Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.149400417_149400419del | CA4041702 | SUMO4,TAB2 | c.26_28del (p.Glu9del) c.1087+1233_1087+1235del (n.1087+1233_1087+1235del) c.1939+1233_1939+1235del (n.1939+1233_1939+1235del) c.*538+1233_*538+1235del (n.*538+1233_*538+1235del) n.452+1233_452+1235del c.1843+1233_1843+1235del (n.1843+1233_1843+1235del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400418A= | CA1671940076 | SUMO4,TAB2 | c.27A= (p.Glu9=) c.1087+1234A= (n.1087+1234A=) c.1939+1234A= (n.1939+1234A=) c.*538+1234A= (n.*538+1234A=) n.452+1234A= c.1843+1234A= (n.1843+1234A=) | |
6 | g.149400418A>C | CA4041703 | SUMO4,TAB2 | c.27A>C (p.Glu9Asp) c.1087+1234A>C (n.1087+1234A>C) c.1939+1234A>C (n.1939+1234A>C) c.*538+1234A>C (n.*538+1234A>C) n.452+1234A>C c.1843+1234A>C (n.1843+1234A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400418A>G | CA452507556 | SUMO4,TAB2 | c.27A>G (p.Glu9=) c.1087+1234A>G (n.1087+1234A>G) c.1939+1234A>G (n.1939+1234A>G) c.*538+1234A>G (n.*538+1234A>G) n.452+1234A>G c.1843+1234A>G (n.1843+1234A>G) | |
6 | g.149400418A>T | CA366005475 | SUMO4,TAB2 | c.27A>T (p.Glu9Asp) c.1087+1234A>T (n.1087+1234A>T) c.1939+1234A>T (n.1939+1234A>T) c.*538+1234A>T (n.*538+1234A>T) n.452+1234A>T c.1843+1234A>T (n.1843+1234A>T) | |
6 | g.149400419G>A | CA366005476 | SUMO4,TAB2 | c.28G>A (p.Val10Ile) c.1087+1235G>A (n.1087+1235G>A) c.1939+1235G>A (n.1939+1235G>A) c.*538+1235G>A (n.*538+1235G>A) n.452+1235G>A c.1843+1235G>A (n.1843+1235G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.149400419G>C | CA366005477 | SUMO4,TAB2 | c.28G>C (p.Val10Leu) c.1087+1235G>C (n.1087+1235G>C) c.1939+1235G>C (n.1939+1235G>C) c.*538+1235G>C (n.*538+1235G>C) n.452+1235G>C c.1843+1235G>C (n.1843+1235G>C) | |
6 | g.149400419G>T | CA366005478 | SUMO4,TAB2 | c.28G>T (p.Val10Phe) c.1087+1235G>T (n.1087+1235G>T) c.1939+1235G>T (n.1939+1235G>T) c.*538+1235G>T (n.*538+1235G>T) n.452+1235G>T c.1843+1235G>T (n.1843+1235G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400420T>A | CA366005479 | SUMO4,TAB2 | c.29T>A (p.Val10Asp) c.1087+1236T>A (n.1087+1236T>A) c.1939+1236T>A (n.1939+1236T>A) c.*538+1236T>A (n.*538+1236T>A) n.452+1236T>A c.1843+1236T>A (n.1843+1236T>A) | dbSNP |
6 | g.149400420T>C | CA366005480 | SUMO4,TAB2 | c.29T>C (p.Val10Ala) c.1087+1236T>C (n.1087+1236T>C) c.1939+1236T>C (n.1939+1236T>C) c.*538+1236T>C (n.*538+1236T>C) n.452+1236T>C c.1843+1236T>C (n.1843+1236T>C) | |
6 | g.149400420T>G | CA366005481 | SUMO4,TAB2 | c.29T>G (p.Val10Gly) c.1087+1236T>G (n.1087+1236T>G) c.1939+1236T>G (n.1939+1236T>G) c.*538+1236T>G (n.*538+1236T>G) n.452+1236T>G c.1843+1236T>G (n.1843+1236T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400420T= | CA1671940077 | SUMO4,TAB2 | c.29T= (p.Val10=) c.1087+1236T= (n.1087+1236T=) c.1939+1236T= (n.1939+1236T=) c.*538+1236T= (n.*538+1236T=) n.452+1236T= c.1843+1236T= (n.1843+1236T=) | |
6 | g.149400421C>A | CA452507557 | SUMO4,TAB2 | c.30C>A (p.Val10=) c.1087+1237C>A (n.1087+1237C>A) c.1939+1237C>A (n.1939+1237C>A) c.*538+1237C>A (n.*538+1237C>A) n.452+1237C>A c.1843+1237C>A (n.1843+1237C>A) | |
6 | g.149400421C= | CA1671940078 | SUMO4,TAB2 | c.30C= (p.Val10=) c.1087+1237C= (n.1087+1237C=) c.1939+1237C= (n.1939+1237C=) c.*538+1237C= (n.*538+1237C=) n.452+1237C= c.1843+1237C= (n.1843+1237C=) | |
6 | g.149400421C>G | CA452507558 | SUMO4,TAB2 | c.30C>G (p.Val10=) c.1087+1237C>G (n.1087+1237C>G) c.1939+1237C>G (n.1939+1237C>G) c.*538+1237C>G (n.*538+1237C>G) n.452+1237C>G c.1843+1237C>G (n.1843+1237C>G) | |
6 | g.149400421C>T | CA4041704 | SUMO4,TAB2 | c.30C>T (p.Val10=) c.1087+1237C>T (n.1087+1237C>T) c.1939+1237C>T (n.1939+1237C>T) c.*538+1237C>T (n.*538+1237C>T) n.452+1237C>T c.1843+1237C>T (n.1843+1237C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400422A= | CA1671940079 | SUMO4,TAB2 | c.31A= (p.Lys11=) c.1087+1238A= (n.1087+1238A=) c.1939+1238A= (n.1939+1238A=) c.*538+1238A= (n.*538+1238A=) n.452+1238A= c.1843+1238A= (n.1843+1238A=) | |
6 | g.149400422A>C | CA366005484 | SUMO4,TAB2 | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.1087+1238A>C (n.1087+1238A>C) c.1939+1238A>C (n.1939+1238A>C) c.*538+1238A>C (n.*538+1238A>C) n.452+1238A>C c.1843+1238A>C (n.1843+1238A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400422A>G | CA366005482 | SUMO4,TAB2 | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.1087+1238A>G (n.1087+1238A>G) c.1939+1238A>G (n.1939+1238A>G) c.*538+1238A>G (n.*538+1238A>G) n.452+1238A>G c.1843+1238A>G (n.1843+1238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400422A>T | CA366005483 | SUMO4,TAB2 | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.1087+1238A>T (n.1087+1238A>T) c.1939+1238A>T (n.1939+1238A>T) c.*538+1238A>T (n.*538+1238A>T) n.452+1238A>T c.1843+1238A>T (n.1843+1238A>T) | |
6 | g.149400423A>C | CA366005485 | SUMO4,TAB2 | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.1087+1239A>C (n.1087+1239A>C) c.1939+1239A>C (n.1939+1239A>C) c.*538+1239A>C (n.*538+1239A>C) n.452+1239A>C c.1843+1239A>C (n.1843+1239A>C) | |
6 | g.149400423A>G | CA366005486 | SUMO4,TAB2 | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.1087+1239A>G (n.1087+1239A>G) c.1939+1239A>G (n.1939+1239A>G) c.*538+1239A>G (n.*538+1239A>G) n.452+1239A>G c.1843+1239A>G (n.1843+1239A>G) | |
6 | g.149400423A>T | CA366005487 | SUMO4,TAB2 | c.32A>T (p.Lys11Met) c.1087+1239A>T (n.1087+1239A>T) c.1939+1239A>T (n.1939+1239A>T) c.*538+1239A>T (n.*538+1239A>T) n.452+1239A>T c.1843+1239A>T (n.1843+1239A>T) | |
6 | g.149400424G>A | CA452507559 | SUMO4,TAB2 | c.33G>A (p.Lys11=) c.1087+1240G>A (n.1087+1240G>A) c.1939+1240G>A (n.1939+1240G>A) c.*538+1240G>A (n.*538+1240G>A) n.452+1240G>A c.1843+1240G>A (n.1843+1240G>A) | |
6 | g.149400424G>C | CA366005488 | SUMO4,TAB2 | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.1087+1240G>C (n.1087+1240G>C) c.1939+1240G>C (n.1939+1240G>C) c.*538+1240G>C (n.*538+1240G>C) n.452+1240G>C c.1843+1240G>C (n.1843+1240G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400424G>T | CA366005489 | SUMO4,TAB2 | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.1087+1240G>T (n.1087+1240G>T) c.1939+1240G>T (n.1939+1240G>T) c.*538+1240G>T (n.*538+1240G>T) n.452+1240G>T c.1843+1240G>T (n.1843+1240G>T) | |
6 | g.149400425A>C | CA366005490 | SUMO4,TAB2 | c.34A>C (p.Thr12Pro) c.1087+1241A>C (n.1087+1241A>C) c.1939+1241A>C (n.1939+1241A>C) c.*538+1241A>C (n.*538+1241A>C) n.452+1241A>C c.1843+1241A>C (n.1843+1241A>C) | |
6 | g.149400425A>G | CA366005492 | SUMO4,TAB2 | c.34A>G (p.Thr12Ala) c.1087+1241A>G (n.1087+1241A>G) c.1939+1241A>G (n.1939+1241A>G) c.*538+1241A>G (n.*538+1241A>G) n.452+1241A>G c.1843+1241A>G (n.1843+1241A>G) | |
6 | g.149400425A>T | CA366005491 | SUMO4,TAB2 | c.34A>T (p.Thr12Ser) c.1087+1241A>T (n.1087+1241A>T) c.1939+1241A>T (n.1939+1241A>T) c.*538+1241A>T (n.*538+1241A>T) n.452+1241A>T c.1843+1241A>T (n.1843+1241A>T) | |
6 | g.149400426C>A | CA366005493 | SUMO4,TAB2 | c.35C>A (p.Thr12Asn) c.1087+1242C>A (n.1087+1242C>A) c.1939+1242C>A (n.1939+1242C>A) c.*538+1242C>A (n.*538+1242C>A) n.452+1242C>A c.1843+1242C>A (n.1843+1242C>A) | |
6 | g.149400426C>G | CA366005494 | SUMO4,TAB2 | c.35C>G (p.Thr12Ser) c.1087+1242C>G (n.1087+1242C>G) c.1939+1242C>G (n.1939+1242C>G) c.*538+1242C>G (n.*538+1242C>G) n.452+1242C>G c.1843+1242C>G (n.1843+1242C>G) | |
6 | g.149400426C>T | CA366005495 | SUMO4,TAB2 | c.35C>T (p.Thr12Ile) c.1087+1242C>T (n.1087+1242C>T) c.1939+1242C>T (n.1939+1242C>T) c.*538+1242C>T (n.*538+1242C>T) n.452+1242C>T c.1843+1242C>T (n.1843+1242C>T) | |
6 | g.149400426_149400428delinsCTG | CA1671940080 | SUMO4,TAB2 | c.35_37delinsCTG (p.Thr12=) c.1087+1242_1087+1244delinsCTG (n.1087+1242_1087+1244delinsCTG) c.1939+1242_1939+1244delinsCTG (n.1939+1242_1939+1244delinsCTG) c.*538+1242_*538+1244delinsCTG (n.*538+1242_*538+1244delinsCTG) n.452+1242_452+1244delinsCTG c.1843+1242_1843+1244delinsCTG (n.1843+1242_1843+1244delinsCTG) | |
6 | g.149400427T>A | CA452507560 | SUMO4,TAB2 | c.36T>A (p.Thr12=) c.1087+1243T>A (n.1087+1243T>A) c.1939+1243T>A (n.1939+1243T>A) c.*538+1243T>A (n.*538+1243T>A) n.452+1243T>A c.1843+1243T>A (n.1843+1243T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.149400427T>C | CA452507561 | SUMO4,TAB2 | c.36T>C (p.Thr12=) c.1087+1243T>C (n.1087+1243T>C) c.1939+1243T>C (n.1939+1243T>C) c.*538+1243T>C (n.*538+1243T>C) n.452+1243T>C c.1843+1243T>C (n.1843+1243T>C) | dbSNP |
6 | g.149400427T>G | CA452507562 | SUMO4,TAB2 | c.36T>G (p.Thr12=) c.1087+1243T>G (n.1087+1243T>G) c.1939+1243T>G (n.1939+1243T>G) c.*538+1243T>G (n.*538+1243T>G) n.452+1243T>G c.1843+1243T>G (n.1843+1243T>G) | |
6 | g.149400427T= | CA1671940081 | SUMO4,TAB2 | c.36T= (p.Thr12=) c.1087+1243T= (n.1087+1243T=) c.1939+1243T= (n.1939+1243T=) c.*538+1243T= (n.*538+1243T=) n.452+1243T= c.1843+1243T= (n.1843+1243T=) | |
6 | g.149400427_149400428del | CA4041705 | SUMO4,TAB2 | c.36_37del (p.Asn14GlnfsTer5) c.1087+1243_1087+1244del (n.1087+1243_1087+1244del) c.1939+1243_1939+1244del (n.1939+1243_1939+1244del) c.*538+1243_*538+1244del (n.*538+1243_*538+1244del) n.452+1243_452+1244del c.1843+1243_1843+1244del (n.1843+1243_1843+1244del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400428G>A | CA366005496 | SUMO4,TAB2 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.1087+1244G>A (n.1087+1244G>A) c.1939+1244G>A (n.1939+1244G>A) c.*538+1244G>A (n.*538+1244G>A) n.452+1244G>A c.1843+1244G>A (n.1843+1244G>A) | |
6 | g.149400428G>C | CA4041706 | SUMO4,TAB2 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.1087+1244G>C (n.1087+1244G>C) c.1939+1244G>C (n.1939+1244G>C) c.*538+1244G>C (n.*538+1244G>C) n.452+1244G>C c.1843+1244G>C (n.1843+1244G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400428G= | CA1671940082 | SUMO4,TAB2 | c.37G= (p.Glu13=) c.1087+1244G= (n.1087+1244G=) c.1939+1244G= (n.1939+1244G=) c.*538+1244G= (n.*538+1244G=) n.452+1244G= c.1843+1244G= (n.1843+1244G=) | |
6 | g.149400428G>T | CA366005497 | SUMO4,TAB2 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.1087+1244G>T (n.1087+1244G>T) c.1939+1244G>T (n.1939+1244G>T) c.*538+1244G>T (n.*538+1244G>T) n.452+1244G>T c.1843+1244G>T (n.1843+1244G>T) | |
6 | g.149400430_149400431dup | CA2578766751 | SUMO4,TAB2 | c.39_40dup (p.Asn14ArgfsTer8) c.1087+1246_1087+1247dup (n.1087+1246_1087+1247dup) c.1939+1246_1939+1247dup (n.1939+1246_1939+1247dup) c.*538+1246_*538+1247dup (n.*538+1246_*538+1247dup) n.452+1246_452+1247dup c.1843+1246_1843+1247dup (n.1843+1246_1843+1247dup) | |
6 | g.149400429A>C | CA366005498 | SUMO4,TAB2 | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.1087+1245A>C (n.1087+1245A>C) c.1939+1245A>C (n.1939+1245A>C) c.*538+1245A>C (n.*538+1245A>C) n.452+1245A>C c.1843+1245A>C (n.1843+1245A>C) | |
6 | g.149400429A>G | CA366005499 | SUMO4,TAB2 | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.1087+1245A>G (n.1087+1245A>G) c.1939+1245A>G (n.1939+1245A>G) c.*538+1245A>G (n.*538+1245A>G) n.452+1245A>G c.1843+1245A>G (n.1843+1245A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400429A>T | CA366005500 | SUMO4,TAB2 | c.38A>T (p.Glu13Val) c.1087+1245A>T (n.1087+1245A>T) c.1939+1245A>T (n.1939+1245A>T) c.*538+1245A>T (n.*538+1245A>T) n.452+1245A>T c.1843+1245A>T (n.1843+1245A>T) | |
6 | g.149400430_149400432dup | CA4041707 | SUMO4,TAB2 | c.39_41dup (p.Glu13_Asn14insLys) c.1087+1246_1087+1248dup (n.1087+1246_1087+1248dup) c.1939+1246_1939+1248dup (n.1939+1246_1939+1248dup) c.*538+1246_*538+1248dup (n.*538+1246_*538+1248dup) n.452+1246_452+1248dup c.1843+1246_1843+1248dup (n.1843+1246_1843+1248dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.149400430G>A | CA452507563 | SUMO4,TAB2 | c.39G>A (p.Glu13=) c.1087+1246G>A (n.1087+1246G>A) c.1939+1246G>A (n.1939+1246G>A) c.*538+1246G>A (n.*538+1246G>A) n.452+1246G>A c.1843+1246G>A (n.1843+1246G>A) | |
6 | g.149400430G>C | CA366005501 | SUMO4,TAB2 | c.39G>C (p.Glu13Asp) c.1087+1246G>C (n.1087+1246G>C) c.1939+1246G>C (n.1939+1246G>C) c.*538+1246G>C (n.*538+1246G>C) n.452+1246G>C c.1843+1246G>C (n.1843+1246G>C) | |
6 | g.149400430G>T | CA366005502 | SUMO4,TAB2 | c.39G>T (p.Glu13Asp) c.1087+1246G>T (n.1087+1246G>T) c.1939+1246G>T (n.1939+1246G>T) c.*538+1246G>T (n.*538+1246G>T) n.452+1246G>T c.1843+1246G>T (n.1843+1246G>T) | |
6 | g.149400431A>C | CA366005503 | SUMO4,TAB2 | c.40A>C (p.Asn14His) c.1087+1247A>C (n.1087+1247A>C) c.1939+1247A>C (n.1939+1247A>C) c.*538+1247A>C (n.*538+1247A>C) n.452+1247A>C c.1843+1247A>C (n.1843+1247A>C) | |
6 | g.149400431A>G | CA366005504 | SUMO4,TAB2 | c.40A>G (p.Asn14Asp) c.1087+1247A>G (n.1087+1247A>G) c.1939+1247A>G (n.1939+1247A>G) c.*538+1247A>G (n.*538+1247A>G) n.452+1247A>G c.1843+1247A>G (n.1843+1247A>G) | |
6 | g.149400431A>T | CA366005505 | SUMO4,TAB2 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.1087+1247A>T (n.1087+1247A>T) c.1939+1247A>T (n.1939+1247A>T) c.*538+1247A>T (n.*538+1247A>T) n.452+1247A>T c.1843+1247A>T (n.1843+1247A>T) | |
6 | g.149400432A= | CA1671940083 | SUMO4,TAB2 | c.41A= (p.Asn14=) c.1087+1248A= (n.1087+1248A=) c.1939+1248A= (n.1939+1248A=) c.*538+1248A= (n.*538+1248A=) n.452+1248A= c.1843+1248A= (n.1843+1248A=) | |
6 | g.149400432A>C | CA366005506 | SUMO4,TAB2 | c.41A>C (p.Asn14Thr) c.1087+1248A>C (n.1087+1248A>C) c.1939+1248A>C (n.1939+1248A>C) c.*538+1248A>C (n.*538+1248A>C) n.452+1248A>C c.1843+1248A>C (n.1843+1248A>C) | |
6 | g.149400432A>G | CA366005507 | SUMO4,TAB2 | c.41A>G (p.Asn14Ser) c.1087+1248A>G (n.1087+1248A>G) c.1939+1248A>G (n.1939+1248A>G) c.*538+1248A>G (n.*538+1248A>G) n.452+1248A>G c.1843+1248A>G (n.1843+1248A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400432A>T | CA366005508 | SUMO4,TAB2 | c.41A>T (p.Asn14Ile) c.1087+1248A>T (n.1087+1248A>T) c.1939+1248A>T (n.1939+1248A>T) c.*538+1248A>T (n.*538+1248A>T) n.452+1248A>T c.1843+1248A>T (n.1843+1248A>T) | |
6 | g.149400433C>A | CA366005509 | SUMO4,TAB2 | c.42C>A (p.Asn14Lys) c.1087+1249C>A (n.1087+1249C>A) c.1939+1249C>A (n.1939+1249C>A) c.*538+1249C>A (n.*538+1249C>A) n.452+1249C>A c.1843+1249C>A (n.1843+1249C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.149400433C= | CA1671940084 | SUMO4,TAB2 | c.42C= (p.Asn14=) c.1087+1249C= (n.1087+1249C=) c.1939+1249C= (n.1939+1249C=) c.*538+1249C= (n.*538+1249C=) n.452+1249C= c.1843+1249C= (n.1843+1249C=) | |
6 | g.149400433C>G | CA366005510 | SUMO4,TAB2 | c.42C>G (p.Asn14Lys) c.1087+1249C>G (n.1087+1249C>G) c.1939+1249C>G (n.1939+1249C>G) c.*538+1249C>G (n.*538+1249C>G) n.452+1249C>G c.1843+1249C>G (n.1843+1249C>G) | |
6 | g.149400433C>T | CA452507564 | SUMO4,TAB2 | c.42C>T (p.Asn14=) c.1087+1249C>T (n.1087+1249C>T) c.1939+1249C>T (n.1939+1249C>T) c.*538+1249C>T (n.*538+1249C>T) n.452+1249C>T c.1843+1249C>T (n.1843+1249C>T) | dbSNP COSMIC |
6 | g.149400434A>C | CA366005511 | SUMO4,TAB2 | c.43A>C (p.Asn15His) c.1087+1250A>C (n.1087+1250A>C) c.1939+1250A>C (n.1939+1250A>C) c.*538+1250A>C (n.*538+1250A>C) n.452+1250A>C c.1843+1250A>C (n.1843+1250A>C) | |
6 | g.149400434A>G | CA366005513 | SUMO4,TAB2 | c.43A>G (p.Asn15Asp) c.1087+1250A>G (n.1087+1250A>G) c.1939+1250A>G (n.1939+1250A>G) c.*538+1250A>G (n.*538+1250A>G) n.452+1250A>G c.1843+1250A>G (n.1843+1250A>G) | |
6 | g.149400434A>T | CA366005512 | SUMO4,TAB2 | c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.1087+1250A>T (n.1087+1250A>T) c.1939+1250A>T (n.1939+1250A>T) c.*538+1250A>T (n.*538+1250A>T) n.452+1250A>T c.1843+1250A>T (n.1843+1250A>T) | |
6 | g.149400435A= | CA1671940085 | SUMO4,TAB2 | c.44A= (p.Asn15=) c.1087+1251A= (n.1087+1251A=) c.1939+1251A= (n.1939+1251A=) c.*538+1251A= (n.*538+1251A=) n.452+1251A= c.1843+1251A= (n.1843+1251A=) | |
6 | g.149400435A>C | CA366005514 | SUMO4,TAB2 | c.44A>C (p.Asn15Thr) c.1087+1251A>C (n.1087+1251A>C) c.1939+1251A>C (n.1939+1251A>C) c.*538+1251A>C (n.*538+1251A>C) n.452+1251A>C c.1843+1251A>C (n.1843+1251A>C) | |
6 | g.149400435A>G | CA4041708 | SUMO4,TAB2 | c.44A>G (p.Asn15Ser) c.1087+1251A>G (n.1087+1251A>G) c.1939+1251A>G (n.1939+1251A>G) c.*538+1251A>G (n.*538+1251A>G) n.452+1251A>G c.1843+1251A>G (n.1843+1251A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400435A>T | CA366005515 | SUMO4,TAB2 | c.44A>T (p.Asn15Ile) c.1087+1251A>T (n.1087+1251A>T) c.1939+1251A>T (n.1939+1251A>T) c.*538+1251A>T (n.*538+1251A>T) n.452+1251A>T c.1843+1251A>T (n.1843+1251A>T) | |
6 | g.149400436C>A | CA366005516 | SUMO4,TAB2 | c.45C>A (p.Asn15Lys) c.1087+1252C>A (n.1087+1252C>A) c.1939+1252C>A (n.1939+1252C>A) c.*538+1252C>A (n.*538+1252C>A) n.452+1252C>A c.1843+1252C>A (n.1843+1252C>A) | |
6 | g.149400436C>G | CA366005517 | SUMO4,TAB2 | c.45C>G (p.Asn15Lys) c.1087+1252C>G (n.1087+1252C>G) c.1939+1252C>G (n.1939+1252C>G) c.*538+1252C>G (n.*538+1252C>G) n.452+1252C>G c.1843+1252C>G (n.1843+1252C>G) | dbSNP |
6 | g.149400436C>T | CA452507565 | SUMO4,TAB2 | c.45C>T (p.Asn15=) c.1087+1252C>T (n.1087+1252C>T) c.1939+1252C>T (n.1939+1252C>T) c.*538+1252C>T (n.*538+1252C>T) n.452+1252C>T c.1843+1252C>T (n.1843+1252C>T) | |
6 | g.149400437A= | CA1671940086 | SUMO4,TAB2 | c.46A= (p.Asn16=) c.1087+1253A= (n.1087+1253A=) c.1939+1253A= (n.1939+1253A=) c.*538+1253A= (n.*538+1253A=) n.452+1253A= c.1843+1253A= (n.1843+1253A=) | |
6 | g.149400437A>C | CA366005518 | SUMO4,TAB2 | c.46A>C (p.Asn16His) c.1087+1253A>C (n.1087+1253A>C) c.1939+1253A>C (n.1939+1253A>C) c.*538+1253A>C (n.*538+1253A>C) n.452+1253A>C c.1843+1253A>C (n.1843+1253A>C) | |
6 | g.149400437A>G | CA366005519 | SUMO4,TAB2 | c.46A>G (p.Asn16Asp) c.1087+1253A>G (n.1087+1253A>G) c.1939+1253A>G (n.1939+1253A>G) c.*538+1253A>G (n.*538+1253A>G) n.452+1253A>G c.1843+1253A>G (n.1843+1253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.149400437A>T | CA366005520 | SUMO4,TAB2 | c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.1087+1253A>T (n.1087+1253A>T) c.1939+1253A>T (n.1939+1253A>T) c.*538+1253A>T (n.*538+1253A>T) n.452+1253A>T c.1843+1253A>T (n.1843+1253A>T) | |
6 | g.149400438A= | CA1671940087 | SUMO4,TAB2 | c.47A= (p.Asn16=) c.1087+1254A= (n.1087+1254A=) c.1939+1254A= (n.1939+1254A=) c.*538+1254A= (n.*538+1254A=) n.452+1254A= c.1843+1254A= (n.1843+1254A=) | |
6 | g.149400438A>C | CA366005521 | SUMO4,TAB2 | c.47A>C (p.Asn16Thr) c.1087+1254A>C (n.1087+1254A>C) c.1939+1254A>C (n.1939+1254A>C) c.*538+1254A>C (n.*538+1254A>C) n.452+1254A>C c.1843+1254A>C (n.1843+1254A>C) | |
6 | g.149400438A>G | CA149936366 | SUMO4,TAB2 | c.47A>G (p.Asn16Ser) c.1087+1254A>G (n.1087+1254A>G) c.1939+1254A>G (n.1939+1254A>G) c.*538+1254A>G (n.*538+1254A>G) n.452+1254A>G c.1843+1254A>G (n.1843+1254A>G) | dbSNP |
6 | g.149400438A>T | CA366005522 | SUMO4,TAB2 | c.47A>T (p.Asn16Ile) c.1087+1254A>T (n.1087+1254A>T) c.1939+1254A>T (n.1939+1254A>T) c.*538+1254A>T (n.*538+1254A>T) n.452+1254A>T c.1843+1254A>T (n.1843+1254A>T) | |
6 | g.149400439T>A | CA366005524 | SUMO4,TAB2 | c.48T>A (p.Asn16Lys) c.1087+1255T>A (n.1087+1255T>A) c.1939+1255T>A (n.1939+1255T>A) c.*538+1255T>A (n.*538+1255T>A) n.452+1255T>A c.1843+1255T>A (n.1843+1255T>A) | |
6 | g.149400439T>C | CA452507566 | SUMO4,TAB2 | c.48T>C (p.Asn16=) c.1087+1255T>C (n.1087+1255T>C) c.1939+1255T>C (n.1939+1255T>C) c.*538+1255T>C (n.*538+1255T>C) n.452+1255T>C c.1843+1255T>C (n.1843+1255T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400439T>G | CA366005523 | SUMO4,TAB2 | c.48T>G (p.Asn16Lys) c.1087+1255T>G (n.1087+1255T>G) c.1939+1255T>G (n.1939+1255T>G) c.*538+1255T>G (n.*538+1255T>G) n.452+1255T>G c.1843+1255T>G (n.1843+1255T>G) | |
6 | g.149400440C>A | CA366005525 | SUMO4,TAB2 | c.49C>A (p.His17Asn) c.1087+1256C>A (n.1087+1256C>A) c.1939+1256C>A (n.1939+1256C>A) c.*538+1256C>A (n.*538+1256C>A) n.452+1256C>A c.1843+1256C>A (n.1843+1256C>A) | |
6 | g.149400440C>G | CA366005526 | SUMO4,TAB2 | c.49C>G (p.His17Asp) c.1087+1256C>G (n.1087+1256C>G) c.1939+1256C>G (n.1939+1256C>G) c.*538+1256C>G (n.*538+1256C>G) n.452+1256C>G c.1843+1256C>G (n.1843+1256C>G) | |
6 | g.149400440C>T | CA366005527 | SUMO4,TAB2 | c.49C>T (p.His17Tyr) c.1087+1256C>T (n.1087+1256C>T) c.1939+1256C>T (n.1939+1256C>T) c.*538+1256C>T (n.*538+1256C>T) n.452+1256C>T c.1843+1256C>T (n.1843+1256C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400440_149400442delinsCAT | CA1671940088 | SUMO4,TAB2 | c.49_51delinsCAT (p.His17=) c.1087+1256_1087+1258delinsCAT (n.1087+1256_1087+1258delinsCAT) c.1939+1256_1939+1258delinsCAT (n.1939+1256_1939+1258delinsCAT) c.*538+1256_*538+1258delinsCAT (n.*538+1256_*538+1258delinsCAT) n.452+1256_452+1258delinsCAT c.1843+1256_1843+1258delinsCAT (n.1843+1256_1843+1258delinsCAT) | |
6 | g.149400441A= | CA1671940089 | SUMO4,TAB2 | c.50A= (p.His17=) c.1087+1257A= (n.1087+1257A=) c.1939+1257A= (n.1939+1257A=) c.*538+1257A= (n.*538+1257A=) n.452+1257A= c.1843+1257A= (n.1843+1257A=) | |
6 | g.149400441A>C | CA366005528 | SUMO4,TAB2 | c.50A>C (p.His17Pro) c.1087+1257A>C (n.1087+1257A>C) c.1939+1257A>C (n.1939+1257A>C) c.*538+1257A>C (n.*538+1257A>C) n.452+1257A>C c.1843+1257A>C (n.1843+1257A>C) | |
6 | g.149400441A>G | CA366005529 | SUMO4,TAB2 | c.50A>G (p.His17Arg) c.1087+1257A>G (n.1087+1257A>G) c.1939+1257A>G (n.1939+1257A>G) c.*538+1257A>G (n.*538+1257A>G) n.452+1257A>G c.1843+1257A>G (n.1843+1257A>G) | |
6 | g.149400441A>T | CA366005530 | SUMO4,TAB2 | c.50A>T (p.His17Leu) c.1087+1257A>T (n.1087+1257A>T) c.1939+1257A>T (n.1939+1257A>T) c.*538+1257A>T (n.*538+1257A>T) n.452+1257A>T c.1843+1257A>T (n.1843+1257A>T) | dbSNP |
6 | g.149400443_149400444del | CA4041709 | SUMO4,TAB2 | c.52_53del (p.Ile18Ter) c.1087+1259_1087+1260del (n.1087+1259_1087+1260del) c.1939+1259_1939+1260del (n.1939+1259_1939+1260del) c.*538+1259_*538+1260del (n.*538+1259_*538+1260del) n.452+1259_452+1260del c.1843+1259_1843+1260del (n.1843+1259_1843+1260del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400442T>A | CA366005531 | SUMO4,TAB2 | c.51T>A (p.His17Gln) c.1087+1258T>A (n.1087+1258T>A) c.1939+1258T>A (n.1939+1258T>A) c.*538+1258T>A (n.*538+1258T>A) n.452+1258T>A c.1843+1258T>A (n.1843+1258T>A) | |
6 | g.149400442T>C | CA452507567 | SUMO4,TAB2 | c.51T>C (p.His17=) c.1087+1258T>C (n.1087+1258T>C) c.1939+1258T>C (n.1939+1258T>C) c.*538+1258T>C (n.*538+1258T>C) n.452+1258T>C c.1843+1258T>C (n.1843+1258T>C) | |
6 | g.149400442T>G | CA366005532 | SUMO4,TAB2 | c.51T>G (p.His17Gln) c.1087+1258T>G (n.1087+1258T>G) c.1939+1258T>G (n.1939+1258T>G) c.*538+1258T>G (n.*538+1258T>G) n.452+1258T>G c.1843+1258T>G (n.1843+1258T>G) | |
6 | g.149400443A>C | CA366005533 | SUMO4,TAB2 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.1087+1259A>C (n.1087+1259A>C) c.1939+1259A>C (n.1939+1259A>C) c.*538+1259A>C (n.*538+1259A>C) n.452+1259A>C c.1843+1259A>C (n.1843+1259A>C) | |
6 | g.149400443A>G | CA366005534 | SUMO4,TAB2 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.1087+1259A>G (n.1087+1259A>G) c.1939+1259A>G (n.1939+1259A>G) c.*538+1259A>G (n.*538+1259A>G) n.452+1259A>G c.1843+1259A>G (n.1843+1259A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400443A>T | CA366005535 | SUMO4,TAB2 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.1087+1259A>T (n.1087+1259A>T) c.1939+1259A>T (n.1939+1259A>T) c.*538+1259A>T (n.*538+1259A>T) n.452+1259A>T c.1843+1259A>T (n.1843+1259A>T) | |
6 | g.149400444T>A | CA366005537 | SUMO4,TAB2 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.1087+1260T>A (n.1087+1260T>A) c.1939+1260T>A (n.1939+1260T>A) c.*538+1260T>A (n.*538+1260T>A) n.452+1260T>A c.1843+1260T>A (n.1843+1260T>A) | |
6 | g.149400444T>C | CA366005538 | SUMO4,TAB2 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.1087+1260T>C (n.1087+1260T>C) c.1939+1260T>C (n.1939+1260T>C) c.*538+1260T>C (n.*538+1260T>C) n.452+1260T>C c.1843+1260T>C (n.1843+1260T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400444T>G | CA366005536 | SUMO4,TAB2 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.1087+1260T>G (n.1087+1260T>G) c.1939+1260T>G (n.1939+1260T>G) c.*538+1260T>G (n.*538+1260T>G) n.452+1260T>G c.1843+1260T>G (n.1843+1260T>G) | |
6 | g.149400445T>A | CA452507570 | SUMO4,TAB2 | c.54T>A (p.Ile18=) c.1087+1261T>A (n.1087+1261T>A) c.1939+1261T>A (n.1939+1261T>A) c.*538+1261T>A (n.*538+1261T>A) n.452+1261T>A c.1843+1261T>A (n.1843+1261T>A) | |
6 | g.149400445T>C | CA452507568 | SUMO4,TAB2 | c.54T>C (p.Ile18=) c.1087+1261T>C (n.1087+1261T>C) c.1939+1261T>C (n.1939+1261T>C) c.*538+1261T>C (n.*538+1261T>C) n.452+1261T>C c.1843+1261T>C (n.1843+1261T>C) | |
6 | g.149400445T>G | CA366005539 | SUMO4,TAB2 | c.54T>G (p.Ile18Met) c.1087+1261T>G (n.1087+1261T>G) c.1939+1261T>G (n.1939+1261T>G) c.*538+1261T>G (n.*538+1261T>G) n.452+1261T>G c.1843+1261T>G (n.1843+1261T>G) | |
6 | g.149400445_149400453del | CA2680709160 | SUMO4,TAB2 | c.54_62del (p.Ile18_Lys21delinsMet) c.1087+1261_1087+1269del (n.1087+1261_1087+1269del) c.1939+1261_1939+1269del (n.1939+1261_1939+1269del) c.*538+1261_*538+1269del (n.*538+1261_*538+1269del) n.452+1261_452+1269del c.1843+1261_1843+1269del (n.1843+1261_1843+1269del) | gnomAD v4 |
6 | g.149400446A= | CA1671940090 | SUMO4,TAB2 | c.55A= (p.Asn19=) c.1087+1262A= (n.1087+1262A=) c.1939+1262A= (n.1939+1262A=) c.*538+1262A= (n.*538+1262A=) n.452+1262A= c.1843+1262A= (n.1843+1262A=) | |
6 | g.149400446A>C | CA366005540 | SUMO4,TAB2 | c.55A>C (p.Asn19His) c.1087+1262A>C (n.1087+1262A>C) c.1939+1262A>C (n.1939+1262A>C) c.*538+1262A>C (n.*538+1262A>C) n.452+1262A>C c.1843+1262A>C (n.1843+1262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400446A>G | CA366005541 | SUMO4,TAB2 | c.55A>G (p.Asn19Asp) c.1087+1262A>G (n.1087+1262A>G) c.1939+1262A>G (n.1939+1262A>G) c.*538+1262A>G (n.*538+1262A>G) n.452+1262A>G c.1843+1262A>G (n.1843+1262A>G) | |
6 | g.149400446A>T | CA366005542 | SUMO4,TAB2 | c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.1087+1262A>T (n.1087+1262A>T) c.1939+1262A>T (n.1939+1262A>T) c.*538+1262A>T (n.*538+1262A>T) n.452+1262A>T c.1843+1262A>T (n.1843+1262A>T) | |
6 | g.149400447A>C | CA366005543 | SUMO4,TAB2 | c.56A>C (p.Asn19Thr) c.1087+1263A>C (n.1087+1263A>C) c.1939+1263A>C (n.1939+1263A>C) c.*538+1263A>C (n.*538+1263A>C) n.452+1263A>C c.1843+1263A>C (n.1843+1263A>C) | |
6 | g.149400447A>G | CA366005544 | SUMO4,TAB2 | c.56A>G (p.Asn19Ser) c.1087+1263A>G (n.1087+1263A>G) c.1939+1263A>G (n.1939+1263A>G) c.*538+1263A>G (n.*538+1263A>G) n.452+1263A>G c.1843+1263A>G (n.1843+1263A>G) | |
6 | g.149400447A>T | CA366005545 | SUMO4,TAB2 | c.56A>T (p.Asn19Ile) c.1087+1263A>T (n.1087+1263A>T) c.1939+1263A>T (n.1939+1263A>T) c.*538+1263A>T (n.*538+1263A>T) n.452+1263A>T c.1843+1263A>T (n.1843+1263A>T) | |
6 | g.149400448T>A | CA366005546 | SUMO4,TAB2 | c.57T>A (p.Asn19Lys) c.1087+1264T>A (n.1087+1264T>A) c.1939+1264T>A (n.1939+1264T>A) c.*538+1264T>A (n.*538+1264T>A) n.452+1264T>A c.1843+1264T>A (n.1843+1264T>A) | |
6 | g.149400448T>C | CA452507571 | SUMO4,TAB2 | c.57T>C (p.Asn19=) c.1087+1264T>C (n.1087+1264T>C) c.1939+1264T>C (n.1939+1264T>C) c.*538+1264T>C (n.*538+1264T>C) n.452+1264T>C c.1843+1264T>C (n.1843+1264T>C) | |
6 | g.149400448T>G | CA366005547 | SUMO4,TAB2 | c.57T>G (p.Asn19Lys) c.1087+1264T>G (n.1087+1264T>G) c.1939+1264T>G (n.1939+1264T>G) c.*538+1264T>G (n.*538+1264T>G) n.452+1264T>G c.1843+1264T>G (n.1843+1264T>G) | |
6 | g.149400449T>A | CA366005548 | SUMO4,TAB2 | c.58T>A (p.Leu20Met) c.1087+1265T>A (n.1087+1265T>A) c.1939+1265T>A (n.1939+1265T>A) c.*538+1265T>A (n.*538+1265T>A) n.452+1265T>A c.1843+1265T>A (n.1843+1265T>A) | |
6 | g.149400449T>C | CA452507572 | SUMO4,TAB2 | c.58T>C (p.Leu20=) c.1087+1265T>C (n.1087+1265T>C) c.1939+1265T>C (n.1939+1265T>C) c.*538+1265T>C (n.*538+1265T>C) n.452+1265T>C c.1843+1265T>C (n.1843+1265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400449T>G | CA366005549 | SUMO4,TAB2 | c.58T>G (p.Leu20Val) c.1087+1265T>G (n.1087+1265T>G) c.1939+1265T>G (n.1939+1265T>G) c.*538+1265T>G (n.*538+1265T>G) n.452+1265T>G c.1843+1265T>G (n.1843+1265T>G) | |
6 | g.149400449T= | CA1671940091 | SUMO4,TAB2 | c.58T= (p.Leu20=) c.1087+1265T= (n.1087+1265T=) c.1939+1265T= (n.1939+1265T=) c.*538+1265T= (n.*538+1265T=) n.452+1265T= c.1843+1265T= (n.1843+1265T=) | |
6 | g.149400450T>A | CA366005550 | SUMO4,TAB2 | c.59T>A (p.Leu20Ter) c.1087+1266T>A (n.1087+1266T>A) c.1939+1266T>A (n.1939+1266T>A) c.*538+1266T>A (n.*538+1266T>A) n.452+1266T>A c.1843+1266T>A (n.1843+1266T>A) | |
6 | g.149400450T>C | CA366005551 | SUMO4,TAB2 | c.59T>C (p.Leu20Ser) c.1087+1266T>C (n.1087+1266T>C) c.1939+1266T>C (n.1939+1266T>C) c.*538+1266T>C (n.*538+1266T>C) n.452+1266T>C c.1843+1266T>C (n.1843+1266T>C) | |
6 | g.149400450T>G | CA366005552 | SUMO4,TAB2 | c.59T>G (p.Leu20Trp) c.1087+1266T>G (n.1087+1266T>G) c.1939+1266T>G (n.1939+1266T>G) c.*538+1266T>G (n.*538+1266T>G) n.452+1266T>G c.1843+1266T>G (n.1843+1266T>G) | |
6 | g.149400451G>A | CA452507573 | SUMO4,TAB2 | c.60G>A (p.Leu20=) c.1087+1267G>A (n.1087+1267G>A) c.1939+1267G>A (n.1939+1267G>A) c.*538+1267G>A (n.*538+1267G>A) n.452+1267G>A c.1843+1267G>A (n.1843+1267G>A) | |
6 | g.149400451G>C | CA366005553 | SUMO4,TAB2 | c.60G>C (p.Leu20Phe) c.1087+1267G>C (n.1087+1267G>C) c.1939+1267G>C (n.1939+1267G>C) c.*538+1267G>C (n.*538+1267G>C) n.452+1267G>C c.1843+1267G>C (n.1843+1267G>C) | |
6 | g.149400451G>T | CA366005554 | SUMO4,TAB2 | c.60G>T (p.Leu20Phe) c.1087+1267G>T (n.1087+1267G>T) c.1939+1267G>T (n.1939+1267G>T) c.*538+1267G>T (n.*538+1267G>T) n.452+1267G>T c.1843+1267G>T (n.1843+1267G>T) | |
6 | g.149400452A>C | CA366005555 | SUMO4,TAB2 | c.61A>C (p.Lys21Gln) c.1087+1268A>C (n.1087+1268A>C) c.1939+1268A>C (n.1939+1268A>C) c.*538+1268A>C (n.*538+1268A>C) n.452+1268A>C c.1843+1268A>C (n.1843+1268A>C) | |
6 | g.149400452A>G | CA366005556 | SUMO4,TAB2 | c.61A>G (p.Lys21Glu) c.1087+1268A>G (n.1087+1268A>G) c.1939+1268A>G (n.1939+1268A>G) c.*538+1268A>G (n.*538+1268A>G) n.452+1268A>G c.1843+1268A>G (n.1843+1268A>G) | |
6 | g.149400452A>T | CA366005557 | SUMO4,TAB2 | c.61A>T (p.Lys21Ter) c.1087+1268A>T (n.1087+1268A>T) c.1939+1268A>T (n.1939+1268A>T) c.*538+1268A>T (n.*538+1268A>T) n.452+1268A>T c.1843+1268A>T (n.1843+1268A>T) | |
6 | g.149400453A= | CA1671940092 | SUMO4,TAB2 | c.62A= (p.Lys21=) c.1087+1269A= (n.1087+1269A=) c.1939+1269A= (n.1939+1269A=) c.*538+1269A= (n.*538+1269A=) n.452+1269A= c.1843+1269A= (n.1843+1269A=) | |
6 | g.149400453A>C | CA366005558 | SUMO4,TAB2 | c.62A>C (p.Lys21Thr) c.1087+1269A>C (n.1087+1269A>C) c.1939+1269A>C (n.1939+1269A>C) c.*538+1269A>C (n.*538+1269A>C) n.452+1269A>C c.1843+1269A>C (n.1843+1269A>C) | |
6 | g.149400453A>G | CA4041710 | SUMO4,TAB2 | c.62A>G (p.Lys21Arg) c.1087+1269A>G (n.1087+1269A>G) c.1939+1269A>G (n.1939+1269A>G) c.*538+1269A>G (n.*538+1269A>G) n.452+1269A>G c.1843+1269A>G (n.1843+1269A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400453A>T | CA366005559 | SUMO4,TAB2 | c.62A>T (p.Lys21Met) c.1087+1269A>T (n.1087+1269A>T) c.1939+1269A>T (n.1939+1269A>T) c.*538+1269A>T (n.*538+1269A>T) n.452+1269A>T c.1843+1269A>T (n.1843+1269A>T) | |
6 | g.149400454G>A | CA452507574 | SUMO4,TAB2 | c.63G>A (p.Lys21=) c.1087+1270G>A (n.1087+1270G>A) c.1939+1270G>A (n.1939+1270G>A) c.*538+1270G>A (n.*538+1270G>A) n.452+1270G>A c.1843+1270G>A (n.1843+1270G>A) | |
6 | g.149400454G>C | CA366005560 | SUMO4,TAB2 | c.63G>C (p.Lys21Asn) c.1087+1270G>C (n.1087+1270G>C) c.1939+1270G>C (n.1939+1270G>C) c.*538+1270G>C (n.*538+1270G>C) n.452+1270G>C c.1843+1270G>C (n.1843+1270G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400454G>T | CA366005561 | SUMO4,TAB2 | c.63G>T (p.Lys21Asn) c.1087+1270G>T (n.1087+1270G>T) c.1939+1270G>T (n.1939+1270G>T) c.*538+1270G>T (n.*538+1270G>T) n.452+1270G>T c.1843+1270G>T (n.1843+1270G>T) | |
6 | g.149400455G>A | CA366005562 | SUMO4,TAB2 | c.64G>A (p.Val22Met) c.1087+1271G>A (n.1087+1271G>A) c.1939+1271G>A (n.1939+1271G>A) c.*538+1271G>A (n.*538+1271G>A) n.452+1271G>A c.1843+1271G>A (n.1843+1271G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.149400455G>C | CA366005563 | SUMO4,TAB2 | c.64G>C (p.Val22Leu) c.1087+1271G>C (n.1087+1271G>C) c.1939+1271G>C (n.1939+1271G>C) c.*538+1271G>C (n.*538+1271G>C) n.452+1271G>C c.1843+1271G>C (n.1843+1271G>C) | |
6 | g.149400455G>T | CA366005564 | SUMO4,TAB2 | c.64G>T (p.Val22Leu) c.1087+1271G>T (n.1087+1271G>T) c.1939+1271G>T (n.1939+1271G>T) c.*538+1271G>T (n.*538+1271G>T) n.452+1271G>T c.1843+1271G>T (n.1843+1271G>T) | |
6 | g.149400456T>A | CA366005565 | SUMO4,TAB2 | c.65T>A (p.Val22Glu) c.1087+1272T>A (n.1087+1272T>A) c.1939+1272T>A (n.1939+1272T>A) c.*538+1272T>A (n.*538+1272T>A) n.452+1272T>A c.1843+1272T>A (n.1843+1272T>A) | |
6 | g.149400456T>C | CA366005566 | SUMO4,TAB2 | c.65T>C (p.Val22Ala) c.1087+1272T>C (n.1087+1272T>C) c.1939+1272T>C (n.1939+1272T>C) c.*538+1272T>C (n.*538+1272T>C) n.452+1272T>C c.1843+1272T>C (n.1843+1272T>C) | |
6 | g.149400456T>G | CA366005567 | SUMO4,TAB2 | c.65T>G (p.Val22Gly) c.1087+1272T>G (n.1087+1272T>G) c.1939+1272T>G (n.1939+1272T>G) c.*538+1272T>G (n.*538+1272T>G) n.452+1272T>G c.1843+1272T>G (n.1843+1272T>G) | |
6 | g.149400457G>A | CA149936392 | SUMO4,TAB2 | c.66G>A (p.Val22=) c.1087+1273G>A (n.1087+1273G>A) c.1939+1273G>A (n.1939+1273G>A) c.*538+1273G>A (n.*538+1273G>A) n.452+1273G>A c.1843+1273G>A (n.1843+1273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400457G>C | CA452507575 | SUMO4,TAB2 | c.66G>C (p.Val22=) c.1087+1273G>C (n.1087+1273G>C) c.1939+1273G>C (n.1939+1273G>C) c.*538+1273G>C (n.*538+1273G>C) n.452+1273G>C c.1843+1273G>C (n.1843+1273G>C) | |
6 | g.149400457G= | CA1671940093 | SUMO4,TAB2 | c.66G= (p.Val22=) c.1087+1273G= (n.1087+1273G=) c.1939+1273G= (n.1939+1273G=) c.*538+1273G= (n.*538+1273G=) n.452+1273G= c.1843+1273G= (n.1843+1273G=) | |
6 | g.149400457G>T | CA452507576 | SUMO4,TAB2 | c.66G>T (p.Val22=) c.1087+1273G>T (n.1087+1273G>T) c.1939+1273G>T (n.1939+1273G>T) c.*538+1273G>T (n.*538+1273G>T) n.452+1273G>T c.1843+1273G>T (n.1843+1273G>T) | |
6 | g.149400458G>A | CA366005569 | SUMO4,TAB2 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.1087+1274G>A (n.1087+1274G>A) c.1939+1274G>A (n.1939+1274G>A) c.*538+1274G>A (n.*538+1274G>A) n.452+1274G>A c.1843+1274G>A (n.1843+1274G>A) | |
6 | g.149400458G>C | CA366005570 | SUMO4,TAB2 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.1087+1274G>C (n.1087+1274G>C) c.1939+1274G>C (n.1939+1274G>C) c.*538+1274G>C (n.*538+1274G>C) n.452+1274G>C c.1843+1274G>C (n.1843+1274G>C) | |
6 | g.149400458G>T | CA366005568 | SUMO4,TAB2 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.1087+1274G>T (n.1087+1274G>T) c.1939+1274G>T (n.1939+1274G>T) c.*538+1274G>T (n.*538+1274G>T) n.452+1274G>T c.1843+1274G>T (n.1843+1274G>T) | |
6 | g.149400459C>A | CA366005572 | SUMO4,TAB2 | c.68C>A (p.Ala23Glu) c.1087+1275C>A (n.1087+1275C>A) c.1939+1275C>A (n.1939+1275C>A) c.*538+1275C>A (n.*538+1275C>A) n.452+1275C>A c.1843+1275C>A (n.1843+1275C>A) | dbSNP |
6 | g.149400459C= | CA1671940094 | SUMO4,TAB2 | c.68C= (p.Ala23=) c.1087+1275C= (n.1087+1275C=) c.1939+1275C= (n.1939+1275C=) c.*538+1275C= (n.*538+1275C=) n.452+1275C= c.1843+1275C= (n.1843+1275C=) | |
6 | g.149400459C>G | CA366005571 | SUMO4,TAB2 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.1087+1275C>G (n.1087+1275C>G) c.1939+1275C>G (n.1939+1275C>G) c.*538+1275C>G (n.*538+1275C>G) n.452+1275C>G c.1843+1275C>G (n.1843+1275C>G) | |
6 | g.149400459C>T | CA366005573 | SUMO4,TAB2 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.1087+1275C>T (n.1087+1275C>T) c.1939+1275C>T (n.1939+1275C>T) c.*538+1275C>T (n.*538+1275C>T) n.452+1275C>T c.1843+1275C>T (n.1843+1275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400460G>A | CA4041711 | SUMO4,TAB2 | c.69G>A (p.Ala23=) c.1087+1276G>A (n.1087+1276G>A) c.1939+1276G>A (n.1939+1276G>A) c.*538+1276G>A (n.*538+1276G>A) n.452+1276G>A c.1843+1276G>A (n.1843+1276G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400460G>C | CA452507577 | SUMO4,TAB2 | c.69G>C (p.Ala23=) c.1087+1276G>C (n.1087+1276G>C) c.1939+1276G>C (n.1939+1276G>C) c.*538+1276G>C (n.*538+1276G>C) n.452+1276G>C c.1843+1276G>C (n.1843+1276G>C) | |
6 | g.149400460G= | CA1671940095 | SUMO4,TAB2 | c.69G= (p.Ala23=) c.1087+1276G= (n.1087+1276G=) c.1939+1276G= (n.1939+1276G=) c.*538+1276G= (n.*538+1276G=) n.452+1276G= c.1843+1276G= (n.1843+1276G=) | |
6 | g.149400460G>T | CA452507578 | SUMO4,TAB2 | c.69G>T (p.Ala23=) c.1087+1276G>T (n.1087+1276G>T) c.1939+1276G>T (n.1939+1276G>T) c.*538+1276G>T (n.*538+1276G>T) n.452+1276G>T c.1843+1276G>T (n.1843+1276G>T) | |
6 | g.149400461G>A | CA366005575 | SUMO4,TAB2 | c.70G>A (p.Gly24Arg) c.1087+1277G>A (n.1087+1277G>A) c.1939+1277G>A (n.1939+1277G>A) c.*538+1277G>A (n.*538+1277G>A) n.452+1277G>A c.1843+1277G>A (n.1843+1277G>A) | |
6 | g.149400461G>C | CA366005574 | SUMO4,TAB2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.1087+1277G>C (n.1087+1277G>C) c.1939+1277G>C (n.1939+1277G>C) c.*538+1277G>C (n.*538+1277G>C) n.452+1277G>C c.1843+1277G>C (n.1843+1277G>C) | |
6 | g.149400461G>T | CA366005576 | SUMO4,TAB2 | c.70G>T (p.Gly24Ter) c.1087+1277G>T (n.1087+1277G>T) c.1939+1277G>T (n.1939+1277G>T) c.*538+1277G>T (n.*538+1277G>T) n.452+1277G>T c.1843+1277G>T (n.1843+1277G>T) | |
6 | g.149400462G>A | CA366005577 | SUMO4,TAB2 | c.71G>A (p.Gly24Glu) c.1087+1278G>A (n.1087+1278G>A) c.1939+1278G>A (n.1939+1278G>A) c.*538+1278G>A (n.*538+1278G>A) n.452+1278G>A c.1843+1278G>A (n.1843+1278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400462G>C | CA366005578 | SUMO4,TAB2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.1087+1278G>C (n.1087+1278G>C) c.1939+1278G>C (n.1939+1278G>C) c.*538+1278G>C (n.*538+1278G>C) n.452+1278G>C c.1843+1278G>C (n.1843+1278G>C) | |
6 | g.149400462G= | CA1671940096 | SUMO4,TAB2 | c.71G= (p.Gly24=) c.1087+1278G= (n.1087+1278G=) c.1939+1278G= (n.1939+1278G=) c.*538+1278G= (n.*538+1278G=) n.452+1278G= c.1843+1278G= (n.1843+1278G=) | |
6 | g.149400462G>T | CA366005579 | SUMO4,TAB2 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.1087+1278G>T (n.1087+1278G>T) c.1939+1278G>T (n.1939+1278G>T) c.*538+1278G>T (n.*538+1278G>T) n.452+1278G>T c.1843+1278G>T (n.1843+1278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400463A>C | CA452507579 | SUMO4,TAB2 | c.72A>C (p.Gly24=) c.1087+1279A>C (n.1087+1279A>C) c.1939+1279A>C (n.1939+1279A>C) c.*538+1279A>C (n.*538+1279A>C) n.452+1279A>C c.1843+1279A>C (n.1843+1279A>C) | |
6 | g.149400463A>G | CA452507580 | SUMO4,TAB2 | c.72A>G (p.Gly24=) c.1087+1279A>G (n.1087+1279A>G) c.1939+1279A>G (n.1939+1279A>G) c.*538+1279A>G (n.*538+1279A>G) n.452+1279A>G c.1843+1279A>G (n.1843+1279A>G) | COSMIC |
6 | g.149400463A>T | CA452507581 | SUMO4,TAB2 | c.72A>T (p.Gly24=) c.1087+1279A>T (n.1087+1279A>T) c.1939+1279A>T (n.1939+1279A>T) c.*538+1279A>T (n.*538+1279A>T) n.452+1279A>T c.1843+1279A>T (n.1843+1279A>T) | |
6 | g.149400464C>A | CA366005580 | SUMO4,TAB2 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.1087+1280C>A (n.1087+1280C>A) c.1939+1280C>A (n.1939+1280C>A) c.*538+1280C>A (n.*538+1280C>A) n.452+1280C>A c.1843+1280C>A (n.1843+1280C>A) | |
6 | g.149400464C>G | CA366005581 | SUMO4,TAB2 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.1087+1280C>G (n.1087+1280C>G) c.1939+1280C>G (n.1939+1280C>G) c.*538+1280C>G (n.*538+1280C>G) n.452+1280C>G c.1843+1280C>G (n.1843+1280C>G) | |
6 | g.149400464C>T | CA366005582 | SUMO4,TAB2 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.1087+1280C>T (n.1087+1280C>T) c.1939+1280C>T (n.1939+1280C>T) c.*538+1280C>T (n.*538+1280C>T) n.452+1280C>T c.1843+1280C>T (n.1843+1280C>T) | |
6 | g.149400465A= | CA1671940097 | SUMO4,TAB2 | c.74A= (p.Gln25=) c.1087+1281A= (n.1087+1281A=) c.1939+1281A= (n.1939+1281A=) c.*538+1281A= (n.*538+1281A=) n.452+1281A= c.1843+1281A= (n.1843+1281A=) | |
6 | g.149400465A>C | CA366005583 | SUMO4,TAB2 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.1087+1281A>C (n.1087+1281A>C) c.1939+1281A>C (n.1939+1281A>C) c.*538+1281A>C (n.*538+1281A>C) n.452+1281A>C c.1843+1281A>C (n.1843+1281A>C) | |
6 | g.149400465A>G | CA366005584 | SUMO4,TAB2 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.1087+1281A>G (n.1087+1281A>G) c.1939+1281A>G (n.1939+1281A>G) c.*538+1281A>G (n.*538+1281A>G) n.452+1281A>G c.1843+1281A>G (n.1843+1281A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.149400465A>T | CA366005585 | SUMO4,TAB2 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.1087+1281A>T (n.1087+1281A>T) c.1939+1281A>T (n.1939+1281A>T) c.*538+1281A>T (n.*538+1281A>T) n.452+1281A>T c.1843+1281A>T (n.1843+1281A>T) | |
6 | g.149400466G>A | CA452507582 | SUMO4,TAB2 | c.75G>A (p.Gln25=) c.1087+1282G>A (n.1087+1282G>A) c.1939+1282G>A (n.1939+1282G>A) c.*538+1282G>A (n.*538+1282G>A) n.452+1282G>A c.1843+1282G>A (n.1843+1282G>A) | |
6 | g.149400466G>C | CA366005586 | SUMO4,TAB2 | c.75G>C (p.Gln25His) c.1087+1282G>C (n.1087+1282G>C) c.1939+1282G>C (n.1939+1282G>C) c.*538+1282G>C (n.*538+1282G>C) n.452+1282G>C c.1843+1282G>C (n.1843+1282G>C) | |
6 | g.149400466G>T | CA366005587 | SUMO4,TAB2 | c.75G>T (p.Gln25His) c.1087+1282G>T (n.1087+1282G>T) c.1939+1282G>T (n.1939+1282G>T) c.*538+1282G>T (n.*538+1282G>T) n.452+1282G>T c.1843+1282G>T (n.1843+1282G>T) | |
6 | g.149400467G>A | CA366005590 | SUMO4,TAB2 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.1087+1283G>A (n.1087+1283G>A) c.1939+1283G>A (n.1939+1283G>A) c.*538+1283G>A (n.*538+1283G>A) n.452+1283G>A c.1843+1283G>A (n.1843+1283G>A) | |
6 | g.149400467G>C | CA366005588 | SUMO4,TAB2 | c.76G>C (p.Asp26His) c.1087+1283G>C (n.1087+1283G>C) c.1939+1283G>C (n.1939+1283G>C) c.*538+1283G>C (n.*538+1283G>C) n.452+1283G>C c.1843+1283G>C (n.1843+1283G>C) | |
6 | g.149400467G>T | CA366005589 | SUMO4,TAB2 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.1087+1283G>T (n.1087+1283G>T) c.1939+1283G>T (n.1939+1283G>T) c.*538+1283G>T (n.*538+1283G>T) n.452+1283G>T c.1843+1283G>T (n.1843+1283G>T) | |
6 | g.149400468A= | CA1671940098 | SUMO4,TAB2 | c.77A= (p.Asp26=) c.1087+1284A= (n.1087+1284A=) c.1939+1284A= (n.1939+1284A=) c.*538+1284A= (n.*538+1284A=) n.452+1284A= c.1843+1284A= (n.1843+1284A=) | |
6 | g.149400468A>C | CA366005591 | SUMO4,TAB2 | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.1087+1284A>C (n.1087+1284A>C) c.1939+1284A>C (n.1939+1284A>C) c.*538+1284A>C (n.*538+1284A>C) n.452+1284A>C c.1843+1284A>C (n.1843+1284A>C) | |
6 | g.149400468A>G | CA366005592 | SUMO4,TAB2 | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.1087+1284A>G (n.1087+1284A>G) c.1939+1284A>G (n.1939+1284A>G) c.*538+1284A>G (n.*538+1284A>G) n.452+1284A>G c.1843+1284A>G (n.1843+1284A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400468A>T | CA4041712 | SUMO4,TAB2 | c.77A>T (p.Asp26Val) c.1087+1284A>T (n.1087+1284A>T) c.1939+1284A>T (n.1939+1284A>T) c.*538+1284A>T (n.*538+1284A>T) n.452+1284A>T c.1843+1284A>T (n.1843+1284A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.149400469T>A | CA366005593 | SUMO4,TAB2 | c.78T>A (p.Asp26Glu) c.1087+1285T>A (n.1087+1285T>A) c.1939+1285T>A (n.1939+1285T>A) c.*538+1285T>A (n.*538+1285T>A) n.452+1285T>A c.1843+1285T>A (n.1843+1285T>A) | |
6 | g.149400469T>C | CA452507583 | SUMO4,TAB2 | c.78T>C (p.Asp26=) c.1087+1285T>C (n.1087+1285T>C) c.1939+1285T>C (n.1939+1285T>C) c.*538+1285T>C (n.*538+1285T>C) n.452+1285T>C c.1843+1285T>C (n.1843+1285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400469T>G | CA366005594 | SUMO4,TAB2 | c.78T>G (p.Asp26Glu) c.1087+1285T>G (n.1087+1285T>G) c.1939+1285T>G (n.1939+1285T>G) c.*538+1285T>G (n.*538+1285T>G) n.452+1285T>G c.1843+1285T>G (n.1843+1285T>G) | |
6 | g.149400469T= | CA1671940099 | SUMO4,TAB2 | c.78T= (p.Asp26=) c.1087+1285T= (n.1087+1285T=) c.1939+1285T= (n.1939+1285T=) c.*538+1285T= (n.*538+1285T=) n.452+1285T= c.1843+1285T= (n.1843+1285T=) | |
6 | g.149400470G>A | CA366005595 | SUMO4,TAB2 | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.1087+1286G>A (n.1087+1286G>A) c.1939+1286G>A (n.1939+1286G>A) c.*538+1286G>A (n.*538+1286G>A) n.452+1286G>A c.1843+1286G>A (n.1843+1286G>A) | |
6 | g.149400470G>C | CA366005596 | SUMO4,TAB2 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.1087+1286G>C (n.1087+1286G>C) c.1939+1286G>C (n.1939+1286G>C) c.*538+1286G>C (n.*538+1286G>C) n.452+1286G>C c.1843+1286G>C (n.1843+1286G>C) | |
6 | g.149400470G>T | CA366005597 | SUMO4,TAB2 | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.1087+1286G>T (n.1087+1286G>T) c.1939+1286G>T (n.1939+1286G>T) c.*538+1286G>T (n.*538+1286G>T) n.452+1286G>T c.1843+1286G>T (n.1843+1286G>T) | |
6 | g.149400471G>A | CA366005598 | SUMO4,TAB2 | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.1087+1287G>A (n.1087+1287G>A) c.1939+1287G>A (n.1939+1287G>A) c.*538+1287G>A (n.*538+1287G>A) n.452+1287G>A c.1843+1287G>A (n.1843+1287G>A) | |
6 | g.149400471G>C | CA366005599 | SUMO4,TAB2 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.1087+1287G>C (n.1087+1287G>C) c.1939+1287G>C (n.1939+1287G>C) c.*538+1287G>C (n.*538+1287G>C) n.452+1287G>C c.1843+1287G>C (n.1843+1287G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400471G>T | CA366005600 | SUMO4,TAB2 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.1087+1287G>T (n.1087+1287G>T) c.1939+1287G>T (n.1939+1287G>T) c.*538+1287G>T (n.*538+1287G>T) n.452+1287G>T c.1843+1287G>T (n.1843+1287G>T) | |
6 | g.149400472T>A | CA452507585 | SUMO4,TAB2 | c.81T>A (p.Gly27=) c.1087+1288T>A (n.1087+1288T>A) c.1939+1288T>A (n.1939+1288T>A) c.*538+1288T>A (n.*538+1288T>A) n.452+1288T>A c.1843+1288T>A (n.1843+1288T>A) | |
6 | g.149400472T>C | CA452507584 | SUMO4,TAB2 | c.81T>C (p.Gly27=) c.1087+1288T>C (n.1087+1288T>C) c.1939+1288T>C (n.1939+1288T>C) c.*538+1288T>C (n.*538+1288T>C) n.452+1288T>C c.1843+1288T>C (n.1843+1288T>C) | |
6 | g.149400472T>G | CA452507586 | SUMO4,TAB2 | c.81T>G (p.Gly27=) c.1087+1288T>G (n.1087+1288T>G) c.1939+1288T>G (n.1939+1288T>G) c.*538+1288T>G (n.*538+1288T>G) n.452+1288T>G c.1843+1288T>G (n.1843+1288T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.149400472T= | CA1671940100 | SUMO4,TAB2 | c.81T= (p.Gly27=) c.1087+1288T= (n.1087+1288T=) c.1939+1288T= (n.1939+1288T=) c.*538+1288T= (n.*538+1288T=) n.452+1288T= c.1843+1288T= (n.1843+1288T=) | |
6 | g.149400473T>A | CA366005602 | SUMO4,TAB2 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.1087+1289T>A (n.1087+1289T>A) c.1939+1289T>A (n.1939+1289T>A) c.*538+1289T>A (n.*538+1289T>A) n.452+1289T>A c.1843+1289T>A (n.1843+1289T>A) | |
6 | g.149400473T>C | CA366005603 | SUMO4,TAB2 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.1087+1289T>C (n.1087+1289T>C) c.1939+1289T>C (n.1939+1289T>C) c.*538+1289T>C (n.*538+1289T>C) n.452+1289T>C c.1843+1289T>C (n.1843+1289T>C) | |
6 | g.149400473T>G | CA366005601 | SUMO4,TAB2 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.1087+1289T>G (n.1087+1289T>G) c.1939+1289T>G (n.1939+1289T>G) c.*538+1289T>G (n.*538+1289T>G) n.452+1289T>G c.1843+1289T>G (n.1843+1289T>G) | |
6 | g.149400474C>A | CA366005604 | SUMO4,TAB2 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.1087+1290C>A (n.1087+1290C>A) c.1939+1290C>A (n.1939+1290C>A) c.*538+1290C>A (n.*538+1290C>A) n.452+1290C>A c.1843+1290C>A (n.1843+1290C>A) | |
6 | g.149400474C>G | CA366005605 | SUMO4,TAB2 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.1087+1290C>G (n.1087+1290C>G) c.1939+1290C>G (n.1939+1290C>G) c.*538+1290C>G (n.*538+1290C>G) n.452+1290C>G c.1843+1290C>G (n.1843+1290C>G) | |
6 | g.149400474C>T | CA366005606 | SUMO4,TAB2 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.1087+1290C>T (n.1087+1290C>T) c.1939+1290C>T (n.1939+1290C>T) c.*538+1290C>T (n.*538+1290C>T) n.452+1290C>T c.1843+1290C>T (n.1843+1290C>T) | |
6 | g.149400475T>A | CA452507587 | SUMO4,TAB2 | c.84T>A (p.Ser28=) c.1087+1291T>A (n.1087+1291T>A) c.1939+1291T>A (n.1939+1291T>A) c.*538+1291T>A (n.*538+1291T>A) n.452+1291T>A c.1843+1291T>A (n.1843+1291T>A) | |
6 | g.149400475T>C | CA452507588 | SUMO4,TAB2 | c.84T>C (p.Ser28=) c.1087+1291T>C (n.1087+1291T>C) c.1939+1291T>C (n.1939+1291T>C) c.*538+1291T>C (n.*538+1291T>C) n.452+1291T>C c.1843+1291T>C (n.1843+1291T>C) | |
6 | g.149400475T>G | CA452507589 | SUMO4,TAB2 | c.84T>G (p.Ser28=) c.1087+1291T>G (n.1087+1291T>G) c.1939+1291T>G (n.1939+1291T>G) c.*538+1291T>G (n.*538+1291T>G) n.452+1291T>G c.1843+1291T>G (n.1843+1291T>G) | |
6 | g.149400476G>A | CA366005607 | SUMO4,TAB2 | c.85G>A (p.Val29Met) c.1087+1292G>A (n.1087+1292G>A) c.1939+1292G>A (n.1939+1292G>A) c.*538+1292G>A (n.*538+1292G>A) n.452+1292G>A c.1843+1292G>A (n.1843+1292G>A) | COSMIC |
6 | g.149400476G>C | CA366005608 | SUMO4,TAB2 | c.85G>C (p.Val29Leu) c.1087+1292G>C (n.1087+1292G>C) c.1939+1292G>C (n.1939+1292G>C) c.*538+1292G>C (n.*538+1292G>C) n.452+1292G>C c.1843+1292G>C (n.1843+1292G>C) | |
6 | g.149400476G= | CA1671940101 | SUMO4,TAB2 | c.85G= (p.Val29=) c.1087+1292G= (n.1087+1292G=) c.1939+1292G= (n.1939+1292G=) c.*538+1292G= (n.*538+1292G=) n.452+1292G= c.1843+1292G= (n.1843+1292G=) | |
6 | g.149400476G>T | CA4041713 | SUMO4,TAB2 | c.85G>T (p.Val29Leu) c.1087+1292G>T (n.1087+1292G>T) c.1939+1292G>T (n.1939+1292G>T) c.*538+1292G>T (n.*538+1292G>T) n.452+1292G>T c.1843+1292G>T (n.1843+1292G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400477T>A | CA366005609 | SUMO4,TAB2 | c.86T>A (p.Val29Glu) c.1087+1293T>A (n.1087+1293T>A) c.1939+1293T>A (n.1939+1293T>A) c.*538+1293T>A (n.*538+1293T>A) n.452+1293T>A c.1843+1293T>A (n.1843+1293T>A) | |
6 | g.149400477T>C | CA366005610 | SUMO4,TAB2 | c.86T>C (p.Val29Ala) c.1087+1293T>C (n.1087+1293T>C) c.1939+1293T>C (n.1939+1293T>C) c.*538+1293T>C (n.*538+1293T>C) n.452+1293T>C c.1843+1293T>C (n.1843+1293T>C) | |
6 | g.149400477T>G | CA366005611 | SUMO4,TAB2 | c.86T>G (p.Val29Gly) c.1087+1293T>G (n.1087+1293T>G) c.1939+1293T>G (n.1939+1293T>G) c.*538+1293T>G (n.*538+1293T>G) n.452+1293T>G c.1843+1293T>G (n.1843+1293T>G) | |
6 | g.149400477T= | CA1671940102 | SUMO4,TAB2 | c.86T= (p.Val29=) c.1087+1293T= (n.1087+1293T=) c.1939+1293T= (n.1939+1293T=) c.*538+1293T= (n.*538+1293T=) n.452+1293T= c.1843+1293T= (n.1843+1293T=) | |
6 | g.149400478G>A | CA452507592 | SUMO4,TAB2 | c.87G>A (p.Val29=) c.1087+1294G>A (n.1087+1294G>A) c.1939+1294G>A (n.1939+1294G>A) c.*538+1294G>A (n.*538+1294G>A) n.452+1294G>A c.1843+1294G>A (n.1843+1294G>A) | |
6 | g.149400478G>C | CA452507590 | SUMO4,TAB2 | c.87G>C (p.Val29=) c.1087+1294G>C (n.1087+1294G>C) c.1939+1294G>C (n.1939+1294G>C) c.*538+1294G>C (n.*538+1294G>C) n.452+1294G>C c.1843+1294G>C (n.1843+1294G>C) | |
6 | g.149400478G>T | CA452507591 | SUMO4,TAB2 | c.87G>T (p.Val29=) c.1087+1294G>T (n.1087+1294G>T) c.1939+1294G>T (n.1939+1294G>T) c.*538+1294G>T (n.*538+1294G>T) n.452+1294G>T c.1843+1294G>T (n.1843+1294G>T) | |
6 | g.149400479dup | CA4041714 | SUMO4,TAB2 | c.88dup (p.Val30GlyfsTer4) c.1087+1295dup (n.1087+1295dup) c.1939+1295dup (n.1939+1295dup) c.*538+1295dup (n.*538+1295dup) n.452+1295dup c.1843+1295dup (n.1843+1295dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400479G>A | CA366005612 | SUMO4,TAB2 | c.88G>A (p.Val30Met) c.1087+1295G>A (n.1087+1295G>A) c.1939+1295G>A (n.1939+1295G>A) c.*538+1295G>A (n.*538+1295G>A) n.452+1295G>A c.1843+1295G>A (n.1843+1295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400479G>C | CA366005613 | SUMO4,TAB2 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.1087+1295G>C (n.1087+1295G>C) c.1939+1295G>C (n.1939+1295G>C) c.*538+1295G>C (n.*538+1295G>C) n.452+1295G>C c.1843+1295G>C (n.1843+1295G>C) | |
6 | g.149400479G= | CA1671940103 | SUMO4,TAB2 | c.88G= (p.Val30=) c.1087+1295G= (n.1087+1295G=) c.1939+1295G= (n.1939+1295G=) c.*538+1295G= (n.*538+1295G=) n.452+1295G= c.1843+1295G= (n.1843+1295G=) | |
6 | g.149400479G>T | CA366005614 | SUMO4,TAB2 | c.88G>T (p.Val30Leu) c.1087+1295G>T (n.1087+1295G>T) c.1939+1295G>T (n.1939+1295G>T) c.*538+1295G>T (n.*538+1295G>T) n.452+1295G>T c.1843+1295G>T (n.1843+1295G>T) | |
6 | g.149400480T>A | CA366005617 | SUMO4,TAB2 | c.89T>A (p.Val30Glu) c.1087+1296T>A (n.1087+1296T>A) c.1939+1296T>A (n.1939+1296T>A) c.*538+1296T>A (n.*538+1296T>A) n.452+1296T>A c.1843+1296T>A (n.1843+1296T>A) | |
6 | g.149400480T>C | CA366005616 | SUMO4,TAB2 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.1087+1296T>C (n.1087+1296T>C) c.1939+1296T>C (n.1939+1296T>C) c.*538+1296T>C (n.*538+1296T>C) n.452+1296T>C c.1843+1296T>C (n.1843+1296T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400480T>G | CA366005615 | SUMO4,TAB2 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.1087+1296T>G (n.1087+1296T>G) c.1939+1296T>G (n.1939+1296T>G) c.*538+1296T>G (n.*538+1296T>G) n.452+1296T>G c.1843+1296T>G (n.1843+1296T>G) | |
6 | g.149400481G>A | CA452507593 | SUMO4,TAB2 | c.90G>A (p.Val30=) c.1087+1297G>A (n.1087+1297G>A) c.1939+1297G>A (n.1939+1297G>A) c.*538+1297G>A (n.*538+1297G>A) n.452+1297G>A c.1843+1297G>A (n.1843+1297G>A) | |
6 | g.149400481G>C | CA452507594 | SUMO4,TAB2 | c.90G>C (p.Val30=) c.1087+1297G>C (n.1087+1297G>C) c.1939+1297G>C (n.1939+1297G>C) c.*538+1297G>C (n.*538+1297G>C) n.452+1297G>C c.1843+1297G>C (n.1843+1297G>C) | |
6 | g.149400481G>T | CA452507595 | SUMO4,TAB2 | c.90G>T (p.Val30=) c.1087+1297G>T (n.1087+1297G>T) c.1939+1297G>T (n.1939+1297G>T) c.*538+1297G>T (n.*538+1297G>T) n.452+1297G>T c.1843+1297G>T (n.1843+1297G>T) | |
6 | g.149400482C>A | CA366005618 | SUMO4,TAB2 | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.1087+1298C>A (n.1087+1298C>A) c.1939+1298C>A (n.1939+1298C>A) c.*538+1298C>A (n.*538+1298C>A) n.452+1298C>A c.1843+1298C>A (n.1843+1298C>A) | |
6 | g.149400482C>G | CA366005619 | SUMO4,TAB2 | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.1087+1298C>G (n.1087+1298C>G) c.1939+1298C>G (n.1939+1298C>G) c.*538+1298C>G (n.*538+1298C>G) n.452+1298C>G c.1843+1298C>G (n.1843+1298C>G) | |
6 | g.149400482C>T | CA366005620 | SUMO4,TAB2 | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.1087+1298C>T (n.1087+1298C>T) c.1939+1298C>T (n.1939+1298C>T) c.*538+1298C>T (n.*538+1298C>T) n.452+1298C>T c.1843+1298C>T (n.1843+1298C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400483A>C | CA366005621 | SUMO4,TAB2 | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.1087+1299A>C (n.1087+1299A>C) c.1939+1299A>C (n.1939+1299A>C) c.*538+1299A>C (n.*538+1299A>C) n.452+1299A>C c.1843+1299A>C (n.1843+1299A>C) | |
6 | g.149400483A>G | CA366005622 | SUMO4,TAB2 | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.1087+1299A>G (n.1087+1299A>G) c.1939+1299A>G (n.1939+1299A>G) c.*538+1299A>G (n.*538+1299A>G) n.452+1299A>G c.1843+1299A>G (n.1843+1299A>G) | |
6 | g.149400483A>T | CA366005623 | SUMO4,TAB2 | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.1087+1299A>T (n.1087+1299A>T) c.1939+1299A>T (n.1939+1299A>T) c.*538+1299A>T (n.*538+1299A>T) n.452+1299A>T c.1843+1299A>T (n.1843+1299A>T) | |
6 | g.149400484G>A | CA452507596 | SUMO4,TAB2 | c.93G>A (p.Gln31=) c.1087+1300G>A (n.1087+1300G>A) c.1939+1300G>A (n.1939+1300G>A) c.*538+1300G>A (n.*538+1300G>A) n.452+1300G>A c.1843+1300G>A (n.1843+1300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400484G>C | CA366005624 | SUMO4,TAB2 | c.93G>C (p.Gln31His) c.1087+1300G>C (n.1087+1300G>C) c.1939+1300G>C (n.1939+1300G>C) c.*538+1300G>C (n.*538+1300G>C) n.452+1300G>C c.1843+1300G>C (n.1843+1300G>C) | |
6 | g.149400484G= | CA1671940104 | SUMO4,TAB2 | c.93G= (p.Gln31=) c.1087+1300G= (n.1087+1300G=) c.1939+1300G= (n.1939+1300G=) c.*538+1300G= (n.*538+1300G=) n.452+1300G= c.1843+1300G= (n.1843+1300G=) | |
6 | g.149400484G>T | CA366005625 | SUMO4,TAB2 | c.93G>T (p.Gln31His) c.1087+1300G>T (n.1087+1300G>T) c.1939+1300G>T (n.1939+1300G>T) c.*538+1300G>T (n.*538+1300G>T) n.452+1300G>T c.1843+1300G>T (n.1843+1300G>T) | |
6 | g.149400485T>A | CA366005626 | SUMO4,TAB2 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.1087+1301T>A (n.1087+1301T>A) c.1939+1301T>A (n.1939+1301T>A) c.*538+1301T>A (n.*538+1301T>A) n.452+1301T>A c.1843+1301T>A (n.1843+1301T>A) | |
6 | g.149400485T>C | CA366005627 | SUMO4,TAB2 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.1087+1301T>C (n.1087+1301T>C) c.1939+1301T>C (n.1939+1301T>C) c.*538+1301T>C (n.*538+1301T>C) n.452+1301T>C c.1843+1301T>C (n.1843+1301T>C) | |
6 | g.149400485T>G | CA366005628 | SUMO4,TAB2 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.1087+1301T>G (n.1087+1301T>G) c.1939+1301T>G (n.1939+1301T>G) c.*538+1301T>G (n.*538+1301T>G) n.452+1301T>G c.1843+1301T>G (n.1843+1301T>G) | |
6 | g.149400485_149400491delinsTTTAAGA | CA1671940105 | SUMO4,TAB2 | c.94_100delinsTTTAAGA (p.Phe32=) c.1087+1301_1087+1307delinsTTTAAGA (n.1087+1301_1087+1307delinsTTTAAGA) c.1939+1301_1939+1307delinsTTTAAGA (n.1939+1301_1939+1307delinsTTTAAGA) c.*538+1301_*538+1307delinsTTTAAGA (n.*538+1301_*538+1307delinsTTTAAGA) n.452+1301_452+1307delinsTTTAAGA c.1843+1301_1843+1307delinsTTTAAGA (n.1843+1301_1843+1307delinsTTTAAGA) | |
6 | g.149400486T>A | CA366005631 | SUMO4,TAB2 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.1087+1302T>A (n.1087+1302T>A) c.1939+1302T>A (n.1939+1302T>A) c.*538+1302T>A (n.*538+1302T>A) n.452+1302T>A c.1843+1302T>A (n.1843+1302T>A) | |
6 | g.149400486T>C | CA366005630 | SUMO4,TAB2 | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.1087+1302T>C (n.1087+1302T>C) c.1939+1302T>C (n.1939+1302T>C) c.*538+1302T>C (n.*538+1302T>C) n.452+1302T>C c.1843+1302T>C (n.1843+1302T>C) | |
6 | g.149400486T>G | CA366005629 | SUMO4,TAB2 | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.1087+1302T>G (n.1087+1302T>G) c.1939+1302T>G (n.1939+1302T>G) c.*538+1302T>G (n.*538+1302T>G) n.452+1302T>G c.1843+1302T>G (n.1843+1302T>G) | |
6 | g.149400492_149400497del | CA4041715 | SUMO4,TAB2 | c.101_106del (p.Ile34_Lys35del) c.1087+1308_1087+1313del (n.1087+1308_1087+1313del) c.1939+1308_1939+1313del (n.1939+1308_1939+1313del) c.*538+1308_*538+1313del (n.*538+1308_*538+1313del) n.452+1308_452+1313del c.1843+1308_1843+1313del (n.1843+1308_1843+1313del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400487T>A | CA366005632 | SUMO4,TAB2 | c.96T>A (p.Phe32Leu) c.1087+1303T>A (n.1087+1303T>A) c.1939+1303T>A (n.1939+1303T>A) c.*538+1303T>A (n.*538+1303T>A) n.452+1303T>A c.1843+1303T>A (n.1843+1303T>A) | |
6 | g.149400487T>C | CA452507597 | SUMO4,TAB2 | c.96T>C (p.Phe32=) c.1087+1303T>C (n.1087+1303T>C) c.1939+1303T>C (n.1939+1303T>C) c.*538+1303T>C (n.*538+1303T>C) n.452+1303T>C c.1843+1303T>C (n.1843+1303T>C) | |
6 | g.149400487T>G | CA4041716 | SUMO4,TAB2 | c.96T>G (p.Phe32Leu) c.1087+1303T>G (n.1087+1303T>G) c.1939+1303T>G (n.1939+1303T>G) c.*538+1303T>G (n.*538+1303T>G) n.452+1303T>G c.1843+1303T>G (n.1843+1303T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400487T= | CA1671940106 | SUMO4,TAB2 | c.96T= (p.Phe32=) c.1087+1303T= (n.1087+1303T=) c.1939+1303T= (n.1939+1303T=) c.*538+1303T= (n.*538+1303T=) n.452+1303T= c.1843+1303T= (n.1843+1303T=) | |
6 | g.149400488A= | CA1671940107 | SUMO4,TAB2 | c.97A= (p.Lys33=) c.1087+1304A= (n.1087+1304A=) c.1939+1304A= (n.1939+1304A=) c.*538+1304A= (n.*538+1304A=) n.452+1304A= c.1843+1304A= (n.1843+1304A=) | |
6 | g.149400488A>C | CA366005633 | SUMO4,TAB2 | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.1087+1304A>C (n.1087+1304A>C) c.1939+1304A>C (n.1939+1304A>C) c.*538+1304A>C (n.*538+1304A>C) n.452+1304A>C c.1843+1304A>C (n.1843+1304A>C) | |
6 | g.149400488A>G | CA366005634 | SUMO4,TAB2 | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.1087+1304A>G (n.1087+1304A>G) c.1939+1304A>G (n.1939+1304A>G) c.*538+1304A>G (n.*538+1304A>G) n.452+1304A>G c.1843+1304A>G (n.1843+1304A>G) | dbSNP |
6 | g.149400488A>T | CA366005635 | SUMO4,TAB2 | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.1087+1304A>T (n.1087+1304A>T) c.1939+1304A>T (n.1939+1304A>T) c.*538+1304A>T (n.*538+1304A>T) n.452+1304A>T c.1843+1304A>T (n.1843+1304A>T) | |
6 | g.149400489A>C | CA366005636 | SUMO4,TAB2 | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.1087+1305A>C (n.1087+1305A>C) c.1939+1305A>C (n.1939+1305A>C) c.*538+1305A>C (n.*538+1305A>C) n.452+1305A>C c.1843+1305A>C (n.1843+1305A>C) | |
6 | g.149400489A>G | CA366005637 | SUMO4,TAB2 | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.1087+1305A>G (n.1087+1305A>G) c.1939+1305A>G (n.1939+1305A>G) c.*538+1305A>G (n.*538+1305A>G) n.452+1305A>G c.1843+1305A>G (n.1843+1305A>G) | |
6 | g.149400489A>T | CA366005638 | SUMO4,TAB2 | c.98A>T (p.Lys33Met) c.1087+1305A>T (n.1087+1305A>T) c.1939+1305A>T (n.1939+1305A>T) c.*538+1305A>T (n.*538+1305A>T) n.452+1305A>T c.1843+1305A>T (n.1843+1305A>T) | |
6 | g.149400490G>A | CA452507598 | SUMO4,TAB2 | c.99G>A (p.Lys33=) c.1087+1306G>A (n.1087+1306G>A) c.1939+1306G>A (n.1939+1306G>A) c.*538+1306G>A (n.*538+1306G>A) n.452+1306G>A c.1843+1306G>A (n.1843+1306G>A) | |
6 | g.149400490G>C | CA366005639 | SUMO4,TAB2 | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.1087+1306G>C (n.1087+1306G>C) c.1939+1306G>C (n.1939+1306G>C) c.*538+1306G>C (n.*538+1306G>C) n.452+1306G>C c.1843+1306G>C (n.1843+1306G>C) | |
6 | g.149400490G= | CA1671940108 | SUMO4,TAB2 | c.99G= (p.Lys33=) c.1087+1306G= (n.1087+1306G=) c.1939+1306G= (n.1939+1306G=) c.*538+1306G= (n.*538+1306G=) n.452+1306G= c.1843+1306G= (n.1843+1306G=) | |
6 | g.149400490G>T | CA4041717 | SUMO4,TAB2 | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.1087+1306G>T (n.1087+1306G>T) c.1939+1306G>T (n.1939+1306G>T) c.*538+1306G>T (n.*538+1306G>T) n.452+1306G>T c.1843+1306G>T (n.1843+1306G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400491A= | CA1671940109 | SUMO4,TAB2 | c.100A= (p.Ile34=) c.1087+1307A= (n.1087+1307A=) c.1939+1307A= (n.1939+1307A=) c.*538+1307A= (n.*538+1307A=) n.452+1307A= c.1843+1307A= (n.1843+1307A=) | |
6 | g.149400491A>C | CA366005640 | SUMO4,TAB2 | c.100A>C (p.Ile34Leu) c.1087+1307A>C (n.1087+1307A>C) c.1939+1307A>C (n.1939+1307A>C) c.*538+1307A>C (n.*538+1307A>C) n.452+1307A>C c.1843+1307A>C (n.1843+1307A>C) | |
6 | g.149400491A>G | CA366005641 | SUMO4,TAB2 | c.100A>G (p.Ile34Val) c.1087+1307A>G (n.1087+1307A>G) c.1939+1307A>G (n.1939+1307A>G) c.*538+1307A>G (n.*538+1307A>G) n.452+1307A>G c.1843+1307A>G (n.1843+1307A>G) | |
6 | g.149400491A>T | CA4041718 | SUMO4,TAB2 | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.1087+1307A>T (n.1087+1307A>T) c.1939+1307A>T (n.1939+1307A>T) c.*538+1307A>T (n.*538+1307A>T) n.452+1307A>T c.1843+1307A>T (n.1843+1307A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400492T>A | CA366005644 | SUMO4,TAB2 | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.1087+1308T>A (n.1087+1308T>A) c.1939+1308T>A (n.1939+1308T>A) c.*538+1308T>A (n.*538+1308T>A) n.452+1308T>A c.1843+1308T>A (n.1843+1308T>A) | |
6 | g.149400492T>C | CA366005642 | SUMO4,TAB2 | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.1087+1308T>C (n.1087+1308T>C) c.1939+1308T>C (n.1939+1308T>C) c.*538+1308T>C (n.*538+1308T>C) n.452+1308T>C c.1843+1308T>C (n.1843+1308T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400492T>G | CA366005643 | SUMO4,TAB2 | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.1087+1308T>G (n.1087+1308T>G) c.1939+1308T>G (n.1939+1308T>G) c.*538+1308T>G (n.*538+1308T>G) n.452+1308T>G c.1843+1308T>G (n.1843+1308T>G) | |
6 | g.149400493dup | CA571067331 | SUMO4,TAB2 | c.102dup (p.Lys35Ter) c.1087+1309dup (n.1087+1309dup) c.1939+1309dup (n.1939+1309dup) c.*538+1309dup (n.*538+1309dup) n.452+1309dup c.1843+1309dup (n.1843+1309dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400493T>A | CA452507599 | SUMO4,TAB2 | c.102T>A (p.Ile34=) c.1087+1309T>A (n.1087+1309T>A) c.1939+1309T>A (n.1939+1309T>A) c.*538+1309T>A (n.*538+1309T>A) n.452+1309T>A c.1843+1309T>A (n.1843+1309T>A) | |
6 | g.149400493T>C | CA452507600 | SUMO4,TAB2 | c.102T>C (p.Ile34=) c.1087+1309T>C (n.1087+1309T>C) c.1939+1309T>C (n.1939+1309T>C) c.*538+1309T>C (n.*538+1309T>C) n.452+1309T>C c.1843+1309T>C (n.1843+1309T>C) | |
6 | g.149400493T>G | CA4041719 | SUMO4,TAB2 | c.102T>G (p.Ile34Met) c.1087+1309T>G (n.1087+1309T>G) c.1939+1309T>G (n.1939+1309T>G) c.*538+1309T>G (n.*538+1309T>G) n.452+1309T>G c.1843+1309T>G (n.1843+1309T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400493T= | CA1671940110 | SUMO4,TAB2 | c.102T= (p.Ile34=) c.1087+1309T= (n.1087+1309T=) c.1939+1309T= (n.1939+1309T=) c.*538+1309T= (n.*538+1309T=) n.452+1309T= c.1843+1309T= (n.1843+1309T=) | |
6 | g.149400494A>C | CA366005645 | SUMO4,TAB2 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.1087+1310A>C (n.1087+1310A>C) c.1939+1310A>C (n.1939+1310A>C) c.*538+1310A>C (n.*538+1310A>C) n.452+1310A>C c.1843+1310A>C (n.1843+1310A>C) | |
6 | g.149400494A>G | CA366005646 | SUMO4,TAB2 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.1087+1310A>G (n.1087+1310A>G) c.1939+1310A>G (n.1939+1310A>G) c.*538+1310A>G (n.*538+1310A>G) n.452+1310A>G c.1843+1310A>G (n.1843+1310A>G) | |
6 | g.149400494A>T | CA366005647 | SUMO4,TAB2 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.1087+1310A>T (n.1087+1310A>T) c.1939+1310A>T (n.1939+1310A>T) c.*538+1310A>T (n.*538+1310A>T) n.452+1310A>T c.1843+1310A>T (n.1843+1310A>T) | |
6 | g.149400495A>C | CA366005648 | SUMO4,TAB2 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.1087+1311A>C (n.1087+1311A>C) c.1939+1311A>C (n.1939+1311A>C) c.*538+1311A>C (n.*538+1311A>C) n.452+1311A>C c.1843+1311A>C (n.1843+1311A>C) | |
6 | g.149400495A>G | CA366005649 | SUMO4,TAB2 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.1087+1311A>G (n.1087+1311A>G) c.1939+1311A>G (n.1939+1311A>G) c.*538+1311A>G (n.*538+1311A>G) n.452+1311A>G c.1843+1311A>G (n.1843+1311A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400495A>T | CA366005650 | SUMO4,TAB2 | c.104A>T (p.Lys35Met) c.1087+1311A>T (n.1087+1311A>T) c.1939+1311A>T (n.1939+1311A>T) c.*538+1311A>T (n.*538+1311A>T) n.452+1311A>T c.1843+1311A>T (n.1843+1311A>T) | |
6 | g.149400496G>A | CA452507601 | SUMO4,TAB2 | c.105G>A (p.Lys35=) c.1087+1312G>A (n.1087+1312G>A) c.1939+1312G>A (n.1939+1312G>A) c.*538+1312G>A (n.*538+1312G>A) n.452+1312G>A c.1843+1312G>A (n.1843+1312G>A) | |
6 | g.149400496G>C | CA366005651 | SUMO4,TAB2 | c.105G>C (p.Lys35Asn) c.1087+1312G>C (n.1087+1312G>C) c.1939+1312G>C (n.1939+1312G>C) c.*538+1312G>C (n.*538+1312G>C) n.452+1312G>C c.1843+1312G>C (n.1843+1312G>C) | |
6 | g.149400496G>T | CA366005652 | SUMO4,TAB2 | c.105G>T (p.Lys35Asn) c.1087+1312G>T (n.1087+1312G>T) c.1939+1312G>T (n.1939+1312G>T) c.*538+1312G>T (n.*538+1312G>T) n.452+1312G>T c.1843+1312G>T (n.1843+1312G>T) | |
6 | g.149400497A>C | CA452507602 | SUMO4,TAB2 | c.106A>C (p.Arg36=) c.1087+1313A>C (n.1087+1313A>C) c.1939+1313A>C (n.1939+1313A>C) c.*538+1313A>C (n.*538+1313A>C) n.452+1313A>C c.1843+1313A>C (n.1843+1313A>C) | |
6 | g.149400497A>G | CA366005653 | SUMO4,TAB2 | c.106A>G (p.Arg36Gly) c.1087+1313A>G (n.1087+1313A>G) c.1939+1313A>G (n.1939+1313A>G) c.*538+1313A>G (n.*538+1313A>G) n.452+1313A>G c.1843+1313A>G (n.1843+1313A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400497A>T | CA366005654 | SUMO4,TAB2 | c.106A>T (p.Arg36Trp) c.1087+1313A>T (n.1087+1313A>T) c.1939+1313A>T (n.1939+1313A>T) c.*538+1313A>T (n.*538+1313A>T) n.452+1313A>T c.1843+1313A>T (n.1843+1313A>T) | |
6 | g.149400498G>A | CA366005656 | SUMO4,TAB2 | c.107G>A (p.Arg36Lys) c.1087+1314G>A (n.1087+1314G>A) c.1939+1314G>A (n.1939+1314G>A) c.*538+1314G>A (n.*538+1314G>A) n.452+1314G>A c.1843+1314G>A (n.1843+1314G>A) | |
6 | g.149400498G>C | CA366005657 | SUMO4,TAB2 | c.107G>C (p.Arg36Thr) c.1087+1314G>C (n.1087+1314G>C) c.1939+1314G>C (n.1939+1314G>C) c.*538+1314G>C (n.*538+1314G>C) n.452+1314G>C c.1843+1314G>C (n.1843+1314G>C) | |
6 | g.149400498G>T | CA366005655 | SUMO4,TAB2 | c.107G>T (p.Arg36Met) c.1087+1314G>T (n.1087+1314G>T) c.1939+1314G>T (n.1939+1314G>T) c.*538+1314G>T (n.*538+1314G>T) n.452+1314G>T c.1843+1314G>T (n.1843+1314G>T) | |
6 | g.149400499G>A | CA452507603 | SUMO4,TAB2 | c.108G>A (p.Arg36=) c.1087+1315G>A (n.1087+1315G>A) c.1939+1315G>A (n.1939+1315G>A) c.*538+1315G>A (n.*538+1315G>A) n.452+1315G>A c.1843+1315G>A (n.1843+1315G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.149400499G>C | CA366005658 | SUMO4,TAB2 | c.108G>C (p.Arg36Ser) c.1087+1315G>C (n.1087+1315G>C) c.1939+1315G>C (n.1939+1315G>C) c.*538+1315G>C (n.*538+1315G>C) n.452+1315G>C c.1843+1315G>C (n.1843+1315G>C) | |
6 | g.149400499G>T | CA366005659 | SUMO4,TAB2 | c.108G>T (p.Arg36Ser) c.1087+1315G>T (n.1087+1315G>T) c.1939+1315G>T (n.1939+1315G>T) c.*538+1315G>T (n.*538+1315G>T) n.452+1315G>T c.1843+1315G>T (n.1843+1315G>T) | |
6 | g.149400500C>A | CA4041720 | SUMO4,TAB2 | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.1087+1316C>A (n.1087+1316C>A) c.1939+1316C>A (n.1939+1316C>A) c.*538+1316C>A (n.*538+1316C>A) n.452+1316C>A c.1843+1316C>A (n.1843+1316C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400500C= | CA1671940111 | SUMO4,TAB2 | c.109C= (p.Gln37=) c.1087+1316C= (n.1087+1316C=) c.1939+1316C= (n.1939+1316C=) c.*538+1316C= (n.*538+1316C=) n.452+1316C= c.1843+1316C= (n.1843+1316C=) | |
6 | g.149400500C>G | CA366005660 | SUMO4,TAB2 | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.1087+1316C>G (n.1087+1316C>G) c.1939+1316C>G (n.1939+1316C>G) c.*538+1316C>G (n.*538+1316C>G) n.452+1316C>G c.1843+1316C>G (n.1843+1316C>G) | |
6 | g.149400500C>T | CA366005661 | SUMO4,TAB2 | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.1087+1316C>T (n.1087+1316C>T) c.1939+1316C>T (n.1939+1316C>T) c.*538+1316C>T (n.*538+1316C>T) n.452+1316C>T c.1843+1316C>T (n.1843+1316C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400501A>C | CA366005662 | SUMO4,TAB2 | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.1087+1317A>C (n.1087+1317A>C) c.1939+1317A>C (n.1939+1317A>C) c.*538+1317A>C (n.*538+1317A>C) n.452+1317A>C c.1843+1317A>C (n.1843+1317A>C) | |
6 | g.149400501A>G | CA366005663 | SUMO4,TAB2 | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.1087+1317A>G (n.1087+1317A>G) c.1939+1317A>G (n.1939+1317A>G) c.*538+1317A>G (n.*538+1317A>G) n.452+1317A>G c.1843+1317A>G (n.1843+1317A>G) | |
6 | g.149400501A>T | CA366005664 | SUMO4,TAB2 | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.1087+1317A>T (n.1087+1317A>T) c.1939+1317A>T (n.1939+1317A>T) c.*538+1317A>T (n.*538+1317A>T) n.452+1317A>T c.1843+1317A>T (n.1843+1317A>T) | |
6 | g.149400502G>A | CA452507604 | SUMO4,TAB2 | c.111G>A (p.Gln37=) c.1087+1318G>A (n.1087+1318G>A) c.1939+1318G>A (n.1939+1318G>A) c.*538+1318G>A (n.*538+1318G>A) n.452+1318G>A c.1843+1318G>A (n.1843+1318G>A) | |
6 | g.149400502G>C | CA366005665 | SUMO4,TAB2 | c.111G>C (p.Gln37His) c.1087+1318G>C (n.1087+1318G>C) c.1939+1318G>C (n.1939+1318G>C) c.*538+1318G>C (n.*538+1318G>C) n.452+1318G>C c.1843+1318G>C (n.1843+1318G>C) | |
6 | g.149400502G>T | CA366005666 | SUMO4,TAB2 | c.111G>T (p.Gln37His) c.1087+1318G>T (n.1087+1318G>T) c.1939+1318G>T (n.1939+1318G>T) c.*538+1318G>T (n.*538+1318G>T) n.452+1318G>T c.1843+1318G>T (n.1843+1318G>T) | |
6 | g.149400503A>C | CA366005667 | SUMO4,TAB2 | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.1087+1319A>C (n.1087+1319A>C) c.1939+1319A>C (n.1939+1319A>C) c.*538+1319A>C (n.*538+1319A>C) n.452+1319A>C c.1843+1319A>C (n.1843+1319A>C) | |
6 | g.149400503A>G | CA366005668 | SUMO4,TAB2 | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.1087+1319A>G (n.1087+1319A>G) c.1939+1319A>G (n.1939+1319A>G) c.*538+1319A>G (n.*538+1319A>G) n.452+1319A>G c.1843+1319A>G (n.1843+1319A>G) | |
6 | g.149400503A>T | CA366005669 | SUMO4,TAB2 | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.1087+1319A>T (n.1087+1319A>T) c.1939+1319A>T (n.1939+1319A>T) c.*538+1319A>T (n.*538+1319A>T) n.452+1319A>T c.1843+1319A>T (n.1843+1319A>T) | |
6 | g.149400504C>A | CA366005672 | SUMO4,TAB2 | c.113C>A (p.Thr38Lys) c.1087+1320C>A (n.1087+1320C>A) c.1939+1320C>A (n.1939+1320C>A) c.*538+1320C>A (n.*538+1320C>A) n.452+1320C>A c.1843+1320C>A (n.1843+1320C>A) | |
6 | g.149400504C= | CA1671940112 | SUMO4,TAB2 | c.113C= (p.Thr38=) c.1087+1320C= (n.1087+1320C=) c.1939+1320C= (n.1939+1320C=) c.*538+1320C= (n.*538+1320C=) n.452+1320C= c.1843+1320C= (n.1843+1320C=) | |
6 | g.149400504C>G | CA366005671 | SUMO4,TAB2 | c.113C>G (p.Thr38Arg) c.1087+1320C>G (n.1087+1320C>G) c.1939+1320C>G (n.1939+1320C>G) c.*538+1320C>G (n.*538+1320C>G) n.452+1320C>G c.1843+1320C>G (n.1843+1320C>G) | |
6 | g.149400504C>T | CA366005670 | SUMO4,TAB2 | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.1087+1320C>T (n.1087+1320C>T) c.1939+1320C>T (n.1939+1320C>T) c.*538+1320C>T (n.*538+1320C>T) n.452+1320C>T c.1843+1320C>T (n.1843+1320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400505A>C | CA452507605 | SUMO4,TAB2 | c.114A>C (p.Thr38=) c.1087+1321A>C (n.1087+1321A>C) c.1939+1321A>C (n.1939+1321A>C) c.*538+1321A>C (n.*538+1321A>C) n.452+1321A>C c.1843+1321A>C (n.1843+1321A>C) | |
6 | g.149400505A>G | CA452507606 | SUMO4,TAB2 | c.114A>G (p.Thr38=) c.1087+1321A>G (n.1087+1321A>G) c.1939+1321A>G (n.1939+1321A>G) c.*538+1321A>G (n.*538+1321A>G) n.452+1321A>G c.1843+1321A>G (n.1843+1321A>G) | |
6 | g.149400505A>T | CA452507607 | SUMO4,TAB2 | c.114A>T (p.Thr38=) c.1087+1321A>T (n.1087+1321A>T) c.1939+1321A>T (n.1939+1321A>T) c.*538+1321A>T (n.*538+1321A>T) n.452+1321A>T c.1843+1321A>T (n.1843+1321A>T) | |
6 | g.149400506C>A | CA366005673 | SUMO4,TAB2 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.1087+1322C>A (n.1087+1322C>A) c.1939+1322C>A (n.1939+1322C>A) c.*538+1322C>A (n.*538+1322C>A) n.452+1322C>A c.1843+1322C>A (n.1843+1322C>A) | |
6 | g.149400506C>G | CA366005674 | SUMO4,TAB2 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.1087+1322C>G (n.1087+1322C>G) c.1939+1322C>G (n.1939+1322C>G) c.*538+1322C>G (n.*538+1322C>G) n.452+1322C>G c.1843+1322C>G (n.1843+1322C>G) | |
6 | g.149400506C>T | CA366005675 | SUMO4,TAB2 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.1087+1322C>T (n.1087+1322C>T) c.1939+1322C>T (n.1939+1322C>T) c.*538+1322C>T (n.*538+1322C>T) n.452+1322C>T c.1843+1322C>T (n.1843+1322C>T) | |
6 | g.149400507C>A | CA366005676 | SUMO4,TAB2 | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.1087+1323C>A (n.1087+1323C>A) c.1939+1323C>A (n.1939+1323C>A) c.*538+1323C>A (n.*538+1323C>A) n.452+1323C>A c.1843+1323C>A (n.1843+1323C>A) | |
6 | g.149400507C>G | CA366005677 | SUMO4,TAB2 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.1087+1323C>G (n.1087+1323C>G) c.1939+1323C>G (n.1939+1323C>G) c.*538+1323C>G (n.*538+1323C>G) n.452+1323C>G c.1843+1323C>G (n.1843+1323C>G) | |
6 | g.149400507C>T | CA366005678 | SUMO4,TAB2 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.1087+1323C>T (n.1087+1323C>T) c.1939+1323C>T (n.1939+1323C>T) c.*538+1323C>T (n.*538+1323C>T) n.452+1323C>T c.1843+1323C>T (n.1843+1323C>T) | |
6 | g.149400508A>C | CA452507610 | SUMO4,TAB2 | c.117A>C (p.Pro39=) c.1087+1324A>C (n.1087+1324A>C) c.1939+1324A>C (n.1939+1324A>C) c.*538+1324A>C (n.*538+1324A>C) n.452+1324A>C c.1843+1324A>C (n.1843+1324A>C) | |
6 | g.149400508A>G | CA452507609 | SUMO4,TAB2 | c.117A>G (p.Pro39=) c.1087+1324A>G (n.1087+1324A>G) c.1939+1324A>G (n.1939+1324A>G) c.*538+1324A>G (n.*538+1324A>G) n.452+1324A>G c.1843+1324A>G (n.1843+1324A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400508A>T | CA452507608 | SUMO4,TAB2 | c.117A>T (p.Pro39=) c.1087+1324A>T (n.1087+1324A>T) c.1939+1324A>T (n.1939+1324A>T) c.*538+1324A>T (n.*538+1324A>T) n.452+1324A>T c.1843+1324A>T (n.1843+1324A>T) | |
6 | g.149400509C>A | CA366005679 | SUMO4,TAB2 | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.1087+1325C>A (n.1087+1325C>A) c.1939+1325C>A (n.1939+1325C>A) c.*538+1325C>A (n.*538+1325C>A) n.452+1325C>A c.1843+1325C>A (n.1843+1325C>A) | |
6 | g.149400509C= | CA1671940113 | SUMO4,TAB2 | c.118C= (p.Leu40=) c.1087+1325C= (n.1087+1325C=) c.1939+1325C= (n.1939+1325C=) c.*538+1325C= (n.*538+1325C=) n.452+1325C= c.1843+1325C= (n.1843+1325C=) | |
6 | g.149400509C>G | CA366005680 | SUMO4,TAB2 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.1087+1325C>G (n.1087+1325C>G) c.1939+1325C>G (n.1939+1325C>G) c.*538+1325C>G (n.*538+1325C>G) n.452+1325C>G c.1843+1325C>G (n.1843+1325C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.149400509C>T | CA366005681 | SUMO4,TAB2 | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.1087+1325C>T (n.1087+1325C>T) c.1939+1325C>T (n.1939+1325C>T) c.*538+1325C>T (n.*538+1325C>T) n.452+1325C>T c.1843+1325C>T (n.1843+1325C>T) | |
6 | g.149400510T>A | CA366005682 | SUMO4,TAB2 | c.119T>A (p.Leu40His) c.1087+1326T>A (n.1087+1326T>A) c.1939+1326T>A (n.1939+1326T>A) c.*538+1326T>A (n.*538+1326T>A) n.452+1326T>A c.1843+1326T>A (n.1843+1326T>A) | |
6 | g.149400510T>C | CA366005683 | SUMO4,TAB2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.1087+1326T>C (n.1087+1326T>C) c.1939+1326T>C (n.1939+1326T>C) c.*538+1326T>C (n.*538+1326T>C) n.452+1326T>C c.1843+1326T>C (n.1843+1326T>C) | |
6 | g.149400510T>G | CA366005684 | SUMO4,TAB2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.1087+1326T>G (n.1087+1326T>G) c.1939+1326T>G (n.1939+1326T>G) c.*538+1326T>G (n.*538+1326T>G) n.452+1326T>G c.1843+1326T>G (n.1843+1326T>G) | |
6 | g.149400511T>A | CA452507611 | SUMO4,TAB2 | c.120T>A (p.Leu40=) c.1087+1327T>A (n.1087+1327T>A) c.1939+1327T>A (n.1939+1327T>A) c.*538+1327T>A (n.*538+1327T>A) n.452+1327T>A c.1843+1327T>A (n.1843+1327T>A) | |
6 | g.149400511T>C | CA452507612 | SUMO4,TAB2 | c.120T>C (p.Leu40=) c.1087+1327T>C (n.1087+1327T>C) c.1939+1327T>C (n.1939+1327T>C) c.*538+1327T>C (n.*538+1327T>C) n.452+1327T>C c.1843+1327T>C (n.1843+1327T>C) | |
6 | g.149400511T>G | CA452507613 | SUMO4,TAB2 | c.120T>G (p.Leu40=) c.1087+1327T>G (n.1087+1327T>G) c.1939+1327T>G (n.1939+1327T>G) c.*538+1327T>G (n.*538+1327T>G) n.452+1327T>G c.1843+1327T>G (n.1843+1327T>G) | |
6 | g.149400512A>C | CA366005687 | SUMO4,TAB2 | c.121A>C (p.Ser41Arg) c.1087+1328A>C (n.1087+1328A>C) c.1939+1328A>C (n.1939+1328A>C) c.*538+1328A>C (n.*538+1328A>C) n.452+1328A>C c.1843+1328A>C (n.1843+1328A>C) | |
6 | g.149400512A>G | CA366005686 | SUMO4,TAB2 | c.121A>G (p.Ser41Gly) c.1087+1328A>G (n.1087+1328A>G) c.1939+1328A>G (n.1939+1328A>G) c.*538+1328A>G (n.*538+1328A>G) n.452+1328A>G c.1843+1328A>G (n.1843+1328A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400512A>T | CA366005685 | SUMO4,TAB2 | c.121A>T (p.Ser41Cys) c.1087+1328A>T (n.1087+1328A>T) c.1939+1328A>T (n.1939+1328A>T) c.*538+1328A>T (n.*538+1328A>T) n.452+1328A>T c.1843+1328A>T (n.1843+1328A>T) | |
6 | g.149400513G>A | CA4041721 | SUMO4,TAB2 | c.122G>A (p.Ser41Asn) c.1087+1329G>A (n.1087+1329G>A) c.1939+1329G>A (n.1939+1329G>A) c.*538+1329G>A (n.*538+1329G>A) n.452+1329G>A c.1843+1329G>A (n.1843+1329G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400513G>C | CA366005689 | SUMO4,TAB2 | c.122G>C (p.Ser41Thr) c.1087+1329G>C (n.1087+1329G>C) c.1939+1329G>C (n.1939+1329G>C) c.*538+1329G>C (n.*538+1329G>C) n.452+1329G>C c.1843+1329G>C (n.1843+1329G>C) | dbSNP |
6 | g.149400513G= | CA1671940114 | SUMO4,TAB2 | c.122G= (p.Ser41=) c.1087+1329G= (n.1087+1329G=) c.1939+1329G= (n.1939+1329G=) c.*538+1329G= (n.*538+1329G=) n.452+1329G= c.1843+1329G= (n.1843+1329G=) | |
6 | g.149400513G>T | CA366005688 | SUMO4,TAB2 | c.122G>T (p.Ser41Ile) c.1087+1329G>T (n.1087+1329G>T) c.1939+1329G>T (n.1939+1329G>T) c.*538+1329G>T (n.*538+1329G>T) n.452+1329G>T c.1843+1329G>T (n.1843+1329G>T) | |
6 | g.149400514T>A | CA366005690 | SUMO4,TAB2 | c.123T>A (p.Ser41Arg) c.1087+1330T>A (n.1087+1330T>A) c.1939+1330T>A (n.1939+1330T>A) c.*538+1330T>A (n.*538+1330T>A) n.452+1330T>A c.1843+1330T>A (n.1843+1330T>A) | |
6 | g.149400514T>C | CA452507614 | SUMO4,TAB2 | c.123T>C (p.Ser41=) c.1087+1330T>C (n.1087+1330T>C) c.1939+1330T>C (n.1939+1330T>C) c.*538+1330T>C (n.*538+1330T>C) n.452+1330T>C c.1843+1330T>C (n.1843+1330T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400514T>G | CA366005691 | SUMO4,TAB2 | c.123T>G (p.Ser41Arg) c.1087+1330T>G (n.1087+1330T>G) c.1939+1330T>G (n.1939+1330T>G) c.*538+1330T>G (n.*538+1330T>G) n.452+1330T>G c.1843+1330T>G (n.1843+1330T>G) | |
6 | g.149400515A>C | CA366005692 | SUMO4,TAB2 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.1087+1331A>C (n.1087+1331A>C) c.1939+1331A>C (n.1939+1331A>C) c.*538+1331A>C (n.*538+1331A>C) n.452+1331A>C c.1843+1331A>C (n.1843+1331A>C) | |
6 | g.149400515A>G | CA366005693 | SUMO4,TAB2 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.1087+1331A>G (n.1087+1331A>G) c.1939+1331A>G (n.1939+1331A>G) c.*538+1331A>G (n.*538+1331A>G) n.452+1331A>G c.1843+1331A>G (n.1843+1331A>G) | |
6 | g.149400515A>T | CA366005694 | SUMO4,TAB2 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.1087+1331A>T (n.1087+1331A>T) c.1939+1331A>T (n.1939+1331A>T) c.*538+1331A>T (n.*538+1331A>T) n.452+1331A>T c.1843+1331A>T (n.1843+1331A>T) | |
6 | g.149400516A>C | CA366005695 | SUMO4,TAB2 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.1087+1332A>C (n.1087+1332A>C) c.1939+1332A>C (n.1939+1332A>C) c.*538+1332A>C (n.*538+1332A>C) n.452+1332A>C c.1843+1332A>C (n.1843+1332A>C) | |
6 | g.149400516A>G | CA366005696 | SUMO4,TAB2 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.1087+1332A>G (n.1087+1332A>G) c.1939+1332A>G (n.1939+1332A>G) c.*538+1332A>G (n.*538+1332A>G) n.452+1332A>G c.1843+1332A>G (n.1843+1332A>G) | |
6 | g.149400516A>T | CA366005697 | SUMO4,TAB2 | c.125A>T (p.Lys42Ile) c.1087+1332A>T (n.1087+1332A>T) c.1939+1332A>T (n.1939+1332A>T) c.*538+1332A>T (n.*538+1332A>T) n.452+1332A>T c.1843+1332A>T (n.1843+1332A>T) | |
6 | g.149400517A>C | CA366005698 | SUMO4,TAB2 | c.126A>C (p.Lys42Asn) c.1087+1333A>C (n.1087+1333A>C) c.1939+1333A>C (n.1939+1333A>C) c.*538+1333A>C (n.*538+1333A>C) n.452+1333A>C c.1843+1333A>C (n.1843+1333A>C) | |
6 | g.149400517A>G | CA452507615 | SUMO4,TAB2 | c.126A>G (p.Lys42=) c.1087+1333A>G (n.1087+1333A>G) c.1939+1333A>G (n.1939+1333A>G) c.*538+1333A>G (n.*538+1333A>G) n.452+1333A>G c.1843+1333A>G (n.1843+1333A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400517A>T | CA366005699 | SUMO4,TAB2 | c.126A>T (p.Lys42Asn) c.1087+1333A>T (n.1087+1333A>T) c.1939+1333A>T (n.1939+1333A>T) c.*538+1333A>T (n.*538+1333A>T) n.452+1333A>T c.1843+1333A>T (n.1843+1333A>T) | |
6 | g.149400518_149400524del | CA2680709161 | SUMO4,TAB2 | c.127_133del (p.Leu43LysfsTer11) c.1087+1334_1087+1340del (n.1087+1334_1087+1340del) c.1939+1334_1939+1340del (n.1939+1334_1939+1340del) c.*538+1334_*538+1340del (n.*538+1334_*538+1340del) n.452+1334_452+1340del c.1843+1334_1843+1340del (n.1843+1334_1843+1340del) | gnomAD v4 |
6 | g.149400518C>A | CA366005700 | SUMO4,TAB2 | c.127C>A (p.Leu43Ile) c.1087+1334C>A (n.1087+1334C>A) c.1939+1334C>A (n.1939+1334C>A) c.*538+1334C>A (n.*538+1334C>A) n.452+1334C>A c.1843+1334C>A (n.1843+1334C>A) | |
6 | g.149400518C= | CA1671940115 | SUMO4,TAB2 | c.127C= (p.Leu43=) c.1087+1334C= (n.1087+1334C=) c.1939+1334C= (n.1939+1334C=) c.*538+1334C= (n.*538+1334C=) n.452+1334C= c.1843+1334C= (n.1843+1334C=) | |
6 | g.149400518C>G | CA366005701 | SUMO4,TAB2 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.1087+1334C>G (n.1087+1334C>G) c.1939+1334C>G (n.1939+1334C>G) c.*538+1334C>G (n.*538+1334C>G) n.452+1334C>G c.1843+1334C>G (n.1843+1334C>G) | |
6 | g.149400518C>T | CA452507616 | SUMO4,TAB2 | c.127C>T (p.Leu43=) c.1087+1334C>T (n.1087+1334C>T) c.1939+1334C>T (n.1939+1334C>T) c.*538+1334C>T (n.*538+1334C>T) n.452+1334C>T c.1843+1334C>T (n.1843+1334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |