Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149486862G>TCA2579719136IDSc.1180+63C>A (n.1180+63C>A)
c.547+63C>A (n.547+63C>A)
n.287+63C>A
c.910+63C>A (n.910+63C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486863G>ACA2694909062IDSc.1180+62C>T (n.1180+62C>T)
c.547+62C>T (n.547+62C>T)
n.287+62C>T
c.910+62C>T (n.910+62C>T)
 gnomAD v4
Xg.149486863G>TCA2694909063IDSc.1180+62C>A (n.1180+62C>A)
c.547+62C>A (n.547+62C>A)
n.287+62C>A
c.910+62C>A (n.910+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486866C=CA2465005517IDSc.1180+59G= (n.1180+59G=)
c.547+59G= (n.547+59G=)
n.287+59G=
c.910+59G= (n.910+59G=)
Xg.149486866C>GCA872890578IDSc.1180+59G>C (n.1180+59G>C)
c.547+59G>C (n.547+59G>C)
n.287+59G>C
c.910+59G>C (n.910+59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486866C>TCA2465005518IDSc.1180+59G>A (n.1180+59G>A)
c.547+59G>A (n.547+59G>A)
n.287+59G>A
c.910+59G>A (n.910+59G>A)
 dbSNP
Xg.149486868C>ACA2579719137IDSc.1180+57G>T (n.1180+57G>T)
c.547+57G>T (n.547+57G>T)
n.287+57G>T
c.910+57G>T (n.910+57G>T)
Xg.149486868C=CA2465005519IDSc.1180+57G= (n.1180+57G=)
c.547+57G= (n.547+57G=)
n.287+57G=
c.910+57G= (n.910+57G=)
Xg.149486868C>TCA337035854IDSc.1180+57G>A (n.1180+57G>A)
c.547+57G>A (n.547+57G>A)
n.287+57G>A
c.910+57G>A (n.910+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486869A=CA2465005520IDSc.1180+56T= (n.1180+56T=)
c.547+56T= (n.547+56T=)
n.287+56T=
c.910+56T= (n.910+56T=)
Xg.149486869A>GCA337035855IDSc.1180+56T>C (n.1180+56T>C)
c.547+56T>C (n.547+56T>C)
n.287+56T>C
c.910+56T>C (n.910+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486876C=CA2465005521IDSc.1180+49G= (n.1180+49G=)
c.547+49G= (n.547+49G=)
n.287+49G=
c.910+49G= (n.910+49G=)
Xg.149486876C>TCA645070952IDSc.1180+49G>A (n.1180+49G>A)
c.547+49G>A (n.547+49G>A)
n.287+49G>A
c.910+49G>A (n.910+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486877T>CCA645070953IDSc.1180+48A>G (n.1180+48A>G)
c.547+48A>G (n.547+48A>G)
n.287+48A>G
c.910+48A>G (n.910+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486877T>GCA2694909064IDSc.1180+48A>C (n.1180+48A>C)
c.547+48A>C (n.547+48A>C)
n.287+48A>C
c.910+48A>C (n.910+48A>C)
 gnomAD v4
Xg.149486877T=CA2465005522IDSc.1180+48A= (n.1180+48A=)
c.547+48A= (n.547+48A=)
n.287+48A=
c.910+48A= (n.910+48A=)
Xg.149486881G>ACA337035856IDSc.1180+44C>T (n.1180+44C>T)
c.547+44C>T (n.547+44C>T)
n.287+44C>T
c.910+44C>T (n.910+44C>T)
 dbSNP
Xg.149486881G=CA2465005523IDSc.1180+44C= (n.1180+44C=)
c.547+44C= (n.547+44C=)
n.287+44C=
c.910+44C= (n.910+44C=)
Xg.149486882G>TCA2694909065IDSc.1180+43C>A (n.1180+43C>A)
c.547+43C>A (n.547+43C>A)
n.287+43C>A
c.910+43C>A (n.910+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486883T>CCA10537485IDSc.1180+42A>G (n.1180+42A>G)
c.547+42A>G (n.547+42A>G)
n.287+42A>G
c.910+42A>G (n.910+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486883T>GCA2579719138IDSc.1180+42A>C (n.1180+42A>C)
c.547+42A>C (n.547+42A>C)
n.287+42A>C
c.910+42A>C (n.910+42A>C)
Xg.149486883T=CA2465005524IDSc.1180+42A= (n.1180+42A=)
c.547+42A= (n.547+42A=)
n.287+42A=
c.910+42A= (n.910+42A=)
Xg.149486884G>TCA2694909066IDSc.1180+41C>A (n.1180+41C>A)
c.547+41C>A (n.547+41C>A)
n.287+41C>A
c.910+41C>A (n.910+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486885A>GCA2694909067IDSc.1180+40T>C (n.1180+40T>C)
c.547+40T>C (n.547+40T>C)
n.287+40T>C
c.910+40T>C (n.910+40T>C)
 gnomAD v4
Xg.149486886T>ACA2694909068IDSc.1180+39A>T (n.1180+39A>T)
c.547+39A>T (n.547+39A>T)
n.287+39A>T
c.910+39A>T (n.910+39A>T)
 gnomAD v4
Xg.149486886T>CCA645070954IDSc.1180+39A>G (n.1180+39A>G)
