Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149487061_149487100del | CA2739289621 | IDS | c.1007_1046del c.374_413del n.114_153del c.737_776del | |
X | g.149487091_149487102del | CA2695236548 | IDS | c.1008_1019del c.375_386del n.115_126del c.738_749del | |
X | g.149487094C>A | CA414519033 | IDS | c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.118G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) | |
X | g.149487094C>G | CA414519034 | IDS | c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.118G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) | |
X | g.149487094C>T | CA414519035 | IDS | c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.118G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) | |
X | g.149487095C>A | CA414519038 | IDS | c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.117G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) | gnomAD v4 |
X | g.149487095C>G | CA414519036 | IDS | c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.117G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) | |
X | g.149487095C>T | CA414519037 | IDS | c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.117G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) | |
X | g.149487096A>C | CA414519039 | IDS | c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.116T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) | |
X | g.149487096A>G | CA414519040 | IDS | c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.116T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) | |
X | g.149487096A>T | CA414519041 | IDS | c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.116T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) | |
X | g.149487097C>A | CA519057639 | IDS | c.1008G>T (p.Gly336=) c.375G>T (p.Gly125=) n.115G>T c.738G>T (p.Gly246=) | |
X | g.149487097C>G | CA519057640 | IDS | c.1008G>C (p.Gly336=) c.375G>C (p.Gly125=) n.115G>C c.738G>C (p.Gly246=) | |
X | g.149487097C>T | CA519057641 | IDS | c.1008G>A (p.Gly336=) c.375G>A (p.Gly125=) n.115G>A c.738G>A (p.Gly246=) | |
X | g.149487098C>A | CA414519042 | IDS | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.114G>T c.737G>T (p.Gly246Val) | |
X | g.149487098C>G | CA414519043 | IDS | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.114G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
X | g.149487098C>T | CA414519044 | IDS | c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) n.114G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) | ClinVar |
X | g.149487099C>A | CA414519045 | IDS | c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.114-1G>T c.737-1G>T (n.737-1G>T) | |
X | g.149487099C>G | CA414519046 | IDS | c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.114-1G>C c.737-1G>C (n.737-1G>C) | |
X | g.149487099C>T | CA414519047 | IDS | c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.114-1G>A c.737-1G>A (n.737-1G>A) | ClinVar |
X | g.149487100del | CA2695236555 | IDS | c.1007-2del (n.1007-2del) c.374-2del (n.374-2del) n.114-2del c.737-2del (n.737-2del) | |
X | g.149487100T>A | CA414519048 | IDS | c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.114-2A>T c.737-2A>T (n.737-2A>T) | |
X | g.149487100T>C | CA414519049 | IDS | c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.114-2A>G c.737-2A>G (n.737-2A>G) | |
