Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149486844C=CA2465005512IDSc.1180+81G= (n.1180+81G=)
c.547+81G= (n.547+81G=)
n.287+81G=
c.910+81G= (n.910+81G=)
Xg.149486844C>TCA1138319296IDSc.1180+81G>A (n.1180+81G>A)
c.547+81G>A (n.547+81G>A)
n.287+81G>A
c.910+81G>A (n.910+81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486845C>GCA2579719134IDSc.1180+80G>C (n.1180+80G>C)
c.547+80G>C (n.547+80G>C)
n.287+80G>C
c.910+80G>C (n.910+80G>C)
 gnomAD v4
Xg.149486846_149486849delinsTATGCA2465005513IDSc.1180+76_1180+79delinsCATA (n.1180+76_1180+79delinsCATA)
c.547+76_547+79delinsCATA (n.547+76_547+79delinsCATA)
n.287+76_287+79delinsCATA
c.910+76_910+79delinsCATA (n.910+76_910+79delinsCATA)
Xg.149486847A=CA2465005514IDSc.1180+78T= (n.1180+78T=)
c.547+78T= (n.547+78T=)
n.287+78T=
c.910+78T= (n.910+78T=)
Xg.149486847A>GCA337035853IDSc.1180+78T>C (n.1180+78T>C)
c.547+78T>C (n.547+78T>C)
n.287+78T>C
c.910+78T>C (n.910+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486849_149486851delCA1138319299IDSc.1180+76_1180+78del (n.1180+76_1180+78del)
c.547+76_547+78del (n.547+76_547+78del)
n.287+76_287+78del
c.910+76_910+78del (n.910+76_910+78del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486848T>CCA2694909055IDSc.1180+77A>G (n.1180+77A>G)
c.547+77A>G (n.547+77A>G)
n.287+77A>G
c.910+77A>G (n.910+77A>G)
 gnomAD v4
Xg.149486849G>TCA2579719135IDSc.1180+76C>A (n.1180+76C>A)
c.547+76C>A (n.547+76C>A)
n.287+76C>A
c.910+76C>A (n.910+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486851T>CCA645070951IDSc.1180+74A>G (n.1180+74A>G)
c.547+74A>G (n.547+74A>G)
n.287+74A>G
c.910+74A>G (n.910+74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486851T=CA2465005515IDSc.1180+74A= (n.1180+74A=)
c.547+74A= (n.547+74A=)
n.287+74A=
c.910+74A= (n.910+74A=)
Xg.149486853C>TCA658589450IDSc.1180+72G>A (n.1180+72G>A)
c.547+72G>A (n.547+72G>A)
n.287+72G>A
c.910+72G>A (n.910+72G>A)
 COSMIC
Xg.149486857A>CCA2694909056IDSc.1180+68T>G (n.1180+68T>G)
c.547+68T>G (n.547+68T>G)
n.287+68T>G
c.910+68T>G (n.910+68T>G)
 gnomAD v4
Xg.149486857A>GCA2694909057IDSc.1180+68T>C (n.1180+68T>C)
c.547+68T>C (n.547+68T>C)
n.287+68T>C
c.910+68T>C (n.910+68T>C)
 gnomAD v4
Xg.149486858A>GCA2694909058IDSc.1180+67T>C (n.1180+67T>C)
c.547+67T>C (n.547+67T>C)
n.287+67T>C
c.910+67T>C (n.910+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.149486860G>ACA872890577IDSc.1180+65C>T (n.1180+65C>T)
c.547+65C>T (n.547+65C>T)
n.287+65C>T
c.910+65C>T (n.910+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149486860G>CCA2694909059IDSc.1180+65C>G (n.1180+65C>G)
c.547+65C>G (n.547+65C>G)
n.287+65C>G
c.910+65C>G (n.910+65C>G)
 gnomAD v4
Xg.149486860G=CA2465005516IDSc.1180+65C= (n.1180+65C=)
c.547+65C= (n.547+65C=)
n.287+65C=
c.910+65C= (n.910+65C=)
Xg.149486860G>TCA2694909060IDSc.1180+65C>A (n.1180+65C>A)
c.547+65C>A (n.547+65C>A)
n.287+65C>A
c.910+65C>A (n.910+65C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486861T>GCA2694909061IDSc.1180+64A>C (n.1180+64A>C)
c.547+64A>C (n.547+64A>C)
n.287+64A>C
c.910+64A>C (n.910+64A>C)
 gnomAD v4
Xg.149486862G>TCA2579719136IDSc.1180+63C>A (n.1180+63C>A)
c.547+63C>A (n.547+63C>A)
n.287+63C>A
c.910+63C>A (n.910+63C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486863G>ACA2694909062IDSc.1180+62C>T (n.1180+62C>T)
c.547+62C>T (n.547+62C>T)
n.287+62C>T
c.910+62C>T (n.910+62C>T)
 gnomAD v4
Xg.149486863G>TCA2694909063IDSc.1180+62C>A (n.1180+62C>A)
