Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.149400460G>ACA4041711SUMO4,TAB2c.69G>A (p.Ala23=)
c.1087+1276G>A (n.1087+1276G>A)
c.1939+1276G>A (n.1939+1276G>A)
c.*538+1276G>A (n.*538+1276G>A)
n.452+1276G>A
c.1843+1276G>A (n.1843+1276G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400460G>CCA452507577SUMO4,TAB2c.69G>C (p.Ala23=)
c.1087+1276G>C (n.1087+1276G>C)
c.1939+1276G>C (n.1939+1276G>C)
c.*538+1276G>C (n.*538+1276G>C)
n.452+1276G>C
c.1843+1276G>C (n.1843+1276G>C)
6g.149400460G=CA1671940095SUMO4,TAB2c.69G= (p.Ala23=)
c.1087+1276G= (n.1087+1276G=)
c.1939+1276G= (n.1939+1276G=)
c.*538+1276G= (n.*538+1276G=)
n.452+1276G=
c.1843+1276G= (n.1843+1276G=)
6g.149400460G>TCA452507578SUMO4,TAB2c.69G>T (p.Ala23=)
c.1087+1276G>T (n.1087+1276G>T)
c.1939+1276G>T (n.1939+1276G>T)
c.*538+1276G>T (n.*538+1276G>T)
n.452+1276G>T
c.1843+1276G>T (n.1843+1276G>T)
6g.149400461G>ACA366005575SUMO4,TAB2c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.1087+1277G>A (n.1087+1277G>A)
c.1939+1277G>A (n.1939+1277G>A)
c.*538+1277G>A (n.*538+1277G>A)
n.452+1277G>A
c.1843+1277G>A (n.1843+1277G>A)
6g.149400461G>CCA366005574SUMO4,TAB2c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.1087+1277G>C (n.1087+1277G>C)
c.1939+1277G>C (n.1939+1277G>C)
c.*538+1277G>C (n.*538+1277G>C)
n.452+1277G>C
c.1843+1277G>C (n.1843+1277G>C)
6g.149400461G>TCA366005576SUMO4,TAB2c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.1087+1277G>T (n.1087+1277G>T)
c.1939+1277G>T (n.1939+1277G>T)
c.*538+1277G>T (n.*538+1277G>T)
n.452+1277G>T
c.1843+1277G>T (n.1843+1277G>T)
6g.149400462G>ACA366005577SUMO4,TAB2c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.1087+1278G>A (n.1087+1278G>A)
c.1939+1278G>A (n.1939+1278G>A)
c.*538+1278G>A (n.*538+1278G>A)
n.452+1278G>A
c.1843+1278G>A (n.1843+1278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400462G>CCA366005578SUMO4,TAB2c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.1087+1278G>C (n.1087+1278G>C)
c.1939+1278G>C (n.1939+1278G>C)
c.*538+1278G>C (n.*538+1278G>C)
n.452+1278G>C
c.1843+1278G>C (n.1843+1278G>C)
6g.149400462G=CA1671940096SUMO4,TAB2c.71G= (p.Gly24=)
c.1087+1278G= (n.1087+1278G=)
c.1939+1278G= (n.1939+1278G=)
c.*538+1278G= (n.*538+1278G=)
n.452+1278G=
c.1843+1278G= (n.1843+1278G=)
6g.149400462G>TCA366005579SUMO4,TAB2c.71G>T (p.Gly24Val)
c.1087+1278G>T (n.1087+1278G>T)
c.1939+1278G>T (n.1939+1278G>T)
c.*538+1278G>T (n.*538+1278G>T)
n.452+1278G>T
c.1843+1278G>T (n.1843+1278G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400463A>CCA452507579SUMO4,TAB2c.72A>C (p.Gly24=)
c.1087+1279A>C (n.1087+1279A>C)
c.1939+1279A>C (n.1939+1279A>C)
c.*538+1279A>C (n.*538+1279A>C)
n.452+1279A>C
c.1843+1279A>C (n.1843+1279A>C)
6g.149400463A>GCA452507580SUMO4,TAB2c.72A>G (p.Gly24=)
c.1087+1279A>G (n.1087+1279A>G)
c.1939+1279A>G (n.1939+1279A>G)
c.*538+1279A>G (n.*538+1279A>G)
n.452+1279A>G
c.1843+1279A>G (n.1843+1279A>G)
COSMIC
6g.149400463A>TCA452507581SUMO4,TAB2c.72A>T (p.Gly24=)
c.1087+1279A>T (n.1087+1279A>T)
c.1939+1279A>T (n.1939+1279A>T)
c.*538+1279A>T (n.*538+1279A>T)
n.452+1279A>T
c.1843+1279A>T (n.1843+1279A>T)
6g.149400464C>ACA366005580SUMO4,TAB2c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.1087+1280C>A (n.1087+1280C>A)
c.1939+1280C>A (n.1939+1280C>A)
c.*538+1280C>A (n.*538+1280C>A)
n.452+1280C>A
c.1843+1280C>A (n.1843+1280C>A)
6g.149400464C>GCA366005581SUMO4,TAB2c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.1087+1280C>G (n.1087+1280C>G)
c.1939+1280C>G (n.1939+1280C>G)
c.*538+1280C>G (n.*538+1280C>G)
n.452+1280C>G
c.1843+1280C>G (n.1843+1280C>G)
6g.149400464C>TCA366005582SUMO4,TAB2c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.1087+1280C>T (n.1087+1280C>T)
c.1939+1280C>T (n.1939+1280C>T)
c.*538+1280C>T (n.*538+1280C>T)
n.452+1280C>T
c.1843+1280C>T (n.1843+1280C>T)
6g.149400465A=CA1671940097SUMO4,TAB2c.74A= (p.Gln25=)
c.1087+1281A= (n.1087+1281A=)
c.1939+1281A= (n.1939+1281A=)
c.*538+1281A= (n.*538+1281A=)
n.452+1281A=
c.1843+1281A= (n.1843+1281A=)
6g.149400465A>CCA366005583SUMO4,TAB2c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.1087+1281A>C (n.1087+1281A>C)
c.1939+1281A>C (n.1939+1281A>C)
c.*538+1281A>C (n.*538+1281A>C)
n.452+1281A>C
c.1843+1281A>C (n.1843+1281A>C)
6g.149400465A>GCA366005584SUMO4,TAB2c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.1087+1281A>G (n.1087+1281A>G)
c.1939+1281A>G (n.1939+1281A>G)
c.*538+1281A>G (n.*538+1281A>G)
n.452+1281A>G
c.1843+1281A>G (n.1843+1281A>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.149400465A>TCA366005585SUMO4,TAB2c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.1087+1281A>T (n.1087+1281A>T)
c.1939+1281A>T (n.1939+1281A>T)
c.*538+1281A>T (n.*538+1281A>T)
n.452+1281A>T
c.1843+1281A>T (n.1843+1281A>T)
6g.149400466G>ACA452507582SUMO4,TAB2c.75G>A (p.Gln25=)
c.1087+1282G>A (n.1087+1282G>A)
c.1939+1282G>A (n.1939+1282G>A)
c.*538+1282G>A (n.*538+1282G>A)
n.452+1282G>A
c.1843+1282G>A (n.1843+1282G>A)
6g.149400466G>CCA366005586SUMO4,TAB2c.75G>C (p.Gln25His)
c.1087+1282G>C (n.1087+1282G>C)
c.1939+1282G>C (n.1939+1282G>C)
c.*538+1282G>C (n.*538+1282G>C)
n.452+1282G>C
c.1843+1282G>C (n.1843+1282G>C)
6g.149400466G>TCA366005587SUMO4,TAB2c.75G>T (p.Gln25His)
c.1087+1282G>T (n.1087+1282G>T)
c.1939+1282G>T (n.1939+1282G>T)
c.*538+1282G>T (n.*538+1282G>T)
n.452+1282G>T
c.1843+1282G>T (n.1843+1282G>T)
6g.149400467G>ACA366005590SUMO4,TAB2c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.1087+1283G>A (n.1087+1283G>A)
c.1939+1283G>A (n.1939+1283G>A)
c.*538+1283G>A (n.*538+1283G>A)
n.452+1283G>A
c.1843+1283G>A (n.1843+1283G>A)
6g.149400467G>CCA366005588SUMO4,TAB2c.76G>C (p.Asp26His)
c.1087+1283G>C (n.1087+1283G>C)
c.1939+1283G>C (n.1939+1283G>C)
c.*538+1283G>C (n.*538+1283G>C)
n.452+1283G>C
c.1843+1283G>C (n.1843+1283G>C)
6g.149400467G>TCA366005589SUMO4,TAB2c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.1087+1283G>T (n.1087+1283G>T)
c.1939+1283G>T (n.1939+1283G>T)
c.*538+1283G>T (n.*538+1283G>T)
n.452+1283G>T
c.1843+1283G>T (n.1843+1283G>T)
6g.149400468A=CA1671940098SUMO4,TAB2c.77A= (p.Asp26=)
c.1087+1284A= (n.1087+1284A=)
c.1939+1284A= (n.1939+1284A=)
c.*538+1284A= (n.*538+1284A=)
n.452+1284A=
c.1843+1284A= (n.1843+1284A=)
6g.149400468A>CCA366005591SUMO4,TAB2c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.1087+1284A>C (n.1087+1284A>C)
c.1939+1284A>C (n.1939+1284A>C)
c.*538+1284A>C (n.*538+1284A>C)
n.452+1284A>C
c.1843+1284A>C (n.1843+1284A>C)
6g.149400468A>GCA366005592SUMO4,TAB2c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.1087+1284A>G (n.1087+1284A>G)
c.1939+1284A>G (n.1939+1284A>G)
c.*538+1284A>G (n.*538+1284A>G)
n.452+1284A>G
c.1843+1284A>G (n.1843+1284A>G)
gnomAD v4
6g.149400468A>TCA4041712SUMO4,TAB2c.77A>T (p.Asp26Val)
c.1087+1284A>T (n.1087+1284A>T)
c.1939+1284A>T (n.1939+1284A>T)
c.*538+1284A>T (n.*538+1284A>T)
n.452+1284A>T
c.1843+1284A>T (n.1843+1284A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.149400469T>ACA366005593SUMO4,TAB2c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.1087+1285T>A (n.1087+1285T>A)
c.1939+1285T>A (n.1939+1285T>A)
c.*538+1285T>A (n.*538+1285T>A)
n.452+1285T>A
c.1843+1285T>A (n.1843+1285T>A)
6g.149400469T>CCA452507583SUMO4,TAB2c.78T>C (p.Asp26=)
c.1087+1285T>C (n.1087+1285T>C)
c.1939+1285T>C (n.1939+1285T>C)
c.*538+1285T>C (n.*538+1285T>C)
n.452+1285T>C
c.1843+1285T>C (n.1843+1285T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400469T>GCA366005594SUMO4,TAB2c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.1087+1285T>G (n.1087+1285T>G)
c.1939+1285T>G (n.1939+1285T>G)
c.*538+1285T>G (n.*538+1285T>G)
n.452+1285T>G
c.1843+1285T>G (n.1843+1285T>G)
6g.149400469T=CA1671940099SUMO4,TAB2c.78T= (p.Asp26=)
c.1087+1285T= (n.1087+1285T=)
c.1939+1285T= (n.1939+1285T=)
c.*538+1285T= (n.*538+1285T=)
n.452+1285T=
c.1843+1285T= (n.1843+1285T=)
6g.149400470G>ACA366005595SUMO4,TAB2c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.1087+1286G>A (n.1087+1286G>A)
c.1939+1286G>A (n.1939+1286G>A)
c.*538+1286G>A (n.*538+1286G>A)
n.452+1286G>A
c.1843+1286G>A (n.1843+1286G>A)
6g.149400470G>CCA366005596SUMO4,TAB2c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.1087+1286G>C (n.1087+1286G>C)
c.1939+1286G>C (n.1939+1286G>C)
c.*538+1286G>C (n.*538+1286G>C)
n.452+1286G>C
c.1843+1286G>C (n.1843+1286G>C)
6g.149400470G>TCA366005597SUMO4,TAB2c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.1087+1286G>T (n.1087+1286G>T)
c.1939+1286G>T (n.1939+1286G>T)
c.*538+1286G>T (n.*538+1286G>T)
n.452+1286G>T
c.1843+1286G>T (n.1843+1286G>T)
6g.149400471G>ACA366005598SUMO4,TAB2c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.1087+1287G>A (n.1087+1287G>A)
c.1939+1287G>A (n.1939+1287G>A)
c.*538+1287G>A (n.*538+1287G>A)
n.452+1287G>A
c.1843+1287G>A (n.1843+1287G>A)
6g.149400471G>CCA366005599SUMO4,TAB2c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.1087+1287G>C (n.1087+1287G>C)
c.1939+1287G>C (n.1939+1287G>C)
c.*538+1287G>C (n.*538+1287G>C)
n.452+1287G>C
c.1843+1287G>C (n.1843+1287G>C)
gnomAD v4
6g.149400471G>TCA366005600SUMO4,TAB2c.80G>T (p.Gly27Val)
c.1087+1287G>T (n.1087+1287G>T)
c.1939+1287G>T (n.1939+1287G>T)
c.*538+1287G>T (n.*538+1287G>T)
n.452+1287G>T
c.1843+1287G>T (n.1843+1287G>T)
6g.149400472T>ACA452507585SUMO4,TAB2c.81T>A (p.Gly27=)
c.1087+1288T>A (n.1087+1288T>A)
c.1939+1288T>A (n.1939+1288T>A)
c.*538+1288T>A (n.*538+1288T>A)
n.452+1288T>A
c.1843+1288T>A (n.1843+1288T>A)
6g.149400472T>CCA452507584SUMO4,TAB2c.81T>C (p.Gly27=)
c.1087+1288T>C (n.1087+1288T>C)
c.1939+1288T>C (n.1939+1288T>C)
c.*538+1288T>C (n.*538+1288T>C)
n.452+1288T>C
