| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149483237_149483253dup | CA2694908959 | IDS | c.1181-32_1181-16dup (n.1181-32_1181-16dup) c.548-32_548-16dup (n.548-32_548-16dup) n.288-32_288-16dup c.911-32_911-16dup (n.911-32_911-16dup) | gnomAD v4 |
| X | g.149483246G>A | CA2694908962 | IDS | c.1181-28C>T (n.1181-28C>T) c.548-28C>T (n.548-28C>T) n.288-28C>T c.911-28C>T (n.911-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483246G>T | CA2694908961 | IDS | c.1181-28C>A (n.1181-28C>A) c.548-28C>A (n.548-28C>A) n.288-28C>A c.911-28C>A (n.911-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483247G>C | CA872890253 | IDS | c.1181-29C>G (n.1181-29C>G) c.548-29C>G (n.548-29C>G) n.288-29C>G c.911-29C>G (n.911-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483247G= | CA2465004099 | IDS | c.1181-29C= (n.1181-29C=) c.548-29C= (n.548-29C=) n.288-29C= c.911-29C= (n.911-29C=) | |
| X | g.149483247G>T | CA2534438012 | IDS | c.1181-29C>A (n.1181-29C>A) c.548-29C>A (n.548-29C>A) n.288-29C>A c.911-29C>A (n.911-29C>A) | |
| X | g.149483248G>A | CA10537481 | IDS | c.1181-30C>T (n.1181-30C>T) c.548-30C>T (n.548-30C>T) n.288-30C>T c.911-30C>T (n.911-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149483248G= | CA2465004100 | IDS | c.1181-30C= (n.1181-30C=) c.548-30C= (n.548-30C=) n.288-30C= c.911-30C= (n.911-30C=) | |
| X | g.149483248G>T | CA872890254 | IDS | c.1181-30C>A (n.1181-30C>A) c.548-30C>A (n.548-30C>A) n.288-30C>A c.911-30C>A (n.911-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483249T>C | CA2579719112 | IDS | c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.548-31A>G (n.548-31A>G) n.288-31A>G c.911-31A>G (n.911-31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483250del | CA2694908963 | IDS | c.1181-31del (n.1181-31del) c.548-31del (n.548-31del) n.288-31del c.911-31del (n.911-31del) | gnomAD v4 |
| X | g.149483251A>G | CA2824136039 | IDS | c.1181-33T>C (n.1181-33T>C) c.548-33T>C (n.548-33T>C) n.288-33T>C c.911-33T>C (n.911-33T>C) | |
| X | g.149483253A= | CA2465004101 | IDS | c.1181-35T= (n.1181-35T=) c.548-35T= (n.548-35T=) n.288-35T= c.911-35T= (n.911-35T=) | |
| X | g.149483253A>G | CA10537482 | IDS | c.1181-35T>C (n.1181-35T>C) c.548-35T>C (n.548-35T>C) n.288-35T>C c.911-35T>C (n.911-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483255T>C | CA2694908964 | IDS | c.1181-37A>G (n.1181-37A>G) c.548-37A>G (n.548-37A>G) n.288-37A>G c.911-37A>G (n.911-37A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483256A>G | CA2694908965 | IDS | c.1181-38T>C (n.1181-38T>C) c.548-38T>C (n.548-38T>C) n.288-38T>C c.911-38T>C (n.911-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483257T>C | CA2694908966 | IDS | c.1181-39A>G (n.1181-39A>G) c.548-39A>G (n.548-39A>G) n.288-39A>G c.911-39A>G (n.911-39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483258A>G | CA2579719113 | IDS | c.1181-40T>C (n.1181-40T>C) c.548-40T>C (n.548-40T>C) n.288-40T>C c.911-40T>C (n.911-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483261A>G | CA2694908967 | IDS | c.1181-43T>C (n.1181-43T>C) c.548-43T>C (n.548-43T>C) n.288-43T>C c.911-43T>C (n.911-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483262G= | CA2465004102 | IDS | c.1181-44C= (n.1181-44C=) c.548-44C= (n.548-44C=) n.288-44C= c.911-44C= (n.911-44C=) | |