c.547+62C>A (n.547+62C>A)
n.287+62C>A
c.910+62C>A (n.910+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486866C=CA2465005517IDSc.1180+59G= (n.1180+59G=)
c.547+59G= (n.547+59G=)
n.287+59G=
c.910+59G= (n.910+59G=)
Xg.149486866C>GCA872890578IDSc.1180+59G>C (n.1180+59G>C)
c.547+59G>C (n.547+59G>C)
n.287+59G>C
c.910+59G>C (n.910+59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486866C>TCA2465005518IDSc.1180+59G>A (n.1180+59G>A)
c.547+59G>A (n.547+59G>A)
n.287+59G>A
c.910+59G>A (n.910+59G>A)
 dbSNP
Xg.149486868C>ACA2579719137IDSc.1180+57G>T (n.1180+57G>T)
c.547+57G>T (n.547+57G>T)
n.287+57G>T
c.910+57G>T (n.910+57G>T)
Xg.149486868C=CA2465005519IDSc.1180+57G= (n.1180+57G=)
c.547+57G= (n.547+57G=)
n.287+57G=
c.910+57G= (n.910+57G=)
Xg.149486868C>TCA337035854IDSc.1180+57G>A (n.1180+57G>A)
c.547+57G>A (n.547+57G>A)
n.287+57G>A
c.910+57G>A (n.910+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486869A=CA2465005520IDSc.1180+56T= (n.1180+56T=)
c.547+56T= (n.547+56T=)
n.287+56T=
c.910+56T= (n.910+56T=)
Xg.149486869A>GCA337035855IDSc.1180+56T>C (n.1180+56T>C)
c.547+56T>C (n.547+56T>C)
n.287+56T>C
c.910+56T>C (n.910+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486876C=CA2465005521IDSc.1180+49G= (n.1180+49G=)
c.547+49G= (n.547+49G=)
n.287+49G=
c.910+49G= (n.910+49G=)
Xg.149486876C>TCA645070952IDSc.1180+49G>A (n.1180+49G>A)
c.547+49G>A (n.547+49G>A)
n.287+49G>A
c.910+49G>A (n.910+49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486877T>CCA645070953IDSc.1180+48A>G (n.1180+48A>G)
c.547+48A>G (n.547+48A>G)
n.287+48A>G
c.910+48A>G (n.910+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486877T>GCA2694909064IDSc.1180+48A>C (n.1180+48A>C)
c.547+48A>C (n.547+48A>C)
n.287+48A>C
c.910+48A>C (n.910+48A>C)
 gnomAD v4
Xg.149486877T=CA2465005522IDSc.1180+48A= (n.1180+48A=)
c.547+48A= (n.547+48A=)
n.287+48A=
c.910+48A= (n.910+48A=)
Xg.149486881G>ACA337035856IDSc.1180+44C>T (n.1180+44C>T)
c.547+44C>T (n.547+44C>T)
n.287+44C>T
c.910+44C>T (n.910+44C>T)
 dbSNP
Xg.149486881G=CA2465005523IDSc.1180+44C= (n.1180+44C=)
c.547+44C= (n.547+44C=)
n.287+44C=
c.910+44C= (n.910+44C=)
Xg.149486882G>TCA2694909065IDSc.1180+43C>A (n.1180+43C>A)
c.547+43C>A (n.547+43C>A)
n.287+43C>A
c.910+43C>A (n.910+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486883T>CCA10537485IDSc.1180+42A>G (n.1180+42A>G)
c.547+42A>G (n.547+42A>G)
n.287+42A>G
c.910+42A>G (n.910+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486883T>GCA2579719138IDSc.1180+42A>C (n.1180+42A>C)
c.547+42A>C (n.547+42A>C)
n.287+42A>C
c.910+42A>C (n.910+42A>C)
Xg.149486883T=CA2465005524IDSc.1180+42A= (n.1180+42A=)
c.547+42A= (n.547+42A=)
n.287+42A=
c.910+42A= (n.910+42A=)
Xg.149486884G>TCA2694909066IDSc.1180+41C>A (n.1180+41C>A)
c.547+41C>A (n.547+41C>A)
n.287+41C>A
c.910+41C>A (n.910+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486885A>GCA2694909067IDSc.1180+40T>C (n.1180+40T>C)
c.547+40T>C (n.547+40T>C)
n.287+40T>C
c.910+40T>C (n.910+40T>C)
 gnomAD v4
Xg.149486886T>ACA2694909068IDSc.1180+39A>T (n.1180+39A>T)
c.547+39A>T (n.547+39A>T)
n.287+39A>T
c.910+39A>T (n.910+39A>T)
 gnomAD v4
Xg.149486886T>CCA645070954IDSc.1180+39A>G (n.1180+39A>G)
c.547+39A>G (n.547+39A>G)
n.287+39A>G
c.910+39A>G (n.910+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486886T=CA2465005525IDSc.1180+39A= (n.1180+39A=)
c.547+39A= (n.547+39A=)
n.287+39A=
c.910+39A= (n.910+39A=)
Xg.149486887C>ACA2465005527IDSc.1180+38G>T (n.1180+38G>T)
