| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149486691T>G | CA2824136124 | IDS | c.1180+234A>C (n.1180+234A>C) c.547+234A>C (n.547+234A>C) n.287+234A>C c.910+234A>C (n.910+234A>C) | |
| X | g.149486694T>C | CA872890565 | IDS | c.1180+231A>G (n.1180+231A>G) c.547+231A>G (n.547+231A>G) n.287+231A>G c.910+231A>G (n.910+231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486694T= | CA2465005453 | IDS | c.1180+231A= (n.1180+231A=) c.547+231A= (n.547+231A=) n.287+231A= c.910+231A= (n.910+231A=) | |
| X | g.149486700G>A | CA872890566 | IDS | c.1180+225C>T (n.1180+225C>T) c.547+225C>T (n.547+225C>T) n.287+225C>T c.910+225C>T (n.910+225C>T) | dbSNP |
| X | g.149486700G= | CA2465005454 | IDS | c.1180+225C= (n.1180+225C=) c.547+225C= (n.547+225C=) n.287+225C= c.910+225C= (n.910+225C=) | |
| X | g.149486701G>A | CA645070944 | IDS | c.1180+224C>T (n.1180+224C>T) c.547+224C>T (n.547+224C>T) n.287+224C>T c.910+224C>T (n.910+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486701G= | CA2465005455 | IDS | c.1180+224C= (n.1180+224C=) c.547+224C= (n.547+224C=) n.287+224C= c.910+224C= (n.910+224C=) | |
| X | g.149486704C= | CA2465005456 | IDS | c.1180+221G= (n.1180+221G=) c.547+221G= (n.547+221G=) n.287+221G= c.910+221G= (n.910+221G=) | |
| X | g.149486704C>T | CA872890567 | IDS | c.1180+221G>A (n.1180+221G>A) c.547+221G>A (n.547+221G>A) n.287+221G>A c.910+221G>A (n.910+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486707_149486718del | CA2550093332 | IDS | c.1180+207_1180+218del (n.1180+207_1180+218del) c.547+207_547+218del (n.547+207_547+218del) n.287+207_287+218del c.910+207_910+218del (n.910+207_910+218del) | |
| X | g.149486709C>A | CA1138319272 | IDS | c.1180+216G>T (n.1180+216G>T) c.547+216G>T (n.547+216G>T) n.287+216G>T c.910+216G>T (n.910+216G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486709C= | CA2465005457 | IDS | c.1180+216G= (n.1180+216G=) c.547+216G= (n.547+216G=) n.287+216G= c.910+216G= (n.910+216G=) | |
| X | g.149486709C>T | CA337035841 | IDS | c.1180+216G>A (n.1180+216G>A) c.547+216G>A (n.547+216G>A) n.287+216G>A c.910+216G>A (n.910+216G>A) | dbSNP |
| X | g.149486711T>C | CA1138319275 | IDS | c.1180+214A>G (n.1180+214A>G) c.547+214A>G (n.547+214A>G) n.287+214A>G c.910+214A>G (n.910+214A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486711T>G | CA2824136125 | IDS | c.1180+214A>C (n.1180+214A>C) c.547+214A>C (n.547+214A>C) n.287+214A>C c.910+214A>C (n.910+214A>C) | |
| X | g.149486712G>A | CA1138319276 | IDS | c.1180+213C>T (n.1180+213C>T) c.547+213C>T (n.547+213C>T) n.287+213C>T c.910+213C>T (n.910+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486712G= | CA2465005458 | IDS | c.1180+213C= (n.1180+213C=) c.547+213C= (n.547+213C=) n.287+213C= c.910+213C= (n.910+213C=) | |
| X | g.149486714C= | CA2465005459 | IDS | c.1180+211G= (n.1180+211G=) c.547+211G= (n.547+211G=) n.287+211G= c.910+211G= (n.910+211G=) | |
| X | g.149486714C>G | CA2465005460 | IDS | c.1180+211G>C (n.1180+211G>C) c.547+211G>C (n.547+211G>C) n.287+211G>C c.910+211G>C (n.910+211G>C) | dbSNP |
| X | g.149486715A>C | CA1138319278 | IDS | c.1180+210T>G (n.1180+210T>G) c.547+210T>G (n.547+210T>G) n.287+210T>G c.910+210T>G (n.910+210T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486716A= | CA2465005461 | IDS | c.1180+209T= (n.1180+209T=) c.547+209T= (n.547+209T=) n.287+209T= c.910+209T= (n.910+209T=) | |
| X | g.149486716A>G | CA645070945 | IDS | c.1180+209T>C (n.1180+209T>C) c.547+209T>C (n.547+209T>C) n.287+209T>C c.910+209T>C (n.910+209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486717T>G | CA2824136126 | IDS | c.1180+208A>C (n.1180+208A>C) c.547+208A>C (n.547+208A>C) n.287+208A>C c.910+208A>C (n.910+208A>C) | |
| X | g.149486720T>C | CA2520406771 | IDS | c.1180+205A>G (n.1180+205A>G) c.547+205A>G (n.547+205A>G) n.287+205A>G c.910+205A>G (n.910+205A>G) | |
| X | g.149486721_149486722insA | CA2512364409 | IDS | c.1180+203_1180+204insT (n.1180+203_1180+204insT) c.547+203_547+204insT (n.547+203_547+204insT) n.287+203_287+204insT c.910+203_910+204insT (n.910+203_910+204insT) | |
| X | g.149486722G>C | CA872890568 | IDS | c.1180+203C>G (n.1180+203C>G) c.547+203C>G (n.547+203C>G) n.287+203C>G c.910+203C>G (n.910+203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486722G= | CA2465005462 | IDS | c.1180+203C= (n.1180+203C=) c.547+203C= (n.547+203C=) n.287+203C= c.910+203C= (n.910+203C=) | |
| X | g.149486722G>T | CA2465005463 | IDS | c.1180+203C>A (n.1180+203C>A) c.547+203C>A (n.547+203C>A) n.287+203C>A c.910+203C>A (n.910+203C>A) | dbSNP |
| X | g.149486723T>A | CA2561803445 | IDS | c.1180+202A>T (n.1180+202A>T) c.547+202A>T (n.547+202A>T) n.287+202A>T c.910+202A>T (n.910+202A>T) | |
| X | g.149486727del | CA2528872305 | IDS | c.1180+198del (n.1180+198del) c.547+198del (n.547+198del) n.287+198del c.910+198del (n.910+198del) | |
| X | g.149486728T>A | CA1138319280 | IDS | c.1180+197A>T (n.1180+197A>T) c.547+197A>T (n.547+197A>T) n.287+197A>T c.910+197A>T (n.910+197A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486730A>C | CA1138319281 | IDS | c.1180+195T>G (n.1180+195T>G) c.547+195T>G (n.547+195T>G) n.287+195T>G c.910+195T>G (n.910+195T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486734T>C | CA337035842 | IDS | c.1180+191A>G (n.1180+191A>G) c.547+191A>G (n.547+191A>G) n.287+191A>G c.910+191A>G (n.910+191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486734T= | CA2465005464 | IDS | c.1180+191A= (n.1180+191A=) c.547+191A= (n.547+191A=) n.287+191A= c.910+191A= (n.910+191A=) | |
| X | g.149486735T>A | CA2465005466 | IDS | c.1180+190A>T (n.1180+190A>T) c.547+190A>T (n.547+190A>T) n.287+190A>T c.910+190A>T (n.910+190A>T) | dbSNP |
| X | g.149486735T>C | CA2739135465 | IDS | c.1180+190A>G (n.1180+190A>G) c.547+190A>G (n.547+190A>G) n.287+190A>G c.910+190A>G (n.910+190A>G) | dbSNP |
| X | g.149486735T= | CA2465005465 | IDS | c.1180+190A= (n.1180+190A=) c.547+190A= (n.547+190A=) n.287+190A= c.910+190A= (n.910+190A=) | |
| X | g.149486738C= | CA2465005467 | IDS | c.1180+187G= (n.1180+187G=) c.547+187G= (n.547+187G=) n.287+187G= c.910+187G= (n.910+187G=) | |
| X | g.149486738C>T | CA1138319284 | IDS | c.1180+187G>A (n.1180+187G>A) c.547+187G>A (n.547+187G>A) n.287+187G>A c.910+187G>A (n.910+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486740C>A | CA2739116767 | IDS | c.1180+185G>T (n.1180+185G>T) c.547+185G>T (n.547+185G>T) n.287+185G>T c.910+185G>T (n.910+185G>T) | dbSNP |
