Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.149400518_149400524delCA2680709161SUMO4,TAB2c.127_133del (p.Leu43LysfsTer11)
c.1087+1334_1087+1340del (n.1087+1334_1087+1340del)
c.1939+1334_1939+1340del (n.1939+1334_1939+1340del)
c.*538+1334_*538+1340del (n.*538+1334_*538+1340del)
n.452+1334_452+1340del
c.1843+1334_1843+1340del (n.1843+1334_1843+1340del)
gnomAD v4
6g.149400518C>ACA366005700SUMO4,TAB2c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.1087+1334C>A (n.1087+1334C>A)
c.1939+1334C>A (n.1939+1334C>A)
c.*538+1334C>A (n.*538+1334C>A)
n.452+1334C>A
c.1843+1334C>A (n.1843+1334C>A)
6g.149400518C=CA1671940115SUMO4,TAB2c.127C= (p.Leu43=)
c.1087+1334C= (n.1087+1334C=)
c.1939+1334C= (n.1939+1334C=)
c.*538+1334C= (n.*538+1334C=)
n.452+1334C=
c.1843+1334C= (n.1843+1334C=)
6g.149400518C>GCA366005701SUMO4,TAB2c.127C>G (p.Leu43Val)
c.1087+1334C>G (n.1087+1334C>G)
c.1939+1334C>G (n.1939+1334C>G)
c.*538+1334C>G (n.*538+1334C>G)
n.452+1334C>G
c.1843+1334C>G (n.1843+1334C>G)
6g.149400518C>TCA452507616SUMO4,TAB2c.127C>T (p.Leu43=)
c.1087+1334C>T (n.1087+1334C>T)
c.1939+1334C>T (n.1939+1334C>T)
c.*538+1334C>T (n.*538+1334C>T)
n.452+1334C>T
c.1843+1334C>T (n.1843+1334C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400519T>ACA366005704SUMO4,TAB2c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.1087+1335T>A (n.1087+1335T>A)
c.1939+1335T>A (n.1939+1335T>A)
c.*538+1335T>A (n.*538+1335T>A)
n.452+1335T>A
c.1843+1335T>A (n.1843+1335T>A)
6g.149400519T>CCA366005703SUMO4,TAB2c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.1087+1335T>C (n.1087+1335T>C)
c.1939+1335T>C (n.1939+1335T>C)
c.*538+1335T>C (n.*538+1335T>C)
n.452+1335T>C
c.1843+1335T>C (n.1843+1335T>C)
6g.149400519T>GCA366005702SUMO4,TAB2c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.1087+1335T>G (n.1087+1335T>G)
c.1939+1335T>G (n.1939+1335T>G)
c.*538+1335T>G (n.*538+1335T>G)
n.452+1335T>G
c.1843+1335T>G (n.1843+1335T>G)
6g.149400520A>CCA452507617SUMO4,TAB2c.129A>C (p.Leu43=)
c.1087+1336A>C (n.1087+1336A>C)
c.1939+1336A>C (n.1939+1336A>C)
c.*538+1336A>C (n.*538+1336A>C)
n.452+1336A>C
c.1843+1336A>C (n.1843+1336A>C)
6g.149400520A>GCA452507619SUMO4,TAB2c.129A>G (p.Leu43=)
c.1087+1336A>G (n.1087+1336A>G)
c.1939+1336A>G (n.1939+1336A>G)
c.*538+1336A>G (n.*538+1336A>G)
n.452+1336A>G
c.1843+1336A>G (n.1843+1336A>G)
gnomAD v4
6g.149400520A>TCA452507618SUMO4,TAB2c.129A>T (p.Leu43=)
c.1087+1336A>T (n.1087+1336A>T)
c.1939+1336A>T (n.1939+1336A>T)
c.*538+1336A>T (n.*538+1336A>T)
n.452+1336A>T
c.1843+1336A>T (n.1843+1336A>T)
6g.149400521A>CCA366005705SUMO4,TAB2c.130A>C (p.Met44Leu)
c.1087+1337A>C (n.1087+1337A>C)
c.1939+1337A>C (n.1939+1337A>C)
c.*538+1337A>C (n.*538+1337A>C)
n.452+1337A>C
c.1843+1337A>C (n.1843+1337A>C)
6g.149400521A>GCA366005706SUMO4,TAB2c.130A>G (p.Met44Val)
c.1087+1337A>G (n.1087+1337A>G)
c.1939+1337A>G (n.1939+1337A>G)
c.*538+1337A>G (n.*538+1337A>G)
n.452+1337A>G
c.1843+1337A>G (n.1843+1337A>G)
gnomAD v4
6g.149400521A>TCA366005707SUMO4,TAB2c.130A>T (p.Met44Leu)
c.1087+1337A>T (n.1087+1337A>T)
c.1939+1337A>T (n.1939+1337A>T)
c.*538+1337A>T (n.*538+1337A>T)
n.452+1337A>T
c.1843+1337A>T (n.1843+1337A>T)
6g.149400522T>ACA366005708SUMO4,TAB2c.131T>A (p.Met44Lys)
c.1087+1338T>A (n.1087+1338T>A)
c.1939+1338T>A (n.1939+1338T>A)
c.*538+1338T>A (n.*538+1338T>A)
n.452+1338T>A
c.1843+1338T>A (n.1843+1338T>A)
6g.149400522T>CCA366005709SUMO4,TAB2c.131T>C (p.Met44Thr)
c.1087+1338T>C (n.1087+1338T>C)
c.1939+1338T>C (n.1939+1338T>C)
c.*538+1338T>C (n.*538+1338T>C)
n.452+1338T>C
c.1843+1338T>C (n.1843+1338T>C)
6g.149400522T>GCA366005710SUMO4,TAB2c.131T>G (p.Met44Arg)
c.1087+1338T>G (n.1087+1338T>G)
c.1939+1338T>G (n.1939+1338T>G)
c.*538+1338T>G (n.*538+1338T>G)
n.452+1338T>G
c.1843+1338T>G (n.1843+1338T>G)
6g.149400523G>ACA366005711SUMO4,TAB2c.132G>A (p.Met44Ile)
c.1087+1339G>A (n.1087+1339G>A)
c.1939+1339G>A (n.1939+1339G>A)
c.*538+1339G>A (n.*538+1339G>A)
n.452+1339G>A
c.1843+1339G>A (n.1843+1339G>A)
COSMIC
6g.149400523G>CCA366005712SUMO4,TAB2c.132G>C (p.Met44Ile)
c.1087+1339G>C (n.1087+1339G>C)
c.1939+1339G>C (n.1939+1339G>C)
c.*538+1339G>C (n.*538+1339G>C)
n.452+1339G>C
c.1843+1339G>C (n.1843+1339G>C)
6g.149400523G>TCA366005713SUMO4,TAB2c.132G>T (p.Met44Ile)
c.1087+1339G>T (n.1087+1339G>T)
c.1939+1339G>T (n.1939+1339G>T)
c.*538+1339G>T (n.*538+1339G>T)
n.452+1339G>T
c.1843+1339G>T (n.1843+1339G>T)
6g.149400524A>CCA366005714SUMO4,TAB2c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1087+1340A>C (n.1087+1340A>C)
c.1939+1340A>C (n.1939+1340A>C)
c.*538+1340A>C (n.*538+1340A>C)
n.452+1340A>C
c.1843+1340A>C (n.1843+1340A>C)
6g.149400524A>GCA366005715SUMO4,TAB2c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1087+1340A>G (n.1087+1340A>G)
c.1939+1340A>G (n.1939+1340A>G)
c.*538+1340A>G (n.*538+1340A>G)
n.452+1340A>G
c.1843+1340A>G (n.1843+1340A>G)
6g.149400524A>TCA366005716SUMO4,TAB2c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1087+1340A>T (n.1087+1340A>T)
c.1939+1340A>T (n.1939+1340A>T)
c.*538+1340A>T (n.*538+1340A>T)
n.452+1340A>T
c.1843+1340A>T (n.1843+1340A>T)
6g.149400525A>CCA366005718SUMO4,TAB2c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1087+1341A>C (n.1087+1341A>C)
c.1939+1341A>C (n.1939+1341A>C)
c.*538+1341A>C (n.*538+1341A>C)
n.452+1341A>C
c.1843+1341A>C (n.1843+1341A>C)
6g.149400525A>GCA366005719SUMO4,TAB2c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1087+1341A>G (n.1087+1341A>G)
c.1939+1341A>G (n.1939+1341A>G)
c.*538+1341A>G (n.*538+1341A>G)
n.452+1341A>G
c.1843+1341A>G (n.1843+1341A>G)
6g.149400525A>TCA366005717SUMO4,TAB2c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1087+1341A>T (n.1087+1341A>T)
c.1939+1341A>T (n.1939+1341A>T)
c.*538+1341A>T (n.*538+1341A>T)
n.452+1341A>T
c.1843+1341A>T (n.1843+1341A>T)
6g.149400526A>CCA366005720SUMO4,TAB2c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1087+1342A>C (n.1087+1342A>C)
c.1939+1342A>C (n.1939+1342A>C)
c.*538+1342A>C (n.*538+1342A>C)
n.452+1342A>C
c.1843+1342A>C (n.1843+1342A>C)
6g.149400526A>GCA452507675SUMO4,TAB2c.135A>G (p.Lys45=)
c.1087+1342A>G (n.1087+1342A>G)
c.1939+1342A>G (n.1939+1342A>G)
c.*538+1342A>G (n.*538+1342A>G)
n.452+1342A>G
c.1843+1342A>G (n.1843+1342A>G)
6g.149400526A>TCA366005721SUMO4,TAB2c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1087+1342A>T (n.1087+1342A>T)
c.1939+1342A>T (n.1939+1342A>T)
c.*538+1342A>T (n.*538+1342A>T)
n.452+1342A>T
c.1843+1342A>T (n.1843+1342A>T)
6g.149400527G>ACA366005722SUMO4,TAB2c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.1087+1343G>A (n.1087+1343G>A)
c.1939+1343G>A (n.1939+1343G>A)
c.*538+1343G>A (n.*538+1343G>A)
n.452+1343G>A
c.1843+1343G>A (n.1843+1343G>A)
6g.149400527G>CCA366005723SUMO4,TAB2c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.1087+1343G>C (n.1087+1343G>C)
c.1939+1343G>C (n.1939+1343G>C)
c.*538+1343G>C (n.*538+1343G>C)
n.452+1343G>C
c.1843+1343G>C (n.1843+1343G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400527G=CA1671940116SUMO4,TAB2c.136G= (p.Ala46=)
c.1087+1343G= (n.1087+1343G=)
c.1939+1343G= (n.1939+1343G=)
c.*538+1343G= (n.*538+1343G=)
n.452+1343G=
c.1843+1343G= (n.1843+1343G=)
6g.149400527G>TCA366005724SUMO4,TAB2c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.1087+1343G>T (n.1087+1343G>T)
c.1939+1343G>T (n.1939+1343G>T)
c.*538+1343G>T (n.*538+1343G>T)
n.452+1343G>T
c.1843+1343G>T (n.1843+1343G>T)
6g.149400528C>ACA366005727SUMO4,TAB2c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.1087+1344C>A (n.1087+1344C>A)
c.1939+1344C>A (n.1939+1344C>A)
c.*538+1344C>A (n.*538+1344C>A)
n.452+1344C>A
c.1843+1344C>A (n.1843+1344C>A)
6g.149400528C>GCA366005726SUMO4,TAB2c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.1087+1344C>G (n.1087+1344C>G)
c.1939+1344C>G (n.1939+1344C>G)
c.*538+1344C>G (n.*538+1344C>G)
n.452+1344C>G
c.1843+1344C>G (n.1843+1344C>G)
6g.149400528C>TCA366005725SUMO4,TAB2c.137C>T (p.Ala46Val)
c.1087+1344C>T (n.1087+1344C>T)
c.1939+1344C>T (n.1939+1344C>T)
c.*538+1344C>T (n.*538+1344C>T)
n.452+1344C>T
c.1843+1344C>T (n.1843+1344C>T)
6g.149400529C>ACA452507679SUMO4,TAB2c.138C>A (p.Ala46=)
c.1087+1345C>A (n.1087+1345C>A)
c.1939+1345C>A (n.1939+1345C>A)
c.*538+1345C>A (n.*538+1345C>A)
n.452+1345C>A
c.1843+1345C>A (n.1843+1345C>A)
6g.149400529C>GCA452507677SUMO4,TAB2c.138C>G (p.Ala46=)
c.1087+1345C>G (n.1087+1345C>G)
c.1939+1345C>G (n.1939+1345C>G)
c.*538+1345C>G (n.*538+1345C>G)
n.452+1345C>G
c.1843+1345C>G (n.1843+1345C>G)
6g.149400529C>TCA452507678SUMO4,TAB2c.138C>T (p.Ala46=)
c.1087+1345C>T (n.1087+1345C>T)
c.1939+1345C>T (n.1939+1345C>T)
c.*538+1345C>T (n.*538+1345C>T)
n.452+1345C>T
c.1843+1345C>T (n.1843+1345C>T)
6g.149400530T>ACA366005728SUMO4,TAB2c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.1087+1346T>A (n.1087+1346T>A)
c.1939+1346T>A (n.1939+1346T>A)
c.*538+1346T>A (n.*538+1346T>A)
n.452+1346T>A
c.1843+1346T>A (n.1843+1346T>A)
6g.149400530T>CCA366005729SUMO4,TAB2c.139T>C (p.Tyr47His)
c.1087+1346T>C (n.1087+1346T>C)
c.1939+1346T>C (n.1939+1346T>C)
c.*538+1346T>C (n.*538+1346T>C)
n.452+1346T>C
c.1843+1346T>C (n.1843+1346T>C)
6g.149400530T>GCA366005730SUMO4,TAB2c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.1087+1346T>G (n.1087+1346T>G)
c.1939+1346T>G (n.1939+1346T>G)
c.*538+1346T>G (n.*538+1346T>G)
n.452+1346T>G
c.1843+1346T>G (n.1843+1346T>G)
6g.149400531A=CA1671940117SUMO4,TAB2c.140A= (p.Tyr47=)
c.1087+1347A= (n.1087+1347A=)
c.1939+1347A= (n.1939+1347A=)
c.*538+1347A= (n.*538+1347A=)
n.452+1347A=
c.1843+1347A= (n.1843+1347A=)
6g.149400531A>CCA366005731SUMO4,TAB2c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.1087+1347A>C (n.1087+1347A>C)
c.1939+1347A>C (n.1939+1347A>C)
c.*538+1347A>C (n.*538+1347A>C)
n.452+1347A>C
c.1843+1347A>C (n.1843+1347A>C)