c.547+38G>T (n.547+38G>T)
n.287+38G>T
c.910+38G>T (n.910+38G>T)
 dbSNP
Xg.149486887C=CA2465005526IDSc.1180+38G= (n.1180+38G=)
c.547+38G= (n.547+38G=)
n.287+38G=
c.910+38G= (n.910+38G=)
Xg.149486887C>TCA2694909069IDSc.1180+38G>A (n.1180+38G>A)
c.547+38G>A (n.547+38G>A)
n.287+38G>A
c.910+38G>A (n.910+38G>A)
 gnomAD v4
Xg.149486891C>TCA2694909070IDSc.1180+34G>A (n.1180+34G>A)
c.547+34G>A (n.547+34G>A)
n.287+34G>A
c.910+34G>A (n.910+34G>A)
 gnomAD v4
Xg.149486893G>ACA872890579IDSc.1180+32C>T (n.1180+32C>T)
c.547+32C>T (n.547+32C>T)
n.287+32C>T
c.910+32C>T (n.910+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486893G=CA2465005528IDSc.1180+32C= (n.1180+32C=)
c.547+32C= (n.547+32C=)
n.287+32C=
c.910+32C= (n.910+32C=)
Xg.149486893G>TCA2579719139IDSc.1180+32C>A (n.1180+32C>A)
c.547+32C>A (n.547+32C>A)
n.287+32C>A
c.910+32C>A (n.910+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486896A=CA2465005529IDSc.1180+29T= (n.1180+29T=)
c.547+29T= (n.547+29T=)
n.287+29T=
c.910+29T= (n.910+29T=)
Xg.149486896A>CCA645070955IDSc.1180+29T>G (n.1180+29T>G)
c.547+29T>G (n.547+29T>G)
n.287+29T>G
c.910+29T>G (n.910+29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486896A>TCA2694909071IDSc.1180+29T>A (n.1180+29T>A)
c.547+29T>A (n.547+29T>A)
n.287+29T>A
c.910+29T>A (n.910+29T>A)
 gnomAD v4
Xg.149486897A=CA2465005530IDSc.1180+28T= (n.1180+28T=)
c.547+28T= (n.547+28T=)
n.287+28T=
c.910+28T= (n.910+28T=)
Xg.149486897A>CCA645070956IDSc.1180+28T>G (n.1180+28T>G)
c.547+28T>G (n.547+28T>G)
n.287+28T>G
c.910+28T>G (n.910+28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486897A>GCA645070957IDSc.1180+28T>C (n.1180+28T>C)
c.547+28T>C (n.547+28T>C)
n.287+28T>C
c.910+28T>C (n.910+28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486898G>CCA2694909072IDSc.1180+27C>G (n.1180+27C>G)
c.547+27C>G (n.547+27C>G)
n.287+27C>G
c.910+27C>G (n.910+27C>G)
 gnomAD v4
Xg.149486898G=CA2465005531IDSc.1180+27C= (n.1180+27C=)
c.547+27C= (n.547+27C=)
n.287+27C=
c.910+27C= (n.910+27C=)
Xg.149486898G>TCA2465005532IDSc.1180+27C>A (n.1180+27C>A)
c.547+27C>A (n.547+27C>A)
n.287+27C>A
c.910+27C>A (n.910+27C>A)
 dbSNP
Xg.149486899C>ACA2694909073IDSc.1180+26G>T (n.1180+26G>T)
c.547+26G>T (n.547+26G>T)
n.287+26G>T
c.910+26G>T (n.910+26G>T)
 gnomAD v4
Xg.149486904T>ACA2694909074IDSc.1180+21A>T (n.1180+21A>T)
c.547+21A>T (n.547+21A>T)
n.287+21A>T
c.910+21A>T (n.910+21A>T)
 gnomAD v4
Xg.149486905C>ACA2551091823IDSc.1180+20G>T (n.1180+20G>T)
c.547+20G>T (n.547+20G>T)
n.287+20G>T
c.910+20G>T (n.910+20G>T)
Xg.149486905C>TCA2580101627IDSc.1180+20G>A (n.1180+20G>A)
c.547+20G>A (n.547+20G>A)
n.287+20G>A
c.910+20G>A (n.910+20G>A)
 ClinVar
Xg.149486908T>CCA872890580IDSc.1180+17A>G (n.1180+17A>G)
c.547+17A>G (n.547+17A>G)
n.287+17A>G
c.910+17A>G (n.910+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486908T=CA2465005533IDSc.1180+17A= (n.1180+17A=)
c.547+17A= (n.547+17A=)
n.287+17A=
c.910+17A= (n.910+17A=)
Xg.149486911A=CA2465005534IDSc.1180+14T= (n.1180+14T=)
c.547+14T= (n.547+14T=)
n.287+14T=
c.910+14T= (n.910+14T=)
Xg.149486911A>GCA645070958IDSc.1180+14T>C (n.1180+14T>C)
c.547+14T>C (n.547+14T>C)
n.287+14T>C
c.910+14T>C (n.910+14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486912G>TCA2579719140IDSc.1180+13C>A (n.1180+13C>A)
c.547+13C>A (n.547+13C>A)
n.287+13C>A
c.910+13C>A (n.910+13C>A)
 gnomAD v4
Xg.149486914A>CCA2694909075IDSc.1180+11T>G (n.1180+11T>G)
c.547+11T>G (n.547+11T>G)
n.287+11T>G
