Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149483366_149483367del | CA519173497 | IDS | c.1181-147_1181-146del (n.1181-147_1181-146del) c.548-147_548-146del (n.548-147_548-146del) n.288-147_288-146del c.911-147_911-146del (n.911-147_911-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483367C>A | CA2465004136 | IDS | c.1181-149G>T (n.1181-149G>T) c.548-149G>T (n.548-149G>T) n.288-149G>T c.911-149G>T (n.911-149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149483367C= | CA2465004135 | IDS | c.1181-149G= (n.1181-149G=) c.548-149G= (n.548-149G=) n.288-149G= c.911-149G= (n.911-149G=) | |
X | g.149483368C>A | CA2694909021 | IDS | c.1181-150G>T (n.1181-150G>T) c.548-150G>T (n.548-150G>T) n.288-150G>T c.911-150G>T (n.911-150G>T) | gnomAD v4 |
X | g.149483368C= | CA2465004137 | IDS | c.1181-150G= (n.1181-150G=) c.548-150G= (n.548-150G=) n.288-150G= c.911-150G= (n.911-150G=) | |
X | g.149483368C>G | CA2465004138 | IDS | c.1181-150G>C (n.1181-150G>C) c.548-150G>C (n.548-150G>C) n.288-150G>C c.911-150G>C (n.911-150G>C) | dbSNP |
X | g.149483368C>T | CA2465004139 | IDS | c.1181-150G>A (n.1181-150G>A) c.548-150G>A (n.548-150G>A) n.288-150G>A c.911-150G>A (n.911-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.149483369A>C | CA2694909022 | IDS | c.1181-151T>G (n.1181-151T>G) c.548-151T>G (n.548-151T>G) n.288-151T>G c.911-151T>G (n.911-151T>G) | gnomAD v4 |
X | g.149483369A>G | CA2694909023 | IDS | c.1181-151T>C (n.1181-151T>C) c.548-151T>C (n.548-151T>C) n.288-151T>C c.911-151T>C (n.911-151T>C) | gnomAD v4 |
X | g.149483370C= | CA2465004140 | IDS | c.1181-152G= (n.1181-152G=) c.548-152G= (n.548-152G=) n.288-152G= c.911-152G= (n.911-152G=) | |
X | g.149483370C>G | CA1138318614 | IDS | c.1181-152G>C (n.1181-152G>C) c.548-152G>C (n.548-152G>C) n.288-152G>C c.911-152G>C (n.911-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483372T>C | CA2548070074 | IDS | c.1181-154A>G (n.1181-154A>G) c.548-154A>G (n.548-154A>G) n.288-154A>G c.911-154A>G (n.911-154A>G) | |
X | g.149483373C= | CA2465004141 | IDS | c.1181-155G= (n.1181-155G=) c.548-155G= (n.548-155G=) n.288-155G= c.911-155G= (n.911-155G=) | |
X | g.149483373C>T | CA645127368 | IDS | c.1181-155G>A (n.1181-155G>A) c.548-155G>A (n.548-155G>A) n.288-155G>A c.911-155G>A (n.911-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483374G>A | CA1138318619 | IDS | c.1181-156C>T (n.1181-156C>T) c.548-156C>T (n.548-156C>T) n.288-156C>T c.911-156C>T (n.911-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483374G>C | CA1138318621 | IDS | c.1181-156C>G (n.1181-156C>G) c.548-156C>G (n.548-156C>G) n.288-156C>G c.911-156C>G (n.911-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483374G= | CA2465004142 | IDS | c.1181-156C= (n.1181-156C=) c.548-156C= (n.548-156C=) n.288-156C= c.911-156C= (n.911-156C=) | |
X | g.149483376C>T | CA2510190054 | IDS | c.1181-158G>A (n.1181-158G>A) c.548-158G>A (n.548-158G>A) n.288-158G>A c.911-158G>A (n.911-158G>A) | |
X | g.149483378C= | CA2465004143 | IDS | c.1181-160G= (n.1181-160G=) c.548-160G= (n.548-160G=) n.288-160G= c.911-160G= (n.911-160G=) | |
