| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149487191A>G | CA2694909094 | IDS | c.1007-93T>C (n.1007-93T>C) c.374-93T>C (n.374-93T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.114-93T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.914T>C c.737-93T>C (n.737-93T>C) n.1476T>C n.1428T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149487193C>A | CA2694909095 | IDS | c.1007-95G>T (n.1007-95G>T) c.374-95G>T (n.374-95G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.114-95G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.912G>T c.737-95G>T (n.737-95G>T) n.1474G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149487195A>T | CA2824136137 | IDS | c.1007-97T>A (n.1007-97T>A) c.374-97T>A (n.374-97T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.114-97T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.910T>A c.737-97T>A (n.737-97T>A) n.1472T>A n.1424T>A | |
| X | g.149487196G>A | CA2694909096 | IDS | c.1007-98C>T (n.1007-98C>T) c.374-98C>T (n.374-98C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.114-98C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.909C>T c.737-98C>T (n.737-98C>T) n.1471C>T n.1423C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149487197A= | CA2465005645 | IDS | c.1007-99T= (n.1007-99T=) c.374-99T= (n.374-99T=) c.*91T= (n.*91T=) n.114-99T= c.*314T= (n.*314T=) n.908T= c.737-99T= (n.737-99T=) n.1470T= n.1422T= | |
| X | g.149487197A>G | CA2465005646 | IDS | c.1007-99T>C (n.1007-99T>C) c.374-99T>C (n.374-99T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.114-99T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.908T>C c.737-99T>C (n.737-99T>C) n.1470T>C n.1422T>C | dbSNP |
| X | g.149487198G>A | CA337035869 | IDS | c.1007-100C>T (n.1007-100C>T) c.374-100C>T (n.374-100C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.114-100C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.907C>T c.737-100C>T (n.737-100C>T) n.1469C>T n.1421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487198G= | CA2465005647 | IDS | c.1007-100C= (n.1007-100C=) c.374-100C= (n.374-100C=) c.*90C= (n.*90C=) n.114-100C= c.*313C= (n.*313C=) n.907C= c.737-100C= (n.737-100C=) n.1469C= n.1421C= | |
| X | g.149487199G>A | CA2465005649 | IDS | c.1007-101C>T (n.1007-101C>T) c.374-101C>T (n.374-101C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.114-101C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.906C>T c.737-101C>T (n.737-101C>T) n.1468C>T n.1420C>T | dbSNP |
| X | g.149487199G= | CA2465005648 | IDS | c.1007-101C= (n.1007-101C=) c.374-101C= (n.374-101C=) c.*89C= (n.*89C=) n.114-101C= c.*312C= (n.*312C=) n.906C= c.737-101C= (n.737-101C=) n.1468C= n.1420C= | |
| X | g.149487200A= | CA2465005650 | IDS | c.1007-102T= (n.1007-102T=) c.374-102T= (n.374-102T=) c.*88T= (n.*88T=) n.114-102T= c.*311T= (n.*311T=) n.905T= c.737-102T= (n.737-102T=) n.1467T= n.1419T= | |
| X | g.149487200A>C | CA645071081 | IDS | c.1007-102T>G (n.1007-102T>G) c.374-102T>G (n.374-102T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.114-102T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.905T>G c.737-102T>G (n.737-102T>G) n.1467T>G n.1419T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487202G= | CA2465005651 | IDS | c.1007-104C= (n.1007-104C=) c.374-104C= (n.374-104C=) c.*86C= (n.*86C=) n.114-104C= c.*309C= (n.*309C=) n.903C= c.737-104C= (n.737-104C=) n.1465C= n.1417C= | |
| X | g.149487202G>T | CA645071082 | IDS | c.1007-104C>A (n.1007-104C>A) c.374-104C>A (n.374-104C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.114-104C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.903C>A c.737-104C>A (n.737-104C>A) n.1465C>A n.1417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487203T>C | CA2694909097 | IDS | c.1007-105A>G (n.1007-105A>G) c.374-105A>G (n.374-105A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.114-105A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.902A>G c.737-105A>G (n.737-105A>G) n.1464A>G n.1416A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487205G>C | CA2694909098 | IDS | c.1007-107C>G (n.1007-107C>G) c.374-107C>G (n.374-107C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.114-107C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.900C>G c.737-107C>G (n.737-107C>G) n.1462C>G n.1414C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487207A= | CA2465005652 | IDS | c.1007-109T= (n.1007-109T=) c.374-109T= (n.374-109T=) c.*81T= (n.*81T=) n.114-109T= c.*304T= (n.*304T=) n.898T= c.737-109T= (n.737-109T=) n.1460T= n.1412T= | |
| X | g.149487207A>C | CA2465005653 | IDS | c.1007-109T>G (n.1007-109T>G) c.374-109T>G (n.374-109T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.114-109T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.898T>G c.737-109T>G (n.737-109T>G) n.1460T>G n.1412T>G | dbSNP |
| X | g.149487209C= | CA2465005654 | IDS | c.1007-111G= (n.1007-111G=) c.374-111G= (n.374-111G=) c.*79G= (n.*79G=) n.114-111G= c.*302G= (n.*302G=) n.896G= c.737-111G= (n.737-111G=) n.1458G= n.1410G= | |
| X | g.149487209C>G | CA2465005655 | IDS | c.1007-111G>C (n.1007-111G>C) c.374-111G>C (n.374-111G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.114-111G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.896G>C c.737-111G>C (n.737-111G>C) n.1458G>C n.1410G>C | dbSNP |
| X | g.149487209C>T | CA2694909099 | IDS | c.1007-111G>A (n.1007-111G>A) c.374-111G>A (n.374-111G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.114-111G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.896G>A c.737-111G>A (n.737-111G>A) n.1458G>A n.1410G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487211C>T | CA2694909100 | IDS | c.1007-113G>A (n.1007-113G>A) c.374-113G>A (n.374-113G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.114-113G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.894G>A c.737-113G>A (n.737-113G>A) n.1456G>A n.1408G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487212A= | CA2465005656 | IDS | c.1007-114T= (n.1007-114T=) c.374-114T= (n.374-114T=) c.*76T= (n.*76T=) n.114-114T= c.*299T= (n.*299T=) n.893T= c.737-114T= (n.737-114T=) n.1455T= n.1407T= | |
| X | g.149487212A>C | CA2694909101 | IDS | c.1007-114T>G (n.1007-114T>G) c.374-114T>G (n.374-114T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.114-114T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.893T>G c.737-114T>G (n.737-114T>G) n.1455T>G n.1407T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487212A>G | CA2465005657 | IDS | c.1007-114T>C (n.1007-114T>C) c.374-114T>C (n.374-114T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.114-114T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.893T>C c.737-114T>C (n.737-114T>C) n.1455T>C n.1407T>C | dbSNP |
| X | g.149487214C>A | CA2739145368 | IDS | c.1007-116G>T (n.1007-116G>T) c.374-116G>T (n.374-116G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.114-116G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.891G>T c.737-116G>T (n.737-116G>T) n.1453G>T n.1405G>T | dbSNP |
| X | g.149487216C>A | CA645071083 | IDS | c.1007-118G>T (n.1007-118G>T) c.374-118G>T (n.374-118G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.114-118G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.889G>T c.737-118G>T (n.737-118G>T) n.1451G>T n.1403G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487216C= | CA2465005658 | IDS | c.1007-118G= (n.1007-118G=) c.374-118G= (n.374-118G=) c.*72G= (n.*72G=) n.114-118G= c.*295G= (n.*295G=) n.889G= c.737-118G= (n.737-118G=) n.1451G= n.1403G= | |
| X | g.149487216C>T | CA2694909102 | IDS | c.1007-118G>A (n.1007-118G>A) c.374-118G>A (n.374-118G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.114-118G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.889G>A c.737-118G>A (n.737-118G>A) n.1451G>A n.1403G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487217C>A | CA2824136138 | IDS | c.1007-119G>T (n.1007-119G>T) c.374-119G>T (n.374-119G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.114-119G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.888G>T c.737-119G>T (n.737-119G>T) n.1450G>T n.1402G>T | |
| X | g.149487219A= | CA2465005659 | IDS | c.1007-121T= (n.1007-121T=) c.374-121T= (n.374-121T=) c.*69T= (n.*69T=) n.114-121T= c.*292T= (n.*292T=) n.886T= c.737-121T= (n.737-121T=) n.1448T= n.1400T= | |
| X | g.149487219A>G | CA2465005660 | IDS | c.1007-121T>C (n.1007-121T>C) c.374-121T>C (n.374-121T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.114-121T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.886T>C c.737-121T>C (n.737-121T>C) n.1448T>C n.1400T>C | dbSNP |
| X | g.149487220G>A | CA2694909103 | IDS | c.1007-122C>T (n.1007-122C>T) c.374-122C>T (n.374-122C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.114-122C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.885C>T c.737-122C>T (n.737-122C>T) n.1447C>T n.1399C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149487220G>C | CA2694909104 | IDS | c.1007-122C>G (n.1007-122C>G) c.374-122C>G (n.374-122C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.114-122C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.885C>G c.737-122C>G (n.737-122C>G) n.1447C>G n.1399C>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487221A= | CA2465005661 | IDS | c.1007-123T= (n.1007-123T=) c.374-123T= (n.374-123T=) c.*67T= (n.*67T=) n.114-123T= c.*290T= (n.*290T=) n.884T= c.737-123T= (n.737-123T=) n.1446T= n.1398T= | |
| X | g.149487221A>G | CA2465005662 | IDS | c.1007-123T>C (n.1007-123T>C) c.374-123T>C (n.374-123T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.114-123T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.884T>C c.737-123T>C (n.737-123T>C) n.1446T>C n.1398T>C | dbSNP |
| X | g.149487222A= | CA2465005663 | IDS | c.1007-124T= (n.1007-124T=) c.374-124T= (n.374-124T=) c.*66T= (n.*66T=) n.114-124T= c.*289T= (n.*289T=) n.883T= c.737-124T= (n.737-124T=) n.1445T= n.1397T= | |
| X | g.149487222A>G | CA2465005664 | IDS | c.1007-124T>C (n.1007-124T>C) c.374-124T>C (n.374-124T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.114-124T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.883T>C c.737-124T>C (n.737-124T>C) n.1445T>C n.1397T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487228A= | CA2465005665 | IDS | c.1007-130T= (n.1007-130T=) c.374-130T= (n.374-130T=) c.*60T= (n.*60T=) n.114-130T= c.*283T= (n.*283T=) n.877T= c.737-130T= (n.737-130T=) n.1439T= n.1391T= | |
| X | g.149487228A>C | CA872890594 | IDS | c.1007-130T>G (n.1007-130T>G) c.374-130T>G (n.374-130T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.114-130T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.877T>G c.737-130T>G (n.737-130T>G) n.1439T>G n.1391T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487229T>C | CA337035870 | IDS | c.1007-131A>G (n.1007-131A>G) c.374-131A>G (n.374-131A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.114-131A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.876A>G c.737-131A>G (n.737-131A>G) n.1438A>G n.1390A>G | dbSNP |
| X | g.149487229T= | CA2465005666 | IDS | c.1007-131A= (n.1007-131A=) c.374-131A= (n.374-131A=) c.*59A= (n.*59A=) n.114-131A= c.*282A= (n.*282A=) n.876A= c.737-131A= (n.737-131A=) n.1438A= n.1390A= | |
| X | g.149487230A>G | CA2500893052 | IDS | c.1007-132T>C (n.1007-132T>C) c.374-132T>C (n.374-132T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.114-132T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.875T>C c.737-132T>C (n.737-132T>C) n.1437T>C n.1389T>C | |
| X | g.149487231T>C | CA2573159291 | IDS | c.1007-133A>G (n.1007-133A>G) c.374-133A>G (n.374-133A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.114-133A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.874A>G c.737-133A>G (n.737-133A>G) n.1436A>G n.1388A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487232T>C | CA2824136139 | IDS | c.1007-134A>G (n.1007-134A>G) c.374-134A>G (n.374-134A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.114-134A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.873A>G c.737-134A>G (n.737-134A>G) n.1435A>G n.1387A>G | |
| X | g.149487233C>T | CA2694909105 | IDS | c.1007-135G>A (n.1007-135G>A) c.374-135G>A (n.374-135G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.114-135G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.872G>A c.737-135G>A (n.737-135G>A) n.1434G>A n.1386G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487235C>A | CA2694909106 | IDS | c.1007-137G>T (n.1007-137G>T) c.374-137G>T (n.374-137G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.114-137G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.870G>T c.737-137G>T (n.737-137G>T) n.1432G>T n.1384G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149487235C= | CA2465005667 | IDS | c.1007-137G= (n.1007-137G=) c.374-137G= (n.374-137G=) c.*53G= (n.*53G=) n.114-137G= c.*276G= (n.*276G=) n.870G= c.737-137G= (n.737-137G=) n.1432G= n.1384G= | |
| X | g.149487235C>G | CA2465005668 | IDS | c.1007-137G>C (n.1007-137G>C) c.374-137G>C (n.374-137G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.114-137G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.870G>C c.737-137G>C (n.737-137G>C) n.1432G>C n.1384G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487235C>T | CA2694909107 | IDS | c.1007-137G>A (n.1007-137G>A) c.374-137G>A (n.374-137G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.114-137G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.870G>A c.737-137G>A (n.737-137G>A) n.1432G>A n.1384G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487236T>C | CA2579719148 | IDS | c.1007-138A>G (n.1007-138A>G) c.374-138A>G (n.374-138A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.114-138A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.869A>G c.737-138A>G (n.737-138A>G) n.1431A>G n.1383A>G | |
| X | g.149487240A= | CA2465005669 | IDS | c.1007-142T= (n.1007-142T=) c.374-142T= (n.374-142T=) c.*48T= (n.*48T=) n.114-142T= c.*271T= (n.*271T=) n.865T= c.737-142T= (n.737-142T=) n.1427T= n.1379T= | |
| X | g.149487240A>T | CA2465005670 | IDS | c.1007-142T>A (n.1007-142T>A) c.374-142T>A (n.374-142T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.114-142T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.865T>A c.737-142T>A (n.737-142T>A) n.1427T>A n.1379T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487243T>C | CA2694909108 | IDS | c.1007-145A>G (n.1007-145A>G) c.374-145A>G (n.374-145A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.114-145A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.862A>G c.737-145A>G (n.737-145A>G) n.1424A>G n.1376A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487248C= | CA2465005671 | IDS | c.1007-150G= (n.1007-150G=) c.374-150G= (n.374-150G=) c.*40G= (n.*40G=) n.114-150G= c.*263G= (n.*263G=) n.857G= c.737-150G= (n.737-150G=) n.1419G= n.1371G= | |
| X | g.149487248C>T | CA2465005672 | IDS | c.1007-150G>A (n.1007-150G>A) c.374-150G>A (n.374-150G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.114-150G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.857G>A c.737-150G>A (n.737-150G>A) n.1419G>A n.1371G>A | dbSNP |
| X | g.149487249A= | CA2465005673 | IDS | c.1007-151T= (n.1007-151T=) c.374-151T= (n.374-151T=) c.*39T= (n.*39T=) n.114-151T= c.*262T= (n.*262T=) n.856T= c.737-151T= (n.737-151T=) n.1418T= n.1370T= | |
| X | g.149487249A>G | CA10537512 | IDS | c.1007-151T>C (n.1007-151T>C) c.374-151T>C (n.374-151T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.114-151T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.856T>C c.737-151T>C (n.737-151T>C) n.1418T>C n.1370T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487250G>A | CA2824136140 | IDS | c.1007-152C>T (n.1007-152C>T) c.374-152C>T (n.374-152C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.114-152C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.855C>T c.737-152C>T (n.737-152C>T) n.1417C>T n.1369C>T | |
| X | g.149487254G>A | CA10537513 | IDS | c.1007-156C>T (n.1007-156C>T) c.374-156C>T (n.374-156C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.114-156C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.851C>T c.737-156C>T (n.737-156C>T) n.1413C>T n.1365C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487254G= | CA2465005674 | IDS | c.1007-156C= (n.1007-156C=) c.374-156C= (n.374-156C=) c.*34C= (n.*34C=) n.114-156C= c.*257C= (n.*257C=) n.851C= c.737-156C= (n.737-156C=) n.1413C= n.1365C= | |
| X | g.149487254G>T | CA2694909109 | IDS | c.1007-156C>A (n.1007-156C>A) c.374-156C>A (n.374-156C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.114-156C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.851C>A c.737-156C>A (n.737-156C>A) n.1413C>A n.1365C>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487255G>A | CA337035871 | IDS | c.1007-157C>T (n.1007-157C>T) c.374-157C>T (n.374-157C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.114-157C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.850C>T c.737-157C>T (n.737-157C>T) n.1412C>T n.1364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487255G>C | CA872890595 | IDS | c.1007-157C>G (n.1007-157C>G) c.374-157C>G (n.374-157C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.114-157C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.850C>G c.737-157C>G (n.737-157C>G) n.1412C>G n.1364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487255G= | CA2465005675 | IDS | c.1007-157C= (n.1007-157C=) c.374-157C= (n.374-157C=) c.*33C= (n.*33C=) n.114-157C= c.*256C= (n.*256C=) n.850C= c.737-157C= (n.737-157C=) n.1412C= n.1364C= | |
| X | g.149487256G>A | CA337035872 | IDS | c.1007-158C>T (n.1007-158C>T) c.374-158C>T (n.374-158C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.114-158C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.849C>T c.737-158C>T (n.737-158C>T) n.1411C>T n.1363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487256G= | CA2465005676 | IDS | c.1007-158C= (n.1007-158C=) c.374-158C= (n.374-158C=) c.*32C= (n.*32C=) n.114-158C= c.*255C= (n.*255C=) n.849C= c.737-158C= (n.737-158C=) n.1411C= n.1363C= | |
| X | g.149487259A>G | CA2579719149 | IDS | c.1007-161T>C (n.1007-161T>C) c.374-161T>C (n.374-161T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.114-161T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.846T>C c.737-161T>C (n.737-161T>C) n.1408T>C n.1360T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149487260T>C | CA10537514 | IDS | c.1007-162A>G (n.1007-162A>G) c.374-162A>G (n.374-162A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.114-162A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.845A>G c.737-162A>G (n.737-162A>G) n.1407A>G n.1359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487260T= | CA2465005677 | IDS | c.1007-162A= (n.1007-162A=) c.374-162A= (n.374-162A=) c.*28A= (n.*28A=) n.114-162A= c.*251A= (n.*251A=) n.845A= c.737-162A= (n.737-162A=) n.1407A= n.1359A= | |
| X | g.149487261T>C | CA2694909110 | IDS | c.1007-163A>G (n.1007-163A>G) c.374-163A>G (n.374-163A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.114-163A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.844A>G c.737-163A>G (n.737-163A>G) n.1406A>G n.1358A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487263C>A | CA2694909111 | IDS | c.1007-165G>T (n.1007-165G>T) c.374-165G>T (n.374-165G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.114-165G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.842G>T c.737-165G>T (n.737-165G>T) n.1404G>T n.1356G>T | gnomAD v4 |
| X | g.149487263C= | CA2465005678 | IDS | c.1007-165G= (n.1007-165G=) c.374-165G= (n.374-165G=) c.*25G= (n.*25G=) n.114-165G= c.*248G= (n.*248G=) n.842G= c.737-165G= (n.737-165G=) n.1404G= n.1356G= | |
| X | g.149487263C>T | CA10537515 | IDS | c.1007-165G>A (n.1007-165G>A) c.374-165G>A (n.374-165G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.114-165G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.842G>A c.737-165G>A (n.737-165G>A) n.1404G>A n.1356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487266C>T | CA2694909112 | IDS | c.1007-168G>A (n.1007-168G>A) c.374-168G>A (n.374-168G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.114-168G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.839G>A c.737-168G>A (n.737-168G>A) n.1401G>A n.1353G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487267T>C | CA2465005679 | IDS | c.1007-169A>G (n.1007-169A>G) c.374-169A>G (n.374-169A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.114-169A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.838A>G c.737-169A>G (n.737-169A>G) n.1400A>G n.1352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487267T= | CA2465005680 | IDS | c.1007-169A= (n.1007-169A=) c.374-169A= (n.374-169A=) c.*21A= (n.*21A=) n.114-169A= c.*244A= (n.*244A=) n.838A= c.737-169A= (n.737-169A=) n.1400A= n.1352A= | |
| X | g.149487268G>A | CA2465005682 | IDS | c.1007-170C>T (n.1007-170C>T) c.374-170C>T (n.374-170C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.114-170C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.837C>T c.737-170C>T (n.737-170C>T) n.1399C>T n.1351C>T | dbSNP |
| X | g.149487268G= | CA2465005681 | IDS | c.1007-170C= (n.1007-170C=) c.374-170C= (n.374-170C=) c.*20C= (n.*20C=) n.114-170C= c.*243C= (n.*243C=) n.837C= c.737-170C= (n.737-170C=) n.1399C= n.1351C= | |
| X | g.149487271T>C | CA10537516 | IDS | c.1007-173A>G (n.1007-173A>G) c.374-173A>G (n.374-173A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.114-173A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.834A>G c.737-173A>G (n.737-173A>G) n.1396A>G n.1348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487271T= | CA2465005683 | IDS | c.1007-173A= (n.1007-173A=) c.374-173A= (n.374-173A=) c.*17A= (n.*17A=) n.114-173A= c.*240A= (n.*240A=) n.834A= c.737-173A= (n.737-173A=) n.1396A= n.1348A= | |
| X | g.149487273C>T | CA2694909113 | IDS | c.1007-175G>A (n.1007-175G>A) c.374-175G>A (n.374-175G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.114-175G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.832G>A c.737-175G>A (n.737-175G>A) n.1394G>A n.1346G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487274T>C | CA2694909114 | IDS | c.1007-176A>G (n.1007-176A>G) c.374-176A>G (n.374-176A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.114-176A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.831A>G c.737-176A>G (n.737-176A>G) n.1393A>G n.1345A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487275G>A | CA10537517 | IDS | c.1007-177C>T (n.1007-177C>T) c.374-177C>T (n.374-177C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.114-177C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.830C>T c.737-177C>T (n.737-177C>T) n.1392C>T n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487275G= | CA2465005684 | IDS | c.1007-177C= (n.1007-177C=) c.374-177C= (n.374-177C=) c.*13C= (n.*13C=) n.114-177C= c.*236C= (n.*236C=) n.830C= c.737-177C= (n.737-177C=) n.1392C= n.1344C= | |
| X | g.149487277T>A | CA2824136141 | IDS | c.1007-179A>T (n.1007-179A>T) c.374-179A>T (n.374-179A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.114-179A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.828A>T c.737-179A>T (n.737-179A>T) n.1390A>T n.1342A>T | |
| X | g.149487277T>C | CA2465005686 | IDS | c.1007-179A>G (n.1007-179A>G) c.374-179A>G (n.374-179A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.114-179A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.828A>G c.737-179A>G (n.737-179A>G) n.1390A>G n.1342A>G | dbSNP |
| X | g.149487277T= | CA2465005685 | IDS | c.1007-179A= (n.1007-179A=) c.374-179A= (n.374-179A=) c.*11A= (n.*11A=) n.114-179A= c.*234A= (n.*234A=) n.828A= c.737-179A= (n.737-179A=) n.1390A= n.1342A= | |
| X | g.149487279T>A | CA2694909115 | IDS | c.1007-181A>T (n.1007-181A>T) c.374-181A>T (n.374-181A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.114-181A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.826A>T c.737-181A>T (n.737-181A>T) n.1388A>T n.1340A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149487279T>G | CA2465005688 | IDS | c.1007-181A>C (n.1007-181A>C) c.374-181A>C (n.374-181A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.114-181A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.826A>C c.737-181A>C (n.737-181A>C) n.1388A>C n.1340A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487279T= | CA2465005687 | IDS | c.1007-181A= (n.1007-181A=) c.374-181A= (n.374-181A=) c.*9A= (n.*9A=) n.114-181A= c.*232A= (n.*232A=) n.826A= c.737-181A= (n.737-181A=) n.1388A= n.1340A= | |
| X | g.149487280A= | CA2465005689 | IDS | c.1007-182T= (n.1007-182T=) c.374-182T= (n.374-182T=) c.*8T= (n.*8T=) n.114-182T= c.*231T= (n.*231T=) n.825T= c.737-182T= (n.737-182T=) n.1387T= n.1339T= | |
| X | g.149487280A>G | CA2465005690 | IDS | c.1007-182T>C (n.1007-182T>C) c.374-182T>C (n.374-182T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.114-182T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.825T>C c.737-182T>C (n.737-182T>C) n.1387T>C n.1339T>C | dbSNP |
| X | g.149487281T>C | CA2694909116 | IDS | c.1007-183A>G (n.1007-183A>G) c.374-183A>G (n.374-183A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.114-183A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.824A>G c.737-183A>G (n.737-183A>G) n.1386A>G n.1338A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487282T>A | CA2824136142 | IDS | c.1007-184A>T (n.1007-184A>T) c.374-184A>T (n.374-184A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.114-184A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.823A>T c.737-184A>T (n.737-184A>T) n.1385A>T n.1337A>T | |
| X | g.149487282T>C | CA872890596 | IDS | c.1007-184A>G (n.1007-184A>G) c.374-184A>G (n.374-184A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.114-184A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.823A>G c.737-184A>G (n.737-184A>G) n.1385A>G n.1337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487282T>G | CA645071084 | IDS | c.1007-184A>C (n.1007-184A>C) c.374-184A>C (n.374-184A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.114-184A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.823A>C c.737-184A>C (n.737-184A>C) n.1385A>C n.1337A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487282T= | CA2465005691 | IDS | c.1007-184A= (n.1007-184A=) c.374-184A= (n.374-184A=) c.*6A= (n.*6A=) n.114-184A= c.*229A= (n.*229A=) n.823A= c.737-184A= (n.737-184A=) n.1385A= n.1337A= | |
| X | g.149487285A>G | CA2694909117 | IDS | c.1007-187T>C (n.1007-187T>C) c.374-187T>C (n.374-187T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.114-187T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.820T>C c.737-187T>C (n.737-187T>C) n.1382T>C n.1334T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149487287A>C | CA2824136143 | IDS | c.1007-189T>G (n.1007-189T>G) c.374-189T>G (n.374-189T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.114-189T>G c.959T>G (n.959T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.818T>G c.737-189T>G (n.737-189T>G) n.1380T>G n.1332T>G | |
| X | g.149487288T>A | CA414519051 | IDS | c.1007-190A>T (n.1007-190A>T) c.374-190A>T (n.374-190A>T) c.1032A>T (p.Ter344Cys) n.114-190A>T c.958A>T (n.958A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.817A>T c.737-190A>T (n.737-190A>T) n.1379A>T n.1331A>T | gnomAD v4 |
| X | g.149487288T>C | CA414519053 | IDS | c.1007-190A>G (n.1007-190A>G) c.374-190A>G (n.374-190A>G) c.1032A>G (p.Ter344Trp) n.114-190A>G c.958A>G (n.958A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.817A>G c.737-190A>G (n.737-190A>G) n.1379A>G n.1331A>G | |
| X | g.149487288T>G | CA414519052 | IDS | c.1007-190A>C (n.1007-190A>C) c.374-190A>C (n.374-190A>C) c.1032A>C (p.Ter344Cys) n.114-190A>C c.958A>C (n.958A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.817A>C c.737-190A>C (n.737-190A>C) n.1379A>C n.1331A>C | |
| X | g.149487289C>A | CA414519054 | IDS | c.1007-191G>T (n.1007-191G>T) c.374-191G>T (n.374-191G>T) c.1031G>T (p.Ter344Leu) n.114-191G>T c.957G>T (n.957G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.816G>T c.737-191G>T (n.737-191G>T) n.1378G>T n.1330G>T | |
| X | g.149487289C>G | CA414519055 | IDS | c.1007-191G>C (n.1007-191G>C) c.374-191G>C (n.374-191G>C) c.1031G>C (p.Ter344Ser) n.114-191G>C c.957G>C (n.957G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.816G>C c.737-191G>C (n.737-191G>C) n.1378G>C n.1330G>C | |
| X | g.149487290A>C | CA414519056 | IDS | c.1007-192T>G (n.1007-192T>G) c.374-192T>G (n.374-192T>G) c.1030T>G (p.Ter344Gly) n.114-192T>G c.956T>G (n.956T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.815T>G c.737-192T>G (n.737-192T>G) n.1377T>G n.1329T>G | |
| X | g.149487290A>G | CA414519057 | IDS | c.1007-192T>C (n.1007-192T>C) c.374-192T>C (n.374-192T>C) c.1030T>C (p.Ter344Arg) n.114-192T>C c.956T>C (n.956T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.815T>C c.737-192T>C (n.737-192T>C) n.1377T>C n.1329T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149487290A>T | CA414519058 | IDS | c.1007-192T>A (n.1007-192T>A) c.374-192T>A (n.374-192T>A) c.1030T>A (p.Ter344Arg) n.114-192T>A c.956T>A (n.956T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.815T>A c.737-192T>A (n.737-192T>A) n.1377T>A n.1329T>A | |
| X | g.149487291G>A | CA10537518 | IDS | c.1007-193C>T (n.1007-193C>T) c.374-193C>T (n.374-193C>T) c.1029C>T (p.Thr343=) n.114-193C>T c.955C>T (n.955C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.814C>T c.737-193C>T (n.737-193C>T) n.1376C>T n.1328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487291G>C | CA2465005693 | IDS | c.1007-193C>G (n.1007-193C>G) c.374-193C>G (n.374-193C>G) c.1029C>G (p.Thr343=) n.114-193C>G c.955C>G (n.955C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.814C>G c.737-193C>G (n.737-193C>G) n.1376C>G n.1328C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487291G= | CA2465005692 | IDS | c.1007-193C= (n.1007-193C=) c.374-193C= (n.374-193C=) c.1029C= (p.Thr343=) n.114-193C= c.955C= (n.955C=) c.*220C= (n.*220C=) n.814C= c.737-193C= (n.737-193C=) n.1376C= n.1328C= |