g.149490331G>C | CA414519903 | IDS | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.114-3233C>G c.915C>G (n.915C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.774C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1336C>G n.1288C>G | |
| X | g.149490331G>T | CA414519906 | IDS | c.989C>A (p.Ala330Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.114-3233C>A c.915C>A (n.915C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.774C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) n.1336C>A n.1288C>A | |
| X | g.149490332C>A | CA414519912 | IDS | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.114-3234G>T c.914G>T (n.914G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.773G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1335G>T n.1287G>T | |
| X | g.149490332C>G | CA414519915 | IDS | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.114-3234G>C c.914G>C (n.914G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.773G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1335G>C n.1287G>C | |
| X | g.149490332C>T | CA414519917 | IDS | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.114-3234G>A c.914G>A (n.914G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.773G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1335G>A n.1287G>A | |
| X | g.149490332_149490333del | CA2838032007 | IDS | c.987_988del (p.Ala330IlefsTer11) c.354_355del (p.Ala119IlefsTer11) c.987_988del (p.Ala330IlefsTer23) n.114-3235_114-3234del c.913_914del (n.913_914del) c.*178_*179del (n.*178_*179del) n.772_773del c.717_718del (p.Ala240IlefsTer11) n.1334_1335del n.1286_1287del | |
| X | g.149490333A>C | CA414519919 | IDS | c.987T>G (p.Ile329Met) c.354T>G (p.Ile118Met) n.114-3235T>G c.913T>G (n.913T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.772T>G c.717T>G (p.Ile239Met) n.1334T>G n.1286T>G | |
| X | g.149490333A>G | CA519057675 | IDS | c.987T>C (p.Ile329=) c.354T>C (p.Ile118=) n.114-3235T>C c.913T>C (n.913T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.772T>C c.717T>C (p.Ile239=) n.1334T>C n.1286T>C | |
| X | g.149490333A>T | CA519057674 | IDS | c.987T>A (p.Ile329=) c.354T>A (p.Ile118=) n.114-3235T>A c.913T>A (n.913T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.772T>A c.717T>A (p.Ile239=) n.1334T>A n.1286T>A | |
| X | g.149490334A>C | CA414519922 | IDS | c.986T>G (p.Ile329Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) n.114-3236T>G c.912T>G (n.912T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.771T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1333T>G n.1285T>G | |
| X | g.149490334A>G | CA414519925 | IDS | c.986T>C (p.Ile329Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.114-3236T>C c.912T>C (n.912T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.771T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1333T>C n.1285T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490334A>T | CA414519928 | IDS | c.986T>A (p.Ile329Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.114-3236T>A c.912T>A (n.912T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.771T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1333T>A n.1285T>A | |
| X | g.149490335T>A | CA414519936 | IDS | c.985A>T (p.Ile329Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) n.114-3237A>T c.911A>T (n.911A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.770A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1332A>T n.1284A>T | |
| X | g.149490335T>C | CA414519938 | IDS | c.985A>G (p.Ile329Val) c.352A>G (p.Ile118Val) n.114-3237A>G c.911A>G (n.911A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.770A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.1332A>G n.1284A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490335T>G | CA414519941 | IDS | c.985A>C (p.Ile329Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.114-3237A>C c.911A>C (n.911A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.770A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1332A>C n.1284A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490335_149490336delinsTG | CA2465006769 | IDS | c.984_985delinsCA (p.Ile328=) c.351_352delinsCA (p.Ile117=) n.114-3238_114-3237delinsCA c.910_911delinsCA (n.910_911delinsCA) c.*175_*176delinsCA (n.*175_*176delinsCA) n.769_770delinsCA c.714_715delinsCA (p.Ile238=) n.1331_1332delinsCA n.1283_1284delinsCA | |
| X | g.149490336del | CA915952046 | IDS | c.984del (p.Ile329LeufsTer11) c.351del (p.Ile118LeufsTer11) n.114-3238del c.910del (n.910del) c.*175del (n.*175del) n.769del c.714del (p.Ile239LeufsTer11) n.1331del n.1283del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490336G>A | CA519057676 | IDS | c.984C>T (p.Ile328=) c.351C>T (p.Ile117=) n.114-3238C>T c.910C>T (n.910C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.769C>T c.714C>T (p.Ile238=) n.1331C>T n.1283C>T | |