X | g.149483378C>G | CA1138318622 | IDS | c.1181-160G>C (n.1181-160G>C) c.548-160G>C (n.548-160G>C) n.288-160G>C c.911-160G>C (n.911-160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483379C= | CA2465004144 | IDS | c.1181-161G= (n.1181-161G=) c.548-161G= (n.548-161G=) n.288-161G= c.911-161G= (n.911-161G=) | |
X | g.149483379C>G | CA872890262 | IDS | c.1181-161G>C (n.1181-161G>C) c.548-161G>C (n.548-161G>C) n.288-161G>C c.911-161G>C (n.911-161G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483382A= | CA2465004145 | IDS | c.1181-164T= (n.1181-164T=) c.548-164T= (n.548-164T=) n.288-164T= c.911-164T= (n.911-164T=) | |
X | g.149483382A>C | CA2465004146 | IDS | c.1181-164T>G (n.1181-164T>G) c.548-164T>G (n.548-164T>G) n.288-164T>G c.911-164T>G (n.911-164T>G) | dbSNP |
X | g.149483383C= | CA2465004147 | IDS | c.1181-165G= (n.1181-165G=) c.548-165G= (n.548-165G=) n.288-165G= c.911-165G= (n.911-165G=) | |
X | g.149483383C>T | CA337035537 | IDS | c.1181-165G>A (n.1181-165G>A) c.548-165G>A (n.548-165G>A) n.288-165G>A c.911-165G>A (n.911-165G>A) | dbSNP |
X | g.149483385C= | CA2465004148 | IDS | c.1181-167G= (n.1181-167G=) c.548-167G= (n.548-167G=) n.288-167G= c.911-167G= (n.911-167G=) | |
X | g.149483385C>T | CA337035538 | IDS | c.1181-167G>A (n.1181-167G>A) c.548-167G>A (n.548-167G>A) n.288-167G>A c.911-167G>A (n.911-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483389A= | CA2465004149 | IDS | c.1181-171T= (n.1181-171T=) c.548-171T= (n.548-171T=) n.288-171T= c.911-171T= (n.911-171T=) | |
X | g.149483389A>T | CA337035539 | IDS | c.1181-171T>A (n.1181-171T>A) c.548-171T>A (n.548-171T>A) n.288-171T>A c.911-171T>A (n.911-171T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483401T>A | CA1138318623 | IDS | c.1181-183A>T (n.1181-183A>T) c.548-183A>T (n.548-183A>T) n.288-183A>T c.911-183A>T (n.911-183A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483401T= | CA2465004150 | IDS | c.1181-183A= (n.1181-183A=) c.548-183A= (n.548-183A=) n.288-183A= c.911-183A= (n.911-183A=) | |
X | g.149483402C= | CA2465004151 | IDS | c.1181-184G= (n.1181-184G=) c.548-184G= (n.548-184G=) n.288-184G= c.911-184G= (n.911-184G=) | |
X | g.149483402C>G | CA645127369 | IDS | c.1181-184G>C (n.1181-184G>C) c.548-184G>C (n.548-184G>C) n.288-184G>C c.911-184G>C (n.911-184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483403C>A | CA658589366 | IDS | c.1181-185G>T (n.1181-185G>T) c.548-185G>T (n.548-185G>T) n.288-185G>T c.911-185G>T (n.911-185G>T) | COSMIC |
X | g.149483406T>G | CA2465004153 | IDS | c.1181-188A>C (n.1181-188A>C) c.548-188A>C (n.548-188A>C) n.288-188A>C c.911-188A>C (n.911-188A>C) | dbSNP |
X | g.149483406T= | CA2465004152 | IDS | c.1181-188A= (n.1181-188A=) c.548-188A= (n.548-188A=) n.288-188A= c.911-188A= (n.911-188A=) | |
X | g.149483407C= | CA2465004154 | IDS | c.1181-189G= (n.1181-189G=) c.548-189G= (n.548-189G=) n.288-189G= c.911-189G= (n.911-189G=) | |
X | g.149483407C>G | CA872890263 | IDS | c.1181-189G>C (n.1181-189G>C) c.548-189G>C (n.548-189G>C) n.288-189G>C c.911-189G>C (n.911-189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483411T>C | CA2465004156 | IDS | c.1181-193A>G (n.1181-193A>G) c.548-193A>G (n.548-193A>G) n.288-193A>G c.911-193A>G (n.911-193A>G) | dbSNP |
X | g.149483411T= | CA2465004155 | IDS | c.1181-193A= (n.1181-193A=) c.548-193A= (n.548-193A=) n.288-193A= c.911-193A= (n.911-193A=) | |