c.910+11T>G (n.910+11T>G)
 gnomAD v4
Xg.149486915T>CCA872890581IDSc.1180+10A>G (n.1180+10A>G)
c.547+10A>G (n.547+10A>G)
n.287+10A>G
c.910+10A>G (n.910+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486915T=CA2465005535IDSc.1180+10A= (n.1180+10A=)
c.547+10A= (n.547+10A=)
n.287+10A=
c.910+10A= (n.910+10A=)
Xg.149486918T>GCA1138319303IDSc.1180+7A>C (n.1180+7A>C)
c.547+7A>C (n.547+7A>C)
n.287+7A>C
c.910+7A>C (n.910+7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486918T=CA2465005536IDSc.1180+7A= (n.1180+7A=)
c.547+7A= (n.547+7A=)
n.287+7A=
c.910+7A= (n.910+7A=)
Xg.149486921A=CA2465005537IDSc.1180+4T= (n.1180+4T=)
c.547+4T= (n.547+4T=)
n.287+4T=
c.910+4T= (n.910+4T=)
Xg.149486921A>GCA645070959IDSc.1180+4T>C (n.1180+4T>C)
c.547+4T>C (n.547+4T>C)
n.287+4T>C
c.910+4T>C (n.910+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486922T>CCA337035857IDSc.1180+3A>G (n.1180+3A>G)
c.547+3A>G (n.547+3A>G)
n.287+3A>G
c.910+3A>G (n.910+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149486922T=CA2465005538IDSc.1180+3A= (n.1180+3A=)
c.547+3A= (n.547+3A=)
n.287+3A=
c.910+3A= (n.910+3A=)
Xg.149486923A>CCA414518655IDSc.1180+2T>G (n.1180+2T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
n.287+2T>G
c.910+2T>G (n.910+2T>G)
Xg.149486923A>GCA414518656IDSc.1180+2T>C (n.1180+2T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
n.287+2T>C
c.910+2T>C (n.910+2T>C)
Xg.149486923A>TCA414518657IDSc.1180+2T>A (n.1180+2T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
n.287+2T>A
c.910+2T>A (n.910+2T>A)
Xg.149486924C>ACA414518658IDSc.1180+1G>T (n.1180+1G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
n.287+1G>T
c.910+1G>T (n.910+1G>T)
Xg.149486924C>GCA414518659IDSc.1180+1G>C (n.1180+1G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
n.287+1G>C
c.910+1G>C (n.910+1G>C)
Xg.149486924C>TCA414518660IDSc.1180+1G>A (n.1180+1G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
n.287+1G>A
c.910+1G>A (n.910+1G>A)
Xg.149486928_149486987delCA340988IDSc.1122_1180+1del
c.489_547+1del
n.229_287+1del
c.852_910+1del
Xg.149486925C>ACA414518661IDSc.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.287G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
Xg.149486925C>GCA414518662IDSc.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.287G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
Xg.149486925C>TCA414518663IDSc.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.287G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
Xg.149486926T>ACA519057530IDSc.1179A>T (p.Pro393=)
c.546A>T (p.Pro182=)
n.286A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
Xg.149486926T>CCA519057531IDSc.1179A>G (p.Pro393=)
c.546A>G (p.Pro182=)
n.286A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
Xg.149486926T>GCA519057532IDSc.1179A>C (p.Pro393=)
c.546A>C (p.Pro182=)
n.286A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
Xg.149486927G>ACA414518664IDSc.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.285C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
Xg.149486927G>CCA414518665IDSc.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.285C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
Xg.149486927G>TCA414518666IDSc.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.285C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
Xg.149486928delCA519057533IDSc.1178del (p.Pro393GlnfsTer?)
c.545del (p.Pro182GlnfsTer?)
n.285del
c.908del (p.Pro303GlnfsTer?)
