| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149487039_149487050del | CA2695236524 | IDS | c.1060_1071del (p.Ala354_Val357del) c.427_438del (p.Ala143_Val146del) n.167_178del c.790_801del (p.Ala264_Val267del) | |
| X | g.149487050T>A | CA414518926 | IDS | c.1055A>T (p.Asp352Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.162A>T c.785A>T (p.Asp262Val) | |
| X | g.149487050T>C | CA414518927 | IDS | c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.162A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
| X | g.149487050T>G | CA414518928 | IDS | c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.162A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
| X | g.149487051C>A | CA414518930 | IDS | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.161G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) | |
| X | g.149487051C>G | CA414518931 | IDS | c.1054G>C (p.Asp352His) c.421G>C (p.Asp141His) n.161G>C c.784G>C (p.Asp262His) | |
| X | g.149487051C>T | CA414518929 | IDS | c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.161G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) | |
| X | g.149487052A>C | CA414518932 | IDS | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) n.160T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) | |
| X | g.149487052A>G | CA519057616 | IDS | c.1053T>C (p.Phe351=) c.420T>C (p.Phe140=) n.160T>C c.783T>C (p.Phe261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487052A>T | CA414518933 | IDS | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) n.160T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) | |
| X | g.149487055del | CA2695236527 | IDS | c.1053del (p.Phe351LeufsTer9) c.420del (p.Phe140LeufsTer9) n.160del c.783del (p.Phe261LeufsTer9) | |
| X | g.149487053A>C | CA414518934 | IDS | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.159T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) | |
| X | g.149487053A>G | CA414518935 | IDS | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.159T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) | |
| X | g.149487053A>T | CA414518936 | IDS | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.159T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) | |
| X | g.149487054A>C | CA414518937 | IDS | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.418T>G (p.Phe140Val) n.158T>G c.781T>G (p.Phe261Val) | |
| X | g.149487054A>G | CA414518938 | IDS | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.158T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) | |
| X | g.149487054A>T | CA414518939 | IDS | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.158T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) | |
| X | g.149487055A>C | CA414518940 | IDS | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.417T>G (p.Asn139Lys) n.157T>G c.780T>G (p.Asn260Lys) | |
| X | g.149487055A>G | CA519057617 | IDS | c.1050T>C (p.Asn350=) c.417T>C (p.Asn139=) n.157T>C c.780T>C (p.Asn260=) | |
| X | g.149487055A>T | CA414518941 | IDS | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.417T>A (p.Asn139Lys) n.157T>A c.780T>A (p.Asn260Lys) | |
| X | g.149487058_149487065del | CA2695236529 | IDS | c.1043_1050del (p.Tyr348PhefsTer2) c.410_417del (p.Tyr137PhefsTer2) n.150_157del c.773_780del (p.Tyr258PhefsTer2) | |
| X | g.149487056T>A | CA414518942 | IDS | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.156A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) | |
| X | g.149487056T>C | CA414518943 | IDS | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.156A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) | |
| X | g.149487056T>G | CA414518944 | IDS | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.156A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) | |
| X | g.149487057del | CA2695236530 | IDS | c.1049del (p.Asn350IlefsTer10) c.416del (p.Asn139IlefsTer10) n.156del c.779del (p.Asn260IlefsTer10) | |
| X | g.149487057T>A | CA414518945 | IDS | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.155A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) | |
| X | g.149487057T>C | CA414518947 | IDS | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.155A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) | |
| X | g.149487057T>G | CA414518946 | IDS | c.1048A>C (p.Asn350His) c.415A>C (p.Asn139His) n.155A>C c.778A>C (p.Asn260His) | |
| X | g.149487058G>A | CA10537507 | IDS | c.1047C>T (p.Ser349=) c.414C>T (p.Ser138=) n.154C>T c.777C>T (p.Ser259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487058G>C | CA414518948 | IDS | c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.154C>G c.777C>G (p.Ser259Arg) | |