| X | g.149483262G>T | CA2465004103 | IDS | c.1181-44C>A (n.1181-44C>A) c.548-44C>A (n.548-44C>A) n.288-44C>A c.911-44C>A (n.911-44C>A) | dbSNP |
| X | g.149483266G>A | CA2824136040 | IDS | c.1181-48C>T (n.1181-48C>T) c.548-48C>T (n.548-48C>T) n.288-48C>T c.911-48C>T (n.911-48C>T) | |
| X | g.149483266G>C | CA2579719115 | IDS | c.1181-48C>G (n.1181-48C>G) c.548-48C>G (n.548-48C>G) n.288-48C>G c.911-48C>G (n.911-48C>G) | |
| X | g.149483266G>T | CA2694908968 | IDS | c.1181-48C>A (n.1181-48C>A) c.548-48C>A (n.548-48C>A) n.288-48C>A c.911-48C>A (n.911-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483266dup | CA2579719114 | IDS | c.1181-48dup (n.1181-48dup) c.548-48dup (n.548-48dup) n.288-48dup c.911-48dup (n.911-48dup) | |
| X | g.149483267C= | CA2465004104 | IDS | c.1181-49G= (n.1181-49G=) c.548-49G= (n.548-49G=) n.288-49G= c.911-49G= (n.911-49G=) | |
| X | g.149483267C>G | CA10537483 | IDS | c.1181-49G>C (n.1181-49G>C) c.548-49G>C (n.548-49G>C) n.288-49G>C c.911-49G>C (n.911-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149483267C>T | CA658589362 | IDS | c.1181-49G>A (n.1181-49G>A) c.548-49G>A (n.548-49G>A) n.288-49G>A c.911-49G>A (n.911-49G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.149483268C>A | CA2465004106 | IDS | c.1181-50G>T (n.1181-50G>T) c.548-50G>T (n.548-50G>T) n.288-50G>T c.911-50G>T (n.911-50G>T) | dbSNP |
| X | g.149483268C= | CA2465004105 | IDS | c.1181-50G= (n.1181-50G=) c.548-50G= (n.548-50G=) n.288-50G= c.911-50G= (n.911-50G=) | |
| X | g.149483268C>T | CA2694908969 | IDS | c.1181-50G>A (n.1181-50G>A) c.548-50G>A (n.548-50G>A) n.288-50G>A c.911-50G>A (n.911-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483269del | CA2579719116 | IDS | c.1181-51del (n.1181-51del) c.548-51del (n.548-51del) n.288-51del c.911-51del (n.911-51del) | |
| X | g.149483269A= | CA2465004107 | IDS | c.1181-51T= (n.1181-51T=) c.548-51T= (n.548-51T=) n.288-51T= c.911-51T= (n.911-51T=) | |
| X | g.149483269A>G | CA10537484 | IDS | c.1181-51T>C (n.1181-51T>C) c.548-51T>C (n.548-51T>C) n.288-51T>C c.911-51T>C (n.911-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483270T>G | CA2694908970 | IDS | c.1181-52A>C (n.1181-52A>C) c.548-52A>C (n.548-52A>C) n.288-52A>C c.911-52A>C (n.911-52A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483271G>A | CA2579719118 | IDS | c.1181-53C>T (n.1181-53C>T) c.548-53C>T (n.548-53C>T) n.288-53C>T c.911-53C>T (n.911-53C>T) | |
| X | g.149483271G>T | CA2579719117 | IDS | c.1181-53C>A (n.1181-53C>A) c.548-53C>A (n.548-53C>A) n.288-53C>A c.911-53C>A (n.911-53C>A) | |
| X | g.149483272G>A | CA2694908971 | IDS | c.1181-54C>T (n.1181-54C>T) c.548-54C>T (n.548-54C>T) n.288-54C>T c.911-54C>T (n.911-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483272G>T | CA2694908972 | IDS | c.1181-54C>A (n.1181-54C>A) c.548-54C>A (n.548-54C>A) n.288-54C>A c.911-54C>A (n.911-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483273C>A | CA2694908973 | IDS | c.1181-55G>T (n.1181-55G>T) c.548-55G>T (n.548-55G>T) n.288-55G>T c.911-55G>T (n.911-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483274del | CA2579719119 | IDS | c.1181-55del (n.1181-55del) c.548-55del (n.548-55del) n.288-55del c.911-55del (n.911-55del) | gnomAD v4 |