X | g.149487100T>G | CA414519050 | IDS | c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.114-2A>C c.737-2A>C (n.737-2A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487101A>G | CA2694909076 | IDS | c.1007-3T>C (n.1007-3T>C) c.374-3T>C (n.374-3T>C) n.114-3T>C c.737-3T>C (n.737-3T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149487102G>A | CA10537508 | IDS | c.1007-4C>T (n.1007-4C>T) c.374-4C>T (n.374-4C>T) n.114-4C>T c.737-4C>T (n.737-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149487102G= | CA2465005602 | IDS | c.1007-4C= (n.1007-4C=) c.374-4C= (n.374-4C=) n.114-4C= c.737-4C= (n.737-4C=) | |
X | g.149487105C>G | CA2499226415 | IDS | c.1007-7G>C (n.1007-7G>C) c.374-7G>C (n.374-7G>C) n.114-7G>C c.737-7G>C (n.737-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487105C>T | CA2694909077 | IDS | c.1007-7G>A (n.1007-7G>A) c.374-7G>A (n.374-7G>A) n.114-7G>A c.737-7G>A (n.737-7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.149487106A= | CA2465005603 | IDS | c.1007-8T= (n.1007-8T=) c.374-8T= (n.374-8T=) n.114-8T= c.737-8T= (n.737-8T=) | |
X | g.149487106A>C | CA275419 | IDS | c.1007-8T>G (n.1007-8T>G) c.374-8T>G (n.374-8T>G) n.114-8T>G c.737-8T>G (n.737-8T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.149487107T>C | CA337035862 | IDS | c.1007-9A>G (n.1007-9A>G) c.374-9A>G (n.374-9A>G) n.114-9A>G c.737-9A>G (n.737-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487107T= | CA2465005604 | IDS | c.1007-9A= (n.1007-9A=) c.374-9A= (n.374-9A=) n.114-9A= c.737-9A= (n.737-9A=) | |
X | g.149487107_149487113delinsCCTAGAGCCCAC | CA2695236557 | IDS | c.1007-15_1007-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.1007-15_1007-9delinsGTGGGCTCTAGG) c.374-15_374-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.374-15_374-9delinsGTGGGCTCTAGG) n.114-15_114-9delinsGTGGGCTCTAGG c.737-15_737-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.737-15_737-9delinsGTGGGCTCTAGG) | |
X | g.149487112A>G | CA2694909078 | IDS | c.1007-14T>C (n.1007-14T>C) c.374-14T>C (n.374-14T>C) n.114-14T>C c.737-14T>C (n.737-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149487116C>T | CA2824136136 | IDS | c.1007-18G>A (n.1007-18G>A) c.374-18G>A (n.374-18G>A) n.114-18G>A c.737-18G>A (n.737-18G>A) | |
X | g.149487117A>G | CA2694909079 | IDS | c.1007-19T>C (n.1007-19T>C) c.374-19T>C (n.374-19T>C) n.114-19T>C c.737-19T>C (n.737-19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149487118G>A | CA2573159290 | IDS | c.1007-20C>T (n.1007-20C>T) c.374-20C>T (n.374-20C>T) n.114-20C>T c.737-20C>T (n.737-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487118G>T | CA2579719143 | IDS | c.1007-20C>A (n.1007-20C>A) c.374-20C>A (n.374-20C>A) n.114-20C>A c.737-20C>A (n.737-20C>A) | |
X | g.149487122G>C | CA2579719144 | IDS | c.1007-24C>G (n.1007-24C>G) c.374-24C>G (n.374-24C>G) n.114-24C>G c.737-24C>G (n.737-24C>G) | |
X | g.149487123A= | CA2465005605 | IDS | c.1007-25T= (n.1007-25T=) c.374-25T= (n.374-25T=) n.114-25T= c.737-25T= (n.737-25T=) | |
X | g.149487123A>G | CA872890582 | IDS | c.1007-25T>C (n.1007-25T>C) c.374-25T>C (n.374-25T>C) n.114-25T>C c.737-25T>C (n.737-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487124C= | CA2465005606 | IDS | c.1007-26G= (n.1007-26G=) c.374-26G= (n.374-26G=) n.114-26G= c.737-26G= (n.737-26G=) | |
X | g.149487124C>T | CA1138319369 | IDS | c.1007-26G>A (n.1007-26G>A) c.374-26G>A (n.374-26G>A) n.114-26G>A c.737-26G>A (n.737-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487127A= | CA2465005607 | IDS | c.1007-29T= (n.1007-29T=) c.374-29T= (n.374-29T=) n.114-29T= c.737-29T= (n.737-29T=) | |
