Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149486791G>T | CA2694909034 | IDS | c.1180+134C>A (n.1180+134C>A) c.547+134C>A (n.547+134C>A) n.287+134C>A c.910+134C>A (n.910+134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486793G>C | CA2824136128 | IDS | c.1180+132C>G (n.1180+132C>G) c.547+132C>G (n.547+132C>G) n.287+132C>G c.910+132C>G (n.910+132C>G) | |
X | g.149486796G>C | CA2824136129 | IDS | c.1180+129C>G (n.1180+129C>G) c.547+129C>G (n.547+129C>G) n.287+129C>G c.910+129C>G (n.910+129C>G) | |
X | g.149486796G>T | CA1138319289 | IDS | c.1180+129C>A (n.1180+129C>A) c.547+129C>A (n.547+129C>A) n.287+129C>A c.910+129C>A (n.910+129C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486798A>C | CA2824136130 | IDS | c.1180+127T>G (n.1180+127T>G) c.547+127T>G (n.547+127T>G) n.287+127T>G c.910+127T>G (n.910+127T>G) | |
X | g.149486801del | CA2824136131 | IDS | c.1180+125del (n.1180+125del) c.547+125del (n.547+125del) n.287+125del c.910+125del (n.910+125del) | |
X | g.149486801T>A | CA2567189581 | IDS | c.1180+124A>T (n.1180+124A>T) c.547+124A>T (n.547+124A>T) n.287+124A>T c.910+124A>T (n.910+124A>T) | |
X | g.149486801T>C | CA2824136132 | IDS | c.1180+124A>G (n.1180+124A>G) c.547+124A>G (n.547+124A>G) n.287+124A>G c.910+124A>G (n.910+124A>G) | |
X | g.149486802C>T | CA2602435321 | IDS | c.1180+123G>A (n.1180+123G>A) c.547+123G>A (n.547+123G>A) n.287+123G>A c.910+123G>A (n.910+123G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486803C>A | CA2694909035 | IDS | c.1180+122G>T (n.1180+122G>T) c.547+122G>T (n.547+122G>T) n.287+122G>T c.910+122G>T (n.910+122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486805A= | CA2465005487 | IDS | c.1180+120T= (n.1180+120T=) c.547+120T= (n.547+120T=) n.287+120T= c.910+120T= (n.910+120T=) | |
X | g.149486805A>G | CA2694909036 | IDS | c.1180+120T>C (n.1180+120T>C) c.547+120T>C (n.547+120T>C) n.287+120T>C c.910+120T>C (n.910+120T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486805A>T | CA872890572 | IDS | c.1180+120T>A (n.1180+120T>A) c.547+120T>A (n.547+120T>A) n.287+120T>A c.910+120T>A (n.910+120T>A) | dbSNP |
X | g.149486806C>A | CA337035847 | IDS | c.1180+119G>T (n.1180+119G>T) c.547+119G>T (n.547+119G>T) n.287+119G>T c.910+119G>T (n.910+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486806C= | CA2465005488 | IDS | c.1180+119G= (n.1180+119G=) c.547+119G= (n.547+119G=) n.287+119G= c.910+119G= (n.910+119G=) | |
X | g.149486810A>G | CA2694909037 | IDS | c.1180+115T>C (n.1180+115T>C) c.547+115T>C (n.547+115T>C) n.287+115T>C c.910+115T>C (n.910+115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486811G>T | CA2694909038 | IDS | c.1180+114C>A (n.1180+114C>A) c.547+114C>A (n.547+114C>A) n.287+114C>A c.910+114C>A (n.910+114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486812G>T | CA2694909039 | IDS | c.1180+113C>A (n.1180+113C>A) c.547+113C>A (n.547+113C>A) n.287+113C>A c.910+113C>A (n.910+113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486813C>A | CA2694909040 | IDS | c.1180+112G>T (n.1180+112G>T) c.547+112G>T (n.547+112G>T) n.287+112G>T c.910+112G>T (n.910+112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486815G>C | CA2824136133 | IDS | c.1180+110C>G (n.1180+110C>G) c.547+110C>G (n.547+110C>G) n.287+110C>G c.910+110C>G (n.910+110C>G) | |