| X | g.149487058G= | CA2465005589 | IDS | c.1047C= (p.Ser349=) c.414C= (p.Ser138=) n.154C= c.777C= (p.Ser259=) | |
| X | g.149487058G>T | CA414518949 | IDS | c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) n.154C>A c.777C>A (p.Ser259Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487059C>A | CA414518950 | IDS | c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.153G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) | |
| X | g.149487059C= | CA2465005590 | IDS | c.1046G= (p.Ser349=) c.413G= (p.Ser138=) n.153G= c.776G= (p.Ser259=) | |
| X | g.149487059C>G | CA414518951 | IDS | c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.153G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) | |
| X | g.149487059C>T | CA16621218 | IDS | c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.153G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487061_149487100del | CA2739289621 | IDS | c.1007_1046del c.374_413del n.114_153del c.737_776del | |
| X | g.149487060T>A | CA414518952 | IDS | c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) n.152A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) | |
| X | g.149487060T>C | CA414518953 | IDS | c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) n.152A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) | |
| X | g.149487060T>G | CA414518954 | IDS | c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.152A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) | |
| X | g.149487061del | CA2695236533 | IDS | c.1044del (p.Tyr348Ter) c.411del (p.Tyr137Ter) n.151del c.774del (p.Tyr258Ter) | |
| X | g.149487061G>A | CA519057618 | IDS | c.1044C>T (p.Tyr348=) c.411C>T (p.Tyr137=) n.151C>T c.774C>T (p.Tyr258=) | ClinVar |
| X | g.149487061G>C | CA414518955 | IDS | c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.151C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487061G= | CA2465005591 | IDS | c.1044C= (p.Tyr348=) c.411C= (p.Tyr137=) n.151C= c.774C= (p.Tyr258=) | |
| X | g.149487061G>T | CA414518956 | IDS | c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.151C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) | |
| X | g.149487062T>A | CA414518958 | IDS | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.150A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) | |
| X | g.149487062T>C | CA414518959 | IDS | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.150A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) | |
| X | g.149487062T>G | CA414518957 | IDS | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.150A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) | |
| X | g.149487063A>C | CA414518960 | IDS | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.149T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) | |
| X | g.149487063A>G | CA414518962 | IDS | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.409T>C (p.Tyr137His) n.149T>C c.772T>C (p.Tyr258His) | |
| X | g.149487063A>T | CA414518961 | IDS | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.149T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) | |
| X | g.149487064T>A | CA414518963 | IDS | c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) n.148A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) | |
| X | g.149487064T>C | CA519057619 | IDS | c.1041A>G (p.Lys347=) c.408A>G (p.Lys136=) n.148A>G c.771A>G (p.Lys257=) | |
| X | g.149487064T>G | CA414518964 | IDS | c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) n.148A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) | |
| X | g.149487065T>A | CA414518966 | IDS | c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) n.147A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) | |
| X | g.149487065T>C | CA414518967 | IDS | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.147A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487065T>G | CA414518968 | IDS | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.147A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) | COSMIC |
| X | g.149487065T= | CA2465005592 | IDS | c.1040A= (p.Lys347=) c.407A= (p.Lys136=) n.147A= c.770A= (p.Lys257=) | |
| X | g.149487066T>A | CA414518971 | IDS | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.146A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) | |
| X | g.149487066T>C | CA414518970 | IDS | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.146A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) | |
| X | g.149487066T>G | CA414518969 | IDS | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.146A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) | |
| X | g.149487067G>A | CA519057620 | IDS | c.1038C>T (p.Ala346=) c.405C>T (p.Ala135=) n.145C>T c.768C>T (p.Ala256=) | gnomAD v4 |
| X | g.149487067G>C | CA519057621 | IDS | c.1038C>G (p.Ala346=) c.405C>G (p.Ala135=) n.145C>G c.768C>G (p.Ala256=) | |
| X | g.149487067G>T | CA519057622 | IDS | c.1038C>A (p.Ala346=) c.405C>A (p.Ala135=) n.145C>A c.768C>A (p.Ala256=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487068del | CA2695236534 | IDS | c.1038del (p.Lys347AsnfsTer13) c.405del (p.Lys136AsnfsTer13) n.145del c.768del (p.Lys257AsnfsTer13) | |
| X | g.149487068G>A | CA414518972 | IDS | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.144C>T c.767C>T (p.Ala256Val) | |
| X | g.149487068G>C | CA414518973 | IDS | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.144C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
| X | g.149487068G>T | CA414518974 | IDS | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.144C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
| X | g.149487069C>A | CA414518975 | IDS | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.143G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| X | g.149487069C>G | CA414518976 | IDS | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.143G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
| X | g.149487069C>T | CA414518977 | IDS | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.143G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.149487071del | CA2695236535 | IDS | c.1036del (p.Ala346ProfsTer14) c.403del (p.Ala135ProfsTer14) n.143del c.766del (p.Ala256ProfsTer14) | |
| X | g.149487070C>A | CA414518978 | IDS | c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.402G>T (p.Trp134Cys) n.142G>T c.765G>T (p.Trp255Cys) | ClinVar COSMIC |
| X | g.149487070C>G | CA414518980 | IDS | c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.402G>C (p.Trp134Cys) n.142G>C c.765G>C (p.Trp255Cys) | |
| X | g.149487070C>T | CA414518979 | IDS | c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.402G>A (p.Trp134Ter) n.142G>A c.765G>A (p.Trp255Ter) | |
| X | g.149487071C>A | CA414518981 | IDS | c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.401G>T (p.Trp134Leu) n.141G>T c.764G>T (p.Trp255Leu) | COSMIC |
| X | g.149487071C= | CA2465005593 | IDS | c.1034G= (p.Trp345=) c.401G= (p.Trp134=) n.141G= c.764G= (p.Trp255=) | |
| X | g.149487071C>G | CA414518982 | IDS | c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.401G>C (p.Trp134Ser) n.141G>C c.764G>C (p.Trp255Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487071C>T | CA414518983 | IDS | c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.401G>A (p.Trp134Ter) n.141G>A c.764G>A (p.Trp255Ter) | |
| X | g.149487072_149487075dup | CA2695236536 | IDS | c.1031_1034dup (p.Trp345Ter) c.398_401dup (p.Trp134Ter) n.138_141dup c.761_764dup (p.Trp255Ter) | |
| X | g.149487072A= | CA2465005594 | IDS | c.1033T= (p.Trp345=) c.400T= (p.Trp134=) n.140T= c.763T= (p.Trp255=) | |
| X | g.149487072A>C | CA414518984 | IDS | c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.400T>G (p.Trp134Gly) n.140T>G c.763T>G (p.Trp255Gly) | |
| X | g.149487072A>G | CA414518985 | IDS | c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.400T>C (p.Trp134Arg) n.140T>C c.763T>C (p.Trp255Arg) | |
| X | g.149487072A>T | CA348624 | IDS | c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.400T>A (p.Trp134Arg) n.140T>A c.763T>A (p.Trp255Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487073T>A | CA414518986 | IDS | c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) n.139A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) | |
| X | g.149487073T>C | CA519057623 | IDS | c.1032A>G (p.Glu344=) c.399A>G (p.Glu133=) n.139A>G c.762A>G (p.Glu254=) | |
| X | g.149487073T>G | CA414518987 | IDS | c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) n.139A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) | |
| X | g.149487074T>A | CA414518988 | IDS | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.138A>T c.761A>T (p.Glu254Val) | |
| X | g.149487074T>C | CA414518989 | IDS | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.138A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) | |
| X | g.149487074T>G | CA414518990 | IDS | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.138A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) | |
| X | g.149487075C>A | CA414518992 | IDS | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.137G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) | |
| X | g.149487075C>G | CA414518995 | IDS | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.137G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.149487075C>T | CA414518994 | IDS | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.137G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) | dbSNP |
