| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149486827C>A | CA2545585910 | IDS | c.1180+98G>T (n.1180+98G>T) c.547+98G>T (n.547+98G>T) n.287+98G>T c.910+98G>T (n.910+98G>T) | |
| X | g.149486827C= | CA2465005500 | IDS | c.1180+98G= (n.1180+98G=) c.547+98G= (n.547+98G=) n.287+98G= c.910+98G= (n.910+98G=) | |
| X | g.149486827C>T | CA2465005501 | IDS | c.1180+98G>A (n.1180+98G>A) c.547+98G>A (n.547+98G>A) n.287+98G>A c.910+98G>A (n.910+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149486828T>C | CA2694909049 | IDS | c.1180+97A>G (n.1180+97A>G) c.547+97A>G (n.547+97A>G) n.287+97A>G c.910+97A>G (n.910+97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486829G>A | CA2694909050 | IDS | c.1180+96C>T (n.1180+96C>T) c.547+96C>T (n.547+96C>T) n.287+96C>T c.910+96C>T (n.910+96C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486829G>C | CA2465005503 | IDS | c.1180+96C>G (n.1180+96C>G) c.547+96C>G (n.547+96C>G) n.287+96C>G c.910+96C>G (n.910+96C>G) | dbSNP |
| X | g.149486829G= | CA2465005502 | IDS | c.1180+96C= (n.1180+96C=) c.547+96C= (n.547+96C=) n.287+96C= c.910+96C= (n.910+96C=) | |
| X | g.149486829G>T | CA2579719132 | IDS | c.1180+96C>A (n.1180+96C>A) c.547+96C>A (n.547+96C>A) n.287+96C>A c.910+96C>A (n.910+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486830T>C | CA2694909051 | IDS | c.1180+95A>G (n.1180+95A>G) c.547+95A>G (n.547+95A>G) n.287+95A>G c.910+95A>G (n.910+95A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486831G>A | CA2694909052 | IDS | c.1180+94C>T (n.1180+94C>T) c.547+94C>T (n.547+94C>T) n.287+94C>T c.910+94C>T (n.910+94C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486832T>C | CA872890575 | IDS | c.1180+93A>G (n.1180+93A>G) c.547+93A>G (n.547+93A>G) n.287+93A>G c.910+93A>G (n.910+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486832T= | CA2465005504 | IDS | c.1180+93A= (n.1180+93A=) c.547+93A= (n.547+93A=) n.287+93A= c.910+93A= (n.910+93A=) | |
| X | g.149486833A= | CA2465005505 | IDS | c.1180+92T= (n.1180+92T=) c.547+92T= (n.547+92T=) n.287+92T= c.910+92T= (n.910+92T=) | |
| X | g.149486833A>G | CA872890576 | IDS | c.1180+92T>C (n.1180+92T>C) c.547+92T>C (n.547+92T>C) n.287+92T>C c.910+92T>C (n.910+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486835C>A | CA2465005507 | IDS | c.1180+90G>T (n.1180+90G>T) c.547+90G>T (n.547+90G>T) n.287+90G>T c.910+90G>T (n.910+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149486835C= | CA2465005506 | IDS | c.1180+90G= (n.1180+90G=) c.547+90G= (n.547+90G=) n.287+90G= c.910+90G= (n.910+90G=) | |
| X | g.149486835C>T | CA2694909053 | IDS | c.1180+90G>A (n.1180+90G>A) c.547+90G>A (n.547+90G>A) n.287+90G>A c.910+90G>A (n.910+90G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486836C>A | CA645070949 | IDS | c.1180+89G>T (n.1180+89G>T) c.547+89G>T (n.547+89G>T) n.287+89G>T c.910+89G>T (n.910+89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486836C= | CA2465005508 | IDS | c.1180+89G= (n.1180+89G=) c.547+89G= (n.547+89G=) n.287+89G= c.910+89G= (n.910+89G=) | |