X | g.149486817A>G | CA2694909041 | IDS | c.1180+108T>C (n.1180+108T>C) c.547+108T>C (n.547+108T>C) n.287+108T>C c.910+108T>C (n.910+108T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486818_149486819delinsAG | CA2465005489 | IDS | c.1180+106_1180+107delinsCT (n.1180+106_1180+107delinsCT) c.547+106_547+107delinsCT (n.547+106_547+107delinsCT) n.287+106_287+107delinsCT c.910+106_910+107delinsCT (n.910+106_910+107delinsCT) | |
X | g.149486819G>A | CA2694909042 | IDS | c.1180+106C>T (n.1180+106C>T) c.547+106C>T (n.547+106C>T) n.287+106C>T c.910+106C>T (n.910+106C>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486819G>C | CA2694909043 | IDS | c.1180+106C>G (n.1180+106C>G) c.547+106C>G (n.547+106C>G) n.287+106C>G c.910+106C>G (n.910+106C>G) | gnomAD v4 |
X | g.149486819G>T | CA2739145239 | IDS | c.1180+106C>A (n.1180+106C>A) c.547+106C>A (n.547+106C>A) n.287+106C>A c.910+106C>A (n.910+106C>A) | dbSNP |
X | g.149486825dup | CA337035848 | IDS | c.1180+106dup (n.1180+106dup) c.547+106dup (n.547+106dup) n.287+106dup c.910+106dup (n.910+106dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486824_149486825dup | CA2824136134 | IDS | c.1180+105_1180+106dup (n.1180+105_1180+106dup) c.547+105_547+106dup (n.547+105_547+106dup) n.287+105_287+106dup c.910+105_910+106dup (n.910+105_910+106dup) | |
X | g.149486825del | CA872890573 | IDS | c.1180+106del (n.1180+106del) c.547+106del (n.547+106del) n.287+106del c.910+106del (n.910+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486820G>A | CA337035849 | IDS | c.1180+105C>T (n.1180+105C>T) c.547+105C>T (n.547+105C>T) n.287+105C>T c.910+105C>T (n.910+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486820G>C | CA2465005490 | IDS | c.1180+105C>G (n.1180+105C>G) c.547+105C>G (n.547+105C>G) n.287+105C>G c.910+105C>G (n.910+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486820G= | CA2465005491 | IDS | c.1180+105C= (n.1180+105C=) c.547+105C= (n.547+105C=) n.287+105C= c.910+105C= (n.910+105C=) | |
X | g.149486820G>T | CA2602435322 | IDS | c.1180+105C>A (n.1180+105C>A) c.547+105C>A (n.547+105C>A) n.287+105C>A c.910+105C>A (n.910+105C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486821G>A | CA2465005493 | IDS | c.1180+104C>T (n.1180+104C>T) c.547+104C>T (n.547+104C>T) n.287+104C>T c.910+104C>T (n.910+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486821G>C | CA2694909044 | IDS | c.1180+104C>G (n.1180+104C>G) c.547+104C>G (n.547+104C>G) n.287+104C>G c.910+104C>G (n.910+104C>G) | gnomAD v4 |
X | g.149486821G= | CA2465005492 | IDS | c.1180+104C= (n.1180+104C=) c.547+104C= (n.547+104C=) n.287+104C= c.910+104C= (n.910+104C=) | |