X | g.149483413G= | CA2465004157 | IDS | c.1181-195C= (n.1181-195C=) c.548-195C= (n.548-195C=) n.288-195C= c.911-195C= (n.911-195C=) | |
X | g.149483413G>T | CA2465004158 | IDS | c.1181-195C>A (n.1181-195C>A) c.548-195C>A (n.548-195C>A) n.288-195C>A c.911-195C>A (n.911-195C>A) | dbSNP |
X | g.149483416G>C | CA1138318627 | IDS | c.1181-198C>G (n.1181-198C>G) c.548-198C>G (n.548-198C>G) n.288-198C>G c.911-198C>G (n.911-198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483416G= | CA2465004159 | IDS | c.1181-198C= (n.1181-198C=) c.548-198C= (n.548-198C=) n.288-198C= c.911-198C= (n.911-198C=) | |
X | g.149483418A= | CA2465004160 | IDS | c.1181-200T= (n.1181-200T=) c.548-200T= (n.548-200T=) n.288-200T= c.911-200T= (n.911-200T=) | |
X | g.149483418A>G | CA872890265 | IDS | c.1181-200T>C (n.1181-200T>C) c.548-200T>C (n.548-200T>C) n.288-200T>C c.911-200T>C (n.911-200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483418A>T | CA872890264 | IDS | c.1181-200T>A (n.1181-200T>A) c.548-200T>A (n.548-200T>A) n.288-200T>A c.911-200T>A (n.911-200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483419T>C | CA1138318634 | IDS | c.1181-201A>G (n.1181-201A>G) c.548-201A>G (n.548-201A>G) n.288-201A>G c.911-201A>G (n.911-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483419T= | CA2465004161 | IDS | c.1181-201A= (n.1181-201A=) c.548-201A= (n.548-201A=) n.288-201A= c.911-201A= (n.911-201A=) | |
X | g.149483421C= | CA2465004162 | IDS | c.1181-203G= (n.1181-203G=) c.548-203G= (n.548-203G=) n.288-203G= c.911-203G= (n.911-203G=) | |
X | g.149483421C>G | CA645127370 | IDS | c.1181-203G>C (n.1181-203G>C) c.548-203G>C (n.548-203G>C) n.288-203G>C c.911-203G>C (n.911-203G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483421C>T | CA337035540 | IDS | c.1181-203G>A (n.1181-203G>A) c.548-203G>A (n.548-203G>A) n.288-203G>A c.911-203G>A (n.911-203G>A) | dbSNP |
X | g.149483429G>C | CA2465004164 | IDS | c.1181-211C>G (n.1181-211C>G) c.548-211C>G (n.548-211C>G) n.288-211C>G c.911-211C>G (n.911-211C>G) | dbSNP |
X | g.149483429G= | CA2465004163 | IDS | c.1181-211C= (n.1181-211C=) c.548-211C= (n.548-211C=) n.288-211C= c.911-211C= (n.911-211C=) | |
X | g.149483436A= | CA2465004165 | IDS | c.1181-218T= (n.1181-218T=) c.548-218T= (n.548-218T=) n.288-218T= c.911-218T= (n.911-218T=) | |
X | g.149483436A>G | CA872890266 | IDS | c.1181-218T>C (n.1181-218T>C) c.548-218T>C (n.548-218T>C) n.288-218T>C c.911-218T>C (n.911-218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483437C>A | CA337035541 | IDS | c.1181-219G>T (n.1181-219G>T) c.548-219G>T (n.548-219G>T) n.288-219G>T c.911-219G>T (n.911-219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483437C= | CA2465004166 | IDS | c.1181-219G= (n.1181-219G=) c.548-219G= (n.548-219G=) n.288-219G= c.911-219G= (n.911-219G=) | |
X | g.149483437C>G | CA2465004167 | IDS | c.1181-219G>C (n.1181-219G>C) c.548-219G>C (n.548-219G>C) n.288-219G>C c.911-219G>C (n.911-219G>C) | dbSNP |
X | g.149483437C>T | CA337035542 | IDS | c.1181-219G>A (n.1181-219G>A) c.548-219G>A (n.548-219G>A) n.288-219G>A c.911-219G>A (n.911-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483438G>A | CA872890267 | IDS | c.1181-220C>T (n.1181-220C>T) c.548-220C>T (n.548-220C>T) n.288-220C>T c.911-220C>T (n.911-220C>T) | dbSNP |