gnomAD v4
6g.149400531A>GCA4041722SUMO4,TAB2c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.1087+1347A>G (n.1087+1347A>G)
c.1939+1347A>G (n.1939+1347A>G)
c.*538+1347A>G (n.*538+1347A>G)
n.452+1347A>G
c.1843+1347A>G (n.1843+1347A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400531A>TCA366005732SUMO4,TAB2c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.1087+1347A>T (n.1087+1347A>T)
c.1939+1347A>T (n.1939+1347A>T)
c.*538+1347A>T (n.*538+1347A>T)
n.452+1347A>T
c.1843+1347A>T (n.1843+1347A>T)
6g.149400532T>ACA366005733SUMO4,TAB2c.141T>A (p.Tyr47Ter)
c.1087+1348T>A (n.1087+1348T>A)
c.1939+1348T>A (n.1939+1348T>A)
c.*538+1348T>A (n.*538+1348T>A)
n.452+1348T>A
c.1843+1348T>A (n.1843+1348T>A)
6g.149400532T>CCA149936436SUMO4,TAB2c.141T>C (p.Tyr47=)
c.1087+1348T>C (n.1087+1348T>C)
c.1939+1348T>C (n.1939+1348T>C)
c.*538+1348T>C (n.*538+1348T>C)
n.452+1348T>C
c.1843+1348T>C (n.1843+1348T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400532T>GCA366005734SUMO4,TAB2c.141T>G (p.Tyr47Ter)
c.1087+1348T>G (n.1087+1348T>G)
c.1939+1348T>G (n.1939+1348T>G)
c.*538+1348T>G (n.*538+1348T>G)
n.452+1348T>G
c.1843+1348T>G (n.1843+1348T>G)
6g.149400532T=CA1671940118SUMO4,TAB2c.141T= (p.Tyr47=)
c.1087+1348T= (n.1087+1348T=)
c.1939+1348T= (n.1939+1348T=)
c.*538+1348T= (n.*538+1348T=)
n.452+1348T=
c.1843+1348T= (n.1843+1348T=)
6g.149400533T>ACA366005735SUMO4,TAB2c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.1087+1349T>A (n.1087+1349T>A)
c.1939+1349T>A (n.1939+1349T>A)
c.*538+1349T>A (n.*538+1349T>A)
n.452+1349T>A
c.1843+1349T>A (n.1843+1349T>A)
6g.149400533T>CCA366005736SUMO4,TAB2c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.1087+1349T>C (n.1087+1349T>C)
c.1939+1349T>C (n.1939+1349T>C)
c.*538+1349T>C (n.*538+1349T>C)
n.452+1349T>C
c.1843+1349T>C (n.1843+1349T>C)
6g.149400533T>GCA366005737SUMO4,TAB2c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.1087+1349T>G (n.1087+1349T>G)
c.1939+1349T>G (n.1939+1349T>G)
c.*538+1349T>G (n.*538+1349T>G)
n.452+1349T>G
c.1843+1349T>G (n.1843+1349T>G)
6g.149400534G>ACA366005738SUMO4,TAB2c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.1087+1350G>A (n.1087+1350G>A)
c.1939+1350G>A (n.1939+1350G>A)
c.*538+1350G>A (n.*538+1350G>A)
n.452+1350G>A
c.1843+1350G>A (n.1843+1350G>A)
6g.149400534G>CCA366005739SUMO4,TAB2c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.1087+1350G>C (n.1087+1350G>C)
c.1939+1350G>C (n.1939+1350G>C)
c.*538+1350G>C (n.*538+1350G>C)
n.452+1350G>C
c.1843+1350G>C (n.1843+1350G>C)
6g.149400534G>TCA366005740SUMO4,TAB2c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.1087+1350G>T (n.1087+1350G>T)
c.1939+1350G>T (n.1939+1350G>T)
c.*538+1350G>T (n.*538+1350G>T)
n.452+1350G>T
c.1843+1350G>T (n.1843+1350G>T)
6g.149400535T>ACA366005741SUMO4,TAB2c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.1087+1351T>A (n.1087+1351T>A)
c.1939+1351T>A (n.1939+1351T>A)
c.*538+1351T>A (n.*538+1351T>A)
n.452+1351T>A
c.1843+1351T>A (n.1843+1351T>A)
6g.149400535T>CCA452507683SUMO4,TAB2c.144T>C (p.Cys48=)
c.1087+1351T>C (n.1087+1351T>C)
c.1939+1351T>C (n.1939+1351T>C)
c.*538+1351T>C (n.*538+1351T>C)
n.452+1351T>C
c.1843+1351T>C (n.1843+1351T>C)
6g.149400535T>GCA366005742SUMO4,TAB2c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.1087+1351T>G (n.1087+1351T>G)
c.1939+1351T>G (n.1939+1351T>G)
c.*538+1351T>G (n.*538+1351T>G)
n.452+1351T>G
c.1843+1351T>G (n.1843+1351T>G)
6g.149400536G>ACA366005743SUMO4,TAB2c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.1087+1352G>A (n.1087+1352G>A)
c.1939+1352G>A (n.1939+1352G>A)
c.*538+1352G>A (n.*538+1352G>A)
n.452+1352G>A
c.1843+1352G>A (n.1843+1352G>A)
6g.149400536G>CCA366005744SUMO4,TAB2c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.1087+1352G>C (n.1087+1352G>C)
c.1939+1352G>C (n.1939+1352G>C)
c.*538+1352G>C (n.*538+1352G>C)
n.452+1352G>C
c.1843+1352G>C (n.1843+1352G>C)
6g.149400536G>TCA366005745SUMO4,TAB2c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.1087+1352G>T (n.1087+1352G>T)
c.1939+1352G>T (n.1939+1352G>T)
c.*538+1352G>T (n.*538+1352G>T)
n.452+1352G>T
c.1843+1352G>T (n.1843+1352G>T)
6g.149400537A>CCA366005748SUMO4,TAB2c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.1087+1353A>C (n.1087+1353A>C)
c.1939+1353A>C (n.1939+1353A>C)
c.*538+1353A>C (n.*538+1353A>C)
n.452+1353A>C
c.1843+1353A>C (n.1843+1353A>C)
6g.149400537A>GCA366005747SUMO4,TAB2c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.1087+1353A>G (n.1087+1353A>G)
c.1939+1353A>G (n.1939+1353A>G)
c.*538+1353A>G (n.*538+1353A>G)
n.452+1353A>G
c.1843+1353A>G (n.1843+1353A>G)
6g.149400537A>TCA366005746SUMO4,TAB2c.146A>T (p.Glu49Val)
c.1087+1353A>T (n.1087+1353A>T)
c.1939+1353A>T (n.1939+1353A>T)
c.*538+1353A>T (n.*538+1353A>T)
n.452+1353A>T
c.1843+1353A>T (n.1843+1353A>T)
6g.149400538A>CCA366005749SUMO4,TAB2c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.1087+1354A>C (n.1087+1354A>C)
c.1939+1354A>C (n.1939+1354A>C)
c.*538+1354A>C (n.*538+1354A>C)
n.452+1354A>C
c.1843+1354A>C (n.1843+1354A>C)
6g.149400538A>GCA452507684SUMO4,TAB2c.147A>G (p.Glu49=)
c.1087+1354A>G (n.1087+1354A>G)
c.1939+1354A>G (n.1939+1354A>G)
c.*538+1354A>G (n.*538+1354A>G)
n.452+1354A>G
c.1843+1354A>G (n.1843+1354A>G)
6g.149400538A>TCA366005750SUMO4,TAB2c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.1087+1354A>T (n.1087+1354A>T)
c.1939+1354A>T (n.1939+1354A>T)
c.*538+1354A>T (n.*538+1354A>T)
n.452+1354A>T
c.1843+1354A>T (n.1843+1354A>T)
6g.149400539C>ACA366005751SUMO4,TAB2c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.1087+1355C>A (n.1087+1355C>A)
c.1939+1355C>A (n.1939+1355C>A)
c.*538+1355C>A (n.*538+1355C>A)
n.452+1355C>A
c.1843+1355C>A (n.1843+1355C>A)
6g.149400539C>GCA366005752SUMO4,TAB2c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.1087+1355C>G (n.1087+1355C>G)
c.1939+1355C>G (n.1939+1355C>G)
c.*538+1355C>G (n.*538+1355C>G)
n.452+1355C>G
c.1843+1355C>G (n.1843+1355C>G)
6g.149400539C>TCA366005753SUMO4,TAB2c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.1087+1355C>T (n.1087+1355C>T)
c.1939+1355C>T (n.1939+1355C>T)
c.*538+1355C>T (n.*538+1355C>T)
n.452+1355C>T
c.1843+1355C>T (n.1843+1355C>T)
6g.149400540C>ACA366005754SUMO4,TAB2c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.1087+1356C>A (n.1087+1356C>A)
c.1939+1356C>A (n.1939+1356C>A)
c.*538+1356C>A (n.*538+1356C>A)
n.452+1356C>A
c.1843+1356C>A (n.1843+1356C>A)
6g.149400540C>GCA366005755SUMO4,TAB2c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.1087+1356C>G (n.1087+1356C>G)
c.1939+1356C>G (n.1939+1356C>G)
c.*538+1356C>G (n.*538+1356C>G)
n.452+1356C>G
c.1843+1356C>G (n.1843+1356C>G)
6g.149400540C>TCA366005756SUMO4,TAB2c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.1087+1356C>T (n.1087+1356C>T)
c.1939+1356C>T (n.1939+1356C>T)
c.*538+1356C>T (n.*538+1356C>T)
n.452+1356C>T
c.1843+1356C>T (n.1843+1356C>T)
COSMIC
6g.149400541A>CCA452507685SUMO4,TAB2c.150A>C (p.Pro50=)
c.1087+1357A>C (n.1087+1357A>C)
c.1939+1357A>C (n.1939+1357A>C)
c.*538+1357A>C (n.*538+1357A>C)
n.452+1357A>C
c.1843+1357A>C (n.1843+1357A>C)
6g.149400541A>GCA452507686SUMO4,TAB2c.150A>G (p.Pro50=)
c.1087+1357A>G (n.1087+1357A>G)
c.1939+1357A>G (n.1939+1357A>G)
c.*538+1357A>G (n.*538+1357A>G)
n.452+1357A>G
c.1843+1357A>G (n.1843+1357A>G)
6g.149400541A>TCA452507687SUMO4,TAB2c.150A>T (p.Pro50=)
c.1087+1357A>T (n.1087+1357A>T)
c.1939+1357A>T (n.1939+1357A>T)
c.*538+1357A>T (n.*538+1357A>T)
n.452+1357A>T
c.1843+1357A>T (n.1843+1357A>T)
gnomAD v4
6g.149400542C>ACA452507688SUMO4,TAB2c.151C>A (p.Arg51=)
c.1087+1358C>A (n.1087+1358C>A)
c.1939+1358C>A (n.1939+1358C>A)
c.*538+1358C>A (n.*538+1358C>A)
n.452+1358C>A
c.1843+1358C>A (n.1843+1358C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400542C=CA1671940119SUMO4,TAB2c.151C= (p.Arg51=)
c.1087+1358C= (n.1087+1358C=)
c.1939+1358C= (n.1939+1358C=)
c.*538+1358C= (n.*538+1358C=)
n.452+1358C=
c.1843+1358C= (n.1843+1358C=)
6g.149400542C>GCA366005757SUMO4,TAB2c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.1087+1358C>G (n.1087+1358C>G)
c.1939+1358C>G (n.1939+1358C>G)
c.*538+1358C>G (n.*538+1358C>G)
n.452+1358C>G
c.1843+1358C>G (n.1843+1358C>G)
6g.149400542C>TCA4041723SUMO4,TAB2c.151C>T (p.Arg51Trp)
c.1087+1358C>T (n.1087+1358C>T)
c.1939+1358C>T (n.1939+1358C>T)
c.*538+1358C>T (n.*538+1358C>T)
n.452+1358C>T
c.1843+1358C>T (n.1843+1358C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400543G>ACA4041724SUMO4,TAB2c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.1087+1359G>A (n.1087+1359G>A)
c.1939+1359G>A (n.1939+1359G>A)
c.*538+1359G>A (n.*538+1359G>A)
n.452+1359G>A
c.1843+1359G>A (n.1843+1359G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.149400543G>CCA366005758SUMO4,TAB2c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.1087+1359G>C (n.1087+1359G>C)
c.1939+1359G>C (n.1939+1359G>C)
c.*538+1359G>C (n.*538+1359G>C)
n.452+1359G>C
c.1843+1359G>C (n.1843+1359G>C)
6g.149400543G=CA1671940120SUMO4,TAB2c.152G= (p.Arg51=)
c.1087+1359G= (n.1087+1359G=)
c.1939+1359G= (n.1939+1359G=)
c.*538+1359G= (n.*538+1359G=)
n.452+1359G=
c.1843+1359G= (n.1843+1359G=)
6g.149400543G>TCA366005759SUMO4,TAB2c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.1087+1359G>T (n.1087+1359G>T)
c.1939+1359G>T (n.1939+1359G>T)
c.*538+1359G>T (n.*538+1359G>T)
n.452+1359G>T
c.1843+1359G>T (n.1843+1359G>T)
6g.149400544G>ACA4041725SUMO4,TAB2c.153G>A (p.Arg51=)
c.1087+1360G>A (n.1087+1360G>A)
c.1939+1360G>A (n.1939+1360G>A)
c.*538+1360G>A (n.*538+1360G>A)
n.452+1360G>A
c.1843+1360G>A (n.1843+1360G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400544G>CCA452507689SUMO4,TAB2c.153G>C (p.Arg51=)
c.1087+1360G>C (n.1087+1360G>C)
c.1939+1360G>C (n.1939+1360G>C)
c.*538+1360G>C (n.*538+1360G>C)
n.452+1360G>C