X | g.149487127A>C | CA1138319373 | IDS | c.1007-29T>G (n.1007-29T>G) c.374-29T>G (n.374-29T>G) n.114-29T>G c.737-29T>G (n.737-29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487130A= | CA2465005608 | IDS | c.1007-32T= (n.1007-32T=) c.374-32T= (n.374-32T=) n.114-32T= c.737-32T= (n.737-32T=) | |
X | g.149487130A>G | CA1138319374 | IDS | c.1007-32T>C (n.1007-32T>C) c.374-32T>C (n.374-32T>C) n.114-32T>C c.737-32T>C (n.737-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487131T>C | CA2694909080 | IDS | c.1007-33A>G (n.1007-33A>G) c.374-33A>G (n.374-33A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.114-33A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.737-33A>G (n.737-33A>G) n.1536A>G n.1488A>G | gnomAD v4 |
X | g.149487132G>A | CA2694909081 | IDS | c.1007-34C>T (n.1007-34C>T) c.374-34C>T (n.374-34C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.114-34C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.737-34C>T (n.737-34C>T) n.1535C>T n.1487C>T | gnomAD v4 |
X | g.149487132G>C | CA2739135472 | IDS | c.1007-34C>G (n.1007-34C>G) c.374-34C>G (n.374-34C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.114-34C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.737-34C>G (n.737-34C>G) n.1535C>G n.1487C>G | dbSNP |
X | g.149487132G= | CA2465005609 | IDS | c.1007-34C= (n.1007-34C=) c.374-34C= (n.374-34C=) c.*156C= (n.*156C=) n.114-34C= c.*379C= (n.*379C=) c.737-34C= (n.737-34C=) n.1535C= n.1487C= | |
X | g.149487132G>T | CA2465005610 | IDS | c.1007-34C>A (n.1007-34C>A) c.374-34C>A (n.374-34C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.114-34C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.737-34C>A (n.737-34C>A) n.1535C>A n.1487C>A | dbSNP |
X | g.149487134A= | CA2465005611 | IDS | c.1007-36T= (n.1007-36T=) c.374-36T= (n.374-36T=) c.*154T= (n.*154T=) n.114-36T= c.*377T= (n.*377T=) c.737-36T= (n.737-36T=) n.1533T= n.1485T= | |
X | g.149487134A>G | CA10537509 | IDS | c.1007-36T>C (n.1007-36T>C) c.374-36T>C (n.374-36T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.114-36T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.737-36T>C (n.737-36T>C) n.1533T>C n.1485T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487136A= | CA2465005612 | IDS | c.1007-38T= (n.1007-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) c.*152T= (n.*152T=) n.114-38T= c.*375T= (n.*375T=) c.737-38T= (n.737-38T=) n.1531T= n.1483T= | |
X | g.149487136A>C | CA2465005613 | IDS | c.1007-38T>G (n.1007-38T>G) c.374-38T>G (n.374-38T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.114-38T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.737-38T>G (n.737-38T>G) n.1531T>G n.1483T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487142_149487144del | CA2579719145 | IDS | c.1007-41_1007-39del (n.1007-41_1007-39del) c.374-41_374-39del (n.374-41_374-39del) c.*149_*151del (n.*149_*151del) n.114-41_114-39del c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.737-41_737-39del (n.737-41_737-39del) n.1528_1530del n.1480_1482del | |
X | g.149487138T>A | CA2465005615 | IDS | c.1007-40A>T (n.1007-40A>T) c.374-40A>T (n.374-40A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.114-40A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.737-40A>T (n.737-40A>T) n.1529A>T n.1481A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487138T= | CA2465005614 | IDS | c.1007-40A= (n.1007-40A=) c.374-40A= (n.374-40A=) c.*150A= (n.*150A=) n.114-40A= c.*373A= (n.*373A=) c.737-40A= (n.737-40A=) n.1529A= n.1481A= | |