| X | g.149490336G>C | CA414519943 | IDS | c.984C>G (p.Ile328Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.114-3238C>G c.910C>G (n.910C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.769C>G c.714C>G (p.Ile238Met) n.1331C>G n.1283C>G | |
| X | g.149490336G>T | CA519057677 | IDS | c.984C>A (p.Ile328=) c.351C>A (p.Ile117=) n.114-3238C>A c.910C>A (n.910C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.769C>A c.714C>A (p.Ile238=) n.1331C>A n.1283C>A | |
| X | g.149490337A>C | CA414519951 | IDS | c.983T>G (p.Ile328Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.114-3239T>G c.909T>G (n.909T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.768T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1330T>G n.1282T>G | |
| X | g.149490337A>G | CA414519949 | IDS | c.983T>C (p.Ile328Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.114-3239T>C c.909T>C (n.909T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.768T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1330T>C n.1282T>C | |
| X | g.149490337A>T | CA414519947 | IDS | c.983T>A (p.Ile328Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.114-3239T>A c.909T>A (n.909T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.768T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1330T>A n.1282T>A | |
| X | g.149490338T>A | CA414519955 | IDS | c.982A>T (p.Ile328Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.114-3240A>T c.908A>T (n.908A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.767A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1329A>T n.1281A>T | |
| X | g.149490338T>C | CA10537537 | IDS | c.982A>G (p.Ile328Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.114-3240A>G c.908A>G (n.908A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.767A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1329A>G n.1281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490338T>G | CA414519958 | IDS | c.982A>C (p.Ile328Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.114-3240A>C c.908A>C (n.908A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.767A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1329A>C n.1281A>C | |
| X | g.149490338T= | CA2465006770 | IDS | c.982A= (p.Ile328=) c.349A= (p.Ile117=) n.114-3240A= c.908A= (n.908A=) c.*173A= (n.*173A=) n.767A= c.712A= (p.Ile238=) n.1329A= n.1281A= | |
| X | g.149490339G>A | CA519057679 | IDS | c.981C>T (p.Thr327=) c.348C>T (p.Thr116=) n.114-3241C>T c.907C>T (n.907C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.766C>T c.711C>T (p.Thr237=) n.1328C>T n.1280C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490339G>C | CA519057680 | IDS | c.981C>G (p.Thr327=) c.348C>G (p.Thr116=) n.114-3241C>G c.907C>G (n.907C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.766C>G c.711C>G (p.Thr237=) n.1328C>G n.1280C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149490339G>T | CA519057681 | IDS | c.981C>A (p.Thr327=) c.348C>A (p.Thr116=) n.114-3241C>A c.907C>A (n.907C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.766C>A c.711C>A (p.Thr237=) n.1328C>A n.1280C>A | |
| X | g.149490340G>A | CA414519961 | IDS | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.114-3242C>T c.906C>T (n.906C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.765C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1327C>T n.1279C>T | |
| X | g.149490340G>C | CA414519964 | IDS | c.980C>G (p.Thr327Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.114-3242C>G c.906C>G (n.906C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.765C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) n.1327C>G n.1279C>G | |
| X | g.149490340G>T | CA414519966 | IDS | c.980C>A (p.Thr327Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.114-3242C>A c.906C>A (n.906C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.765C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) n.1327C>A n.1279C>A | |
| X | g.149490341T>A | CA414519971 | IDS | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.114-3243A>T c.905A>T (n.905A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.764A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1326A>T n.1278A>T | |
| X | g.149490341T>C | CA414519968 | IDS | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.114-3243A>G c.905A>G (n.905A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.764A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1326A>G n.1278A>G | |
| X | g.149490341T>G | CA414519969 | IDS | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.114-3243A>C c.905A>C (n.905A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.764A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1326A>C n.1278A>C | |