X | g.149483438G= | CA2465004168 | IDS | c.1181-220C= (n.1181-220C=) c.548-220C= (n.548-220C=) n.288-220C= c.911-220C= (n.911-220C=) | |
X | g.149483440G>C | CA2465004170 | IDS | c.1181-222C>G (n.1181-222C>G) c.548-222C>G (n.548-222C>G) n.288-222C>G c.911-222C>G (n.911-222C>G) | dbSNP |
X | g.149483440G= | CA2465004169 | IDS | c.1181-222C= (n.1181-222C=) c.548-222C= (n.548-222C=) n.288-222C= c.911-222C= (n.911-222C=) | |
X | g.149483443T>C | CA872890268 | IDS | c.1181-225A>G (n.1181-225A>G) c.548-225A>G (n.548-225A>G) n.288-225A>G c.911-225A>G (n.911-225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483443T= | CA2465004171 | IDS | c.1181-225A= (n.1181-225A=) c.548-225A= (n.548-225A=) n.288-225A= c.911-225A= (n.911-225A=) | |
X | g.149483445T>C | CA872890269 | IDS | c.1181-227A>G (n.1181-227A>G) c.548-227A>G (n.548-227A>G) n.288-227A>G c.911-227A>G (n.911-227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483445T>G | CA645127371 | IDS | c.1181-227A>C (n.1181-227A>C) c.548-227A>C (n.548-227A>C) n.288-227A>C c.911-227A>C (n.911-227A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483445T= | CA2465004172 | IDS | c.1181-227A= (n.1181-227A=) c.548-227A= (n.548-227A=) n.288-227A= c.911-227A= (n.911-227A=) | |
X | g.149483446T>C | CA1138318645 | IDS | c.1181-228A>G (n.1181-228A>G) c.548-228A>G (n.548-228A>G) n.288-228A>G c.911-228A>G (n.911-228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483446T= | CA2465004173 | IDS | c.1181-228A= (n.1181-228A=) c.548-228A= (n.548-228A=) n.288-228A= c.911-228A= (n.911-228A=) | |
X | g.149483449C= | CA2465004174 | IDS | c.1181-231G= (n.1181-231G=) c.548-231G= (n.548-231G=) n.288-231G= c.911-231G= (n.911-231G=) | |
X | g.149483449C>T | CA645127372 | IDS | c.1181-231G>A (n.1181-231G>A) c.548-231G>A (n.548-231G>A) n.288-231G>A c.911-231G>A (n.911-231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483450G>A | CA872890270 | IDS | c.1181-232C>T (n.1181-232C>T) c.548-232C>T (n.548-232C>T) n.288-232C>T c.911-232C>T (n.911-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149483450G= | CA2465004175 | IDS | c.1181-232C= (n.1181-232C=) c.548-232C= (n.548-232C=) n.288-232C= c.911-232C= (n.911-232C=) | |
X | g.149483452T>C | CA2465004176 | IDS | c.1181-234A>G (n.1181-234A>G) c.548-234A>G (n.548-234A>G) n.288-234A>G c.911-234A>G (n.911-234A>G) | dbSNP |
X | g.149483452T= | CA2465004177 | IDS | c.1181-234A= (n.1181-234A=) c.548-234A= (n.548-234A=) n.288-234A= c.911-234A= (n.911-234A=) | |
X | g.149483462A= | CA2465004178 | IDS | c.1181-244T= (n.1181-244T=) c.548-244T= (n.548-244T=) n.288-244T= c.911-244T= (n.911-244T=) | |
X | g.149483462A>C | CA872890271 | IDS | c.1181-244T>G (n.1181-244T>G) c.548-244T>G (n.548-244T>G) n.288-244T>G c.911-244T>G (n.911-244T>G) | dbSNP |
X | g.149483463A= | CA2465004179 | IDS | c.1181-245T= (n.1181-245T=) c.548-245T= (n.548-245T=) n.288-245T= c.911-245T= (n.911-245T=) | |
X | g.149483463A>C | CA872890272 | IDS | c.1181-245T>G (n.1181-245T>G) c.548-245T>G (n.548-245T>G) n.288-245T>G c.911-245T>G (n.911-245T>G) | dbSNP |
X | g.149483467G>T | CA2567609078 | IDS | c.1181-249C>A (n.1181-249C>A) c.548-249C>A (n.548-249C>A) n.288-249C>A c.911-249C>A (n.911-249C>A) |