c.547+39A>G (n.547+39A>G)
n.287+39A>G
c.910+39A>G (n.910+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486886T=CA2465005525IDSc.1180+39A= (n.1180+39A=)
c.547+39A= (n.547+39A=)
n.287+39A=
c.910+39A= (n.910+39A=)
Xg.149486887C>ACA2465005527IDSc.1180+38G>T (n.1180+38G>T)
c.547+38G>T (n.547+38G>T)
n.287+38G>T
c.910+38G>T (n.910+38G>T)
 dbSNP
Xg.149486887C=CA2465005526IDSc.1180+38G= (n.1180+38G=)
c.547+38G= (n.547+38G=)
n.287+38G=
c.910+38G= (n.910+38G=)
Xg.149486887C>TCA2694909069IDSc.1180+38G>A (n.1180+38G>A)
c.547+38G>A (n.547+38G>A)
n.287+38G>A
c.910+38G>A (n.910+38G>A)
 gnomAD v4
Xg.149486891C>TCA2694909070IDSc.1180+34G>A (n.1180+34G>A)
c.547+34G>A (n.547+34G>A)
n.287+34G>A
c.910+34G>A (n.910+34G>A)
 gnomAD v4
Xg.149486893G>ACA872890579IDSc.1180+32C>T (n.1180+32C>T)
c.547+32C>T (n.547+32C>T)
n.287+32C>T
c.910+32C>T (n.910+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486893G=CA2465005528IDSc.1180+32C= (n.1180+32C=)
c.547+32C= (n.547+32C=)
n.287+32C=
c.910+32C= (n.910+32C=)
Xg.149486893G>TCA2579719139IDSc.1180+32C>A (n.1180+32C>A)
c.547+32C>A (n.547+32C>A)
n.287+32C>A
c.910+32C>A (n.910+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486896A=CA2465005529IDSc.1180+29T= (n.1180+29T=)
c.547+29T= (n.547+29T=)
n.287+29T=
c.910+29T= (n.910+29T=)
Xg.149486896A>CCA645070955IDSc.1180+29T>G (n.1180+29T>G)
c.547+29T>G (n.547+29T>G)
n.287+29T>G
c.910+29T>G (n.910+29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486896A>TCA2694909071IDSc.1180+29T>A (n.1180+29T>A)
c.547+29T>A (n.547+29T>A)
n.287+29T>A
c.910+29T>A (n.910+29T>A)
 gnomAD v4
Xg.149486897A=CA2465005530IDSc.1180+28T= (n.1180+28T=)
c.547+28T= (n.547+28T=)
n.287+28T=
c.910+28T= (n.910+28T=)
Xg.149486897A>CCA645070956IDSc.1180+28T>G (n.1180+28T>G)
c.547+28T>G (n.547+28T>G)
n.287+28T>G
c.910+28T>G (n.910+28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486897A>GCA645070957IDSc.1180+28T>C (n.1180+28T>C)
c.547+28T>C (n.547+28T>C)
n.287+28T>C
c.910+28T>C (n.910+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486898G>CCA2694909072IDSc.1180+27C>G (n.1180+27C>G)
c.547+27C>G (n.547+27C>G)
n.287+27C>G
c.910+27C>G (n.910+27C>G)
 gnomAD v4
Xg.149486898G=CA2465005531IDSc.1180+27C= (n.1180+27C=)
c.547+27C= (n.547+27C=)
n.287+27C=
c.910+27C= (n.910+27C=)
Xg.149486898G>TCA2465005532IDSc.1180+27C>A (n.1180+27C>A)
c.547+27C>A (n.547+27C>A)
n.287+27C>A
c.910+27C>A (n.910+27C>A)
 dbSNP
Xg.149486899C>ACA2694909073IDSc.1180+26G>T (n.1180+26G>T)
c.547+26G>T (n.547+26G>T)
n.287+26G>T
c.910+26G>T (n.910+26G>T)
 gnomAD v4
Xg.149486904T>ACA2694909074IDSc.1180+21A>T (n.1180+21A>T)
c.547+21A>T (n.547+21A>T)
n.287+21A>T
c.910+21A>T (n.910+21A>T)
 gnomAD v4
Xg.149486905C>ACA2551091823IDSc.1180+20G>T (n.1180+20G>T)
c.547+20G>T (n.547+20G>T)
n.287+20G>T
c.910+20G>T (n.910+20G>T)
Xg.149486905C>TCA2580101627IDSc.1180+20G>A (n.1180+20G>A)
c.547+20G>A (n.547+20G>A)
n.287+20G>A
c.910+20G>A (n.910+20G>A)
 ClinVar
Xg.149486908T>CCA872890580IDSc.1180+17A>G (n.1180+17A>G)
c.547+17A>G (n.547+17A>G)
n.287+17A>G
c.910+17A>G (n.910+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486908T=CA2465005533IDSc.1180+17A= (n.1180+17A=)
c.547+17A= (n.547+17A=)
n.287+17A=
c.910+17A= (n.910+17A=)
Xg.149486911A=CA2465005534IDSc.1180+14T= (n.1180+14T=)
c.547+14T= (n.547+14T=)
n.287+14T=
c.910+14T= (n.910+14T=)
Xg.149486911A>GCA645070958IDSc.1180+14T>C (n.1180+14T>C)
c.547+14T>C (n.547+14T>C)
n.287+14T>C
c.910+14T>C (n.910+14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486912G>TCA2579719140IDSc.1180+13C>A (n.1180+13C>A)
c.547+13C>A (n.547+13C>A)
n.287+13C>A
c.910+13C>A (n.910+13C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486914A>CCA2694909075IDSc.1180+11T>G (n.1180+11T>G)
c.547+11T>G (n.547+11T>G)
n.287+11T>G
c.910+11T>G (n.910+11T>G)
 gnomAD v4
Xg.149486915T>CCA872890581IDSc.1180+10A>G (n.1180+10A>G)
c.547+10A>G (n.547+10A>G)
n.287+10A>G
c.910+10A>G (n.910+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486915T=CA2465005535IDSc.1180+10A= (n.1180+10A=)
c.547+10A= (n.547+10A=)
n.287+10A=
c.910+10A= (n.910+10A=)
Xg.149486918T>GCA1138319303IDSc.1180+7A>C (n.1180+7A>C)
c.547+7A>C (n.547+7A>C)
n.287+7A>C
c.910+7A>C (n.910+7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486918T=CA2465005536IDSc.1180+7A= (n.1180+7A=)
c.547+7A= (n.547+7A=)
n.287+7A=
c.910+7A= (n.910+7A=)
Xg.149486921A=CA2465005537IDSc.1180+4T= (n.1180+4T=)
c.547+4T= (n.547+4T=)
n.287+4T=
c.910+4T= (n.910+4T=)
Xg.149486921A>GCA645070959IDSc.1180+4T>C (n.1180+4T>C)
c.547+4T>C (n.547+4T>C)
n.287+4T>C
c.910+4T>C (n.910+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486922T>CCA337035857IDSc.1180+3A>G (n.1180+3A>G)
c.547+3A>G (n.547+3A>G)
n.287+3A>G
c.910+3A>G (n.910+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149486922T=CA2465005538IDSc.1180+3A= (n.1180+3A=)
c.547+3A= (n.547+3A=)
n.287+3A=
c.910+3A= (n.910+3A=)
Xg.149486923A>CCA414518655IDSc.1180+2T>G (n.1180+2T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
n.287+2T>G
c.910+2T>G (n.910+2T>G)
Xg.149486923A>GCA414518656IDSc.1180+2T>C (n.1180+2T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
n.287+2T>C
c.910+2T>C (n.910+2T>C)
Xg.149486923A>TCA414518657IDSc.1180+2T>A (n.1180+2T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
n.287+2T>A
c.910+2T>A (n.910+2T>A)
Xg.149486924C>ACA414518658IDSc.1180+1G>T (n.1180+1G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
n.287+1G>T
c.910+1G>T (n.910+1G>T)
Xg.149486924C>GCA414518659IDSc.1180+1G>C (n.1180+1G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
n.287+1G>C
c.910+1G>C (n.910+1G>C)
Xg.149486924C>TCA414518660IDSc.1180+1G>A (n.1180+1G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
n.287+1G>A
c.910+1G>A (n.910+1G>A)
Xg.149486928_149486987delCA340988IDSc.1122_1180+1del
c.489_547+1del
n.229_287+1del
c.852_910+1del
Xg.149486925C>ACA414518661IDSc.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.287G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
Xg.149486925C>GCA414518662IDSc.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.287G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
Xg.149486925C>TCA414518663IDSc.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.287G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
Xg.149486926T>ACA519057530IDSc.1179A>T (p.Pro393=)
c.546A>T (p.Pro182=)
n.286A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
Xg.149486926T>CCA519057531IDSc.1179A>G (p.Pro393=)
c.546A>G (p.Pro182=)
n.286A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
Xg.149486926T>GCA519057532IDSc.1179A>C (p.Pro393=)
c.546A>C (p.Pro182=)
n.286A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
Xg.149486927G>ACA414518664IDSc.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.285C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
Xg.149486927G>CCA414518665IDSc.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.285C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
Xg.149486927G>TCA414518666IDSc.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.285C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
Xg.149486928delCA519057533IDSc.1178del (p.Pro393GlnfsTer?)
c.545del (p.Pro182GlnfsTer?)
n.285del
c.908del (p.Pro303GlnfsTer?)
 COSMIC
Xg.149486928G>ACA414518668IDSc.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.284C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
 gnomAD v4
Xg.149486928G>CCA337035858IDSc.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.284C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149486928G=CA2465005539IDSc.1177C= (p.Pro393=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.284C=
c.907C= (p.Pro303=)
Xg.149486928G>TCA414518667IDSc.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.284C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
Xg.149486929C>ACA414518669IDSc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.283G>T
c.906G>T (p.Glu302Asp)
Xg.149486929C>GCA414518670IDSc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.283G>C
c.906G>C (p.Glu302Asp)
Xg.149486929C>TCA519057534IDSc.1176G>A (p.Glu392=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.283G>A
c.906G>A (p.Glu302=)
Xg.149486930T>ACA414518671IDSc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.282A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
Xg.149486930T>CCA414518672IDSc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.282A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
Xg.149486930T>GCA414518673IDSc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.282A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
Xg.149486931C>ACA414518674IDSc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.281G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
Xg.149486931C>GCA414518675IDSc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.281G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
Xg.149486931C>TCA414518676IDSc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.281G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
Xg.149486932C>ACA414518677IDSc.1173G>T (p.Met391Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.280G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
Xg.149486932C=CA2465005540IDSc.1173G= (p.Met391=)
c.540G= (p.Met180=)
n.280G=
c.903G= (p.Met301=)
Xg.149486932C>GCA414518678IDSc.1173G>C (p.Met391Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.280G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
Xg.149486932C>TCA10537486IDSc.1173G>A (p.Met391Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.280G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486933A>CCA414518679IDSc.1172T>G (p.Met391Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.279T>G
c.902T>G (p.Met301Arg)
Xg.149486933A>GCA414518680IDSc.1172T>C (p.Met391Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.279T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
Xg.149486933A>TCA414518681IDSc.1172T>A (p.Met391Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.279T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)
Xg.149486934T>ACA414518684IDSc.1171A>T (p.Met391Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.278A>T
c.901A>T (p.Met301Leu)
Xg.149486934T>CCA414518683IDSc.1171A>G (p.Met391Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.278A>G
c.901A>G (p.Met301Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.149486934T>GCA414518682IDSc.1171A>C (p.Met391Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.278A>C
c.901A>C (p.Met301Leu)
Xg.149486934T=CA2465005541IDSc.1171A= (p.Met391=)
c.538A= (p.Met180=)
n.278A=
c.901A= (p.Met301=)
Xg.149486935delCA2582342935IDSc.1170del (p.Met391TrpfsTer?)
c.537del (p.Met180TrpfsTer?)
n.277del
c.900del (p.Met301TrpfsTer?)
 ClinVar
Xg.149486935C>ACA414518685IDSc.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.277G>T
c.900G>T (p.Leu300Phe)
Xg.149486935C>GCA414518686IDSc.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
n.277G>C
c.900G>C (p.Leu300Phe)
Xg.149486935C>TCA519057535IDSc.1170G>A (p.Leu390=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.277G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
Xg.149486936A>CCA414518687IDSc.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
n.276T>G
c.899T>G (p.Leu300Trp)
Xg.149486936A>GCA414518688IDSc.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.276T>C
c.899T>C (p.Leu300Ser)
Xg.149486936A>TCA414518689IDSc.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.276T>A
c.899T>A (p.Leu300Ter)
Xg.149486937A>CCA414518690IDSc.1168T>G (p.Leu390Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.275T>G
c.898T>G (p.Leu300Val)
Xg.149486937A>GCA519057536IDSc.1168T>C (p.Leu390=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.275T>C
c.898T>C (p.Leu300=)
Xg.149486937A>TCA414518691IDSc.1168T>A (p.Leu390Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.275T>A
c.898T>A (p.Leu300Met)
Xg.149486938C>ACA414518692IDSc.1167G>T (p.Gln389His)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.274G>T
c.897G>T (p.Gln299His)
Xg.149486938C>GCA414518693IDSc.1167G>C (p.Gln389His)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.274G>C
c.897G>C (p.Gln299His)
Xg.149486938C>TCA519057537IDSc.1167G>A (p.Gln389=)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.274G>A
c.897G>A (p.Gln299=)
Xg.149486939T>ACA10537487IDSc.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.273A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486939T>CCA414518694IDSc.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.273A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
Xg.149486939T>GCA414518695IDSc.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.273A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
Xg.149486939T=CA2465005542IDSc.1166A= (p.Gln389=)
c.533A= (p.Gln178=)
n.273A=
c.896A= (p.Gln299=)
Xg.149486940G>ACA414518698IDSc.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.272C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
 ClinVar
Xg.149486940G>CCA414518697IDSc.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.272C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
Xg.149486940G=CA2465005543IDSc.1165C= (p.Gln389=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.272C=
c.895C= (p.Gln299=)
Xg.149486940G>TCA414518696IDSc.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.272C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486941T>ACA519057538IDSc.1164A>T (p.Ser388=)
c.531A>T (p.Ser177=)
n.271A>T
c.894A>T (p.Ser298=)
Xg.149486941T>CCA10537488IDSc.1164A>G (p.Ser388=)
c.531A>G (p.Ser177=)
n.271A>G
c.894A>G (p.Ser298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486941T>GCA519057539IDSc.1164A>C (p.Ser388=)
c.531A>C (p.Ser177=)
n.271A>C
c.894A>C (p.Ser298=)
Xg.149486941T=CA2465005544IDSc.1164A= (p.Ser388=)
c.531A= (p.Ser177=)
n.271A=
c.894A= (p.Ser298=)
Xg.149486942G>ACA414518699IDSc.1163C>T (p.Ser388Leu)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
n.270C>T
c.893C>T (p.Ser298Leu)
Xg.149486942G>CCA414518700IDSc.1163C>G (p.Ser388Ter)
c.530C>G (p.Ser177Ter)
n.270C>G
c.893C>G (p.Ser298Ter)
Xg.149486942G>TCA414518701IDSc.1163C>A (p.Ser388Ter)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
n.270C>A
c.893C>A (p.Ser298Ter)
Xg.149486943A>CCA414518702IDSc.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.269T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
Xg.149486943A>GCA414518703IDSc.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.269T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
Xg.149486943A>TCA414518704IDSc.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.269T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
Xg.149486944G>ACA519057540IDSc.1161C>T (p.Ala387=)
c.528C>T (p.Ala176=)
n.268C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
Xg.149486944G>CCA519057541IDSc.1161C>G (p.Ala387=)
c.528C>G (p.Ala176=)
n.268C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
Xg.149486944G>TCA519057542IDSc.1161C>A (p.Ala387=)
c.528C>A (p.Ala176=)
n.268C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
Xg.149486945G>ACA414518705IDSc.1160C>T (p.Ala387Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.267C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
 gnomAD v4
Xg.149486945G>CCA414518707IDSc.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.267C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
Xg.149486945G>TCA414518706IDSc.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.267C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
Xg.149486946C>ACA414518708IDSc.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.266G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
Xg.149486946C=CA2465005545IDSc.1159G= (p.Ala387=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.266G=
c.889G= (p.Ala297=)
Xg.149486946C>GCA414518709IDSc.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.266G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
Xg.149486946C>TCA10537489IDSc.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.266G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486947G>ACA10537490IDSc.1158C>T (p.Ser386=)
c.525C>T (p.Ser175=)
n.265C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.149486947G>CCA519057543IDSc.1158C>G (p.Ser386=)
c.525C>G (p.Ser175=)
n.265C>G
c.888C>G (p.Ser296=)
 gnomAD v4
Xg.149486947G=CA2465005546IDSc.1158C= (p.Ser386=)
c.525C= (p.Ser175=)
n.265C=
c.888C= (p.Ser296=)
Xg.149486947G>TCA519057544IDSc.1158C>A (p.Ser386=)
c.525C>A (p.Ser175=)
n.265C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
Xg.149486948G>ACA414518710IDSc.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.264C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
 COSMIC
Xg.149486948G>CCA414518712IDSc.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.264C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
Xg.149486948G>TCA414518711IDSc.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.264C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
Xg.149486949A=CA2465005547IDSc.1156T= (p.Ser386=)
c.523T= (p.Ser175=)
n.263T=
c.886T= (p.Ser296=)
Xg.149486949A>CCA414518713IDSc.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.263T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
Xg.149486949A>GCA414518714IDSc.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.263T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
 dbSNP
Xg.149486949A>TCA414518715IDSc.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.263T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
Xg.149486950A>CCA414518716IDSc.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
n.262T>G
c.885T>G (p.Asp295Glu)
Xg.149486950A>GCA519057545IDSc.1155T>C (p.Asp385=)
c.522T>C (p.Asp174=)
n.262T>C
c.885T>C (p.Asp295=)
Xg.149486950A>TCA414518717IDSc.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
n.262T>A
c.885T>A (p.Asp295Glu)
Xg.149486951T>ACA414518718IDSc.1154A>T (p.Asp385Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.261A>T
c.884A>T (p.Asp295Val)
Xg.149486951T>CCA414518719IDSc.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.261A>G
c.884A>G (p.Asp295Gly)
Xg.149486951T>GCA414518720IDSc.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.261A>C
c.884A>C (p.Asp295Ala)
Xg.149486952C>ACA414518721IDSc.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.260G>T
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
Xg.149486952C>GCA414518722IDSc.1153G>C (p.Asp385His)
c.520G>C (p.Asp174His)
n.260G>C
c.883G>C (p.Asp295His)
Xg.149486952C>TCA414518723IDSc.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.260G>A
c.883G>A (p.Asp295Asn)
Xg.149486953A>CCA414518725IDSc.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
n.259T>G
c.882T>G (p.Phe294Leu)
Xg.149486953A>GCA519057546IDSc.1152T>C (p.Phe384=)
c.519T>C (p.Phe173=)
n.259T>C
c.882T>C (p.Phe294=)
Xg.149486953A>TCA414518724IDSc.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
n.259T>A
c.882T>A (p.Phe294Leu)
Xg.149486956delCA2739289618IDSc.1152del (p.Phe384LeufsTer7)
c.519del (p.Phe173LeufsTer7)
n.259del
c.882del (p.Phe294LeufsTer7)
Xg.149486958_149486976dupCA2695236497IDSc.1134_1152dup (p.Asp385ProfsTer7)
c.501_519dup (p.Asp174ProfsTer7)
n.241_259dup
c.864_882dup (p.Asp295ProfsTer7)
Xg.149486954A=CA2465005548IDSc.1151T= (p.Phe384=)
c.518T= (p.Phe173=)
n.258T=
c.881T= (p.Phe294=)
Xg.149486954A>CCA414518726IDSc.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.258T>G
c.881T>G (p.Phe294Cys)
Xg.149486954A>GCA414518728IDSc.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.258T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
 dbSNP
Xg.149486954A>TCA414518727IDSc.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.258T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
Xg.149486956_149486957insAGGGTCGCAAACA2695236498IDSc.1151_1152insGCGACCCTTTT (p.Phe384LeufsTer11)
c.518_519insGCGACCCTTTT (p.Phe173LeufsTer11)