| X | g.149490341_149490344dup | CA2695236568 | IDS | c.976_979dup (p.Thr327LysfsTer16) c.343_346dup (p.Thr116LysfsTer16) c.976_979dup (p.Thr327LysfsTer28) n.114-3246_114-3243dup c.902_905dup (n.902_905dup) c.*167_*170dup (n.*167_*170dup) n.761_764dup c.706_709dup (p.Thr237LysfsTer16) n.1323_1326dup n.1275_1278dup | |
| X | g.149490342G>A | CA519057682 | IDS | c.978C>T (p.Ser326=) c.345C>T (p.Ser115=) n.114-3244C>T c.904C>T (n.904C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.763C>T c.708C>T (p.Ser236=) n.1325C>T n.1277C>T | ClinVar |
| X | g.149490342G>C | CA414519974 | IDS | c.978C>G (p.Ser326Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) n.114-3244C>G c.904C>G (n.904C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.763C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) n.1325C>G n.1277C>G | |
| X | g.149490342G>T | CA414519975 | IDS | c.978C>A (p.Ser326Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) n.114-3244C>A c.904C>A (n.904C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.763C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) n.1325C>A n.1277C>A | |
| X | g.149490343C>A | CA414519979 | IDS | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.114-3245G>T c.903G>T (n.903G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.762G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) n.1324G>T n.1276G>T | |
| X | g.149490343C>G | CA414519981 | IDS | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.114-3245G>C c.903G>C (n.903G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.762G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) n.1324G>C n.1276G>C | |
| X | g.149490343C>T | CA414519982 | IDS | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.114-3245G>A c.903G>A (n.903G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.762G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) n.1324G>A n.1276G>A | |
| X | g.149490344T>A | CA414519984 | IDS | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.114-3246A>T c.902A>T (n.902A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.761A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) n.1323A>T n.1275A>T | |
| X | g.149490344T>C | CA414519987 | IDS | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.114-3246A>G c.902A>G (n.902A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.761A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) n.1323A>G n.1275A>G | |
| X | g.149490344T>G | CA414519986 | IDS | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.114-3246A>C c.902A>C (n.902A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.761A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) n.1323A>C n.1275A>C | |
| X | g.149490345G>A | CA519057683 | IDS | c.975C>T (p.Asn325=) c.342C>T (p.Asn114=) n.114-3247C>T c.901C>T (n.901C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.760C>T c.705C>T (p.Asn235=) n.1322C>T n.1274C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149490345G>C | CA414519995 | IDS | c.975C>G (p.Asn325Lys) c.342C>G (p.Asn114Lys) n.114-3247C>G c.901C>G (n.901C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.760C>G c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1322C>G n.1274C>G | |
| X | g.149490345G>T | CA414519998 | IDS | c.975C>A (p.Asn325Lys) c.342C>A (p.Asn114Lys) n.114-3247C>A c.901C>A (n.901C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.760C>A c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1322C>A n.1274C>A | |
| X | g.149490346T>A | CA414520002 | IDS | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) n.114-3248A>T c.900A>T (n.900A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.759A>T c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1321A>T n.1273A>T | |
| X | g.149490346T>C | CA10537538 | IDS | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) n.114-3248A>G c.900A>G (n.900A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.759A>G c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1321A>G n.1273A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490346T>G | CA414520006 | IDS | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) n.114-3248A>C c.900A>C (n.900A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.759A>C c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1321A>C n.1273A>C | |
| X | g.149490346T= | CA2465006771 | IDS | c.974A= (p.Asn325=) c.341A= (p.Asn114=) n.114-3248A= c.900A= (n.900A=) c.*165A= (n.*165A=) n.759A= c.704A= (p.Asn235=) n.1321A= n.1273A= | |
| X | g.149490347T>A | CA414520009 | IDS | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.114-3249A>T c.899A>T (n.899A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.758A>T c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1320A>T n.1272A>T | |