| X | g.149487076T>A | CA519057624 | IDS | c.1029A>T (p.Gly343=) c.396A>T (p.Gly132=) n.136A>T c.759A>T (p.Gly253=) | |
| X | g.149487076T>C | CA519057625 | IDS | c.1029A>G (p.Gly343=) c.396A>G (p.Gly132=) n.136A>G c.759A>G (p.Gly253=) | gnomAD v4 |
| X | g.149487076T>G | CA519057626 | IDS | c.1029A>C (p.Gly343=) c.396A>C (p.Gly132=) n.136A>C c.759A>C (p.Gly253=) | |
| X | g.149487077C>A | CA414518996 | IDS | c.1028G>T (p.Gly343Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.135G>T c.758G>T (p.Gly253Val) | |
| X | g.149487077C= | CA2465005595 | IDS | c.1028G= (p.Gly343=) c.395G= (p.Gly132=) n.135G= c.758G= (p.Gly253=) | |
| X | g.149487077C>G | CA414518997 | IDS | c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.135G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
| X | g.149487077C>T | CA414518998 | IDS | c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.135G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487078C>A | CA414518999 | IDS | c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) n.134G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) | |
| X | g.149487078C= | CA2465005596 | IDS | c.1027G= (p.Gly343=) c.394G= (p.Gly132=) n.134G= c.757G= (p.Gly253=) | |
| X | g.149487078C>G | CA414519000 | IDS | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.134G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
| X | g.149487078C>T | CA414519001 | IDS | c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.134G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487078_149487079delinsAT | CA2695236540 | IDS | c.1026_1027delinsAT (p.His342GlnfsTer2) c.393_394delinsAT (p.His131GlnfsTer2) n.133_134delinsAT c.756_757delinsAT (p.His252GlnfsTer2) | |
| X | g.149487079A>C | CA414519002 | IDS | c.1026T>G (p.His342Gln) c.393T>G (p.His131Gln) n.133T>G c.756T>G (p.His252Gln) | |
| X | g.149487079A>G | CA519057627 | IDS | c.1026T>C (p.His342=) c.393T>C (p.His131=) n.133T>C c.756T>C (p.His252=) | dbSNP |
| X | g.149487079A>T | CA414519003 | IDS | c.1026T>A (p.His342Gln) c.393T>A (p.His131Gln) n.133T>A c.756T>A (p.His252Gln) | |
| X | g.149487080T>A | CA414519004 | IDS | c.1025A>T (p.His342Leu) c.392A>T (p.His131Leu) n.132A>T c.755A>T (p.His252Leu) | |
| X | g.149487080T>C | CA414519005 | IDS | c.1025A>G (p.His342Arg) c.392A>G (p.His131Arg) n.132A>G c.755A>G (p.His252Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487080T>G | CA356950 | IDS | c.1025A>C (p.His342Pro) c.392A>C (p.His131Pro) n.132A>C c.755A>C (p.His252Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487080T= | CA2465005597 | IDS | c.1025A= (p.His342=) c.392A= (p.His131=) n.132A= c.755A= (p.His252=) | |
| X | g.149487080dup | CA2695236541 | IDS | c.1025dup (p.His342GlnfsTer11) c.392dup (p.His131GlnfsTer11) n.132dup c.755dup (p.His252GlnfsTer11) | |
| X | g.149487081G>A | CA414519008 | IDS | c.1024C>T (p.His342Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) n.131C>T c.754C>T (p.His252Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487081G>C | CA414519006 | IDS | c.1024C>G (p.His342Asp) c.391C>G (p.His131Asp) n.131C>G c.754C>G (p.His252Asp) | |
| X | g.149487081G= | CA2465005598 | IDS | c.1024C= (p.His342=) c.391C= (p.His131=) n.131C= c.754C= (p.His252=) | |
| X | g.149487081G>T | CA414519007 | IDS | c.1024C>A (p.His342Asn) c.391C>A (p.His131Asn) n.131C>A c.754C>A (p.His252Asn) | |
| X | g.149487082T>A | CA414519009 | IDS | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.390A>T (p.Glu130Asp) n.130A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487082T>C | CA519057628 | IDS | c.1023A>G (p.Glu341=) c.390A>G (p.Glu130=) n.130A>G c.753A>G (p.Glu251=) | |
| X | g.149487082T>G | CA414519010 | IDS | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.390A>C (p.Glu130Asp) n.130A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) | |
| X | g.149487082T= | CA2465005599 | IDS | c.1023A= (p.Glu341=) c.390A= (p.Glu130=) n.130A= c.753A= (p.Glu251=) | |
| X | g.149487083del | CA2695236544 | IDS | c.1023del (p.Glu341AspfsTer19) c.390del (p.Glu130AspfsTer19) n.130del c.753del (p.Glu251AspfsTer19) | |
| X | g.149487083T>A | CA414519011 | IDS | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.129A>T c.752A>T (p.Glu251Val) | |
| X | g.149487083T>C | CA414519012 | IDS | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.129A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) | |
| X | g.149487083T>G | CA414519013 | IDS | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.129A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) | |
| X | g.149487084C>A | CA414519014 | IDS | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.128G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) | COSMIC |
| X | g.149487084C>G | CA414519015 | IDS | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.128G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) | |
| X | g.149487084C>T | CA414519016 | IDS | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.128G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487085_149487086dup | CA2695236547 | IDS | c.1020_1021dup (p.Glu341ValfsTer20) c.387_388dup (p.Glu130ValfsTer20) n.127_128dup c.750_751dup (p.Glu251ValfsTer20) | |
| X | g.149487085A>C | CA519057629 | IDS | c.1020T>G (p.Gly340=) c.387T>G (p.Gly129=) n.127T>G c.750T>G (p.Gly250=) | |
| X | g.149487085A>G | CA519057630 | IDS | c.1020T>C (p.Gly340=) c.387T>C (p.Gly129=) n.127T>C c.750T>C (p.Gly250=) | |
| X | g.149487085A>T | CA519057631 | IDS | c.1020T>A (p.Gly340=) c.387T>A (p.Gly129=) n.127T>A c.750T>A (p.Gly250=) | |
| X | g.149487086C>A | CA414519017 | IDS | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.126G>T c.749G>T (p.Gly250Val) | |
| X | g.149487086C>G | CA414519018 | IDS | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.126G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
| X | g.149487086C>T | CA414519019 | IDS | c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.126G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) | ClinVar |
| X | g.149487091_149487102del | CA2695236548 | IDS | c.1008_1019del c.375_386del n.115_126del c.738_749del | |
| X | g.149487087C>A | CA414519021 | IDS | c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.125G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) | |
| X | g.149487087C>G | CA414519022 | IDS | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.125G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487087C>T | CA414519020 | IDS | c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.125G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) | ClinVar |
| X | g.149487088T>A | CA519057632 | IDS | c.1017A>T (p.Leu339=) c.384A>T (p.Leu128=) n.124A>T c.747A>T (p.Leu249=) | |
| X | g.149487088T>C | CA519057633 | IDS | c.1017A>G (p.Leu339=) c.384A>G (p.Leu128=) n.124A>G c.747A>G (p.Leu249=) | gnomAD v4 |
| X | g.149487088T>G | CA519057634 | IDS | c.1017A>C (p.Leu339=) c.384A>C (p.Leu128=) n.124A>C c.747A>C (p.Leu249=) | |
| X | g.149487089A= | CA2465005600 | IDS | c.1016T= (p.Leu339=) c.383T= (p.Leu128=) n.123T= c.746T= (p.Leu249=) | |
| X | g.149487089A>C | CA414519024 | IDS | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.123T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) | |
| X | g.149487089A>G | CA350175 | IDS | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.123T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487089A>T | CA414519023 | IDS | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.123T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) | |
| X | g.149487090G>A | CA519057635 | IDS | c.1015C>T (p.Leu339=) c.382C>T (p.Leu128=) n.122C>T c.745C>T (p.Leu249=) | |
| X | g.149487090G>C | CA414519025 | IDS | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.122C>G c.745C>G (p.Leu249Val) | |
| X | g.149487090G>T | CA414519026 | IDS | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.122C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) | |
| X | g.149487091A>C | CA519057636 | IDS | c.1014T>G (p.Ala338=) c.381T>G (p.Ala127=) n.121T>G c.744T>G (p.Ala248=) | |
| X | g.149487091A>G | CA519057637 | IDS | c.1014T>C (p.Ala338=) c.381T>C (p.Ala127=) n.121T>C c.744T>C (p.Ala248=) | |
| X | g.149487091A>T | CA519057638 | IDS | c.1014T>A (p.Ala338=) c.381T>A (p.Ala127=) n.121T>A c.744T>A (p.Ala248=) | |
| X | g.149487092G>A | CA414519027 | IDS | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.120C>T c.743C>T (p.Ala248Val) | |
| X | g.149487092G>C | CA414519028 | IDS | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.120C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
| X | g.149487092G= | CA2465005601 | IDS | c.1013C= (p.Ala338=) c.380C= (p.Ala127=) n.120C= c.743C= (p.Ala248=) | |
| X | g.149487092G>T | CA414519029 | IDS | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.120C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487093C>A | CA414519030 | IDS | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.119G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
| X | g.149487093C>G | CA414519031 | IDS | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.119G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) | |
| X | g.149487093C>T | CA414519032 | IDS | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.119G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) | |