X | g.149487140A= | CA2465005616 | IDS | c.1007-42T= (n.1007-42T=) c.374-42T= (n.374-42T=) c.*148T= (n.*148T=) n.114-42T= c.*371T= (n.*371T=) c.737-42T= (n.737-42T=) n.1527T= n.1479T= | |
X | g.149487140A>C | CA2694909082 | IDS | c.1007-42T>G (n.1007-42T>G) c.374-42T>G (n.374-42T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.114-42T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.737-42T>G (n.737-42T>G) n.1527T>G n.1479T>G | gnomAD v4 |
X | g.149487140A>G | CA872890583 | IDS | c.1007-42T>C (n.1007-42T>C) c.374-42T>C (n.374-42T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.114-42T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.737-42T>C (n.737-42T>C) n.1527T>C n.1479T>C | dbSNP |
X | g.149487141T>C | CA872890584 | IDS | c.1007-43A>G (n.1007-43A>G) c.374-43A>G (n.374-43A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.114-43A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.737-43A>G (n.737-43A>G) n.1526A>G n.1478A>G | dbSNP |
X | g.149487141T= | CA2465005617 | IDS | c.1007-43A= (n.1007-43A=) c.374-43A= (n.374-43A=) c.*147A= (n.*147A=) n.114-43A= c.*370A= (n.*370A=) c.737-43A= (n.737-43A=) n.1526A= n.1478A= | |
X | g.149487142C= | CA2465005618 | IDS | c.1007-44G= (n.1007-44G=) c.374-44G= (n.374-44G=) c.*146G= (n.*146G=) n.114-44G= c.*369G= (n.*369G=) c.737-44G= (n.737-44G=) n.1525G= n.1477G= | |
X | g.149487143A>G | CA2694909084 | IDS | c.1007-45T>C (n.1007-45T>C) c.374-45T>C (n.374-45T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.114-45T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.737-45T>C (n.737-45T>C) n.1524T>C n.1476T>C | gnomAD v4 |
X | g.149487143A>T | CA2694909083 | IDS | c.1007-45T>A (n.1007-45T>A) c.374-45T>A (n.374-45T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.114-45T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.737-45T>A (n.737-45T>A) n.1524T>A n.1476T>A | gnomAD v4 |
X | g.149487144_149487145dup | CA2465005619 | IDS | c.1007-46_1007-45dup (n.1007-46_1007-45dup) c.374-46_374-45dup (n.374-46_374-45dup) c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) n.114-46_114-45dup c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) c.737-46_737-45dup (n.737-46_737-45dup) n.1523_1524dup n.1475_1476dup | dbSNP |
X | g.149487146C>T | CA2579719146 | IDS | c.1007-48G>A (n.1007-48G>A) c.374-48G>A (n.374-48G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.114-48G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.737-48G>A (n.737-48G>A) n.1521G>A n.1473G>A | |
X | g.149487147C>T | CA2694909085 | IDS | c.1007-49G>A (n.1007-49G>A) c.374-49G>A (n.374-49G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.114-49G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.737-49G>A (n.737-49G>A) n.1520G>A n.1472G>A | gnomAD v4 |
X | g.149487148A= | CA2465005620 | IDS | c.1007-50T= (n.1007-50T=) c.374-50T= (n.374-50T=) c.*140T= (n.*140T=) n.114-50T= c.*363T= (n.*363T=) c.737-50T= (n.737-50T=) n.1519T= n.1471T= | |
X | g.149487148A>G | CA10537510 | IDS | c.1007-50T>C (n.1007-50T>C) c.374-50T>C (n.374-50T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.114-50T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.737-50T>C (n.737-50T>C) n.1519T>C n.1471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149487149C>A | CA10537511 | IDS | c.1007-51G>T (n.1007-51G>T) c.374-51G>T (n.374-51G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.114-51G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.737-51G>T (n.737-51G>T) n.1518G>T n.1470G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487149C= | CA2465005621 | IDS | c.1007-51G= (n.1007-51G=) c.374-51G= (n.374-51G=) c.*139G= (n.*139G=) n.114-51G= c.*362G= (n.*362G=) c.737-51G= (n.737-51G=) n.1518G= n.1470G= | |