| X | g.149483274C>A | CA2579719120 | IDS | c.1181-56G>T (n.1181-56G>T) c.548-56G>T (n.548-56G>T) n.288-56G>T c.911-56G>T (n.911-56G>T) | |
| X | g.149483275_149483276insT | CA2579719121 | IDS | c.1181-58_1181-57insA (n.1181-58_1181-57insA) c.548-58_548-57insA (n.548-58_548-57insA) n.288-58_288-57insA c.911-58_911-57insA (n.911-58_911-57insA) | |
| X | g.149483276G>C | CA2465004109 | IDS | c.1181-58C>G (n.1181-58C>G) c.548-58C>G (n.548-58C>G) n.288-58C>G c.911-58C>G (n.911-58C>G) | dbSNP |
| X | g.149483276G= | CA2465004108 | IDS | c.1181-58C= (n.1181-58C=) c.548-58C= (n.548-58C=) n.288-58C= c.911-58C= (n.911-58C=) | |
| X | g.149483276G>T | CA2579719122 | IDS | c.1181-58C>A (n.1181-58C>A) c.548-58C>A (n.548-58C>A) n.288-58C>A c.911-58C>A (n.911-58C>A) | |
| X | g.149483277G>A | CA2579719123 | IDS | c.1181-59C>T (n.1181-59C>T) c.548-59C>T (n.548-59C>T) n.288-59C>T c.911-59C>T (n.911-59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483277G>C | CA2694908974 | IDS | c.1181-59C>G (n.1181-59C>G) c.548-59C>G (n.548-59C>G) n.288-59C>G c.911-59C>G (n.911-59C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483277G>T | CA2579719124 | IDS | c.1181-59C>A (n.1181-59C>A) c.548-59C>A (n.548-59C>A) n.288-59C>A c.911-59C>A (n.911-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483278C>A | CA2824136041 | IDS | c.1181-60G>T (n.1181-60G>T) c.548-60G>T (n.548-60G>T) n.288-60G>T c.911-60G>T (n.911-60G>T) | |
| X | g.149483279A>C | CA2694908975 | IDS | c.1181-61T>G (n.1181-61T>G) c.548-61T>G (n.548-61T>G) n.288-61T>G c.911-61T>G (n.911-61T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483279A>G | CA2694908976 | IDS | c.1181-61T>C (n.1181-61T>C) c.548-61T>C (n.548-61T>C) n.288-61T>C c.911-61T>C (n.911-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483280G>T | CA2572065520 | IDS | c.1181-62C>A (n.1181-62C>A) c.548-62C>A (n.548-62C>A) n.288-62C>A c.911-62C>A (n.911-62C>A) | |
| X | g.149483281G>A | CA2694908977 | IDS | c.1181-63C>T (n.1181-63C>T) c.548-63C>T (n.548-63C>T) n.288-63C>T c.911-63C>T (n.911-63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483281G>T | CA2694908978 | IDS | c.1181-63C>A (n.1181-63C>A) c.548-63C>A (n.548-63C>A) n.288-63C>A c.911-63C>A (n.911-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483283G>T | CA2694908979 | IDS | c.1181-65C>A (n.1181-65C>A) c.548-65C>A (n.548-65C>A) n.288-65C>A c.911-65C>A (n.911-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483284C= | CA2465004110 | IDS | c.1181-66G= (n.1181-66G=) c.548-66G= (n.548-66G=) n.288-66G= c.911-66G= (n.911-66G=) | |
| X | g.149483284C>T | CA872890255 | IDS | c.1181-66G>A (n.1181-66G>A) c.548-66G>A (n.548-66G>A) n.288-66G>A c.911-66G>A (n.911-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483285A>G | CA2739144815 | IDS | c.1181-67T>C (n.1181-67T>C) c.548-67T>C (n.548-67T>C) n.288-67T>C c.911-67T>C (n.911-67T>C) | dbSNP |
| X | g.149483286G>T | CA2579719125 | IDS | c.1181-68C>A (n.1181-68C>A) c.548-68C>A (n.548-68C>A) n.288-68C>A c.911-68C>A (n.911-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483287T>A | CA2694908980 | IDS | c.1181-69A>T (n.1181-69A>T) c.548-69A>T (n.548-69A>T) n.288-69A>T c.911-69A>T (n.911-69A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483288A= | CA2465004111 | IDS | c.1181-70T= (n.1181-70T=) c.548-70T= (n.548-70T=) n.288-70T= c.911-70T= (n.911-70T=) | |
| X | g.149483288A>G | CA2465004112 | IDS | c.1181-70T>C (n.1181-70T>C) c.548-70T>C (n.548-70T>C) n.288-70T>C c.911-70T>C (n.911-70T>C) | dbSNP |
| X | g.149483289A>C | CA2694908981 | IDS | c.1181-71T>G (n.1181-71T>G) c.548-71T>G (n.548-71T>G) n.288-71T>G c.911-71T>G (n.911-71T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483290_149483301delinsAGGAACCTGTCT | CA2465004113 | IDS | c.1181-83_1181-72delinsAGACAGGTTCCT (n.1181-83_1181-72delinsAGACAGGTTCCT) c.548-83_548-72delinsAGACAGGTTCCT (n.548-83_548-72delinsAGACAGGTTCCT) n.288-83_288-72delinsAGACAGGTTCCT c.911-83_911-72delinsAGACAGGTTCCT (n.911-83_911-72delinsAGACAGGTTCCT) | |
| X | g.149483291G>A | CA2579719127 | IDS | c.1181-73C>T (n.1181-73C>T) c.548-73C>T (n.548-73C>T) n.288-73C>T c.911-73C>T (n.911-73C>T) | |
| X | g.149483291G>C | CA2694908982 | IDS | c.1181-73C>G (n.1181-73C>G) c.548-73C>G (n.548-73C>G) n.288-73C>G c.911-73C>G (n.911-73C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483291G>T | CA2579719126 | IDS | c.1181-73C>A (n.1181-73C>A) c.548-73C>A (n.548-73C>A) n.288-73C>A c.911-73C>A (n.911-73C>A) | |
| X | g.149483293_149483303del | CA645127364 | IDS | c.1181-83_1181-73del (n.1181-83_1181-73del) c.548-83_548-73del (n.548-83_548-73del) n.288-83_288-73del c.911-83_911-73del (n.911-83_911-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483293A>G | CA2694908983 | IDS | c.1181-75T>C (n.1181-75T>C) c.548-75T>C (n.548-75T>C) n.288-75T>C c.911-75T>C (n.911-75T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483294A>G | CA2694908984 | IDS | c.1181-76T>C (n.1181-76T>C) c.548-76T>C (n.548-76T>C) n.288-76T>C c.911-76T>C (n.911-76T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483296C>A | CA2694908985 | IDS | c.1181-78G>T (n.1181-78G>T) c.548-78G>T (n.548-78G>T) n.288-78G>T c.911-78G>T (n.911-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483296C= | CA2465004114 | IDS | c.1181-78G= (n.1181-78G=) c.548-78G= (n.548-78G=) n.288-78G= c.911-78G= (n.911-78G=) | |
| X | g.149483296C>G | CA645127365 | IDS | c.1181-78G>C (n.1181-78G>C) c.548-78G>C (n.548-78G>C) n.288-78G>C c.911-78G>C (n.911-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483296C>T | CA872890256 | IDS | c.1181-78G>A (n.1181-78G>A) c.548-78G>A (n.548-78G>A) n.288-78G>A c.911-78G>A (n.911-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483297T>A | CA2694908986 | IDS | c.1181-79A>T (n.1181-79A>T) c.548-79A>T (n.548-79A>T) n.288-79A>T c.911-79A>T (n.911-79A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483297T>C | CA2694908987 | IDS | c.1181-79A>G (n.1181-79A>G) c.548-79A>G (n.548-79A>G) n.288-79A>G c.911-79A>G (n.911-79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483298G>T | CA2520133601 | IDS | c.1181-80C>A (n.1181-80C>A) c.548-80C>A (n.548-80C>A) n.288-80C>A c.911-80C>A (n.911-80C>A) | |
