Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.149400554G>ACA115316SUMO4,TAB2c.163G>A (p.Val55Met)
c.1087+1370G>A (n.1087+1370G>A)
c.1939+1370G>A (n.1939+1370G>A)
c.*538+1370G>A (n.*538+1370G>A)
n.452+1370G>A
c.1843+1370G>A (n.1843+1370G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400554G>CCA366005777SUMO4,TAB2c.163G>C (p.Val55Leu)
c.1087+1370G>C (n.1087+1370G>C)
c.1939+1370G>C (n.1939+1370G>C)
c.*538+1370G>C (n.*538+1370G>C)
n.452+1370G>C
c.1843+1370G>C (n.1843+1370G>C)
6g.149400554G=CA1671940127SUMO4,TAB2c.163G= (p.Val55=)
c.1087+1370G= (n.1087+1370G=)
c.1939+1370G= (n.1939+1370G=)
c.*538+1370G= (n.*538+1370G=)
n.452+1370G=
c.1843+1370G= (n.1843+1370G=)
6g.149400554G>TCA366005778SUMO4,TAB2c.163G>T (p.Val55Leu)
c.1087+1370G>T (n.1087+1370G>T)
c.1939+1370G>T (n.1939+1370G>T)
c.*538+1370G>T (n.*538+1370G>T)
n.452+1370G>T
c.1843+1370G>T (n.1843+1370G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.149400555T>ACA366005779SUMO4,TAB2c.164T>A (p.Val55Glu)
c.1087+1371T>A (n.1087+1371T>A)
c.1939+1371T>A (n.1939+1371T>A)
c.*538+1371T>A (n.*538+1371T>A)
n.452+1371T>A
c.1843+1371T>A (n.1843+1371T>A)
6g.149400555T>CCA366005780SUMO4,TAB2c.164T>C (p.Val55Ala)
c.1087+1371T>C (n.1087+1371T>C)
c.1939+1371T>C (n.1939+1371T>C)
c.*538+1371T>C (n.*538+1371T>C)
n.452+1371T>C
c.1843+1371T>C (n.1843+1371T>C)
6g.149400555T>GCA366005781SUMO4,TAB2c.164T>G (p.Val55Gly)
c.1087+1371T>G (n.1087+1371T>G)
c.1939+1371T>G (n.1939+1371T>G)
c.*538+1371T>G (n.*538+1371T>G)
n.452+1371T>G
c.1843+1371T>G (n.1843+1371T>G)
6g.149400556G>ACA452507698SUMO4,TAB2c.165G>A (p.Val55=)
c.1087+1372G>A (n.1087+1372G>A)
c.1939+1372G>A (n.1939+1372G>A)
c.*538+1372G>A (n.*538+1372G>A)
n.452+1372G>A
c.1843+1372G>A (n.1843+1372G>A)
6g.149400556G>CCA452507699SUMO4,TAB2c.165G>C (p.Val55=)
c.1087+1372G>C (n.1087+1372G>C)
c.1939+1372G>C (n.1939+1372G>C)
c.*538+1372G>C (n.*538+1372G>C)
n.452+1372G>C
c.1843+1372G>C (n.1843+1372G>C)
6g.149400556G>TCA452507700SUMO4,TAB2c.165G>T (p.Val55=)
c.1087+1372G>T (n.1087+1372G>T)
c.1939+1372G>T (n.1939+1372G>T)
c.*538+1372G>T (n.*538+1372G>T)
n.452+1372G>T
c.1843+1372G>T (n.1843+1372G>T)
gnomAD v4
6g.149400557A>CCA366005782SUMO4,TAB2c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.1087+1373A>C (n.1087+1373A>C)
c.1939+1373A>C (n.1939+1373A>C)
c.*538+1373A>C (n.*538+1373A>C)
n.452+1373A>C
c.1843+1373A>C (n.1843+1373A>C)
6g.149400557A>GCA366005783SUMO4,TAB2c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.1087+1373A>G (n.1087+1373A>G)
c.1939+1373A>G (n.1939+1373A>G)
c.*538+1373A>G (n.*538+1373A>G)
n.452+1373A>G
c.1843+1373A>G (n.1843+1373A>G)
6g.149400557A>TCA366005784SUMO4,TAB2c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.1087+1373A>T (n.1087+1373A>T)
c.1939+1373A>T (n.1939+1373A>T)
c.*538+1373A>T (n.*538+1373A>T)
n.452+1373A>T
c.1843+1373A>T (n.1843+1373A>T)
6g.149400558A=CA1671940128SUMO4,TAB2c.167A= (p.Lys56=)
c.1087+1374A= (n.1087+1374A=)
c.1939+1374A= (n.1939+1374A=)
c.*538+1374A= (n.*538+1374A=)
n.452+1374A=
c.1843+1374A= (n.1843+1374A=)
6g.149400558A>CCA366005786SUMO4,TAB2c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.1087+1374A>C (n.1087+1374A>C)
c.1939+1374A>C (n.1939+1374A>C)
c.*538+1374A>C (n.*538+1374A>C)
n.452+1374A>C
c.1843+1374A>C (n.1843+1374A>C)
6g.149400558A>GCA366005787SUMO4,TAB2c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.1087+1374A>G (n.1087+1374A>G)
c.1939+1374A>G (n.1939+1374A>G)
c.*538+1374A>G (n.*538+1374A>G)
n.452+1374A>G
c.1843+1374A>G (n.1843+1374A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400558A>TCA366005785SUMO4,TAB2c.167A>T (p.Lys56Met)
c.1087+1374A>T (n.1087+1374A>T)
c.1939+1374A>T (n.1939+1374A>T)
c.*538+1374A>T (n.*538+1374A>T)
n.452+1374A>T
c.1843+1374A>T (n.1843+1374A>T)
6g.149400559G>ACA4041728SUMO4,TAB2c.168G>A (p.Lys56=)
c.1087+1375G>A (n.1087+1375G>A)
c.1939+1375G>A (n.1939+1375G>A)
c.*538+1375G>A (n.*538+1375G>A)
n.452+1375G>A
c.1843+1375G>A (n.1843+1375G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400559G>CCA366005788SUMO4,TAB2c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.1087+1375G>C (n.1087+1375G>C)
c.1939+1375G>C (n.1939+1375G>C)
c.*538+1375G>C (n.*538+1375G>C)
n.452+1375G>C
c.1843+1375G>C (n.1843+1375G>C)
6g.149400559G=CA1671940129SUMO4,TAB2c.168G= (p.Lys56=)
c.1087+1375G= (n.1087+1375G=)
c.1939+1375G= (n.1939+1375G=)
c.*538+1375G= (n.*538+1375G=)
n.452+1375G=
c.1843+1375G= (n.1843+1375G=)
6g.149400559G>TCA366005789SUMO4,TAB2c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.1087+1375G>T (n.1087+1375G>T)
c.1939+1375G>T (n.1939+1375G>T)
c.*538+1375G>T (n.*538+1375G>T)
n.452+1375G>T
c.1843+1375G>T (n.1843+1375G>T)
6g.149400560C>ACA366005790SUMO4,TAB2c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.1087+1376C>A (n.1087+1376C>A)
c.1939+1376C>A (n.1939+1376C>A)
c.*538+1376C>A (n.*538+1376C>A)
n.452+1376C>A
c.1843+1376C>A (n.1843+1376C>A)
6g.149400560C>GCA366005791SUMO4,TAB2c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.1087+1376C>G (n.1087+1376C>G)
c.1939+1376C>G (n.1939+1376C>G)
c.*538+1376C>G (n.*538+1376C>G)
n.452+1376C>G
c.1843+1376C>G (n.1843+1376C>G)
6g.149400560C>TCA366005792SUMO4,TAB2c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.1087+1376C>T (n.1087+1376C>T)
c.1939+1376C>T (n.1939+1376C>T)
c.*538+1376C>T (n.*538+1376C>T)
n.452+1376C>T
c.1843+1376C>T (n.1843+1376C>T)
6g.149400561A>CCA366005793SUMO4,TAB2c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.1087+1377A>C (n.1087+1377A>C)
c.1939+1377A>C (n.1939+1377A>C)
c.*538+1377A>C (n.*538+1377A>C)
n.452+1377A>C
c.1843+1377A>C (n.1843+1377A>C)
6g.149400561A>GCA366005795SUMO4,TAB2c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.1087+1377A>G (n.1087+1377A>G)
c.1939+1377A>G (n.1939+1377A>G)
c.*538+1377A>G (n.*538+1377A>G)
n.452+1377A>G
c.1843+1377A>G (n.1843+1377A>G)
6g.149400561A>TCA366005794SUMO4,TAB2c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.1087+1377A>T (n.1087+1377A>T)
c.1939+1377A>T (n.1939+1377A>T)
c.*538+1377A>T (n.*538+1377A>T)
n.452+1377A>T
c.1843+1377A>T (n.1843+1377A>T)
6g.149400562G>ACA452507701SUMO4,TAB2c.171G>A (p.Gln57=)
c.1087+1378G>A (n.1087+1378G>A)
c.1939+1378G>A (n.1939+1378G>A)
c.*538+1378G>A (n.*538+1378G>A)
n.452+1378G>A
c.1843+1378G>A (n.1843+1378G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400562G>CCA366005796SUMO4,TAB2c.171G>C (p.Gln57His)
c.1087+1378G>C (n.1087+1378G>C)
c.1939+1378G>C (n.1939+1378G>C)
c.*538+1378G>C (n.*538+1378G>C)
n.452+1378G>C
c.1843+1378G>C (n.1843+1378G>C)
6g.149400562G=CA1671940130SUMO4,TAB2c.171G= (p.Gln57=)
c.1087+1378G= (n.1087+1378G=)
c.1939+1378G= (n.1939+1378G=)
c.*538+1378G= (n.*538+1378G=)
n.452+1378G=
c.1843+1378G= (n.1843+1378G=)
6g.149400562G>TCA366005797SUMO4,TAB2c.171G>T (p.Gln57His)
c.1087+1378G>T (n.1087+1378G>T)
c.1939+1378G>T (n.1939+1378G>T)
c.*538+1378G>T (n.*538+1378G>T)
n.452+1378G>T
c.1843+1378G>T (n.1843+1378G>T)
gnomAD v4
6g.149400563A=CA1671940131SUMO4,TAB2c.172A= (p.Ile58=)
c.1087+1379A= (n.1087+1379A=)
c.1939+1379A= (n.1939+1379A=)
c.*538+1379A= (n.*538+1379A=)
n.452+1379A=
c.1843+1379A= (n.1843+1379A=)
6g.149400563A>CCA366005798SUMO4,TAB2c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.1087+1379A>C (n.1087+1379A>C)
c.1939+1379A>C (n.1939+1379A>C)
c.*538+1379A>C (n.*538+1379A>C)
n.452+1379A>C
c.1843+1379A>C (n.1843+1379A>C)
6g.149400563A>GCA366005799SUMO4,TAB2c.172A>G (p.Ile58Val)
c.1087+1379A>G (n.1087+1379A>G)
c.1939+1379A>G (n.1939+1379A>G)
c.*538+1379A>G (n.*538+1379A>G)
n.452+1379A>G
c.1843+1379A>G (n.1843+1379A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400563A>TCA4041729SUMO4,TAB2c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.1087+1379A>T (n.1087+1379A>T)
c.1939+1379A>T (n.1939+1379A>T)
c.*538+1379A>T (n.*538+1379A>T)
n.452+1379A>T
c.1843+1379A>T (n.1843+1379A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400564T>ACA366005802SUMO4,TAB2c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.1087+1380T>A (n.1087+1380T>A)
c.1939+1380T>A (n.1939+1380T>A)
c.*538+1380T>A (n.*538+1380T>A)
n.452+1380T>A
c.1843+1380T>A (n.1843+1380T>A)
6g.149400564T>CCA366005801SUMO4,TAB2c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.1087+1380T>C (n.1087+1380T>C)
c.1939+1380T>C (n.1939+1380T>C)
c.*538+1380T>C (n.*538+1380T>C)
n.452+1380T>C
c.1843+1380T>C (n.1843+1380T>C)
6g.149400564T>GCA366005800SUMO4,TAB2c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.1087+1380T>G (n.1087+1380T>G)
c.1939+1380T>G (n.1939+1380T>G)
c.*538+1380T>G (n.*538+1380T>G)
n.452+1380T>G
c.1843+1380T>G (n.1843+1380T>G)
6g.149400565C>ACA452507702SUMO4,TAB2c.174C>A (p.Ile58=)
c.1087+1381C>A (n.1087+1381C>A)
c.1939+1381C>A (n.1939+1381C>A)
c.*538+1381C>A (n.*538+1381C>A)
n.452+1381C>A
c.1843+1381C>A (n.1843+1381C>A)
6g.149400565C=CA1671940132SUMO4,TAB2c.174C= (p.Ile58=)
c.1087+1381C= (n.1087+1381C=)
c.1939+1381C= (n.1939+1381C=)
c.*538+1381C= (n.*538+1381C=)
n.452+1381C=
c.1843+1381C= (n.1843+1381C=)
6g.149400565C>GCA4041731SUMO4,TAB2c.174C>G (p.Ile58Met)
c.1087+1381C>G (n.1087+1381C>G)
c.1939+1381C>G (n.1939+1381C>G)
c.*538+1381C>G (n.*538+1381C>G)
n.452+1381C>G
c.1843+1381C>G (n.1843+1381C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400565C>TCA4041730SUMO4,TAB2c.174C>T (p.Ile58=)
c.1087+1381C>T (n.1087+1381C>T)
c.1939+1381C>T (n.1939+1381C>T)
c.*538+1381C>T (n.*538+1381C>T)
n.452+1381C>T
c.1843+1381C>T (n.1843+1381C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400566A>CCA452507703SUMO4,TAB2c.175A>C (p.Arg59=)
c.1087+1382A>C (n.1087+1382A>C)
c.1939+1382A>C (n.1939+1382A>C)
c.*538+1382A>C (n.*538+1382A>C)
n.452+1382A>C
c.1843+1382A>C (n.1843+1382A>C)
6g.149400566A>GCA366005803SUMO4,TAB2c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.1087+1382A>G (n.1087+1382A>G)
c.1939+1382A>G (n.1939+1382A>G)
c.*538+1382A>G (n.*538+1382A>G)
n.452+1382A>G
c.1843+1382A>G (n.1843+1382A>G)
gnomAD v4
6g.149400566A>TCA366005804SUMO4,TAB2c.175A>T (p.Arg59Ter)
c.1087+1382A>T (n.1087+1382A>T)
c.1939+1382A>T (n.1939+1382A>T)
c.*538+1382A>T (n.*538+1382A>T)
n.452+1382A>T
c.1843+1382A>T (n.1843+1382A>T)
6g.149400567G>ACA366005805SUMO4,TAB2c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.1087+1383G>A (n.1087+1383G>A)
c.1939+1383G>A (n.1939+1383G>A)
c.*538+1383G>A (n.*538+1383G>A)
n.452+1383G>A
c.1843+1383G>A (n.1843+1383G>A)
6g.149400567G>CCA4041732SUMO4,TAB2c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.1087+1383G>C (n.1087+1383G>C)
c.1939+1383G>C (n.1939+1383G>C)
c.*538+1383G>C (n.*538+1383G>C)
n.452+1383G>C
c.1843+1383G>C (n.1843+1383G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400567G=CA1671940133SUMO4,TAB2c.176G= (p.Arg59=)
c.1087+1383G= (n.1087+1383G=)
c.1939+1383G= (n.1939+1383G=)
c.*538+1383G= (n.*538+1383G=)
n.452+1383G=
c.1843+1383G= (n.1843+1383G=)
6g.149400567G>TCA366005806SUMO4,TAB2c.176G>T (p.Arg59Ile)
c.1087+1383G>T (n.1087+1383G>T)
c.1939+1383G>T (n.1939+1383G>T)
c.*538+1383G>T (n.*538+1383G>T)
n.452+1383G>T
c.1843+1383G>T (n.1843+1383G>T)
6g.149400568A>CCA366005807SUMO4,TAB2c.177A>C (p.Arg59Ser)
c.1087+1384A>C (n.1087+1384A>C)
c.1939+1384A>C (n.1939+1384A>C)
c.*538+1384A>C (n.*538+1384A>C)
n.452+1384A>C
c.1843+1384A>C (n.1843+1384A>C)
6g.149400568A>GCA452507704SUMO4,TAB2c.177A>G (p.Arg59=)
c.1087+1384A>G (n.1087+1384A>G)
c.1939+1384A>G (n.1939+1384A>G)
c.*538+1384A>G (n.*538+1384A>G)
n.452+1384A>G
c.1843+1384A>G (n.1843+1384A>G)
6g.149400568A>TCA366005808SUMO4,TAB2c.177A>T (p.Arg59Ser)
c.1087+1384A>T (n.1087+1384A>T)
c.1939+1384A>T (n.1939+1384A>T)
c.*538+1384A>T (n.*538+1384A>T)
n.452+1384A>T
c.1843+1384A>T (n.1843+1384A>T)
6g.149400569T>ACA366005809SUMO4,TAB2c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.1087+1385T>A (n.1087+1385T>A)
c.1939+1385T>A (n.1939+1385T>A)
c.*538+1385T>A (n.*538+1385T>A)
n.452+1385T>A
c.1843+1385T>A (n.1843+1385T>A)
6g.149400569T>CCA366005810SUMO4,TAB2c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.1087+1385T>C (n.1087+1385T>C)
c.1939+1385T>C (n.1939+1385T>C)
c.*538+1385T>C (n.*538+1385T>C)
n.452+1385T>C
c.1843+1385T>C (n.1843+1385T>C)
6g.149400569T>GCA366005811SUMO4,TAB2c.178T>G (p.Phe60Val)
c.1087+1385T>G (n.1087+1385T>G)
c.1939+1385T>G (n.1939+1385T>G)
c.*538+1385T>G (n.*538+1385T>G)
n.452+1385T>G
c.1843+1385T>G (n.1843+1385T>G)
6g.149400570T>ACA366005812SUMO4,TAB2c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.1087+1386T>A (n.1087+1386T>A)
c.1939+1386T>A (n.1939+1386T>A)
c.*538+1386T>A (n.*538+1386T>A)
n.452+1386T>A
c.1843+1386T>A (n.1843+1386T>A)
6g.149400570T>CCA366005813SUMO4,TAB2c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.1087+1386T>C (n.1087+1386T>C)
c.1939+1386T>C (n.1939+1386T>C)
c.*538+1386T>C (n.*538+1386T>C)
n.452+1386T>C
c.1843+1386T>C (n.1843+1386T>C)
6g.149400570T>GCA366005814SUMO4,TAB2c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.1087+1386T>G (n.1087+1386T>G)
c.1939+1386T>G (n.1939+1386T>G)
c.*538+1386T>G (n.*538+1386T>G)
n.452+1386T>G
c.1843+1386T>G (n.1843+1386T>G)
6g.149400571C>ACA366005815SUMO4,TAB2c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.1087+1387C>A (n.1087+1387C>A)
c.1939+1387C>A (n.1939+1387C>A)
c.*538+1387C>A (n.*538+1387C>A)
n.452+1387C>A
c.1843+1387C>A (n.1843+1387C>A)
6g.149400571C>GCA366005816SUMO4,TAB2c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.1087+1387C>G (n.1087+1387C>G)
c.1939+1387C>G (n.1939+1387C>G)
c.*538+1387C>G (n.*538+1387C>G)
n.452+1387C>G
c.1843+1387C>G (n.1843+1387C>G)
6g.149400571C>TCA452507705SUMO4,TAB2c.180C>T (p.Phe60=)
c.1087+1387C>T (n.1087+1387C>T)
c.1939+1387C>T (n.1939+1387C>T)
c.*538+1387C>T (n.*538+1387C>T)
n.452+1387C>T
c.1843+1387C>T (n.1843+1387C>T)
6g.149400572C>ACA452507706SUMO4,TAB2c.181C>A (p.Arg61=)
c.1087+1388C>A (n.1087+1388C>A)
c.1939+1388C>A (n.1939+1388C>A)
c.*538+1388C>A (n.*538+1388C>A)
n.452+1388C>A
c.1843+1388C>A (n.1843+1388C>A)
6g.149400572C=CA1671940134SUMO4,TAB2c.181C= (p.Arg61=)
c.1087+1388C= (n.1087+1388C=)
c.1939+1388C= (n.1939+1388C=)
c.*538+1388C= (n.*538+1388C=)
n.452+1388C=
c.1843+1388C= (n.1843+1388C=)
6g.149400572C>GCA4041733SUMO4,TAB2c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.1087+1388C>G (n.1087+1388C>G)
c.1939+1388C>G (n.1939+1388C>G)
c.*538+1388C>G (n.*538+1388C>G)
n.452+1388C>G
c.1843+1388C>G (n.1843+1388C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400572C>TCA4041734SUMO4,TAB2c.181C>T (p.Arg61Ter)
c.1087+1388C>T (n.1087+1388C>T)
c.1939+1388C>T (n.1939+1388C>T)
c.*538+1388C>T (n.*538+1388C>T)
n.452+1388C>T
c.1843+1388C>T (n.1843+1388C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400573G>ACA4041735SUMO4,TAB2c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.1087+1389G>A (n.1087+1389G>A)
c.1939+1389G>A (n.1939+1389G>A)
c.*538+1389G>A (n.*538+1389G>A)
n.452+1389G>A
c.1843+1389G>A (n.1843+1389G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400573G>CCA366005817SUMO4,TAB2c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.1087+1389G>C (n.1087+1389G>C)
c.1939+1389G>C (n.1939+1389G>C)
c.*538+1389G>C (n.*538+1389G>C)
n.452+1389G>C
c.1843+1389G>C (n.1843+1389G>C)
6g.149400573G=CA1671940135SUMO4,TAB2c.182G= (p.Arg61=)
c.1087+1389G= (n.1087+1389G=)
c.1939+1389G= (n.1939+1389G=)
c.*538+1389G= (n.*538+1389G=)
n.452+1389G=
c.1843+1389G= (n.1843+1389G=)
6g.149400573G>TCA366005818SUMO4,TAB2c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.1087+1389G>T (n.1087+1389G>T)
c.1939+1389G>T (n.1939+1389G>T)
c.*538+1389G>T (n.*538+1389G>T)
n.452+1389G>T
c.1843+1389G>T (n.1843+1389G>T)
gnomAD v4
6g.149400574A>CCA452507707SUMO4,TAB2c.183A>C (p.Arg61=)
c.1087+1390A>C (n.1087+1390A>C)
c.1939+1390A>C (n.1939+1390A>C)
c.*538+1390A>C (n.*538+1390A>C)
n.452+1390A>C
c.1843+1390A>C (n.1843+1390A>C)
6g.149400574A>GCA452507708SUMO4,TAB2c.183A>G (p.Arg61=)
c.1087+1390A>G (n.1087+1390A>G)
c.1939+1390A>G (n.1939+1390A>G)
c.*538+1390A>G (n.*538+1390A>G)
n.452+1390A>G
c.1843+1390A>G (n.1843+1390A>G)
6g.149400574A>TCA452507709SUMO4,TAB2c.183A>T (p.Arg61=)
c.1087+1390A>T (n.1087+1390A>T)
c.1939+1390A>T (n.1939+1390A>T)
c.*538+1390A>T (n.*538+1390A>T)
n.452+1390A>T
c.1843+1390A>T (n.1843+1390A>T)
6g.149400575T>ACA366005819SUMO4,TAB2c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.1087+1391T>A (n.1087+1391T>A)
c.1939+1391T>A (n.1939+1391T>A)
c.*538+1391T>A (n.*538+1391T>A)
n.452+1391T>A
c.1843+1391T>A (n.1843+1391T>A)
6g.149400575T>CCA366005820SUMO4,TAB2c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.1087+1391T>C (n.1087+1391T>C)
c.1939+1391T>C (n.1939+1391T>C)
c.*538+1391T>C (n.*538+1391T>C)
n.452+1391T>C
c.1843+1391T>C (n.1843+1391T>C)
6g.149400575T>GCA366005821SUMO4,TAB2c.184T>G (p.Phe62Val)
c.1087+1391T>G (n.1087+1391T>G)
c.1939+1391T>G (n.1939+1391T>G)
c.*538+1391T>G (n.*538+1391T>G)
n.452+1391T>G
c.1843+1391T>G (n.1843+1391T>G)
6g.149400576T>ACA366005824SUMO4,TAB2c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.1087+1392T>A (n.1087+1392T>A)
c.1939+1392T>A (n.1939+1392T>A)
c.*538+1392T>A (n.*538+1392T>A)
n.452+1392T>A
c.1843+1392T>A (n.1843+1392T>A)
6g.149400576T>CCA366005822SUMO4,TAB2c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.1087+1392T>C (n.1087+1392T>C)
c.1939+1392T>C (n.1939+1392T>C)
c.*538+1392T>C (n.*538+1392T>C)
n.452+1392T>C
c.1843+1392T>C (n.1843+1392T>C)
6g.149400576T>GCA366005823SUMO4,TAB2c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.1087+1392T>G (n.1087+1392T>G)
c.1939+1392T>G (n.1939+1392T>G)
c.*538+1392T>G (n.*538+1392T>G)
n.452+1392T>G
c.1843+1392T>G (n.1843+1392T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400576T=CA1671940136SUMO4,TAB2c.185T= (p.Phe62=)
c.1087+1392T= (n.1087+1392T=)
c.1939+1392T= (n.1939+1392T=)
c.*538+1392T= (n.*538+1392T=)
n.452+1392T=
c.1843+1392T= (n.1843+1392T=)
6g.149400577T>ACA366005825SUMO4,TAB2c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.1087+1393T>A (n.1087+1393T>A)
c.1939+1393T>A (n.1939+1393T>A)
c.*538+1393T>A (n.*538+1393T>A)
n.452+1393T>A
c.1843+1393T>A (n.1843+1393T>A)
6g.149400577T>CCA452507710SUMO4,TAB2c.186T>C (p.Phe62=)
c.1087+1393T>C (n.1087+1393T>C)
c.1939+1393T>C (n.1939+1393T>C)
c.*538+1393T>C (n.*538+1393T>C)
n.452+1393T>C
c.1843+1393T>C (n.1843+1393T>C)
6g.149400577T>GCA366005826SUMO4,TAB2c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.1087+1393T>G (n.1087+1393T>G)
c.1939+1393T>G (n.1939+1393T>G)
c.*538+1393T>G (n.*538+1393T>G)
n.452+1393T>G
c.1843+1393T>G (n.1843+1393T>G)
6g.149400578G>ACA366005828SUMO4,TAB2c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.1087+1394G>A (n.1087+1394G>A)
c.1939+1394G>A (n.1939+1394G>A)
c.*538+1394G>A (n.*538+1394G>A)
n.452+1394G>A
c.1843+1394G>A (n.1843+1394G>A)
6g.149400578G>CCA366005829SUMO4,TAB2c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.1087+1394G>C (n.1087+1394G>C)
c.1939+1394G>C (n.1939+1394G>C)
c.*538+1394G>C (n.*538+1394G>C)
n.452+1394G>C
c.1843+1394G>C (n.1843+1394G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400578G=CA1671940137SUMO4,TAB2c.187G= (p.Gly63=)
c.1087+1394G= (n.1087+1394G=)
c.1939+1394G= (n.1939+1394G=)
c.*538+1394G= (n.*538+1394G=)
n.452+1394G=
c.1843+1394G= (n.1843+1394G=)
6g.149400578G>TCA366005831SUMO4,TAB2c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.1087+1394G>T (n.1087+1394G>T)
c.1939+1394G>T (n.1939+1394G>T)
c.*538+1394G>T (n.*538+1394G>T)
n.452+1394G>T
c.1843+1394G>T (n.1843+1394G>T)
6g.149400579G>ACA366005832SUMO4,TAB2c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.1087+1395G>A (n.1087+1395G>A)
c.1939+1395G>A (n.1939+1395G>A)
c.*538+1395G>A (n.*538+1395G>A)
n.452+1395G>A
c.1843+1395G>A (n.1843+1395G>A)
6g.149400579G>CCA366005834SUMO4,TAB2c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.1087+1395G>C (n.1087+1395G>C)
c.1939+1395G>C (n.1939+1395G>C)
c.*538+1395G>C (n.*538+1395G>C)
n.452+1395G>C
c.1843+1395G>C (n.1843+1395G>C)
6g.149400579G=CA1671940138SUMO4,TAB2c.188G= (p.Gly63=)
c.1087+1395G= (n.1087+1395G=)
c.1939+1395G= (n.1939+1395G=)
c.*538+1395G= (n.*538+1395G=)
n.452+1395G=
c.1843+1395G= (n.1843+1395G=)
6g.149400579G>TCA366005833SUMO4,TAB2c.188G>T (p.Gly63Val)
c.1087+1395G>T (n.1087+1395G>T)
c.1939+1395G>T (n.1939+1395G>T)
c.*538+1395G>T (n.*538+1395G>T)
n.452+1395G>T
c.1843+1395G>T (n.1843+1395G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400580T>ACA452507713SUMO4,TAB2c.189T>A (p.Gly63=)
c.1087+1396T>A (n.1087+1396T>A)
c.1939+1396T>A (n.1939+1396T>A)
c.*538+1396T>A (n.*538+1396T>A)
n.452+1396T>A
c.1843+1396T>A (n.1843+1396T>A)
6g.149400580T>CCA452507712SUMO4,TAB2c.189T>C (p.Gly63=)
c.1087+1396T>C (n.1087+1396T>C)
c.1939+1396T>C (n.1939+1396T>C)
c.*538+1396T>C (n.*538+1396T>C)
n.452+1396T>C
c.1843+1396T>C (n.1843+1396T>C)
dbSNP
6g.149400580T>GCA452507711SUMO4,TAB2c.189T>G (p.Gly63=)
c.1087+1396T>G (n.1087+1396T>G)
c.1939+1396T>G (n.1939+1396T>G)
c.*538+1396T>G (n.*538+1396T>G)
n.452+1396T>G
c.1843+1396T>G (n.1843+1396T>G)
6g.149400580T=CA1671940139SUMO4,TAB2c.189T= (p.Gly63=)
c.1087+1396T= (n.1087+1396T=)
c.1939+1396T= (n.1939+1396T=)
c.*538+1396T= (n.*538+1396T=)
n.452+1396T=
c.1843+1396T= (n.1843+1396T=)
6g.149400581G>ACA366005835SUMO4,TAB2c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.1087+1397G>A (n.1087+1397G>A)
c.1939+1397G>A (n.1939+1397G>A)
c.*538+1397G>A (n.*538+1397G>A)
n.452+1397G>A
c.1843+1397G>A (n.1843+1397G>A)
6g.149400581G>CCA366005836SUMO4,TAB2c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.1087+1397G>C (n.1087+1397G>C)
c.1939+1397G>C (n.1939+1397G>C)
c.*538+1397G>C (n.*538+1397G>C)
n.452+1397G>C
c.1843+1397G>C (n.1843+1397G>C)
6g.149400581G>TCA366005837SUMO4,TAB2c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.1087+1397G>T (n.1087+1397G>T)
c.1939+1397G>T (n.1939+1397G>T)
c.*538+1397G>T (n.*538+1397G>T)
n.452+1397G>T
c.1843+1397G>T (n.1843+1397G>T)
6g.149400582G>ACA366005838SUMO4,TAB2c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.1087+1398G>A (n.1087+1398G>A)
c.1939+1398G>A (n.1939+1398G>A)
c.*538+1398G>A (n.*538+1398G>A)
n.452+1398G>A
c.1843+1398G>A (n.1843+1398G>A)
gnomAD v4
6g.149400582G>CCA366005839SUMO4,TAB2c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.1087+1398G>C (n.1087+1398G>C)
c.1939+1398G>C (n.1939+1398G>C)
c.*538+1398G>C (n.*538+1398G>C)
n.452+1398G>C
c.1843+1398G>C (n.1843+1398G>C)
6g.149400582G>TCA366005840SUMO4,TAB2c.191G>T (p.Gly64Val)
c.1087+1398G>T (n.1087+1398G>T)
c.1939+1398G>T (n.1939+1398G>T)
c.*538+1398G>T (n.*538+1398G>T)
n.452+1398G>T
c.1843+1398G>T (n.1843+1398G>T)
6g.149400583G>ACA452507714SUMO4,TAB2c.192G>A (p.Gly64=)
c.1087+1399G>A (n.1087+1399G>A)
c.1939+1399G>A (n.1939+1399G>A)
c.*538+1399G>A (n.*538+1399G>A)
n.452+1399G>A
c.1843+1399G>A (n.1843+1399G>A)
6g.149400583G>CCA452507716SUMO4,TAB2c.192G>C (p.Gly64=)
c.1087+1399G>C (n.1087+1399G>C)
c.1939+1399G>C (n.1939+1399G>C)
c.*538+1399G>C (n.*538+1399G>C)
n.452+1399G>C
c.1843+1399G>C (n.1843+1399G>C)
6g.149400583G>TCA452507715SUMO4,TAB2c.192G>T (p.Gly64=)
c.1087+1399G>T (n.1087+1399G>T)
c.1939+1399G>T (n.1939+1399G>T)
c.*538+1399G>T (n.*538+1399G>T)
n.452+1399G>T
c.1843+1399G>T (n.1843+1399G>T)
6g.149400584C>ACA366005841SUMO4,TAB2c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.1087+1400C>A (n.1087+1400C>A)
c.1939+1400C>A (n.1939+1400C>A)
c.*538+1400C>A (n.*538+1400C>A)
n.452+1400C>A
c.1843+1400C>A (n.1843+1400C>A)
6g.149400584C>GCA366005842SUMO4,TAB2c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.1087+1400C>G (n.1087+1400C>G)
c.1939+1400C>G (n.1939+1400C>G)
c.*538+1400C>G (n.*538+1400C>G)
n.452+1400C>G
c.1843+1400C>G (n.1843+1400C>G)
6g.149400584C>TCA366005843SUMO4,TAB2c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.1087+1400C>T (n.1087+1400C>T)
c.1939+1400C>T (n.1939+1400C>T)
c.*538+1400C>T (n.*538+1400C>T)
n.452+1400C>T
c.1843+1400C>T (n.1843+1400C>T)
6g.149400585A=CA1671940140SUMO4,TAB2c.194A= (p.Gln65=)
c.1087+1401A= (n.1087+1401A=)
c.1939+1401A= (n.1939+1401A=)
c.*538+1401A= (n.*538+1401A=)
n.452+1401A=
c.1843+1401A= (n.1843+1401A=)
6g.149400585A>CCA366005844SUMO4,TAB2c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.1087+1401A>C (n.1087+1401A>C)
c.1939+1401A>C (n.1939+1401A>C)
c.*538+1401A>C (n.*538+1401A>C)
n.452+1401A>C
c.1843+1401A>C (n.1843+1401A>C)
6g.149400585A>GCA366005845SUMO4,TAB2c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.1087+1401A>G (n.1087+1401A>G)
c.1939+1401A>G (n.1939+1401A>G)
c.*538+1401A>G (n.*538+1401A>G)
n.452+1401A>G
c.1843+1401A>G (n.1843+1401A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400585A>TCA366005846SUMO4,TAB2c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.1087+1401A>T (n.1087+1401A>T)
c.1939+1401A>T (n.1939+1401A>T)
c.*538+1401A>T (n.*538+1401A>T)
n.452+1401A>T
c.1843+1401A>T (n.1843+1401A>T)
6g.149400586A=CA1671940141SUMO4,TAB2c.195A= (p.Gln65=)
c.1087+1402A= (n.1087+1402A=)
c.1939+1402A= (n.1939+1402A=)
c.*538+1402A= (n.*538+1402A=)
n.452+1402A=
c.1843+1402A= (n.1843+1402A=)
6g.149400586A>CCA366005848SUMO4,TAB2c.195A>C (p.Gln65His)
c.1087+1402A>C (n.1087+1402A>C)
c.1939+1402A>C (n.1939+1402A>C)
c.*538+1402A>C (n.*538+1402A>C)
n.452+1402A>C
c.1843+1402A>C (n.1843+1402A>C)
dbSNP
6g.149400586A>GCA4041736SUMO4,TAB2c.195A>G (p.Gln65=)
c.1087+1402A>G (n.1087+1402A>G)
c.1939+1402A>G (n.1939+1402A>G)
c.*538+1402A>G (n.*538+1402A>G)
n.452+1402A>G
c.1843+1402A>G (n.1843+1402A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400586A>TCA366005847SUMO4,TAB2c.195A>T (p.Gln65His)
c.1087+1402A>T (n.1087+1402A>T)
c.1939+1402A>T (n.1939+1402A>T)
c.*538+1402A>T (n.*538+1402A>T)
n.452+1402A>T
c.1843+1402A>T (n.1843+1402A>T)
6g.149400587C>ACA366005849SUMO4,TAB2c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.1087+1403C>A (n.1087+1403C>A)
c.1939+1403C>A (n.1939+1403C>A)
c.*538+1403C>A (n.*538+1403C>A)
n.452+1403C>A
c.1843+1403C>A (n.1843+1403C>A)
6g.149400587C=CA1671940142SUMO4,TAB2c.196C= (p.Pro66=)
c.1087+1403C= (n.1087+1403C=)
c.1939+1403C= (n.1939+1403C=)
c.*538+1403C= (n.*538+1403C=)
n.452+1403C=
c.1843+1403C= (n.1843+1403C=)
6g.149400587C>GCA4041737SUMO4,TAB2c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.1087+1403C>G (n.1087+1403C>G)
c.1939+1403C>G (n.1939+1403C>G)
c.*538+1403C>G (n.*538+1403C>G)
n.452+1403C>G
c.1843+1403C>G (n.1843+1403C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400587C>TCA366005850SUMO4,TAB2c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.1087+1403C>T (n.1087+1403C>T)
c.1939+1403C>T (n.1939+1403C>T)
c.*538+1403C>T (n.*538+1403C>T)
n.452+1403C>T
c.1843+1403C>T (n.1843+1403C>T)
6g.149400588C>ACA366005851SUMO4,TAB2c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.1087+1404C>A (n.1087+1404C>A)
c.1939+1404C>A (n.1939+1404C>A)
c.*538+1404C>A (n.*538+1404C>A)
n.452+1404C>A
c.1843+1404C>A (n.1843+1404C>A)
6g.149400588C=CA1671940143SUMO4,TAB2c.197C= (p.Pro66=)
c.1087+1404C= (n.1087+1404C=)
c.1939+1404C= (n.1939+1404C=)
c.*538+1404C= (n.*538+1404C=)
n.452+1404C=
c.1843+1404C= (n.1843+1404C=)
6g.149400588C>GCA366005852SUMO4,TAB2c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.1087+1404C>G (n.1087+1404C>G)
c.1939+1404C>G (n.1939+1404C>G)
c.*538+1404C>G (n.*538+1404C>G)
n.452+1404C>G
c.1843+1404C>G (n.1843+1404C>G)
dbSNP
6g.149400588C>TCA366005853SUMO4,TAB2c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.1087+1404C>T (n.1087+1404C>T)
c.1939+1404C>T (n.1939+1404C>T)
c.*538+1404C>T (n.*538+1404C>T)
n.452+1404C>T
c.1843+1404C>T (n.1843+1404C>T)
6g.149400589A=CA1671940144SUMO4,TAB2c.198A= (p.Pro66=)
c.1087+1405A= (n.1087+1405A=)
c.1939+1405A= (n.1939+1405A=)
c.*538+1405A= (n.*538+1405A=)
n.452+1405A=
c.1843+1405A= (n.1843+1405A=)
6g.149400589A>CCA452507717SUMO4,TAB2c.198A>C (p.Pro66=)
c.1087+1405A>C (n.1087+1405A>C)
c.1939+1405A>C (n.1939+1405A>C)
c.*538+1405A>C (n.*538+1405A>C)
n.452+1405A>C
c.1843+1405A>C (n.1843+1405A>C)
6g.149400589A>GCA452507718SUMO4,TAB2c.198A>G (p.Pro66=)
c.1087+1405A>G (n.1087+1405A>G)
c.1939+1405A>G (n.1939+1405A>G)
c.*538+1405A>G (n.*538+1405A>G)
n.452+1405A>G
c.1843+1405A>G (n.1843+1405A>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.149400589A>TCA452507719SUMO4,TAB2c.198A>T (p.Pro66=)
c.1087+1405A>T (n.1087+1405A>T)
c.1939+1405A>T (n.1939+1405A>T)
c.*538+1405A>T (n.*538+1405A>T)
n.452+1405A>T
c.1843+1405A>T (n.1843+1405A>T)
6g.149400590A=CA1671940145SUMO4,TAB2c.199A= (p.Ile67=)
c.1087+1406A= (n.1087+1406A=)
c.1939+1406A= (n.1939+1406A=)
c.*538+1406A= (n.*538+1406A=)
n.452+1406A=
c.1843+1406A= (n.1843+1406A=)
6g.149400590A>CCA366005854SUMO4,TAB2c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.1087+1406A>C (n.1087+1406A>C)
c.1939+1406A>C (n.1939+1406A>C)
c.*538+1406A>C (n.*538+1406A>C)
n.452+1406A>C
c.1843+1406A>C (n.1843+1406A>C)
6g.149400590A>GCA4041738SUMO4,TAB2c.199A>G (p.Ile67Val)
c.1087+1406A>G (n.1087+1406A>G)
c.1939+1406A>G (n.1939+1406A>G)
c.*538+1406A>G (n.*538+1406A>G)
n.452+1406A>G
c.1843+1406A>G (n.1843+1406A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400590A>TCA366005855SUMO4,TAB2c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.1087+1406A>T (n.1087+1406A>T)
c.1939+1406A>T (n.1939+1406A>T)
c.*538+1406A>T (n.*538+1406A>T)
n.452+1406A>T
c.1843+1406A>T (n.1843+1406A>T)
6g.149400591T>ACA366005856SUMO4,TAB2c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.1087+1407T>A (n.1087+1407T>A)
c.1939+1407T>A (n.1939+1407T>A)
c.*538+1407T>A (n.*538+1407T>A)
n.452+1407T>A
c.1843+1407T>A (n.1843+1407T>A)
6g.149400591T>CCA366005857SUMO4,TAB2c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.1087+1407T>C (n.1087+1407T>C)
c.1939+1407T>C (n.1939+1407T>C)
c.*538+1407T>C (n.*538+1407T>C)
n.452+1407T>C
c.1843+1407T>C (n.1843+1407T>C)
6g.149400591T>GCA366005858SUMO4,TAB2c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.1087+1407T>G (n.1087+1407T>G)
c.1939+1407T>G (n.1939+1407T>G)
c.*538+1407T>G (n.*538+1407T>G)
n.452+1407T>G
c.1843+1407T>G (n.1843+1407T>G)
6g.149400592C>ACA452507720SUMO4,TAB2c.201C>A (p.Ile67=)
c.1087+1408C>A (n.1087+1408C>A)
c.1939+1408C>A (n.1939+1408C>A)
c.*538+1408C>A (n.*538+1408C>A)
n.452+1408C>A
c.1843+1408C>A (n.1843+1408C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400592C=CA1671940146SUMO4,TAB2c.201C= (p.Ile67=)
c.1087+1408C= (n.1087+1408C=)
c.1939+1408C= (n.1939+1408C=)
c.*538+1408C= (n.*538+1408C=)
n.452+1408C=
c.1843+1408C= (n.1843+1408C=)
6g.149400592C>GCA366005859SUMO4,TAB2c.201C>G (p.Ile67Met)
c.1087+1408C>G (n.1087+1408C>G)
c.1939+1408C>G (n.1939+1408C>G)
c.*538+1408C>G (n.*538+1408C>G)
n.452+1408C>G
c.1843+1408C>G (n.1843+1408C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400592C>TCA452507721SUMO4,TAB2c.201C>T (p.Ile67=)
c.1087+1408C>T (n.1087+1408C>T)
c.1939+1408C>T (n.1939+1408C>T)
c.*538+1408C>T (n.*538+1408C>T)
n.452+1408C>T
c.1843+1408C>T (n.1843+1408C>T)
6g.149400593A=CA1671940147SUMO4,TAB2c.202A= (p.Ser68=)
c.1087+1409A= (n.1087+1409A=)
c.1939+1409A= (n.1939+1409A=)
c.*538+1409A= (n.*538+1409A=)
n.452+1409A=
c.1843+1409A= (n.1843+1409A=)
6g.149400593A>CCA366005860SUMO4,TAB2c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.1087+1409A>C (n.1087+1409A>C)
c.1939+1409A>C (n.1939+1409A>C)
c.*538+1409A>C (n.*538+1409A>C)
n.452+1409A>C
c.1843+1409A>C (n.1843+1409A>C)
6g.149400593A>GCA366005862SUMO4,TAB2c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.1087+1409A>G (n.1087+1409A>G)
c.1939+1409A>G (n.1939+1409A>G)
c.*538+1409A>G (n.*538+1409A>G)
n.452+1409A>G
c.1843+1409A>G (n.1843+1409A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400593A>TCA366005861SUMO4,TAB2c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.1087+1409A>T (n.1087+1409A>T)
c.1939+1409A>T (n.1939+1409A>T)
c.*538+1409A>T (n.*538+1409A>T)
n.452+1409A>T
c.1843+1409A>T (n.1843+1409A>T)
6g.149400594G>ACA4041739SUMO4,TAB2c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.1087+1410G>A (n.1087+1410G>A)
c.1939+1410G>A (n.1939+1410G>A)
c.*538+1410G>A (n.*538+1410G>A)
n.452+1410G>A
c.1843+1410G>A (n.1843+1410G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400594G>CCA366005864SUMO4,TAB2c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.1087+1410G>C (n.1087+1410G>C)
c.1939+1410G>C (n.1939+1410G>C)
c.*538+1410G>C (n.*538+1410G>C)
n.452+1410G>C
c.1843+1410G>C (n.1843+1410G>C)
6g.149400594G=CA1671940148SUMO4,TAB2c.203G= (p.Ser68=)
c.1087+1410G= (n.1087+1410G=)
c.1939+1410G= (n.1939+1410G=)
c.*538+1410G= (n.*538+1410G=)
n.452+1410G=
c.1843+1410G= (n.1843+1410G=)
6g.149400594G>TCA366005863SUMO4,TAB2c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.1087+1410G>T (n.1087+1410G>T)
c.1939+1410G>T (n.1939+1410G>T)
c.*538+1410G>T (n.*538+1410G>T)
n.452+1410G>T
c.1843+1410G>T (n.1843+1410G>T)
6g.149400595T>ACA366005865SUMO4,TAB2c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.1087+1411T>A (n.1087+1411T>A)
c.1939+1411T>A (n.1939+1411T>A)
c.*538+1411T>A (n.*538+1411T>A)
n.452+1411T>A
c.1843+1411T>A (n.1843+1411T>A)
6g.149400595T>CCA452507722SUMO4,TAB2c.204T>C (p.Ser68=)
c.1087+1411T>C (n.1087+1411T>C)
c.1939+1411T>C (n.1939+1411T>C)
c.*538+1411T>C (n.*538+1411T>C)
n.452+1411T>C
c.1843+1411T>C (n.1843+1411T>C)
6g.149400595T>GCA366005866SUMO4,TAB2c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.1087+1411T>G (n.1087+1411T>G)
c.1939+1411T>G (n.1939+1411T>G)
c.*538+1411T>G (n.*538+1411T>G)
n.452+1411T>G
c.1843+1411T>G (n.1843+1411T>G)
6g.149400596G>ACA366005867SUMO4,TAB2c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.1087+1412G>A (n.1087+1412G>A)
c.1939+1412G>A (n.1939+1412G>A)
c.*538+1412G>A (n.*538+1412G>A)
n.452+1412G>A
c.1843+1412G>A (n.1843+1412G>A)
6g.149400596G>CCA366005868SUMO4,TAB2c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.1087+1412G>C (n.1087+1412G>C)
c.1939+1412G>C (n.1939+1412G>C)
c.*538+1412G>C (n.*538+1412G>C)
n.452+1412G>C
c.1843+1412G>C (n.1843+1412G>C)
6g.149400596G>TCA366005869SUMO4,TAB2c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.1087+1412G>T (n.1087+1412G>T)
c.1939+1412G>T (n.1939+1412G>T)
c.*538+1412G>T (n.*538+1412G>T)
n.452+1412G>T
c.1843+1412G>T (n.1843+1412G>T)
6g.149400597G>ACA366005870SUMO4,TAB2c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.1087+1413G>A (n.1087+1413G>A)
c.1939+1413G>A (n.1939+1413G>A)
c.*538+1413G>A (n.*538+1413G>A)
n.452+1413G>A
c.1843+1413G>A (n.1843+1413G>A)
6g.149400597G>CCA366005871SUMO4,TAB2c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.1087+1413G>C (n.1087+1413G>C)
c.1939+1413G>C (n.1939+1413G>C)
c.*538+1413G>C (n.*538+1413G>C)
n.452+1413G>C
c.1843+1413G>C (n.1843+1413G>C)
6g.149400597G>TCA366005872SUMO4,TAB2c.206G>T (p.Gly69Val)
c.1087+1413G>T (n.1087+1413G>T)
c.1939+1413G>T (n.1939+1413G>T)
c.*538+1413G>T (n.*538+1413G>T)
n.452+1413G>T
c.1843+1413G>T (n.1843+1413G>T)
6g.149400598A>CCA452507723SUMO4,TAB2c.207A>C (p.Gly69=)
c.1087+1414A>C (n.1087+1414A>C)
c.1939+1414A>C (n.1939+1414A>C)
c.*538+1414A>C (n.*538+1414A>C)
n.452+1414A>C
c.1843+1414A>C (n.1843+1414A>C)
6g.149400598A>GCA452507725SUMO4,TAB2c.207A>G (p.Gly69=)
c.1087+1414A>G (n.1087+1414A>G)
c.1939+1414A>G (n.1939+1414A>G)
c.*538+1414A>G (n.*538+1414A>G)
n.452+1414A>G
c.1843+1414A>G (n.1843+1414A>G)
6g.149400598A>TCA452507724SUMO4,TAB2c.207A>T (p.Gly69=)
c.1087+1414A>T (n.1087+1414A>T)
c.1939+1414A>T (n.1939+1414A>T)
c.*538+1414A>T (n.*538+1414A>T)
n.452+1414A>T
c.1843+1414A>T (n.1843+1414A>T)
6g.149400599A>CCA366005873SUMO4,TAB2c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.1087+1415A>C (n.1087+1415A>C)
c.1939+1415A>C (n.1939+1415A>C)
c.*538+1415A>C (n.*538+1415A>C)
n.452+1415A>C
c.1843+1415A>C (n.1843+1415A>C)
6g.149400599A>GCA366005874SUMO4,TAB2c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.1087+1415A>G (n.1087+1415A>G)
c.1939+1415A>G (n.1939+1415A>G)
c.*538+1415A>G (n.*538+1415A>G)
n.452+1415A>G
c.1843+1415A>G (n.1843+1415A>G)
gnomAD v4
6g.149400599A>TCA366005875SUMO4,TAB2c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.1087+1415A>T (n.1087+1415A>T)
c.1939+1415A>T (n.1939+1415A>T)
c.*538+1415A>T (n.*538+1415A>T)
n.452+1415A>T
c.1843+1415A>T (n.1843+1415A>T)
6g.149400600C>ACA366005878SUMO4,TAB2c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.1087+1416C>A (n.1087+1416C>A)
c.1939+1416C>A (n.1939+1416C>A)
c.*538+1416C>A (n.*538+1416C>A)
n.452+1416C>A
c.1843+1416C>A (n.1843+1416C>A)
6g.149400600C=CA1671940149SUMO4,TAB2c.209C= (p.Thr70=)
c.1087+1416C= (n.1087+1416C=)
c.1939+1416C= (n.1939+1416C=)
c.*538+1416C= (n.*538+1416C=)
n.452+1416C=
c.1843+1416C= (n.1843+1416C=)
6g.149400600C>GCA366005876SUMO4,TAB2c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.1087+1416C>G (n.1087+1416C>G)
c.1939+1416C>G (n.1939+1416C>G)
c.*538+1416C>G (n.*538+1416C>G)
n.452+1416C>G
c.1843+1416C>G (n.1843+1416C>G)
6g.149400600C>TCA366005877SUMO4,TAB2c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.1087+1416C>T (n.1087+1416C>T)
c.1939+1416C>T (n.1939+1416C>T)
c.*538+1416C>T (n.*538+1416C>T)
n.452+1416C>T
c.1843+1416C>T (n.1843+1416C>T)
dbSNP
6g.149400601A=CA1671940150SUMO4,TAB2c.210A= (p.Thr70=)
c.1087+1417A= (n.1087+1417A=)
c.1939+1417A= (n.1939+1417A=)
c.*538+1417A= (n.*538+1417A=)
n.452+1417A=
c.1843+1417A= (n.1843+1417A=)
6g.149400601A>CCA452507726SUMO4,TAB2c.210A>C (p.Thr70=)
c.1087+1417A>C (n.1087+1417A>C)
c.1939+1417A>C (n.1939+1417A>C)
c.*538+1417A>C (n.*538+1417A>C)
n.452+1417A>C
c.1843+1417A>C (n.1843+1417A>C)
dbSNP
6g.149400601A>GCA452507727SUMO4,TAB2c.210A>G (p.Thr70=)
c.1087+1417A>G (n.1087+1417A>G)
c.1939+1417A>G (n.1939+1417A>G)
c.*538+1417A>G (n.*538+1417A>G)
n.452+1417A>G
c.1843+1417A>G (n.1843+1417A>G)
6g.149400601A>TCA452507728SUMO4,TAB2c.210A>T (p.Thr70=)
c.1087+1417A>T (n.1087+1417A>T)
c.1939+1417A>T (n.1939+1417A>T)
c.*538+1417A>T (n.*538+1417A>T)
n.452+1417A>T
c.1843+1417A>T (n.1843+1417A>T)
6g.149400602G>ACA366005879SUMO4,TAB2c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.1087+1418G>A (n.1087+1418G>A)
c.1939+1418G>A (n.1939+1418G>A)
c.*538+1418G>A (n.*538+1418G>A)
n.452+1418G>A
c.1843+1418G>A (n.1843+1418G>A)
gnomAD v4
6g.149400602G>CCA366005880SUMO4,TAB2c.211G>C (p.Asp71His)
c.1087+1418G>C (n.1087+1418G>C)
c.1939+1418G>C (n.1939+1418G>C)
c.*538+1418G>C (n.*538+1418G>C)
n.452+1418G>C
c.1843+1418G>C (n.1843+1418G>C)
6g.149400602G>TCA366005881SUMO4,TAB2c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.1087+1418G>T (n.1087+1418G>T)
c.1939+1418G>T (n.1939+1418G>T)
c.*538+1418G>T (n.*538+1418G>T)
n.452+1418G>T
c.1843+1418G>T (n.1843+1418G>T)
6g.149400603A>CCA366005882SUMO4,TAB2c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.1087+1419A>C (n.1087+1419A>C)
c.1939+1419A>C (n.1939+1419A>C)
c.*538+1419A>C (n.*538+1419A>C)
n.452+1419A>C
c.1843+1419A>C (n.1843+1419A>C)
6g.149400603A>GCA366005883SUMO4,TAB2c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.1087+1419A>G (n.1087+1419A>G)
c.1939+1419A>G (n.1939+1419A>G)
c.*538+1419A>G (n.*538+1419A>G)
n.452+1419A>G
c.1843+1419A>G (n.1843+1419A>G)
6g.149400603A>TCA366005884SUMO4,TAB2c.212A>T (p.Asp71Val)
c.1087+1419A>T (n.1087+1419A>T)
c.1939+1419A>T (n.1939+1419A>T)
c.*538+1419A>T (n.*538+1419A>T)
n.452+1419A>T
c.1843+1419A>T (n.1843+1419A>T)
6g.149400604C>ACA366005885SUMO4,TAB2c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.1087+1420C>A (n.1087+1420C>A)
c.1939+1420C>A (n.1939+1420C>A)
c.*538+1420C>A (n.*538+1420C>A)
n.452+1420C>A
c.1843+1420C>A (n.1843+1420C>A)
6g.149400604C>GCA366005886SUMO4,TAB2c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.1087+1420C>G (n.1087+1420C>G)
c.1939+1420C>G (n.1939+1420C>G)
c.*538+1420C>G (n.*538+1420C>G)
n.452+1420C>G
c.1843+1420C>G (n.1843+1420C>G)
6g.149400604C>TCA452507729SUMO4,TAB2c.213C>T (p.Asp71=)
c.1087+1420C>T (n.1087+1420C>T)
c.1939+1420C>T (n.1939+1420C>T)
c.*538+1420C>T (n.*538+1420C>T)
n.452+1420C>T
c.1843+1420C>T (n.1843+1420C>T)
6g.149400605A=CA1671940151SUMO4,TAB2c.214A= (p.Lys72=)
c.1087+1421A= (n.1087+1421A=)
c.1939+1421A= (n.1939+1421A=)
c.*538+1421A= (n.*538+1421A=)
n.452+1421A=
c.1843+1421A= (n.1843+1421A=)
6g.149400605A>CCA366005887SUMO4,TAB2c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.1087+1421A>C (n.1087+1421A>C)
c.1939+1421A>C (n.1939+1421A>C)
c.*538+1421A>C (n.*538+1421A>C)
n.452+1421A>C
c.1843+1421A>C (n.1843+1421A>C)
6g.149400605A>GCA366005888SUMO4,TAB2c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.1087+1421A>G (n.1087+1421A>G)
c.1939+1421A>G (n.1939+1421A>G)
c.*538+1421A>G (n.*538+1421A>G)
n.452+1421A>G
c.1843+1421A>G (n.1843+1421A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400605A>TCA366005889SUMO4,TAB2c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.1087+1421A>T (n.1087+1421A>T)
c.1939+1421A>T (n.1939+1421A>T)
c.*538+1421A>T (n.*538+1421A>T)
n.452+1421A>T
c.1843+1421A>T (n.1843+1421A>T)
6g.149400606A>CCA366005891SUMO4,TAB2c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.1087+1422A>C (n.1087+1422A>C)
c.1939+1422A>C (n.1939+1422A>C)
c.*538+1422A>C (n.*538+1422A>C)
n.452+1422A>C
c.1843+1422A>C (n.1843+1422A>C)
dbSNP COSMIC
6g.149400606A>GCA366005892SUMO4,TAB2c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.1087+1422A>G (n.1087+1422A>G)
c.1939+1422A>G (n.1939+1422A>G)
c.*538+1422A>G (n.*538+1422A>G)
n.452+1422A>G
c.1843+1422A>G (n.1843+1422A>G)
gnomAD v4
6g.149400606A>TCA366005890SUMO4,TAB2c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.1087+1422A>T (n.1087+1422A>T)
c.1939+1422A>T (n.1939+1422A>T)
c.*538+1422A>T (n.*538+1422A>T)
n.452+1422A>T
c.1843+1422A>T (n.1843+1422A>T)
6g.149400607A>CCA366005893SUMO4,TAB2c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.1087+1423A>C (n.1087+1423A>C)
c.1939+1423A>C (n.1939+1423A>C)
c.*538+1423A>C (n.*538+1423A>C)
n.452+1423A>C
c.1843+1423A>C (n.1843+1423A>C)
6g.149400607A>GCA452507730SUMO4,TAB2c.216A>G (p.Lys72=)
c.1087+1423A>G (n.1087+1423A>G)
c.1939+1423A>G (n.1939+1423A>G)
c.*538+1423A>G (n.*538+1423A>G)
n.452+1423A>G
c.1843+1423A>G (n.1843+1423A>G)
6g.149400607A>TCA366005894SUMO4,TAB2c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.1087+1423A>T (n.1087+1423A>T)
c.1939+1423A>T (n.1939+1423A>T)
c.*538+1423A>T (n.*538+1423A>T)
n.452+1423A>T
c.1843+1423A>T (n.1843+1423A>T)
6g.149400608C>ACA366005895SUMO4,TAB2c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.1087+1424C>A (n.1087+1424C>A)
c.1939+1424C>A (n.1939+1424C>A)
c.*538+1424C>A (n.*538+1424C>A)
n.452+1424C>A
c.1843+1424C>A (n.1843+1424C>A)
COSMIC
6g.149400608C>GCA366005896SUMO4,TAB2c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.1087+1424C>G (n.1087+1424C>G)
c.1939+1424C>G (n.1939+1424C>G)
c.*538+1424C>G (n.*538+1424C>G)
n.452+1424C>G
c.1843+1424C>G (n.1843+1424C>G)
6g.149400608C>TCA366005897SUMO4,TAB2c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.1087+1424C>T (n.1087+1424C>T)
c.1939+1424C>T (n.1939+1424C>T)
c.*538+1424C>T (n.*538+1424C>T)
n.452+1424C>T
c.1843+1424C>T (n.1843+1424C>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.149400609C>ACA366005898SUMO4,TAB2c.218C>A (p.Pro73His)
c.1087+1425C>A (n.1087+1425C>A)
c.1939+1425C>A (n.1939+1425C>A)
c.*538+1425C>A (n.*538+1425C>A)
n.452+1425C>A
c.1843+1425C>A (n.1843+1425C>A)
6g.149400609C>GCA366005899SUMO4,TAB2c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.1087+1425C>G (n.1087+1425C>G)
c.1939+1425C>G (n.1939+1425C>G)
c.*538+1425C>G (n.*538+1425C>G)
n.452+1425C>G
c.1843+1425C>G (n.1843+1425C>G)
6g.149400609C>TCA366005900SUMO4,TAB2c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.1087+1425C>T (n.1087+1425C>T)
c.1939+1425C>T (n.1939+1425C>T)
c.*538+1425C>T (n.*538+1425C>T)
n.452+1425C>T
c.1843+1425C>T (n.1843+1425C>T)
gnomAD v4
6g.149400610T>ACA452507731SUMO4,TAB2c.219T>A (p.Pro73=)
c.1087+1426T>A (n.1087+1426T>A)
c.1939+1426T>A (n.1939+1426T>A)
c.*538+1426T>A (n.*538+1426T>A)
n.452+1426T>A
c.1843+1426T>A (n.1843+1426T>A)
6g.149400610T>CCA4041740SUMO4,TAB2c.219T>C (p.Pro73=)
c.1087+1426T>C (n.1087+1426T>C)
c.1939+1426T>C (n.1939+1426T>C)
c.*538+1426T>C (n.*538+1426T>C)
n.452+1426T>C
c.1843+1426T>C (n.1843+1426T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400610T>GCA452507732SUMO4,TAB2c.219T>G (p.Pro73=)
c.1087+1426T>G (n.1087+1426T>G)
c.1939+1426T>G (n.1939+1426T>G)
c.*538+1426T>G (n.*538+1426T>G)
n.452+1426T>G
c.1843+1426T>G (n.1843+1426T>G)
6g.149400610T=CA1671940152SUMO4,TAB2c.219T= (p.Pro73=)
c.1087+1426T= (n.1087+1426T=)
c.1939+1426T= (n.1939+1426T=)
c.*538+1426T= (n.*538+1426T=)
n.452+1426T=
c.1843+1426T= (n.1843+1426T=)
6g.149400611G>ACA366005901SUMO4,TAB2c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.1087+1427G>A (n.1087+1427G>A)
c.1939+1427G>A (n.1939+1427G>A)
c.*538+1427G>A (n.*538+1427G>A)
n.452+1427G>A
c.1843+1427G>A (n.1843+1427G>A)
gnomAD v4
6g.149400611G>CCA366005902SUMO4,TAB2c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.1087+1427G>C (n.1087+1427G>C)
c.1939+1427G>C (n.1939+1427G>C)
c.*538+1427G>C (n.*538+1427G>C)
n.452+1427G>C
c.1843+1427G>C (n.1843+1427G>C)
6g.149400611G=CA1671940153SUMO4,TAB2c.220G= (p.Ala74=)
c.1087+1427G= (n.1087+1427G=)
c.1939+1427G= (n.1939+1427G=)
c.*538+1427G= (n.*538+1427G=)
n.452+1427G=
c.1843+1427G= (n.1843+1427G=)
6g.149400611G>TCA4041741SUMO4,TAB2c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.1087+1427G>T (n.1087+1427G>T)
c.1939+1427G>T (n.1939+1427G>T)
c.*538+1427G>T (n.*538+1427G>T)
n.452+1427G>T
c.1843+1427G>T (n.1843+1427G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400612C>ACA366005904SUMO4,TAB2c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.1087+1428C>A (n.1087+1428C>A)
c.1939+1428C>A (n.1939+1428C>A)
c.*538+1428C>A (n.*538+1428C>A)
n.452+1428C>A
c.1843+1428C>A (n.1843+1428C>A)
gnomAD v4
6g.149400612C>GCA366005905SUMO4,TAB2c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.1087+1428C>G (n.1087+1428C>G)
c.1939+1428C>G (n.1939+1428C>G)
c.*538+1428C>G (n.*538+1428C>G)
n.452+1428C>G
c.1843+1428C>G (n.1843+1428C>G)
6g.149400612C>TCA366005903SUMO4,TAB2c.221C>T (p.Ala74Val)
c.1087+1428C>T (n.1087+1428C>T)
c.1939+1428C>T (n.1939+1428C>T)
c.*538+1428C>T (n.*538+1428C>T)
n.452+1428C>T
c.1843+1428C>T (n.1843+1428C>T)
6g.149400613A=CA1671940154SUMO4,TAB2c.222A= (p.Ala74=)
c.1087+1429A= (n.1087+1429A=)
c.1939+1429A= (n.1939+1429A=)
c.*538+1429A= (n.*538+1429A=)
n.452+1429A=
c.1843+1429A= (n.1843+1429A=)
6g.149400613A>CCA452507733SUMO4,TAB2c.222A>C (p.Ala74=)
c.1087+1429A>C (n.1087+1429A>C)
c.1939+1429A>C (n.1939+1429A>C)
c.*538+1429A>C (n.*538+1429A>C)
n.452+1429A>C
c.1843+1429A>C (n.1843+1429A>C)
6g.149400613A>GCA4041742SUMO4,TAB2c.222A>G (p.Ala74=)
c.1087+1429A>G (n.1087+1429A>G)
c.1939+1429A>G (n.1939+1429A>G)
c.*538+1429A>G (n.*538+1429A>G)
n.452+1429A>G
c.1843+1429A>G (n.1843+1429A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.149400613A>TCA452507734SUMO4,TAB2c.222A>T (p.Ala74=)
c.1087+1429A>T (n.1087+1429A>T)
c.1939+1429A>T (n.1939+1429A>T)
c.*538+1429A>T (n.*538+1429A>T)
n.452+1429A>T
c.1843+1429A>T (n.1843+1429A>T)
6g.149400614C>ACA366005906SUMO4,TAB2c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.1087+1430C>A (n.1087+1430C>A)
c.1939+1430C>A (n.1939+1430C>A)
c.*538+1430C>A (n.*538+1430C>A)
n.452+1430C>A
c.1843+1430C>A (n.1843+1430C>A)
6g.149400614C>GCA366005907SUMO4,TAB2c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.1087+1430C>G (n.1087+1430C>G)
c.1939+1430C>G (n.1939+1430C>G)
c.*538+1430C>G (n.*538+1430C>G)
n.452+1430C>G
c.1843+1430C>G (n.1843+1430C>G)
gnomAD v4
6g.149400614C>TCA366005908SUMO4,TAB2c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.1087+1430C>T (n.1087+1430C>T)
c.1939+1430C>T (n.1939+1430C>T)
c.*538+1430C>T (n.*538+1430C>T)
n.452+1430C>T
c.1843+1430C>T (n.1843+1430C>T)
6g.149400615A=CA1671940155SUMO4,TAB2c.224A= (p.Gln75=)
c.1087+1431A= (n.1087+1431A=)
c.1939+1431A= (n.1939+1431A=)
c.*538+1431A= (n.*538+1431A=)
n.452+1431A=
c.1843+1431A= (n.1843+1431A=)
6g.149400615A>CCA366005909SUMO4,TAB2c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.1087+1431A>C (n.1087+1431A>C)
c.1939+1431A>C (n.1939+1431A>C)
c.*538+1431A>C (n.*538+1431A>C)
n.452+1431A>C
c.1843+1431A>C (n.1843+1431A>C)
6g.149400615A>GCA4041743SUMO4,TAB2c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.1087+1431A>G (n.1087+1431A>G)
c.1939+1431A>G (n.1939+1431A>G)
c.*538+1431A>G (n.*538+1431A>G)
n.452+1431A>G
c.1843+1431A>G (n.1843+1431A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400615A>TCA366005910SUMO4,TAB2c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.1087+1431A>T (n.1087+1431A>T)
c.1939+1431A>T (n.1939+1431A>T)
c.*538+1431A>T (n.*538+1431A>T)
n.452+1431A>T
c.1843+1431A>T (n.1843+1431A>T)
6g.149400616G>ACA452507735SUMO4,TAB2c.225G>A (p.Gln75=)
c.1087+1432G>A (n.1087+1432G>A)
c.1939+1432G>A (n.1939+1432G>A)
c.*538+1432G>A (n.*538+1432G>A)
n.452+1432G>A
c.1843+1432G>A (n.1843+1432G>A)
6g.149400616G>CCA366005911SUMO4,TAB2c.225G>C (p.Gln75His)
c.1087+1432G>C (n.1087+1432G>C)
c.1939+1432G>C (n.1939+1432G>C)
c.*538+1432G>C (n.*538+1432G>C)
n.452+1432G>C
c.1843+1432G>C (n.1843+1432G>C)
6g.149400616G>TCA366005912SUMO4,TAB2c.225G>T (p.Gln75His)
c.1087+1432G>T (n.1087+1432G>T)
c.1939+1432G>T (n.1939+1432G>T)
c.*538+1432G>T (n.*538+1432G>T)
n.452+1432G>T
c.1843+1432G>T (n.1843+1432G>T)
6g.149400617T>ACA366005913SUMO4,TAB2c.226T>A (p.Leu76Met)
c.1087+1433T>A (n.1087+1433T>A)
c.1939+1433T>A (n.1939+1433T>A)
c.*538+1433T>A (n.*538+1433T>A)
n.452+1433T>A
c.1843+1433T>A (n.1843+1433T>A)
6g.149400617T>CCA452507736SUMO4,TAB2c.226T>C (p.Leu76=)
c.1087+1433T>C (n.1087+1433T>C)
c.1939+1433T>C (n.1939+1433T>C)
c.*538+1433T>C (n.*538+1433T>C)
n.452+1433T>C
c.1843+1433T>C (n.1843+1433T>C)
gnomAD v4
6g.149400617T>GCA366005914SUMO4,TAB2c.226T>G (p.Leu76Val)
c.1087+1433T>G (n.1087+1433T>G)
c.1939+1433T>G (n.1939+1433T>G)
c.*538+1433T>G (n.*538+1433T>G)
n.452+1433T>G
c.1843+1433T>G (n.1843+1433T>G)
6g.149400618T>ACA366005915SUMO4,TAB2c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.1087+1434T>A (n.1087+1434T>A)
c.1939+1434T>A (n.1939+1434T>A)
c.*538+1434T>A (n.*538+1434T>A)
n.452+1434T>A
c.1843+1434T>A (n.1843+1434T>A)
6g.149400618T>CCA366005916SUMO4,TAB2c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.1087+1434T>C (n.1087+1434T>C)
c.1939+1434T>C (n.1939+1434T>C)
c.*538+1434T>C (n.*538+1434T>C)
n.452+1434T>C
c.1843+1434T>C (n.1843+1434T>C)
6g.149400618T>GCA366005917SUMO4,TAB2c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.1087+1434T>G (n.1087+1434T>G)
c.1939+1434T>G (n.1939+1434T>G)
c.*538+1434T>G (n.*538+1434T>G)
n.452+1434T>G
c.1843+1434T>G (n.1843+1434T>G)
6g.149400618_149400619delinsTGCA1671940156SUMO4,TAB2c.227_228delinsTG (p.Leu76=)
c.1087+1434_1087+1435delinsTG (n.1087+1434_1087+1435delinsTG)
c.1939+1434_1939+1435delinsTG (n.1939+1434_1939+1435delinsTG)
c.*538+1434_*538+1435delinsTG (n.*538+1434_*538+1435delinsTG)
n.452+1434_452+1435delinsTG
c.1843+1434_1843+1435delinsTG (n.1843+1434_1843+1435delinsTG)
6g.149400619G>ACA452507737SUMO4,TAB2c.228G>A (p.Leu76=)
c.1087+1435G>A (n.1087+1435G>A)
c.1939+1435G>A (n.1939+1435G>A)
c.*538+1435G>A (n.*538+1435G>A)
n.452+1435G>A
c.1843+1435G>A (n.1843+1435G>A)
gnomAD v4
6g.149400619G>CCA366005918SUMO4,TAB2c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.1087+1435G>C (n.1087+1435G>C)
c.1939+1435G>C (n.1939+1435G>C)
c.*538+1435G>C (n.*538+1435G>C)
n.452+1435G>C
c.1843+1435G>C (n.1843+1435G>C)
6g.149400619G>TCA366005919SUMO4,TAB2c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.1087+1435G>T (n.1087+1435G>T)
c.1939+1435G>T (n.1939+1435G>T)
c.*538+1435G>T (n.*538+1435G>T)
n.452+1435G>T
c.1843+1435G>T (n.1843+1435G>T)
6g.149400620delCA4041744SUMO4,TAB2c.229del (p.Glu77LysfsTer?)
c.1087+1436del (n.1087+1436del)
c.1939+1436del (n.1939+1436del)
c.*538+1436del (n.*538+1436del)
n.452+1436del
c.1843+1436del (n.1843+1436del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.149400620G>ACA366005920SUMO4,TAB2c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.1087+1436G>A (n.1087+1436G>A)
c.1939+1436G>A (n.1939+1436G>A)
c.*538+1436G>A (n.*538+1436G>A)
n.452+1436G>A
c.1843+1436G>A (n.1843+1436G>A)
6g.149400620G>CCA366005922SUMO4,TAB2c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.1087+1436G>C (n.1087+1436G>C)
c.1939+1436G>C (n.1939+1436G>C)
c.*538+1436G>C (n.*538+1436G>C)
n.452+1436G>C
c.1843+1436G>C (n.1843+1436G>C)
dbSNP
6g.149400620G=CA1671940157SUMO4,TAB2c.229G= (p.Glu77=)
c.1087+1436G= (n.1087+1436G=)
c.1939+1436G= (n.1939+1436G=)
c.*538+1436G= (n.*538+1436G=)
n.452+1436G=
c.1843+1436G= (n.1843+1436G=)
6g.149400620G>TCA366005921SUMO4,TAB2c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.1087+1436G>T (n.1087+1436G>T)
c.1939+1436G>T (n.1939+1436G>T)
c.*538+1436G>T (n.*538+1436G>T)
n.452+1436G>T
c.1843+1436G>T (n.1843+1436G>T)
6g.149400621A>CCA366005923SUMO4,TAB2c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.1087+1437A>C (n.1087+1437A>C)
c.1939+1437A>C (n.1939+1437A>C)
c.*538+1437A>C (n.*538+1437A>C)
n.452+1437A>C
c.1843+1437A>C (n.1843+1437A>C)
6g.149400621A>GCA366005924SUMO4,TAB2c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.1087+1437A>G (n.1087+1437A>G)
c.1939+1437A>G (n.1939+1437A>G)
c.*538+1437A>G (n.*538+1437A>G)
n.452+1437A>G
c.1843+1437A>G (n.1843+1437A>G)
6g.149400621A>TCA366005925SUMO4,TAB2c.230A>T (p.Glu77Val)
c.1087+1437A>T (n.1087+1437A>T)
c.1939+1437A>T (n.1939+1437A>T)
c.*538+1437A>T (n.*538+1437A>T)
n.452+1437A>T
c.1843+1437A>T (n.1843+1437A>T)
6g.149400622A>CCA366005926SUMO4,TAB2c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.1087+1438A>C (n.1087+1438A>C)
c.1939+1438A>C (n.1939+1438A>C)
c.*538+1438A>C (n.*538+1438A>C)
n.452+1438A>C
c.1843+1438A>C (n.1843+1438A>C)
6g.149400622A>GCA452507738SUMO4,TAB2c.231A>G (p.Glu77=)
c.1087+1438A>G (n.1087+1438A>G)
c.1939+1438A>G (n.1939+1438A>G)
c.*538+1438A>G (n.*538+1438A>G)
n.452+1438A>G
c.1843+1438A>G (n.1843+1438A>G)
6g.149400622A>TCA366005927SUMO4,TAB2c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.1087+1438A>T (n.1087+1438A>T)
c.1939+1438A>T (n.1939+1438A>T)
c.*538+1438A>T (n.*538+1438A>T)
n.452+1438A>T
c.1843+1438A>T (n.1843+1438A>T)
6g.149400623A>CCA366005930SUMO4,TAB2c.232A>C (p.Met78Leu)
c.1087+1439A>C (n.1087+1439A>C)
c.1939+1439A>C (n.1939+1439A>C)
c.*538+1439A>C (n.*538+1439A>C)
n.452+1439A>C
c.1843+1439A>C (n.1843+1439A>C)
6g.149400623A>GCA366005929SUMO4,TAB2c.232A>G (p.Met78Val)
c.1087+1439A>G (n.1087+1439A>G)
c.1939+1439A>G (n.1939+1439A>G)
c.*538+1439A>G (n.*538+1439A>G)
n.452+1439A>G
c.1843+1439A>G (n.1843+1439A>G)
gnomAD v4
6g.149400623A>TCA366005928SUMO4,TAB2c.232A>T (p.Met78Leu)
c.1087+1439A>T (n.1087+1439A>T)
c.1939+1439A>T (n.1939+1439A>T)
c.*538+1439A>T (n.*538+1439A>T)
n.452+1439A>T
c.1843+1439A>T (n.1843+1439A>T)
6g.149400624T>ACA366005931SUMO4,TAB2c.233T>A (p.Met78Lys)
c.1087+1440T>A (n.1087+1440T>A)
c.1939+1440T>A (n.1939+1440T>A)
c.*538+1440T>A (n.*538+1440T>A)
n.452+1440T>A
c.1843+1440T>A (n.1843+1440T>A)
6g.149400624T>CCA366005932SUMO4,TAB2c.233T>C (p.Met78Thr)
c.1087+1440T>C (n.1087+1440T>C)
c.1939+1440T>C (n.1939+1440T>C)
c.*538+1440T>C (n.*538+1440T>C)
n.452+1440T>C
c.1843+1440T>C (n.1843+1440T>C)
6g.149400624T>GCA366005933SUMO4,TAB2c.233T>G (p.Met78Arg)
c.1087+1440T>G (n.1087+1440T>G)
c.1939+1440T>G (n.1939+1440T>G)
c.*538+1440T>G (n.*538+1440T>G)
n.452+1440T>G
c.1843+1440T>G (n.1843+1440T>G)
6g.149400625G>ACA366005934SUMO4,TAB2c.234G>A (p.Met78Ile)
c.1087+1441G>A (n.1087+1441G>A)
c.1939+1441G>A (n.1939+1441G>A)
c.*538+1441G>A (n.*538+1441G>A)
n.452+1441G>A
c.1843+1441G>A (n.1843+1441G>A)
6g.149400625G>CCA366005935SUMO4,TAB2c.234G>C (p.Met78Ile)
c.1087+1441G>C (n.1087+1441G>C)
c.1939+1441G>C (n.1939+1441G>C)
c.*538+1441G>C (n.*538+1441G>C)
n.452+1441G>C
c.1843+1441G>C (n.1843+1441G>C)
6g.149400625G>TCA366005936SUMO4,TAB2c.234G>T (p.Met78Ile)
c.1087+1441G>T (n.1087+1441G>T)
c.1939+1441G>T (n.1939+1441G>T)
c.*538+1441G>T (n.*538+1441G>T)
n.452+1441G>T
c.1843+1441G>T (n.1843+1441G>T)
6g.149400626G>ACA366005937SUMO4,TAB2c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.1087+1442G>A (n.1087+1442G>A)
c.1939+1442G>A (n.1939+1442G>A)
c.*538+1442G>A (n.*538+1442G>A)
n.452+1442G>A
c.1843+1442G>A (n.1843+1442G>A)
6g.149400626G>CCA366005939SUMO4,TAB2c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.1087+1442G>C (n.1087+1442G>C)
c.1939+1442G>C (n.1939+1442G>C)
c.*538+1442G>C (n.*538+1442G>C)
n.452+1442G>C
c.1843+1442G>C (n.1843+1442G>C)
6g.149400626G>TCA366005938SUMO4,TAB2c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.1087+1442G>T (n.1087+1442G>T)
c.1939+1442G>T (n.1939+1442G>T)
c.*538+1442G>T (n.*538+1442G>T)
n.452+1442G>T
c.1843+1442G>T (n.1843+1442G>T)
6g.149400628_149400630delCA2680709162SUMO4,TAB2c.237_239del (p.Glu79del)
c.1087+1444_1087+1446del (n.1087+1444_1087+1446del)
c.1939+1444_1939+1446del (n.1939+1444_1939+1446del)
c.*538+1444_*538+1446del (n.*538+1444_*538+1446del)
n.452+1444_452+1446del
c.1843+1444_1843+1446del (n.1843+1444_1843+1446del)
gnomAD v4
6g.149400627A>CCA366005940SUMO4,TAB2c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.1087+1443A>C (n.1087+1443A>C)
c.1939+1443A>C (n.1939+1443A>C)
c.*538+1443A>C (n.*538+1443A>C)
n.452+1443A>C
c.1843+1443A>C (n.1843+1443A>C)
6g.149400627A>GCA366005941SUMO4,TAB2c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.1087+1443A>G (n.1087+1443A>G)
c.1939+1443A>G (n.1939+1443A>G)
c.*538+1443A>G (n.*538+1443A>G)
n.452+1443A>G
c.1843+1443A>G (n.1843+1443A>G)
6g.149400627A>TCA366005942SUMO4,TAB2c.236A>T (p.Glu79Val)
c.1087+1443A>T (n.1087+1443A>T)
c.1939+1443A>T (n.1939+1443A>T)
c.*538+1443A>T (n.*538+1443A>T)
n.452+1443A>T
c.1843+1443A>T (n.1843+1443A>T)
6g.149400628A>CCA366005943SUMO4,TAB2c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.1087+1444A>C (n.1087+1444A>C)
c.1939+1444A>C (n.1939+1444A>C)
c.*538+1444A>C (n.*538+1444A>C)
n.452+1444A>C
c.1843+1444A>C (n.1843+1444A>C)
6g.149400628A>GCA452507739SUMO4,TAB2c.237A>G (p.Glu79=)
c.1087+1444A>G (n.1087+1444A>G)
c.1939+1444A>G (n.1939+1444A>G)
c.*538+1444A>G (n.*538+1444A>G)
n.452+1444A>G
c.1843+1444A>G (n.1843+1444A>G)
6g.149400628A>TCA366005944SUMO4,TAB2c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.1087+1444A>T (n.1087+1444A>T)
c.1939+1444A>T (n.1939+1444A>T)
c.*538+1444A>T (n.*538+1444A>T)
n.452+1444A>T
c.1843+1444A>T (n.1843+1444A>T)
6g.149400629G>ACA366005945SUMO4,TAB2c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.1087+1445G>A (n.1087+1445G>A)
c.1939+1445G>A (n.1939+1445G>A)
c.*538+1445G>A (n.*538+1445G>A)
n.452+1445G>A
c.1843+1445G>A (n.1843+1445G>A)
6g.149400629G>CCA366005946SUMO4,TAB2c.238G>C (p.Asp80His)
c.1087+1445G>C (n.1087+1445G>C)
c.1939+1445G>C (n.1939+1445G>C)
c.*538+1445G>C (n.*538+1445G>C)
n.452+1445G>C
c.1843+1445G>C (n.1843+1445G>C)
6g.149400629G>TCA366005947SUMO4,TAB2c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.1087+1445G>T (n.1087+1445G>T)
c.1939+1445G>T (n.1939+1445G>T)
c.*538+1445G>T (n.*538+1445G>T)
n.452+1445G>T
c.1843+1445G>T (n.1843+1445G>T)
6g.149400630A=CA1671940158SUMO4,TAB2c.239A= (p.Asp80=)
c.1087+1446A= (n.1087+1446A=)
c.1939+1446A= (n.1939+1446A=)
c.*538+1446A= (n.*538+1446A=)
n.452+1446A=
c.1843+1446A= (n.1843+1446A=)
6g.149400630A>CCA366005948SUMO4,TAB2c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.1087+1446A>C (n.1087+1446A>C)
c.1939+1446A>C (n.1939+1446A>C)
c.*538+1446A>C (n.*538+1446A>C)
n.452+1446A>C
c.1843+1446A>C (n.1843+1446A>C)
6g.149400630A>GCA366005949SUMO4,TAB2c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.1087+1446A>G (n.1087+1446A>G)
c.1939+1446A>G (n.1939+1446A>G)
c.*538+1446A>G (n.*538+1446A>G)
n.452+1446A>G
c.1843+1446A>G (n.1843+1446A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400630A>TCA366005950SUMO4,TAB2c.239A>T (p.Asp80Val)
c.1087+1446A>T (n.1087+1446A>T)
c.1939+1446A>T (n.1939+1446A>T)
c.*538+1446A>T (n.*538+1446A>T)
n.452+1446A>T
c.1843+1446A>T (n.1843+1446A>T)
gnomAD v4
6g.149400631T>ACA366005951SUMO4,TAB2c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.1087+1447T>A (n.1087+1447T>A)
c.1939+1447T>A (n.1939+1447T>A)
c.*538+1447T>A (n.*538+1447T>A)
n.452+1447T>A
c.1843+1447T>A (n.1843+1447T>A)
gnomAD v4
6g.149400631T>CCA452507740SUMO4,TAB2c.240T>C (p.Asp80=)
c.1087+1447T>C (n.1087+1447T>C)
c.1939+1447T>C (n.1939+1447T>C)
c.*538+1447T>C (n.*538+1447T>C)
n.452+1447T>C
c.1843+1447T>C (n.1843+1447T>C)
6g.149400631T>GCA366005952SUMO4,TAB2c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.1087+1447T>G (n.1087+1447T>G)
c.1939+1447T>G (n.1939+1447T>G)
c.*538+1447T>G (n.*538+1447T>G)
n.452+1447T>G
c.1843+1447T>G (n.1843+1447T>G)
6g.149400632G>ACA366005953SUMO4,TAB2c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.1087+1448G>A (n.1087+1448G>A)
c.1939+1448G>A (n.1939+1448G>A)
c.*538+1448G>A (n.*538+1448G>A)
n.452+1448G>A
c.1843+1448G>A (n.1843+1448G>A)
COSMIC
6g.149400632G>CCA366005954SUMO4,TAB2c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.1087+1448G>C (n.1087+1448G>C)
c.1939+1448G>C (n.1939+1448G>C)
c.*538+1448G>C (n.*538+1448G>C)
n.452+1448G>C
c.1843+1448G>C (n.1843+1448G>C)
6g.149400632G>TCA366005955SUMO4,TAB2c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.1087+1448G>T (n.1087+1448G>T)
c.1939+1448G>T (n.1939+1448G>T)
c.*538+1448G>T (n.*538+1448G>T)
n.452+1448G>T
c.1843+1448G>T (n.1843+1448G>T)
6g.149400633A>CCA366005956SUMO4,TAB2c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.1087+1449A>C (n.1087+1449A>C)
c.1939+1449A>C (n.1939+1449A>C)
c.*538+1449A>C (n.*538+1449A>C)
n.452+1449A>C
c.1843+1449A>C (n.1843+1449A>C)
6g.149400633A>GCA366005957SUMO4,TAB2c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.1087+1449A>G (n.1087+1449A>G)
c.1939+1449A>G (n.1939+1449A>G)
c.*538+1449A>G (n.*538+1449A>G)
n.452+1449A>G
c.1843+1449A>G (n.1843+1449A>G)
6g.149400633A>TCA366005958SUMO4,TAB2c.242A>T (p.Glu81Val)
c.1087+1449A>T (n.1087+1449A>T)
c.1939+1449A>T (n.1939+1449A>T)
c.*538+1449A>T (n.*538+1449A>T)
n.452+1449A>T
c.1843+1449A>T (n.1843+1449A>T)
6g.149400634A>CCA366005959SUMO4,TAB2c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.1087+1450A>C (n.1087+1450A>C)
c.1939+1450A>C (n.1939+1450A>C)
c.*538+1450A>C (n.*538+1450A>C)
n.452+1450A>C
c.1843+1450A>C (n.1843+1450A>C)
6g.149400634A>GCA452507742SUMO4,TAB2c.243A>G (p.Glu81=)
c.1087+1450A>G (n.1087+1450A>G)
c.1939+1450A>G (n.1939+1450A>G)
c.*538+1450A>G (n.*538+1450A>G)
n.452+1450A>G
c.1843+1450A>G (n.1843+1450A>G)
gnomAD v4
6g.149400634A>TCA366005960SUMO4,TAB2c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.1087+1450A>T (n.1087+1450A>T)
c.1939+1450A>T (n.1939+1450A>T)
c.*538+1450A>T (n.*538+1450A>T)
n.452+1450A>T
c.1843+1450A>T (n.1843+1450A>T)
6g.149400635G>ACA366005962SUMO4,TAB2c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.1087+1451G>A (n.1087+1451G>A)
c.1939+1451G>A (n.1939+1451G>A)
c.*538+1451G>A (n.*538+1451G>A)
n.452+1451G>A
c.1843+1451G>A (n.1843+1451G>A)
6g.149400635G>CCA366005963SUMO4,TAB2c.244G>C (p.Asp82His)
c.1087+1451G>C (n.1087+1451G>C)
c.1939+1451G>C (n.1939+1451G>C)
c.*538+1451G>C (n.*538+1451G>C)
n.452+1451G>C
c.1843+1451G>C (n.1843+1451G>C)
6g.149400635G>TCA366005964SUMO4,TAB2c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.1087+1451G>T (n.1087+1451G>T)
c.1939+1451G>T (n.1939+1451G>T)
c.*538+1451G>T (n.*538+1451G>T)
n.452+1451G>T
c.1843+1451G>T (n.1843+1451G>T)
6g.149400636A>CCA366005965SUMO4,TAB2c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.1087+1452A>C (n.1087+1452A>C)
c.1939+1452A>C (n.1939+1452A>C)
c.*538+1452A>C (n.*538+1452A>C)
n.452+1452A>C
c.1843+1452A>C (n.1843+1452A>C)
6g.149400636A>GCA366005966SUMO4,TAB2c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.1087+1452A>G (n.1087+1452A>G)
c.1939+1452A>G (n.1939+1452A>G)
c.*538+1452A>G (n.*538+1452A>G)
n.452+1452A>G
c.1843+1452A>G (n.1843+1452A>G)
6g.149400636A>TCA366005968SUMO4,TAB2c.245A>T (p.Asp82Val)
c.1087+1452A>T (n.1087+1452A>T)
c.1939+1452A>T (n.1939+1452A>T)
c.*538+1452A>T (n.*538+1452A>T)
n.452+1452A>T
c.1843+1452A>T (n.1843+1452A>T)
6g.149400637T>ACA366005971SUMO4,TAB2c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.1087+1453T>A (n.1087+1453T>A)
c.1939+1453T>A (n.1939+1453T>A)
c.*538+1453T>A (n.*538+1453T>A)
n.452+1453T>A
c.1843+1453T>A (n.1843+1453T>A)
dbSNP
6g.149400637T>CCA452507743SUMO4,TAB2c.246T>C (p.Asp82=)
c.1087+1453T>C (n.1087+1453T>C)
c.1939+1453T>C (n.1939+1453T>C)
c.*538+1453T>C (n.*538+1453T>C)
n.452+1453T>C
c.1843+1453T>C (n.1843+1453T>C)
6g.149400637T>GCA366005970SUMO4,TAB2c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.1087+1453T>G (n.1087+1453T>G)
c.1939+1453T>G (n.1939+1453T>G)
c.*538+1453T>G (n.*538+1453T>G)
n.452+1453T>G
c.1843+1453T>G (n.1843+1453T>G)
6g.149400637T=CA1671940159SUMO4,TAB2c.246T= (p.Asp82=)
c.1087+1453T= (n.1087+1453T=)
c.1939+1453T= (n.1939+1453T=)
c.*538+1453T= (n.*538+1453T=)
n.452+1453T=
c.1843+1453T= (n.1843+1453T=)
6g.149400638A>CCA366005974SUMO4,TAB2c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.1087+1454A>C (n.1087+1454A>C)
c.1939+1454A>C (n.1939+1454A>C)
c.*538+1454A>C (n.*538+1454A>C)
n.452+1454A>C
c.1843+1454A>C (n.1843+1454A>C)
6g.149400638A>GCA366005977SUMO4,TAB2c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.1087+1454A>G (n.1087+1454A>G)
c.1939+1454A>G (n.1939+1454A>G)
c.*538+1454A>G (n.*538+1454A>G)
n.452+1454A>G
c.1843+1454A>G (n.1843+1454A>G)
gnomAD v4
6g.149400638A>TCA366005978SUMO4,TAB2c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.1087+1454A>T (n.1087+1454A>T)
c.1939+1454A>T (n.1939+1454A>T)
c.*538+1454A>T (n.*538+1454A>T)
n.452+1454A>T
c.1843+1454A>T (n.1843+1454A>T)
6g.149400638dupCA571067886SUMO4,TAB2c.247dup (p.Thr83AsnfsTer3)
c.1087+1454dup (n.1087+1454dup)
c.1939+1454dup (n.1939+1454dup)
c.*538+1454dup (n.*538+1454dup)
n.452+1454dup
c.1843+1454dup (n.1843+1454dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400639delCA2578766752SUMO4,TAB2c.248del (p.Thr83LysfsTer?)
c.1087+1455del (n.1087+1455del)
c.1939+1455del (n.1939+1455del)
c.*538+1455del (n.*538+1455del)
n.452+1455del
c.1843+1455del (n.1843+1455del)
gnomAD v4
6g.149400639C>ACA366005981SUMO4,TAB2c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.1087+1455C>A (n.1087+1455C>A)
c.1939+1455C>A (n.1939+1455C>A)
c.*538+1455C>A (n.*538+1455C>A)
n.452+1455C>A
c.1843+1455C>A (n.1843+1455C>A)
gnomAD v4
6g.149400639C=CA1671940160SUMO4,TAB2c.248C= (p.Thr83=)
c.1087+1455C= (n.1087+1455C=)
c.1939+1455C= (n.1939+1455C=)
c.*538+1455C= (n.*538+1455C=)
n.452+1455C=
c.1843+1455C= (n.1843+1455C=)
6g.149400639C>GCA366005982SUMO4,TAB2c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.1087+1455C>G (n.1087+1455C>G)
c.1939+1455C>G (n.1939+1455C>G)
c.*538+1455C>G (n.*538+1455C>G)
n.452+1455C>G
c.1843+1455C>G (n.1843+1455C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400639C>TCA366005984SUMO4,TAB2c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.1087+1455C>T (n.1087+1455C>T)
c.1939+1455C>T (n.1939+1455C>T)
c.*538+1455C>T (n.*538+1455C>T)
n.452+1455C>T
c.1843+1455C>T (n.1843+1455C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400640A>CCA452507746SUMO4,TAB2c.249A>C (p.Thr83=)
c.1087+1456A>C (n.1087+1456A>C)
c.1939+1456A>C (n.1939+1456A>C)
c.*538+1456A>C (n.*538+1456A>C)
n.452+1456A>C
c.1843+1456A>C (n.1843+1456A>C)
6g.149400640A>GCA452507745SUMO4,TAB2c.249A>G (p.Thr83=)
c.1087+1456A>G (n.1087+1456A>G)
c.1939+1456A>G (n.1939+1456A>G)
c.*538+1456A>G (n.*538+1456A>G)
n.452+1456A>G
c.1843+1456A>G (n.1843+1456A>G)
gnomAD v4
6g.149400640A>TCA452507744SUMO4,TAB2c.249A>T (p.Thr83=)
c.1087+1456A>T (n.1087+1456A>T)
c.1939+1456A>T (n.1939+1456A>T)
c.*538+1456A>T (n.*538+1456A>T)
n.452+1456A>T
c.1843+1456A>T (n.1843+1456A>T)
6g.149400641A=CA1671940161SUMO4,TAB2c.250A= (p.Ile84=)
c.1087+1457A= (n.1087+1457A=)
c.1939+1457A= (n.1939+1457A=)
c.*538+1457A= (n.*538+1457A=)
n.452+1457A=
c.1843+1457A= (n.1843+1457A=)
6g.149400641A>CCA366005986SUMO4,TAB2c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.1087+1457A>C (n.1087+1457A>C)
c.1939+1457A>C (n.1939+1457A>C)
c.*538+1457A>C (n.*538+1457A>C)
n.452+1457A>C
c.1843+1457A>C (n.1843+1457A>C)
6g.149400641A>GCA4041745SUMO4,TAB2c.250A>G (p.Ile84Val)
c.1087+1457A>G (n.1087+1457A>G)
c.1939+1457A>G (n.1939+1457A>G)
c.*538+1457A>G (n.*538+1457A>G)
n.452+1457A>G
c.1843+1457A>G (n.1843+1457A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400641A>TCA366005989SUMO4,TAB2c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.1087+1457A>T (n.1087+1457A>T)
c.1939+1457A>T (n.1939+1457A>T)
c.*538+1457A>T (n.*538+1457A>T)
n.452+1457A>T
c.1843+1457A>T (n.1843+1457A>T)
6g.149400642T>ACA366005991SUMO4,TAB2c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.1087+1458T>A (n.1087+1458T>A)
c.1939+1458T>A (n.1939+1458T>A)
c.*538+1458T>A (n.*538+1458T>A)
n.452+1458T>A
c.1843+1458T>A (n.1843+1458T>A)
6g.149400642T>CCA4041746SUMO4,TAB2c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.1087+1458T>C (n.1087+1458T>C)
c.1939+1458T>C (n.1939+1458T>C)
c.*538+1458T>C (n.*538+1458T>C)
n.452+1458T>C
c.1843+1458T>C (n.1843+1458T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400642T>GCA366005994SUMO4,TAB2c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.1087+1458T>G (n.1087+1458T>G)
c.1939+1458T>G (n.1939+1458T>G)
c.*538+1458T>G (n.*538+1458T>G)
n.452+1458T>G
c.1843+1458T>G (n.1843+1458T>G)
6g.149400642T=CA1671940162SUMO4,TAB2c.251T= (p.Ile84=)
c.1087+1458T= (n.1087+1458T=)
c.1939+1458T= (n.1939+1458T=)
c.*538+1458T= (n.*538+1458T=)
n.452+1458T=
c.1843+1458T= (n.1843+1458T=)
6g.149400643T>ACA452507747SUMO4,TAB2c.252T>A (p.Ile84=)
c.1087+1459T>A (n.1087+1459T>A)
c.1939+1459T>A (n.1939+1459T>A)
c.*538+1459T>A (n.*538+1459T>A)
n.452+1459T>A
c.1843+1459T>A (n.1843+1459T>A)
6g.149400643T>CCA452507748SUMO4,TAB2c.252T>C (p.Ile84=)
c.1087+1459T>C (n.1087+1459T>C)
c.1939+1459T>C (n.1939+1459T>C)
c.*538+1459T>C (n.*538+1459T>C)
n.452+1459T>C
c.1843+1459T>C (n.1843+1459T>C)
6g.149400643T>GCA366005996SUMO4,TAB2c.252T>G (p.Ile84Met)
c.1087+1459T>G (n.1087+1459T>G)
c.1939+1459T>G (n.1939+1459T>G)
c.*538+1459T>G (n.*538+1459T>G)
n.452+1459T>G
c.1843+1459T>G (n.1843+1459T>G)
6g.149400644G>ACA366005998SUMO4,TAB2c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.1087+1460G>A (n.1087+1460G>A)
c.1939+1460G>A (n.1939+1460G>A)
c.*538+1460G>A (n.*538+1460G>A)
n.452+1460G>A
c.1843+1460G>A (n.1843+1460G>A)
6g.149400644G>CCA366006001SUMO4,TAB2c.253G>C (p.Asp85His)
c.1087+1460G>C (n.1087+1460G>C)
c.1939+1460G>C (n.1939+1460G>C)
c.*538+1460G>C (n.*538+1460G>C)
n.452+1460G>C
c.1843+1460G>C (n.1843+1460G>C)
6g.149400644G=CA1671940163SUMO4,TAB2c.253G= (p.Asp85=)
c.1087+1460G= (n.1087+1460G=)
c.1939+1460G= (n.1939+1460G=)
c.*538+1460G= (n.*538+1460G=)
n.452+1460G=
c.1843+1460G= (n.1843+1460G=)
6g.149400644G>TCA366005999SUMO4,TAB2c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.1087+1460G>T (n.1087+1460G>T)
c.1939+1460G>T (n.1939+1460G>T)
c.*538+1460G>T (n.*538+1460G>T)
n.452+1460G>T
c.1843+1460G>T (n.1843+1460G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400645A>CCA366006003SUMO4,TAB2c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.1087+1461A>C (n.1087+1461A>C)
c.1939+1461A>C (n.1939+1461A>C)
c.*538+1461A>C (n.*538+1461A>C)
n.452+1461A>C
c.1843+1461A>C (n.1843+1461A>C)
6g.149400645A>GCA366006005SUMO4,TAB2c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.1087+1461A>G (n.1087+1461A>G)
c.1939+1461A>G (n.1939+1461A>G)
c.*538+1461A>G (n.*538+1461A>G)
n.452+1461A>G
c.1843+1461A>G (n.1843+1461A>G)
gnomAD v4
6g.149400645A>TCA366006006SUMO4,TAB2c.254A>T (p.Asp85Val)
c.1087+1461A>T (n.1087+1461A>T)
c.1939+1461A>T (n.1939+1461A>T)
c.*538+1461A>T (n.*538+1461A>T)
n.452+1461A>T
c.1843+1461A>T (n.1843+1461A>T)
6g.149400645_149400647delinsATGCA1671940164SUMO4,TAB2c.254_256delinsATG (p.Asp85=)
c.1087+1461_1087+1463delinsATG (n.1087+1461_1087+1463delinsATG)
c.1939+1461_1939+1463delinsATG (n.1939+1461_1939+1463delinsATG)
c.*538+1461_*538+1463delinsATG (n.*538+1461_*538+1463delinsATG)
n.452+1461_452+1463delinsATG
c.1843+1461_1843+1463delinsATG (n.1843+1461_1843+1463delinsATG)
6g.149400646T>ACA366006008SUMO4,TAB2c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.1087+1462T>A (n.1087+1462T>A)
c.1939+1462T>A (n.1939+1462T>A)
c.*538+1462T>A (n.*538+1462T>A)
n.452+1462T>A
c.1843+1462T>A (n.1843+1462T>A)
6g.149400646T>CCA452507749SUMO4,TAB2c.255T>C (p.Asp85=)
c.1087+1462T>C (n.1087+1462T>C)
c.1939+1462T>C (n.1939+1462T>C)
c.*538+1462T>C (n.*538+1462T>C)
n.452+1462T>C
c.1843+1462T>C (n.1843+1462T>C)
6g.149400646T>GCA366006010SUMO4,TAB2c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.1087+1462T>G (n.1087+1462T>G)
c.1939+1462T>G (n.1939+1462T>G)
c.*538+1462T>G (n.*538+1462T>G)
n.452+1462T>G
c.1843+1462T>G (n.1843+1462T>G)
6g.149400649_149400650delCA4041747SUMO4,TAB2c.258_259del (p.Phe87SerfsTer23)
c.1087+1465_1087+1466del (n.1087+1465_1087+1466del)
c.1939+1465_1939+1466del (n.1939+1465_1939+1466del)
c.*538+1465_*538+1466del (n.*538+1465_*538+1466del)
n.452+1465_452+1466del
c.1843+1465_1843+1466del (n.1843+1465_1843+1466del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400647G>ACA366006017SUMO4,TAB2c.256G>A (p.Val86Met)
c.1087+1463G>A (n.1087+1463G>A)
c.1939+1463G>A (n.1939+1463G>A)
c.*538+1463G>A (n.*538+1463G>A)
n.452+1463G>A
c.1843+1463G>A (n.1843+1463G>A)
6g.149400647G>CCA366006015SUMO4,TAB2c.256G>C (p.Val86Leu)
c.1087+1463G>C (n.1087+1463G>C)
c.1939+1463G>C (n.1939+1463G>C)
c.*538+1463G>C (n.*538+1463G>C)
n.452+1463G>C
c.1843+1463G>C (n.1843+1463G>C)
gnomAD v4
6g.149400647G>TCA366006013SUMO4,TAB2c.256G>T (p.Val86Leu)
c.1087+1463G>T (n.1087+1463G>T)
c.1939+1463G>T (n.1939+1463G>T)
c.*538+1463G>T (n.*538+1463G>T)
n.452+1463G>T
c.1843+1463G>T (n.1843+1463G>T)
6g.149400648T>ACA366006020SUMO4,TAB2c.257T>A (p.Val86Glu)
c.1087+1464T>A (n.1087+1464T>A)
c.1939+1464T>A (n.1939+1464T>A)
c.*538+1464T>A (n.*538+1464T>A)
n.452+1464T>A
c.1843+1464T>A (n.1843+1464T>A)
6g.149400648T>CCA366006021SUMO4,TAB2c.257T>C (p.Val86Ala)
c.1087+1464T>C (n.1087+1464T>C)
c.1939+1464T>C (n.1939+1464T>C)
c.*538+1464T>C (n.*538+1464T>C)
n.452+1464T>C
c.1843+1464T>C (n.1843+1464T>C)
gnomAD v4
6g.149400648T>GCA366006023SUMO4,TAB2c.257T>G (p.Val86Gly)
c.1087+1464T>G (n.1087+1464T>G)
c.1939+1464T>G (n.1939+1464T>G)
c.*538+1464T>G (n.*538+1464T>G)
n.452+1464T>G
c.1843+1464T>G (n.1843+1464T>G)
gnomAD v4
6g.149400649G>ACA452507750SUMO4,TAB2c.258G>A (p.Val86=)
c.1087+1465G>A (n.1087+1465G>A)
c.1939+1465G>A (n.1939+1465G>A)
c.*538+1465G>A (n.*538+1465G>A)
n.452+1465G>A
c.1843+1465G>A (n.1843+1465G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400649G>CCA452507751SUMO4,TAB2c.258G>C (p.Val86=)
c.1087+1465G>C (n.1087+1465G>C)
c.1939+1465G>C (n.1939+1465G>C)
c.*538+1465G>C (n.*538+1465G>C)
n.452+1465G>C
c.1843+1465G>C (n.1843+1465G>C)
6g.149400649G=CA1671940165SUMO4,TAB2c.258G= (p.Val86=)
c.1087+1465G= (n.1087+1465G=)
c.1939+1465G= (n.1939+1465G=)
c.*538+1465G= (n.*538+1465G=)
n.452+1465G=
c.1843+1465G= (n.1843+1465G=)
6g.149400649G>TCA452507752SUMO4,TAB2c.258G>T (p.Val86=)
c.1087+1465G>T (n.1087+1465G>T)
c.1939+1465G>T (n.1939+1465G>T)
c.*538+1465G>T (n.*538+1465G>T)
n.452+1465G>T
c.1843+1465G>T (n.1843+1465G>T)
6g.149400650T>ACA366006024SUMO4,TAB2c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.1087+1466T>A (n.1087+1466T>A)
c.1939+1466T>A (n.1939+1466T>A)
c.*538+1466T>A (n.*538+1466T>A)
n.452+1466T>A
c.1843+1466T>A (n.1843+1466T>A)
6g.149400650T>CCA366006025SUMO4,TAB2c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.1087+1466T>C (n.1087+1466T>C)
c.1939+1466T>C (n.1939+1466T>C)
c.*538+1466T>C (n.*538+1466T>C)
n.452+1466T>C
c.1843+1466T>C (n.1843+1466T>C)
6g.149400650T>GCA366006026SUMO4,TAB2c.259T>G (p.Phe87Val)
c.1087+1466T>G (n.1087+1466T>G)
c.1939+1466T>G (n.1939+1466T>G)
c.*538+1466T>G (n.*538+1466T>G)
n.452+1466T>G
c.1843+1466T>G (n.1843+1466T>G)
6g.149400651T>ACA366006027SUMO4,TAB2c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.1087+1467T>A (n.1087+1467T>A)
c.1939+1467T>A (n.1939+1467T>A)
c.*538+1467T>A (n.*538+1467T>A)
n.452+1467T>A
c.1843+1467T>A (n.1843+1467T>A)
6g.149400651T>CCA366006030SUMO4,TAB2c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.1087+1467T>C (n.1087+1467T>C)
c.1939+1467T>C (n.1939+1467T>C)
c.*538+1467T>C (n.*538+1467T>C)
n.452+1467T>C
c.1843+1467T>C (n.1843+1467T>C)
6g.149400651T>GCA366006028SUMO4,TAB2c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.1087+1467T>G (n.1087+1467T>G)
c.1939+1467T>G (n.1939+1467T>G)
c.*538+1467T>G (n.*538+1467T>G)
n.452+1467T>G
c.1843+1467T>G (n.1843+1467T>G)
6g.149400652T>ACA366006031SUMO4,TAB2c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.1087+1468T>A (n.1087+1468T>A)
c.1939+1468T>A (n.1939+1468T>A)
c.*538+1468T>A (n.*538+1468T>A)
n.452+1468T>A
c.1843+1468T>A (n.1843+1468T>A)
6g.149400652T>CCA452507753SUMO4,TAB2c.261T>C (p.Phe87=)
c.1087+1468T>C (n.1087+1468T>C)
c.1939+1468T>C (n.1939+1468T>C)
c.*538+1468T>C (n.*538+1468T>C)
n.452+1468T>C
c.1843+1468T>C (n.1843+1468T>C)
gnomAD v4
6g.149400652T>GCA366006033SUMO4,TAB2c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.1087+1468T>G (n.1087+1468T>G)
c.1939+1468T>G (n.1939+1468T>G)
c.*538+1468T>G (n.*538+1468T>G)
n.452+1468T>G
c.1843+1468T>G (n.1843+1468T>G)
gnomAD v4
6g.149400653C>ACA366006035SUMO4,TAB2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.1087+1469C>A (n.1087+1469C>A)
c.1939+1469C>A (n.1939+1469C>A)
c.*538+1469C>A (n.*538+1469C>A)
n.452+1469C>A
c.1843+1469C>A (n.1843+1469C>A)
6g.149400653C=CA1671940166SUMO4,TAB2c.262C= (p.Gln88=)
c.1087+1469C= (n.1087+1469C=)
c.1939+1469C= (n.1939+1469C=)
c.*538+1469C= (n.*538+1469C=)
n.452+1469C=
c.1843+1469C= (n.1843+1469C=)
6g.149400653C>GCA366006037SUMO4,TAB2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.1087+1469C>G (n.1087+1469C>G)
c.1939+1469C>G (n.1939+1469C>G)
c.*538+1469C>G (n.*538+1469C>G)
n.452+1469C>G
c.1843+1469C>G (n.1843+1469C>G)
6g.149400653C>TCA366006038SUMO4,TAB2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.1087+1469C>T (n.1087+1469C>T)
c.1939+1469C>T (n.1939+1469C>T)
c.*538+1469C>T (n.*538+1469C>T)
n.452+1469C>T
c.1843+1469C>T (n.1843+1469C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400654A=CA1671940167SUMO4,TAB2c.263A= (p.Gln88=)
c.1087+1470A= (n.1087+1470A=)
c.1939+1470A= (n.1939+1470A=)
c.*538+1470A= (n.*538+1470A=)
n.452+1470A=
c.1843+1470A= (n.1843+1470A=)
6g.149400654A>CCA366006039SUMO4,TAB2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.1087+1470A>C (n.1087+1470A>C)
c.1939+1470A>C (n.1939+1470A>C)
c.*538+1470A>C (n.*538+1470A>C)
n.452+1470A>C
c.1843+1470A>C (n.1843+1470A>C)
gnomAD v4
6g.149400654A>GCA366006040SUMO4,TAB2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.1087+1470A>G (n.1087+1470A>G)
c.1939+1470A>G (n.1939+1470A>G)
c.*538+1470A>G (n.*538+1470A>G)
n.452+1470A>G
c.1843+1470A>G (n.1843+1470A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400654A>TCA366006042SUMO4,TAB2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.1087+1470A>T (n.1087+1470A>T)
c.1939+1470A>T (n.1939+1470A>T)
c.*538+1470A>T (n.*538+1470A>T)
n.452+1470A>T
c.1843+1470A>T (n.1843+1470A>T)

Number of alleles fetched