X | g.149487151G>A | CA2579719147 | IDS | c.1007-53C>T (n.1007-53C>T) c.374-53C>T (n.374-53C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.114-53C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.737-53C>T (n.737-53C>T) n.1516C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
X | g.149487151G>C | CA519057642 | IDS | c.1007-53C>G (n.1007-53C>G) c.374-53C>G (n.374-53C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.114-53C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.737-53C>G (n.737-53C>G) n.1516C>G n.1468C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487151G= | CA2465005622 | IDS | c.1007-53C= (n.1007-53C=) c.374-53C= (n.374-53C=) c.*137C= (n.*137C=) n.114-53C= c.*360C= (n.*360C=) c.737-53C= (n.737-53C=) n.1516C= n.1468C= | |
X | g.149487152C>T | CA2694909086 | IDS | c.1007-54G>A (n.1007-54G>A) c.374-54G>A (n.374-54G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.114-54G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.737-54G>A (n.737-54G>A) n.1515G>A n.1467G>A | gnomAD v4 |
X | g.149487152_149487156delinsCTTGT | CA2465005623 | IDS | c.1007-58_1007-54delinsACAAG (n.1007-58_1007-54delinsACAAG) c.374-58_374-54delinsACAAG (n.374-58_374-54delinsACAAG) c.*132_*136delinsACAAG (n.*132_*136delinsACAAG) n.114-58_114-54delinsACAAG c.*355_*359delinsACAAG (n.*355_*359delinsACAAG) c.737-58_737-54delinsACAAG (n.737-58_737-54delinsACAAG) n.1511_1515delinsACAAG n.1463_1467delinsACAAG | |
X | g.149487153T>A | CA872890587 | IDS | c.1007-55A>T (n.1007-55A>T) c.374-55A>T (n.374-55A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.114-55A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.737-55A>T (n.737-55A>T) n.1514A>T n.1466A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487153T>C | CA872890585 | IDS | c.1007-55A>G (n.1007-55A>G) c.374-55A>G (n.374-55A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.114-55A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.737-55A>G (n.737-55A>G) n.1514A>G n.1466A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487153T= | CA2465005624 | IDS | c.1007-55A= (n.1007-55A=) c.374-55A= (n.374-55A=) c.*135A= (n.*135A=) n.114-55A= c.*358A= (n.*358A=) c.737-55A= (n.737-55A=) n.1514A= n.1466A= | |
X | g.149487155_149487158del | CA872890586 | IDS | c.1007-58_1007-55del (n.1007-58_1007-55del) c.374-58_374-55del (n.374-58_374-55del) c.*132_*135del (n.*132_*135del) n.114-58_114-55del c.*355_*358del (n.*355_*358del) c.737-58_737-55del (n.737-58_737-55del) n.1511_1514del n.1463_1466del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487155G>A | CA872890588 | IDS | c.1007-57C>T (n.1007-57C>T) c.374-57C>T (n.374-57C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.114-57C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.737-57C>T (n.737-57C>T) n.1512C>T n.1464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487155G= | CA2465005625 | IDS | c.1007-57C= (n.1007-57C=) c.374-57C= (n.374-57C=) c.*133C= (n.*133C=) n.114-57C= c.*356C= (n.*356C=) c.737-57C= (n.737-57C=) n.1512C= n.1464C= | |
X | g.149487158del | CA2694909087 | IDS | c.1007-58del (n.1007-58del) c.374-58del (n.374-58del) c.*132del (n.*132del) n.114-58del c.*355del (n.*355del) c.737-58del (n.737-58del) n.1511del n.1463del | gnomAD v4 |