c.1843+1360G>C (n.1843+1360G>C)
6g.149400544G=CA1671940121SUMO4,TAB2c.153G= (p.Arg51=)
c.1087+1360G= (n.1087+1360G=)
c.1939+1360G= (n.1939+1360G=)
c.*538+1360G= (n.*538+1360G=)
n.452+1360G=
c.1843+1360G= (n.1843+1360G=)
6g.149400544G>TCA452507690SUMO4,TAB2c.153G>T (p.Arg51=)
c.1087+1360G>T (n.1087+1360G>T)
c.1939+1360G>T (n.1939+1360G>T)
c.*538+1360G>T (n.*538+1360G>T)
n.452+1360G>T
c.1843+1360G>T (n.1843+1360G>T)
6g.149400545G>ACA366005761SUMO4,TAB2c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.1087+1361G>A (n.1087+1361G>A)
c.1939+1361G>A (n.1939+1361G>A)
c.*538+1361G>A (n.*538+1361G>A)
n.452+1361G>A
c.1843+1361G>A (n.1843+1361G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400545G>CCA366005760SUMO4,TAB2c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.1087+1361G>C (n.1087+1361G>C)
c.1939+1361G>C (n.1939+1361G>C)
c.*538+1361G>C (n.*538+1361G>C)
n.452+1361G>C
c.1843+1361G>C (n.1843+1361G>C)
6g.149400545G=CA1671940122SUMO4,TAB2c.154G= (p.Gly52=)
c.1087+1361G= (n.1087+1361G=)
c.1939+1361G= (n.1939+1361G=)
c.*538+1361G= (n.*538+1361G=)
n.452+1361G=
c.1843+1361G= (n.1843+1361G=)
6g.149400545G>TCA149936458SUMO4,TAB2c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.1087+1361G>T (n.1087+1361G>T)
c.1939+1361G>T (n.1939+1361G>T)
c.*538+1361G>T (n.*538+1361G>T)
n.452+1361G>T
c.1843+1361G>T (n.1843+1361G>T)
dbSNP
6g.149400546G>ACA366005762SUMO4,TAB2c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.1087+1362G>A (n.1087+1362G>A)
c.1939+1362G>A (n.1939+1362G>A)
c.*538+1362G>A (n.*538+1362G>A)
n.452+1362G>A
c.1843+1362G>A (n.1843+1362G>A)
gnomAD v4
6g.149400546G>CCA366005763SUMO4,TAB2c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.1087+1362G>C (n.1087+1362G>C)
c.1939+1362G>C (n.1939+1362G>C)
c.*538+1362G>C (n.*538+1362G>C)
n.452+1362G>C
c.1843+1362G>C (n.1843+1362G>C)
6g.149400546G=CA1671940123SUMO4,TAB2c.155G= (p.Gly52=)
c.1087+1362G= (n.1087+1362G=)
c.1939+1362G= (n.1939+1362G=)
c.*538+1362G= (n.*538+1362G=)
n.452+1362G=
c.1843+1362G= (n.1843+1362G=)
6g.149400546G>TCA366005764SUMO4,TAB2c.155G>T (p.Gly52Val)
c.1087+1362G>T (n.1087+1362G>T)
c.1939+1362G>T (n.1939+1362G>T)
c.*538+1362G>T (n.*538+1362G>T)
n.452+1362G>T
c.1843+1362G>T (n.1843+1362G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400547A=CA1671940124SUMO4,TAB2c.156A= (p.Gly52=)
c.1087+1363A= (n.1087+1363A=)
c.1939+1363A= (n.1939+1363A=)
c.*538+1363A= (n.*538+1363A=)
n.452+1363A=
c.1843+1363A= (n.1843+1363A=)
6g.149400547A>CCA452507691SUMO4,TAB2c.156A>C (p.Gly52=)
c.1087+1363A>C (n.1087+1363A>C)
c.1939+1363A>C (n.1939+1363A>C)
c.*538+1363A>C (n.*538+1363A>C)
n.452+1363A>C
c.1843+1363A>C (n.1843+1363A>C)
6g.149400547A>GCA452507692SUMO4,TAB2c.156A>G (p.Gly52=)
c.1087+1363A>G (n.1087+1363A>G)
c.1939+1363A>G (n.1939+1363A>G)
c.*538+1363A>G (n.*538+1363A>G)
n.452+1363A>G
c.1843+1363A>G (n.1843+1363A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400547A>TCA4041726SUMO4,TAB2c.156A>T (p.Gly52=)
c.1087+1363A>T (n.1087+1363A>T)
c.1939+1363A>T (n.1939+1363A>T)
c.*538+1363A>T (n.*538+1363A>T)
n.452+1363A>T
c.1843+1363A>T (n.1843+1363A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.149400547_149400548dupCA149936464SUMO4,TAB2c.156_157dup (p.Leu53TyrfsTer4)
c.1087+1363_1087+1364dup (n.1087+1363_1087+1364dup)
c.1939+1363_1939+1364dup (n.1939+1363_1939+1364dup)
c.*538+1363_*538+1364dup (n.*538+1363_*538+1364dup)
n.452+1363_452+1364dup
c.1843+1363_1843+1364dup (n.1843+1363_1843+1364dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400548T>ACA366005765SUMO4,TAB2c.157T>A (p.Leu53Met)
c.1087+1364T>A (n.1087+1364T>A)
c.1939+1364T>A (n.1939+1364T>A)
c.*538+1364T>A (n.*538+1364T>A)
n.452+1364T>A
c.1843+1364T>A (n.1843+1364T>A)
6g.149400548T>CCA452507693SUMO4,TAB2c.157T>C (p.Leu53=)
c.1087+1364T>C (n.1087+1364T>C)
c.1939+1364T>C (n.1939+1364T>C)
c.*538+1364T>C (n.*538+1364T>C)
n.452+1364T>C
c.1843+1364T>C (n.1843+1364T>C)
gnomAD v4
6g.149400548T>GCA366005766SUMO4,TAB2c.157T>G (p.Leu53Val)
c.1087+1364T>G (n.1087+1364T>G)
c.1939+1364T>G (n.1939+1364T>G)
c.*538+1364T>G (n.*538+1364T>G)
n.452+1364T>G
c.1843+1364T>G (n.1843+1364T>G)
6g.149400549T>ACA366005767SUMO4,TAB2c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.1087+1365T>A (n.1087+1365T>A)
c.1939+1365T>A (n.1939+1365T>A)
c.*538+1365T>A (n.*538+1365T>A)
n.452+1365T>A
c.1843+1365T>A (n.1843+1365T>A)
6g.149400549T>CCA366005768SUMO4,TAB2c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.1087+1365T>C (n.1087+1365T>C)
c.1939+1365T>C (n.1939+1365T>C)
c.*538+1365T>C (n.*538+1365T>C)
n.452+1365T>C
c.1843+1365T>C (n.1843+1365T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400549T>GCA366005769SUMO4,TAB2c.158T>G (p.Leu53Trp)
c.1087+1365T>G (n.1087+1365T>G)
c.1939+1365T>G (n.1939+1365T>G)
c.*538+1365T>G (n.*538+1365T>G)
n.452+1365T>G
c.1843+1365T>G (n.1843+1365T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400549T=CA1671940125SUMO4,TAB2c.158T= (p.Leu53=)
c.1087+1365T= (n.1087+1365T=)
c.1939+1365T= (n.1939+1365T=)
c.*538+1365T= (n.*538+1365T=)
n.452+1365T=
c.1843+1365T= (n.1843+1365T=)
6g.149400550G>ACA452507694SUMO4,TAB2c.159G>A (p.Leu53=)
c.1087+1366G>A (n.1087+1366G>A)
c.1939+1366G>A (n.1939+1366G>A)
c.*538+1366G>A (n.*538+1366G>A)
n.452+1366G>A
c.1843+1366G>A (n.1843+1366G>A)
gnomAD v4
6g.149400550G>CCA366005770SUMO4,TAB2c.159G>C (p.Leu53Phe)
c.1087+1366G>C (n.1087+1366G>C)
c.1939+1366G>C (n.1939+1366G>C)
c.*538+1366G>C (n.*538+1366G>C)
n.452+1366G>C
c.1843+1366G>C (n.1843+1366G>C)
gnomAD v4
6g.149400550G>TCA366005771SUMO4,TAB2c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.1087+1366G>T (n.1087+1366G>T)
c.1939+1366G>T (n.1939+1366G>T)
c.*538+1366G>T (n.*538+1366G>T)
n.452+1366G>T
c.1843+1366G>T (n.1843+1366G>T)
6g.149400551T>ACA366005773SUMO4,TAB2c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.1087+1367T>A (n.1087+1367T>A)
c.1939+1367T>A (n.1939+1367T>A)
c.*538+1367T>A (n.*538+1367T>A)
n.452+1367T>A
c.1843+1367T>A (n.1843+1367T>A)
6g.149400551T>CCA366005774SUMO4,TAB2c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.1087+1367T>C (n.1087+1367T>C)
c.1939+1367T>C (n.1939+1367T>C)
c.*538+1367T>C (n.*538+1367T>C)
n.452+1367T>C
c.1843+1367T>C (n.1843+1367T>C)
6g.149400551T>GCA366005772SUMO4,TAB2c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.1087+1367T>G (n.1087+1367T>G)
c.1939+1367T>G (n.1939+1367T>G)
c.*538+1367T>G (n.*538+1367T>G)
n.452+1367T>G
c.1843+1367T>G (n.1843+1367T>G)
6g.149400552C>ACA366005775SUMO4,TAB2c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.1087+1368C>A (n.1087+1368C>A)
c.1939+1368C>A (n.1939+1368C>A)
c.*538+1368C>A (n.*538+1368C>A)
n.452+1368C>A
c.1843+1368C>A (n.1843+1368C>A)
6g.149400552C=CA1671940126SUMO4,TAB2c.161C= (p.Ser54=)
c.1087+1368C= (n.1087+1368C=)
c.1939+1368C= (n.1939+1368C=)
c.*538+1368C= (n.*538+1368C=)
n.452+1368C=
c.1843+1368C= (n.1843+1368C=)
6g.149400552C>GCA366005776SUMO4,TAB2c.161C>G (p.Ser54Ter)
c.1087+1368C>G (n.1087+1368C>G)
c.1939+1368C>G (n.1939+1368C>G)
c.*538+1368C>G (n.*538+1368C>G)
n.452+1368C>G
c.1843+1368C>G (n.1843+1368C>G)
6g.149400552C>TCA4041727SUMO4,TAB2c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.1087+1368C>T (n.1087+1368C>T)
c.1939+1368C>T (n.1939+1368C>T)
c.*538+1368C>T (n.*538+1368C>T)
n.452+1368C>T
c.1843+1368C>T (n.1843+1368C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400553A>CCA452507695SUMO4,TAB2c.162A>C (p.Ser54=)
c.1087+1369A>C (n.1087+1369A>C)
c.1939+1369A>C (n.1939+1369A>C)
c.*538+1369A>C (n.*538+1369A>C)
n.452+1369A>C
c.1843+1369A>C (n.1843+1369A>C)
6g.149400553A>GCA452507696SUMO4,TAB2c.162A>G (p.Ser54=)
c.1087+1369A>G (n.1087+1369A>G)
c.1939+1369A>G (n.1939+1369A>G)
c.*538+1369A>G (n.*538+1369A>G)
n.452+1369A>G
c.1843+1369A>G (n.1843+1369A>G)
gnomAD v4
6g.149400553A>TCA452507697SUMO4,TAB2c.162A>T (p.Ser54=)
c.1087+1369A>T (n.1087+1369A>T)
c.1939+1369A>T (n.1939+1369A>T)
c.*538+1369A>T (n.*538+1369A>T)
n.452+1369A>T
c.1843+1369A>T (n.1843+1369A>T)
6g.149400554G>ACA115316SUMO4,TAB2c.163G>A (p.Val55Met)
c.1087+1370G>A (n.1087+1370G>A)
c.1939+1370G>A (n.1939+1370G>A)
c.*538+1370G>A (n.*538+1370G>A)
n.452+1370G>A
c.1843+1370G>A (n.1843+1370G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400554G>CCA366005777SUMO4,TAB2c.163G>C (p.Val55Leu)
c.1087+1370G>C (n.1087+1370G>C)
c.1939+1370G>C (n.1939+1370G>C)
c.*538+1370G>C (n.*538+1370G>C)
n.452+1370G>C
c.1843+1370G>C (n.1843+1370G>C)
6g.149400554G=CA1671940127SUMO4,TAB2c.163G= (p.Val55=)
c.1087+1370G= (n.1087+1370G=)
c.1939+1370G= (n.1939+1370G=)
c.*538+1370G= (n.*538+1370G=)
n.452+1370G=
c.1843+1370G= (n.1843+1370G=)
6g.149400554G>TCA366005778SUMO4,TAB2c.163G>T (p.Val55Leu)
c.1087+1370G>T (n.1087+1370G>T)
c.1939+1370G>T (n.1939+1370G>T)
c.*538+1370G>T (n.*538+1370G>T)
n.452+1370G>T
c.1843+1370G>T (n.1843+1370G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.149400555T>ACA366005779SUMO4,TAB2c.164T>A (p.Val55Glu)
c.1087+1371T>A (n.1087+1371T>A)
c.1939+1371T>A (n.1939+1371T>A)
c.*538+1371T>A (n.*538+1371T>A)
n.452+1371T>A
c.1843+1371T>A (n.1843+1371T>A)
6g.149400555T>CCA366005780SUMO4,TAB2c.164T>C (p.Val55Ala)
c.1087+1371T>C (n.1087+1371T>C)
c.1939+1371T>C (n.1939+1371T>C)
c.*538+1371T>C (n.*538+1371T>C)
n.452+1371T>C
c.1843+1371T>C (n.1843+1371T>C)
6g.149400555T>GCA366005781SUMO4,TAB2c.164T>G (p.Val55Gly)
c.1087+1371T>G (n.1087+1371T>G)
c.1939+1371T>G (n.1939+1371T>G)
c.*538+1371T>G (n.*538+1371T>G)
n.452+1371T>G
c.1843+1371T>G (n.1843+1371T>G)
6g.149400556G>ACA452507698SUMO4,TAB2c.165G>A (p.Val55=)
c.1087+1372G>A (n.1087+1372G>A)
c.1939+1372G>A (n.1939+1372G>A)
c.*538+1372G>A (n.*538+1372G>A)
n.452+1372G>A
c.1843+1372G>A (n.1843+1372G>A)
6g.149400556G>CCA452507699SUMO4,TAB2c.165G>C (p.Val55=)
c.1087+1372G>C (n.1087+1372G>C)
c.1939+1372G>C (n.1939+1372G>C)