| X | g.149487094C>A | CA414519033 | IDS | c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.118G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) | |
| X | g.149487094C>G | CA414519034 | IDS | c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.118G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) | |
| X | g.149487094C>T | CA414519035 | IDS | c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.118G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) | |
| X | g.149487095C>A | CA414519038 | IDS | c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.117G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.149487095C>G | CA414519036 | IDS | c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.117G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) | |
| X | g.149487095C>T | CA414519037 | IDS | c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.117G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) | |
| X | g.149487096A>C | CA414519039 | IDS | c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.116T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) | |
| X | g.149487096A>G | CA414519040 | IDS | c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.116T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) | |
| X | g.149487096A>T | CA414519041 | IDS | c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.116T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) | |
| X | g.149487097C>A | CA519057639 | IDS | c.1008G>T (p.Gly336=) c.375G>T (p.Gly125=) n.115G>T c.738G>T (p.Gly246=) | |
| X | g.149487097C>G | CA519057640 | IDS | c.1008G>C (p.Gly336=) c.375G>C (p.Gly125=) n.115G>C c.738G>C (p.Gly246=) | |
| X | g.149487097C>T | CA519057641 | IDS | c.1008G>A (p.Gly336=) c.375G>A (p.Gly125=) n.115G>A c.738G>A (p.Gly246=) | |
| X | g.149487098C>A | CA414519042 | IDS | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.114G>T c.737G>T (p.Gly246Val) | |
| X | g.149487098C>G | CA414519043 | IDS | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.114G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) | |
| X | g.149487098C>T | CA414519044 | IDS | c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) n.114G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) | ClinVar |
| X | g.149487099C>A | CA414519045 | IDS | c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.114-1G>T c.737-1G>T (n.737-1G>T) | |
| X | g.149487099C>G | CA414519046 | IDS | c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.114-1G>C c.737-1G>C (n.737-1G>C) | |
| X | g.149487099C>T | CA414519047 | IDS | c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.114-1G>A c.737-1G>A (n.737-1G>A) | ClinVar |
| X | g.149487100del | CA2695236555 | IDS | c.1007-2del (n.1007-2del) c.374-2del (n.374-2del) n.114-2del c.737-2del (n.737-2del) | |
| X | g.149487100T>A | CA414519048 | IDS | c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.114-2A>T c.737-2A>T (n.737-2A>T) | |
| X | g.149487100T>C | CA414519049 | IDS | c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.114-2A>G c.737-2A>G (n.737-2A>G) | |
| X | g.149487100T>G | CA414519050 | IDS | c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.114-2A>C c.737-2A>C (n.737-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487101A>G | CA2694909076 | IDS | c.1007-3T>C (n.1007-3T>C) c.374-3T>C (n.374-3T>C) n.114-3T>C c.737-3T>C (n.737-3T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149487102G>A | CA10537508 | IDS | c.1007-4C>T (n.1007-4C>T) c.374-4C>T (n.374-4C>T) n.114-4C>T c.737-4C>T (n.737-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487102G= | CA2465005602 | IDS | c.1007-4C= (n.1007-4C=) c.374-4C= (n.374-4C=) n.114-4C= c.737-4C= (n.737-4C=) | |
| X | g.149487105C>G | CA2499226415 | IDS | c.1007-7G>C (n.1007-7G>C) c.374-7G>C (n.374-7G>C) n.114-7G>C c.737-7G>C (n.737-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487105C>T | CA2694909077 | IDS | c.1007-7G>A (n.1007-7G>A) c.374-7G>A (n.374-7G>A) n.114-7G>A c.737-7G>A (n.737-7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149487106A= | CA2465005603 | IDS | c.1007-8T= (n.1007-8T=) c.374-8T= (n.374-8T=) n.114-8T= c.737-8T= (n.737-8T=) | |
| X | g.149487106A>C | CA275419 | IDS | c.1007-8T>G (n.1007-8T>G) c.374-8T>G (n.374-8T>G) n.114-8T>G c.737-8T>G (n.737-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149487107T>C | CA337035862 | IDS | c.1007-9A>G (n.1007-9A>G) c.374-9A>G (n.374-9A>G) n.114-9A>G c.737-9A>G (n.737-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487107T= | CA2465005604 | IDS | c.1007-9A= (n.1007-9A=) c.374-9A= (n.374-9A=) n.114-9A= c.737-9A= (n.737-9A=) | |
| X | g.149487107_149487113delinsCCTAGAGCCCAC | CA2695236557 | IDS | c.1007-15_1007-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.1007-15_1007-9delinsGTGGGCTCTAGG) c.374-15_374-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.374-15_374-9delinsGTGGGCTCTAGG) n.114-15_114-9delinsGTGGGCTCTAGG c.737-15_737-9delinsGTGGGCTCTAGG (n.737-15_737-9delinsGTGGGCTCTAGG) | |
| X | g.149487112A>G | CA2694909078 | IDS | c.1007-14T>C (n.1007-14T>C) c.374-14T>C (n.374-14T>C) n.114-14T>C c.737-14T>C (n.737-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149487116C>T | CA2824136136 | IDS | c.1007-18G>A (n.1007-18G>A) c.374-18G>A (n.374-18G>A) n.114-18G>A c.737-18G>A (n.737-18G>A) | |
| X | g.149487117A>G | CA2694909079 | IDS | c.1007-19T>C (n.1007-19T>C) c.374-19T>C (n.374-19T>C) n.114-19T>C c.737-19T>C (n.737-19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149487118G>A | CA2573159290 | IDS | c.1007-20C>T (n.1007-20C>T) c.374-20C>T (n.374-20C>T) n.114-20C>T c.737-20C>T (n.737-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487118G>T | CA2579719143 | IDS | c.1007-20C>A (n.1007-20C>A) c.374-20C>A (n.374-20C>A) n.114-20C>A c.737-20C>A (n.737-20C>A) | |
| X | g.149487122G>C | CA2579719144 | IDS | c.1007-24C>G (n.1007-24C>G) c.374-24C>G (n.374-24C>G) n.114-24C>G c.737-24C>G (n.737-24C>G) | |
| X | g.149487123A= | CA2465005605 | IDS | c.1007-25T= (n.1007-25T=) c.374-25T= (n.374-25T=) n.114-25T= c.737-25T= (n.737-25T=) | |
| X | g.149487123A>G | CA872890582 | IDS | c.1007-25T>C (n.1007-25T>C) c.374-25T>C (n.374-25T>C) n.114-25T>C c.737-25T>C (n.737-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487124C= | CA2465005606 | IDS | c.1007-26G= (n.1007-26G=) c.374-26G= (n.374-26G=) n.114-26G= c.737-26G= (n.737-26G=) | |
| X | g.149487124C>T | CA1138319369 | IDS | c.1007-26G>A (n.1007-26G>A) c.374-26G>A (n.374-26G>A) n.114-26G>A c.737-26G>A (n.737-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487127A= | CA2465005607 | IDS | c.1007-29T= (n.1007-29T=) c.374-29T= (n.374-29T=) n.114-29T= c.737-29T= (n.737-29T=) | |
| X | g.149487127A>C | CA1138319373 | IDS | c.1007-29T>G (n.1007-29T>G) c.374-29T>G (n.374-29T>G) n.114-29T>G c.737-29T>G (n.737-29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487130A= | CA2465005608 | IDS | c.1007-32T= (n.1007-32T=) c.374-32T= (n.374-32T=) n.114-32T= c.737-32T= (n.737-32T=) | |
| X | g.149487130A>G | CA1138319374 | IDS | c.1007-32T>C (n.1007-32T>C) c.374-32T>C (n.374-32T>C) n.114-32T>C c.737-32T>C (n.737-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487131T>C | CA2694909080 | IDS | c.1007-33A>G (n.1007-33A>G) c.374-33A>G (n.374-33A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.114-33A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.737-33A>G (n.737-33A>G) n.1536A>G n.1488A>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487132G>A | CA2694909081 | IDS | c.1007-34C>T (n.1007-34C>T) c.374-34C>T (n.374-34C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.114-34C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.737-34C>T (n.737-34C>T) n.1535C>T n.1487C>T | gnomAD v4 |
| X | g.149487132G>C | CA2739135472 | IDS | c.1007-34C>G (n.1007-34C>G) c.374-34C>G (n.374-34C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.114-34C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.737-34C>G (n.737-34C>G) n.1535C>G n.1487C>G | dbSNP |
| X | g.149487132G= | CA2465005609 | IDS | c.1007-34C= (n.1007-34C=) c.374-34C= (n.374-34C=) c.*156C= (n.*156C=) n.114-34C= c.*379C= (n.*379C=) c.737-34C= (n.737-34C=) n.1535C= n.1487C= | |
| X | g.149487132G>T | CA2465005610 | IDS | c.1007-34C>A (n.1007-34C>A) c.374-34C>A (n.374-34C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.114-34C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.737-34C>A (n.737-34C>A) n.1535C>A n.1487C>A | dbSNP |
| X | g.149487134A= | CA2465005611 | IDS | c.1007-36T= (n.1007-36T=) c.374-36T= (n.374-36T=) c.*154T= (n.*154T=) n.114-36T= c.*377T= (n.*377T=) c.737-36T= (n.737-36T=) n.1533T= n.1485T= | |
| X | g.149487134A>G | CA10537509 | IDS | c.1007-36T>C (n.1007-36T>C) c.374-36T>C (n.374-36T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.114-36T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.737-36T>C (n.737-36T>C) n.1533T>C n.1485T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487136A= | CA2465005612 | IDS | c.1007-38T= (n.1007-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) c.*152T= (n.*152T=) n.114-38T= c.*375T= (n.*375T=) c.737-38T= (n.737-38T=) n.1531T= n.1483T= | |
| X | g.149487136A>C | CA2465005613 | IDS | c.1007-38T>G (n.1007-38T>G) c.374-38T>G (n.374-38T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.114-38T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.737-38T>G (n.737-38T>G) n.1531T>G n.1483T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487142_149487144del | CA2579719145 | IDS | c.1007-41_1007-39del (n.1007-41_1007-39del) c.374-41_374-39del (n.374-41_374-39del) c.*149_*151del (n.*149_*151del) n.114-41_114-39del c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.737-41_737-39del (n.737-41_737-39del) n.1528_1530del n.1480_1482del | |
| X | g.149487138T>A | CA2465005615 | IDS | c.1007-40A>T (n.1007-40A>T) c.374-40A>T (n.374-40A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.114-40A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.737-40A>T (n.737-40A>T) n.1529A>T n.1481A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149487138T= | CA2465005614 | IDS | c.1007-40A= (n.1007-40A=) c.374-40A= (n.374-40A=) c.*150A= (n.*150A=) n.114-40A= c.*373A= (n.*373A=) c.737-40A= (n.737-40A=) n.1529A= n.1481A= | |
| X | g.149487140A= | CA2465005616 | IDS | c.1007-42T= (n.1007-42T=) c.374-42T= (n.374-42T=) c.*148T= (n.*148T=) n.114-42T= c.*371T= (n.*371T=) c.737-42T= (n.737-42T=) n.1527T= n.1479T= | |
| X | g.149487140A>C | CA2694909082 | IDS | c.1007-42T>G (n.1007-42T>G) c.374-42T>G (n.374-42T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.114-42T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.737-42T>G (n.737-42T>G) n.1527T>G n.1479T>G | gnomAD v4 |
| X | g.149487140A>G | CA872890583 | IDS | c.1007-42T>C (n.1007-42T>C) c.374-42T>C (n.374-42T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.114-42T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.737-42T>C (n.737-42T>C) n.1527T>C n.1479T>C | dbSNP |
| X | g.149487141T>C | CA872890584 | IDS | c.1007-43A>G (n.1007-43A>G) c.374-43A>G (n.374-43A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.114-43A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.737-43A>G (n.737-43A>G) n.1526A>G n.1478A>G | dbSNP |
| X | g.149487141T= | CA2465005617 | IDS | c.1007-43A= (n.1007-43A=) c.374-43A= (n.374-43A=) c.*147A= (n.*147A=) n.114-43A= c.*370A= (n.*370A=) c.737-43A= (n.737-43A=) n.1526A= n.1478A= | |
| X | g.149487142C= | CA2465005618 | IDS | c.1007-44G= (n.1007-44G=) c.374-44G= (n.374-44G=) c.*146G= (n.*146G=) n.114-44G= c.*369G= (n.*369G=) c.737-44G= (n.737-44G=) n.1525G= n.1477G= | |
| X | g.149487143A>G | CA2694909084 | IDS | c.1007-45T>C (n.1007-45T>C) c.374-45T>C (n.374-45T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.114-45T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.737-45T>C (n.737-45T>C) n.1524T>C n.1476T>C | gnomAD v4 |
| X | g.149487143A>T | CA2694909083 | IDS | c.1007-45T>A (n.1007-45T>A) c.374-45T>A (n.374-45T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.114-45T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.737-45T>A (n.737-45T>A) n.1524T>A n.1476T>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487144_149487145dup | CA2465005619 | IDS | c.1007-46_1007-45dup (n.1007-46_1007-45dup) c.374-46_374-45dup (n.374-46_374-45dup) c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) n.114-46_114-45dup c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) c.737-46_737-45dup (n.737-46_737-45dup) n.1523_1524dup n.1475_1476dup | dbSNP |
| X | g.149487146C>T | CA2579719146 | IDS | c.1007-48G>A (n.1007-48G>A) c.374-48G>A (n.374-48G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.114-48G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.737-48G>A (n.737-48G>A) n.1521G>A n.1473G>A | |
| X | g.149487147C>T | CA2694909085 | IDS | c.1007-49G>A (n.1007-49G>A) c.374-49G>A (n.374-49G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.114-49G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.737-49G>A (n.737-49G>A) n.1520G>A n.1472G>A | gnomAD v4 |
| X | g.149487148A= | CA2465005620 | IDS | c.1007-50T= (n.1007-50T=) c.374-50T= (n.374-50T=) c.*140T= (n.*140T=) n.114-50T= c.*363T= (n.*363T=) c.737-50T= (n.737-50T=) n.1519T= n.1471T= | |
| X | g.149487148A>G | CA10537510 | IDS | c.1007-50T>C (n.1007-50T>C) c.374-50T>C (n.374-50T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.114-50T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.737-50T>C (n.737-50T>C) n.1519T>C n.1471T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149487149C>A | CA10537511 | IDS | c.1007-51G>T (n.1007-51G>T) c.374-51G>T (n.374-51G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.114-51G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.737-51G>T (n.737-51G>T) n.1518G>T n.1470G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149487149C= | CA2465005621 | IDS | c.1007-51G= (n.1007-51G=) c.374-51G= (n.374-51G=) c.*139G= (n.*139G=) n.114-51G= c.*362G= (n.*362G=) c.737-51G= (n.737-51G=) n.1518G= n.1470G= |