X | g.149487162T>C | CA2465005627 | IDS | c.1007-64A>G (n.1007-64A>G) c.374-64A>G (n.374-64A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.114-64A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.943A>G c.737-64A>G (n.737-64A>G) n.1505A>G n.1457A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487162T= | CA2465005626 | IDS | c.1007-64A= (n.1007-64A=) c.374-64A= (n.374-64A=) c.*126A= (n.*126A=) n.114-64A= c.*349A= (n.*349A=) n.943A= c.737-64A= (n.737-64A=) n.1505A= n.1457A= | |
X | g.149487163T>C | CA872890589 | IDS | c.1007-65A>G (n.1007-65A>G) c.374-65A>G (n.374-65A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.114-65A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.942A>G c.737-65A>G (n.737-65A>G) n.1504A>G n.1456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487163T= | CA2465005628 | IDS | c.1007-65A= (n.1007-65A=) c.374-65A= (n.374-65A=) c.*125A= (n.*125A=) n.114-65A= c.*348A= (n.*348A=) n.942A= c.737-65A= (n.737-65A=) n.1504A= n.1456A= | |
X | g.149487164A= | CA2465005629 | IDS | c.1007-66T= (n.1007-66T=) c.374-66T= (n.374-66T=) c.*124T= (n.*124T=) n.114-66T= c.*347T= (n.*347T=) n.941T= c.737-66T= (n.737-66T=) n.1503T= n.1455T= | |
X | g.149487164A>G | CA2465005630 | IDS | c.1007-66T>C (n.1007-66T>C) c.374-66T>C (n.374-66T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.114-66T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.941T>C c.737-66T>C (n.737-66T>C) n.1503T>C n.1455T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487166A>G | CA2694909088 | IDS | c.1007-68T>C (n.1007-68T>C) c.374-68T>C (n.374-68T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.114-68T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.939T>C c.737-68T>C (n.737-68T>C) n.1501T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
X | g.149487167T>A | CA2694909089 | IDS | c.1007-69A>T (n.1007-69A>T) c.374-69A>T (n.374-69A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.114-69A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.938A>T c.737-69A>T (n.737-69A>T) n.1500A>T n.1452A>T | gnomAD v4 |
X | g.149487167T>C | CA337035863 | IDS | c.1007-69A>G (n.1007-69A>G) c.374-69A>G (n.374-69A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.114-69A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.938A>G c.737-69A>G (n.737-69A>G) n.1500A>G n.1452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487167T= | CA2465005631 | IDS | c.1007-69A= (n.1007-69A=) c.374-69A= (n.374-69A=) c.*121A= (n.*121A=) n.114-69A= c.*344A= (n.*344A=) n.938A= c.737-69A= (n.737-69A=) n.1500A= n.1452A= | |
X | g.149487169C>A | CA872890590 | IDS | c.1007-71G>T (n.1007-71G>T) c.374-71G>T (n.374-71G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.114-71G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.936G>T c.737-71G>T (n.737-71G>T) n.1498G>T n.1450G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487169C= | CA2465005632 | IDS | c.1007-71G= (n.1007-71G=) c.374-71G= (n.374-71G=) c.*119G= (n.*119G=) n.114-71G= c.*342G= (n.*342G=) n.936G= c.737-71G= (n.737-71G=) n.1498G= n.1450G= | |
X | g.149487169C>T | CA2694909090 | IDS | c.1007-71G>A (n.1007-71G>A) c.374-71G>A (n.374-71G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.114-71G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.936G>A c.737-71G>A (n.737-71G>A) n.1498G>A n.1450G>A | gnomAD v4 |
X | g.149487169_149487174delinsCCATTT | CA2465005633 | IDS | c.1007-76_1007-71delinsAAATGG (n.1007-76_1007-71delinsAAATGG) c.374-76_374-71delinsAAATGG (n.374-76_374-71delinsAAATGG) c.*114_*119delinsAAATGG (n.*114_*119delinsAAATGG) n.114-76_114-71delinsAAATGG c.*337_*342delinsAAATGG (n.*337_*342delinsAAATGG) n.931_936delinsAAATGG c.737-76_737-71delinsAAATGG (n.737-76_737-71delinsAAATGG) n.1493_1498delinsAAATGG n.1445_1450delinsAAATGG | |