c.*538+1372G>C (n.*538+1372G>C)
n.452+1372G>C
c.1843+1372G>C (n.1843+1372G>C)
6g.149400556G>TCA452507700SUMO4,TAB2c.165G>T (p.Val55=)
c.1087+1372G>T (n.1087+1372G>T)
c.1939+1372G>T (n.1939+1372G>T)
c.*538+1372G>T (n.*538+1372G>T)
n.452+1372G>T
c.1843+1372G>T (n.1843+1372G>T)
gnomAD v4
6g.149400557A>CCA366005782SUMO4,TAB2c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.1087+1373A>C (n.1087+1373A>C)
c.1939+1373A>C (n.1939+1373A>C)
c.*538+1373A>C (n.*538+1373A>C)
n.452+1373A>C
c.1843+1373A>C (n.1843+1373A>C)
6g.149400557A>GCA366005783SUMO4,TAB2c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.1087+1373A>G (n.1087+1373A>G)
c.1939+1373A>G (n.1939+1373A>G)
c.*538+1373A>G (n.*538+1373A>G)
n.452+1373A>G
c.1843+1373A>G (n.1843+1373A>G)
6g.149400557A>TCA366005784SUMO4,TAB2c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.1087+1373A>T (n.1087+1373A>T)
c.1939+1373A>T (n.1939+1373A>T)
c.*538+1373A>T (n.*538+1373A>T)
n.452+1373A>T
c.1843+1373A>T (n.1843+1373A>T)
6g.149400558A=CA1671940128SUMO4,TAB2c.167A= (p.Lys56=)
c.1087+1374A= (n.1087+1374A=)
c.1939+1374A= (n.1939+1374A=)
c.*538+1374A= (n.*538+1374A=)
n.452+1374A=
c.1843+1374A= (n.1843+1374A=)
6g.149400558A>CCA366005786SUMO4,TAB2c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.1087+1374A>C (n.1087+1374A>C)
c.1939+1374A>C (n.1939+1374A>C)
c.*538+1374A>C (n.*538+1374A>C)
n.452+1374A>C
c.1843+1374A>C (n.1843+1374A>C)
6g.149400558A>GCA366005787SUMO4,TAB2c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.1087+1374A>G (n.1087+1374A>G)
c.1939+1374A>G (n.1939+1374A>G)
c.*538+1374A>G (n.*538+1374A>G)
n.452+1374A>G
c.1843+1374A>G (n.1843+1374A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400558A>TCA366005785SUMO4,TAB2c.167A>T (p.Lys56Met)
c.1087+1374A>T (n.1087+1374A>T)
c.1939+1374A>T (n.1939+1374A>T)
c.*538+1374A>T (n.*538+1374A>T)
n.452+1374A>T
c.1843+1374A>T (n.1843+1374A>T)
6g.149400559G>ACA4041728SUMO4,TAB2c.168G>A (p.Lys56=)
c.1087+1375G>A (n.1087+1375G>A)
c.1939+1375G>A (n.1939+1375G>A)
c.*538+1375G>A (n.*538+1375G>A)
n.452+1375G>A
c.1843+1375G>A (n.1843+1375G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400559G>CCA366005788SUMO4,TAB2c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.1087+1375G>C (n.1087+1375G>C)
c.1939+1375G>C (n.1939+1375G>C)
c.*538+1375G>C (n.*538+1375G>C)
n.452+1375G>C
c.1843+1375G>C (n.1843+1375G>C)
6g.149400559G=CA1671940129SUMO4,TAB2c.168G= (p.Lys56=)
c.1087+1375G= (n.1087+1375G=)
c.1939+1375G= (n.1939+1375G=)
c.*538+1375G= (n.*538+1375G=)
n.452+1375G=
c.1843+1375G= (n.1843+1375G=)
6g.149400559G>TCA366005789SUMO4,TAB2c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.1087+1375G>T (n.1087+1375G>T)
c.1939+1375G>T (n.1939+1375G>T)
c.*538+1375G>T (n.*538+1375G>T)
n.452+1375G>T
c.1843+1375G>T (n.1843+1375G>T)
6g.149400560C>ACA366005790SUMO4,TAB2c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.1087+1376C>A (n.1087+1376C>A)
c.1939+1376C>A (n.1939+1376C>A)
c.*538+1376C>A (n.*538+1376C>A)
n.452+1376C>A
c.1843+1376C>A (n.1843+1376C>A)
6g.149400560C>GCA366005791SUMO4,TAB2c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.1087+1376C>G (n.1087+1376C>G)
c.1939+1376C>G (n.1939+1376C>G)
c.*538+1376C>G (n.*538+1376C>G)
n.452+1376C>G
c.1843+1376C>G (n.1843+1376C>G)
6g.149400560C>TCA366005792SUMO4,TAB2c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.1087+1376C>T (n.1087+1376C>T)
c.1939+1376C>T (n.1939+1376C>T)
c.*538+1376C>T (n.*538+1376C>T)
n.452+1376C>T
c.1843+1376C>T (n.1843+1376C>T)
6g.149400561A>CCA366005793SUMO4,TAB2c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.1087+1377A>C (n.1087+1377A>C)
c.1939+1377A>C (n.1939+1377A>C)
c.*538+1377A>C (n.*538+1377A>C)
n.452+1377A>C
c.1843+1377A>C (n.1843+1377A>C)
6g.149400561A>GCA366005795SUMO4,TAB2c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.1087+1377A>G (n.1087+1377A>G)
c.1939+1377A>G (n.1939+1377A>G)
c.*538+1377A>G (n.*538+1377A>G)
n.452+1377A>G
c.1843+1377A>G (n.1843+1377A>G)
6g.149400561A>TCA366005794SUMO4,TAB2c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.1087+1377A>T (n.1087+1377A>T)
c.1939+1377A>T (n.1939+1377A>T)
c.*538+1377A>T (n.*538+1377A>T)
n.452+1377A>T
c.1843+1377A>T (n.1843+1377A>T)
6g.149400562G>ACA452507701SUMO4,TAB2c.171G>A (p.Gln57=)
c.1087+1378G>A (n.1087+1378G>A)
c.1939+1378G>A (n.1939+1378G>A)
c.*538+1378G>A (n.*538+1378G>A)
n.452+1378G>A
c.1843+1378G>A (n.1843+1378G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400562G>CCA366005796SUMO4,TAB2c.171G>C (p.Gln57His)
c.1087+1378G>C (n.1087+1378G>C)
c.1939+1378G>C (n.1939+1378G>C)
c.*538+1378G>C (n.*538+1378G>C)
n.452+1378G>C
c.1843+1378G>C (n.1843+1378G>C)
6g.149400562G=CA1671940130SUMO4,TAB2c.171G= (p.Gln57=)
c.1087+1378G= (n.1087+1378G=)
c.1939+1378G= (n.1939+1378G=)
c.*538+1378G= (n.*538+1378G=)
n.452+1378G=
c.1843+1378G= (n.1843+1378G=)
6g.149400562G>TCA366005797SUMO4,TAB2c.171G>T (p.Gln57His)
c.1087+1378G>T (n.1087+1378G>T)
c.1939+1378G>T (n.1939+1378G>T)
c.*538+1378G>T (n.*538+1378G>T)
n.452+1378G>T
c.1843+1378G>T (n.1843+1378G>T)
gnomAD v4
6g.149400563A=CA1671940131SUMO4,TAB2c.172A= (p.Ile58=)
c.1087+1379A= (n.1087+1379A=)
c.1939+1379A= (n.1939+1379A=)
c.*538+1379A= (n.*538+1379A=)
n.452+1379A=
c.1843+1379A= (n.1843+1379A=)
6g.149400563A>CCA366005798SUMO4,TAB2c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.1087+1379A>C (n.1087+1379A>C)
c.1939+1379A>C (n.1939+1379A>C)
c.*538+1379A>C (n.*538+1379A>C)
n.452+1379A>C
c.1843+1379A>C (n.1843+1379A>C)
6g.149400563A>GCA366005799SUMO4,TAB2c.172A>G (p.Ile58Val)
c.1087+1379A>G (n.1087+1379A>G)
c.1939+1379A>G (n.1939+1379A>G)
c.*538+1379A>G (n.*538+1379A>G)
n.452+1379A>G
c.1843+1379A>G (n.1843+1379A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400563A>TCA4041729SUMO4,TAB2c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.1087+1379A>T (n.1087+1379A>T)
c.1939+1379A>T (n.1939+1379A>T)
c.*538+1379A>T (n.*538+1379A>T)
n.452+1379A>T
c.1843+1379A>T (n.1843+1379A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400564T>ACA366005802SUMO4,TAB2c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.1087+1380T>A (n.1087+1380T>A)
c.1939+1380T>A (n.1939+1380T>A)
c.*538+1380T>A (n.*538+1380T>A)
n.452+1380T>A
c.1843+1380T>A (n.1843+1380T>A)
6g.149400564T>CCA366005801SUMO4,TAB2c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.1087+1380T>C (n.1087+1380T>C)
c.1939+1380T>C (n.1939+1380T>C)
c.*538+1380T>C (n.*538+1380T>C)
n.452+1380T>C
c.1843+1380T>C (n.1843+1380T>C)
6g.149400564T>GCA366005800SUMO4,TAB2c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.1087+1380T>G (n.1087+1380T>G)
c.1939+1380T>G (n.1939+1380T>G)
c.*538+1380T>G (n.*538+1380T>G)
n.452+1380T>G
c.1843+1380T>G (n.1843+1380T>G)
6g.149400565C>ACA452507702SUMO4,TAB2c.174C>A (p.Ile58=)
c.1087+1381C>A (n.1087+1381C>A)
c.1939+1381C>A (n.1939+1381C>A)
c.*538+1381C>A (n.*538+1381C>A)
n.452+1381C>A
c.1843+1381C>A (n.1843+1381C>A)
6g.149400565C=CA1671940132SUMO4,TAB2c.174C= (p.Ile58=)
c.1087+1381C= (n.1087+1381C=)
c.1939+1381C= (n.1939+1381C=)
c.*538+1381C= (n.*538+1381C=)
n.452+1381C=
c.1843+1381C= (n.1843+1381C=)
6g.149400565C>GCA4041731SUMO4,TAB2c.174C>G (p.Ile58Met)
c.1087+1381C>G (n.1087+1381C>G)
c.1939+1381C>G (n.1939+1381C>G)
c.*538+1381C>G (n.*538+1381C>G)
n.452+1381C>G
c.1843+1381C>G (n.1843+1381C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400565C>TCA4041730SUMO4,TAB2c.174C>T (p.Ile58=)
c.1087+1381C>T (n.1087+1381C>T)
c.1939+1381C>T (n.1939+1381C>T)
c.*538+1381C>T (n.*538+1381C>T)
n.452+1381C>T
c.1843+1381C>T (n.1843+1381C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400566A>CCA452507703SUMO4,TAB2c.175A>C (p.Arg59=)
c.1087+1382A>C (n.1087+1382A>C)
c.1939+1382A>C (n.1939+1382A>C)
c.*538+1382A>C (n.*538+1382A>C)
n.452+1382A>C
c.1843+1382A>C (n.1843+1382A>C)
6g.149400566A>GCA366005803SUMO4,TAB2c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.1087+1382A>G (n.1087+1382A>G)
c.1939+1382A>G (n.1939+1382A>G)
c.*538+1382A>G (n.*538+1382A>G)
n.452+1382A>G
c.1843+1382A>G (n.1843+1382A>G)
gnomAD v4
6g.149400566A>TCA366005804SUMO4,TAB2c.175A>T (p.Arg59Ter)
c.1087+1382A>T (n.1087+1382A>T)
c.1939+1382A>T (n.1939+1382A>T)
c.*538+1382A>T (n.*538+1382A>T)
n.452+1382A>T
c.1843+1382A>T (n.1843+1382A>T)
6g.149400567G>ACA366005805SUMO4,TAB2c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.1087+1383G>A (n.1087+1383G>A)
c.1939+1383G>A (n.1939+1383G>A)
c.*538+1383G>A (n.*538+1383G>A)
n.452+1383G>A
c.1843+1383G>A (n.1843+1383G>A)
6g.149400567G>CCA4041732SUMO4,TAB2c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.1087+1383G>C (n.1087+1383G>C)
c.1939+1383G>C (n.1939+1383G>C)
c.*538+1383G>C (n.*538+1383G>C)
n.452+1383G>C
c.1843+1383G>C (n.1843+1383G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400567G=CA1671940133SUMO4,TAB2c.176G= (p.Arg59=)
c.1087+1383G= (n.1087+1383G=)
c.1939+1383G= (n.1939+1383G=)
c.*538+1383G= (n.*538+1383G=)
n.452+1383G=
c.1843+1383G= (n.1843+1383G=)
6g.149400567G>TCA366005806SUMO4,TAB2c.176G>T (p.Arg59Ile)
c.1087+1383G>T (n.1087+1383G>T)
c.1939+1383G>T (n.1939+1383G>T)
c.*538+1383G>T (n.*538+1383G>T)
n.452+1383G>T
c.1843+1383G>T (n.1843+1383G>T)
6g.149400568A>CCA366005807SUMO4,TAB2c.177A>C (p.Arg59Ser)
c.1087+1384A>C (n.1087+1384A>C)
c.1939+1384A>C (n.1939+1384A>C)
c.*538+1384A>C (n.*538+1384A>C)
n.452+1384A>C
c.1843+1384A>C (n.1843+1384A>C)
6g.149400568A>GCA452507704SUMO4,TAB2c.177A>G (p.Arg59=)
c.1087+1384A>G (n.1087+1384A>G)
c.1939+1384A>G (n.1939+1384A>G)
c.*538+1384A>G (n.*538+1384A>G)
n.452+1384A>G
c.1843+1384A>G (n.1843+1384A>G)
6g.149400568A>TCA366005808SUMO4,TAB2c.177A>T (p.Arg59Ser)
c.1087+1384A>T (n.1087+1384A>T)
c.1939+1384A>T (n.1939+1384A>T)
c.*538+1384A>T (n.*538+1384A>T)
n.452+1384A>T
c.1843+1384A>T (n.1843+1384A>T)
6g.149400569T>ACA366005809SUMO4,TAB2c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.1087+1385T>A (n.1087+1385T>A)
c.1939+1385T>A (n.1939+1385T>A)
c.*538+1385T>A (n.*538+1385T>A)
n.452+1385T>A
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6g.149400569T>CCA366005810SUMO4,TAB2c.178T>C (p.Phe60Leu)
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c.1939+1385T>C (n.1939+1385T>C)
c.*538+1385T>C (n.*538+1385T>C)
n.452+1385T>C
c.1843+1385T>C (n.1843+1385T>C)
6g.149400569T>GCA366005811SUMO4,TAB2c.178T>G (p.Phe60Val)
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c.1939+1385T>G (n.1939+1385T>G)
c.*538+1385T>G (n.*538+1385T>G)
n.452+1385T>G
c.1843+1385T>G (n.1843+1385T>G)
6g.149400570T>ACA366005812SUMO4,TAB2c.179T>A (p.Phe60Tyr)
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c.1939+1386T>A (n.1939+1386T>A)
c.*538+1386T>A (n.*538+1386T>A)
n.452+1386T>A
c.1843+1386T>A (n.1843+1386T>A)
6g.149400570T>CCA366005813SUMO4,TAB2c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.1087+1386T>C (n.1087+1386T>C)
c.1939+1386T>C (n.1939+1386T>C)
c.*538+1386T>C (n.*538+1386T>C)
n.452+1386T>C
c.1843+1386T>C (n.1843+1386T>C)
6g.149400570T>GCA366005814SUMO4,TAB2c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.1087+1386T>G (n.1087+1386T>G)
c.1939+1386T>G (n.1939+1386T>G)
c.*538+1386T>G (n.*538+1386T>G)
n.452+1386T>G
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6g.149400571C>ACA366005815SUMO4,TAB2c.180C>A (p.Phe60Leu)
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c.1939+1387C>A (n.1939+1387C>A)
c.*538+1387C>A (n.*538+1387C>A)
n.452+1387C>A
c.1843+1387C>A (n.1843+1387C>A)
6g.149400571C>GCA366005816SUMO4,TAB2c.180C>G (p.Phe60Leu)
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c.1939+1387C>G (n.1939+1387C>G)
c.*538+1387C>G (n.*538+1387C>G)
n.452+1387C>G
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6g.149400571C>TCA452507705SUMO4,TAB2c.180C>T (p.Phe60=)
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c.1939+1387C>T (n.1939+1387C>T)
c.*538+1387C>T (n.*538+1387C>T)
n.452+1387C>T
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6g.149400572C>ACA452507706SUMO4,TAB2c.181C>A (p.Arg61=)
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c.*538+1388C>A (n.*538+1388C>A)
n.452+1388C>A
c.1843+1388C>A (n.1843+1388C>A)
6g.149400572C=CA1671940134SUMO4,TAB2c.181C= (p.Arg61=)
c.1087+1388C= (n.1087+1388C=)
c.1939+1388C= (n.1939+1388C=)
c.*538+1388C= (n.*538+1388C=)
n.452+1388C=
c.1843+1388C= (n.1843+1388C=)
6g.149400572C>GCA4041733SUMO4,TAB2c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.1087+1388C>G (n.1087+1388C>G)
c.1939+1388C>G (n.1939+1388C>G)
c.*538+1388C>G (n.*538+1388C>G)
n.452+1388C>G
c.1843+1388C>G (n.1843+1388C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400572C>TCA4041734SUMO4,TAB2c.181C>T (p.Arg61Ter)
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c.1939+1388C>T (n.1939+1388C>T)
c.*538+1388C>T (n.*538+1388C>T)
n.452+1388C>T
c.1843+1388C>T (n.1843+1388C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400573G>ACA4041735SUMO4,TAB2c.182G>A (p.Arg61Gln)
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c.1939+1389G>A (n.1939+1389G>A)
c.*538+1389G>A (n.*538+1389G>A)
n.452+1389G>A
c.1843+1389G>A (n.1843+1389G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400573G>CCA366005817SUMO4,TAB2c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.1087+1389G>C (n.1087+1389G>C)
c.1939+1389G>C (n.1939+1389G>C)
c.*538+1389G>C (n.*538+1389G>C)
n.452+1389G>C
c.1843+1389G>C (n.1843+1389G>C)
6g.149400573G=CA1671940135SUMO4,TAB2c.182G= (p.Arg61=)
c.1087+1389G= (n.1087+1389G=)
c.1939+1389G= (n.1939+1389G=)
c.*538+1389G= (n.*538+1389G=)
n.452+1389G=
c.1843+1389G= (n.1843+1389G=)
6g.149400573G>TCA366005818SUMO4,TAB2c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.1087+1389G>T (n.1087+1389G>T)
c.1939+1389G>T (n.1939+1389G>T)
c.*538+1389G>T (n.*538+1389G>T)
n.452+1389G>T
c.1843+1389G>T (n.1843+1389G>T)
gnomAD v4
6g.149400574A>CCA452507707SUMO4,TAB2c.183A>C (p.Arg61=)
c.1087+1390A>C (n.1087+1390A>C)
c.1939+1390A>C (n.1939+1390A>C)
c.*538+1390A>C (n.*538+1390A>C)
n.452+1390A>C
c.1843+1390A>C (n.1843+1390A>C)
6g.149400574A>GCA452507708SUMO4,TAB2c.183A>G (p.Arg61=)
c.1087+1390A>G (n.1087+1390A>G)
c.1939+1390A>G (n.1939+1390A>G)
c.*538+1390A>G (n.*538+1390A>G)
n.452+1390A>G
c.1843+1390A>G (n.1843+1390A>G)
6g.149400574A>TCA452507709SUMO4,TAB2c.183A>T (p.Arg61=)
c.1087+1390A>T (n.1087+1390A>T)
c.1939+1390A>T (n.1939+1390A>T)
c.*538+1390A>T (n.*538+1390A>T)
n.452+1390A>T
c.1843+1390A>T (n.1843+1390A>T)
6g.149400575T>ACA366005819SUMO4,TAB2c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.1087+1391T>A (n.1087+1391T>A)
c.1939+1391T>A (n.1939+1391T>A)
c.*538+1391T>A (n.*538+1391T>A)
n.452+1391T>A
c.1843+1391T>A (n.1843+1391T>A)
6g.149400575T>CCA366005820SUMO4,TAB2c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.1087+1391T>C (n.1087+1391T>C)
c.1939+1391T>C (n.1939+1391T>C)
c.*538+1391T>C (n.*538+1391T>C)
n.452+1391T>C
c.1843+1391T>C (n.1843+1391T>C)
6g.149400575T>GCA366005821SUMO4,TAB2c.184T>G (p.Phe62Val)
c.1087+1391T>G (n.1087+1391T>G)
c.1939+1391T>G (n.1939+1391T>G)
c.*538+1391T>G (n.*538+1391T>G)
n.452+1391T>G
c.1843+1391T>G (n.1843+1391T>G)
6g.149400576T>ACA366005824SUMO4,TAB2c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.1087+1392T>A (n.1087+1392T>A)
c.1939+1392T>A (n.1939+1392T>A)
c.*538+1392T>A (n.*538+1392T>A)
n.452+1392T>A
c.1843+1392T>A (n.1843+1392T>A)
6g.149400576T>CCA366005822SUMO4,TAB2c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.1087+1392T>C (n.1087+1392T>C)
c.1939+1392T>C (n.1939+1392T>C)
c.*538+1392T>C (n.*538+1392T>C)
n.452+1392T>C
c.1843+1392T>C (n.1843+1392T>C)
6g.149400576T>GCA366005823SUMO4,TAB2c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.1087+1392T>G (n.1087+1392T>G)
c.1939+1392T>G (n.1939+1392T>G)
c.*538+1392T>G (n.*538+1392T>G)
n.452+1392T>G
c.1843+1392T>G (n.1843+1392T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400576T=CA1671940136SUMO4,TAB2c.185T= (p.Phe62=)
c.1087+1392T= (n.1087+1392T=)
c.1939+1392T= (n.1939+1392T=)
c.*538+1392T= (n.*538+1392T=)
n.452+1392T=
c.1843+1392T= (n.1843+1392T=)
6g.149400577T>ACA366005825SUMO4,TAB2c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.1087+1393T>A (n.1087+1393T>A)
c.1939+1393T>A (n.1939+1393T>A)
c.*538+1393T>A (n.*538+1393T>A)
n.452+1393T>A
c.1843+1393T>A (n.1843+1393T>A)
6g.149400577T>CCA452507710SUMO4,TAB2c.186T>C (p.Phe62=)
c.1087+1393T>C (n.1087+1393T>C)
c.1939+1393T>C (n.1939+1393T>C)
c.*538+1393T>C (n.*538+1393T>C)
n.452+1393T>C
c.1843+1393T>C (n.1843+1393T>C)
6g.149400577T>GCA366005826SUMO4,TAB2c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.1087+1393T>G (n.1087+1393T>G)
c.1939+1393T>G (n.1939+1393T>G)
c.*538+1393T>G (n.*538+1393T>G)
n.452+1393T>G
c.1843+1393T>G (n.1843+1393T>G)
6g.149400578G>ACA366005828SUMO4,TAB2c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.1087+1394G>A (n.1087+1394G>A)
c.1939+1394G>A (n.1939+1394G>A)
c.*538+1394G>A (n.*538+1394G>A)
n.452+1394G>A
c.1843+1394G>A (n.1843+1394G>A)
6g.149400578G>CCA366005829SUMO4,TAB2c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.1087+1394G>C (n.1087+1394G>C)
c.1939+1394G>C (n.1939+1394G>C)
c.*538+1394G>C (n.*538+1394G>C)
n.452+1394G>C
c.1843+1394G>C (n.1843+1394G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400578G=CA1671940137SUMO4,TAB2c.187G= (p.Gly63=)
c.1087+1394G= (n.1087+1394G=)
c.1939+1394G= (n.1939+1394G=)
c.*538+1394G= (n.*538+1394G=)
n.452+1394G=
c.1843+1394G= (n.1843+1394G=)
6g.149400578G>TCA366005831SUMO4,TAB2c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.1087+1394G>T (n.1087+1394G>T)
c.1939+1394G>T (n.1939+1394G>T)
c.*538+1394G>T (n.*538+1394G>T)
n.452+1394G>T
c.1843+1394G>T (n.1843+1394G>T)
6g.149400579G>ACA366005832SUMO4,TAB2c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.1087+1395G>A (n.1087+1395G>A)
c.1939+1395G>A (n.1939+1395G>A)
c.*538+1395G>A (n.*538+1395G>A)
n.452+1395G>A
c.1843+1395G>A (n.1843+1395G>A)
6g.149400579G>CCA366005834SUMO4,TAB2c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.1087+1395G>C (n.1087+1395G>C)
c.1939+1395G>C (n.1939+1395G>C)
c.*538+1395G>C (n.*538+1395G>C)
n.452+1395G>C
c.1843+1395G>C (n.1843+1395G>C)
6g.149400579G=CA1671940138SUMO4,TAB2c.188G= (p.Gly63=)
c.1087+1395G= (n.1087+1395G=)
c.1939+1395G= (n.1939+1395G=)
c.*538+1395G= (n.*538+1395G=)
n.452+1395G=
c.1843+1395G= (n.1843+1395G=)
6g.149400579G>TCA366005833SUMO4,TAB2c.188G>T (p.Gly63Val)
c.1087+1395G>T (n.1087+1395G>T)
c.1939+1395G>T (n.1939+1395G>T)
c.*538+1395G>T (n.*538+1395G>T)
n.452+1395G>T
c.1843+1395G>T (n.1843+1395G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400580T>ACA452507713SUMO4,TAB2c.189T>A (p.Gly63=)
c.1087+1396T>A (n.1087+1396T>A)
c.1939+1396T>A (n.1939+1396T>A)
c.*538+1396T>A (n.*538+1396T>A)
n.452+1396T>A
c.1843+1396T>A (n.1843+1396T>A)
6g.149400580T>CCA452507712SUMO4,TAB2c.189T>C (p.Gly63=)
c.1087+1396T>C (n.1087+1396T>C)
c.1939+1396T>C (n.1939+1396T>C)
c.*538+1396T>C (n.*538+1396T>C)
n.452+1396T>C
c.1843+1396T>C (n.1843+1396T>C)
dbSNP
6g.149400580T>GCA452507711SUMO4,TAB2c.189T>G (p.Gly63=)
c.1087+1396T>G (n.1087+1396T>G)
c.1939+1396T>G (n.1939+1396T>G)
c.*538+1396T>G (n.*538+1396T>G)
n.452+1396T>G
c.1843+1396T>G (n.1843+1396T>G)
6g.149400580T=CA1671940139SUMO4,TAB2c.189T= (p.Gly63=)
c.1087+1396T= (n.1087+1396T=)
c.1939+1396T= (n.1939+1396T=)
c.*538+1396T= (n.*538+1396T=)
n.452+1396T=
c.1843+1396T= (n.1843+1396T=)
6g.149400581G>ACA366005835SUMO4,TAB2c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.1087+1397G>A (n.1087+1397G>A)
c.1939+1397G>A (n.1939+1397G>A)
c.*538+1397G>A (n.*538+1397G>A)
n.452+1397G>A
c.1843+1397G>A (n.1843+1397G>A)
6g.149400581G>CCA366005836SUMO4,TAB2c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.1087+1397G>C (n.1087+1397G>C)
c.1939+1397G>C (n.1939+1397G>C)
c.*538+1397G>C (n.*538+1397G>C)
n.452+1397G>C
c.1843+1397G>C (n.1843+1397G>C)
6g.149400581G>TCA366005837SUMO4,TAB2c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.1087+1397G>T (n.1087+1397G>T)
c.1939+1397G>T (n.1939+1397G>T)
c.*538+1397G>T (n.*538+1397G>T)
n.452+1397G>T
c.1843+1397G>T (n.1843+1397G>T)
6g.149400582G>ACA366005838SUMO4,TAB2c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.1087+1398G>A (n.1087+1398G>A)
c.1939+1398G>A (n.1939+1398G>A)
c.*538+1398G>A (n.*538+1398G>A)
n.452+1398G>A
c.1843+1398G>A (n.1843+1398G>A)
gnomAD v4
6g.149400582G>CCA366005839SUMO4,TAB2c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.1087+1398G>C (n.1087+1398G>C)
c.1939+1398G>C (n.1939+1398G>C)
c.*538+1398G>C (n.*538+1398G>C)
n.452+1398G>C
c.1843+1398G>C (n.1843+1398G>C)
6g.149400582G>TCA366005840SUMO4,TAB2c.191G>T (p.Gly64Val)
c.1087+1398G>T (n.1087+1398G>T)
c.1939+1398G>T (n.1939+1398G>T)
c.*538+1398G>T (n.*538+1398G>T)
n.452+1398G>T
c.1843+1398G>T (n.1843+1398G>T)
6g.149400583G>ACA452507714SUMO4,TAB2c.192G>A (p.Gly64=)
c.1087+1399G>A (n.1087+1399G>A)
c.1939+1399G>A (n.1939+1399G>A)
c.*538+1399G>A (n.*538+1399G>A)
n.452+1399G>A
c.1843+1399G>A (n.1843+1399G>A)
6g.149400583G>CCA452507716SUMO4,TAB2c.192G>C (p.Gly64=)
c.1087+1399G>C (n.1087+1399G>C)
c.1939+1399G>C (n.1939+1399G>C)
c.*538+1399G>C (n.*538+1399G>C)
n.452+1399G>C
c.1843+1399G>C (n.1843+1399G>C)
6g.149400583G>TCA452507715SUMO4,TAB2c.192G>T (p.Gly64=)
c.1087+1399G>T (n.1087+1399G>T)
c.1939+1399G>T (n.1939+1399G>T)
c.*538+1399G>T (n.*538+1399G>T)
n.452+1399G>T
c.1843+1399G>T (n.1843+1399G>T)
6g.149400584C>ACA366005841SUMO4,TAB2c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.1087+1400C>A (n.1087+1400C>A)
c.1939+1400C>A (n.1939+1400C>A)
c.*538+1400C>A (n.*538+1400C>A)
n.452+1400C>A
c.1843+1400C>A (n.1843+1400C>A)
6g.149400584C>GCA366005842SUMO4,TAB2c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.1087+1400C>G (n.1087+1400C>G)
c.1939+1400C>G (n.1939+1400C>G)
c.*538+1400C>G (n.*538+1400C>G)
n.452+1400C>G
c.1843+1400C>G (n.1843+1400C>G)
6g.149400584C>TCA366005843SUMO4,TAB2c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.1087+1400C>T (n.1087+1400C>T)
c.1939+1400C>T (n.1939+1400C>T)
c.*538+1400C>T (n.*538+1400C>T)
n.452+1400C>T
c.1843+1400C>T (n.1843+1400C>T)
6g.149400585A=CA1671940140SUMO4,TAB2c.194A= (p.Gln65=)
c.1087+1401A= (n.1087+1401A=)
c.1939+1401A= (n.1939+1401A=)
c.*538+1401A= (n.*538+1401A=)
n.452+1401A=
c.1843+1401A= (n.1843+1401A=)
6g.149400585A>CCA366005844SUMO4,TAB2c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.1087+1401A>C (n.1087+1401A>C)
c.1939+1401A>C (n.1939+1401A>C)
c.*538+1401A>C (n.*538+1401A>C)
n.452+1401A>C
c.1843+1401A>C (n.1843+1401A>C)
6g.149400585A>GCA366005845SUMO4,TAB2c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.1087+1401A>G (n.1087+1401A>G)
c.1939+1401A>G (n.1939+1401A>G)
c.*538+1401A>G (n.*538+1401A>G)
n.452+1401A>G
c.1843+1401A>G (n.1843+1401A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400585A>TCA366005846SUMO4,TAB2c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.1087+1401A>T (n.1087+1401A>T)
c.1939+1401A>T (n.1939+1401A>T)
c.*538+1401A>T (n.*538+1401A>T)
n.452+1401A>T
c.1843+1401A>T (n.1843+1401A>T)
6g.149400586A=CA1671940141SUMO4,TAB2c.195A= (p.Gln65=)
c.1087+1402A= (n.1087+1402A=)
c.1939+1402A= (n.1939+1402A=)
c.*538+1402A= (n.*538+1402A=)
n.452+1402A=
c.1843+1402A= (n.1843+1402A=)
6g.149400586A>CCA366005848SUMO4,TAB2c.195A>C (p.Gln65His)
c.1087+1402A>C (n.1087+1402A>C)
c.1939+1402A>C (n.1939+1402A>C)
c.*538+1402A>C (n.*538+1402A>C)
n.452+1402A>C
c.1843+1402A>C (n.1843+1402A>C)
dbSNP
6g.149400586A>GCA4041736SUMO4,TAB2c.195A>G (p.Gln65=)
c.1087+1402A>G (n.1087+1402A>G)
c.1939+1402A>G (n.1939+1402A>G)
c.*538+1402A>G (n.*538+1402A>G)
n.452+1402A>G
c.1843+1402A>G (n.1843+1402A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400586A>TCA366005847SUMO4,TAB2c.195A>T (p.Gln65His)
c.1087+1402A>T (n.1087+1402A>T)
c.1939+1402A>T (n.1939+1402A>T)
c.*538+1402A>T (n.*538+1402A>T)
n.452+1402A>T
c.1843+1402A>T (n.1843+1402A>T)
6g.149400587C>ACA366005849SUMO4,TAB2c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.1087+1403C>A (n.1087+1403C>A)
c.1939+1403C>A (n.1939+1403C>A)
c.*538+1403C>A (n.*538+1403C>A)
n.452+1403C>A
c.1843+1403C>A (n.1843+1403C>A)
6g.149400587C=CA1671940142SUMO4,TAB2c.196C= (p.Pro66=)
c.1087+1403C= (n.1087+1403C=)
c.1939+1403C= (n.1939+1403C=)
c.*538+1403C= (n.*538+1403C=)
n.452+1403C=
c.1843+1403C= (n.1843+1403C=)
6g.149400587C>GCA4041737SUMO4,TAB2c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.1087+1403C>G (n.1087+1403C>G)
c.1939+1403C>G (n.1939+1403C>G)
c.*538+1403C>G (n.*538+1403C>G)
n.452+1403C>G
c.1843+1403C>G (n.1843+1403C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400587C>TCA366005850SUMO4,TAB2c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.1087+1403C>T (n.1087+1403C>T)
c.1939+1403C>T (n.1939+1403C>T)
c.*538+1403C>T (n.*538+1403C>T)
n.452+1403C>T
c.1843+1403C>T (n.1843+1403C>T)
6g.149400588C>ACA366005851SUMO4,TAB2c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.1087+1404C>A (n.1087+1404C>A)
c.1939+1404C>A (n.1939+1404C>A)
c.*538+1404C>A (n.*538+1404C>A)
n.452+1404C>A
c.1843+1404C>A (n.1843+1404C>A)
6g.149400588C=CA1671940143SUMO4,TAB2c.197C= (p.Pro66=)
c.1087+1404C= (n.1087+1404C=)
c.1939+1404C= (n.1939+1404C=)
c.*538+1404C= (n.*538+1404C=)
n.452+1404C=
c.1843+1404C= (n.1843+1404C=)
6g.149400588C>GCA366005852SUMO4,TAB2c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.1087+1404C>G (n.1087+1404C>G)
c.1939+1404C>G (n.1939+1404C>G)
c.*538+1404C>G (n.*538+1404C>G)
n.452+1404C>G
c.1843+1404C>G (n.1843+1404C>G)
dbSNP
6g.149400588C>TCA366005853SUMO4,TAB2c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.1087+1404C>T (n.1087+1404C>T)
c.1939+1404C>T (n.1939+1404C>T)
c.*538+1404C>T (n.*538+1404C>T)
n.452+1404C>T
c.1843+1404C>T (n.1843+1404C>T)
6g.149400589A=CA1671940144SUMO4,TAB2c.198A= (p.Pro66=)
c.1087+1405A= (n.1087+1405A=)
c.1939+1405A= (n.1939+1405A=)
c.*538+1405A= (n.*538+1405A=)
n.452+1405A=
c.1843+1405A= (n.1843+1405A=)
6g.149400589A>CCA452507717SUMO4,TAB2c.198A>C (p.Pro66=)
c.1087+1405A>C (n.1087+1405A>C)
c.1939+1405A>C (n.1939+1405A>C)
c.*538+1405A>C (n.*538+1405A>C)
n.452+1405A>C
c.1843+1405A>C (n.1843+1405A>C)
6g.149400589A>GCA452507718SUMO4,TAB2c.198A>G (p.Pro66=)
c.1087+1405A>G (n.1087+1405A>G)
c.1939+1405A>G (n.1939+1405A>G)
c.*538+1405A>G (n.*538+1405A>G)
n.452+1405A>G
c.1843+1405A>G (n.1843+1405A>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.149400589A>TCA452507719SUMO4,TAB2c.198A>T (p.Pro66=)
c.1087+1405A>T (n.1087+1405A>T)
c.1939+1405A>T (n.1939+1405A>T)
c.*538+1405A>T (n.*538+1405A>T)
n.452+1405A>T
c.1843+1405A>T (n.1843+1405A>T)
6g.149400590A=CA1671940145SUMO4,TAB2c.199A= (p.Ile67=)
c.1087+1406A= (n.1087+1406A=)
c.1939+1406A= (n.1939+1406A=)
c.*538+1406A= (n.*538+1406A=)
n.452+1406A=
c.1843+1406A= (n.1843+1406A=)
6g.149400590A>CCA366005854SUMO4,TAB2c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.1087+1406A>C (n.1087+1406A>C)
c.1939+1406A>C (n.1939+1406A>C)
c.*538+1406A>C (n.*538+1406A>C)
n.452+1406A>C
c.1843+1406A>C (n.1843+1406A>C)
6g.149400590A>GCA4041738SUMO4,TAB2c.199A>G (p.Ile67Val)
c.1087+1406A>G (n.1087+1406A>G)
c.1939+1406A>G (n.1939+1406A>G)
c.*538+1406A>G (n.*538+1406A>G)
n.452+1406A>G
c.1843+1406A>G (n.1843+1406A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400590A>TCA366005855SUMO4,TAB2c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.1087+1406A>T (n.1087+1406A>T)
c.1939+1406A>T (n.1939+1406A>T)
c.*538+1406A>T (n.*538+1406A>T)
n.452+1406A>T
c.1843+1406A>T (n.1843+1406A>T)
6g.149400591T>ACA366005856SUMO4,TAB2c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.1087+1407T>A (n.1087+1407T>A)
c.1939+1407T>A (n.1939+1407T>A)
c.*538+1407T>A (n.*538+1407T>A)
n.452+1407T>A
c.1843+1407T>A (n.1843+1407T>A)
6g.149400591T>CCA366005857SUMO4,TAB2c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.1087+1407T>C (n.1087+1407T>C)
c.1939+1407T>C (n.1939+1407T>C)
c.*538+1407T>C (n.*538+1407T>C)
n.452+1407T>C
c.1843+1407T>C (n.1843+1407T>C)
6g.149400591T>GCA366005858SUMO4,TAB2c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.1087+1407T>G (n.1087+1407T>G)
c.1939+1407T>G (n.1939+1407T>G)
c.*538+1407T>G (n.*538+1407T>G)
n.452+1407T>G
c.1843+1407T>G (n.1843+1407T>G)
6g.149400592C>ACA452507720SUMO4,TAB2c.201C>A (p.Ile67=)
c.1087+1408C>A (n.1087+1408C>A)
c.1939+1408C>A (n.1939+1408C>A)
c.*538+1408C>A (n.*538+1408C>A)
n.452+1408C>A
c.1843+1408C>A (n.1843+1408C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400592C=CA1671940146SUMO4,TAB2c.201C= (p.Ile67=)
c.1087+1408C= (n.1087+1408C=)
c.1939+1408C= (n.1939+1408C=)
c.*538+1408C= (n.*538+1408C=)
n.452+1408C=
c.1843+1408C= (n.1843+1408C=)
6g.149400592C>GCA366005859SUMO4,TAB2c.201C>G (p.Ile67Met)
c.1087+1408C>G (n.1087+1408C>G)
c.1939+1408C>G (n.1939+1408C>G)
c.*538+1408C>G (n.*538+1408C>G)
n.452+1408C>G
c.1843+1408C>G (n.1843+1408C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400592C>TCA452507721SUMO4,TAB2c.201C>T (p.Ile67=)
c.1087+1408C>T (n.1087+1408C>T)
c.1939+1408C>T (n.1939+1408C>T)
c.*538+1408C>T (n.*538+1408C>T)
n.452+1408C>T
c.1843+1408C>T (n.1843+1408C>T)
6g.149400593A=CA1671940147SUMO4,TAB2c.202A= (p.Ser68=)
c.1087+1409A= (n.1087+1409A=)
c.1939+1409A= (n.1939+1409A=)
c.*538+1409A= (n.*538+1409A=)
n.452+1409A=
c.1843+1409A= (n.1843+1409A=)
6g.149400593A>CCA366005860SUMO4,TAB2c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.1087+1409A>C (n.1087+1409A>C)
c.1939+1409A>C (n.1939+1409A>C)
c.*538+1409A>C (n.*538+1409A>C)
n.452+1409A>C
c.1843+1409A>C (n.1843+1409A>C)
6g.149400593A>GCA366005862SUMO4,TAB2c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.1087+1409A>G (n.1087+1409A>G)
c.1939+1409A>G (n.1939+1409A>G)
c.*538+1409A>G (n.*538+1409A>G)
n.452+1409A>G
c.1843+1409A>G (n.1843+1409A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400593A>TCA366005861SUMO4,TAB2c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.1087+1409A>T (n.1087+1409A>T)
c.1939+1409A>T (n.1939+1409A>T)
c.*538+1409A>T (n.*538+1409A>T)
n.452+1409A>T
c.1843+1409A>T (n.1843+1409A>T)
6g.149400594G>ACA4041739SUMO4,TAB2c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.1087+1410G>A (n.1087+1410G>A)
c.1939+1410G>A (n.1939+1410G>A)
c.*538+1410G>A (n.*538+1410G>A)
n.452+1410G>A
c.1843+1410G>A (n.1843+1410G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400594G>CCA366005864SUMO4,TAB2c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.1087+1410G>C (n.1087+1410G>C)
c.1939+1410G>C (n.1939+1410G>C)
c.*538+1410G>C (n.*538+1410G>C)
n.452+1410G>C
c.1843+1410G>C (n.1843+1410G>C)
6g.149400594G=CA1671940148SUMO4,TAB2c.203G= (p.Ser68=)
c.1087+1410G= (n.1087+1410G=)
c.1939+1410G= (n.1939+1410G=)
c.*538+1410G= (n.*538+1410G=)
n.452+1410G=
c.1843+1410G= (n.1843+1410G=)
6g.149400594G>TCA366005863SUMO4,TAB2c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.1087+1410G>T (n.1087+1410G>T)
c.1939+1410G>T (n.1939+1410G>T)
c.*538+1410G>T (n.*538+1410G>T)
n.452+1410G>T
c.1843+1410G>T (n.1843+1410G>T)
6g.149400595T>ACA366005865SUMO4,TAB2c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.1087+1411T>A (n.1087+1411T>A)
c.1939+1411T>A (n.1939+1411T>A)
c.*538+1411T>A (n.*538+1411T>A)
n.452+1411T>A
c.1843+1411T>A (n.1843+1411T>A)
6g.149400595T>CCA452507722SUMO4,TAB2c.204T>C (p.Ser68=)
c.1087+1411T>C (n.1087+1411T>C)
c.1939+1411T>C (n.1939+1411T>C)
c.*538+1411T>C (n.*538+1411T>C)
n.452+1411T>C
c.1843+1411T>C (n.1843+1411T>C)
6g.149400595T>GCA366005866SUMO4,TAB2c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.1087+1411T>G (n.1087+1411T>G)
c.1939+1411T>G (n.1939+1411T>G)
c.*538+1411T>G (n.*538+1411T>G)
n.452+1411T>G
c.1843+1411T>G (n.1843+1411T>G)
6g.149400596G>ACA366005867SUMO4,TAB2c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.1087+1412G>A (n.1087+1412G>A)
c.1939+1412G>A (n.1939+1412G>A)
c.*538+1412G>A (n.*538+1412G>A)
n.452+1412G>A
c.1843+1412G>A (n.1843+1412G>A)
6g.149400596G>CCA366005868SUMO4,TAB2c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.1087+1412G>C (n.1087+1412G>C)
c.1939+1412G>C (n.1939+1412G>C)
c.*538+1412G>C (n.*538+1412G>C)
n.452+1412G>C
c.1843+1412G>C (n.1843+1412G>C)
6g.149400596G>TCA366005869SUMO4,TAB2c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.1087+1412G>T (n.1087+1412G>T)
c.1939+1412G>T (n.1939+1412G>T)
c.*538+1412G>T (n.*538+1412G>T)
n.452+1412G>T
c.1843+1412G>T (n.1843+1412G>T)
6g.149400597G>ACA366005870SUMO4,TAB2c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.1087+1413G>A (n.1087+1413G>A)
c.1939+1413G>A (n.1939+1413G>A)
c.*538+1413G>A (n.*538+1413G>A)
n.452+1413G>A
c.1843+1413G>A (n.1843+1413G>A)
6g.149400597G>CCA366005871SUMO4,TAB2c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.1087+1413G>C (n.1087+1413G>C)
c.1939+1413G>C (n.1939+1413G>C)
c.*538+1413G>C (n.*538+1413G>C)
n.452+1413G>C
c.1843+1413G>C (n.1843+1413G>C)
ClinVar
6g.149400597G>TCA366005872SUMO4,TAB2c.206G>T (p.Gly69Val)
c.1087+1413G>T (n.1087+1413G>T)
c.1939+1413G>T (n.1939+1413G>T)
c.*538+1413G>T (n.*538+1413G>T)
n.452+1413G>T
c.1843+1413G>T (n.1843+1413G>T)
6g.149400598A>CCA452507723SUMO4,TAB2c.207A>C (p.Gly69=)
c.1087+1414A>C (n.1087+1414A>C)
c.1939+1414A>C (n.1939+1414A>C)
c.*538+1414A>C (n.*538+1414A>C)
n.452+1414A>C
c.1843+1414A>C (n.1843+1414A>C)
6g.149400598A>GCA452507725SUMO4,TAB2c.207A>G (p.Gly69=)
c.1087+1414A>G (n.1087+1414A>G)
c.1939+1414A>G (n.1939+1414A>G)
c.*538+1414A>G (n.*538+1414A>G)
n.452+1414A>G
c.1843+1414A>G (n.1843+1414A>G)
6g.149400598A>TCA452507724SUMO4,TAB2c.207A>T (p.Gly69=)
c.1087+1414A>T (n.1087+1414A>T)
c.1939+1414A>T (n.1939+1414A>T)
c.*538+1414A>T (n.*538+1414A>T)
n.452+1414A>T
c.1843+1414A>T (n.1843+1414A>T)
6g.149400599A>CCA366005873SUMO4,TAB2c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.1087+1415A>C (n.1087+1415A>C)
c.1939+1415A>C (n.1939+1415A>C)
c.*538+1415A>C (n.*538+1415A>C)
n.452+1415A>C
c.1843+1415A>C (n.1843+1415A>C)
6g.149400599A>GCA366005874SUMO4,TAB2c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.1087+1415A>G (n.1087+1415A>G)
c.1939+1415A>G (n.1939+1415A>G)
c.*538+1415A>G (n.*538+1415A>G)
n.452+1415A>G
c.1843+1415A>G (n.1843+1415A>G)
gnomAD v4
6g.149400599A>TCA366005875SUMO4,TAB2c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.1087+1415A>T (n.1087+1415A>T)
c.1939+1415A>T (n.1939+1415A>T)
c.*538+1415A>T (n.*538+1415A>T)
n.452+1415A>T
c.1843+1415A>T (n.1843+1415A>T)
6g.149400600C>ACA366005878SUMO4,TAB2c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.1087+1416C>A (n.1087+1416C>A)
c.1939+1416C>A (n.1939+1416C>A)
c.*538+1416C>A (n.*538+1416C>A)
n.452+1416C>A
c.1843+1416C>A (n.1843+1416C>A)
6g.149400600C=CA1671940149SUMO4,TAB2c.209C= (p.Thr70=)
c.1087+1416C= (n.1087+1416C=)
c.1939+1416C= (n.1939+1416C=)
c.*538+1416C= (n.*538+1416C=)
n.452+1416C=
c.1843+1416C= (n.1843+1416C=)
6g.149400600C>GCA366005876SUMO4,TAB2c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.1087+1416C>G (n.1087+1416C>G)
c.1939+1416C>G (n.1939+1416C>G)
c.*538+1416C>G (n.*538+1416C>G)
n.452+1416C>G
c.1843+1416C>G (n.1843+1416C>G)
6g.149400600C>TCA366005877SUMO4,TAB2c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.1087+1416C>T (n.1087+1416C>T)
c.1939+1416C>T (n.1939+1416C>T)
c.*538+1416C>T (n.*538+1416C>T)
n.452+1416C>T
c.1843+1416C>T (n.1843+1416C>T)
dbSNP
6g.149400601A=CA1671940150SUMO4,TAB2c.210A= (p.Thr70=)
c.1087+1417A= (n.1087+1417A=)
c.1939+1417A= (n.1939+1417A=)
c.*538+1417A= (n.*538+1417A=)
n.452+1417A=
c.1843+1417A= (n.1843+1417A=)
6g.149400601A>CCA452507726SUMO4,TAB2c.210A>C (p.Thr70=)
c.1087+1417A>C (n.1087+1417A>C)
c.1939+1417A>C (n.1939+1417A>C)
c.*538+1417A>C (n.*538+1417A>C)
n.452+1417A>C
c.1843+1417A>C (n.1843+1417A>C)
dbSNP
6g.149400601A>GCA452507727SUMO4,TAB2c.210A>G (p.Thr70=)
c.1087+1417A>G (n.1087+1417A>G)
c.1939+1417A>G (n.1939+1417A>G)
c.*538+1417A>G (n.*538+1417A>G)
n.452+1417A>G
c.1843+1417A>G (n.1843+1417A>G)
6g.149400601A>TCA452507728SUMO4,TAB2c.210A>T (p.Thr70=)
c.1087+1417A>T (n.1087+1417A>T)
c.1939+1417A>T (n.1939+1417A>T)
c.*538+1417A>T (n.*538+1417A>T)
n.452+1417A>T
c.1843+1417A>T (n.1843+1417A>T)
6g.149400602G>ACA366005879SUMO4,TAB2c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.1087+1418G>A (n.1087+1418G>A)
c.1939+1418G>A (n.1939+1418G>A)
c.*538+1418G>A (n.*538+1418G>A)
n.452+1418G>A
c.1843+1418G>A (n.1843+1418G>A)
gnomAD v4
6g.149400602G>CCA366005880SUMO4,TAB2c.211G>C (p.Asp71His)
c.1087+1418G>C (n.1087+1418G>C)
c.1939+1418G>C (n.1939+1418G>C)
c.*538+1418G>C (n.*538+1418G>C)
n.452+1418G>C
c.1843+1418G>C (n.1843+1418G>C)
6g.149400602G>TCA366005881SUMO4,TAB2c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.1087+1418G>T (n.1087+1418G>T)
c.1939+1418G>T (n.1939+1418G>T)
c.*538+1418G>T (n.*538+1418G>T)
n.452+1418G>T
c.1843+1418G>T (n.1843+1418G>T)
6g.149400603A>CCA366005882SUMO4,TAB2c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.1087+1419A>C (n.1087+1419A>C)
c.1939+1419A>C (n.1939+1419A>C)
c.*538+1419A>C (n.*538+1419A>C)
n.452+1419A>C
c.1843+1419A>C (n.1843+1419A>C)
6g.149400603A>GCA366005883SUMO4,TAB2c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.1087+1419A>G (n.1087+1419A>G)
c.1939+1419A>G (n.1939+1419A>G)
c.*538+1419A>G (n.*538+1419A>G)
n.452+1419A>G
c.1843+1419A>G (n.1843+1419A>G)
6g.149400603A>TCA366005884SUMO4,TAB2c.212A>T (p.Asp71Val)
c.1087+1419A>T (n.1087+1419A>T)
c.1939+1419A>T (n.1939+1419A>T)
c.*538+1419A>T (n.*538+1419A>T)
n.452+1419A>T
c.1843+1419A>T (n.1843+1419A>T)
6g.149400604C>ACA366005885SUMO4,TAB2c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.1087+1420C>A (n.1087+1420C>A)
c.1939+1420C>A (n.1939+1420C>A)
c.*538+1420C>A (n.*538+1420C>A)
n.452+1420C>A
c.1843+1420C>A (n.1843+1420C>A)
6g.149400604C>GCA366005886SUMO4,TAB2c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.1087+1420C>G (n.1087+1420C>G)
c.1939+1420C>G (n.1939+1420C>G)
c.*538+1420C>G (n.*538+1420C>G)
n.452+1420C>G
c.1843+1420C>G (n.1843+1420C>G)
6g.149400604C>TCA452507729SUMO4,TAB2c.213C>T (p.Asp71=)
c.1087+1420C>T (n.1087+1420C>T)
c.1939+1420C>T (n.1939+1420C>T)
c.*538+1420C>T (n.*538+1420C>T)
n.452+1420C>T
c.1843+1420C>T (n.1843+1420C>T)
6g.149400605A=CA1671940151SUMO4,TAB2c.214A= (p.Lys72=)
c.1087+1421A= (n.1087+1421A=)
c.1939+1421A= (n.1939+1421A=)
c.*538+1421A= (n.*538+1421A=)
n.452+1421A=
c.1843+1421A= (n.1843+1421A=)
6g.149400605A>CCA366005887SUMO4,TAB2c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.1087+1421A>C (n.1087+1421A>C)
c.1939+1421A>C (n.1939+1421A>C)
c.*538+1421A>C (n.*538+1421A>C)
n.452+1421A>C
c.1843+1421A>C (n.1843+1421A>C)
6g.149400605A>GCA366005888SUMO4,TAB2c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.1087+1421A>G (n.1087+1421A>G)
c.1939+1421A>G (n.1939+1421A>G)
c.*538+1421A>G (n.*538+1421A>G)
n.452+1421A>G
c.1843+1421A>G (n.1843+1421A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400605A>TCA366005889SUMO4,TAB2c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.1087+1421A>T (n.1087+1421A>T)
c.1939+1421A>T (n.1939+1421A>T)
c.*538+1421A>T (n.*538+1421A>T)
n.452+1421A>T
c.1843+1421A>T (n.1843+1421A>T)
6g.149400606A>CCA366005891SUMO4,TAB2c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.1087+1422A>C (n.1087+1422A>C)
c.1939+1422A>C (n.1939+1422A>C)
c.*538+1422A>C (n.*538+1422A>C)
n.452+1422A>C
c.1843+1422A>C (n.1843+1422A>C)
dbSNP COSMIC
6g.149400606A>GCA366005892SUMO4,TAB2c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.1087+1422A>G (n.1087+1422A>G)
c.1939+1422A>G (n.1939+1422A>G)
c.*538+1422A>G (n.*538+1422A>G)
n.452+1422A>G
c.1843+1422A>G (n.1843+1422A>G)
gnomAD v4
6g.149400606A>TCA366005890SUMO4,TAB2c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.1087+1422A>T (n.1087+1422A>T)
c.1939+1422A>T (n.1939+1422A>T)
c.*538+1422A>T (n.*538+1422A>T)
n.452+1422A>T
c.1843+1422A>T (n.1843+1422A>T)
6g.149400607A>CCA366005893SUMO4,TAB2c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.1087+1423A>C (n.1087+1423A>C)
c.1939+1423A>C (n.1939+1423A>C)
c.*538+1423A>C (n.*538+1423A>C)
n.452+1423A>C
c.1843+1423A>C (n.1843+1423A>C)
6g.149400607A>GCA452507730SUMO4,TAB2c.216A>G (p.Lys72=)
c.1087+1423A>G (n.1087+1423A>G)
c.1939+1423A>G (n.1939+1423A>G)
c.*538+1423A>G (n.*538+1423A>G)
n.452+1423A>G
c.1843+1423A>G (n.1843+1423A>G)
6g.149400607A>TCA366005894SUMO4,TAB2c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.1087+1423A>T (n.1087+1423A>T)
c.1939+1423A>T (n.1939+1423A>T)
c.*538+1423A>T (n.*538+1423A>T)
n.452+1423A>T
c.1843+1423A>T (n.1843+1423A>T)
6g.149400608C>ACA366005895SUMO4,TAB2c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.1087+1424C>A (n.1087+1424C>A)
c.1939+1424C>A (n.1939+1424C>A)
c.*538+1424C>A (n.*538+1424C>A)
n.452+1424C>A
c.1843+1424C>A (n.1843+1424C>A)
COSMIC
6g.149400608C>GCA366005896SUMO4,TAB2c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.1087+1424C>G (n.1087+1424C>G)
c.1939+1424C>G (n.1939+1424C>G)
c.*538+1424C>G (n.*538+1424C>G)
n.452+1424C>G
c.1843+1424C>G (n.1843+1424C>G)
6g.149400608C>TCA366005897SUMO4,TAB2c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.1087+1424C>T (n.1087+1424C>T)
c.1939+1424C>T (n.1939+1424C>T)
c.*538+1424C>T (n.*538+1424C>T)
n.452+1424C>T
c.1843+1424C>T (n.1843+1424C>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.149400609C>ACA366005898SUMO4,TAB2c.218C>A (p.Pro73His)
c.1087+1425C>A (n.1087+1425C>A)
c.1939+1425C>A (n.1939+1425C>A)
c.*538+1425C>A (n.*538+1425C>A)
n.452+1425C>A
c.1843+1425C>A (n.1843+1425C>A)
6g.149400609C>GCA366005899SUMO4,TAB2c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.1087+1425C>G (n.1087+1425C>G)
c.1939+1425C>G (n.1939+1425C>G)
c.*538+1425C>G (n.*538+1425C>G)
n.452+1425C>G
c.1843+1425C>G (n.1843+1425C>G)
6g.149400609C>TCA366005900SUMO4,TAB2c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.1087+1425C>T (n.1087+1425C>T)
c.1939+1425C>T (n.1939+1425C>T)
c.*538+1425C>T (n.*538+1425C>T)
n.452+1425C>T
c.1843+1425C>T (n.1843+1425C>T)
gnomAD v4
6g.149400610T>ACA452507731SUMO4,TAB2c.219T>A (p.Pro73=)
c.1087+1426T>A (n.1087+1426T>A)
c.1939+1426T>A (n.1939+1426T>A)
c.*538+1426T>A (n.*538+1426T>A)
n.452+1426T>A
c.1843+1426T>A (n.1843+1426T>A)
6g.149400610T>CCA4041740SUMO4,TAB2c.219T>C (p.Pro73=)
c.1087+1426T>C (n.1087+1426T>C)
c.1939+1426T>C (n.1939+1426T>C)
c.*538+1426T>C (n.*538+1426T>C)
n.452+1426T>C
c.1843+1426T>C (n.1843+1426T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400610T>GCA452507732SUMO4,TAB2c.219T>G (p.Pro73=)
c.1087+1426T>G (n.1087+1426T>G)
c.1939+1426T>G (n.1939+1426T>G)
c.*538+1426T>G (n.*538+1426T>G)
n.452+1426T>G
c.1843+1426T>G (n.1843+1426T>G)
6g.149400610T=CA1671940152SUMO4,TAB2c.219T= (p.Pro73=)
c.1087+1426T= (n.1087+1426T=)
c.1939+1426T= (n.1939+1426T=)
c.*538+1426T= (n.*538+1426T=)
n.452+1426T=
c.1843+1426T= (n.1843+1426T=)
6g.149400611G>ACA366005901SUMO4,TAB2c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.1087+1427G>A (n.1087+1427G>A)
c.1939+1427G>A (n.1939+1427G>A)
c.*538+1427G>A (n.*538+1427G>A)
n.452+1427G>A
c.1843+1427G>A (n.1843+1427G>A)
gnomAD v4
6g.149400611G>CCA366005902SUMO4,TAB2c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.1087+1427G>C (n.1087+1427G>C)
c.1939+1427G>C (n.1939+1427G>C)
c.*538+1427G>C (n.*538+1427G>C)
n.452+1427G>C
c.1843+1427G>C (n.1843+1427G>C)
6g.149400611G=CA1671940153SUMO4,TAB2c.220G= (p.Ala74=)
c.1087+1427G= (n.1087+1427G=)
c.1939+1427G= (n.1939+1427G=)
c.*538+1427G= (n.*538+1427G=)
n.452+1427G=
c.1843+1427G= (n.1843+1427G=)
6g.149400611G>TCA4041741SUMO4,TAB2c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.1087+1427G>T (n.1087+1427G>T)
c.1939+1427G>T (n.1939+1427G>T)
c.*538+1427G>T (n.*538+1427G>T)
n.452+1427G>T
c.1843+1427G>T (n.1843+1427G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400612C>ACA366005904SUMO4,TAB2c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.1087+1428C>A (n.1087+1428C>A)
c.1939+1428C>A (n.1939+1428C>A)
c.*538+1428C>A (n.*538+1428C>A)
n.452+1428C>A
c.1843+1428C>A (n.1843+1428C>A)
gnomAD v4
6g.149400612C>GCA366005905SUMO4,TAB2c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.1087+1428C>G (n.1087+1428C>G)
c.1939+1428C>G (n.1939+1428C>G)
c.*538+1428C>G (n.*538+1428C>G)
n.452+1428C>G
c.1843+1428C>G (n.1843+1428C>G)
6g.149400612C>TCA366005903SUMO4,TAB2c.221C>T (p.Ala74Val)
c.1087+1428C>T (n.1087+1428C>T)
c.1939+1428C>T (n.1939+1428C>T)
c.*538+1428C>T (n.*538+1428C>T)
n.452+1428C>T
c.1843+1428C>T (n.1843+1428C>T)
6g.149400613A=CA1671940154SUMO4,TAB2c.222A= (p.Ala74=)
c.1087+1429A= (n.1087+1429A=)
c.1939+1429A= (n.1939+1429A=)
c.*538+1429A= (n.*538+1429A=)
n.452+1429A=
c.1843+1429A= (n.1843+1429A=)
6g.149400613A>CCA452507733SUMO4,TAB2c.222A>C (p.Ala74=)
c.1087+1429A>C (n.1087+1429A>C)
c.1939+1429A>C (n.1939+1429A>C)
c.*538+1429A>C (n.*538+1429A>C)
n.452+1429A>C
c.1843+1429A>C (n.1843+1429A>C)
6g.149400613A>GCA4041742SUMO4,TAB2c.222A>G (p.Ala74=)
c.1087+1429A>G (n.1087+1429A>G)
c.1939+1429A>G (n.1939+1429A>G)
c.*538+1429A>G (n.*538+1429A>G)
n.452+1429A>G
c.1843+1429A>G (n.1843+1429A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.149400613A>TCA452507734SUMO4,TAB2c.222A>T (p.Ala74=)
c.1087+1429A>T (n.1087+1429A>T)
c.1939+1429A>T (n.1939+1429A>T)
c.*538+1429A>T (n.*538+1429A>T)
n.452+1429A>T
c.1843+1429A>T (n.1843+1429A>T)
6g.149400614C>ACA366005906SUMO4,TAB2c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.1087+1430C>A (n.1087+1430C>A)
c.1939+1430C>A (n.1939+1430C>A)
c.*538+1430C>A (n.*538+1430C>A)
n.452+1430C>A
c.1843+1430C>A (n.1843+1430C>A)
6g.149400614C>GCA366005907SUMO4,TAB2c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.1087+1430C>G (n.1087+1430C>G)
c.1939+1430C>G (n.1939+1430C>G)
c.*538+1430C>G (n.*538+1430C>G)
n.452+1430C>G
c.1843+1430C>G (n.1843+1430C>G)
gnomAD v4
6g.149400614C>TCA366005908SUMO4,TAB2c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.1087+1430C>T (n.1087+1430C>T)
c.1939+1430C>T (n.1939+1430C>T)
c.*538+1430C>T (n.*538+1430C>T)
n.452+1430C>T
c.1843+1430C>T (n.1843+1430C>T)
6g.149400615A=CA1671940155SUMO4,TAB2c.224A= (p.Gln75=)
c.1087+1431A= (n.1087+1431A=)
c.1939+1431A= (n.1939+1431A=)
c.*538+1431A= (n.*538+1431A=)
n.452+1431A=
c.1843+1431A= (n.1843+1431A=)
6g.149400615A>CCA366005909SUMO4,TAB2c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.1087+1431A>C (n.1087+1431A>C)
c.1939+1431A>C (n.1939+1431A>C)
c.*538+1431A>C (n.*538+1431A>C)
n.452+1431A>C
c.1843+1431A>C (n.1843+1431A>C)
6g.149400615A>GCA4041743SUMO4,TAB2c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.1087+1431A>G (n.1087+1431A>G)
c.1939+1431A>G (n.1939+1431A>G)
c.*538+1431A>G (n.*538+1431A>G)
n.452+1431A>G
c.1843+1431A>G (n.1843+1431A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400615A>TCA366005910SUMO4,TAB2c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.1087+1431A>T (n.1087+1431A>T)
c.1939+1431A>T (n.1939+1431A>T)
c.*538+1431A>T (n.*538+1431A>T)
n.452+1431A>T
c.1843+1431A>T (n.1843+1431A>T)
6g.149400616G>ACA452507735SUMO4,TAB2c.225G>A (p.Gln75=)
c.1087+1432G>A (n.1087+1432G>A)
c.1939+1432G>A (n.1939+1432G>A)
c.*538+1432G>A (n.*538+1432G>A)
n.452+1432G>A
c.1843+1432G>A (n.1843+1432G>A)
6g.149400616G>CCA366005911SUMO4,TAB2c.225G>C (p.Gln75His)
c.1087+1432G>C (n.1087+1432G>C)
c.1939+1432G>C (n.1939+1432G>C)
c.*538+1432G>C (n.*538+1432G>C)
n.452+1432G>C
c.1843+1432G>C (n.1843+1432G>C)
6g.149400616G>TCA366005912SUMO4,TAB2c.225G>T (p.Gln75His)
c.1087+1432G>T (n.1087+1432G>T)
c.1939+1432G>T (n.1939+1432G>T)
c.*538+1432G>T (n.*538+1432G>T)
n.452+1432G>T
c.1843+1432G>T (n.1843+1432G>T)
6g.149400617T>ACA366005913SUMO4,TAB2c.226T>A (p.Leu76Met)
c.1087+1433T>A (n.1087+1433T>A)
c.1939+1433T>A (n.1939+1433T>A)
c.*538+1433T>A (n.*538+1433T>A)
n.452+1433T>A
c.1843+1433T>A (n.1843+1433T>A)
6g.149400617T>CCA452507736SUMO4,TAB2c.226T>C (p.Leu76=)
c.1087+1433T>C (n.1087+1433T>C)
c.1939+1433T>C (n.1939+1433T>C)
c.*538+1433T>C (n.*538+1433T>C)
n.452+1433T>C
c.1843+1433T>C (n.1843+1433T>C)
gnomAD v4
6g.149400617T>GCA366005914SUMO4,TAB2c.226T>G (p.Leu76Val)
c.1087+1433T>G (n.1087+1433T>G)
c.1939+1433T>G (n.1939+1433T>G)
c.*538+1433T>G (n.*538+1433T>G)
n.452+1433T>G
c.1843+1433T>G (n.1843+1433T>G)
6g.149400618T>ACA366005915SUMO4,TAB2c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.1087+1434T>A (n.1087+1434T>A)
c.1939+1434T>A (n.1939+1434T>A)
c.*538+1434T>A (n.*538+1434T>A)
n.452+1434T>A
c.1843+1434T>A (n.1843+1434T>A)
6g.149400618T>CCA366005916SUMO4,TAB2c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.1087+1434T>C (n.1087+1434T>C)
c.1939+1434T>C (n.1939+1434T>C)
c.*538+1434T>C (n.*538+1434T>C)
n.452+1434T>C
c.1843+1434T>C (n.1843+1434T>C)
6g.149400618T>GCA366005917SUMO4,TAB2c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.1087+1434T>G (n.1087+1434T>G)
c.1939+1434T>G (n.1939+1434T>G)
c.*538+1434T>G (n.*538+1434T>G)
n.452+1434T>G
c.1843+1434T>G (n.1843+1434T>G)
6g.149400618_149400619delinsTGCA1671940156SUMO4,TAB2c.227_228delinsTG (p.Leu76=)
c.1087+1434_1087+1435delinsTG (n.1087+1434_1087+1435delinsTG)
c.1939+1434_1939+1435delinsTG (n.1939+1434_1939+1435delinsTG)
c.*538+1434_*538+1435delinsTG (n.*538+1434_*538+1435delinsTG)
n.452+1434_452+1435delinsTG
c.1843+1434_1843+1435delinsTG (n.1843+1434_1843+1435delinsTG)

Number of alleles fetched