n.258_259insGCGACCCTTTT
c.881_882insGCGACCCTTTT (p.Phe294LeufsTer11)
Xg.149486954_149486955insTGCGACCCTTTCA2465005549IDSc.1150_1151insAAAGGGTCGCA (p.Phe384Ter)
c.517_518insAAAGGGTCGCA (p.Phe173Ter)
n.257_258insAAAGGGTCGCA
c.880_881insAAAGGGTCGCA (p.Phe294Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.149486955A>CCA414518729IDSc.1150T>G (p.Phe384Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
n.257T>G
c.880T>G (p.Phe294Val)
Xg.149486955A>GCA414518730IDSc.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.257T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
Xg.149486955A>TCA414518731IDSc.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.257T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
Xg.149486956A>CCA519057547IDSc.1149T>G (p.Pro383=)
c.516T>G (p.Pro172=)
n.256T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
 ClinVar
Xg.149486956A>GCA519057548IDSc.1149T>C (p.Pro383=)
c.516T>C (p.Pro172=)
n.256T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
Xg.149486956A>TCA519057549IDSc.1149T>A (p.Pro383=)
c.516T>A (p.Pro172=)
n.256T>A
c.879T>A (p.Pro293=)
Xg.149486956_149486957delinsAGCA2465005550IDSc.1148_1149delinsCT (p.Pro383=)
c.515_516delinsCT (p.Pro172=)
n.255_256delinsCT
c.878_879delinsCT (p.Pro293=)
Xg.149486957G>ACA414518732IDSc.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.255C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
Xg.149486957G>CCA414518733IDSc.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.255C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
Xg.149486957G>TCA414518734IDSc.1148C>A (p.Pro383His)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.255C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
Xg.149486959delCA234126IDSc.1148del (p.Pro383LeufsTer8)
c.515del (p.Pro172LeufsTer8)
n.255del
c.878del (p.Pro293LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.149486958G>ACA414518735IDSc.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.254C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
 dbSNP COSMIC
Xg.149486958G>CCA414518736IDSc.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.254C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
Xg.149486958G=CA2465005551IDSc.1147C= (p.Pro383=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.254C=
c.877C= (p.Pro293=)
Xg.149486958G>TCA414518737IDSc.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.254C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.149486959G>ACA519057550IDSc.1146C>T (p.Asp382=)
c.513C>T (p.Asp171=)
n.253C>T
c.876C>T (p.Asp292=)
Xg.149486959G>CCA414518738IDSc.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.253C>G
c.876C>G (p.Asp292Glu)
Xg.149486959G>TCA414518739IDSc.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.253C>A
c.876C>A (p.Asp292Glu)
Xg.149486960T>ACA414518742IDSc.1145A>T (p.Asp382Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.252A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
Xg.149486960T>CCA414518741IDSc.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.252A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
Xg.149486960T>GCA414518740IDSc.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.252A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
Xg.149486961C>ACA414518743IDSc.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.251G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
Xg.149486961C=CA2465005552IDSc.1144G= (p.Asp382=)
c.511G= (p.Asp171=)
n.251G=
c.874G= (p.Asp292=)
Xg.149486961C>GCA10537492IDSc.1144G>C (p.Asp382His)
c.511G>C (p.Asp171His)
n.251G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486961C>TCA10537491IDSc.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.251G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486961_149486962delCA2579719141IDSc.1143_1144del (p.Asp382ProfsTer3)
c.510_511del (p.Asp171ProfsTer3)
n.250_251del
c.873_874del (p.Asp292ProfsTer3)
Xg.149486962G>ACA10537493IDSc.1143C>T (p.Leu381=)
c.510C>T (p.Leu170=)
n.250C>T
c.873C>T (p.Leu291=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486962G>CCA519057551IDSc.1143C>G (p.Leu381=)
c.510C>G (p.Leu170=)
n.250C>G
c.873C>G (p.Leu291=)
Xg.149486962G=CA2465005553IDSc.1143C= (p.Leu381=)
c.510C= (p.Leu170=)
n.250C=
c.873C= (p.Leu291=)
Xg.149486962G>TCA519057552IDSc.1143C>A (p.Leu381=)
c.510C>A (p.Leu170=)
n.250C>A
c.873C>A (p.Leu291=)
 gnomAD v4
Xg.149486963_149486964delCA2739289619IDSc.1142_1143del (p.Leu381ArgfsTer4)
c.509_510del (p.Leu170ArgfsTer4)
n.249_250del
c.872_873del (p.Leu291ArgfsTer4)

Number of alleles fetched