X | g.149487170C>A | CA872890591 | IDS | c.1007-72G>T (n.1007-72G>T) c.374-72G>T (n.374-72G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.114-72G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.935G>T c.737-72G>T (n.737-72G>T) n.1497G>T n.1449G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487170C= | CA2465005635 | IDS | c.1007-72G= (n.1007-72G=) c.374-72G= (n.374-72G=) c.*118G= (n.*118G=) n.114-72G= c.*341G= (n.*341G=) n.935G= c.737-72G= (n.737-72G=) n.1497G= n.1449G= | |
X | g.149487170C>T | CA337035864 | IDS | c.1007-72G>A (n.1007-72G>A) c.374-72G>A (n.374-72G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.114-72G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.935G>A c.737-72G>A (n.737-72G>A) n.1497G>A n.1449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487176_149487180del | CA2465005634 | IDS | c.1007-76_1007-72del (n.1007-76_1007-72del) c.374-76_374-72del (n.374-76_374-72del) c.*114_*118del (n.*114_*118del) n.114-76_114-72del c.*337_*341del (n.*337_*341del) n.931_935del c.737-76_737-72del (n.737-76_737-72del) n.1493_1497del n.1445_1449del | dbSNP |
X | g.149487171A= | CA2465005636 | IDS | c.1007-73T= (n.1007-73T=) c.374-73T= (n.374-73T=) c.*117T= (n.*117T=) n.114-73T= c.*340T= (n.*340T=) n.934T= c.737-73T= (n.737-73T=) n.1496T= n.1448T= | |
X | g.149487171A>G | CA337035865 | IDS | c.1007-73T>C (n.1007-73T>C) c.374-73T>C (n.374-73T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.114-73T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.934T>C c.737-73T>C (n.737-73T>C) n.1496T>C n.1448T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487171_149487172delinsAT | CA2465005637 | IDS | c.1007-74_1007-73delinsAT (n.1007-74_1007-73delinsAT) c.374-74_374-73delinsAT (n.374-74_374-73delinsAT) c.*116_*117delinsAT (n.*116_*117delinsAT) n.114-74_114-73delinsAT c.*339_*340delinsAT (n.*339_*340delinsAT) n.933_934delinsAT c.737-74_737-73delinsAT (n.737-74_737-73delinsAT) n.1495_1496delinsAT n.1447_1448delinsAT | |
X | g.149487172T>C | CA872890592 | IDS | c.1007-74A>G (n.1007-74A>G) c.374-74A>G (n.374-74A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.114-74A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.933A>G c.737-74A>G (n.737-74A>G) n.1495A>G n.1447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487172T= | CA2465005638 | IDS | c.1007-74A= (n.1007-74A=) c.374-74A= (n.374-74A=) c.*116A= (n.*116A=) n.114-74A= c.*339A= (n.*339A=) n.933A= c.737-74A= (n.737-74A=) n.1495A= n.1447A= | |
X | g.149487174del | CA1138319385 | IDS | c.1007-74del (n.1007-74del) c.374-74del (n.374-74del) c.*116del (n.*116del) n.114-74del c.*339del (n.*339del) n.933del c.737-74del (n.737-74del) n.1495del n.1447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487173T>C | CA337035866 | IDS | c.1007-75A>G (n.1007-75A>G) c.374-75A>G (n.374-75A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.114-75A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.932A>G c.737-75A>G (n.737-75A>G) n.1494A>G n.1446A>G | dbSNP |
X | g.149487173T= | CA2465005639 | IDS | c.1007-75A= (n.1007-75A=) c.374-75A= (n.374-75A=) c.*115A= (n.*115A=) n.114-75A= c.*338A= (n.*338A=) n.932A= c.737-75A= (n.737-75A=) n.1494A= n.1446A= | |
X | g.149487175C>A | CA2694909091 | IDS | c.1007-77G>T (n.1007-77G>T) c.374-77G>T (n.374-77G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.114-77G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.930G>T c.737-77G>T (n.737-77G>T) n.1492G>T n.1444G>T | gnomAD v4 |
X | g.149487179T>C | CA2694909092 | IDS | c.1007-81A>G (n.1007-81A>G) c.374-81A>G (n.374-81A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.114-81A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.926A>G c.737-81A>G (n.737-81A>G) n.1488A>G n.1440A>G | gnomAD v4 |
X | g.149487180C= | CA2465005640 | IDS | c.1007-82G= (n.1007-82G=) c.374-82G= (n.374-82G=) c.*108G= (n.*108G=) n.114-82G= c.*331G= (n.*331G=) n.925G= c.737-82G= (n.737-82G=) n.1487G= n.1439G= | |
X | g.149487180C>G | CA2694909093 | IDS | c.1007-82G>C (n.1007-82G>C) c.374-82G>C (n.374-82G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.114-82G>C c.*331G>C (n.*331G>C) n.925G>C c.737-82G>C (n.737-82G>C) n.1487G>C n.1439G>C | gnomAD v4 |
X | g.149487180C>T | CA337035867 | IDS | c.1007-82G>A (n.1007-82G>A) c.374-82G>A (n.374-82G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.114-82G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.925G>A c.737-82G>A (n.737-82G>A) n.1487G>A n.1439G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487181C= | CA2465005641 | IDS | c.1007-83G= (n.1007-83G=) c.374-83G= (n.374-83G=) c.*107G= (n.*107G=) n.114-83G= c.*330G= (n.*330G=) n.924G= c.737-83G= (n.737-83G=) n.1486G= n.1438G= | |
X | g.149487181C>T | CA337035868 | IDS | c.1007-83G>A (n.1007-83G>A) c.374-83G>A (n.374-83G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.114-83G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.924G>A c.737-83G>A (n.737-83G>A) n.1486G>A n.1438G>A | dbSNP |
X | g.149487183G>A | CA872890593 | IDS | c.1007-85C>T (n.1007-85C>T) c.374-85C>T (n.374-85C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.114-85C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.922C>T c.737-85C>T (n.737-85C>T) n.1484C>T n.1436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149487183G= | CA2465005642 | IDS | c.1007-85C= (n.1007-85C=) c.374-85C= (n.374-85C=) c.*105C= (n.*105C=) n.114-85C= c.*328C= (n.*328C=) n.922C= c.737-85C= (n.737-85C=) n.1484C= n.1436C= | |
X | g.149487185T>C | CA2739145365 | IDS | c.1007-87A>G (n.1007-87A>G) c.374-87A>G (n.374-87A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.114-87A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.920A>G c.737-87A>G (n.737-87A>G) n.1482A>G n.1434A>G | dbSNP |
X | g.149487188A= | CA2465005644 | IDS | c.1007-90T= (n.1007-90T=) c.374-90T= (n.374-90T=) c.*100T= (n.*100T=) n.114-90T= c.*323T= (n.*323T=) n.917T= c.737-90T= (n.737-90T=) n.1479T= n.1431T= | |
X | g.149487188A>G | CA2465005643 | IDS | c.1007-90T>C (n.1007-90T>C) c.374-90T>C (n.374-90T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.114-90T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.917T>C c.737-90T>C (n.737-90T>C) n.1479T>C n.1431T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149487191A>G | CA2694909094 | IDS | c.1007-93T>C (n.1007-93T>C) c.374-93T>C (n.374-93T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.114-93T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.914T>C c.737-93T>C (n.737-93T>C) n.1476T>C n.1428T>C | gnomAD v4 |
X | g.149487193C>A | CA2694909095 | IDS | c.1007-95G>T (n.1007-95G>T) c.374-95G>T (n.374-95G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.114-95G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.912G>T c.737-95G>T (n.737-95G>T) n.1474G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |