Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149483185_149483188dupCA2695236546IDSc.1212_1215dup (p.Leu406ValfsTer26)
c.579_582dup (p.Leu195ValfsTer26)
n.319_322dup
c.942_945dup (p.Leu316ValfsTer26)
Xg.149483187C>ACA519174256IDSc.1212G>T (p.Val404=)
c.579G>T (p.Val193=)
n.319G>T
c.942G>T (p.Val314=)
Xg.149483187C>GCA519174257IDSc.1212G>C (p.Val404=)
c.579G>C (p.Val193=)
n.319G>C
c.942G>C (p.Val314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149483187C>TCA519174258IDSc.1212G>A (p.Val404=)
c.579G>A (p.Val193=)
n.319G>A
c.942G>A (p.Val314=)
 dbSNP
Xg.149483188A>CCA414518569IDSc.1211T>G (p.Val404Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.318T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
Xg.149483188A>GCA414518570IDSc.1211T>C (p.Val404Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.318T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
 COSMIC
Xg.149483188A>TCA414518571IDSc.1211T>A (p.Val404Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.318T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
Xg.149483189C>ACA414518572IDSc.1210G>T (p.Val404Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.317G>T
c.940G>T (p.Val314Leu)
Xg.149483189C>GCA414518573IDSc.1210G>C (p.Val404Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.317G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
Xg.149483189C>TCA414518574IDSc.1210G>A (p.Val404Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
n.317G>A
c.940G>A (p.Val314Met)
Xg.149483190A>CCA519174276IDSc.1209T>G (p.Leu403=)
c.576T>G (p.Leu192=)
n.316T>G
c.939T>G (p.Leu313=)
Xg.149483190A>GCA519174274IDSc.1209T>C (p.Leu403=)
c.576T>C (p.Leu192=)
n.316T>C
c.939T>C (p.Leu313=)
Xg.149483190A>TCA519174270IDSc.1209T>A (p.Leu403=)
c.576T>A (p.Leu192=)
n.316T>A
c.939T>A (p.Leu313=)
Xg.149483191A>CCA414518575IDSc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.315T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
Xg.149483191A>GCA414518576IDSc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.315T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
Xg.149483191A>TCA414518577IDSc.1208T>A (p.Leu403His)
c.575T>A (p.Leu192His)
n.315T>A
c.938T>A (p.Leu313His)
Xg.149483192G>ACA414518578IDSc.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.314C>T
c.937C>T (p.Leu313Phe)
Xg.149483192G>CCA414518579IDSc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.314C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
 ClinVar
Xg.149483192G>TCA414518580IDSc.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.314C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
Xg.149483193T>ACA414518582IDSc.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
n.313A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
Xg.149483193T>CCA519174284IDSc.1206A>G (p.Glu402=)
c.573A>G (p.Glu191=)
n.313A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
 gnomAD v4
Xg.149483193T>GCA414518581IDSc.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
n.313A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
Xg.149483194T>ACA414518583IDSc.1205A>T (p.Glu402Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.312A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
Xg.149483194T>CCA414518584IDSc.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.312A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
Xg.149483194T>GCA414518585IDSc.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.312A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
 dbSNP
Xg.149483194T=CA2465004086IDSc.1205A= (p.Glu402=)
c.572A= (p.Glu191=)
n.312A=
c.935A= (p.Glu312=)
Xg.149483195C>ACA414518586IDSc.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.311G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
Xg.149483195C>GCA414518587IDSc.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.311G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
Xg.149483195C>TCA414518588IDSc.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.311G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
Xg.149483196C>ACA519174290IDSc.1203G>T (p.Val401=)
c.570G>T (p.Val190=)
n.310G>T
c.933G>T (p.Val311=)
Xg.149483196C>GCA519174297IDSc.1203G>C (p.Val401=)
c.570G>C (p.Val190=)
n.310G>C
c.933G>C (p.Val311=)
Xg.149483196C>TCA519174295IDSc.1203G>A (p.Val401=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.310G>A
c.933G>A (p.Val311=)
 ClinVar
Xg.149483198_149483199delCA2579719106IDSc.1202_1203del (p.Val401GlyfsTer29)
c.569_570del (p.Val190GlyfsTer29)
n.309_310del
c.932_933del (p.Val311GlyfsTer29)
Xg.149483197A>CCA414518591IDSc.1202T>G (p.Val401Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.309T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
Xg.149483197A>GCA414518590IDSc.1202T>C (p.Val401Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.309T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
Xg.149483197A>TCA414518589IDSc.1202T>A (p.Val401Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.309T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
Xg.149483198C>ACA414518592IDSc.1201G>T (p.Val401Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.308G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
Xg.149483198C>GCA414518593IDSc.1201G>C (p.Val401Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.308G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
Xg.149483198C>TCA414518594IDSc.1201G>A (p.Val401Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.308G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
Xg.149483199A>CCA519174298IDSc.1200T>G (p.Leu400=)
c.567T>G (p.Leu189=)
n.307T>G
c.930T>G (p.Leu310=)
Xg.149483199A>GCA519174300IDSc.1200T>C (p.Leu400=)
c.567T>C (p.Leu189=)
n.307T>C
c.930T>C (p.Leu310=)
Xg.149483199A>TCA519174303IDSc.1200T>A (p.Leu400=)
c.567T>A (p.Leu189=)
n.307T>A
c.930T>A (p.Leu310=)
Xg.149483200A>CCA414518595IDSc.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.306T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
Xg.149483200A>GCA414518596IDSc.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.306T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.149483200A>TCA414518597IDSc.1199T>A (p.Leu400His)
c.566T>A (p.Leu189His)
n.306T>A
c.929T>A (p.Leu310His)
Xg.149483201G>ACA414518598IDSc.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.305C>T
c.928C>T (p.Leu310Phe)
Xg.149483201G>CCA414518600IDSc.1198C>G (p.Leu400Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.305C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
Xg.149483201G>TCA414518599IDSc.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.305C>A
c.928C>A (p.Leu310Ile)
Xg.149483202dupCA2695236549IDSc.1198dup (p.Leu400ProfsTer?)
c.565dup (p.Leu189ProfsTer?)
n.305dup
c.928dup (p.Leu310ProfsTer?)
Xg.149483202G>ACA519174308IDSc.1197C>T (p.Asp399=)
c.564C>T (p.Asp188=)
n.304C>T
c.927C>T (p.Asp309=)
 ClinVar
Xg.149483202G>CCA414518601IDSc.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.304C>G
c.927C>G (p.Asp309Glu)
Xg.149483202G>TCA414518602IDSc.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.304C>A
c.927C>A (p.Asp309Glu)
Xg.149483203T>ACA414518603IDSc.1196A>T (p.Asp399Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.303A>T
c.926A>T (p.Asp309Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149483203T>CCA414518604IDSc.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.303A>G
c.926A>G (p.Asp309Gly)
Xg.149483203T>GCA414518605IDSc.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.303A>C
c.926A>C (p.Asp309Ala)
Xg.149483203T=CA2465004087IDSc.1196A= (p.Asp399=)
c.563A= (p.Asp188=)
n.303A=
c.926A= (p.Asp309=)
Xg.149483204C>ACA414518606IDSc.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.302G>T
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
Xg.149483204C>GCA414518607IDSc.1195G>C (p.Asp399His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.302G>C
c.925G>C (p.Asp309His)
 gnomAD v4
Xg.149483204C>TCA414518608IDSc.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.302G>A
c.925G>A (p.Asp309Asn)
Xg.149483205C>ACA414518609IDSc.1194G>T (p.Met398Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.301G>T
c.924G>T (p.Met308Ile)
Xg.149483205C>GCA414518610IDSc.1194G>C (p.Met398Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.301G>C
c.924G>C (p.Met308Ile)
Xg.149483205C>TCA414518611IDSc.1194G>A (p.Met398Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.301G>A
c.924G>A (p.Met308Ile)
Xg.149483206A=CA2465004088IDSc.1193T= (p.Met398=)
c.560T= (p.Met187=)
n.300T=
c.923T= (p.Met308=)
Xg.149483206A>CCA414518612IDSc.1193T>G (p.Met398Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.300T>G
c.923T>G (p.Met308Arg)
Xg.149483206A>GCA10537476IDSc.1193T>C (p.Met398Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.300T>C
c.923T>C (p.Met308Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149483206A>TCA414518613IDSc.1193T>A (p.Met398Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.300T>A
c.923T>A (p.Met308Lys)
Xg.149483207T>ACA414518614IDSc.1192A>T (p.Met398Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.299A>T
c.922A>T (p.Met308Leu)
Xg.149483207T>CCA414518616IDSc.1192A>G (p.Met398Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
n.299A>G
c.922A>G (p.Met308Val)
 gnomAD v4
Xg.149483207T>GCA414518615IDSc.1192A>C (p.Met398Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.299A>C
c.922A>C (p.Met308Leu)
 dbSNP
Xg.149483207T=CA2465004089IDSc.1192A= (p.Met398=)
c.559A= (p.Met187=)
n.299A=
c.922A= (p.Met308=)
Xg.149483207_149483208delinsTGCA2465004090IDSc.1191_1192delinsCA (p.Ser397=)
c.558_559delinsCA (p.Ser186=)
n.298_299delinsCA
c.921_922delinsCA (p.Ser307=)
Xg.149483207_149483218delCA2695236551IDSc.1181_1192del (p.Gly394_Met398delinsVal)
c.548_559del (p.Gly183_Met187delinsVal)
n.288_299del
c.911_922del (p.Gly304_Met308delinsVal)
Xg.149483208G>ACA519174328IDSc.1191C>T (p.Ser397=)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.298C>T
c.921C>T (p.Ser307=)
 ClinVar
Xg.149483208G>CCA519174329IDSc.1191C>G (p.Ser397=)
c.558C>G (p.Ser186=)
n.298C>G
c.921C>G (p.Ser307=)
Xg.149483208G>TCA519174330IDSc.1191C>A (p.Ser397=)
c.558C>A (p.Ser186=)
n.298C>A
c.921C>A (p.Ser307=)
Xg.149483209delCA2465004091IDSc.1191del (p.Met398TrpfsTer?)
c.558del (p.Met187TrpfsTer?)
n.298del
c.921del (p.Met308TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.149483209G>ACA414518617IDSc.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.297C>T
c.920C>T (p.Ser307Phe)
Xg.149483209G>CCA414518618IDSc.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.297C>G
c.920C>G (p.Ser307Cys)
Xg.149483209G>TCA414518619IDSc.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.297C>A
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
Xg.149483210A>CCA414518620IDSc.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.296T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
Xg.149483210A>GCA414518621IDSc.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.296T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
Xg.149483210A>TCA414518622IDSc.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.296T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
Xg.149483211T>ACA414518623IDSc.1188A>T (p.Gln396His)
c.555A>T (p.Gln185His)
n.295A>T
c.918A>T (p.Gln306His)
Xg.149483211T>CCA519174336IDSc.1188A>G (p.Gln396=)
c.555A>G (p.Gln185=)
n.295A>G
c.918A>G (p.Gln306=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149483211T>GCA414518624IDSc.1188A>C (p.Gln396His)
c.555A>C (p.Gln185His)
n.295A>C
c.918A>C (p.Gln306His)
Xg.149483212delCA2580101624IDSc.1188del (p.Gln396HisfsTer?)
c.555del (p.Gln185HisfsTer?)
n.295del
c.918del (p.Gln306HisfsTer?)
 ClinVar
Xg.149483212T>ACA414518625IDSc.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.294A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
Xg.149483212T>CCA414518626IDSc.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.294A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
Xg.149483212T>GCA414518627IDSc.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.294A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
Xg.149483212_149483213insAGGCACA2695236553IDSc.1186_1187insTGCCT (p.Gln396LeufsTer?)
c.553_554insTGCCT (p.Gln185LeufsTer?)
n.293_294insTGCCT
c.916_917insTGCCT (p.Gln306LeufsTer?)
Xg.149483213delCA2579719107IDSc.1186del (p.Gln396AsnfsTer?)
c.553del (p.Gln185AsnfsTer?)
n.293del
c.916del (p.Gln306AsnfsTer?)
Xg.149483213G>ACA414518630IDSc.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.293C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
Xg.149483213G>CCA414518628IDSc.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.293C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
Xg.149483213G>TCA414518629IDSc.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.293C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
Xg.149483213_149483223delCA2739289617IDSc.1181-5_1186del
c.548-5_553del
n.288-5_293del
c.911-5_916del
Xg.149483214C>ACA414518631IDSc.1185G>T (p.Arg395Ser)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
n.292G>T
c.915G>T (p.Arg305Ser)
Xg.149483214C>GCA414518632IDSc.1185G>C (p.Arg395Ser)
c.552G>C (p.Arg184Ser)
n.292G>C
c.915G>C (p.Arg305Ser)
Xg.149483214C>TCA519174345IDSc.1185G>A (p.Arg395=)
c.552G>A (p.Arg184=)
n.292G>A
c.915G>A (p.Arg305=)
Xg.149483215delCA2695236554IDSc.1185del (p.Arg395SerfsTer?)
c.552del (p.Arg184SerfsTer?)
n.292del
c.915del (p.Arg305SerfsTer?)
Xg.149483215C>ACA414518633IDSc.1184G>T (p.Arg395Met)
c.551G>T (p.Arg184Met)
n.291G>T
c.914G>T (p.Arg305Met)
Xg.149483215C=CA2465004092IDSc.1184G= (p.Arg395=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.291G=
c.914G= (p.Arg305=)
Xg.149483215C>GCA10537477IDSc.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.291G>C
c.914G>C (p.Arg305Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483215C>TCA414518634IDSc.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.291G>A
c.914G>A (p.Arg305Lys)
Xg.149483216T>ACA414518635IDSc.1183A>T (p.Arg395Trp)
c.550A>T (p.Arg184Trp)
n.290A>T
c.913A>T (p.Arg305Trp)
Xg.149483216T>CCA414518636IDSc.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.290A>G
c.913A>G (p.Arg305Gly)
Xg.149483216T>GCA519173475IDSc.1183A>C (p.Arg395=)
c.550A>C (p.Arg184=)
n.290A>C
c.913A>C (p.Arg305=)
Xg.149483217G>ACA519173479IDSc.1182C>T (p.Gly394=)
c.549C>T (p.Gly183=)
n.289C>T
c.912C>T (p.Gly304=)
Xg.149483217G>CCA519173478IDSc.1182C>G (p.Gly394=)
c.549C>G (p.Gly183=)
n.289C>G
c.912C>G (p.Gly304=)
Xg.149483217G>TCA519173476IDSc.1182C>A (p.Gly394=)
c.549C>A (p.Gly183=)
n.289C>A
c.912C>A (p.Gly304=)
Xg.149483218C>ACA414518637IDSc.1181G>T (p.Gly394Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.288G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
Xg.149483218C>GCA414518638IDSc.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.288G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
Xg.149483218C>TCA414518639IDSc.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.288G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
 gnomAD v4
Xg.149483219C>ACA414518640IDSc.1181-1G>T (n.1181-1G>T)
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.288-1G>T
c.911-1G>T (n.911-1G>T)
Xg.149483219C=CA2465004093IDSc.1181-1G= (n.1181-1G=)
c.548-1G= (n.548-1G=)
n.288-1G=
c.911-1G= (n.911-1G=)
Xg.149483219C>GCA414518641IDSc.1181-1G>C (n.1181-1G>C)
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.288-1G>C
c.911-1G>C (n.911-1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.149483219C>TCA348675IDSc.1181-1G>A (n.1181-1G>A)
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.288-1G>A
c.911-1G>A (n.911-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.149483220T>ACA414518642IDSc.1181-2A>T (n.1181-2A>T)
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.288-2A>T
c.911-2A>T (n.911-2A>T)
Xg.149483220T>CCA414518643IDSc.1181-2A>G (n.1181-2A>G)
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.288-2A>G
c.911-2A>G (n.911-2A>G)
Xg.149483220T>GCA414518644IDSc.1181-2A>C (n.1181-2A>C)
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.288-2A>C
c.911-2A>C (n.911-2A>C)
Xg.149483221G>TCA2579719108IDSc.1181-3C>A (n.1181-3C>A)
c.548-3C>A (n.548-3C>A)
n.288-3C>A
c.911-3C>A (n.911-3C>A)
Xg.149483230A>GCA2694908957IDSc.1181-12T>C (n.1181-12T>C)
c.548-12T>C (n.548-12T>C)
n.288-12T>C
c.911-12T>C (n.911-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.149483231G>ACA10537478IDSc.1181-13C>T (n.1181-13C>T)
c.548-13C>T (n.548-13C>T)
n.288-13C>T
c.911-13C>T (n.911-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483231G=CA2465004094IDSc.1181-13C= (n.1181-13C=)
c.548-13C= (n.548-13C=)
n.288-13C=
c.911-13C= (n.911-13C=)
Xg.149483231G>TCA2579719109IDSc.1181-13C>A (n.1181-13C>A)
c.548-13C>A (n.548-13C>A)
n.288-13C>A
c.911-13C>A (n.911-13C>A)
Xg.149483232C=CA2465004095IDSc.1181-14G= (n.1181-14G=)
c.548-14G= (n.548-14G=)
n.288-14G=
c.911-14G= (n.911-14G=)
Xg.149483232C>TCA10537479IDSc.1181-14G>A (n.1181-14G>A)
c.548-14G>A (n.548-14G>A)
n.288-14G>A
c.911-14G>A (n.911-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483233G>ACA10537480IDSc.1181-15C>T (n.1181-15C>T)
c.548-15C>T (n.548-15C>T)
n.288-15C>T
c.911-15C>T (n.911-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483233G=CA2465004096IDSc.1181-15C= (n.1181-15C=)
c.548-15C= (n.548-15C=)
n.288-15C=
c.911-15C= (n.911-15C=)
Xg.149483233G>TCA2694908958IDSc.1181-15C>A (n.1181-15C>A)
c.548-15C>A (n.548-15C>A)
n.288-15C>A
c.911-15C>A (n.911-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483237_149483253dupCA2694908959IDSc.1181-32_1181-16dup (n.1181-32_1181-16dup)
c.548-32_548-16dup (n.548-32_548-16dup)
n.288-32_288-16dup
c.911-32_911-16dup (n.911-32_911-16dup)
 gnomAD v4
Xg.149483235C>TCA2579719110IDSc.1181-17G>A (n.1181-17G>A)
c.548-17G>A (n.548-17G>A)
n.288-17G>A
c.911-17G>A (n.911-17G>A)
Xg.149483237G>CCA645127363IDSc.1181-19C>G (n.1181-19C>G)
c.548-19C>G (n.548-19C>G)
n.288-19C>G
c.911-19C>G (n.911-19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483237G=CA2465004097IDSc.1181-19C= (n.1181-19C=)
c.548-19C= (n.548-19C=)
n.288-19C=
c.911-19C= (n.911-19C=)
Xg.149483237G>TCA2694908960IDSc.1181-19C>A (n.1181-19C>A)
c.548-19C>A (n.548-19C>A)
n.288-19C>A
c.911-19C>A (n.911-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483240C>ACA1138318598IDSc.1181-22G>T (n.1181-22G>T)
c.548-22G>T (n.548-22G>T)
n.288-22G>T
c.911-22G>T (n.911-22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483240C=CA2465004098IDSc.1181-22G= (n.1181-22G=)
c.548-22G= (n.548-22G=)
n.288-22G=
c.911-22G= (n.911-22G=)
Xg.149483245T>CCA2579719111IDSc.1181-27A>G (n.1181-27A>G)
c.548-27A>G (n.548-27A>G)
n.288-27A>G
c.911-27A>G (n.911-27A>G)
Xg.149483246G>ACA2694908962IDSc.1181-28C>T (n.1181-28C>T)
c.548-28C>T (n.548-28C>T)
n.288-28C>T
c.911-28C>T (n.911-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149483246G>TCA2694908961IDSc.1181-28C>A (n.1181-28C>A)
c.548-28C>A (n.548-28C>A)
n.288-28C>A
c.911-28C>A (n.911-28C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483247G>CCA872890253IDSc.1181-29C>G (n.1181-29C>G)
c.548-29C>G (n.548-29C>G)
n.288-29C>G
c.911-29C>G (n.911-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483247G=CA2465004099IDSc.1181-29C= (n.1181-29C=)
c.548-29C= (n.548-29C=)
n.288-29C=
c.911-29C= (n.911-29C=)
Xg.149483247G>TCA2534438012IDSc.1181-29C>A (n.1181-29C>A)
c.548-29C>A (n.548-29C>A)
n.288-29C>A
c.911-29C>A (n.911-29C>A)
Xg.149483248G>ACA10537481IDSc.1181-30C>T (n.1181-30C>T)
c.548-30C>T (n.548-30C>T)
n.288-30C>T
c.911-30C>T (n.911-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149483248G=CA2465004100IDSc.1181-30C= (n.1181-30C=)
c.548-30C= (n.548-30C=)
n.288-30C=
c.911-30C= (n.911-30C=)
Xg.149483248G>TCA872890254IDSc.1181-30C>A (n.1181-30C>A)
c.548-30C>A (n.548-30C>A)
n.288-30C>A
c.911-30C>A (n.911-30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483249T>CCA2579719112IDSc.1181-31A>G (n.1181-31A>G)
c.548-31A>G (n.548-31A>G)
n.288-31A>G
c.911-31A>G (n.911-31A>G)
 gnomAD v4
Xg.149483250delCA2694908963IDSc.1181-31del (n.1181-31del)
c.548-31del (n.548-31del)
n.288-31del
c.911-31del (n.911-31del)
 gnomAD v4
Xg.149483251A>GCA2824136039IDSc.1181-33T>C (n.1181-33T>C)
c.548-33T>C (n.548-33T>C)
n.288-33T>C
c.911-33T>C (n.911-33T>C)
Xg.149483253A=CA2465004101IDSc.1181-35T= (n.1181-35T=)
c.548-35T= (n.548-35T=)
n.288-35T=
c.911-35T= (n.911-35T=)
Xg.149483253A>GCA10537482IDSc.1181-35T>C (n.1181-35T>C)
c.548-35T>C (n.548-35T>C)
n.288-35T>C
c.911-35T>C (n.911-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483255T>CCA2694908964IDSc.1181-37A>G (n.1181-37A>G)
c.548-37A>G (n.548-37A>G)
n.288-37A>G
c.911-37A>G (n.911-37A>G)
 gnomAD v4
Xg.149483256A>GCA2694908965IDSc.1181-38T>C (n.1181-38T>C)
c.548-38T>C (n.548-38T>C)
n.288-38T>C
c.911-38T>C (n.911-38T>C)
 gnomAD v4
Xg.149483257T>CCA2694908966IDSc.1181-39A>G (n.1181-39A>G)
c.548-39A>G (n.548-39A>G)
n.288-39A>G
c.911-39A>G (n.911-39A>G)
 gnomAD v4
Xg.149483258A>GCA2579719113IDSc.1181-40T>C (n.1181-40T>C)
c.548-40T>C (n.548-40T>C)
n.288-40T>C
c.911-40T>C (n.911-40T>C)
 gnomAD v4
Xg.149483261A>GCA2694908967IDSc.1181-43T>C (n.1181-43T>C)
c.548-43T>C (n.548-43T>C)
n.288-43T>C
c.911-43T>C (n.911-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.149483262G=CA2465004102IDSc.1181-44C= (n.1181-44C=)
c.548-44C= (n.548-44C=)
n.288-44C=
c.911-44C= (n.911-44C=)
Xg.149483262G>TCA2465004103IDSc.1181-44C>A (n.1181-44C>A)
c.548-44C>A (n.548-44C>A)
n.288-44C>A
c.911-44C>A (n.911-44C>A)
 dbSNP
Xg.149483266G>ACA2824136040IDSc.1181-48C>T (n.1181-48C>T)
c.548-48C>T (n.548-48C>T)
n.288-48C>T
c.911-48C>T (n.911-48C>T)
Xg.149483266G>CCA2579719115IDSc.1181-48C>G (n.1181-48C>G)
c.548-48C>G (n.548-48C>G)
n.288-48C>G
c.911-48C>G (n.911-48C>G)
Xg.149483266G>TCA2694908968IDSc.1181-48C>A (n.1181-48C>A)
c.548-48C>A (n.548-48C>A)
n.288-48C>A
c.911-48C>A (n.911-48C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483266dupCA2579719114IDSc.1181-48dup (n.1181-48dup)
c.548-48dup (n.548-48dup)
n.288-48dup
c.911-48dup (n.911-48dup)
Xg.149483267C=CA2465004104IDSc.1181-49G= (n.1181-49G=)
c.548-49G= (n.548-49G=)
n.288-49G=
c.911-49G= (n.911-49G=)
Xg.149483267C>GCA10537483IDSc.1181-49G>C (n.1181-49G>C)
c.548-49G>C (n.548-49G>C)
n.288-49G>C
c.911-49G>C (n.911-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149483267C>TCA658589362IDSc.1181-49G>A (n.1181-49G>A)
c.548-49G>A (n.548-49G>A)
n.288-49G>A
c.911-49G>A (n.911-49G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.149483268C>ACA2465004106IDSc.1181-50G>T (n.1181-50G>T)
c.548-50G>T (n.548-50G>T)
n.288-50G>T
c.911-50G>T (n.911-50G>T)
 dbSNP
Xg.149483268C=CA2465004105IDSc.1181-50G= (n.1181-50G=)
c.548-50G= (n.548-50G=)
n.288-50G=
c.911-50G= (n.911-50G=)
Xg.149483268C>TCA2694908969IDSc.1181-50G>A (n.1181-50G>A)
c.548-50G>A (n.548-50G>A)
n.288-50G>A
c.911-50G>A (n.911-50G>A)
 gnomAD v4
Xg.149483269delCA2579719116IDSc.1181-51del (n.1181-51del)
c.548-51del (n.548-51del)
n.288-51del
c.911-51del (n.911-51del)
Xg.149483269A=CA2465004107IDSc.1181-51T= (n.1181-51T=)
c.548-51T= (n.548-51T=)
n.288-51T=
c.911-51T= (n.911-51T=)
Xg.149483269A>GCA10537484IDSc.1181-51T>C (n.1181-51T>C)
c.548-51T>C (n.548-51T>C)
n.288-51T>C
c.911-51T>C (n.911-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483270T>GCA2694908970IDSc.1181-52A>C (n.1181-52A>C)
c.548-52A>C (n.548-52A>C)
n.288-52A>C
c.911-52A>C (n.911-52A>C)
 gnomAD v4
Xg.149483271G>ACA2579719118IDSc.1181-53C>T (n.1181-53C>T)
c.548-53C>T (n.548-53C>T)
n.288-53C>T
c.911-53C>T (n.911-53C>T)
Xg.149483271G>TCA2579719117IDSc.1181-53C>A (n.1181-53C>A)
c.548-53C>A (n.548-53C>A)
n.288-53C>A
c.911-53C>A (n.911-53C>A)
Xg.149483272G>ACA2694908971IDSc.1181-54C>T (n.1181-54C>T)
c.548-54C>T (n.548-54C>T)
n.288-54C>T
c.911-54C>T (n.911-54C>T)
 gnomAD v4
Xg.149483272G>TCA2694908972IDSc.1181-54C>A (n.1181-54C>A)
c.548-54C>A (n.548-54C>A)
n.288-54C>A
c.911-54C>A (n.911-54C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483273C>ACA2694908973IDSc.1181-55G>T (n.1181-55G>T)
c.548-55G>T (n.548-55G>T)
n.288-55G>T
c.911-55G>T (n.911-55G>T)
 gnomAD v4
Xg.149483274delCA2579719119IDSc.1181-55del (n.1181-55del)
c.548-55del (n.548-55del)
n.288-55del
c.911-55del (n.911-55del)
 gnomAD v4
Xg.149483274C>ACA2579719120IDSc.1181-56G>T (n.1181-56G>T)
c.548-56G>T (n.548-56G>T)
n.288-56G>T
c.911-56G>T (n.911-56G>T)
Xg.149483275_149483276insTCA2579719121IDSc.1181-58_1181-57insA (n.1181-58_1181-57insA)
c.548-58_548-57insA (n.548-58_548-57insA)
n.288-58_288-57insA
c.911-58_911-57insA (n.911-58_911-57insA)
Xg.149483276G>CCA2465004109IDSc.1181-58C>G (n.1181-58C>G)
c.548-58C>G (n.548-58C>G)
n.288-58C>G
c.911-58C>G (n.911-58C>G)
 dbSNP
Xg.149483276G=CA2465004108IDSc.1181-58C= (n.1181-58C=)
c.548-58C= (n.548-58C=)
n.288-58C=
c.911-58C= (n.911-58C=)
Xg.149483276G>TCA2579719122IDSc.1181-58C>A (n.1181-58C>A)
c.548-58C>A (n.548-58C>A)
n.288-58C>A
c.911-58C>A (n.911-58C>A)
Xg.149483277G>ACA2579719123IDSc.1181-59C>T (n.1181-59C>T)
c.548-59C>T (n.548-59C>T)
n.288-59C>T
c.911-59C>T (n.911-59C>T)
 gnomAD v4
Xg.149483277G>CCA2694908974IDSc.1181-59C>G (n.1181-59C>G)
c.548-59C>G (n.548-59C>G)
n.288-59C>G
c.911-59C>G (n.911-59C>G)
 gnomAD v4
Xg.149483277G>TCA2579719124IDSc.1181-59C>A (n.1181-59C>A)
c.548-59C>A (n.548-59C>A)
n.288-59C>A
c.911-59C>A (n.911-59C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483278C>ACA2824136041IDSc.1181-60G>T (n.1181-60G>T)
c.548-60G>T (n.548-60G>T)
n.288-60G>T
c.911-60G>T (n.911-60G>T)
Xg.149483279A>CCA2694908975IDSc.1181-61T>G (n.1181-61T>G)
c.548-61T>G (n.548-61T>G)
n.288-61T>G
c.911-61T>G (n.911-61T>G)
 gnomAD v4
Xg.149483279A>GCA2694908976IDSc.1181-61T>C (n.1181-61T>C)
c.548-61T>C (n.548-61T>C)
n.288-61T>C
c.911-61T>C (n.911-61T>C)
 gnomAD v4
Xg.149483280G>TCA2572065520IDSc.1181-62C>A (n.1181-62C>A)
c.548-62C>A (n.548-62C>A)
n.288-62C>A
c.911-62C>A (n.911-62C>A)
Xg.149483281G>ACA2694908977IDSc.1181-63C>T (n.1181-63C>T)
c.548-63C>T (n.548-63C>T)
n.288-63C>T
c.911-63C>T (n.911-63C>T)
 gnomAD v4
Xg.149483281G>TCA2694908978IDSc.1181-63C>A (n.1181-63C>A)
c.548-63C>A (n.548-63C>A)
n.288-63C>A
c.911-63C>A (n.911-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483283G>TCA2694908979IDSc.1181-65C>A (n.1181-65C>A)
c.548-65C>A (n.548-65C>A)
n.288-65C>A
c.911-65C>A (n.911-65C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483284C=CA2465004110IDSc.1181-66G= (n.1181-66G=)
c.548-66G= (n.548-66G=)
n.288-66G=
c.911-66G= (n.911-66G=)
Xg.149483284C>TCA872890255IDSc.1181-66G>A (n.1181-66G>A)
c.548-66G>A (n.548-66G>A)
n.288-66G>A
c.911-66G>A (n.911-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149483285A>GCA2739144815IDSc.1181-67T>C (n.1181-67T>C)
c.548-67T>C (n.548-67T>C)
n.288-67T>C
c.911-67T>C (n.911-67T>C)
 dbSNP
Xg.149483286G>TCA2579719125IDSc.1181-68C>A (n.1181-68C>A)
c.548-68C>A (n.548-68C>A)
n.288-68C>A
c.911-68C>A (n.911-68C>A)
 gnomAD v4
Xg.149483287T>ACA2694908980IDSc.1181-69A>T (n.1181-69A>T)
c.548-69A>T (n.548-69A>T)
n.288-69A>T
c.911-69A>T (n.911-69A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched