| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149483207_149483218del | CA2695236551 | IDS | c.1181_1192del (p.Gly394_Met398delinsVal) c.548_559del (p.Gly183_Met187delinsVal) n.288_299del c.911_922del (p.Gly304_Met308delinsVal) | |
| X | g.149483213del | CA2579719107 | IDS | c.1186del (p.Gln396AsnfsTer?) c.553del (p.Gln185AsnfsTer?) n.293del c.916del (p.Gln306AsnfsTer?) | |
| X | g.149483213G>A | CA414518630 | IDS | c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.293C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) | |
| X | g.149483213G>C | CA414518628 | IDS | c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.293C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) | |
| X | g.149483213G>T | CA414518629 | IDS | c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.293C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) | |
| X | g.149483213_149483223del | CA2739289617 | IDS | c.1181-5_1186del c.548-5_553del n.288-5_293del c.911-5_916del | |
| X | g.149483214C>A | CA414518631 | IDS | c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) n.292G>T c.915G>T (p.Arg305Ser) | |
| X | g.149483214C>G | CA414518632 | IDS | c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) n.292G>C c.915G>C (p.Arg305Ser) | |
| X | g.149483214C>T | CA519174345 | IDS | c.1185G>A (p.Arg395=) c.552G>A (p.Arg184=) n.292G>A c.915G>A (p.Arg305=) | |
| X | g.149483215del | CA2695236554 | IDS | c.1185del (p.Arg395SerfsTer?) c.552del (p.Arg184SerfsTer?) n.292del c.915del (p.Arg305SerfsTer?) | |
| X | g.149483215C>A | CA414518633 | IDS | c.1184G>T (p.Arg395Met) c.551G>T (p.Arg184Met) n.291G>T c.914G>T (p.Arg305Met) | |
| X | g.149483215C= | CA2465004092 | IDS | c.1184G= (p.Arg395=) c.551G= (p.Arg184=) n.291G= c.914G= (p.Arg305=) | |
| X | g.149483215C>G | CA10537477 | IDS | c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) n.291G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483215C>T | CA414518634 | IDS | c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) n.291G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) | |
| X | g.149483216T>A | CA414518635 | IDS | c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.550A>T (p.Arg184Trp) n.290A>T c.913A>T (p.Arg305Trp) | |
| X | g.149483216T>C | CA414518636 | IDS | c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) n.290A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) | |
| X | g.149483216T>G | CA519173475 | IDS | c.1183A>C (p.Arg395=) c.550A>C (p.Arg184=) n.290A>C c.913A>C (p.Arg305=) | |
| X | g.149483217G>A | CA519173479 | IDS | c.1182C>T (p.Gly394=) c.549C>T (p.Gly183=) n.289C>T c.912C>T (p.Gly304=) | |
| X | g.149483217G>C | CA519173478 | IDS | c.1182C>G (p.Gly394=) c.549C>G (p.Gly183=) n.289C>G c.912C>G (p.Gly304=) | |
| X | g.149483217G>T | CA519173476 | IDS | c.1182C>A (p.Gly394=) c.549C>A (p.Gly183=) n.289C>A c.912C>A (p.Gly304=) | |
| X | g.149483218C>A | CA414518637 | IDS | c.1181G>T (p.Gly394Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.288G>T c.911G>T (p.Gly304Val) | |
| X | g.149483218C>G | CA414518638 | IDS | c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.288G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) | |
| X | g.149483218C>T | CA414518639 | IDS | c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.288G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.149483219C>A | CA414518640 | IDS | c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.288-1G>T c.911-1G>T (n.911-1G>T) | |
| X | g.149483219C= | CA2465004093 | IDS | c.1181-1G= (n.1181-1G=) c.548-1G= (n.548-1G=) n.288-1G= c.911-1G= (n.911-1G=) | |
| X | g.149483219C>G | CA414518641 | IDS | c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) n.288-1G>C c.911-1G>C (n.911-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149483219C>T | CA348675 | IDS | c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.288-1G>A c.911-1G>A (n.911-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.149483220T>A | CA414518642 | IDS | c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.288-2A>T c.911-2A>T (n.911-2A>T) | |
| X | g.149483220T>C | CA414518643 | IDS | c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) n.288-2A>G c.911-2A>G (n.911-2A>G) | |
| X | g.149483220T>G | CA414518644 | IDS | c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) n.288-2A>C c.911-2A>C (n.911-2A>C) | |
| X | g.149483221G>T | CA2579719108 | IDS | c.1181-3C>A (n.1181-3C>A) c.548-3C>A (n.548-3C>A) n.288-3C>A c.911-3C>A (n.911-3C>A) | |
| X | g.149483230A>G | CA2694908957 | IDS | c.1181-12T>C (n.1181-12T>C) c.548-12T>C (n.548-12T>C) n.288-12T>C c.911-12T>C (n.911-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483231G>A | CA10537478 | IDS | c.1181-13C>T (n.1181-13C>T) c.548-13C>T (n.548-13C>T) n.288-13C>T c.911-13C>T (n.911-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483231G= | CA2465004094 | IDS | c.1181-13C= (n.1181-13C=) c.548-13C= (n.548-13C=) n.288-13C= c.911-13C= (n.911-13C=) | |
| X | g.149483231G>T | CA2579719109 | IDS | c.1181-13C>A (n.1181-13C>A) c.548-13C>A (n.548-13C>A) n.288-13C>A c.911-13C>A (n.911-13C>A) | |
| X | g.149483232C= | CA2465004095 | IDS | c.1181-14G= (n.1181-14G=) c.548-14G= (n.548-14G=) n.288-14G= c.911-14G= (n.911-14G=) | |
| X | g.149483232C>T | CA10537479 | IDS | c.1181-14G>A (n.1181-14G>A) c.548-14G>A (n.548-14G>A) n.288-14G>A c.911-14G>A (n.911-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483233G>A | CA10537480 | IDS | c.1181-15C>T (n.1181-15C>T) c.548-15C>T (n.548-15C>T) n.288-15C>T c.911-15C>T (n.911-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483233G= | CA2465004096 | IDS | c.1181-15C= (n.1181-15C=) c.548-15C= (n.548-15C=) n.288-15C= c.911-15C= (n.911-15C=) | |
| X | g.149483233G>T | CA2694908958 | IDS | c.1181-15C>A (n.1181-15C>A) c.548-15C>A (n.548-15C>A) n.288-15C>A c.911-15C>A (n.911-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483237_149483253dup | CA2694908959 | IDS | c.1181-32_1181-16dup (n.1181-32_1181-16dup) c.548-32_548-16dup (n.548-32_548-16dup) n.288-32_288-16dup c.911-32_911-16dup (n.911-32_911-16dup) | gnomAD v4 |
| X | g.149483235C>T | CA2579719110 | IDS | c.1181-17G>A (n.1181-17G>A) c.548-17G>A (n.548-17G>A) n.288-17G>A c.911-17G>A (n.911-17G>A) | |
| X | g.149483237G>C | CA645127363 | IDS | c.1181-19C>G (n.1181-19C>G) c.548-19C>G (n.548-19C>G) n.288-19C>G c.911-19C>G (n.911-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483237G= | CA2465004097 | IDS | c.1181-19C= (n.1181-19C=) c.548-19C= (n.548-19C=) n.288-19C= c.911-19C= (n.911-19C=) | |