X | g.149486821G>T | CA337035850 | IDS | c.1180+104C>A (n.1180+104C>A) c.547+104C>A (n.547+104C>A) n.287+104C>A c.910+104C>A (n.910+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486822G>C | CA872890574 | IDS | c.1180+103C>G (n.1180+103C>G) c.547+103C>G (n.547+103C>G) n.287+103C>G c.910+103C>G (n.910+103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486822G= | CA2465005494 | IDS | c.1180+103C= (n.1180+103C=) c.547+103C= (n.547+103C=) n.287+103C= c.910+103C= (n.910+103C=) | |
X | g.149486822G>T | CA2824136135 | IDS | c.1180+103C>A (n.1180+103C>A) c.547+103C>A (n.547+103C>A) n.287+103C>A c.910+103C>A (n.910+103C>A) | |
X | g.149486823G>A | CA2694909045 | IDS | c.1180+102C>T (n.1180+102C>T) c.547+102C>T (n.547+102C>T) n.287+102C>T c.910+102C>T (n.910+102C>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486823G>T | CA2694909046 | IDS | c.1180+102C>A (n.1180+102C>A) c.547+102C>A (n.547+102C>A) n.287+102C>A c.910+102C>A (n.910+102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486824G>A | CA2694909047 | IDS | c.1180+101C>T (n.1180+101C>T) c.547+101C>T (n.547+101C>T) n.287+101C>T c.910+101C>T (n.910+101C>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486824G= | CA2465005495 | IDS | c.1180+101C= (n.1180+101C=) c.547+101C= (n.547+101C=) n.287+101C= c.910+101C= (n.910+101C=) | |
X | g.149486824G>T | CA645070947 | IDS | c.1180+101C>A (n.1180+101C>A) c.547+101C>A (n.547+101C>A) n.287+101C>A c.910+101C>A (n.910+101C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486825G>C | CA337035851 | IDS | c.1180+100C>G (n.1180+100C>G) c.547+100C>G (n.547+100C>G) n.287+100C>G c.910+100C>G (n.910+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486825G= | CA2465005496 | IDS | c.1180+100C= (n.1180+100C=) c.547+100C= (n.547+100C=) n.287+100C= c.910+100C= (n.910+100C=) | |
X | g.149486825G>T | CA645070948 | IDS | c.1180+100C>A (n.1180+100C>A) c.547+100C>A (n.547+100C>A) n.287+100C>A c.910+100C>A (n.910+100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486825_149486826insA | CA2465005497 | IDS | c.1180+99_1180+100insT (n.1180+99_1180+100insT) c.547+99_547+100insT (n.547+99_547+100insT) n.287+99_287+100insT c.910+99_910+100insT (n.910+99_910+100insT) | dbSNP |
X | g.149486826T>A | CA1138319293 | IDS | c.1180+99A>T (n.1180+99A>T) c.547+99A>T (n.547+99A>T) n.287+99A>T c.910+99A>T (n.910+99A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486826T>C | CA2465005499 | IDS | c.1180+99A>G (n.1180+99A>G) c.547+99A>G (n.547+99A>G) n.287+99A>G c.910+99A>G (n.910+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486826T>G | CA2694909048 | IDS | c.1180+99A>C (n.1180+99A>C) c.547+99A>C (n.547+99A>C) n.287+99A>C c.910+99A>C (n.910+99A>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486826T= | CA2465005498 | IDS | c.1180+99A= (n.1180+99A=) c.547+99A= (n.547+99A=) n.287+99A= c.910+99A= (n.910+99A=) | |
X | g.149486827C>A | CA2545585910 | IDS | c.1180+98G>T (n.1180+98G>T) c.547+98G>T (n.547+98G>T) n.287+98G>T c.910+98G>T (n.910+98G>T) | |
X | g.149486827C= | CA2465005500 | IDS | c.1180+98G= (n.1180+98G=) c.547+98G= (n.547+98G=) n.287+98G= c.910+98G= (n.910+98G=) | |
X | g.149486827C>T | CA2465005501 | IDS | c.1180+98G>A (n.1180+98G>A) c.547+98G>A (n.547+98G>A) n.287+98G>A c.910+98G>A (n.910+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486828T>C | CA2694909049 | IDS | c.1180+97A>G (n.1180+97A>G) c.547+97A>G (n.547+97A>G) n.287+97A>G c.910+97A>G (n.910+97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.149486829G>A | CA2694909050 | IDS | c.1180+96C>T (n.1180+96C>T) c.547+96C>T (n.547+96C>T) n.287+96C>T c.910+96C>T (n.910+96C>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486829G>C | CA2465005503 | IDS | c.1180+96C>G (n.1180+96C>G) c.547+96C>G (n.547+96C>G) n.287+96C>G c.910+96C>G (n.910+96C>G) | dbSNP |
X | g.149486829G= | CA2465005502 | IDS | c.1180+96C= (n.1180+96C=) c.547+96C= (n.547+96C=) n.287+96C= c.910+96C= (n.910+96C=) | |
X | g.149486829G>T | CA2579719132 | IDS | c.1180+96C>A (n.1180+96C>A) c.547+96C>A (n.547+96C>A) n.287+96C>A c.910+96C>A (n.910+96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486830T>C | CA2694909051 | IDS | c.1180+95A>G (n.1180+95A>G) c.547+95A>G (n.547+95A>G) n.287+95A>G c.910+95A>G (n.910+95A>G) | gnomAD v4 |
X | g.149486831G>A | CA2694909052 | IDS | c.1180+94C>T (n.1180+94C>T) c.547+94C>T (n.547+94C>T) n.287+94C>T c.910+94C>T (n.910+94C>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486832T>C | CA872890575 | IDS | c.1180+93A>G (n.1180+93A>G) c.547+93A>G (n.547+93A>G) n.287+93A>G c.910+93A>G (n.910+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486832T= | CA2465005504 | IDS | c.1180+93A= (n.1180+93A=) c.547+93A= (n.547+93A=) n.287+93A= c.910+93A= (n.910+93A=) | |
X | g.149486833A= | CA2465005505 | IDS | c.1180+92T= (n.1180+92T=) c.547+92T= (n.547+92T=) n.287+92T= c.910+92T= (n.910+92T=) | |
X | g.149486833A>G | CA872890576 | IDS | c.1180+92T>C (n.1180+92T>C) c.547+92T>C (n.547+92T>C) n.287+92T>C c.910+92T>C (n.910+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486835C>A | CA2465005507 | IDS | c.1180+90G>T (n.1180+90G>T) c.547+90G>T (n.547+90G>T) n.287+90G>T c.910+90G>T (n.910+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486835C= | CA2465005506 | IDS | c.1180+90G= (n.1180+90G=) c.547+90G= (n.547+90G=) n.287+90G= c.910+90G= (n.910+90G=) | |
X | g.149486835C>T | CA2694909053 | IDS | c.1180+90G>A (n.1180+90G>A) c.547+90G>A (n.547+90G>A) n.287+90G>A c.910+90G>A (n.910+90G>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486836C>A | CA645070949 | IDS | c.1180+89G>T (n.1180+89G>T) c.547+89G>T (n.547+89G>T) n.287+89G>T c.910+89G>T (n.910+89G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149486836C= | CA2465005508 | IDS | c.1180+89G= (n.1180+89G=) c.547+89G= (n.547+89G=) n.287+89G= c.910+89G= (n.910+89G=) | |