| X | g.149490347T>C | CA414520011 | IDS | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) n.114-3249A>G c.899A>G (n.899A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.758A>G c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1320A>G n.1272A>G | |
| X | g.149490347T>G | CA414520014 | IDS | c.973A>C (p.Asn325His) c.340A>C (p.Asn114His) n.114-3249A>C c.899A>C (n.899A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.758A>C c.703A>C (p.Asn235His) n.1320A>C n.1272A>C | |
| X | g.149490348G>A | CA519057686 | IDS | c.972C>T (p.Ala324=) c.339C>T (p.Ala113=) n.114-3250C>T c.898C>T (n.898C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.757C>T c.702C>T (p.Ala234=) n.1319C>T n.1271C>T | |
| X | g.149490348G>C | CA519057687 | IDS | c.972C>G (p.Ala324=) c.339C>G (p.Ala113=) n.114-3250C>G c.898C>G (n.898C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.757C>G c.702C>G (p.Ala234=) n.1319C>G n.1271C>G | |
| X | g.149490348G>T | CA519057688 | IDS | c.972C>A (p.Ala324=) c.339C>A (p.Ala113=) n.114-3250C>A c.898C>A (n.898C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.757C>A c.702C>A (p.Ala234=) n.1319C>A n.1271C>A | |
| X | g.149490349G>A | CA10537539 | IDS | c.971C>T (p.Ala324Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.114-3251C>T c.897C>T (n.897C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.756C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.1318C>T n.1270C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490349G>C | CA414520018 | IDS | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.114-3251C>G c.897C>G (n.897C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.756C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1318C>G n.1270C>G | |
| X | g.149490349G= | CA2465006772 | IDS | c.971C= (p.Ala324=) c.338C= (p.Ala113=) n.114-3251C= c.897C= (n.897C=) c.*162C= (n.*162C=) n.756C= c.701C= (p.Ala234=) n.1318C= n.1270C= | |
| X | g.149490349G>T | CA414520020 | IDS | c.971C>A (p.Ala324Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.114-3251C>A c.897C>A (n.897C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.756C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1318C>A n.1270C>A | |
| X | g.149490350C>A | CA414520027 | IDS | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.114-3252G>T c.896G>T (n.896G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.755G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1317G>T n.1269G>T | |
| X | g.149490350C>G | CA414520025 | IDS | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.114-3252G>C c.896G>C (n.896G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.755G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1317G>C n.1269G>C | |
| X | g.149490350C>T | CA414520023 | IDS | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.114-3252G>A c.896G>A (n.896G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.755G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1317G>A n.1269G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.149490351C>A | CA519057689 | IDS | c.969G>T (p.Leu323=) c.336G>T (p.Leu112=) n.114-3253G>T c.895G>T (n.895G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.754G>T c.699G>T (p.Leu233=) n.1316G>T n.1268G>T | |
| X | g.149490351C>G | CA519057690 | IDS | c.969G>C (p.Leu323=) c.336G>C (p.Leu112=) n.114-3253G>C c.895G>C (n.895G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.754G>C c.699G>C (p.Leu233=) n.1316G>C n.1268G>C | |
| X | g.149490351C>T | CA519057691 | IDS | c.969G>A (p.Leu323=) c.336G>A (p.Leu112=) n.114-3253G>A c.895G>A (n.895G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.754G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1316G>A n.1268G>A | |
| X | g.149490352A>C | CA414520030 | IDS | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.114-3254T>G c.894T>G (n.894T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.753T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1315T>G n.1267T>G | |
| X | g.149490352A>G | CA414520035 | IDS | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.114-3254T>C c.894T>C (n.894T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.753T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1315T>C n.1267T>C | |
| X | g.149490352A>T | CA414520032 | IDS | c.968T>A (p.Leu323Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.114-3254T>A c.894T>A (n.894T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.753T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1315T>A n.1267T>A | |