| X | g.149486836C>G | CA337035852 | IDS | c.1180+89G>C (n.1180+89G>C) c.547+89G>C (n.547+89G>C) n.287+89G>C c.910+89G>C (n.910+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486836C>T | CA2694909054 | IDS | c.1180+89G>A (n.1180+89G>A) c.547+89G>A (n.547+89G>A) n.287+89G>A c.910+89G>A (n.910+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486837C>A | CA2465005510 | IDS | c.1180+88G>T (n.1180+88G>T) c.547+88G>T (n.547+88G>T) n.287+88G>T c.910+88G>T (n.910+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149486837C= | CA2465005509 | IDS | c.1180+88G= (n.1180+88G=) c.547+88G= (n.547+88G=) n.287+88G= c.910+88G= (n.910+88G=) | |
| X | g.149486838C= | CA2465005511 | IDS | c.1180+87G= (n.1180+87G=) c.547+87G= (n.547+87G=) n.287+87G= c.910+87G= (n.910+87G=) | |
| X | g.149486838C>T | CA645070950 | IDS | c.1180+87G>A (n.1180+87G>A) c.547+87G>A (n.547+87G>A) n.287+87G>A c.910+87G>A (n.910+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486843G>T | CA2579719133 | IDS | c.1180+82C>A (n.1180+82C>A) c.547+82C>A (n.547+82C>A) n.287+82C>A c.910+82C>A (n.910+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486844C= | CA2465005512 | IDS | c.1180+81G= (n.1180+81G=) c.547+81G= (n.547+81G=) n.287+81G= c.910+81G= (n.910+81G=) | |
| X | g.149486844C>T | CA1138319296 | IDS | c.1180+81G>A (n.1180+81G>A) c.547+81G>A (n.547+81G>A) n.287+81G>A c.910+81G>A (n.910+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486845C>G | CA2579719134 | IDS | c.1180+80G>C (n.1180+80G>C) c.547+80G>C (n.547+80G>C) n.287+80G>C c.910+80G>C (n.910+80G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149486846_149486849delinsTATG | CA2465005513 | IDS | c.1180+76_1180+79delinsCATA (n.1180+76_1180+79delinsCATA) c.547+76_547+79delinsCATA (n.547+76_547+79delinsCATA) n.287+76_287+79delinsCATA c.910+76_910+79delinsCATA (n.910+76_910+79delinsCATA) | |
| X | g.149486847A= | CA2465005514 | IDS | c.1180+78T= (n.1180+78T=) c.547+78T= (n.547+78T=) n.287+78T= c.910+78T= (n.910+78T=) | |
| X | g.149486847A>G | CA337035853 | IDS | c.1180+78T>C (n.1180+78T>C) c.547+78T>C (n.547+78T>C) n.287+78T>C c.910+78T>C (n.910+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486849_149486851del | CA1138319299 | IDS | c.1180+76_1180+78del (n.1180+76_1180+78del) c.547+76_547+78del (n.547+76_547+78del) n.287+76_287+78del c.910+76_910+78del (n.910+76_910+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486848T>C | CA2694909055 | IDS | c.1180+77A>G (n.1180+77A>G) c.547+77A>G (n.547+77A>G) n.287+77A>G c.910+77A>G (n.910+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486849G>T | CA2579719135 | IDS | c.1180+76C>A (n.1180+76C>A) c.547+76C>A (n.547+76C>A) n.287+76C>A c.910+76C>A (n.910+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486851T>C | CA645070951 | IDS | c.1180+74A>G (n.1180+74A>G) c.547+74A>G (n.547+74A>G) n.287+74A>G c.910+74A>G (n.910+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486851T= | CA2465005515 | IDS | c.1180+74A= (n.1180+74A=) c.547+74A= (n.547+74A=) n.287+74A= c.910+74A= (n.910+74A=) | |
| X | g.149486853C>T | CA658589450 | IDS | c.1180+72G>A (n.1180+72G>A) c.547+72G>A (n.547+72G>A) n.287+72G>A c.910+72G>A (n.910+72G>A) | COSMIC |