 COSMIC
Xg.149486928G>ACA414518668IDSc.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.284C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
 gnomAD v4
Xg.149486928G>CCA337035858IDSc.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.284C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149486928G=CA2465005539IDSc.1177C= (p.Pro393=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.284C=
c.907C= (p.Pro303=)
Xg.149486928G>TCA414518667IDSc.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.284C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
Xg.149486929C>ACA414518669IDSc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.283G>T
c.906G>T (p.Glu302Asp)
Xg.149486929C>GCA414518670IDSc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.283G>C
c.906G>C (p.Glu302Asp)
Xg.149486929C>TCA519057534IDSc.1176G>A (p.Glu392=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.283G>A
c.906G>A (p.Glu302=)
Xg.149486930T>ACA414518671IDSc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.282A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
Xg.149486930T>CCA414518672IDSc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.282A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
Xg.149486930T>GCA414518673IDSc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.282A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
Xg.149486931C>ACA414518674IDSc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.281G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
Xg.149486931C>GCA414518675IDSc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.281G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
Xg.149486931C>TCA414518676IDSc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.281G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
Xg.149486932C>ACA414518677IDSc.1173G>T (p.Met391Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.280G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
Xg.149486932C=CA2465005540IDSc.1173G= (p.Met391=)
c.540G= (p.Met180=)
n.280G=
c.903G= (p.Met301=)
Xg.149486932C>GCA414518678IDSc.1173G>C (p.Met391Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.280G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
Xg.149486932C>TCA10537486IDSc.1173G>A (p.Met391Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.280G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486933A>CCA414518679IDSc.1172T>G (p.Met391Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.279T>G
c.902T>G (p.Met301Arg)
Xg.149486933A>GCA414518680IDSc.1172T>C (p.Met391Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.279T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
Xg.149486933A>TCA414518681IDSc.1172T>A (p.Met391Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.279T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)
Xg.149486934T>ACA414518684IDSc.1171A>T (p.Met391Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.278A>T
c.901A>T (p.Met301Leu)
Xg.149486934T>CCA414518683IDSc.1171A>G (p.Met391Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.278A>G
c.901A>G (p.Met301Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.149486934T>GCA414518682IDSc.1171A>C (p.Met391Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.278A>C
c.901A>C (p.Met301Leu)
Xg.149486934T=CA2465005541IDSc.1171A= (p.Met391=)
c.538A= (p.Met180=)
n.278A=
c.901A= (p.Met301=)
Xg.149486935delCA2582342935IDSc.1170del (p.Met391TrpfsTer?)