| X | g.149486740C= | CA2465005468 | IDS | c.1180+185G= (n.1180+185G=) c.547+185G= (n.547+185G=) n.287+185G= c.910+185G= (n.910+185G=) | |
| X | g.149486740C>T | CA872890569 | IDS | c.1180+185G>A (n.1180+185G>A) c.547+185G>A (n.547+185G>A) n.287+185G>A c.910+185G>A (n.910+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486741A= | CA2465005469 | IDS | c.1180+184T= (n.1180+184T=) c.547+184T= (n.547+184T=) n.287+184T= c.910+184T= (n.910+184T=) | |
| X | g.149486741A>G | CA337035843 | IDS | c.1180+184T>C (n.1180+184T>C) c.547+184T>C (n.547+184T>C) n.287+184T>C c.910+184T>C (n.910+184T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486742C= | CA2465005471 | IDS | c.1180+183G= (n.1180+183G=) c.547+183G= (n.547+183G=) n.287+183G= c.910+183G= (n.910+183G=) | |
| X | g.149486742C>G | CA2465005470 | IDS | c.1180+183G>C (n.1180+183G>C) c.547+183G>C (n.547+183G>C) n.287+183G>C c.910+183G>C (n.910+183G>C) | dbSNP |
| X | g.149486742C>T | CA872890570 | IDS | c.1180+183G>A (n.1180+183G>A) c.547+183G>A (n.547+183G>A) n.287+183G>A c.910+183G>A (n.910+183G>A) | dbSNP |
| X | g.149486743C= | CA2465005472 | IDS | c.1180+182G= (n.1180+182G=) c.547+182G= (n.547+182G=) n.287+182G= c.910+182G= (n.910+182G=) | |
| X | g.149486743C>G | CA645070946 | IDS | c.1180+182G>C (n.1180+182G>C) c.547+182G>C (n.547+182G>C) n.287+182G>C c.910+182G>C (n.910+182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486746G>A | CA2465005474 | IDS | c.1180+179C>T (n.1180+179C>T) c.547+179C>T (n.547+179C>T) n.287+179C>T c.910+179C>T (n.910+179C>T) | dbSNP |
| X | g.149486746G= | CA2465005473 | IDS | c.1180+179C= (n.1180+179C=) c.547+179C= (n.547+179C=) n.287+179C= c.910+179C= (n.910+179C=) | |
| X | g.149486748G>A | CA337035844 | IDS | c.1180+177C>T (n.1180+177C>T) c.547+177C>T (n.547+177C>T) n.287+177C>T c.910+177C>T (n.910+177C>T) | dbSNP |
| X | g.149486748G= | CA2465005475 | IDS | c.1180+177C= (n.1180+177C=) c.547+177C= (n.547+177C=) n.287+177C= c.910+177C= (n.910+177C=) | |
| X | g.149486751T>C | CA2502708895 | IDS | c.1180+174A>G (n.1180+174A>G) c.547+174A>G (n.547+174A>G) n.287+174A>G c.910+174A>G (n.910+174A>G) | |
| X | g.149486755A>T | CA658589446 | IDS | c.1180+170T>A (n.1180+170T>A) c.547+170T>A (n.547+170T>A) n.287+170T>A c.910+170T>A (n.910+170T>A) | COSMIC |
| X | g.149486758T>C | CA2465005477 | IDS | c.1180+167A>G (n.1180+167A>G) c.547+167A>G (n.547+167A>G) n.287+167A>G c.910+167A>G (n.910+167A>G) | dbSNP |
| X | g.149486758T= | CA2465005476 | IDS | c.1180+167A= (n.1180+167A=) c.547+167A= (n.547+167A=) n.287+167A= c.910+167A= (n.910+167A=) | |
| X | g.149486759G>A | CA1138319286 | IDS | c.1180+166C>T (n.1180+166C>T) c.547+166C>T (n.547+166C>T) n.287+166C>T c.910+166C>T (n.910+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486759G= | CA2465005478 | IDS | c.1180+166C= (n.1180+166C=) c.547+166C= (n.547+166C=) n.287+166C= c.910+166C= (n.910+166C=) | |
| X | g.149486760T>C | CA15017410 | IDS | c.1180+165A>G (n.1180+165A>G) c.547+165A>G (n.547+165A>G) n.287+165A>G c.910+165A>G (n.910+165A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486760T= | CA2465005479 | IDS | c.1180+165A= (n.1180+165A=) c.547+165A= (n.547+165A=) n.287+165A= c.910+165A= (n.910+165A=) | |