| X | g.149486857A>C | CA2694909056 | IDS | c.1180+68T>G (n.1180+68T>G) c.547+68T>G (n.547+68T>G) n.287+68T>G c.910+68T>G (n.910+68T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486857A>G | CA2694909057 | IDS | c.1180+68T>C (n.1180+68T>C) c.547+68T>C (n.547+68T>C) n.287+68T>C c.910+68T>C (n.910+68T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149486858A>G | CA2694909058 | IDS | c.1180+67T>C (n.1180+67T>C) c.547+67T>C (n.547+67T>C) n.287+67T>C c.910+67T>C (n.910+67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149486860G>A | CA872890577 | IDS | c.1180+65C>T (n.1180+65C>T) c.547+65C>T (n.547+65C>T) n.287+65C>T c.910+65C>T (n.910+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149486860G>C | CA2694909059 | IDS | c.1180+65C>G (n.1180+65C>G) c.547+65C>G (n.547+65C>G) n.287+65C>G c.910+65C>G (n.910+65C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486860G= | CA2465005516 | IDS | c.1180+65C= (n.1180+65C=) c.547+65C= (n.547+65C=) n.287+65C= c.910+65C= (n.910+65C=) | |
| X | g.149486860G>T | CA2694909060 | IDS | c.1180+65C>A (n.1180+65C>A) c.547+65C>A (n.547+65C>A) n.287+65C>A c.910+65C>A (n.910+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486861T>G | CA2694909061 | IDS | c.1180+64A>C (n.1180+64A>C) c.547+64A>C (n.547+64A>C) n.287+64A>C c.910+64A>C (n.910+64A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149486862G>T | CA2579719136 | IDS | c.1180+63C>A (n.1180+63C>A) c.547+63C>A (n.547+63C>A) n.287+63C>A c.910+63C>A (n.910+63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486863G>A | CA2694909062 | IDS | c.1180+62C>T (n.1180+62C>T) c.547+62C>T (n.547+62C>T) n.287+62C>T c.910+62C>T (n.910+62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486863G>T | CA2694909063 | IDS | c.1180+62C>A (n.1180+62C>A) c.547+62C>A (n.547+62C>A) n.287+62C>A c.910+62C>A (n.910+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486866C= | CA2465005517 | IDS | c.1180+59G= (n.1180+59G=) c.547+59G= (n.547+59G=) n.287+59G= c.910+59G= (n.910+59G=) | |
| X | g.149486866C>G | CA872890578 | IDS | c.1180+59G>C (n.1180+59G>C) c.547+59G>C (n.547+59G>C) n.287+59G>C c.910+59G>C (n.910+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486866C>T | CA2465005518 | IDS | c.1180+59G>A (n.1180+59G>A) c.547+59G>A (n.547+59G>A) n.287+59G>A c.910+59G>A (n.910+59G>A) | dbSNP |
| X | g.149486868C>A | CA2579719137 | IDS | c.1180+57G>T (n.1180+57G>T) c.547+57G>T (n.547+57G>T) n.287+57G>T c.910+57G>T (n.910+57G>T) | |
| X | g.149486868C= | CA2465005519 | IDS | c.1180+57G= (n.1180+57G=) c.547+57G= (n.547+57G=) n.287+57G= c.910+57G= (n.910+57G=) | |
| X | g.149486868C>T | CA337035854 | IDS | c.1180+57G>A (n.1180+57G>A) c.547+57G>A (n.547+57G>A) n.287+57G>A c.910+57G>A (n.910+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486869A= | CA2465005520 | IDS | c.1180+56T= (n.1180+56T=) c.547+56T= (n.547+56T=) n.287+56T= c.910+56T= (n.910+56T=) | |
| X | g.149486869A>G | CA337035855 | IDS | c.1180+56T>C (n.1180+56T>C) c.547+56T>C (n.547+56T>C) n.287+56T>C c.910+56T>C (n.910+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486876C= | CA2465005521 | IDS | c.1180+49G= (n.1180+49G=) c.547+49G= (n.547+49G=) n.287+49G= c.910+49G= (n.910+49G=) | |
| X | g.149486876C>T | CA645070952 | IDS | c.1180+49G>A (n.1180+49G>A) c.547+49G>A (n.547+49G>A) n.287+49G>A c.910+49G>A (n.910+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486877T>C | CA645070953 | IDS | c.1180+48A>G (n.1180+48A>G) c.547+48A>G (n.547+48A>G) n.287+48A>G c.910+48A>G (n.910+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486877T>G | CA2694909064 | IDS | c.1180+48A>C (n.1180+48A>C) c.547+48A>C (n.547+48A>C) n.287+48A>C c.910+48A>C (n.910+48A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149486877T= | CA2465005522 | IDS | c.1180+48A= (n.1180+48A=) c.547+48A= (n.547+48A=) n.287+48A= c.910+48A= (n.910+48A=) | |