c.537del (p.Met180TrpfsTer?)
n.277del
c.900del (p.Met301TrpfsTer?)
 ClinVar
Xg.149486935C>ACA414518685IDSc.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.277G>T
c.900G>T (p.Leu300Phe)
Xg.149486935C>GCA414518686IDSc.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
n.277G>C
c.900G>C (p.Leu300Phe)
Xg.149486935C>TCA519057535IDSc.1170G>A (p.Leu390=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.277G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
Xg.149486936A>CCA414518687IDSc.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
n.276T>G
c.899T>G (p.Leu300Trp)
Xg.149486936A>GCA414518688IDSc.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.276T>C
c.899T>C (p.Leu300Ser)
Xg.149486936A>TCA414518689IDSc.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.276T>A
c.899T>A (p.Leu300Ter)
Xg.149486937A>CCA414518690IDSc.1168T>G (p.Leu390Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.275T>G
c.898T>G (p.Leu300Val)
Xg.149486937A>GCA519057536IDSc.1168T>C (p.Leu390=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.275T>C
c.898T>C (p.Leu300=)
Xg.149486937A>TCA414518691IDSc.1168T>A (p.Leu390Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.275T>A
c.898T>A (p.Leu300Met)
Xg.149486938C>ACA414518692IDSc.1167G>T (p.Gln389His)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.274G>T
c.897G>T (p.Gln299His)
Xg.149486938C>GCA414518693IDSc.1167G>C (p.Gln389His)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.274G>C
c.897G>C (p.Gln299His)
Xg.149486938C>TCA519057537IDSc.1167G>A (p.Gln389=)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.274G>A
c.897G>A (p.Gln299=)
Xg.149486939T>ACA10537487IDSc.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.273A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486939T>CCA414518694IDSc.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.273A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
Xg.149486939T>GCA414518695IDSc.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.273A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
Xg.149486939T=CA2465005542IDSc.1166A= (p.Gln389=)
c.533A= (p.Gln178=)
n.273A=
c.896A= (p.Gln299=)
Xg.149486940G>ACA414518698IDSc.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.272C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
 ClinVar
Xg.149486940G>CCA414518697IDSc.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.272C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
Xg.149486940G=CA2465005543IDSc.1165C= (p.Gln389=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.272C=
c.895C= (p.Gln299=)
Xg.149486940G>TCA414518696IDSc.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.272C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149486941T>ACA519057538IDSc.1164A>T (p.Ser388=)
c.531A>T (p.Ser177=)
n.271A>T
c.894A>T (p.Ser298=)
Xg.149486941T>CCA10537488IDSc.1164A>G (p.Ser388=)
c.531A>G (p.Ser177=)
n.271A>G
c.894A>G (p.Ser298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149486941T>GCA519057539IDSc.1164A>C (p.Ser388=)
c.531A>C (p.Ser177=)
n.271A>C
c.894A>C (p.Ser298=)
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Number of alleles fetched