| X | g.149483237G>T | CA2694908960 | IDS | c.1181-19C>A (n.1181-19C>A) c.548-19C>A (n.548-19C>A) n.288-19C>A c.911-19C>A (n.911-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483240C>A | CA1138318598 | IDS | c.1181-22G>T (n.1181-22G>T) c.548-22G>T (n.548-22G>T) n.288-22G>T c.911-22G>T (n.911-22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483240C= | CA2465004098 | IDS | c.1181-22G= (n.1181-22G=) c.548-22G= (n.548-22G=) n.288-22G= c.911-22G= (n.911-22G=) | |
| X | g.149483245T>C | CA2579719111 | IDS | c.1181-27A>G (n.1181-27A>G) c.548-27A>G (n.548-27A>G) n.288-27A>G c.911-27A>G (n.911-27A>G) | |
| X | g.149483246G>A | CA2694908962 | IDS | c.1181-28C>T (n.1181-28C>T) c.548-28C>T (n.548-28C>T) n.288-28C>T c.911-28C>T (n.911-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483246G>T | CA2694908961 | IDS | c.1181-28C>A (n.1181-28C>A) c.548-28C>A (n.548-28C>A) n.288-28C>A c.911-28C>A (n.911-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483247G>C | CA872890253 | IDS | c.1181-29C>G (n.1181-29C>G) c.548-29C>G (n.548-29C>G) n.288-29C>G c.911-29C>G (n.911-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483247G= | CA2465004099 | IDS | c.1181-29C= (n.1181-29C=) c.548-29C= (n.548-29C=) n.288-29C= c.911-29C= (n.911-29C=) | |
| X | g.149483247G>T | CA2534438012 | IDS | c.1181-29C>A (n.1181-29C>A) c.548-29C>A (n.548-29C>A) n.288-29C>A c.911-29C>A (n.911-29C>A) | |
| X | g.149483248G>A | CA10537481 | IDS | c.1181-30C>T (n.1181-30C>T) c.548-30C>T (n.548-30C>T) n.288-30C>T c.911-30C>T (n.911-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149483248G= | CA2465004100 | IDS | c.1181-30C= (n.1181-30C=) c.548-30C= (n.548-30C=) n.288-30C= c.911-30C= (n.911-30C=) | |
| X | g.149483248G>T | CA872890254 | IDS | c.1181-30C>A (n.1181-30C>A) c.548-30C>A (n.548-30C>A) n.288-30C>A c.911-30C>A (n.911-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483249T>C | CA2579719112 | IDS | c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.548-31A>G (n.548-31A>G) n.288-31A>G c.911-31A>G (n.911-31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483250del | CA2694908963 | IDS | c.1181-31del (n.1181-31del) c.548-31del (n.548-31del) n.288-31del c.911-31del (n.911-31del) | gnomAD v4 |
| X | g.149483251A>G | CA2824136039 | IDS | c.1181-33T>C (n.1181-33T>C) c.548-33T>C (n.548-33T>C) n.288-33T>C c.911-33T>C (n.911-33T>C) | |
| X | g.149483253A= | CA2465004101 | IDS | c.1181-35T= (n.1181-35T=) c.548-35T= (n.548-35T=) n.288-35T= c.911-35T= (n.911-35T=) | |
| X | g.149483253A>G | CA10537482 | IDS | c.1181-35T>C (n.1181-35T>C) c.548-35T>C (n.548-35T>C) n.288-35T>C c.911-35T>C (n.911-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483255T>C | CA2694908964 | IDS | c.1181-37A>G (n.1181-37A>G) c.548-37A>G (n.548-37A>G) n.288-37A>G c.911-37A>G (n.911-37A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483256A>G | CA2694908965 | IDS | c.1181-38T>C (n.1181-38T>C) c.548-38T>C (n.548-38T>C) n.288-38T>C c.911-38T>C (n.911-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483257T>C | CA2694908966 | IDS | c.1181-39A>G (n.1181-39A>G) c.548-39A>G (n.548-39A>G) n.288-39A>G c.911-39A>G (n.911-39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483258A>G | CA2579719113 | IDS | c.1181-40T>C (n.1181-40T>C) c.548-40T>C (n.548-40T>C) n.288-40T>C c.911-40T>C (n.911-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483261A>G | CA2694908967 | IDS | c.1181-43T>C (n.1181-43T>C) c.548-43T>C (n.548-43T>C) n.288-43T>C c.911-43T>C (n.911-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483262G= | CA2465004102 | IDS | c.1181-44C= (n.1181-44C=) c.548-44C= (n.548-44C=) n.288-44C= c.911-44C= (n.911-44C=) | |
| X | g.149483262G>T | CA2465004103 | IDS | c.1181-44C>A (n.1181-44C>A) c.548-44C>A (n.548-44C>A) n.288-44C>A c.911-44C>A (n.911-44C>A) | dbSNP |
| X | g.149483266G>A | CA2824136040 | IDS | c.1181-48C>T (n.1181-48C>T) c.548-48C>T (n.548-48C>T) n.288-48C>T c.911-48C>T (n.911-48C>T) | |
| X | g.149483266G>C | CA2579719115 | IDS | c.1181-48C>G (n.1181-48C>G) c.548-48C>G (n.548-48C>G) n.288-48C>G c.911-48C>G (n.911-48C>G) | |
| X | g.149483266G>T | CA2694908968 | IDS | c.1181-48C>A (n.1181-48C>A) c.548-48C>A (n.548-48C>A) n.288-48C>A c.911-48C>A (n.911-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483266dup | CA2579719114 | IDS | c.1181-48dup (n.1181-48dup) c.548-48dup (n.548-48dup) n.288-48dup c.911-48dup (n.911-48dup) | |
| X | g.149483267C= | CA2465004104 | IDS | c.1181-49G= (n.1181-49G=) c.548-49G= (n.548-49G=) n.288-49G= c.911-49G= (n.911-49G=) | |
| X | g.149483267C>G | CA10537483 | IDS | c.1181-49G>C (n.1181-49G>C) c.548-49G>C (n.548-49G>C) n.288-49G>C c.911-49G>C (n.911-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.149483267C>T | CA658589362 | IDS | c.1181-49G>A (n.1181-49G>A) c.548-49G>A (n.548-49G>A) n.288-49G>A c.911-49G>A (n.911-49G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.149483268C>A | CA2465004106 | IDS | c.1181-50G>T (n.1181-50G>T) c.548-50G>T (n.548-50G>T) n.288-50G>T c.911-50G>T (n.911-50G>T) | dbSNP |
| X | g.149483268C= | CA2465004105 | IDS | c.1181-50G= (n.1181-50G=) c.548-50G= (n.548-50G=) n.288-50G= c.911-50G= (n.911-50G=) | |
| X | g.149483268C>T | CA2694908969 | IDS | c.1181-50G>A (n.1181-50G>A) c.548-50G>A (n.548-50G>A) n.288-50G>A c.911-50G>A (n.911-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483269del | CA2579719116 | IDS | c.1181-51del (n.1181-51del) c.548-51del (n.548-51del) n.288-51del c.911-51del (n.911-51del) | |
| X | g.149483269A= | CA2465004107 | IDS | c.1181-51T= (n.1181-51T=) c.548-51T= (n.548-51T=) n.288-51T= c.911-51T= (n.911-51T=) | |
| X | g.149483269A>G | CA10537484 | IDS | c.1181-51T>C (n.1181-51T>C) c.548-51T>C (n.548-51T>C) n.288-51T>C c.911-51T>C (n.911-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483270T>G | CA2694908970 | IDS | c.1181-52A>C (n.1181-52A>C) c.548-52A>C (n.548-52A>C) n.288-52A>C c.911-52A>C (n.911-52A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483271G>A | CA2579719118 | IDS | c.1181-53C>T (n.1181-53C>T) c.548-53C>T (n.548-53C>T) n.288-53C>T c.911-53C>T (n.911-53C>T) | |
| X | g.149483271G>T | CA2579719117 | IDS | c.1181-53C>A (n.1181-53C>A) c.548-53C>A (n.548-53C>A) n.288-53C>A c.911-53C>A (n.911-53C>A) | |
| X | g.149483272G>A | CA2694908971 | IDS | c.1181-54C>T (n.1181-54C>T) c.548-54C>T (n.548-54C>T) n.288-54C>T c.911-54C>T (n.911-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483272G>T | CA2694908972 | IDS | c.1181-54C>A (n.1181-54C>A) c.548-54C>A (n.548-54C>A) n.288-54C>A c.911-54C>A (n.911-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483273C>A | CA2694908973 | IDS | c.1181-55G>T (n.1181-55G>T) c.548-55G>T (n.548-55G>T) n.288-55G>T c.911-55G>T (n.911-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483274del | CA2579719119 | IDS | c.1181-55del (n.1181-55del) c.548-55del (n.548-55del) n.288-55del c.911-55del (n.911-55del) | gnomAD v4 |
| X | g.149483274C>A | CA2579719120 | IDS | c.1181-56G>T (n.1181-56G>T) c.548-56G>T (n.548-56G>T) n.288-56G>T c.911-56G>T (n.911-56G>T) | |
| X | g.149483275_149483276insT | CA2579719121 | IDS | c.1181-58_1181-57insA (n.1181-58_1181-57insA) c.548-58_548-57insA (n.548-58_548-57insA) n.288-58_288-57insA c.911-58_911-57insA (n.911-58_911-57insA) | |
| X | g.149483276G>C | CA2465004109 | IDS | c.1181-58C>G (n.1181-58C>G) c.548-58C>G (n.548-58C>G) n.288-58C>G c.911-58C>G (n.911-58C>G) | dbSNP |
| X | g.149483276G= | CA2465004108 | IDS | c.1181-58C= (n.1181-58C=) c.548-58C= (n.548-58C=) n.288-58C= c.911-58C= (n.911-58C=) | |
| X | g.149483276G>T | CA2579719122 | IDS | c.1181-58C>A (n.1181-58C>A) c.548-58C>A (n.548-58C>A) n.288-58C>A c.911-58C>A (n.911-58C>A) | |
| X | g.149483277G>A | CA2579719123 | IDS | c.1181-59C>T (n.1181-59C>T) c.548-59C>T (n.548-59C>T) n.288-59C>T c.911-59C>T (n.911-59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483277G>C | CA2694908974 | IDS | c.1181-59C>G (n.1181-59C>G) c.548-59C>G (n.548-59C>G) n.288-59C>G c.911-59C>G (n.911-59C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483277G>T | CA2579719124 | IDS | c.1181-59C>A (n.1181-59C>A) c.548-59C>A (n.548-59C>A) n.288-59C>A c.911-59C>A (n.911-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483278C>A | CA2824136041 | IDS | c.1181-60G>T (n.1181-60G>T) c.548-60G>T (n.548-60G>T) n.288-60G>T c.911-60G>T (n.911-60G>T) | |
| X | g.149483279A>C | CA2694908975 | IDS | c.1181-61T>G (n.1181-61T>G) c.548-61T>G (n.548-61T>G) n.288-61T>G c.911-61T>G (n.911-61T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483279A>G | CA2694908976 | IDS | c.1181-61T>C (n.1181-61T>C) c.548-61T>C (n.548-61T>C) n.288-61T>C c.911-61T>C (n.911-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483280G>T | CA2572065520 | IDS | c.1181-62C>A (n.1181-62C>A) c.548-62C>A (n.548-62C>A) n.288-62C>A c.911-62C>A (n.911-62C>A) | |
| X | g.149483281G>A | CA2694908977 | IDS | c.1181-63C>T (n.1181-63C>T) c.548-63C>T (n.548-63C>T) n.288-63C>T c.911-63C>T (n.911-63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483281G>T | CA2694908978 | IDS | c.1181-63C>A (n.1181-63C>A) c.548-63C>A (n.548-63C>A) n.288-63C>A c.911-63C>A (n.911-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483283G>T | CA2694908979 | IDS | c.1181-65C>A (n.1181-65C>A) c.548-65C>A (n.548-65C>A) n.288-65C>A c.911-65C>A (n.911-65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483284C= | CA2465004110 | IDS | c.1181-66G= (n.1181-66G=) c.548-66G= (n.548-66G=) n.288-66G= c.911-66G= (n.911-66G=) | |
| X | g.149483284C>T | CA872890255 | IDS | c.1181-66G>A (n.1181-66G>A) c.548-66G>A (n.548-66G>A) n.288-66G>A c.911-66G>A (n.911-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483285A>G | CA2739144815 | IDS | c.1181-67T>C (n.1181-67T>C) c.548-67T>C (n.548-67T>C) n.288-67T>C c.911-67T>C (n.911-67T>C) | dbSNP |
| X | g.149483286G>T | CA2579719125 | IDS | c.1181-68C>A (n.1181-68C>A) c.548-68C>A (n.548-68C>A) n.288-68C>A c.911-68C>A (n.911-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483287T>A | CA2694908980 | IDS | c.1181-69A>T (n.1181-69A>T) c.548-69A>T (n.548-69A>T) n.288-69A>T c.911-69A>T (n.911-69A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483288A= | CA2465004111 | IDS | c.1181-70T= (n.1181-70T=) c.548-70T= (n.548-70T=) n.288-70T= c.911-70T= (n.911-70T=) | |
| X | g.149483288A>G | CA2465004112 | IDS | c.1181-70T>C (n.1181-70T>C) c.548-70T>C (n.548-70T>C) n.288-70T>C c.911-70T>C (n.911-70T>C) | dbSNP |
| X | g.149483289A>C | CA2694908981 | IDS | c.1181-71T>G (n.1181-71T>G) c.548-71T>G (n.548-71T>G) n.288-71T>G c.911-71T>G (n.911-71T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483290_149483301delinsAGGAACCTGTCT | CA2465004113 | IDS | c.1181-83_1181-72delinsAGACAGGTTCCT (n.1181-83_1181-72delinsAGACAGGTTCCT) c.548-83_548-72delinsAGACAGGTTCCT (n.548-83_548-72delinsAGACAGGTTCCT) n.288-83_288-72delinsAGACAGGTTCCT c.911-83_911-72delinsAGACAGGTTCCT (n.911-83_911-72delinsAGACAGGTTCCT) | |
| X | g.149483291G>A | CA2579719127 | IDS | c.1181-73C>T (n.1181-73C>T) c.548-73C>T (n.548-73C>T) n.288-73C>T c.911-73C>T (n.911-73C>T) | |
| X | g.149483291G>C | CA2694908982 | IDS | c.1181-73C>G (n.1181-73C>G) c.548-73C>G (n.548-73C>G) n.288-73C>G c.911-73C>G (n.911-73C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483291G>T | CA2579719126 | IDS | c.1181-73C>A (n.1181-73C>A) c.548-73C>A (n.548-73C>A) n.288-73C>A c.911-73C>A (n.911-73C>A) | |
| X | g.149483293_149483303del | CA645127364 | IDS | c.1181-83_1181-73del (n.1181-83_1181-73del) c.548-83_548-73del (n.548-83_548-73del) n.288-83_288-73del c.911-83_911-73del (n.911-83_911-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483293A>G | CA2694908983 | IDS | c.1181-75T>C (n.1181-75T>C) c.548-75T>C (n.548-75T>C) n.288-75T>C c.911-75T>C (n.911-75T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483294A>G | CA2694908984 | IDS | c.1181-76T>C (n.1181-76T>C) c.548-76T>C (n.548-76T>C) n.288-76T>C c.911-76T>C (n.911-76T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483296C>A | CA2694908985 | IDS | c.1181-78G>T (n.1181-78G>T) c.548-78G>T (n.548-78G>T) n.288-78G>T c.911-78G>T (n.911-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483296C= | CA2465004114 | IDS | c.1181-78G= (n.1181-78G=) c.548-78G= (n.548-78G=) n.288-78G= c.911-78G= (n.911-78G=) | |
| X | g.149483296C>G | CA645127365 | IDS | c.1181-78G>C (n.1181-78G>C) c.548-78G>C (n.548-78G>C) n.288-78G>C c.911-78G>C (n.911-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483296C>T | CA872890256 | IDS | c.1181-78G>A (n.1181-78G>A) c.548-78G>A (n.548-78G>A) n.288-78G>A c.911-78G>A (n.911-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483297T>A | CA2694908986 | IDS | c.1181-79A>T (n.1181-79A>T) c.548-79A>T (n.548-79A>T) n.288-79A>T c.911-79A>T (n.911-79A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483297T>C | CA2694908987 | IDS | c.1181-79A>G (n.1181-79A>G) c.548-79A>G (n.548-79A>G) n.288-79A>G c.911-79A>G (n.911-79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483298G>T | CA2520133601 | IDS | c.1181-80C>A (n.1181-80C>A) c.548-80C>A (n.548-80C>A) n.288-80C>A c.911-80C>A (n.911-80C>A) | |
| X | g.149483299T>C | CA2694908988 | IDS | c.1181-81A>G (n.1181-81A>G) c.548-81A>G (n.548-81A>G) n.288-81A>G c.911-81A>G (n.911-81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483300C>A | CA2694908989 | IDS | c.1181-82G>T (n.1181-82G>T) c.548-82G>T (n.548-82G>T) n.288-82G>T c.911-82G>T (n.911-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483300C>T | CA2579719128 | IDS | c.1181-82G>A (n.1181-82G>A) c.548-82G>A (n.548-82G>A) n.288-82G>A c.911-82G>A (n.911-82G>A) | |
| X | g.149483302G>T | CA2824136042 | IDS | c.1181-84C>A (n.1181-84C>A) c.548-84C>A (n.548-84C>A) n.288-84C>A c.911-84C>A (n.911-84C>A) | |
| X | g.149483303G>C | CA2694908990 | IDS | c.1181-85C>G (n.1181-85C>G) c.548-85C>G (n.548-85C>G) n.288-85C>G c.911-85C>G (n.911-85C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483304G>T | CA2694908991 | IDS | c.1181-86C>A (n.1181-86C>A) c.548-86C>A (n.548-86C>A) n.288-86C>A c.911-86C>A (n.911-86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.149483305C>A | CA2694908992 | IDS | c.1181-87G>T (n.1181-87G>T) c.548-87G>T (n.548-87G>T) n.288-87G>T c.911-87G>T (n.911-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.149483307C>A | CA2694908993 | IDS | c.1181-89G>T (n.1181-89G>T) c.548-89G>T (n.548-89G>T) n.288-89G>T c.911-89G>T (n.911-89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483307C= | CA2465004115 | IDS | c.1181-89G= (n.1181-89G=) c.548-89G= (n.548-89G=) n.288-89G= c.911-89G= (n.911-89G=) | |
| X | g.149483307C>T | CA645127366 | IDS | c.1181-89G>A (n.1181-89G>A) c.548-89G>A (n.548-89G>A) n.288-89G>A c.911-89G>A (n.911-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.149483308C>A | CA2694908994 | IDS | c.1181-90G>T (n.1181-90G>T) c.548-90G>T (n.548-90G>T) n.288-90G>T c.911-90G>T (n.911-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483308C= | CA2465004117 | IDS | c.1181-90G= (n.1181-90G=) c.548-90G= (n.548-90G=) n.288-90G= c.911-90G= (n.911-90G=) | |
| X | g.149483308C>T | CA872890257 | IDS | c.1181-90G>A (n.1181-90G>A) c.548-90G>A (n.548-90G>A) n.288-90G>A c.911-90G>A (n.911-90G>A) | dbSNP |
| X | g.149483308_149483310delinsCAT | CA2465004116 | IDS | c.1181-92_1181-90delinsATG (n.1181-92_1181-90delinsATG) c.548-92_548-90delinsATG (n.548-92_548-90delinsATG) n.288-92_288-90delinsATG c.911-92_911-90delinsATG (n.911-92_911-90delinsATG) | |
| X | g.149483309A>G | CA2694908995 | IDS | c.1181-91T>C (n.1181-91T>C) c.548-91T>C (n.548-91T>C) n.288-91T>C c.911-91T>C (n.911-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.149483311_149483312del | CA872890258 | IDS | c.1181-92_1181-91del (n.1181-92_1181-91del) c.548-92_548-91del (n.548-92_548-91del) n.288-92_288-91del c.911-92_911-91del (n.911-92_911-91del) | dbSNP |
| X | g.149483310T>C | CA2694908996 | IDS | c.1181-92A>G (n.1181-92A>G) c.548-92A>G (n.548-92A>G) n.288-92A>G c.911-92A>G (n.911-92A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483311A>G | CA2579719129 | IDS | c.1181-93T>C (n.1181-93T>C) c.548-93T>C (n.548-93T>C) n.288-93T>C c.911-93T>C (n.911-93T>C) | |
| X | g.149483312T>C | CA2694908997 | IDS | c.1181-94A>G (n.1181-94A>G) c.548-94A>G (n.548-94A>G) n.288-94A>G c.911-94A>G (n.911-94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.149483313G>A | CA2694908998 | IDS | c.1181-95C>T (n.1181-95C>T) c.548-95C>T (n.548-95C>T) n.288-95C>T c.911-95C>T (n.911-95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.149483313G>T | CA2579719130 | IDS | c.1181-95C>A (n.1181-95C>A) c.548-95C>A (n.548-95C>A) n.288-95C>A c.911-95C>A (n.911-95C>A) |