| X | g.149486881G>A | CA337035856 | IDS | c.1180+44C>T (n.1180+44C>T) c.547+44C>T (n.547+44C>T) n.287+44C>T c.910+44C>T (n.910+44C>T) | dbSNP |
| X | g.149486881G= | CA2465005523 | IDS | c.1180+44C= (n.1180+44C=) c.547+44C= (n.547+44C=) n.287+44C= c.910+44C= (n.910+44C=) | |
| X | g.149486882G>T | CA2694909065 | IDS | c.1180+43C>A (n.1180+43C>A) c.547+43C>A (n.547+43C>A) n.287+43C>A c.910+43C>A (n.910+43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486883T>C | CA10537485 | IDS | c.1180+42A>G (n.1180+42A>G) c.547+42A>G (n.547+42A>G) n.287+42A>G c.910+42A>G (n.910+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486883T>G | CA2579719138 | IDS | c.1180+42A>C (n.1180+42A>C) c.547+42A>C (n.547+42A>C) n.287+42A>C c.910+42A>C (n.910+42A>C) | |
| X | g.149486883T= | CA2465005524 | IDS | c.1180+42A= (n.1180+42A=) c.547+42A= (n.547+42A=) n.287+42A= c.910+42A= (n.910+42A=) | |
| X | g.149486884G>T | CA2694909066 | IDS | c.1180+41C>A (n.1180+41C>A) c.547+41C>A (n.547+41C>A) n.287+41C>A c.910+41C>A (n.910+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486885A>G | CA2694909067 | IDS | c.1180+40T>C (n.1180+40T>C) c.547+40T>C (n.547+40T>C) n.287+40T>C c.910+40T>C (n.910+40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149486886T>A | CA2694909068 | IDS | c.1180+39A>T (n.1180+39A>T) c.547+39A>T (n.547+39A>T) n.287+39A>T c.910+39A>T (n.910+39A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486886T>C | CA645070954 | IDS | c.1180+39A>G (n.1180+39A>G) c.547+39A>G (n.547+39A>G) n.287+39A>G c.910+39A>G (n.910+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486886T= | CA2465005525 | IDS | c.1180+39A= (n.1180+39A=) c.547+39A= (n.547+39A=) n.287+39A= c.910+39A= (n.910+39A=) | |
| X | g.149486887C>A | CA2465005527 | IDS | c.1180+38G>T (n.1180+38G>T) c.547+38G>T (n.547+38G>T) n.287+38G>T c.910+38G>T (n.910+38G>T) | dbSNP |
| X | g.149486887C= | CA2465005526 | IDS | c.1180+38G= (n.1180+38G=) c.547+38G= (n.547+38G=) n.287+38G= c.910+38G= (n.910+38G=) | |
| X | g.149486887C>T | CA2694909069 | IDS | c.1180+38G>A (n.1180+38G>A) c.547+38G>A (n.547+38G>A) n.287+38G>A c.910+38G>A (n.910+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486891C>T | CA2694909070 | IDS | c.1180+34G>A (n.1180+34G>A) c.547+34G>A (n.547+34G>A) n.287+34G>A c.910+34G>A (n.910+34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486893G>A | CA872890579 | IDS | c.1180+32C>T (n.1180+32C>T) c.547+32C>T (n.547+32C>T) n.287+32C>T c.910+32C>T (n.910+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486893G= | CA2465005528 | IDS | c.1180+32C= (n.1180+32C=) c.547+32C= (n.547+32C=) n.287+32C= c.910+32C= (n.910+32C=) | |
| X | g.149486893G>T | CA2579719139 | IDS | c.1180+32C>A (n.1180+32C>A) c.547+32C>A (n.547+32C>A) n.287+32C>A c.910+32C>A (n.910+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486896A= | CA2465005529 | IDS | c.1180+29T= (n.1180+29T=) c.547+29T= (n.547+29T=) n.287+29T= c.910+29T= (n.910+29T=) | |
| X | g.149486896A>C | CA645070955 | IDS | c.1180+29T>G (n.1180+29T>G) c.547+29T>G (n.547+29T>G) n.287+29T>G c.910+29T>G (n.910+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486896A>T | CA2694909071 | IDS | c.1180+29T>A (n.1180+29T>A) c.547+29T>A (n.547+29T>A) n.287+29T>A c.910+29T>A (n.910+29T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486897A= | CA2465005530 | IDS | c.1180+28T= (n.1180+28T=) c.547+28T= (n.547+28T=) n.287+28T= c.910+28T= (n.910+28T=) | |
| X | g.149486897A>C | CA645070956 | IDS | c.1180+28T>G (n.1180+28T>G) c.547+28T>G (n.547+28T>G) n.287+28T>G c.910+28T>G (n.910+28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486897A>G | CA645070957 | IDS | c.1180+28T>C (n.1180+28T>C) c.547+28T>C (n.547+28T>C) n.287+28T>C c.910+28T>C (n.910+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486898G>C | CA2694909072 | IDS | c.1180+27C>G (n.1180+27C>G) c.547+27C>G (n.547+27C>G) n.287+27C>G c.910+27C>G (n.910+27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486898G= | CA2465005531 | IDS | c.1180+27C= (n.1180+27C=) c.547+27C= (n.547+27C=) n.287+27C= c.910+27C= (n.910+27C=) | |
| X | g.149486898G>T | CA2465005532 | IDS | c.1180+27C>A (n.1180+27C>A) c.547+27C>A (n.547+27C>A) n.287+27C>A c.910+27C>A (n.910+27C>A) | dbSNP |
| X | g.149486899C>A | CA2694909073 | IDS | c.1180+26G>T (n.1180+26G>T) c.547+26G>T (n.547+26G>T) n.287+26G>T c.910+26G>T (n.910+26G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486904T>A | CA2694909074 | IDS | c.1180+21A>T (n.1180+21A>T) c.547+21A>T (n.547+21A>T) n.287+21A>T c.910+21A>T (n.910+21A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486905C>A | CA2551091823 | IDS | c.1180+20G>T (n.1180+20G>T) c.547+20G>T (n.547+20G>T) n.287+20G>T c.910+20G>T (n.910+20G>T) | |
| X | g.149486905C>T | CA2580101627 | IDS | c.1180+20G>A (n.1180+20G>A) c.547+20G>A (n.547+20G>A) n.287+20G>A c.910+20G>A (n.910+20G>A) | ClinVar |
| X | g.149486908T>C | CA872890580 | IDS | c.1180+17A>G (n.1180+17A>G) c.547+17A>G (n.547+17A>G) n.287+17A>G c.910+17A>G (n.910+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486908T= | CA2465005533 | IDS | c.1180+17A= (n.1180+17A=) c.547+17A= (n.547+17A=) n.287+17A= c.910+17A= (n.910+17A=) | |
| X | g.149486911A= | CA2465005534 | IDS | c.1180+14T= (n.1180+14T=) c.547+14T= (n.547+14T=) n.287+14T= c.910+14T= (n.910+14T=) | |
| X | g.149486911A>G | CA645070958 | IDS | c.1180+14T>C (n.1180+14T>C) c.547+14T>C (n.547+14T>C) n.287+14T>C c.910+14T>C (n.910+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486912G>T | CA2579719140 | IDS | c.1180+13C>A (n.1180+13C>A) c.547+13C>A (n.547+13C>A) n.287+13C>A c.910+13C>A (n.910+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486914A>C | CA2694909075 | IDS | c.1180+11T>G (n.1180+11T>G) c.547+11T>G (n.547+11T>G) n.287+11T>G c.910+11T>G (n.910+11T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486915T>C | CA872890581 | IDS | c.1180+10A>G (n.1180+10A>G) c.547+10A>G (n.547+10A>G) n.287+10A>G c.910+10A>G (n.910+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486915T= | CA2465005535 | IDS | c.1180+10A= (n.1180+10A=) c.547+10A= (n.547+10A=) n.287+10A= c.910+10A= (n.910+10A=) | |
| X | g.149486918T>G | CA1138319303 | IDS | c.1180+7A>C (n.1180+7A>C) c.547+7A>C (n.547+7A>C) n.287+7A>C c.910+7A>C (n.910+7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486918T= | CA2465005536 | IDS | c.1180+7A= (n.1180+7A=) c.547+7A= (n.547+7A=) n.287+7A= c.910+7A= (n.910+7A=) | |
| X | g.149486921A= | CA2465005537 | IDS | c.1180+4T= (n.1180+4T=) c.547+4T= (n.547+4T=) n.287+4T= c.910+4T= (n.910+4T=) | |
| X | g.149486921A>G | CA645070959 | IDS | c.1180+4T>C (n.1180+4T>C) c.547+4T>C (n.547+4T>C) n.287+4T>C c.910+4T>C (n.910+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149486922T>C | CA337035857 | IDS | c.1180+3A>G (n.1180+3A>G) c.547+3A>G (n.547+3A>G) n.287+3A>G c.910+3A>G (n.910+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149486922T= | CA2465005538 | IDS | c.1180+3A= (n.1180+3A=) c.547+3A= (n.547+3A=) n.287+3A= c.910+3A= (n.910+3A=) | |
| X | g.149486923A>C | CA414518655 | IDS | c.1180+2T>G (n.1180+2T>G) c.547+2T>G (n.547+2T>G) n.287+2T>G c.910+2T>G (n.910+2T>G) | |
| X | g.149486923A>G | CA414518656 | IDS | c.1180+2T>C (n.1180+2T>C) c.547+2T>C (n.547+2T>C) n.287+2T>C c.910+2T>C (n.910+2T>C) | |
| X | g.149486923A>T | CA414518657 | IDS | c.1180+2T>A (n.1180+2T>A) c.547+2T>A (n.547+2T>A) n.287+2T>A c.910+2T>A (n.910+2T>A) | |
| X | g.149486924C>A | CA414518658 | IDS | c.1180+1G>T (n.1180+1G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) n.287+1G>T c.910+1G>T (n.910+1G>T) | |
| X | g.149486924C>G | CA414518659 | IDS | c.1180+1G>C (n.1180+1G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) n.287+1G>C c.910+1G>C (n.910+1G>C) | |
| X | g.149486924C>T | CA414518660 | IDS | c.1180+1G>A (n.1180+1G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) n.287+1G>A c.910+1G>A (n.910+1G>A) | |
| X | g.149486928_149486987del | CA340988 | IDS | c.1122_1180+1del c.489_547+1del n.229_287+1del c.852_910+1del | |
| X | g.149486925C>A | CA414518661 | IDS | c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.287G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) | |
| X | g.149486925C>G | CA414518662 | IDS | c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.287G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
| X | g.149486925C>T | CA414518663 | IDS | c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.287G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) | |
| X | g.149486926T>A | CA519057530 | IDS | c.1179A>T (p.Pro393=) c.546A>T (p.Pro182=) n.286A>T c.909A>T (p.Pro303=) | |
| X | g.149486926T>C | CA519057531 | IDS | c.1179A>G (p.Pro393=) c.546A>G (p.Pro182=) n.286A>G c.909A>G (p.Pro303=) | |
| X | g.149486926T>G | CA519057532 | IDS | c.1179A>C (p.Pro393=) c.546A>C (p.Pro182=) n.286A>C c.909A>C (p.Pro303=) | |
| X | g.149486927G>A | CA414518664 | IDS | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.285C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) | |
| X | g.149486927G>C | CA414518665 | IDS | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.285C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) | |
| X | g.149486927G>T | CA414518666 | IDS | c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.285C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) | |
| X | g.149486928del | CA519057533 | IDS | c.1178del (p.Pro393GlnfsTer?) c.545del (p.Pro182GlnfsTer?) n.285del c.908del (p.Pro303GlnfsTer?) | COSMIC |