| X | g.149490353G>A | CA519057692 | IDS | c.967C>T (p.Leu323=) c.334C>T (p.Leu112=) n.114-3255C>T c.893C>T (n.893C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.752C>T c.697C>T (p.Leu233=) n.1314C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490353G>C | CA414520037 | IDS | c.967C>G (p.Leu323Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.114-3255C>G c.893C>G (n.893C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.752C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1314C>G n.1266C>G | |
| X | g.149490353G>T | CA414520040 | IDS | c.967C>A (p.Leu323Met) c.334C>A (p.Leu112Met) n.114-3255C>A c.893C>A (n.893C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.752C>A c.697C>A (p.Leu233Met) n.1314C>A n.1266C>A | |
| X | g.149490354C>A | CA414520044 | IDS | c.966G>T (p.Gln322His) c.333G>T (p.Gln111His) n.114-3256G>T c.892G>T (n.892G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.751G>T c.696G>T (p.Gln232His) n.1313G>T n.1265G>T | |
| X | g.149490354C>G | CA414520046 | IDS | c.966G>C (p.Gln322His) c.333G>C (p.Gln111His) n.114-3256G>C c.892G>C (n.892G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.751G>C c.696G>C (p.Gln232His) n.1313G>C n.1265G>C | |
| X | g.149490354C>T | CA519057693 | IDS | c.966G>A (p.Gln322=) c.333G>A (p.Gln111=) n.114-3256G>A c.892G>A (n.892G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.751G>A c.696G>A (p.Gln232=) n.1313G>A n.1265G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490355T>A | CA414520050 | IDS | c.965A>T (p.Gln322Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) n.114-3257A>T c.891A>T (n.891A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.750A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) n.1312A>T n.1264A>T | |
| X | g.149490355T>C | CA414520052 | IDS | c.965A>G (p.Gln322Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) n.114-3257A>G c.891A>G (n.891A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.750A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) n.1312A>G n.1264A>G | |
| X | g.149490355T>G | CA414520054 | IDS | c.965A>C (p.Gln322Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) n.114-3257A>C c.891A>C (n.891A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.750A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) n.1312A>C n.1264A>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490356G>A | CA414520058 | IDS | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.114-3258C>T c.890C>T (n.890C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.749C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) n.1311C>T n.1263C>T | |
| X | g.149490356G>C | CA414520060 | IDS | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) n.114-3258C>G c.890C>G (n.890C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.749C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) n.1311C>G n.1263C>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.149490356G>T | CA414520062 | IDS | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) n.114-3258C>A c.890C>A (n.890C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.749C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) n.1311C>A n.1263C>A | |
| X | g.149490357A>C | CA519057695 | IDS | c.963T>G (p.Leu321=) c.330T>G (p.Leu110=) n.114-3259T>G c.889T>G (n.889T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.748T>G c.693T>G (p.Leu231=) n.1310T>G n.1262T>G | |
| X | g.149490357A>G | CA519057696 | IDS | c.963T>C (p.Leu321=) c.330T>C (p.Leu110=) n.114-3259T>C c.889T>C (n.889T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.748T>C c.693T>C (p.Leu231=) n.1310T>C n.1262T>C | |
| X | g.149490357A>T | CA519057697 | IDS | c.963T>A (p.Leu321=) c.330T>A (p.Leu110=) n.114-3259T>A c.889T>A (n.889T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.748T>A c.693T>A (p.Leu231=) n.1310T>A n.1262T>A | |
| X | g.149490358A>C | CA414520070 | IDS | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.114-3260T>G c.888T>G (n.888T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.747T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1309T>G n.1261T>G | |
| X | g.149490358A>G | CA414520066 | IDS | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.114-3260T>C c.888T>C (n.888T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.747T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1309T>C n.1261T>C | |
| X | g.149490358A>T | CA414520068 | IDS | c.962T>A (p.Leu321His) c.329T>A (p.Leu110His) n.114-3260T>A c.888T>A (n.888T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.747T>A c.692T>A (p.Leu231His) n.1309T>A n.1261T>A | |
| X | g.149490359G>A | CA414520073 | IDS | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.114-3261C>T c.887C>T (n.887C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.746C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1308C>T n.1260C>T | |
| X | g.149490359G>C | CA414520076 | IDS | c.961C>G (p.Leu321Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.114-3261C>G c.887C>G (n.887C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.746C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1308C>G n.1260C>G | |
| X | g.149490359G>T | CA414520078 | IDS | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.114-3261C>A c.887C>A (n.887C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.746C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1308C>A n.1260C>A | |
| X | g.149490360A>C | CA414520081 | IDS | c.960T>G (p.Asp320Glu) c.327T>G (p.Asp109Glu) n.114-3262T>G c.886T>G (n.886T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.745T>G c.690T>G (p.Asp230Glu) n.1307T>G n.1259T>G | |
| X | g.149490360A>G | CA519057698 | IDS | c.960T>C (p.Asp320=) c.327T>C (p.Asp109=) n.114-3262T>C c.886T>C (n.886T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.745T>C c.690T>C (p.Asp230=) n.1307T>C n.1259T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490360A>T | CA414520083 | IDS | c.960T>A (p.Asp320Glu) c.327T>A (p.Asp109Glu) n.114-3262T>A c.886T>A (n.886T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.745T>A c.690T>A (p.Asp230Glu) n.1307T>A n.1259T>A | |
| X | g.149490361T>A | CA414520086 | IDS | c.959A>T (p.Asp320Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.114-3263A>T c.885A>T (n.885A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.744A>T c.689A>T (p.Asp230Val) n.1306A>T n.1258A>T | |
| X | g.149490361T>C | CA414520091 | IDS | c.959A>G (p.Asp320Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.114-3263A>G c.885A>G (n.885A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.744A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1306A>G n.1258A>G | |
| X | g.149490361T>G | CA414520089 | IDS | c.959A>C (p.Asp320Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.114-3263A>C c.885A>C (n.885A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.744A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1306A>C n.1258A>C | |
| X | g.149490362C>A | CA414520094 | IDS | c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.114-3264G>T c.884G>T (n.884G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.743G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1305G>T n.1257G>T | |
| X | g.149490362C= | CA2465006773 | IDS | c.958G= (p.Asp320=) c.325G= (p.Asp109=) n.114-3264G= c.884G= (n.884G=) c.*149G= (n.*149G=) n.743G= c.688G= (p.Asp230=) n.1305G= n.1257G= | |
| X | g.149490362C>G | CA414520096 | IDS | c.958G>C (p.Asp320His) c.325G>C (p.Asp109His) n.114-3264G>C c.884G>C (n.884G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.743G>C c.688G>C (p.Asp230His) n.1305G>C n.1257G>C | |
| X | g.149490362C>T | CA414520099 | IDS | c.958G>A (p.Asp320Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.114-3264G>A c.884G>A (n.884G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.743G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1305G>A n.1257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.149490362_149490363insA | CA2695236569 | IDS | c.957_958insT (p.Asp320Ter) c.324_325insT (p.Asp109Ter) n.114-3265_114-3264insT c.883_884insT (n.883_884insT) c.*148_*149insT (n.*148_*149insT) n.742_743insT c.687_688insT (p.Asp230Ter) n.1304_1305insT n.1256_1257insT | |
| X | g.149490363G>A | CA10537541 | IDS | c.957C>T (p.Asp319=) c.324C>T (p.Asp108=) n.114-3265C>T c.883C>T (n.883C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.742C>T c.687C>T (p.Asp229=) n.1304C>T n.1256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490363G>C | CA10537540 | IDS | c.957C>G (p.Asp319Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.114-3265C>G c.883C>G (n.883C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.742C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) n.1304C>G n.1256C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149490363G= | CA2465006774 | IDS | c.957C= (p.Asp319=) c.324C= (p.Asp108=) n.114-3265C= c.883C= (n.883C=) c.*148C= (n.*148C=) n.742C= c.687C= (p.Asp229=) n.1304C= n.1256C= | |
| X | g.149490363G>T | CA10537542 | IDS | c.957C>A (p.Asp319Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.114-3265C>A c.883C>A (n.883C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.742C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) n.1304C>A n.1256C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490364T>A | CA414520107 | IDS | c.956A>T (p.Asp319Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.114-3266A>T c.882A>T (n.882A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.741A>T c.686A>T (p.Asp229Val) n.1303A>T n.1255A>T | |