X | g.149486836C>G | CA337035852 | IDS | c.1180+89G>C (n.1180+89G>C) c.547+89G>C (n.547+89G>C) n.287+89G>C c.910+89G>C (n.910+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486836C>T | CA2694909054 | IDS | c.1180+89G>A (n.1180+89G>A) c.547+89G>A (n.547+89G>A) n.287+89G>A c.910+89G>A (n.910+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486837C>A | CA2465005510 | IDS | c.1180+88G>T (n.1180+88G>T) c.547+88G>T (n.547+88G>T) n.287+88G>T c.910+88G>T (n.910+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486837C= | CA2465005509 | IDS | c.1180+88G= (n.1180+88G=) c.547+88G= (n.547+88G=) n.287+88G= c.910+88G= (n.910+88G=) | |
X | g.149486838C= | CA2465005511 | IDS | c.1180+87G= (n.1180+87G=) c.547+87G= (n.547+87G=) n.287+87G= c.910+87G= (n.910+87G=) | |
X | g.149486838C>T | CA645070950 | IDS | c.1180+87G>A (n.1180+87G>A) c.547+87G>A (n.547+87G>A) n.287+87G>A c.910+87G>A (n.910+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486843G>T | CA2579719133 | IDS | c.1180+82C>A (n.1180+82C>A) c.547+82C>A (n.547+82C>A) n.287+82C>A c.910+82C>A (n.910+82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486844C= | CA2465005512 | IDS | c.1180+81G= (n.1180+81G=) c.547+81G= (n.547+81G=) n.287+81G= c.910+81G= (n.910+81G=) | |
X | g.149486844C>T | CA1138319296 | IDS | c.1180+81G>A (n.1180+81G>A) c.547+81G>A (n.547+81G>A) n.287+81G>A c.910+81G>A (n.910+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486845C>G | CA2579719134 | IDS | c.1180+80G>C (n.1180+80G>C) c.547+80G>C (n.547+80G>C) n.287+80G>C c.910+80G>C (n.910+80G>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486846_149486849delinsTATG | CA2465005513 | IDS | c.1180+76_1180+79delinsCATA (n.1180+76_1180+79delinsCATA) c.547+76_547+79delinsCATA (n.547+76_547+79delinsCATA) n.287+76_287+79delinsCATA c.910+76_910+79delinsCATA (n.910+76_910+79delinsCATA) | |
X | g.149486847A= | CA2465005514 | IDS | c.1180+78T= (n.1180+78T=) c.547+78T= (n.547+78T=) n.287+78T= c.910+78T= (n.910+78T=) | |
X | g.149486847A>G | CA337035853 | IDS | c.1180+78T>C (n.1180+78T>C) c.547+78T>C (n.547+78T>C) n.287+78T>C c.910+78T>C (n.910+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486849_149486851del | CA1138319299 | IDS | c.1180+76_1180+78del (n.1180+76_1180+78del) c.547+76_547+78del (n.547+76_547+78del) n.287+76_287+78del c.910+76_910+78del (n.910+76_910+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486848T>C | CA2694909055 | IDS | c.1180+77A>G (n.1180+77A>G) c.547+77A>G (n.547+77A>G) n.287+77A>G c.910+77A>G (n.910+77A>G) | gnomAD v4 |
X | g.149486849G>T | CA2579719135 | IDS | c.1180+76C>A (n.1180+76C>A) c.547+76C>A (n.547+76C>A) n.287+76C>A c.910+76C>A (n.910+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486851T>C | CA645070951 | IDS | c.1180+74A>G (n.1180+74A>G) c.547+74A>G (n.547+74A>G) n.287+74A>G c.910+74A>G (n.910+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486851T= | CA2465005515 | IDS | c.1180+74A= (n.1180+74A=) c.547+74A= (n.547+74A=) n.287+74A= c.910+74A= (n.910+74A=) | |
X | g.149486853C>T | CA658589450 | IDS | c.1180+72G>A (n.1180+72G>A) c.547+72G>A (n.547+72G>A) n.287+72G>A c.910+72G>A (n.910+72G>A) | COSMIC |
X | g.149486857A>C | CA2694909056 | IDS | c.1180+68T>G (n.1180+68T>G) c.547+68T>G (n.547+68T>G) n.287+68T>G c.910+68T>G (n.910+68T>G) | gnomAD v4 |