| X | g.149486762C>T | CA2824136127 | IDS | c.1180+163G>A (n.1180+163G>A) c.547+163G>A (n.547+163G>A) n.287+163G>A c.910+163G>A (n.910+163G>A) | |
| X | g.149486765A= | CA2465005480 | IDS | c.1180+160T= (n.1180+160T=) c.547+160T= (n.547+160T=) n.287+160T= c.910+160T= (n.910+160T=) | |
| X | g.149486765A>G | CA2465005481 | IDS | c.1180+160T>C (n.1180+160T>C) c.547+160T>C (n.547+160T>C) n.287+160T>C c.910+160T>C (n.910+160T>C) | dbSNP |
| X | g.149486769C= | CA2465005482 | IDS | c.1180+156G= (n.1180+156G=) c.547+156G= (n.547+156G=) n.287+156G= c.910+156G= (n.910+156G=) | |
| X | g.149486769C>T | CA337035845 | IDS | c.1180+156G>A (n.1180+156G>A) c.547+156G>A (n.547+156G>A) n.287+156G>A c.910+156G>A (n.910+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486770G>A | CA872890571 | IDS | c.1180+155C>T (n.1180+155C>T) c.547+155C>T (n.547+155C>T) n.287+155C>T c.910+155C>T (n.910+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486770G= | CA2465005483 | IDS | c.1180+155C= (n.1180+155C=) c.547+155C= (n.547+155C=) n.287+155C= c.910+155C= (n.910+155C=) | |
| X | g.149486774G>A | CA2694909024 | IDS | c.1180+151C>T (n.1180+151C>T) c.547+151C>T (n.547+151C>T) n.287+151C>T c.910+151C>T (n.910+151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486774G>T | CA2694909025 | IDS | c.1180+151C>A (n.1180+151C>A) c.547+151C>A (n.547+151C>A) n.287+151C>A c.910+151C>A (n.910+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486775C>T | CA2694909026 | IDS | c.1180+150G>A (n.1180+150G>A) c.547+150G>A (n.547+150G>A) n.287+150G>A c.910+150G>A (n.910+150G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486777G>C | CA2694909027 | IDS | c.1180+148C>G (n.1180+148C>G) c.547+148C>G (n.547+148C>G) n.287+148C>G c.910+148C>G (n.910+148C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486777G>T | CA2694909028 | IDS | c.1180+148C>A (n.1180+148C>A) c.547+148C>A (n.547+148C>A) n.287+148C>A c.910+148C>A (n.910+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486779C>A | CA2694909029 | IDS | c.1180+146G>T (n.1180+146G>T) c.547+146G>T (n.547+146G>T) n.287+146G>T c.910+146G>T (n.910+146G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486779C>T | CA2694909030 | IDS | c.1180+146G>A (n.1180+146G>A) c.547+146G>A (n.547+146G>A) n.287+146G>A c.910+146G>A (n.910+146G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149486780C>A | CA2694909031 | IDS | c.1180+145G>T (n.1180+145G>T) c.547+145G>T (n.547+145G>T) n.287+145G>T c.910+145G>T (n.910+145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149486780C= | CA2465005484 | IDS | c.1180+145G= (n.1180+145G=) c.547+145G= (n.547+145G=) n.287+145G= c.910+145G= (n.910+145G=) | |
| X | g.149486780C>G | CA2465005485 | IDS | c.1180+145G>C (n.1180+145G>C) c.547+145G>C (n.547+145G>C) n.287+145G>C c.910+145G>C (n.910+145G>C) | dbSNP |
| X | g.149486787T>C | CA2694909032 | IDS | c.1180+138A>G (n.1180+138A>G) c.547+138A>G (n.547+138A>G) n.287+138A>G c.910+138A>G (n.910+138A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149486788G>A | CA337035846 | IDS | c.1180+137C>T (n.1180+137C>T) c.547+137C>T (n.547+137C>T) n.287+137C>T c.910+137C>T (n.910+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149486788G= | CA2465005486 | IDS | c.1180+137C= (n.1180+137C=) c.547+137C= (n.547+137C=) n.287+137C= c.910+137C= (n.910+137C=) |