| X | g.149490364T>C | CA414520110 | IDS | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.114-3266A>G c.882A>G (n.882A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.741A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) n.1303A>G n.1255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149490364T>G | CA414520112 | IDS | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.114-3266A>C c.882A>C (n.882A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.741A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) n.1303A>C n.1255A>C | |
| X | g.149490364T= | CA2465006775 | IDS | c.956A= (p.Asp319=) c.323A= (p.Asp108=) n.114-3266A= c.882A= (n.882A=) c.*147A= (n.*147A=) n.741A= c.686A= (p.Asp229=) n.1303A= n.1255A= | |
| X | g.149490365C>A | CA414520115 | IDS | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.114-3267G>T c.881G>T (n.881G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.740G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.1302G>T n.1254G>T | |
| X | g.149490365C= | CA2465006776 | IDS | c.955G= (p.Asp319=) c.322G= (p.Asp108=) n.114-3267G= c.881G= (n.881G=) c.*146G= (n.*146G=) n.740G= c.685G= (p.Asp229=) n.1302G= n.1254G= | |
| X | g.149490365C>G | CA414520117 | IDS | c.955G>C (p.Asp319His) c.322G>C (p.Asp108His) n.114-3267G>C c.881G>C (n.881G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.740G>C c.685G>C (p.Asp229His) n.1302G>C n.1254G>C | |
| X | g.149490365C>T | CA10537543 | IDS | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.114-3267G>A c.881G>A (n.881G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.740G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) n.1302G>A n.1254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490366del | CA2499226417 | IDS | c.955del (p.Asp319ThrfsTer21) c.322del (p.Asp108ThrfsTer21) n.114-3267del c.881del (n.881del) c.*146del (n.*146del) n.740del c.685del (p.Asp229ThrfsTer21) n.1302del n.1254del | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490366C>A | CA414520122 | IDS | c.954G>T (p.Leu318Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe) n.114-3268G>T c.880G>T (n.880G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.739G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) n.1301G>T n.1253G>T | |
| X | g.149490366C>G | CA414520124 | IDS | c.954G>C (p.Leu318Phe) c.321G>C (p.Leu107Phe) n.114-3268G>C c.880G>C (n.880G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.739G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) n.1301G>C n.1253G>C | |
| X | g.149490366C>T | CA519057699 | IDS | c.954G>A (p.Leu318=) c.321G>A (p.Leu107=) n.114-3268G>A c.880G>A (n.880G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.739G>A c.684G>A (p.Leu228=) n.1301G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.149490367_149490382del | CA2695236571 | IDS | c.939_954del (p.Leu314ThrfsTer21) c.306_321del (p.Leu103ThrfsTer21) n.114-3283_114-3268del c.865_880del (n.865_880del) c.*130_*145del (n.*130_*145del) n.724_739del c.669_684del (p.Leu224ThrfsTer21) n.1286_1301del n.1238_1253del | |
| X | g.149490367A>C | CA414520127 | IDS | c.953T>G (p.Leu318Trp) c.320T>G (p.Leu107Trp) n.114-3269T>G c.879T>G (n.879T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.738T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) n.1300T>G n.1252T>G | |
| X | g.149490367A>G | CA414520129 | IDS | c.953T>C (p.Leu318Ser) c.320T>C (p.Leu107Ser) n.114-3269T>C c.879T>C (n.879T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.738T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) n.1300T>C n.1252T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149490367A>T | CA414520132 | IDS | c.953T>A (p.Leu318Ter) c.320T>A (p.Leu107Ter) n.114-3269T>A c.879T>A (n.879T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.738T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) n.1300T>A n.1252T>A | |
| X | g.149490368A= | CA2465006777 | IDS | c.952T= (p.Leu318=) c.319T= (p.Leu107=) n.114-3270T= c.878T= (n.878T=) c.*143T= (n.*143T=) n.737T= c.682T= (p.Leu228=) n.1299T= n.1251T= | |
| X | g.149490368A>C | CA414520134 | IDS | c.952T>G (p.Leu318Val) c.319T>G (p.Leu107Val) n.114-3270T>G c.878T>G (n.878T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.737T>G c.682T>G (p.Leu228Val) n.1299T>G n.1251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149490368A>G | CA519057701 | IDS | c.952T>C (p.Leu318=) c.319T>C (p.Leu107=) n.114-3270T>C c.878T>C (n.878T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.737T>C c.682T>C (p.Leu228=) n.1299T>C n.1251T>C | |
| X | g.149490368A>T | CA414520137 | IDS | c.952T>A (p.Leu318Met) c.319T>A (p.Leu107Met) n.114-3270T>A c.878T>A (n.878T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.737T>A c.682T>A (p.Leu228Met) n.1299T>A n.1251T>A |