X | g.149486857A>G | CA2694909057 | IDS | c.1180+68T>C (n.1180+68T>C) c.547+68T>C (n.547+68T>C) n.287+68T>C c.910+68T>C (n.910+68T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486858A>G | CA2694909058 | IDS | c.1180+67T>C (n.1180+67T>C) c.547+67T>C (n.547+67T>C) n.287+67T>C c.910+67T>C (n.910+67T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486860G>A | CA872890577 | IDS | c.1180+65C>T (n.1180+65C>T) c.547+65C>T (n.547+65C>T) n.287+65C>T c.910+65C>T (n.910+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149486860G>C | CA2694909059 | IDS | c.1180+65C>G (n.1180+65C>G) c.547+65C>G (n.547+65C>G) n.287+65C>G c.910+65C>G (n.910+65C>G) | gnomAD v4 |
X | g.149486860G= | CA2465005516 | IDS | c.1180+65C= (n.1180+65C=) c.547+65C= (n.547+65C=) n.287+65C= c.910+65C= (n.910+65C=) | |
X | g.149486860G>T | CA2694909060 | IDS | c.1180+65C>A (n.1180+65C>A) c.547+65C>A (n.547+65C>A) n.287+65C>A c.910+65C>A (n.910+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486861T>G | CA2694909061 | IDS | c.1180+64A>C (n.1180+64A>C) c.547+64A>C (n.547+64A>C) n.287+64A>C c.910+64A>C (n.910+64A>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486862G>T | CA2579719136 | IDS | c.1180+63C>A (n.1180+63C>A) c.547+63C>A (n.547+63C>A) n.287+63C>A c.910+63C>A (n.910+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486863G>A | CA2694909062 | IDS | c.1180+62C>T (n.1180+62C>T) c.547+62C>T (n.547+62C>T) n.287+62C>T c.910+62C>T (n.910+62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486863G>T | CA2694909063 | IDS | c.1180+62C>A (n.1180+62C>A) c.547+62C>A (n.547+62C>A) n.287+62C>A c.910+62C>A (n.910+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486866C= | CA2465005517 | IDS | c.1180+59G= (n.1180+59G=) c.547+59G= (n.547+59G=) n.287+59G= c.910+59G= (n.910+59G=) | |
X | g.149486866C>G | CA872890578 | IDS | c.1180+59G>C (n.1180+59G>C) c.547+59G>C (n.547+59G>C) n.287+59G>C c.910+59G>C (n.910+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486866C>T | CA2465005518 | IDS | c.1180+59G>A (n.1180+59G>A) c.547+59G>A (n.547+59G>A) n.287+59G>A c.910+59G>A (n.910+59G>A) | dbSNP |
X | g.149486868C>A | CA2579719137 | IDS | c.1180+57G>T (n.1180+57G>T) c.547+57G>T (n.547+57G>T) n.287+57G>T c.910+57G>T (n.910+57G>T) | |
X | g.149486868C= | CA2465005519 | IDS | c.1180+57G= (n.1180+57G=) c.547+57G= (n.547+57G=) n.287+57G= c.910+57G= (n.910+57G=) | |
X | g.149486868C>T | CA337035854 | IDS | c.1180+57G>A (n.1180+57G>A) c.547+57G>A (n.547+57G>A) n.287+57G>A c.910+57G>A (n.910+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486869A= | CA2465005520 | IDS | c.1180+56T= (n.1180+56T=) c.547+56T= (n.547+56T=) n.287+56T= c.910+56T= (n.910+56T=) | |
X | g.149486869A>G | CA337035855 | IDS | c.1180+56T>C (n.1180+56T>C) c.547+56T>C (n.547+56T>C) n.287+56T>C c.910+56T>C (n.910+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149486876C= | CA2465005521 | IDS | c.1180+49G= (n.1180+49G=) c.547+49G= (n.547+49G=) n.287+49G= c.910+49G= (n.910+49G=) | |