| X | g.149483299T>C | CA2694908988 | IDS | c.1181-81A>G (n.1181-81A>G) c.548-81A>G (n.548-81A>G) n.288-81A>G c.911-81A>G (n.911-81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483300C>A | CA2694908989 | IDS | c.1181-82G>T (n.1181-82G>T) c.548-82G>T (n.548-82G>T) n.288-82G>T c.911-82G>T (n.911-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483300C>T | CA2579719128 | IDS | c.1181-82G>A (n.1181-82G>A) c.548-82G>A (n.548-82G>A) n.288-82G>A c.911-82G>A (n.911-82G>A) | |
| X | g.149483302G>T | CA2824136042 | IDS | c.1181-84C>A (n.1181-84C>A) c.548-84C>A (n.548-84C>A) n.288-84C>A c.911-84C>A (n.911-84C>A) | |
| X | g.149483303G>C | CA2694908990 | IDS | c.1181-85C>G (n.1181-85C>G) c.548-85C>G (n.548-85C>G) n.288-85C>G c.911-85C>G (n.911-85C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483304G>T | CA2694908991 | IDS | c.1181-86C>A (n.1181-86C>A) c.548-86C>A (n.548-86C>A) n.288-86C>A c.911-86C>A (n.911-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483305C>A | CA2694908992 | IDS | c.1181-87G>T (n.1181-87G>T) c.548-87G>T (n.548-87G>T) n.288-87G>T c.911-87G>T (n.911-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483307C>A | CA2694908993 | IDS | c.1181-89G>T (n.1181-89G>T) c.548-89G>T (n.548-89G>T) n.288-89G>T c.911-89G>T (n.911-89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483307C= | CA2465004115 | IDS | c.1181-89G= (n.1181-89G=) c.548-89G= (n.548-89G=) n.288-89G= c.911-89G= (n.911-89G=) | |
| X | g.149483307C>T | CA645127366 | IDS | c.1181-89G>A (n.1181-89G>A) c.548-89G>A (n.548-89G>A) n.288-89G>A c.911-89G>A (n.911-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483308C>A | CA2694908994 | IDS | c.1181-90G>T (n.1181-90G>T) c.548-90G>T (n.548-90G>T) n.288-90G>T c.911-90G>T (n.911-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483308C= | CA2465004117 | IDS | c.1181-90G= (n.1181-90G=) c.548-90G= (n.548-90G=) n.288-90G= c.911-90G= (n.911-90G=) | |
| X | g.149483308C>T | CA872890257 | IDS | c.1181-90G>A (n.1181-90G>A) c.548-90G>A (n.548-90G>A) n.288-90G>A c.911-90G>A (n.911-90G>A) | dbSNP |
| X | g.149483308_149483310delinsCAT | CA2465004116 | IDS | c.1181-92_1181-90delinsATG (n.1181-92_1181-90delinsATG) c.548-92_548-90delinsATG (n.548-92_548-90delinsATG) n.288-92_288-90delinsATG c.911-92_911-90delinsATG (n.911-92_911-90delinsATG) | |
| X | g.149483309A>G | CA2694908995 | IDS | c.1181-91T>C (n.1181-91T>C) c.548-91T>C (n.548-91T>C) n.288-91T>C c.911-91T>C (n.911-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483311_149483312del | CA872890258 | IDS | c.1181-92_1181-91del (n.1181-92_1181-91del) c.548-92_548-91del (n.548-92_548-91del) n.288-92_288-91del c.911-92_911-91del (n.911-92_911-91del) | dbSNP |
| X | g.149483310T>C | CA2694908996 | IDS | c.1181-92A>G (n.1181-92A>G) c.548-92A>G (n.548-92A>G) n.288-92A>G c.911-92A>G (n.911-92A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483311A>G | CA2579719129 | IDS | c.1181-93T>C (n.1181-93T>C) c.548-93T>C (n.548-93T>C) n.288-93T>C c.911-93T>C (n.911-93T>C) | |
| X | g.149483312T>C | CA2694908997 | IDS | c.1181-94A>G (n.1181-94A>G) c.548-94A>G (n.548-94A>G) n.288-94A>G c.911-94A>G (n.911-94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483313G>A | CA2694908998 | IDS | c.1181-95C>T (n.1181-95C>T) c.548-95C>T (n.548-95C>T) n.288-95C>T c.911-95C>T (n.911-95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483313G>T | CA2579719130 | IDS | c.1181-95C>A (n.1181-95C>A) c.548-95C>A (n.548-95C>A) n.288-95C>A c.911-95C>A (n.911-95C>A) | |
| X | g.149483314T>A | CA2694908999 | IDS | c.1181-96A>T (n.1181-96A>T) c.548-96A>T (n.548-96A>T) n.288-96A>T c.911-96A>T (n.911-96A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483318_149483322dup | CA2579719131 | IDS | c.1181-100_1181-96dup (n.1181-100_1181-96dup) c.548-100_548-96dup (n.548-100_548-96dup) n.288-100_288-96dup c.911-100_911-96dup (n.911-100_911-96dup) | gnomAD v4 |
| X | g.149483316T>C | CA2465004119 | IDS | c.1181-98A>G (n.1181-98A>G) c.548-98A>G (n.548-98A>G) n.288-98A>G c.911-98A>G (n.911-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483316T= | CA2465004118 | IDS | c.1181-98A= (n.1181-98A=) c.548-98A= (n.548-98A=) n.288-98A= c.911-98A= (n.911-98A=) | |
| X | g.149483318C>A | CA2694909000 | IDS | c.1181-100G>T (n.1181-100G>T) c.548-100G>T (n.548-100G>T) n.288-100G>T c.911-100G>T (n.911-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483318C= | CA2465004121 | IDS | c.1181-100G= (n.1181-100G=) c.548-100G= (n.548-100G=) n.288-100G= c.911-100G= (n.911-100G=) | |
| X | g.149483318C>G | CA645127367 | IDS | c.1181-100G>C (n.1181-100G>C) c.548-100G>C (n.548-100G>C) n.288-100G>C c.911-100G>C (n.911-100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483318_149483319delinsCT | CA2465004120 | IDS | c.1181-101_1181-100delinsAG (n.1181-101_1181-100delinsAG) c.548-101_548-100delinsAG (n.548-101_548-100delinsAG) n.288-101_288-100delinsAG c.911-101_911-100delinsAG (n.911-101_911-100delinsAG) | |
| X | g.149483325dup | CA872890259 | IDS | c.1181-101dup (n.1181-101dup) c.548-101dup (n.548-101dup) n.288-101dup c.911-101dup (n.911-101dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483325del | CA2465004122 | IDS | c.1181-101del (n.1181-101del) c.548-101del (n.548-101del) n.288-101del c.911-101del (n.911-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483324T>C | CA2694909001 | IDS | c.1181-106A>G (n.1181-106A>G) c.548-106A>G (n.548-106A>G) n.288-106A>G c.911-106A>G (n.911-106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483324T>G | CA2824136043 | IDS | c.1181-106A>C (n.1181-106A>C) c.548-106A>C (n.548-106A>C) n.288-106A>C c.911-106A>C (n.911-106A>C) | |
| X | g.149483325T>A | CA2694909002 | IDS | c.1181-107A>T (n.1181-107A>T) c.548-107A>T (n.548-107A>T) n.288-107A>T c.911-107A>T (n.911-107A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483325T>C | CA2694909003 | IDS | c.1181-107A>G (n.1181-107A>G) c.548-107A>G (n.548-107A>G) n.288-107A>G c.911-107A>G (n.911-107A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483326A>C | CA2694909004 | IDS | c.1181-108T>G (n.1181-108T>G) c.548-108T>G (n.548-108T>G) n.288-108T>G c.911-108T>G (n.911-108T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483330del | CA2694909005 | IDS | c.1181-110del (n.1181-110del) c.548-110del (n.548-110del) n.288-110del c.911-110del (n.911-110del) | gnomAD v4 |
| X | g.149483329T>A | CA872890260 | IDS | c.1181-111A>T (n.1181-111A>T) c.548-111A>T (n.548-111A>T) n.288-111A>T c.911-111A>T (n.911-111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483329T>C | CA2694909006 | IDS | c.1181-111A>G (n.1181-111A>G) c.548-111A>G (n.548-111A>G) n.288-111A>G c.911-111A>G (n.911-111A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483329T= | CA2465004123 | IDS | c.1181-111A= (n.1181-111A=) c.548-111A= (n.548-111A=) n.288-111A= c.911-111A= (n.911-111A=) | |
| X | g.149483331A>G | CA2824136044 | IDS | c.1181-113T>C (n.1181-113T>C) c.548-113T>C (n.548-113T>C) n.288-113T>C c.911-113T>C (n.911-113T>C) | |
| X | g.149483332C>A | CA2694909007 | IDS | c.1181-114G>T (n.1181-114G>T) c.548-114G>T (n.548-114G>T) n.288-114G>T c.911-114G>T (n.911-114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483332C>T | CA2824136045 | IDS | c.1181-114G>A (n.1181-114G>A) c.548-114G>A (n.548-114G>A) n.288-114G>A c.911-114G>A (n.911-114G>A) | |
| X | g.149483334A>C | CA2694909008 | IDS | c.1181-116T>G (n.1181-116T>G) c.548-116T>G (n.548-116T>G) n.288-116T>G c.911-116T>G (n.911-116T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483335C>A | CA2694909009 | IDS | c.1181-117G>T (n.1181-117G>T) c.548-117G>T (n.548-117G>T) n.288-117G>T c.911-117G>T (n.911-117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483335C= | CA2465004124 | IDS | c.1181-117G= (n.1181-117G=) c.548-117G= (n.548-117G=) n.288-117G= c.911-117G= (n.911-117G=) | |
| X | g.149483335C>T | CA2465004125 | IDS | c.1181-117G>A (n.1181-117G>A) c.548-117G>A (n.548-117G>A) n.288-117G>A c.911-117G>A (n.911-117G>A) | dbSNP |
| X | g.149483337T>G | CA2694909010 | IDS | c.1181-119A>C (n.1181-119A>C) c.548-119A>C (n.548-119A>C) n.288-119A>C c.911-119A>C (n.911-119A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483340A= | CA2465004126 | IDS | c.1181-122T= (n.1181-122T=) c.548-122T= (n.548-122T=) n.288-122T= c.911-122T= (n.911-122T=) | |
| X | g.149483340A>G | CA337035534 | IDS | c.1181-122T>C (n.1181-122T>C) c.548-122T>C (n.548-122T>C) n.288-122T>C c.911-122T>C (n.911-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483341T>G | CA2465004128 | IDS | c.1181-123A>C (n.1181-123A>C) c.548-123A>C (n.548-123A>C) n.288-123A>C c.911-123A>C (n.911-123A>C) | dbSNP |
| X | g.149483341T= | CA2465004127 | IDS | c.1181-123A= (n.1181-123A=) c.548-123A= (n.548-123A=) n.288-123A= c.911-123A= (n.911-123A=) | |
| X | g.149483342C>A | CA2694909011 | IDS | c.1181-124G>T (n.1181-124G>T) c.548-124G>T (n.548-124G>T) n.288-124G>T c.911-124G>T (n.911-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483342C>G | CA2564143495 | IDS | c.1181-124G>C (n.1181-124G>C) c.548-124G>C (n.548-124G>C) n.288-124G>C c.911-124G>C (n.911-124G>C) | |
| X | g.149483343T>C | CA2540489561 | IDS | c.1181-125A>G (n.1181-125A>G) c.548-125A>G (n.548-125A>G) n.288-125A>G c.911-125A>G (n.911-125A>G) | |
| X | g.149483346A= | CA2465004129 | IDS | c.1181-128T= (n.1181-128T=) c.548-128T= (n.548-128T=) n.288-128T= c.911-128T= (n.911-128T=) | |
| X | g.149483346A>G | CA519173496 | IDS | c.1181-128T>C (n.1181-128T>C) c.548-128T>C (n.548-128T>C) n.288-128T>C c.911-128T>C (n.911-128T>C) | dbSNP |