c.1843+1288T>C (n.1843+1288T>C)
6g.149400472T>GCA452507586SUMO4,TAB2c.81T>G (p.Gly27=)
c.1087+1288T>G (n.1087+1288T>G)
c.1939+1288T>G (n.1939+1288T>G)
c.*538+1288T>G (n.*538+1288T>G)
n.452+1288T>G
c.1843+1288T>G (n.1843+1288T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400472T=CA1671940100SUMO4,TAB2c.81T= (p.Gly27=)
c.1087+1288T= (n.1087+1288T=)
c.1939+1288T= (n.1939+1288T=)
c.*538+1288T= (n.*538+1288T=)
n.452+1288T=
c.1843+1288T= (n.1843+1288T=)
6g.149400473T>ACA366005602SUMO4,TAB2c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1087+1289T>A (n.1087+1289T>A)
c.1939+1289T>A (n.1939+1289T>A)
c.*538+1289T>A (n.*538+1289T>A)
n.452+1289T>A
c.1843+1289T>A (n.1843+1289T>A)
6g.149400473T>CCA366005603SUMO4,TAB2c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1087+1289T>C (n.1087+1289T>C)
c.1939+1289T>C (n.1939+1289T>C)
c.*538+1289T>C (n.*538+1289T>C)
n.452+1289T>C
c.1843+1289T>C (n.1843+1289T>C)
6g.149400473T>GCA366005601SUMO4,TAB2c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1087+1289T>G (n.1087+1289T>G)
c.1939+1289T>G (n.1939+1289T>G)
c.*538+1289T>G (n.*538+1289T>G)
n.452+1289T>G
c.1843+1289T>G (n.1843+1289T>G)
6g.149400474C>ACA366005604SUMO4,TAB2c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.1087+1290C>A (n.1087+1290C>A)
c.1939+1290C>A (n.1939+1290C>A)
c.*538+1290C>A (n.*538+1290C>A)
n.452+1290C>A
c.1843+1290C>A (n.1843+1290C>A)
6g.149400474C>GCA366005605SUMO4,TAB2c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.1087+1290C>G (n.1087+1290C>G)
c.1939+1290C>G (n.1939+1290C>G)
c.*538+1290C>G (n.*538+1290C>G)
n.452+1290C>G
c.1843+1290C>G (n.1843+1290C>G)
6g.149400474C>TCA366005606SUMO4,TAB2c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.1087+1290C>T (n.1087+1290C>T)
c.1939+1290C>T (n.1939+1290C>T)
c.*538+1290C>T (n.*538+1290C>T)
n.452+1290C>T
c.1843+1290C>T (n.1843+1290C>T)
6g.149400475T>ACA452507587SUMO4,TAB2c.84T>A (p.Ser28=)
c.1087+1291T>A (n.1087+1291T>A)
c.1939+1291T>A (n.1939+1291T>A)
c.*538+1291T>A (n.*538+1291T>A)
n.452+1291T>A
c.1843+1291T>A (n.1843+1291T>A)
6g.149400475T>CCA452507588SUMO4,TAB2c.84T>C (p.Ser28=)
c.1087+1291T>C (n.1087+1291T>C)
c.1939+1291T>C (n.1939+1291T>C)
c.*538+1291T>C (n.*538+1291T>C)
n.452+1291T>C
c.1843+1291T>C (n.1843+1291T>C)
6g.149400475T>GCA452507589SUMO4,TAB2c.84T>G (p.Ser28=)
c.1087+1291T>G (n.1087+1291T>G)
c.1939+1291T>G (n.1939+1291T>G)
c.*538+1291T>G (n.*538+1291T>G)
n.452+1291T>G
c.1843+1291T>G (n.1843+1291T>G)
6g.149400476G>ACA366005607SUMO4,TAB2c.85G>A (p.Val29Met)
c.1087+1292G>A (n.1087+1292G>A)
c.1939+1292G>A (n.1939+1292G>A)
c.*538+1292G>A (n.*538+1292G>A)
n.452+1292G>A
c.1843+1292G>A (n.1843+1292G>A)
COSMIC
6g.149400476G>CCA366005608SUMO4,TAB2c.85G>C (p.Val29Leu)
c.1087+1292G>C (n.1087+1292G>C)
c.1939+1292G>C (n.1939+1292G>C)
c.*538+1292G>C (n.*538+1292G>C)
n.452+1292G>C
c.1843+1292G>C (n.1843+1292G>C)
6g.149400476G=CA1671940101SUMO4,TAB2c.85G= (p.Val29=)
c.1087+1292G= (n.1087+1292G=)
c.1939+1292G= (n.1939+1292G=)
c.*538+1292G= (n.*538+1292G=)
n.452+1292G=
c.1843+1292G= (n.1843+1292G=)
6g.149400476G>TCA4041713SUMO4,TAB2c.85G>T (p.Val29Leu)
c.1087+1292G>T (n.1087+1292G>T)
c.1939+1292G>T (n.1939+1292G>T)
c.*538+1292G>T (n.*538+1292G>T)
n.452+1292G>T
c.1843+1292G>T (n.1843+1292G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400477T>ACA366005609SUMO4,TAB2c.86T>A (p.Val29Glu)
c.1087+1293T>A (n.1087+1293T>A)
c.1939+1293T>A (n.1939+1293T>A)
c.*538+1293T>A (n.*538+1293T>A)
n.452+1293T>A
c.1843+1293T>A (n.1843+1293T>A)
6g.149400477T>CCA366005610SUMO4,TAB2c.86T>C (p.Val29Ala)
c.1087+1293T>C (n.1087+1293T>C)
c.1939+1293T>C (n.1939+1293T>C)
c.*538+1293T>C (n.*538+1293T>C)
n.452+1293T>C
c.1843+1293T>C (n.1843+1293T>C)
6g.149400477T>GCA366005611SUMO4,TAB2c.86T>G (p.Val29Gly)
c.1087+1293T>G (n.1087+1293T>G)
c.1939+1293T>G (n.1939+1293T>G)
c.*538+1293T>G (n.*538+1293T>G)
n.452+1293T>G
c.1843+1293T>G (n.1843+1293T>G)
6g.149400477T=CA1671940102SUMO4,TAB2c.86T= (p.Val29=)
c.1087+1293T= (n.1087+1293T=)
c.1939+1293T= (n.1939+1293T=)
c.*538+1293T= (n.*538+1293T=)
n.452+1293T=
c.1843+1293T= (n.1843+1293T=)
6g.149400478G>ACA452507592SUMO4,TAB2c.87G>A (p.Val29=)
c.1087+1294G>A (n.1087+1294G>A)
c.1939+1294G>A (n.1939+1294G>A)
c.*538+1294G>A (n.*538+1294G>A)
n.452+1294G>A
c.1843+1294G>A (n.1843+1294G>A)
6g.149400478G>CCA452507590SUMO4,TAB2c.87G>C (p.Val29=)
c.1087+1294G>C (n.1087+1294G>C)
c.1939+1294G>C (n.1939+1294G>C)
c.*538+1294G>C (n.*538+1294G>C)
n.452+1294G>C
c.1843+1294G>C (n.1843+1294G>C)
6g.149400478G>TCA452507591SUMO4,TAB2c.87G>T (p.Val29=)
c.1087+1294G>T (n.1087+1294G>T)
c.1939+1294G>T (n.1939+1294G>T)
c.*538+1294G>T (n.*538+1294G>T)
n.452+1294G>T
c.1843+1294G>T (n.1843+1294G>T)
6g.149400479dupCA4041714SUMO4,TAB2c.88dup (p.Val30GlyfsTer4)
c.1087+1295dup (n.1087+1295dup)
c.1939+1295dup (n.1939+1295dup)
c.*538+1295dup (n.*538+1295dup)
n.452+1295dup
c.1843+1295dup (n.1843+1295dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400479G>ACA366005612SUMO4,TAB2c.88G>A (p.Val30Met)
c.1087+1295G>A (n.1087+1295G>A)
c.1939+1295G>A (n.1939+1295G>A)
c.*538+1295G>A (n.*538+1295G>A)
n.452+1295G>A
c.1843+1295G>A (n.1843+1295G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400479G>CCA366005613SUMO4,TAB2c.88G>C (p.Val30Leu)
c.1087+1295G>C (n.1087+1295G>C)
c.1939+1295G>C (n.1939+1295G>C)
c.*538+1295G>C (n.*538+1295G>C)
n.452+1295G>C
c.1843+1295G>C (n.1843+1295G>C)
6g.149400479G=CA1671940103SUMO4,TAB2c.88G= (p.Val30=)
c.1087+1295G= (n.1087+1295G=)
c.1939+1295G= (n.1939+1295G=)
c.*538+1295G= (n.*538+1295G=)
n.452+1295G=
c.1843+1295G= (n.1843+1295G=)
6g.149400479G>TCA366005614SUMO4,TAB2c.88G>T (p.Val30Leu)
c.1087+1295G>T (n.1087+1295G>T)
c.1939+1295G>T (n.1939+1295G>T)
c.*538+1295G>T (n.*538+1295G>T)
n.452+1295G>T
c.1843+1295G>T (n.1843+1295G>T)
6g.149400480T>ACA366005617SUMO4,TAB2c.89T>A (p.Val30Glu)
c.1087+1296T>A (n.1087+1296T>A)
c.1939+1296T>A (n.1939+1296T>A)
c.*538+1296T>A (n.*538+1296T>A)
n.452+1296T>A
c.1843+1296T>A (n.1843+1296T>A)
6g.149400480T>CCA366005616SUMO4,TAB2c.89T>C (p.Val30Ala)
c.1087+1296T>C (n.1087+1296T>C)
c.1939+1296T>C (n.1939+1296T>C)
c.*538+1296T>C (n.*538+1296T>C)
n.452+1296T>C
c.1843+1296T>C (n.1843+1296T>C)
gnomAD v4
6g.149400480T>GCA366005615SUMO4,TAB2c.89T>G (p.Val30Gly)
c.1087+1296T>G (n.1087+1296T>G)
c.1939+1296T>G (n.1939+1296T>G)
c.*538+1296T>G (n.*538+1296T>G)
n.452+1296T>G
c.1843+1296T>G (n.1843+1296T>G)
6g.149400481G>ACA452507593SUMO4,TAB2c.90G>A (p.Val30=)
c.1087+1297G>A (n.1087+1297G>A)
c.1939+1297G>A (n.1939+1297G>A)
c.*538+1297G>A (n.*538+1297G>A)
n.452+1297G>A
c.1843+1297G>A (n.1843+1297G>A)
6g.149400481G>CCA452507594SUMO4,TAB2c.90G>C (p.Val30=)
c.1087+1297G>C (n.1087+1297G>C)
c.1939+1297G>C (n.1939+1297G>C)
c.*538+1297G>C (n.*538+1297G>C)
n.452+1297G>C
c.1843+1297G>C (n.1843+1297G>C)
6g.149400481G>TCA452507595SUMO4,TAB2c.90G>T (p.Val30=)
c.1087+1297G>T (n.1087+1297G>T)
c.1939+1297G>T (n.1939+1297G>T)
c.*538+1297G>T (n.*538+1297G>T)
n.452+1297G>T
c.1843+1297G>T (n.1843+1297G>T)
6g.149400482C>ACA366005618SUMO4,TAB2c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.1087+1298C>A (n.1087+1298C>A)
c.1939+1298C>A (n.1939+1298C>A)
c.*538+1298C>A (n.*538+1298C>A)
n.452+1298C>A
c.1843+1298C>A (n.1843+1298C>A)
6g.149400482C>GCA366005619SUMO4,TAB2c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.1087+1298C>G (n.1087+1298C>G)
c.1939+1298C>G (n.1939+1298C>G)
c.*538+1298C>G (n.*538+1298C>G)
n.452+1298C>G
c.1843+1298C>G (n.1843+1298C>G)
6g.149400482C>TCA366005620SUMO4,TAB2c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.1087+1298C>T (n.1087+1298C>T)
c.1939+1298C>T (n.1939+1298C>T)
c.*538+1298C>T (n.*538+1298C>T)
n.452+1298C>T
c.1843+1298C>T (n.1843+1298C>T)
gnomAD v4
6g.149400483A>CCA366005621SUMO4,TAB2c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.1087+1299A>C (n.1087+1299A>C)
c.1939+1299A>C (n.1939+1299A>C)
c.*538+1299A>C (n.*538+1299A>C)
n.452+1299A>C
c.1843+1299A>C (n.1843+1299A>C)
6g.149400483A>GCA366005622SUMO4,TAB2c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.1087+1299A>G (n.1087+1299A>G)
c.1939+1299A>G (n.1939+1299A>G)
c.*538+1299A>G (n.*538+1299A>G)
n.452+1299A>G
c.1843+1299A>G (n.1843+1299A>G)
6g.149400483A>TCA366005623SUMO4,TAB2c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.1087+1299A>T (n.1087+1299A>T)
c.1939+1299A>T (n.1939+1299A>T)
c.*538+1299A>T (n.*538+1299A>T)
n.452+1299A>T
c.1843+1299A>T (n.1843+1299A>T)
6g.149400484G>ACA452507596SUMO4,TAB2c.93G>A (p.Gln31=)
c.1087+1300G>A (n.1087+1300G>A)
c.1939+1300G>A (n.1939+1300G>A)
c.*538+1300G>A (n.*538+1300G>A)
n.452+1300G>A
c.1843+1300G>A (n.1843+1300G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400484G>CCA366005624SUMO4,TAB2c.93G>C (p.Gln31His)
c.1087+1300G>C (n.1087+1300G>C)
c.1939+1300G>C (n.1939+1300G>C)
c.*538+1300G>C (n.*538+1300G>C)
n.452+1300G>C
c.1843+1300G>C (n.1843+1300G>C)
6g.149400484G=CA1671940104SUMO4,TAB2c.93G= (p.Gln31=)
c.1087+1300G= (n.1087+1300G=)
c.1939+1300G= (n.1939+1300G=)
c.*538+1300G= (n.*538+1300G=)
n.452+1300G=
c.1843+1300G= (n.1843+1300G=)
6g.149400484G>TCA366005625SUMO4,TAB2c.93G>T (p.Gln31His)
c.1087+1300G>T (n.1087+1300G>T)
c.1939+1300G>T (n.1939+1300G>T)
c.*538+1300G>T (n.*538+1300G>T)
n.452+1300G>T
c.1843+1300G>T (n.1843+1300G>T)
6g.149400485T>ACA366005626SUMO4,TAB2c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.1087+1301T>A (n.1087+1301T>A)
c.1939+1301T>A (n.1939+1301T>A)
c.*538+1301T>A (n.*538+1301T>A)
n.452+1301T>A
c.1843+1301T>A (n.1843+1301T>A)
6g.149400485T>CCA366005627SUMO4,TAB2c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.1087+1301T>C (n.1087+1301T>C)
c.1939+1301T>C (n.1939+1301T>C)
c.*538+1301T>C (n.*538+1301T>C)
n.452+1301T>C
c.1843+1301T>C (n.1843+1301T>C)
6g.149400485T>GCA366005628SUMO4,TAB2c.94T>G (p.Phe32Val)
c.1087+1301T>G (n.1087+1301T>G)
c.1939+1301T>G (n.1939+1301T>G)
c.*538+1301T>G (n.*538+1301T>G)
n.452+1301T>G
c.1843+1301T>G (n.1843+1301T>G)
6g.149400485_149400491delinsTTTAAGACA1671940105SUMO4,TAB2c.94_100delinsTTTAAGA (p.Phe32=)
c.1087+1301_1087+1307delinsTTTAAGA (n.1087+1301_1087+1307delinsTTTAAGA)
c.1939+1301_1939+1307delinsTTTAAGA (n.1939+1301_1939+1307delinsTTTAAGA)
c.*538+1301_*538+1307delinsTTTAAGA (n.*538+1301_*538+1307delinsTTTAAGA)
n.452+1301_452+1307delinsTTTAAGA
c.1843+1301_1843+1307delinsTTTAAGA (n.1843+1301_1843+1307delinsTTTAAGA)
6g.149400486T>ACA366005631SUMO4,TAB2c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.1087+1302T>A (n.1087+1302T>A)
c.1939+1302T>A (n.1939+1302T>A)
c.*538+1302T>A (n.*538+1302T>A)
n.452+1302T>A
c.1843+1302T>A (n.1843+1302T>A)
6g.149400486T>CCA366005630SUMO4,TAB2c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.1087+1302T>C (n.1087+1302T>C)
c.1939+1302T>C (n.1939+1302T>C)
c.*538+1302T>C (n.*538+1302T>C)
n.452+1302T>C
c.1843+1302T>C (n.1843+1302T>C)
6g.149400486T>GCA366005629SUMO4,TAB2c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.1087+1302T>G (n.1087+1302T>G)
c.1939+1302T>G (n.1939+1302T>G)
c.*538+1302T>G (n.*538+1302T>G)
n.452+1302T>G
c.1843+1302T>G (n.1843+1302T>G)
6g.149400492_149400497delCA4041715SUMO4,TAB2c.101_106del (p.Ile34_Lys35del)
c.1087+1308_1087+1313del (n.1087+1308_1087+1313del)
c.1939+1308_1939+1313del (n.1939+1308_1939+1313del)
c.*538+1308_*538+1313del (n.*538+1308_*538+1313del)
n.452+1308_452+1313del
c.1843+1308_1843+1313del (n.1843+1308_1843+1313del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400487T>ACA366005632SUMO4,TAB2c.96T>A (p.Phe32Leu)
c.1087+1303T>A (n.1087+1303T>A)
c.1939+1303T>A (n.1939+1303T>A)
c.*538+1303T>A (n.*538+1303T>A)
n.452+1303T>A
c.1843+1303T>A (n.1843+1303T>A)
6g.149400487T>CCA452507597SUMO4,TAB2c.96T>C (p.Phe32=)
c.1087+1303T>C (n.1087+1303T>C)
c.1939+1303T>C (n.1939+1303T>C)
c.*538+1303T>C (n.*538+1303T>C)
n.452+1303T>C
c.1843+1303T>C (n.1843+1303T>C)
6g.149400487T>GCA4041716SUMO4,TAB2c.96T>G (p.Phe32Leu)
c.1087+1303T>G (n.1087+1303T>G)
c.1939+1303T>G (n.1939+1303T>G)
c.*538+1303T>G (n.*538+1303T>G)
n.452+1303T>G
c.1843+1303T>G (n.1843+1303T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400487T=CA1671940106SUMO4,TAB2c.96T= (p.Phe32=)
c.1087+1303T= (n.1087+1303T=)
c.1939+1303T= (n.1939+1303T=)
c.*538+1303T= (n.*538+1303T=)
n.452+1303T=
c.1843+1303T= (n.1843+1303T=)
6g.149400488A=CA1671940107SUMO4,TAB2c.97A= (p.Lys33=)
c.1087+1304A= (n.1087+1304A=)
c.1939+1304A= (n.1939+1304A=)
c.*538+1304A= (n.*538+1304A=)
n.452+1304A=
c.1843+1304A= (n.1843+1304A=)
6g.149400488A>CCA366005633SUMO4,TAB2c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.1087+1304A>C (n.1087+1304A>C)
c.1939+1304A>C (n.1939+1304A>C)
c.*538+1304A>C (n.*538+1304A>C)
n.452+1304A>C
c.1843+1304A>C (n.1843+1304A>C)
6g.149400488A>GCA366005634SUMO4,TAB2c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.1087+1304A>G (n.1087+1304A>G)
c.1939+1304A>G (n.1939+1304A>G)
c.*538+1304A>G (n.*538+1304A>G)
n.452+1304A>G
c.1843+1304A>G (n.1843+1304A>G)
dbSNP
6g.149400488A>TCA366005635SUMO4,TAB2c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.1087+1304A>T (n.1087+1304A>T)
c.1939+1304A>T (n.1939+1304A>T)
c.*538+1304A>T (n.*538+1304A>T)
n.452+1304A>T
c.1843+1304A>T (n.1843+1304A>T)
6g.149400489A>CCA366005636SUMO4,TAB2c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.1087+1305A>C (n.1087+1305A>C)
c.1939+1305A>C (n.1939+1305A>C)
c.*538+1305A>C (n.*538+1305A>C)
n.452+1305A>C
c.1843+1305A>C (n.1843+1305A>C)
6g.149400489A>GCA366005637SUMO4,TAB2c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.1087+1305A>G (n.1087+1305A>G)
c.1939+1305A>G (n.1939+1305A>G)
c.*538+1305A>G (n.*538+1305A>G)
n.452+1305A>G
c.1843+1305A>G (n.1843+1305A>G)
6g.149400489A>TCA366005638SUMO4,TAB2c.98A>T (p.Lys33Met)
c.1087+1305A>T (n.1087+1305A>T)
c.1939+1305A>T (n.1939+1305A>T)
c.*538+1305A>T (n.*538+1305A>T)
n.452+1305A>T
c.1843+1305A>T (n.1843+1305A>T)
6g.149400490G>ACA452507598SUMO4,TAB2c.99G>A (p.Lys33=)
c.1087+1306G>A (n.1087+1306G>A)
c.1939+1306G>A (n.1939+1306G>A)
c.*538+1306G>A (n.*538+1306G>A)
n.452+1306G>A
c.1843+1306G>A (n.1843+1306G>A)
6g.149400490G>CCA366005639SUMO4,TAB2c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.1087+1306G>C (n.1087+1306G>C)
c.1939+1306G>C (n.1939+1306G>C)
c.*538+1306G>C (n.*538+1306G>C)
n.452+1306G>C
c.1843+1306G>C (n.1843+1306G>C)
6g.149400490G=CA1671940108SUMO4,TAB2c.99G= (p.Lys33=)
c.1087+1306G= (n.1087+1306G=)
c.1939+1306G= (n.1939+1306G=)
c.*538+1306G= (n.*538+1306G=)
n.452+1306G=
c.1843+1306G= (n.1843+1306G=)
6g.149400490G>TCA4041717SUMO4,TAB2c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.1087+1306G>T (n.1087+1306G>T)
c.1939+1306G>T (n.1939+1306G>T)
c.*538+1306G>T (n.*538+1306G>T)
n.452+1306G>T
c.1843+1306G>T (n.1843+1306G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400491A=CA1671940109SUMO4,TAB2c.100A= (p.Ile34=)
c.1087+1307A= (n.1087+1307A=)
c.1939+1307A= (n.1939+1307A=)
c.*538+1307A= (n.*538+1307A=)
n.452+1307A=
c.1843+1307A= (n.1843+1307A=)
6g.149400491A>CCA366005640SUMO4,TAB2c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.1087+1307A>C (n.1087+1307A>C)
c.1939+1307A>C (n.1939+1307A>C)
c.*538+1307A>C (n.*538+1307A>C)
n.452+1307A>C
c.1843+1307A>C (n.1843+1307A>C)
6g.149400491A>GCA366005641SUMO4,TAB2c.100A>G (p.Ile34Val)
c.1087+1307A>G (n.1087+1307A>G)
c.1939+1307A>G (n.1939+1307A>G)
c.*538+1307A>G (n.*538+1307A>G)
n.452+1307A>G
c.1843+1307A>G (n.1843+1307A>G)
6g.149400491A>TCA4041718SUMO4,TAB2c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.1087+1307A>T (n.1087+1307A>T)
c.1939+1307A>T (n.1939+1307A>T)
c.*538+1307A>T (n.*538+1307A>T)
n.452+1307A>T
c.1843+1307A>T (n.1843+1307A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400492T>ACA366005644SUMO4,TAB2c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.1087+1308T>A (n.1087+1308T>A)
c.1939+1308T>A (n.1939+1308T>A)
c.*538+1308T>A (n.*538+1308T>A)
n.452+1308T>A
c.1843+1308T>A (n.1843+1308T>A)
6g.149400492T>CCA366005642SUMO4,TAB2c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.1087+1308T>C (n.1087+1308T>C)
c.1939+1308T>C (n.1939+1308T>C)
c.*538+1308T>C (n.*538+1308T>C)
n.452+1308T>C
c.1843+1308T>C (n.1843+1308T>C)
gnomAD v4
6g.149400492T>GCA366005643SUMO4,TAB2c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.1087+1308T>G (n.1087+1308T>G)
c.1939+1308T>G (n.1939+1308T>G)
c.*538+1308T>G (n.*538+1308T>G)
n.452+1308T>G
c.1843+1308T>G (n.1843+1308T>G)
6g.149400493dupCA571067331SUMO4,TAB2c.102dup (p.Lys35Ter)
c.1087+1309dup (n.1087+1309dup)
c.1939+1309dup (n.1939+1309dup)
c.*538+1309dup (n.*538+1309dup)
n.452+1309dup
c.1843+1309dup (n.1843+1309dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400493T>ACA452507599SUMO4,TAB2c.102T>A (p.Ile34=)
c.1087+1309T>A (n.1087+1309T>A)
c.1939+1309T>A (n.1939+1309T>A)
c.*538+1309T>A (n.*538+1309T>A)
n.452+1309T>A
c.1843+1309T>A (n.1843+1309T>A)
6g.149400493T>CCA452507600SUMO4,TAB2c.102T>C (p.Ile34=)
c.1087+1309T>C (n.1087+1309T>C)
c.1939+1309T>C (n.1939+1309T>C)
c.*538+1309T>C (n.*538+1309T>C)
n.452+1309T>C
c.1843+1309T>C (n.1843+1309T>C)
6g.149400493T>GCA4041719SUMO4,TAB2c.102T>G (p.Ile34Met)
c.1087+1309T>G (n.1087+1309T>G)
c.1939+1309T>G (n.1939+1309T>G)
c.*538+1309T>G (n.*538+1309T>G)
n.452+1309T>G
c.1843+1309T>G (n.1843+1309T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400493T=CA1671940110SUMO4,TAB2c.102T= (p.Ile34=)
c.1087+1309T= (n.1087+1309T=)
c.1939+1309T= (n.1939+1309T=)
c.*538+1309T= (n.*538+1309T=)
n.452+1309T=
c.1843+1309T= (n.1843+1309T=)
6g.149400494A>CCA366005645SUMO4,TAB2c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.1087+1310A>C (n.1087+1310A>C)
c.1939+1310A>C (n.1939+1310A>C)
c.*538+1310A>C (n.*538+1310A>C)
n.452+1310A>C
c.1843+1310A>C (n.1843+1310A>C)
6g.149400494A>GCA366005646SUMO4,TAB2c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.1087+1310A>G (n.1087+1310A>G)
c.1939+1310A>G (n.1939+1310A>G)
c.*538+1310A>G (n.*538+1310A>G)
n.452+1310A>G
c.1843+1310A>G (n.1843+1310A>G)
6g.149400494A>TCA366005647SUMO4,TAB2c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.1087+1310A>T (n.1087+1310A>T)
c.1939+1310A>T (n.1939+1310A>T)
c.*538+1310A>T (n.*538+1310A>T)
n.452+1310A>T
c.1843+1310A>T (n.1843+1310A>T)
6g.149400495A>CCA366005648SUMO4,TAB2c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.1087+1311A>C (n.1087+1311A>C)
c.1939+1311A>C (n.1939+1311A>C)
c.*538+1311A>C (n.*538+1311A>C)
n.452+1311A>C
c.1843+1311A>C (n.1843+1311A>C)
6g.149400495A>GCA366005649SUMO4,TAB2c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.1087+1311A>G (n.1087+1311A>G)
c.1939+1311A>G (n.1939+1311A>G)
c.*538+1311A>G (n.*538+1311A>G)
n.452+1311A>G
c.1843+1311A>G (n.1843+1311A>G)
gnomAD v4
6g.149400495A>TCA366005650SUMO4,TAB2c.104A>T (p.Lys35Met)
c.1087+1311A>T (n.1087+1311A>T)
c.1939+1311A>T (n.1939+1311A>T)
c.*538+1311A>T (n.*538+1311A>T)
n.452+1311A>T
c.1843+1311A>T (n.1843+1311A>T)
6g.149400496G>ACA452507601SUMO4,TAB2c.105G>A (p.Lys35=)
c.1087+1312G>A (n.1087+1312G>A)
c.1939+1312G>A (n.1939+1312G>A)
c.*538+1312G>A (n.*538+1312G>A)
n.452+1312G>A
c.1843+1312G>A (n.1843+1312G>A)
6g.149400496G>CCA366005651SUMO4,TAB2c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.1087+1312G>C (n.1087+1312G>C)
c.1939+1312G>C (n.1939+1312G>C)
c.*538+1312G>C (n.*538+1312G>C)
n.452+1312G>C
c.1843+1312G>C (n.1843+1312G>C)
6g.149400496G>TCA366005652SUMO4,TAB2c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.1087+1312G>T (n.1087+1312G>T)
c.1939+1312G>T (n.1939+1312G>T)
c.*538+1312G>T (n.*538+1312G>T)
n.452+1312G>T
c.1843+1312G>T (n.1843+1312G>T)
6g.149400497A>CCA452507602SUMO4,TAB2c.106A>C (p.Arg36=)
c.1087+1313A>C (n.1087+1313A>C)
c.1939+1313A>C (n.1939+1313A>C)
c.*538+1313A>C (n.*538+1313A>C)
n.452+1313A>C
c.1843+1313A>C (n.1843+1313A>C)
6g.149400497A>GCA366005653SUMO4,TAB2c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.1087+1313A>G (n.1087+1313A>G)
c.1939+1313A>G (n.1939+1313A>G)
c.*538+1313A>G (n.*538+1313A>G)
n.452+1313A>G
c.1843+1313A>G (n.1843+1313A>G)
gnomAD v4
6g.149400497A>TCA366005654SUMO4,TAB2c.106A>T (p.Arg36Trp)
c.1087+1313A>T (n.1087+1313A>T)
c.1939+1313A>T (n.1939+1313A>T)
c.*538+1313A>T (n.*538+1313A>T)
n.452+1313A>T
c.1843+1313A>T (n.1843+1313A>T)
6g.149400498G>ACA366005656SUMO4,TAB2c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.1087+1314G>A (n.1087+1314G>A)
c.1939+1314G>A (n.1939+1314G>A)
c.*538+1314G>A (n.*538+1314G>A)
n.452+1314G>A
c.1843+1314G>A (n.1843+1314G>A)
6g.149400498G>CCA366005657SUMO4,TAB2c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.1087+1314G>C (n.1087+1314G>C)
c.1939+1314G>C (n.1939+1314G>C)
c.*538+1314G>C (n.*538+1314G>C)
n.452+1314G>C
c.1843+1314G>C (n.1843+1314G>C)
6g.149400498G>TCA366005655SUMO4,TAB2c.107G>T (p.Arg36Met)
c.1087+1314G>T (n.1087+1314G>T)
c.1939+1314G>T (n.1939+1314G>T)
c.*538+1314G>T (n.*538+1314G>T)
n.452+1314G>T
c.1843+1314G>T (n.1843+1314G>T)
6g.149400499G>ACA452507603SUMO4,TAB2c.108G>A (p.Arg36=)
c.1087+1315G>A (n.1087+1315G>A)
c.1939+1315G>A (n.1939+1315G>A)
c.*538+1315G>A (n.*538+1315G>A)
n.452+1315G>A
c.1843+1315G>A (n.1843+1315G>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.149400499G>CCA366005658SUMO4,TAB2c.108G>C (p.Arg36Ser)
c.1087+1315G>C (n.1087+1315G>C)
c.1939+1315G>C (n.1939+1315G>C)
c.*538+1315G>C (n.*538+1315G>C)
n.452+1315G>C
c.1843+1315G>C (n.1843+1315G>C)
6g.149400499G>TCA366005659SUMO4,TAB2c.108G>T (p.Arg36Ser)
c.1087+1315G>T (n.1087+1315G>T)
c.1939+1315G>T (n.1939+1315G>T)
c.*538+1315G>T (n.*538+1315G>T)
n.452+1315G>T
c.1843+1315G>T (n.1843+1315G>T)
6g.149400500C>ACA4041720SUMO4,TAB2c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.1087+1316C>A (n.1087+1316C>A)
c.1939+1316C>A (n.1939+1316C>A)
c.*538+1316C>A (n.*538+1316C>A)
n.452+1316C>A
c.1843+1316C>A (n.1843+1316C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400500C=CA1671940111SUMO4,TAB2c.109C= (p.Gln37=)
c.1087+1316C= (n.1087+1316C=)
c.1939+1316C= (n.1939+1316C=)
c.*538+1316C= (n.*538+1316C=)
n.452+1316C=
c.1843+1316C= (n.1843+1316C=)
6g.149400500C>GCA366005660SUMO4,TAB2c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.1087+1316C>G (n.1087+1316C>G)
c.1939+1316C>G (n.1939+1316C>G)
c.*538+1316C>G (n.*538+1316C>G)
n.452+1316C>G
c.1843+1316C>G (n.1843+1316C>G)
6g.149400500C>TCA366005661SUMO4,TAB2c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.1087+1316C>T (n.1087+1316C>T)
c.1939+1316C>T (n.1939+1316C>T)
c.*538+1316C>T (n.*538+1316C>T)
n.452+1316C>T
c.1843+1316C>T (n.1843+1316C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400501A>CCA366005662SUMO4,TAB2c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.1087+1317A>C (n.1087+1317A>C)
c.1939+1317A>C (n.1939+1317A>C)
c.*538+1317A>C (n.*538+1317A>C)
n.452+1317A>C
c.1843+1317A>C (n.1843+1317A>C)
6g.149400501A>GCA366005663SUMO4,TAB2c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.1087+1317A>G (n.1087+1317A>G)
c.1939+1317A>G (n.1939+1317A>G)
c.*538+1317A>G (n.*538+1317A>G)
n.452+1317A>G
c.1843+1317A>G (n.1843+1317A>G)
6g.149400501A>TCA366005664SUMO4,TAB2c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.1087+1317A>T (n.1087+1317A>T)
c.1939+1317A>T (n.1939+1317A>T)
c.*538+1317A>T (n.*538+1317A>T)
n.452+1317A>T
c.1843+1317A>T (n.1843+1317A>T)
6g.149400502G>ACA452507604SUMO4,TAB2c.111G>A (p.Gln37=)
c.1087+1318G>A (n.1087+1318G>A)
c.1939+1318G>A (n.1939+1318G>A)
c.*538+1318G>A (n.*538+1318G>A)
n.452+1318G>A
c.1843+1318G>A (n.1843+1318G>A)
6g.149400502G>CCA366005665SUMO4,TAB2c.111G>C (p.Gln37His)
c.1087+1318G>C (n.1087+1318G>C)
c.1939+1318G>C (n.1939+1318G>C)
c.*538+1318G>C (n.*538+1318G>C)
n.452+1318G>C
c.1843+1318G>C (n.1843+1318G>C)
6g.149400502G>TCA366005666SUMO4,TAB2c.111G>T (p.Gln37His)
c.1087+1318G>T (n.1087+1318G>T)
c.1939+1318G>T (n.1939+1318G>T)
c.*538+1318G>T (n.*538+1318G>T)
n.452+1318G>T
c.1843+1318G>T (n.1843+1318G>T)
6g.149400503A>CCA366005667SUMO4,TAB2c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.1087+1319A>C (n.1087+1319A>C)
c.1939+1319A>C (n.1939+1319A>C)
c.*538+1319A>C (n.*538+1319A>C)
n.452+1319A>C
c.1843+1319A>C (n.1843+1319A>C)
6g.149400503A>GCA366005668SUMO4,TAB2c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.1087+1319A>G (n.1087+1319A>G)
c.1939+1319A>G (n.1939+1319A>G)
c.*538+1319A>G (n.*538+1319A>G)
n.452+1319A>G
c.1843+1319A>G (n.1843+1319A>G)
6g.149400503A>TCA366005669SUMO4,TAB2c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.1087+1319A>T (n.1087+1319A>T)
c.1939+1319A>T (n.1939+1319A>T)
c.*538+1319A>T (n.*538+1319A>T)
n.452+1319A>T
c.1843+1319A>T (n.1843+1319A>T)
6g.149400504C>ACA366005672SUMO4,TAB2c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.1087+1320C>A (n.1087+1320C>A)
c.1939+1320C>A (n.1939+1320C>A)
c.*538+1320C>A (n.*538+1320C>A)
n.452+1320C>A
c.1843+1320C>A (n.1843+1320C>A)
6g.149400504C=CA1671940112SUMO4,TAB2c.113C= (p.Thr38=)
c.1087+1320C= (n.1087+1320C=)
c.1939+1320C= (n.1939+1320C=)
c.*538+1320C= (n.*538+1320C=)
n.452+1320C=
c.1843+1320C= (n.1843+1320C=)
6g.149400504C>GCA366005671SUMO4,TAB2c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.1087+1320C>G (n.1087+1320C>G)
c.1939+1320C>G (n.1939+1320C>G)
c.*538+1320C>G (n.*538+1320C>G)
n.452+1320C>G
c.1843+1320C>G (n.1843+1320C>G)
6g.149400504C>TCA366005670SUMO4,TAB2c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.1087+1320C>T (n.1087+1320C>T)
c.1939+1320C>T (n.1939+1320C>T)
c.*538+1320C>T (n.*538+1320C>T)
n.452+1320C>T
c.1843+1320C>T (n.1843+1320C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400505A>CCA452507605SUMO4,TAB2c.114A>C (p.Thr38=)
c.1087+1321A>C (n.1087+1321A>C)
c.1939+1321A>C (n.1939+1321A>C)
c.*538+1321A>C (n.*538+1321A>C)
n.452+1321A>C
c.1843+1321A>C (n.1843+1321A>C)
6g.149400505A>GCA452507606SUMO4,TAB2c.114A>G (p.Thr38=)
c.1087+1321A>G (n.1087+1321A>G)
c.1939+1321A>G (n.1939+1321A>G)
c.*538+1321A>G (n.*538+1321A>G)
n.452+1321A>G
c.1843+1321A>G (n.1843+1321A>G)
6g.149400505A>TCA452507607SUMO4,TAB2c.114A>T (p.Thr38=)
c.1087+1321A>T (n.1087+1321A>T)
c.1939+1321A>T (n.1939+1321A>T)
c.*538+1321A>T (n.*538+1321A>T)
n.452+1321A>T
c.1843+1321A>T (n.1843+1321A>T)
6g.149400506C>ACA366005673SUMO4,TAB2c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.1087+1322C>A (n.1087+1322C>A)
c.1939+1322C>A (n.1939+1322C>A)
c.*538+1322C>A (n.*538+1322C>A)
n.452+1322C>A
c.1843+1322C>A (n.1843+1322C>A)
6g.149400506C>GCA366005674SUMO4,TAB2c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.1087+1322C>G (n.1087+1322C>G)
c.1939+1322C>G (n.1939+1322C>G)
c.*538+1322C>G (n.*538+1322C>G)
n.452+1322C>G
c.1843+1322C>G (n.1843+1322C>G)
6g.149400506C>TCA366005675SUMO4,TAB2c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.1087+1322C>T (n.1087+1322C>T)
c.1939+1322C>T (n.1939+1322C>T)
c.*538+1322C>T (n.*538+1322C>T)
n.452+1322C>T
c.1843+1322C>T (n.1843+1322C>T)
6g.149400507C>ACA366005676SUMO4,TAB2c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.1087+1323C>A (n.1087+1323C>A)
c.1939+1323C>A (n.1939+1323C>A)
c.*538+1323C>A (n.*538+1323C>A)
n.452+1323C>A
c.1843+1323C>A (n.1843+1323C>A)
6g.149400507C>GCA366005677SUMO4,TAB2c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.1087+1323C>G (n.1087+1323C>G)
c.1939+1323C>G (n.1939+1323C>G)
c.*538+1323C>G (n.*538+1323C>G)
n.452+1323C>G
c.1843+1323C>G (n.1843+1323C>G)
6g.149400507C>TCA366005678SUMO4,TAB2c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.1087+1323C>T (n.1087+1323C>T)
c.1939+1323C>T (n.1939+1323C>T)
c.*538+1323C>T (n.*538+1323C>T)
n.452+1323C>T
c.1843+1323C>T (n.1843+1323C>T)
6g.149400508A>CCA452507610SUMO4,TAB2c.117A>C (p.Pro39=)
c.1087+1324A>C (n.1087+1324A>C)
c.1939+1324A>C (n.1939+1324A>C)
c.*538+1324A>C (n.*538+1324A>C)
n.452+1324A>C
c.1843+1324A>C (n.1843+1324A>C)
6g.149400508A>GCA452507609SUMO4,TAB2c.117A>G (p.Pro39=)
c.1087+1324A>G (n.1087+1324A>G)
c.1939+1324A>G (n.1939+1324A>G)
c.*538+1324A>G (n.*538+1324A>G)
n.452+1324A>G
c.1843+1324A>G (n.1843+1324A>G)
gnomAD v4
6g.149400508A>TCA452507608SUMO4,TAB2c.117A>T (p.Pro39=)
c.1087+1324A>T (n.1087+1324A>T)
c.1939+1324A>T (n.1939+1324A>T)
c.*538+1324A>T (n.*538+1324A>T)
n.452+1324A>T
c.1843+1324A>T (n.1843+1324A>T)
6g.149400509C>ACA366005679SUMO4,TAB2c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.1087+1325C>A (n.1087+1325C>A)
c.1939+1325C>A (n.1939+1325C>A)
c.*538+1325C>A (n.*538+1325C>A)
n.452+1325C>A
c.1843+1325C>A (n.1843+1325C>A)
6g.149400509C=CA1671940113SUMO4,TAB2c.118C= (p.Leu40=)
c.1087+1325C= (n.1087+1325C=)
c.1939+1325C= (n.1939+1325C=)
c.*538+1325C= (n.*538+1325C=)
n.452+1325C=
c.1843+1325C= (n.1843+1325C=)
6g.149400509C>GCA366005680SUMO4,TAB2c.118C>G (p.Leu40Val)
c.1087+1325C>G (n.1087+1325C>G)
c.1939+1325C>G (n.1939+1325C>G)
c.*538+1325C>G (n.*538+1325C>G)
n.452+1325C>G
c.1843+1325C>G (n.1843+1325C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400509C>TCA366005681SUMO4,TAB2c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.1087+1325C>T (n.1087+1325C>T)
c.1939+1325C>T (n.1939+1325C>T)
c.*538+1325C>T (n.*538+1325C>T)
n.452+1325C>T
c.1843+1325C>T (n.1843+1325C>T)
6g.149400510T>ACA366005682SUMO4,TAB2c.119T>A (p.Leu40His)
c.1087+1326T>A (n.1087+1326T>A)
c.1939+1326T>A (n.1939+1326T>A)
c.*538+1326T>A (n.*538+1326T>A)
n.452+1326T>A
c.1843+1326T>A (n.1843+1326T>A)
6g.149400510T>CCA366005683SUMO4,TAB2c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.1087+1326T>C (n.1087+1326T>C)
c.1939+1326T>C (n.1939+1326T>C)
c.*538+1326T>C (n.*538+1326T>C)
n.452+1326T>C
c.1843+1326T>C (n.1843+1326T>C)
6g.149400510T>GCA366005684SUMO4,TAB2c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.1087+1326T>G (n.1087+1326T>G)
c.1939+1326T>G (n.1939+1326T>G)
c.*538+1326T>G (n.*538+1326T>G)
n.452+1326T>G
c.1843+1326T>G (n.1843+1326T>G)
6g.149400511T>ACA452507611SUMO4,TAB2c.120T>A (p.Leu40=)
c.1087+1327T>A (n.1087+1327T>A)
c.1939+1327T>A (n.1939+1327T>A)
c.*538+1327T>A (n.*538+1327T>A)
n.452+1327T>A
c.1843+1327T>A (n.1843+1327T>A)
6g.149400511T>CCA452507612SUMO4,TAB2c.120T>C (p.Leu40=)
c.1087+1327T>C (n.1087+1327T>C)
c.1939+1327T>C (n.1939+1327T>C)
c.*538+1327T>C (n.*538+1327T>C)
n.452+1327T>C
c.1843+1327T>C (n.1843+1327T>C)
6g.149400511T>GCA452507613SUMO4,TAB2c.120T>G (p.Leu40=)
c.1087+1327T>G (n.1087+1327T>G)
c.1939+1327T>G (n.1939+1327T>G)
c.*538+1327T>G (n.*538+1327T>G)
n.452+1327T>G
c.1843+1327T>G (n.1843+1327T>G)
6g.149400512A>CCA366005687SUMO4,TAB2c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.1087+1328A>C (n.1087+1328A>C)
c.1939+1328A>C (n.1939+1328A>C)
c.*538+1328A>C (n.*538+1328A>C)
n.452+1328A>C
c.1843+1328A>C (n.1843+1328A>C)
6g.149400512A>GCA366005686SUMO4,TAB2c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.1087+1328A>G (n.1087+1328A>G)
c.1939+1328A>G (n.1939+1328A>G)
c.*538+1328A>G (n.*538+1328A>G)
n.452+1328A>G
c.1843+1328A>G (n.1843+1328A>G)
gnomAD v4
6g.149400512A>TCA366005685SUMO4,TAB2c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.1087+1328A>T (n.1087+1328A>T)
c.1939+1328A>T (n.1939+1328A>T)
c.*538+1328A>T (n.*538+1328A>T)
n.452+1328A>T
c.1843+1328A>T (n.1843+1328A>T)
6g.149400513G>ACA4041721SUMO4,TAB2c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.1087+1329G>A (n.1087+1329G>A)
c.1939+1329G>A (n.1939+1329G>A)
c.*538+1329G>A (n.*538+1329G>A)
n.452+1329G>A
c.1843+1329G>A (n.1843+1329G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400513G>CCA366005689SUMO4,TAB2c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.1087+1329G>C (n.1087+1329G>C)
c.1939+1329G>C (n.1939+1329G>C)
c.*538+1329G>C (n.*538+1329G>C)
n.452+1329G>C
c.1843+1329G>C (n.1843+1329G>C)
dbSNP
6g.149400513G=CA1671940114SUMO4,TAB2c.122G= (p.Ser41=)
c.1087+1329G= (n.1087+1329G=)
c.1939+1329G= (n.1939+1329G=)
c.*538+1329G= (n.*538+1329G=)
n.452+1329G=
c.1843+1329G= (n.1843+1329G=)
6g.149400513G>TCA366005688SUMO4,TAB2c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.1087+1329G>T (n.1087+1329G>T)
c.1939+1329G>T (n.1939+1329G>T)
c.*538+1329G>T (n.*538+1329G>T)
n.452+1329G>T
c.1843+1329G>T (n.1843+1329G>T)
6g.149400514T>ACA366005690SUMO4,TAB2c.123T>A (p.Ser41Arg)
c.1087+1330T>A (n.1087+1330T>A)
c.1939+1330T>A (n.1939+1330T>A)
c.*538+1330T>A (n.*538+1330T>A)
n.452+1330T>A
c.1843+1330T>A (n.1843+1330T>A)
6g.149400514T>CCA452507614SUMO4,TAB2c.123T>C (p.Ser41=)
c.1087+1330T>C (n.1087+1330T>C)
c.1939+1330T>C (n.1939+1330T>C)
c.*538+1330T>C (n.*538+1330T>C)
n.452+1330T>C
c.1843+1330T>C (n.1843+1330T>C)
gnomAD v4
6g.149400514T>GCA366005691SUMO4,TAB2c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.1087+1330T>G (n.1087+1330T>G)
c.1939+1330T>G (n.1939+1330T>G)
c.*538+1330T>G (n.*538+1330T>G)
n.452+1330T>G
c.1843+1330T>G (n.1843+1330T>G)
6g.149400515A>CCA366005692SUMO4,TAB2c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.1087+1331A>C (n.1087+1331A>C)
c.1939+1331A>C (n.1939+1331A>C)
c.*538+1331A>C (n.*538+1331A>C)
n.452+1331A>C
c.1843+1331A>C (n.1843+1331A>C)
6g.149400515A>GCA366005693SUMO4,TAB2c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.1087+1331A>G (n.1087+1331A>G)
c.1939+1331A>G (n.1939+1331A>G)
c.*538+1331A>G (n.*538+1331A>G)
n.452+1331A>G
c.1843+1331A>G (n.1843+1331A>G)
6g.149400515A>TCA366005694SUMO4,TAB2c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.1087+1331A>T (n.1087+1331A>T)
c.1939+1331A>T (n.1939+1331A>T)
c.*538+1331A>T (n.*538+1331A>T)
n.452+1331A>T
c.1843+1331A>T (n.1843+1331A>T)
6g.149400516A>CCA366005695SUMO4,TAB2c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.1087+1332A>C (n.1087+1332A>C)
c.1939+1332A>C (n.1939+1332A>C)
c.*538+1332A>C (n.*538+1332A>C)
n.452+1332A>C
c.1843+1332A>C (n.1843+1332A>C)
6g.149400516A>GCA366005696SUMO4,TAB2c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.1087+1332A>G (n.1087+1332A>G)
c.1939+1332A>G (n.1939+1332A>G)
c.*538+1332A>G (n.*538+1332A>G)
n.452+1332A>G
c.1843+1332A>G (n.1843+1332A>G)
6g.149400516A>TCA366005697SUMO4,TAB2c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.1087+1332A>T (n.1087+1332A>T)
c.1939+1332A>T (n.1939+1332A>T)
c.*538+1332A>T (n.*538+1332A>T)
n.452+1332A>T
c.1843+1332A>T (n.1843+1332A>T)
6g.149400517A>CCA366005698SUMO4,TAB2c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.1087+1333A>C (n.1087+1333A>C)
c.1939+1333A>C (n.1939+1333A>C)
c.*538+1333A>C (n.*538+1333A>C)
n.452+1333A>C
c.1843+1333A>C (n.1843+1333A>C)
6g.149400517A>GCA452507615SUMO4,TAB2c.126A>G (p.Lys42=)
c.1087+1333A>G (n.1087+1333A>G)
c.1939+1333A>G (n.1939+1333A>G)
c.*538+1333A>G (n.*538+1333A>G)
n.452+1333A>G
c.1843+1333A>G (n.1843+1333A>G)
gnomAD v4
6g.149400517A>TCA366005699SUMO4,TAB2c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.1087+1333A>T (n.1087+1333A>T)
c.1939+1333A>T (n.1939+1333A>T)
c.*538+1333A>T (n.*538+1333A>T)
n.452+1333A>T
c.1843+1333A>T (n.1843+1333A>T)
6g.149400518_149400524delCA2680709161SUMO4,TAB2c.127_133del (p.Leu43LysfsTer11)
c.1087+1334_1087+1340del (n.1087+1334_1087+1340del)
c.1939+1334_1939+1340del (n.1939+1334_1939+1340del)
c.*538+1334_*538+1340del (n.*538+1334_*538+1340del)
n.452+1334_452+1340del
c.1843+1334_1843+1340del (n.1843+1334_1843+1340del)
gnomAD v4
6g.149400518C>ACA366005700SUMO4,TAB2c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.1087+1334C>A (n.1087+1334C>A)
c.1939+1334C>A (n.1939+1334C>A)
c.*538+1334C>A (n.*538+1334C>A)
n.452+1334C>A
c.1843+1334C>A (n.1843+1334C>A)
6g.149400518C=CA1671940115SUMO4,TAB2c.127C= (p.Leu43=)
c.1087+1334C= (n.1087+1334C=)
c.1939+1334C= (n.1939+1334C=)
c.*538+1334C= (n.*538+1334C=)
n.452+1334C=
c.1843+1334C= (n.1843+1334C=)
6g.149400518C>GCA366005701SUMO4,TAB2c.127C>G (p.Leu43Val)
c.1087+1334C>G (n.1087+1334C>G)
c.1939+1334C>G (n.1939+1334C>G)
c.*538+1334C>G (n.*538+1334C>G)
n.452+1334C>G
c.1843+1334C>G (n.1843+1334C>G)
6g.149400518C>TCA452507616SUMO4,TAB2c.127C>T (p.Leu43=)
c.1087+1334C>T (n.1087+1334C>T)
c.1939+1334C>T (n.1939+1334C>T)
c.*538+1334C>T (n.*538+1334C>T)
n.452+1334C>T
c.1843+1334C>T (n.1843+1334C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400519T>ACA366005704SUMO4,TAB2c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.1087+1335T>A (n.1087+1335T>A)
c.1939+1335T>A (n.1939+1335T>A)
c.*538+1335T>A (n.*538+1335T>A)
n.452+1335T>A
c.1843+1335T>A (n.1843+1335T>A)
6g.149400519T>CCA366005703SUMO4,TAB2c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.1087+1335T>C (n.1087+1335T>C)
c.1939+1335T>C (n.1939+1335T>C)
c.*538+1335T>C (n.*538+1335T>C)
n.452+1335T>C
c.1843+1335T>C (n.1843+1335T>C)
6g.149400519T>GCA366005702SUMO4,TAB2c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.1087+1335T>G (n.1087+1335T>G)
c.1939+1335T>G (n.1939+1335T>G)
c.*538+1335T>G (n.*538+1335T>G)
n.452+1335T>G
c.1843+1335T>G (n.1843+1335T>G)
6g.149400520A>CCA452507617SUMO4,TAB2c.129A>C (p.Leu43=)
c.1087+1336A>C (n.1087+1336A>C)
c.1939+1336A>C (n.1939+1336A>C)
c.*538+1336A>C (n.*538+1336A>C)
n.452+1336A>C
c.1843+1336A>C (n.1843+1336A>C)
6g.149400520A>GCA452507619SUMO4,TAB2c.129A>G (p.Leu43=)
c.1087+1336A>G (n.1087+1336A>G)
c.1939+1336A>G (n.1939+1336A>G)
c.*538+1336A>G (n.*538+1336A>G)
n.452+1336A>G
c.1843+1336A>G (n.1843+1336A>G)
gnomAD v4
6g.149400520A>TCA452507618SUMO4,TAB2c.129A>T (p.Leu43=)
c.1087+1336A>T (n.1087+1336A>T)
c.1939+1336A>T (n.1939+1336A>T)
c.*538+1336A>T (n.*538+1336A>T)
n.452+1336A>T
c.1843+1336A>T (n.1843+1336A>T)
6g.149400521A>CCA366005705SUMO4,TAB2c.130A>C (p.Met44Leu)
c.1087+1337A>C (n.1087+1337A>C)
c.1939+1337A>C (n.1939+1337A>C)
c.*538+1337A>C (n.*538+1337A>C)
n.452+1337A>C
c.1843+1337A>C (n.1843+1337A>C)
6g.149400521A>GCA366005706SUMO4,TAB2c.130A>G (p.Met44Val)
c.1087+1337A>G (n.1087+1337A>G)
c.1939+1337A>G (n.1939+1337A>G)
c.*538+1337A>G (n.*538+1337A>G)
n.452+1337A>G
c.1843+1337A>G (n.1843+1337A>G)
gnomAD v4
6g.149400521A>TCA366005707SUMO4,TAB2c.130A>T (p.Met44Leu)
c.1087+1337A>T (n.1087+1337A>T)
c.1939+1337A>T (n.1939+1337A>T)
c.*538+1337A>T (n.*538+1337A>T)
n.452+1337A>T
c.1843+1337A>T (n.1843+1337A>T)
6g.149400522T>ACA366005708SUMO4,TAB2c.131T>A (p.Met44Lys)
c.1087+1338T>A (n.1087+1338T>A)
c.1939+1338T>A (n.1939+1338T>A)
c.*538+1338T>A (n.*538+1338T>A)
n.452+1338T>A
c.1843+1338T>A (n.1843+1338T>A)
6g.149400522T>CCA366005709SUMO4,TAB2c.131T>C (p.Met44Thr)
c.1087+1338T>C (n.1087+1338T>C)
c.1939+1338T>C (n.1939+1338T>C)
c.*538+1338T>C (n.*538+1338T>C)
n.452+1338T>C
c.1843+1338T>C (n.1843+1338T>C)
6g.149400522T>GCA366005710SUMO4,TAB2c.131T>G (p.Met44Arg)
c.1087+1338T>G (n.1087+1338T>G)
c.1939+1338T>G (n.1939+1338T>G)
c.*538+1338T>G (n.*538+1338T>G)
n.452+1338T>G
c.1843+1338T>G (n.1843+1338T>G)
6g.149400523G>ACA366005711SUMO4,TAB2c.132G>A (p.Met44Ile)
c.1087+1339G>A (n.1087+1339G>A)
c.1939+1339G>A (n.1939+1339G>A)
c.*538+1339G>A (n.*538+1339G>A)
n.452+1339G>A
c.1843+1339G>A (n.1843+1339G>A)
COSMIC
6g.149400523G>CCA366005712SUMO4,TAB2c.132G>C (p.Met44Ile)
c.1087+1339G>C (n.1087+1339G>C)
c.1939+1339G>C (n.1939+1339G>C)
c.*538+1339G>C (n.*538+1339G>C)
n.452+1339G>C
c.1843+1339G>C (n.1843+1339G>C)
6g.149400523G>TCA366005713SUMO4,TAB2c.132G>T (p.Met44Ile)
c.1087+1339G>T (n.1087+1339G>T)
c.1939+1339G>T (n.1939+1339G>T)
c.*538+1339G>T (n.*538+1339G>T)
n.452+1339G>T
c.1843+1339G>T (n.1843+1339G>T)
6g.149400524A>CCA366005714SUMO4,TAB2c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.1087+1340A>C (n.1087+1340A>C)
c.1939+1340A>C (n.1939+1340A>C)
c.*538+1340A>C (n.*538+1340A>C)
n.452+1340A>C
c.1843+1340A>C (n.1843+1340A>C)
6g.149400524A>GCA366005715SUMO4,TAB2c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.1087+1340A>G (n.1087+1340A>G)
c.1939+1340A>G (n.1939+1340A>G)
c.*538+1340A>G (n.*538+1340A>G)
n.452+1340A>G
c.1843+1340A>G (n.1843+1340A>G)
6g.149400524A>TCA366005716SUMO4,TAB2c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.1087+1340A>T (n.1087+1340A>T)
c.1939+1340A>T (n.1939+1340A>T)
c.*538+1340A>T (n.*538+1340A>T)
n.452+1340A>T
c.1843+1340A>T (n.1843+1340A>T)
6g.149400525A>CCA366005718SUMO4,TAB2c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.1087+1341A>C (n.1087+1341A>C)
c.1939+1341A>C (n.1939+1341A>C)
c.*538+1341A>C (n.*538+1341A>C)
n.452+1341A>C
c.1843+1341A>C (n.1843+1341A>C)
6g.149400525A>GCA366005719SUMO4,TAB2c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.1087+1341A>G (n.1087+1341A>G)
c.1939+1341A>G (n.1939+1341A>G)
c.*538+1341A>G (n.*538+1341A>G)
n.452+1341A>G
c.1843+1341A>G (n.1843+1341A>G)
6g.149400525A>TCA366005717SUMO4,TAB2c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.1087+1341A>T (n.1087+1341A>T)
c.1939+1341A>T (n.1939+1341A>T)
c.*538+1341A>T (n.*538+1341A>T)
n.452+1341A>T
c.1843+1341A>T (n.1843+1341A>T)
6g.149400526A>CCA366005720SUMO4,TAB2c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.1087+1342A>C (n.1087+1342A>C)
c.1939+1342A>C (n.1939+1342A>C)
c.*538+1342A>C (n.*538+1342A>C)
n.452+1342A>C
c.1843+1342A>C (n.1843+1342A>C)
6g.149400526A>GCA452507675SUMO4,TAB2c.135A>G (p.Lys45=)
c.1087+1342A>G (n.1087+1342A>G)
c.1939+1342A>G (n.1939+1342A>G)
c.*538+1342A>G (n.*538+1342A>G)
n.452+1342A>G
c.1843+1342A>G (n.1843+1342A>G)
6g.149400526A>TCA366005721SUMO4,TAB2c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.1087+1342A>T (n.1087+1342A>T)
c.1939+1342A>T (n.1939+1342A>T)
c.*538+1342A>T (n.*538+1342A>T)
n.452+1342A>T
c.1843+1342A>T (n.1843+1342A>T)
6g.149400527G>ACA366005722SUMO4,TAB2c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.1087+1343G>A (n.1087+1343G>A)
c.1939+1343G>A (n.1939+1343G>A)
c.*538+1343G>A (n.*538+1343G>A)
n.452+1343G>A
c.1843+1343G>A (n.1843+1343G>A)
6g.149400527G>CCA366005723SUMO4,TAB2c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.1087+1343G>C (n.1087+1343G>C)
c.1939+1343G>C (n.1939+1343G>C)
c.*538+1343G>C (n.*538+1343G>C)
n.452+1343G>C
c.1843+1343G>C (n.1843+1343G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400527G=CA1671940116SUMO4,TAB2c.136G= (p.Ala46=)
c.1087+1343G= (n.1087+1343G=)
c.1939+1343G= (n.1939+1343G=)
c.*538+1343G= (n.*538+1343G=)
n.452+1343G=
c.1843+1343G= (n.1843+1343G=)
6g.149400527G>TCA366005724SUMO4,TAB2c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.1087+1343G>T (n.1087+1343G>T)
c.1939+1343G>T (n.1939+1343G>T)
c.*538+1343G>T (n.*538+1343G>T)
n.452+1343G>T
c.1843+1343G>T (n.1843+1343G>T)
6g.149400528C>ACA366005727SUMO4,TAB2c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.1087+1344C>A (n.1087+1344C>A)
c.1939+1344C>A (n.1939+1344C>A)
c.*538+1344C>A (n.*538+1344C>A)
n.452+1344C>A
c.1843+1344C>A (n.1843+1344C>A)
6g.149400528C>GCA366005726SUMO4,TAB2c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.1087+1344C>G (n.1087+1344C>G)
c.1939+1344C>G (n.1939+1344C>G)
c.*538+1344C>G (n.*538+1344C>G)
n.452+1344C>G
c.1843+1344C>G (n.1843+1344C>G)
6g.149400528C>TCA366005725SUMO4,TAB2c.137C>T (p.Ala46Val)
c.1087+1344C>T (n.1087+1344C>T)
c.1939+1344C>T (n.1939+1344C>T)
c.*538+1344C>T (n.*538+1344C>T)
n.452+1344C>T
c.1843+1344C>T (n.1843+1344C>T)
6g.149400529C>ACA452507679SUMO4,TAB2c.138C>A (p.Ala46=)
c.1087+1345C>A (n.1087+1345C>A)
c.1939+1345C>A (n.1939+1345C>A)
c.*538+1345C>A (n.*538+1345C>A)
n.452+1345C>A
c.1843+1345C>A (n.1843+1345C>A)
6g.149400529C>GCA452507677SUMO4,TAB2c.138C>G (p.Ala46=)
c.1087+1345C>G (n.1087+1345C>G)
c.1939+1345C>G (n.1939+1345C>G)
c.*538+1345C>G (n.*538+1345C>G)
n.452+1345C>G
c.1843+1345C>G (n.1843+1345C>G)
6g.149400529C>TCA452507678SUMO4,TAB2c.138C>T (p.Ala46=)
c.1087+1345C>T (n.1087+1345C>T)
c.1939+1345C>T (n.1939+1345C>T)
c.*538+1345C>T (n.*538+1345C>T)
n.452+1345C>T
c.1843+1345C>T (n.1843+1345C>T)
6g.149400530T>ACA366005728SUMO4,TAB2c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.1087+1346T>A (n.1087+1346T>A)
c.1939+1346T>A (n.1939+1346T>A)
c.*538+1346T>A (n.*538+1346T>A)
n.452+1346T>A
c.1843+1346T>A (n.1843+1346T>A)
6g.149400530T>CCA366005729SUMO4,TAB2c.139T>C (p.Tyr47His)
c.1087+1346T>C (n.1087+1346T>C)
c.1939+1346T>C (n.1939+1346T>C)
c.*538+1346T>C (n.*538+1346T>C)
n.452+1346T>C
c.1843+1346T>C (n.1843+1346T>C)
6g.149400530T>GCA366005730SUMO4,TAB2c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.1087+1346T>G (n.1087+1346T>G)
c.1939+1346T>G (n.1939+1346T>G)
c.*538+1346T>G (n.*538+1346T>G)
n.452+1346T>G
c.1843+1346T>G (n.1843+1346T>G)
6g.149400531A=CA1671940117SUMO4,TAB2c.140A= (p.Tyr47=)
c.1087+1347A= (n.1087+1347A=)
c.1939+1347A= (n.1939+1347A=)
c.*538+1347A= (n.*538+1347A=)
n.452+1347A=
c.1843+1347A= (n.1843+1347A=)
6g.149400531A>CCA366005731SUMO4,TAB2c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.1087+1347A>C (n.1087+1347A>C)
c.1939+1347A>C (n.1939+1347A>C)
c.*538+1347A>C (n.*538+1347A>C)
n.452+1347A>C
c.1843+1347A>C (n.1843+1347A>C)
gnomAD v4
6g.149400531A>GCA4041722SUMO4,TAB2c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.1087+1347A>G (n.1087+1347A>G)
c.1939+1347A>G (n.1939+1347A>G)
c.*538+1347A>G (n.*538+1347A>G)
n.452+1347A>G
c.1843+1347A>G (n.1843+1347A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400531A>TCA366005732SUMO4,TAB2c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.1087+1347A>T (n.1087+1347A>T)
c.1939+1347A>T (n.1939+1347A>T)
c.*538+1347A>T (n.*538+1347A>T)
n.452+1347A>T
c.1843+1347A>T (n.1843+1347A>T)
6g.149400532T>ACA366005733SUMO4,TAB2c.141T>A (p.Tyr47Ter)
c.1087+1348T>A (n.1087+1348T>A)
c.1939+1348T>A (n.1939+1348T>A)
c.*538+1348T>A (n.*538+1348T>A)
n.452+1348T>A
c.1843+1348T>A (n.1843+1348T>A)
6g.149400532T>CCA149936436SUMO4,TAB2c.141T>C (p.Tyr47=)
c.1087+1348T>C (n.1087+1348T>C)
c.1939+1348T>C (n.1939+1348T>C)
c.*538+1348T>C (n.*538+1348T>C)
n.452+1348T>C
c.1843+1348T>C (n.1843+1348T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400532T>GCA366005734SUMO4,TAB2c.141T>G (p.Tyr47Ter)
c.1087+1348T>G (n.1087+1348T>G)
c.1939+1348T>G (n.1939+1348T>G)
c.*538+1348T>G (n.*538+1348T>G)
n.452+1348T>G
c.1843+1348T>G (n.1843+1348T>G)
6g.149400532T=CA1671940118SUMO4,TAB2c.141T= (p.Tyr47=)
c.1087+1348T= (n.1087+1348T=)
c.1939+1348T= (n.1939+1348T=)
c.*538+1348T= (n.*538+1348T=)
n.452+1348T=
c.1843+1348T= (n.1843+1348T=)
6g.149400533T>ACA366005735SUMO4,TAB2c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.1087+1349T>A (n.1087+1349T>A)
c.1939+1349T>A (n.1939+1349T>A)
c.*538+1349T>A (n.*538+1349T>A)
n.452+1349T>A
c.1843+1349T>A (n.1843+1349T>A)
6g.149400533T>CCA366005736SUMO4,TAB2c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.1087+1349T>C (n.1087+1349T>C)
c.1939+1349T>C (n.1939+1349T>C)
c.*538+1349T>C (n.*538+1349T>C)
n.452+1349T>C
c.1843+1349T>C (n.1843+1349T>C)
6g.149400533T>GCA366005737SUMO4,TAB2c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.1087+1349T>G (n.1087+1349T>G)
c.1939+1349T>G (n.1939+1349T>G)
c.*538+1349T>G (n.*538+1349T>G)
n.452+1349T>G
c.1843+1349T>G (n.1843+1349T>G)
6g.149400534G>ACA366005738SUMO4,TAB2c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.1087+1350G>A (n.1087+1350G>A)
c.1939+1350G>A (n.1939+1350G>A)
c.*538+1350G>A (n.*538+1350G>A)
n.452+1350G>A
c.1843+1350G>A (n.1843+1350G>A)
6g.149400534G>CCA366005739SUMO4,TAB2c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.1087+1350G>C (n.1087+1350G>C)
c.1939+1350G>C (n.1939+1350G>C)
c.*538+1350G>C (n.*538+1350G>C)
n.452+1350G>C
c.1843+1350G>C (n.1843+1350G>C)
6g.149400534G>TCA366005740SUMO4,TAB2c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.1087+1350G>T (n.1087+1350G>T)
c.1939+1350G>T (n.1939+1350G>T)
c.*538+1350G>T (n.*538+1350G>T)
n.452+1350G>T
c.1843+1350G>T (n.1843+1350G>T)
6g.149400535T>ACA366005741SUMO4,TAB2c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.1087+1351T>A (n.1087+1351T>A)
c.1939+1351T>A (n.1939+1351T>A)
c.*538+1351T>A (n.*538+1351T>A)
n.452+1351T>A
c.1843+1351T>A (n.1843+1351T>A)
6g.149400535T>CCA452507683SUMO4,TAB2c.144T>C (p.Cys48=)
c.1087+1351T>C (n.1087+1351T>C)
c.1939+1351T>C (n.1939+1351T>C)
c.*538+1351T>C (n.*538+1351T>C)
n.452+1351T>C
c.1843+1351T>C (n.1843+1351T>C)
6g.149400535T>GCA366005742SUMO4,TAB2c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.1087+1351T>G (n.1087+1351T>G)
c.1939+1351T>G (n.1939+1351T>G)
c.*538+1351T>G (n.*538+1351T>G)
n.452+1351T>G
c.1843+1351T>G (n.1843+1351T>G)
6g.149400536G>ACA366005743SUMO4,TAB2c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.1087+1352G>A (n.1087+1352G>A)
c.1939+1352G>A (n.1939+1352G>A)
c.*538+1352G>A (n.*538+1352G>A)
n.452+1352G>A
c.1843+1352G>A (n.1843+1352G>A)
6g.149400536G>CCA366005744SUMO4,TAB2c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.1087+1352G>C (n.1087+1352G>C)
c.1939+1352G>C (n.1939+1352G>C)
c.*538+1352G>C (n.*538+1352G>C)
n.452+1352G>C
c.1843+1352G>C (n.1843+1352G>C)
6g.149400536G>TCA366005745SUMO4,TAB2c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.1087+1352G>T (n.1087+1352G>T)
c.1939+1352G>T (n.1939+1352G>T)
c.*538+1352G>T (n.*538+1352G>T)
n.452+1352G>T
c.1843+1352G>T (n.1843+1352G>T)
6g.149400537A>CCA366005748SUMO4,TAB2c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.1087+1353A>C (n.1087+1353A>C)
c.1939+1353A>C (n.1939+1353A>C)
c.*538+1353A>C (n.*538+1353A>C)
n.452+1353A>C
c.1843+1353A>C (n.1843+1353A>C)
6g.149400537A>GCA366005747SUMO4,TAB2c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.1087+1353A>G (n.1087+1353A>G)
c.1939+1353A>G (n.1939+1353A>G)
c.*538+1353A>G (n.*538+1353A>G)
n.452+1353A>G
c.1843+1353A>G (n.1843+1353A>G)
6g.149400537A>TCA366005746SUMO4,TAB2c.146A>T (p.Glu49Val)
c.1087+1353A>T (n.1087+1353A>T)
c.1939+1353A>T (n.1939+1353A>T)
c.*538+1353A>T (n.*538+1353A>T)
n.452+1353A>T
c.1843+1353A>T (n.1843+1353A>T)
6g.149400538A>CCA366005749SUMO4,TAB2c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.1087+1354A>C (n.1087+1354A>C)
c.1939+1354A>C (n.1939+1354A>C)
c.*538+1354A>C (n.*538+1354A>C)
n.452+1354A>C
c.1843+1354A>C (n.1843+1354A>C)
6g.149400538A>GCA452507684SUMO4,TAB2c.147A>G (p.Glu49=)
c.1087+1354A>G (n.1087+1354A>G)
c.1939+1354A>G (n.1939+1354A>G)
c.*538+1354A>G (n.*538+1354A>G)
n.452+1354A>G
c.1843+1354A>G (n.1843+1354A>G)
6g.149400538A>TCA366005750SUMO4,TAB2c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.1087+1354A>T (n.1087+1354A>T)
c.1939+1354A>T (n.1939+1354A>T)
c.*538+1354A>T (n.*538+1354A>T)
n.452+1354A>T
c.1843+1354A>T (n.1843+1354A>T)
6g.149400539C>ACA366005751SUMO4,TAB2c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.1087+1355C>A (n.1087+1355C>A)
c.1939+1355C>A (n.1939+1355C>A)
c.*538+1355C>A (n.*538+1355C>A)
n.452+1355C>A
c.1843+1355C>A (n.1843+1355C>A)
6g.149400539C>GCA366005752SUMO4,TAB2c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.1087+1355C>G (n.1087+1355C>G)
c.1939+1355C>G (n.1939+1355C>G)
c.*538+1355C>G (n.*538+1355C>G)
n.452+1355C>G
c.1843+1355C>G (n.1843+1355C>G)
6g.149400539C>TCA366005753SUMO4,TAB2c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.1087+1355C>T (n.1087+1355C>T)
c.1939+1355C>T (n.1939+1355C>T)
c.*538+1355C>T (n.*538+1355C>T)
n.452+1355C>T
c.1843+1355C>T (n.1843+1355C>T)
6g.149400540C>ACA366005754SUMO4,TAB2c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.1087+1356C>A (n.1087+1356C>A)
c.1939+1356C>A (n.1939+1356C>A)
c.*538+1356C>A (n.*538+1356C>A)
n.452+1356C>A
c.1843+1356C>A (n.1843+1356C>A)
6g.149400540C>GCA366005755SUMO4,TAB2c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.1087+1356C>G (n.1087+1356C>G)
c.1939+1356C>G (n.1939+1356C>G)
c.*538+1356C>G (n.*538+1356C>G)
n.452+1356C>G
c.1843+1356C>G (n.1843+1356C>G)
6g.149400540C>TCA366005756SUMO4,TAB2c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.1087+1356C>T (n.1087+1356C>T)
c.1939+1356C>T (n.1939+1356C>T)
c.*538+1356C>T (n.*538+1356C>T)
n.452+1356C>T
c.1843+1356C>T (n.1843+1356C>T)
COSMIC
6g.149400541A>CCA452507685SUMO4,TAB2c.150A>C (p.Pro50=)
c.1087+1357A>C (n.1087+1357A>C)
c.1939+1357A>C (n.1939+1357A>C)
c.*538+1357A>C (n.*538+1357A>C)
n.452+1357A>C
c.1843+1357A>C (n.1843+1357A>C)
6g.149400541A>GCA452507686SUMO4,TAB2c.150A>G (p.Pro50=)
c.1087+1357A>G (n.1087+1357A>G)
c.1939+1357A>G (n.1939+1357A>G)
c.*538+1357A>G (n.*538+1357A>G)
n.452+1357A>G
c.1843+1357A>G (n.1843+1357A>G)
6g.149400541A>TCA452507687SUMO4,TAB2c.150A>T (p.Pro50=)
c.1087+1357A>T (n.1087+1357A>T)
c.1939+1357A>T (n.1939+1357A>T)
c.*538+1357A>T (n.*538+1357A>T)
n.452+1357A>T
c.1843+1357A>T (n.1843+1357A>T)
gnomAD v4
6g.149400542C>ACA452507688SUMO4,TAB2c.151C>A (p.Arg51=)
c.1087+1358C>A (n.1087+1358C>A)
c.1939+1358C>A (n.1939+1358C>A)
c.*538+1358C>A (n.*538+1358C>A)
n.452+1358C>A
c.1843+1358C>A (n.1843+1358C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400542C=CA1671940119SUMO4,TAB2c.151C= (p.Arg51=)
c.1087+1358C= (n.1087+1358C=)
c.1939+1358C= (n.1939+1358C=)
c.*538+1358C= (n.*538+1358C=)
n.452+1358C=
c.1843+1358C= (n.1843+1358C=)
6g.149400542C>GCA366005757SUMO4,TAB2c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.1087+1358C>G (n.1087+1358C>G)
c.1939+1358C>G (n.1939+1358C>G)
c.*538+1358C>G (n.*538+1358C>G)
n.452+1358C>G
c.1843+1358C>G (n.1843+1358C>G)
6g.149400542C>TCA4041723SUMO4,TAB2c.151C>T (p.Arg51Trp)
c.1087+1358C>T (n.1087+1358C>T)
c.1939+1358C>T (n.1939+1358C>T)
c.*538+1358C>T (n.*538+1358C>T)
n.452+1358C>T
c.1843+1358C>T (n.1843+1358C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400543G>ACA4041724SUMO4,TAB2c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.1087+1359G>A (n.1087+1359G>A)
c.1939+1359G>A (n.1939+1359G>A)
c.*538+1359G>A (n.*538+1359G>A)
n.452+1359G>A
c.1843+1359G>A (n.1843+1359G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.149400543G>CCA366005758SUMO4,TAB2c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.1087+1359G>C (n.1087+1359G>C)
c.1939+1359G>C (n.1939+1359G>C)
c.*538+1359G>C (n.*538+1359G>C)
n.452+1359G>C
c.1843+1359G>C (n.1843+1359G>C)
6g.149400543G=CA1671940120SUMO4,TAB2c.152G= (p.Arg51=)
c.1087+1359G= (n.1087+1359G=)
c.1939+1359G= (n.1939+1359G=)
c.*538+1359G= (n.*538+1359G=)
n.452+1359G=
c.1843+1359G= (n.1843+1359G=)
6g.149400543G>TCA366005759SUMO4,TAB2c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.1087+1359G>T (n.1087+1359G>T)
c.1939+1359G>T (n.1939+1359G>T)
c.*538+1359G>T (n.*538+1359G>T)
n.452+1359G>T
c.1843+1359G>T (n.1843+1359G>T)
6g.149400544G>ACA4041725SUMO4,TAB2c.153G>A (p.Arg51=)
c.1087+1360G>A (n.1087+1360G>A)
c.1939+1360G>A (n.1939+1360G>A)
c.*538+1360G>A (n.*538+1360G>A)
n.452+1360G>A
c.1843+1360G>A (n.1843+1360G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400544G>CCA452507689SUMO4,TAB2c.153G>C (p.Arg51=)
c.1087+1360G>C (n.1087+1360G>C)
c.1939+1360G>C (n.1939+1360G>C)
c.*538+1360G>C (n.*538+1360G>C)
n.452+1360G>C
c.1843+1360G>C (n.1843+1360G>C)
6g.149400544G=CA1671940121SUMO4,TAB2c.153G= (p.Arg51=)
c.1087+1360G= (n.1087+1360G=)
c.1939+1360G= (n.1939+1360G=)
c.*538+1360G= (n.*538+1360G=)
n.452+1360G=
c.1843+1360G= (n.1843+1360G=)
6g.149400544G>TCA452507690SUMO4,TAB2c.153G>T (p.Arg51=)
c.1087+1360G>T (n.1087+1360G>T)
c.1939+1360G>T (n.1939+1360G>T)
c.*538+1360G>T (n.*538+1360G>T)
n.452+1360G>T
c.1843+1360G>T (n.1843+1360G>T)
6g.149400545G>ACA366005761SUMO4,TAB2c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.1087+1361G>A (n.1087+1361G>A)
c.1939+1361G>A (n.1939+1361G>A)
c.*538+1361G>A (n.*538+1361G>A)
n.452+1361G>A
c.1843+1361G>A (n.1843+1361G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400545G>CCA366005760SUMO4,TAB2c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.1087+1361G>C (n.1087+1361G>C)
c.1939+1361G>C (n.1939+1361G>C)
c.*538+1361G>C (n.*538+1361G>C)
n.452+1361G>C
c.1843+1361G>C (n.1843+1361G>C)
6g.149400545G=CA1671940122SUMO4,TAB2c.154G= (p.Gly52=)
c.1087+1361G= (n.1087+1361G=)
c.1939+1361G= (n.1939+1361G=)
c.*538+1361G= (n.*538+1361G=)
n.452+1361G=
c.1843+1361G= (n.1843+1361G=)
6g.149400545G>TCA149936458SUMO4,TAB2c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.1087+1361G>T (n.1087+1361G>T)
c.1939+1361G>T (n.1939+1361G>T)
c.*538+1361G>T (n.*538+1361G>T)
n.452+1361G>T
c.1843+1361G>T (n.1843+1361G>T)
dbSNP
6g.149400546G>ACA366005762SUMO4,TAB2c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.1087+1362G>A (n.1087+1362G>A)
c.1939+1362G>A (n.1939+1362G>A)
c.*538+1362G>A (n.*538+1362G>A)
n.452+1362G>A
c.1843+1362G>A (n.1843+1362G>A)
gnomAD v4
6g.149400546G>CCA366005763SUMO4,TAB2c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.1087+1362G>C (n.1087+1362G>C)
c.1939+1362G>C (n.1939+1362G>C)
c.*538+1362G>C (n.*538+1362G>C)
n.452+1362G>C
c.1843+1362G>C (n.1843+1362G>C)
6g.149400546G=CA1671940123SUMO4,TAB2c.155G= (p.Gly52=)
c.1087+1362G= (n.1087+1362G=)
c.1939+1362G= (n.1939+1362G=)
c.*538+1362G= (n.*538+1362G=)
n.452+1362G=
c.1843+1362G= (n.1843+1362G=)
6g.149400546G>TCA366005764SUMO4,TAB2c.155G>T (p.Gly52Val)
c.1087+1362G>T (n.1087+1362G>T)
c.1939+1362G>T (n.1939+1362G>T)
c.*538+1362G>T (n.*538+1362G>T)
n.452+1362G>T
c.1843+1362G>T (n.1843+1362G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400547A=CA1671940124SUMO4,TAB2c.156A= (p.Gly52=)
c.1087+1363A= (n.1087+1363A=)
c.1939+1363A= (n.1939+1363A=)
c.*538+1363A= (n.*538+1363A=)
n.452+1363A=
c.1843+1363A= (n.1843+1363A=)
6g.149400547A>CCA452507691SUMO4,TAB2c.156A>C (p.Gly52=)
c.1087+1363A>C (n.1087+1363A>C)
c.1939+1363A>C (n.1939+1363A>C)
c.*538+1363A>C (n.*538+1363A>C)
n.452+1363A>C
c.1843+1363A>C (n.1843+1363A>C)
6g.149400547A>GCA452507692SUMO4,TAB2c.156A>G (p.Gly52=)
c.1087+1363A>G (n.1087+1363A>G)
c.1939+1363A>G (n.1939+1363A>G)
c.*538+1363A>G (n.*538+1363A>G)
n.452+1363A>G
c.1843+1363A>G (n.1843+1363A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400547A>TCA4041726SUMO4,TAB2c.156A>T (p.Gly52=)
c.1087+1363A>T (n.1087+1363A>T)
c.1939+1363A>T (n.1939+1363A>T)
c.*538+1363A>T (n.*538+1363A>T)
n.452+1363A>T
c.1843+1363A>T (n.1843+1363A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.149400547_149400548dupCA149936464SUMO4,TAB2c.156_157dup (p.Leu53TyrfsTer4)
c.1087+1363_1087+1364dup (n.1087+1363_1087+1364dup)
c.1939+1363_1939+1364dup (n.1939+1363_1939+1364dup)
c.*538+1363_*538+1364dup (n.*538+1363_*538+1364dup)
n.452+1363_452+1364dup
c.1843+1363_1843+1364dup (n.1843+1363_1843+1364dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400548T>ACA366005765SUMO4,TAB2c.157T>A (p.Leu53Met)
c.1087+1364T>A (n.1087+1364T>A)
c.1939+1364T>A (n.1939+1364T>A)
c.*538+1364T>A (n.*538+1364T>A)
n.452+1364T>A
c.1843+1364T>A (n.1843+1364T>A)
6g.149400548T>CCA452507693SUMO4,TAB2c.157T>C (p.Leu53=)
c.1087+1364T>C (n.1087+1364T>C)
c.1939+1364T>C (n.1939+1364T>C)
c.*538+1364T>C (n.*538+1364T>C)
n.452+1364T>C
c.1843+1364T>C (n.1843+1364T>C)
gnomAD v4
6g.149400548T>GCA366005766SUMO4,TAB2c.157T>G (p.Leu53Val)
c.1087+1364T>G (n.1087+1364T>G)
c.1939+1364T>G (n.1939+1364T>G)
c.*538+1364T>G (n.*538+1364T>G)
n.452+1364T>G
c.1843+1364T>G (n.1843+1364T>G)
6g.149400549T>ACA366005767SUMO4,TAB2c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.1087+1365T>A (n.1087+1365T>A)
c.1939+1365T>A (n.1939+1365T>A)
c.*538+1365T>A (n.*538+1365T>A)
n.452+1365T>A
c.1843+1365T>A (n.1843+1365T>A)
6g.149400549T>CCA366005768SUMO4,TAB2c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.1087+1365T>C (n.1087+1365T>C)
c.1939+1365T>C (n.1939+1365T>C)
c.*538+1365T>C (n.*538+1365T>C)
n.452+1365T>C
c.1843+1365T>C (n.1843+1365T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400549T>GCA366005769SUMO4,TAB2c.158T>G (p.Leu53Trp)
c.1087+1365T>G (n.1087+1365T>G)
c.1939+1365T>G (n.1939+1365T>G)
c.*538+1365T>G (n.*538+1365T>G)
n.452+1365T>G
c.1843+1365T>G (n.1843+1365T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400549T=CA1671940125SUMO4,TAB2c.158T= (p.Leu53=)
c.1087+1365T= (n.1087+1365T=)
c.1939+1365T= (n.1939+1365T=)
c.*538+1365T= (n.*538+1365T=)
n.452+1365T=
c.1843+1365T= (n.1843+1365T=)
6g.149400550G>ACA452507694SUMO4,TAB2c.159G>A (p.Leu53=)
c.1087+1366G>A (n.1087+1366G>A)
c.1939+1366G>A (n.1939+1366G>A)
c.*538+1366G>A (n.*538+1366G>A)
n.452+1366G>A
c.1843+1366G>A (n.1843+1366G>A)
gnomAD v4
6g.149400550G>CCA366005770SUMO4,TAB2c.159G>C (p.Leu53Phe)
c.1087+1366G>C (n.1087+1366G>C)
c.1939+1366G>C (n.1939+1366G>C)
c.*538+1366G>C (n.*538+1366G>C)
n.452+1366G>C
c.1843+1366G>C (n.1843+1366G>C)
gnomAD v4
6g.149400550G>TCA366005771SUMO4,TAB2c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.1087+1366G>T (n.1087+1366G>T)
c.1939+1366G>T (n.1939+1366G>T)
c.*538+1366G>T (n.*538+1366G>T)
n.452+1366G>T
c.1843+1366G>T (n.1843+1366G>T)
6g.149400551T>ACA366005773SUMO4,TAB2c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.1087+1367T>A (n.1087+1367T>A)
c.1939+1367T>A (n.1939+1367T>A)
c.*538+1367T>A (n.*538+1367T>A)
n.452+1367T>A
c.1843+1367T>A (n.1843+1367T>A)
6g.149400551T>CCA366005774SUMO4,TAB2c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.1087+1367T>C (n.1087+1367T>C)
c.1939+1367T>C (n.1939+1367T>C)
c.*538+1367T>C (n.*538+1367T>C)
n.452+1367T>C
c.1843+1367T>C (n.1843+1367T>C)
6g.149400551T>GCA366005772SUMO4,TAB2c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.1087+1367T>G (n.1087+1367T>G)
c.1939+1367T>G (n.1939+1367T>G)
c.*538+1367T>G (n.*538+1367T>G)
n.452+1367T>G
c.1843+1367T>G (n.1843+1367T>G)
6g.149400552C>ACA366005775SUMO4,TAB2c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.1087+1368C>A (n.1087+1368C>A)
c.1939+1368C>A (n.1939+1368C>A)
c.*538+1368C>A (n.*538+1368C>A)
n.452+1368C>A
c.1843+1368C>A (n.1843+1368C>A)
6g.149400552C=CA1671940126SUMO4,TAB2c.161C= (p.Ser54=)
c.1087+1368C= (n.1087+1368C=)
c.1939+1368C= (n.1939+1368C=)
c.*538+1368C= (n.*538+1368C=)
n.452+1368C=
c.1843+1368C= (n.1843+1368C=)
6g.149400552C>GCA366005776SUMO4,TAB2c.161C>G (p.Ser54Ter)
c.1087+1368C>G (n.1087+1368C>G)
c.1939+1368C>G (n.1939+1368C>G)
c.*538+1368C>G (n.*538+1368C>G)
n.452+1368C>G
c.1843+1368C>G (n.1843+1368C>G)
6g.149400552C>TCA4041727SUMO4,TAB2c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.1087+1368C>T (n.1087+1368C>T)
c.1939+1368C>T (n.1939+1368C>T)
c.*538+1368C>T (n.*538+1368C>T)
n.452+1368C>T
c.1843+1368C>T (n.1843+1368C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400553A>CCA452507695SUMO4,TAB2c.162A>C (p.Ser54=)
c.1087+1369A>C (n.1087+1369A>C)
c.1939+1369A>C (n.1939+1369A>C)
c.*538+1369A>C (n.*538+1369A>C)
n.452+1369A>C
c.1843+1369A>C (n.1843+1369A>C)
6g.149400553A>GCA452507696SUMO4,TAB2c.162A>G (p.Ser54=)
c.1087+1369A>G (n.1087+1369A>G)
c.1939+1369A>G (n.1939+1369A>G)
c.*538+1369A>G (n.*538+1369A>G)
n.452+1369A>G
c.1843+1369A>G (n.1843+1369A>G)
gnomAD v4
6g.149400553A>TCA452507697SUMO4,TAB2c.162A>T (p.Ser54=)
c.1087+1369A>T (n.1087+1369A>T)
c.1939+1369A>T (n.1939+1369A>T)
c.*538+1369A>T (n.*538+1369A>T)
n.452+1369A>T
c.1843+1369A>T (n.1843+1369A>T)
6g.149400554G>ACA115316SUMO4,TAB2c.163G>A (p.Val55Met)
c.1087+1370G>A (n.1087+1370G>A)
c.1939+1370G>A (n.1939+1370G>A)
c.*538+1370G>A (n.*538+1370G>A)
n.452+1370G>A
c.1843+1370G>A (n.1843+1370G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400554G>CCA366005777SUMO4,TAB2c.163G>C (p.Val55Leu)
c.1087+1370G>C (n.1087+1370G>C)
c.1939+1370G>C (n.1939+1370G>C)
c.*538+1370G>C (n.*538+1370G>C)
n.452+1370G>C
c.1843+1370G>C (n.1843+1370G>C)
6g.149400554G=CA1671940127SUMO4,TAB2c.163G= (p.Val55=)
c.1087+1370G= (n.1087+1370G=)
c.1939+1370G= (n.1939+1370G=)
c.*538+1370G= (n.*538+1370G=)
n.452+1370G=
c.1843+1370G= (n.1843+1370G=)
6g.149400554G>TCA366005778SUMO4,TAB2c.163G>T (p.Val55Leu)
c.1087+1370G>T (n.1087+1370G>T)
c.1939+1370G>T (n.1939+1370G>T)
c.*538+1370G>T (n.*538+1370G>T)
n.452+1370G>T
c.1843+1370G>T (n.1843+1370G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.149400555T>ACA366005779SUMO4,TAB2c.164T>A (p.Val55Glu)
c.1087+1371T>A (n.1087+1371T>A)
c.1939+1371T>A (n.1939+1371T>A)
c.*538+1371T>A (n.*538+1371T>A)
n.452+1371T>A
c.1843+1371T>A (n.1843+1371T>A)
6g.149400555T>CCA366005780SUMO4,TAB2c.164T>C (p.Val55Ala)
c.1087+1371T>C (n.1087+1371T>C)
c.1939+1371T>C (n.1939+1371T>C)
c.*538+1371T>C (n.*538+1371T>C)
n.452+1371T>C
c.1843+1371T>C (n.1843+1371T>C)
6g.149400555T>GCA366005781SUMO4,TAB2c.164T>G (p.Val55Gly)
c.1087+1371T>G (n.1087+1371T>G)
c.1939+1371T>G (n.1939+1371T>G)
c.*538+1371T>G (n.*538+1371T>G)
n.452+1371T>G
c.1843+1371T>G (n.1843+1371T>G)
6g.149400556G>ACA452507698SUMO4,TAB2c.165G>A (p.Val55=)
c.1087+1372G>A (n.1087+1372G>A)
c.1939+1372G>A (n.1939+1372G>A)
c.*538+1372G>A (n.*538+1372G>A)
n.452+1372G>A
c.1843+1372G>A (n.1843+1372G>A)
6g.149400556G>CCA452507699SUMO4,TAB2c.165G>C (p.Val55=)
c.1087+1372G>C (n.1087+1372G>C)
c.1939+1372G>C (n.1939+1372G>C)
c.*538+1372G>C (n.*538+1372G>C)
n.452+1372G>C
c.1843+1372G>C (n.1843+1372G>C)
6g.149400556G>TCA452507700SUMO4,TAB2c.165G>T (p.Val55=)
c.1087+1372G>T (n.1087+1372G>T)
c.1939+1372G>T (n.1939+1372G>T)
c.*538+1372G>T (n.*538+1372G>T)
n.452+1372G>T
c.1843+1372G>T (n.1843+1372G>T)
gnomAD v4
6g.149400557A>CCA366005782SUMO4,TAB2c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.1087+1373A>C (n.1087+1373A>C)
c.1939+1373A>C (n.1939+1373A>C)
c.*538+1373A>C (n.*538+1373A>C)
n.452+1373A>C
c.1843+1373A>C (n.1843+1373A>C)
6g.149400557A>GCA366005783SUMO4,TAB2c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.1087+1373A>G (n.1087+1373A>G)
c.1939+1373A>G (n.1939+1373A>G)
c.*538+1373A>G (n.*538+1373A>G)
n.452+1373A>G
c.1843+1373A>G (n.1843+1373A>G)
6g.149400557A>TCA366005784SUMO4,TAB2c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.1087+1373A>T (n.1087+1373A>T)
c.1939+1373A>T (n.1939+1373A>T)
c.*538+1373A>T (n.*538+1373A>T)
n.452+1373A>T
c.1843+1373A>T (n.1843+1373A>T)
6g.149400558A=CA1671940128SUMO4,TAB2c.167A= (p.Lys56=)
c.1087+1374A= (n.1087+1374A=)
c.1939+1374A= (n.1939+1374A=)
c.*538+1374A= (n.*538+1374A=)
n.452+1374A=
c.1843+1374A= (n.1843+1374A=)
6g.149400558A>CCA366005786SUMO4,TAB2c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.1087+1374A>C (n.1087+1374A>C)
c.1939+1374A>C (n.1939+1374A>C)
c.*538+1374A>C (n.*538+1374A>C)
n.452+1374A>C
c.1843+1374A>C (n.1843+1374A>C)
6g.149400558A>GCA366005787SUMO4,TAB2c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.1087+1374A>G (n.1087+1374A>G)
c.1939+1374A>G (n.1939+1374A>G)
c.*538+1374A>G (n.*538+1374A>G)
n.452+1374A>G
c.1843+1374A>G (n.1843+1374A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400558A>TCA366005785SUMO4,TAB2c.167A>T (p.Lys56Met)
c.1087+1374A>T (n.1087+1374A>T)
c.1939+1374A>T (n.1939+1374A>T)
c.*538+1374A>T (n.*538+1374A>T)
n.452+1374A>T
c.1843+1374A>T (n.1843+1374A>T)
6g.149400559G>ACA4041728SUMO4,TAB2c.168G>A (p.Lys56=)
c.1087+1375G>A (n.1087+1375G>A)
c.1939+1375G>A (n.1939+1375G>A)
c.*538+1375G>A (n.*538+1375G>A)
n.452+1375G>A
c.1843+1375G>A (n.1843+1375G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400559G>CCA366005788SUMO4,TAB2c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.1087+1375G>C (n.1087+1375G>C)
c.1939+1375G>C (n.1939+1375G>C)
c.*538+1375G>C (n.*538+1375G>C)
n.452+1375G>C
c.1843+1375G>C (n.1843+1375G>C)
6g.149400559G=CA1671940129SUMO4,TAB2c.168G= (p.Lys56=)
c.1087+1375G= (n.1087+1375G=)
c.1939+1375G= (n.1939+1375G=)
c.*538+1375G= (n.*538+1375G=)
n.452+1375G=
c.1843+1375G= (n.1843+1375G=)
6g.149400559G>TCA366005789SUMO4,TAB2c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.1087+1375G>T (n.1087+1375G>T)
c.1939+1375G>T (n.1939+1375G>T)
c.*538+1375G>T (n.*538+1375G>T)
n.452+1375G>T
c.1843+1375G>T (n.1843+1375G>T)
6g.149400560C>ACA366005790SUMO4,TAB2c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.1087+1376C>A (n.1087+1376C>A)
c.1939+1376C>A (n.1939+1376C>A)
c.*538+1376C>A (n.*538+1376C>A)
n.452+1376C>A
c.1843+1376C>A (n.1843+1376C>A)
6g.149400560C>GCA366005791SUMO4,TAB2c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.1087+1376C>G (n.1087+1376C>G)
c.1939+1376C>G (n.1939+1376C>G)
c.*538+1376C>G (n.*538+1376C>G)
n.452+1376C>G
c.1843+1376C>G (n.1843+1376C>G)
6g.149400560C>TCA366005792SUMO4,TAB2c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.1087+1376C>T (n.1087+1376C>T)
c.1939+1376C>T (n.1939+1376C>T)
c.*538+1376C>T (n.*538+1376C>T)
n.452+1376C>T
c.1843+1376C>T (n.1843+1376C>T)

Number of alleles fetched