X | g.149486876C>T | CA645070952 | IDS | c.1180+49G>A (n.1180+49G>A) c.547+49G>A (n.547+49G>A) n.287+49G>A c.910+49G>A (n.910+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149486877T>C | CA645070953 | IDS | c.1180+48A>G (n.1180+48A>G) c.547+48A>G (n.547+48A>G) n.287+48A>G c.910+48A>G (n.910+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149486877T>G | CA2694909064 | IDS | c.1180+48A>C (n.1180+48A>C) c.547+48A>C (n.547+48A>C) n.287+48A>C c.910+48A>C (n.910+48A>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486877T= | CA2465005522 | IDS | c.1180+48A= (n.1180+48A=) c.547+48A= (n.547+48A=) n.287+48A= c.910+48A= (n.910+48A=) | |
X | g.149486881G>A | CA337035856 | IDS | c.1180+44C>T (n.1180+44C>T) c.547+44C>T (n.547+44C>T) n.287+44C>T c.910+44C>T (n.910+44C>T) | dbSNP |
X | g.149486881G= | CA2465005523 | IDS | c.1180+44C= (n.1180+44C=) c.547+44C= (n.547+44C=) n.287+44C= c.910+44C= (n.910+44C=) | |
X | g.149486882G>T | CA2694909065 | IDS | c.1180+43C>A (n.1180+43C>A) c.547+43C>A (n.547+43C>A) n.287+43C>A c.910+43C>A (n.910+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486883T>C | CA10537485 | IDS | c.1180+42A>G (n.1180+42A>G) c.547+42A>G (n.547+42A>G) n.287+42A>G c.910+42A>G (n.910+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149486883T>G | CA2579719138 | IDS | c.1180+42A>C (n.1180+42A>C) c.547+42A>C (n.547+42A>C) n.287+42A>C c.910+42A>C (n.910+42A>C) | |
X | g.149486883T= | CA2465005524 | IDS | c.1180+42A= (n.1180+42A=) c.547+42A= (n.547+42A=) n.287+42A= c.910+42A= (n.910+42A=) | |
X | g.149486884G>T | CA2694909066 | IDS | c.1180+41C>A (n.1180+41C>A) c.547+41C>A (n.547+41C>A) n.287+41C>A c.910+41C>A (n.910+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486885A>G | CA2694909067 | IDS | c.1180+40T>C (n.1180+40T>C) c.547+40T>C (n.547+40T>C) n.287+40T>C c.910+40T>C (n.910+40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149486886T>A | CA2694909068 | IDS | c.1180+39A>T (n.1180+39A>T) c.547+39A>T (n.547+39A>T) n.287+39A>T c.910+39A>T (n.910+39A>T) | gnomAD v4 |
X | g.149486886T>C | CA645070954 | IDS | c.1180+39A>G (n.1180+39A>G) c.547+39A>G (n.547+39A>G) n.287+39A>G c.910+39A>G (n.910+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.149486886T= | CA2465005525 | IDS | c.1180+39A= (n.1180+39A=) c.547+39A= (n.547+39A=) n.287+39A= c.910+39A= (n.910+39A=) | |
X | g.149486887C>A | CA2465005527 | IDS | c.1180+38G>T (n.1180+38G>T) c.547+38G>T (n.547+38G>T) n.287+38G>T c.910+38G>T (n.910+38G>T) | dbSNP |
X | g.149486887C= | CA2465005526 | IDS | c.1180+38G= (n.1180+38G=) c.547+38G= (n.547+38G=) n.287+38G= c.910+38G= (n.910+38G=) | |
X | g.149486887C>T | CA2694909069 | IDS | c.1180+38G>A (n.1180+38G>A) c.547+38G>A (n.547+38G>A) n.287+38G>A c.910+38G>A (n.910+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.149486891C>T | CA2694909070 | IDS | c.1180+34G>A (n.1180+34G>A) c.547+34G>A (n.547+34G>A) n.287+34G>A c.910+34G>A (n.910+34G>A) | gnomAD v4 |