Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.149400381_149400391dupCA2680709158SUMO4,TAB2c.-11_-1dup (p.Met1ArgfsTer24)
c.1087+1197_1087+1207dup (n.1087+1197_1087+1207dup)
c.1939+1197_1939+1207dup (n.1939+1197_1939+1207dup)
c.*538+1197_*538+1207dup (n.*538+1197_*538+1207dup)
n.452+1197_452+1207dup
c.1843+1197_1843+1207dup (n.1843+1197_1843+1207dup)
gnomAD v4
6g.149400381C=CA1671940056SUMO4,TAB2c.-11C= (n.-11C=)
c.1087+1197C= (n.1087+1197C=)
c.1939+1197C= (n.1939+1197C=)
c.*538+1197C= (n.*538+1197C=)
n.452+1197C=
c.1843+1197C= (n.1843+1197C=)
6g.149400381C>TCA4041692SUMO4,TAB2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.1087+1197C>T (n.1087+1197C>T)
c.1939+1197C>T (n.1939+1197C>T)
c.*538+1197C>T (n.*538+1197C>T)
n.452+1197C>T
c.1843+1197C>T (n.1843+1197C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400382G>ACA4041693SUMO4,TAB2c.-10G>A (n.-10G>A)
c.1087+1198G>A (n.1087+1198G>A)
c.1939+1198G>A (n.1939+1198G>A)
c.*538+1198G>A (n.*538+1198G>A)
n.452+1198G>A
c.1843+1198G>A (n.1843+1198G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400382G>CCA4041694SUMO4,TAB2c.-10G>C (n.-10G>C)
c.1087+1198G>C (n.1087+1198G>C)
c.1939+1198G>C (n.1939+1198G>C)
c.*538+1198G>C (n.*538+1198G>C)
n.452+1198G>C
c.1843+1198G>C (n.1843+1198G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400382G=CA1671940057SUMO4,TAB2c.-10G= (n.-10G=)
c.1087+1198G= (n.1087+1198G=)
c.1939+1198G= (n.1939+1198G=)
c.*538+1198G= (n.*538+1198G=)
n.452+1198G=
c.1843+1198G= (n.1843+1198G=)
6g.149400382G>TCA2680709159SUMO4,TAB2c.-10G>T (n.-10G>T)
c.1087+1198G>T (n.1087+1198G>T)
c.1939+1198G>T (n.1939+1198G>T)
c.*538+1198G>T (n.*538+1198G>T)
n.452+1198G>T
c.1843+1198G>T (n.1843+1198G>T)
gnomAD v4
6g.149400383G>ACA4041695SUMO4,TAB2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.1087+1199G>A (n.1087+1199G>A)
c.1939+1199G>A (n.1939+1199G>A)
c.*538+1199G>A (n.*538+1199G>A)
n.452+1199G>A
c.1843+1199G>A (n.1843+1199G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400383G>CCA820610163SUMO4,TAB2c.-9G>C (n.-9G>C)
c.1087+1199G>C (n.1087+1199G>C)
c.1939+1199G>C (n.1939+1199G>C)
c.*538+1199G>C (n.*538+1199G>C)
n.452+1199G>C
c.1843+1199G>C (n.1843+1199G>C)
dbSNP
6g.149400383G=CA1671940058SUMO4,TAB2c.-9G= (n.-9G=)
c.1087+1199G= (n.1087+1199G=)
c.1939+1199G= (n.1939+1199G=)
c.*538+1199G= (n.*538+1199G=)
n.452+1199G=
c.1843+1199G= (n.1843+1199G=)
6g.149400383G>TCA820610168SUMO4,TAB2c.-9G>T (n.-9G>T)
c.1087+1199G>T (n.1087+1199G>T)
c.1939+1199G>T (n.1939+1199G>T)
c.*538+1199G>T (n.*538+1199G>T)
n.452+1199G>T
c.1843+1199G>T (n.1843+1199G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400385G>ACA2578766750SUMO4,TAB2c.-7G>A (n.-7G>A)
c.1087+1201G>A (n.1087+1201G>A)
c.1939+1201G>A (n.1939+1201G>A)
c.*538+1201G>A (n.*538+1201G>A)
n.452+1201G>A
c.1843+1201G>A (n.1843+1201G>A)
gnomAD v4
6g.149400386T>CCA2713355429SUMO4,TAB2c.-6T>C (n.-6T>C)
c.1087+1202T>C (n.1087+1202T>C)
c.1939+1202T>C (n.1939+1202T>C)
c.*538+1202T>C (n.*538+1202T>C)
n.452+1202T>C
c.1843+1202T>C (n.1843+1202T>C)
dbSNP
6g.149400389A=CA1671940059SUMO4,TAB2c.-3A= (n.-3A=)
c.1087+1205A= (n.1087+1205A=)
c.1939+1205A= (n.1939+1205A=)
c.*538+1205A= (n.*538+1205A=)
n.452+1205A=
c.1843+1205A= (n.1843+1205A=)
6g.149400389A>GCA1671940060SUMO4,TAB2c.-3A>G (n.-3A>G)
c.1087+1205A>G (n.1087+1205A>G)
c.1939+1205A>G (n.1939+1205A>G)
c.*538+1205A>G (n.*538+1205A>G)
n.452+1205A>G
c.1843+1205A>G (n.1843+1205A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400390C=CA1671940061SUMO4,TAB2c.-2C= (n.-2C=)
c.1087+1206C= (n.1087+1206C=)
c.1939+1206C= (n.1939+1206C=)
c.*538+1206C= (n.*538+1206C=)
n.452+1206C=
c.1843+1206C= (n.1843+1206C=)
6g.149400390C>TCA571067284SUMO4,TAB2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.1087+1206C>T (n.1087+1206C>T)
c.1939+1206C>T (n.1939+1206C>T)
c.*538+1206C>T (n.*538+1206C>T)
n.452+1206C>T
c.1843+1206C>T (n.1843+1206C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400391C=CA1671940062SUMO4,TAB2c.-1C= (n.-1C=)
c.1087+1207C= (n.1087+1207C=)
c.1939+1207C= (n.1939+1207C=)
c.*538+1207C= (n.*538+1207C=)
n.452+1207C=
c.1843+1207C= (n.1843+1207C=)
6g.149400391C>GCA820610182SUMO4,TAB2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.1087+1207C>G (n.1087+1207C>G)
c.1939+1207C>G (n.1939+1207C>G)
c.*538+1207C>G (n.*538+1207C>G)
n.452+1207C>G
c.1843+1207C>G (n.1843+1207C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400392A=CA1671940063SUMO4,TAB2c.1A= (p.Met1=)
c.1087+1208A= (n.1087+1208A=)
c.1939+1208A= (n.1939+1208A=)
c.*538+1208A= (n.*538+1208A=)
n.452+1208A=
c.1843+1208A= (n.1843+1208A=)
6g.149400392A>CCA366005413SUMO4,TAB2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1087+1208A>C (n.1087+1208A>C)
c.1939+1208A>C (n.1939+1208A>C)
c.*538+1208A>C (n.*538+1208A>C)
n.452+1208A>C
c.1843+1208A>C (n.1843+1208A>C)
6g.149400392A>GCA4041696SUMO4,TAB2c.1A>G (p.Met1Val)
c.1087+1208A>G (n.1087+1208A>G)
c.1939+1208A>G (n.1939+1208A>G)
c.*538+1208A>G (n.*538+1208A>G)
n.452+1208A>G
c.1843+1208A>G (n.1843+1208A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400392A>TCA366005414SUMO4,TAB2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1087+1208A>T (n.1087+1208A>T)
c.1939+1208A>T (n.1939+1208A>T)
c.*538+1208A>T (n.*538+1208A>T)
n.452+1208A>T
c.1843+1208A>T (n.1843+1208A>T)
6g.149400393T>ACA366005415SUMO4,TAB2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1087+1209T>A (n.1087+1209T>A)
c.1939+1209T>A (n.1939+1209T>A)
c.*538+1209T>A (n.*538+1209T>A)
n.452+1209T>A
c.1843+1209T>A (n.1843+1209T>A)
6g.149400393T>CCA4041697SUMO4,TAB2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1087+1209T>C (n.1087+1209T>C)
c.1939+1209T>C (n.1939+1209T>C)
c.*538+1209T>C (n.*538+1209T>C)
n.452+1209T>C
c.1843+1209T>C (n.1843+1209T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400393T>GCA366005416SUMO4,TAB2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1087+1209T>G (n.1087+1209T>G)
c.1939+1209T>G (n.1939+1209T>G)
c.*538+1209T>G (n.*538+1209T>G)
n.452+1209T>G
c.1843+1209T>G (n.1843+1209T>G)
6g.149400393T=CA1671940064SUMO4,TAB2c.2T= (p.Met1=)
c.1087+1209T= (n.1087+1209T=)
c.1939+1209T= (n.1939+1209T=)
c.*538+1209T= (n.*538+1209T=)
n.452+1209T=
c.1843+1209T= (n.1843+1209T=)
6g.149400394G>ACA366005417SUMO4,TAB2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1087+1210G>A (n.1087+1210G>A)
c.1939+1210G>A (n.1939+1210G>A)
c.*538+1210G>A (n.*538+1210G>A)
n.452+1210G>A
c.1843+1210G>A (n.1843+1210G>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.149400394G>CCA366005418SUMO4,TAB2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1087+1210G>C (n.1087+1210G>C)
c.1939+1210G>C (n.1939+1210G>C)
c.*538+1210G>C (n.*538+1210G>C)
n.452+1210G>C
c.1843+1210G>C (n.1843+1210G>C)
6g.149400394G>TCA366005419SUMO4,TAB2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1087+1210G>T (n.1087+1210G>T)
c.1939+1210G>T (n.1939+1210G>T)
c.*538+1210G>T (n.*538+1210G>T)
n.452+1210G>T
c.1843+1210G>T (n.1843+1210G>T)
6g.149400395G>ACA366005420SUMO4,TAB2c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.1087+1211G>A (n.1087+1211G>A)
c.1939+1211G>A (n.1939+1211G>A)
c.*538+1211G>A (n.*538+1211G>A)
n.452+1211G>A
c.1843+1211G>A (n.1843+1211G>A)
6g.149400395G>CCA366005421SUMO4,TAB2c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.1087+1211G>C (n.1087+1211G>C)
c.1939+1211G>C (n.1939+1211G>C)
c.*538+1211G>C (n.*538+1211G>C)
n.452+1211G>C
c.1843+1211G>C (n.1843+1211G>C)
6g.149400395G>TCA366005422SUMO4,TAB2c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.1087+1211G>T (n.1087+1211G>T)
c.1939+1211G>T (n.1939+1211G>T)
c.*538+1211G>T (n.*538+1211G>T)
n.452+1211G>T
c.1843+1211G>T (n.1843+1211G>T)
gnomAD v4
6g.149400396C>ACA366005425SUMO4,TAB2c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.1087+1212C>A (n.1087+1212C>A)
c.1939+1212C>A (n.1939+1212C>A)
c.*538+1212C>A (n.*538+1212C>A)
n.452+1212C>A
c.1843+1212C>A (n.1843+1212C>A)
6g.149400396C>GCA366005424SUMO4,TAB2c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.1087+1212C>G (n.1087+1212C>G)
c.1939+1212C>G (n.1939+1212C>G)
c.*538+1212C>G (n.*538+1212C>G)
n.452+1212C>G
c.1843+1212C>G (n.1843+1212C>G)
6g.149400396C>TCA366005423SUMO4,TAB2c.5C>T (p.Ala2Val)
c.1087+1212C>T (n.1087+1212C>T)
c.1939+1212C>T (n.1939+1212C>T)
c.*538+1212C>T (n.*538+1212C>T)
n.452+1212C>T
c.1843+1212C>T (n.1843+1212C>T)
gnomAD v4
6g.149400397C>ACA452507544SUMO4,TAB2c.6C>A (p.Ala2=)
c.1087+1213C>A (n.1087+1213C>A)
c.1939+1213C>A (n.1939+1213C>A)
c.*538+1213C>A (n.*538+1213C>A)
n.452+1213C>A
c.1843+1213C>A (n.1843+1213C>A)
6g.149400397C>GCA452507545SUMO4,TAB2c.6C>G (p.Ala2=)
c.1087+1213C>G (n.1087+1213C>G)
c.1939+1213C>G (n.1939+1213C>G)
c.*538+1213C>G (n.*538+1213C>G)
n.452+1213C>G
c.1843+1213C>G (n.1843+1213C>G)
6g.149400397C>TCA452507546SUMO4,TAB2c.6C>T (p.Ala2=)
c.1087+1213C>T (n.1087+1213C>T)
c.1939+1213C>T (n.1939+1213C>T)
c.*538+1213C>T (n.*538+1213C>T)
n.452+1213C>T
c.1843+1213C>T (n.1843+1213C>T)
6g.149400398A=CA1671940065SUMO4,TAB2c.7A= (p.Asn3=)
c.1087+1214A= (n.1087+1214A=)
c.1939+1214A= (n.1939+1214A=)
c.*538+1214A= (n.*538+1214A=)
n.452+1214A=
c.1843+1214A= (n.1843+1214A=)
6g.149400398A>CCA366005426SUMO4,TAB2c.7A>C (p.Asn3His)
c.1087+1214A>C (n.1087+1214A>C)
c.1939+1214A>C (n.1939+1214A>C)
c.*538+1214A>C (n.*538+1214A>C)
n.452+1214A>C
c.1843+1214A>C (n.1843+1214A>C)
6g.149400398A>GCA366005427SUMO4,TAB2c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.1087+1214A>G (n.1087+1214A>G)
c.1939+1214A>G (n.1939+1214A>G)
c.*538+1214A>G (n.*538+1214A>G)
n.452+1214A>G
c.1843+1214A>G (n.1843+1214A>G)
dbSNP
6g.149400398A>TCA366005428SUMO4,TAB2c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.1087+1214A>T (n.1087+1214A>T)
c.1939+1214A>T (n.1939+1214A>T)
c.*538+1214A>T (n.*538+1214A>T)
n.452+1214A>T
c.1843+1214A>T (n.1843+1214A>T)
6g.149400399A>CCA366005429SUMO4,TAB2c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.1087+1215A>C (n.1087+1215A>C)
c.1939+1215A>C (n.1939+1215A>C)
c.*538+1215A>C (n.*538+1215A>C)
n.452+1215A>C
c.1843+1215A>C (n.1843+1215A>C)
6g.149400399A>GCA366005430SUMO4,TAB2c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.1087+1215A>G (n.1087+1215A>G)
c.1939+1215A>G (n.1939+1215A>G)
c.*538+1215A>G (n.*538+1215A>G)
n.452+1215A>G
c.1843+1215A>G (n.1843+1215A>G)
6g.149400399A>TCA366005431SUMO4,TAB2c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.1087+1215A>T (n.1087+1215A>T)
c.1939+1215A>T (n.1939+1215A>T)
c.*538+1215A>T (n.*538+1215A>T)
n.452+1215A>T
c.1843+1215A>T (n.1843+1215A>T)
6g.149400400C>ACA366005432SUMO4,TAB2c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.1087+1216C>A (n.1087+1216C>A)
c.1939+1216C>A (n.1939+1216C>A)
c.*538+1216C>A (n.*538+1216C>A)
n.452+1216C>A
c.1843+1216C>A (n.1843+1216C>A)
6g.149400400C=CA1671940066SUMO4,TAB2c.9C= (p.Asn3=)
c.1087+1216C= (n.1087+1216C=)
c.1939+1216C= (n.1939+1216C=)
c.*538+1216C= (n.*538+1216C=)
n.452+1216C=
c.1843+1216C= (n.1843+1216C=)
6g.149400400C>GCA366005433SUMO4,TAB2c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.1087+1216C>G (n.1087+1216C>G)
c.1939+1216C>G (n.1939+1216C>G)
c.*538+1216C>G (n.*538+1216C>G)
n.452+1216C>G
c.1843+1216C>G (n.1843+1216C>G)
6g.149400400C>TCA4041698SUMO4,TAB2c.9C>T (p.Asn3=)
c.1087+1216C>T (n.1087+1216C>T)
c.1939+1216C>T (n.1939+1216C>T)
c.*538+1216C>T (n.*538+1216C>T)
n.452+1216C>T
c.1843+1216C>T (n.1843+1216C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400401G>ACA4041699SUMO4,TAB2c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.1087+1217G>A (n.1087+1217G>A)
c.1939+1217G>A (n.1939+1217G>A)
c.*538+1217G>A (n.*538+1217G>A)
n.452+1217G>A
c.1843+1217G>A (n.1843+1217G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.149400401G>CCA366005434SUMO4,TAB2c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.1087+1217G>C (n.1087+1217G>C)
c.1939+1217G>C (n.1939+1217G>C)
c.*538+1217G>C (n.*538+1217G>C)
n.452+1217G>C
c.1843+1217G>C (n.1843+1217G>C)
COSMIC
6g.149400401G=CA1671940067SUMO4,TAB2c.10G= (p.Glu4=)
c.1087+1217G= (n.1087+1217G=)
c.1939+1217G= (n.1939+1217G=)
c.*538+1217G= (n.*538+1217G=)
n.452+1217G=
c.1843+1217G= (n.1843+1217G=)
6g.149400401G>TCA366005435SUMO4,TAB2c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.1087+1217G>T (n.1087+1217G>T)
c.1939+1217G>T (n.1939+1217G>T)
c.*538+1217G>T (n.*538+1217G>T)
n.452+1217G>T
c.1843+1217G>T (n.1843+1217G>T)
6g.149400402A>CCA366005438SUMO4,TAB2c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.1087+1218A>C (n.1087+1218A>C)
c.1939+1218A>C (n.1939+1218A>C)
c.*538+1218A>C (n.*538+1218A>C)
n.452+1218A>C
c.1843+1218A>C (n.1843+1218A>C)
6g.149400402A>GCA366005437SUMO4,TAB2c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.1087+1218A>G (n.1087+1218A>G)
c.1939+1218A>G (n.1939+1218A>G)
c.*538+1218A>G (n.*538+1218A>G)
n.452+1218A>G
c.1843+1218A>G (n.1843+1218A>G)
6g.149400402A>TCA366005436SUMO4,TAB2c.11A>T (p.Glu4Val)
c.1087+1218A>T (n.1087+1218A>T)
c.1939+1218A>T (n.1939+1218A>T)
c.*538+1218A>T (n.*538+1218A>T)
n.452+1218A>T
c.1843+1218A>T (n.1843+1218A>T)
6g.149400403A>CCA366005439SUMO4,TAB2c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.1087+1219A>C (n.1087+1219A>C)
c.1939+1219A>C (n.1939+1219A>C)
c.*538+1219A>C (n.*538+1219A>C)
n.452+1219A>C
c.1843+1219A>C (n.1843+1219A>C)
6g.149400403A>GCA452507548SUMO4,TAB2c.12A>G (p.Glu4=)
c.1087+1219A>G (n.1087+1219A>G)
c.1939+1219A>G (n.1939+1219A>G)
c.*538+1219A>G (n.*538+1219A>G)
n.452+1219A>G
c.1843+1219A>G (n.1843+1219A>G)
6g.149400403A>TCA366005440SUMO4,TAB2c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.1087+1219A>T (n.1087+1219A>T)
c.1939+1219A>T (n.1939+1219A>T)
c.*538+1219A>T (n.*538+1219A>T)
n.452+1219A>T
c.1843+1219A>T (n.1843+1219A>T)
6g.149400404A>CCA366005441SUMO4,TAB2c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.1087+1220A>C (n.1087+1220A>C)
c.1939+1220A>C (n.1939+1220A>C)
c.*538+1220A>C (n.*538+1220A>C)
n.452+1220A>C
c.1843+1220A>C (n.1843+1220A>C)
6g.149400404A>GCA366005442SUMO4,TAB2c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.1087+1220A>G (n.1087+1220A>G)
c.1939+1220A>G (n.1939+1220A>G)
c.*538+1220A>G (n.*538+1220A>G)
n.452+1220A>G
c.1843+1220A>G (n.1843+1220A>G)
6g.149400404A>TCA366005443SUMO4,TAB2c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.1087+1220A>T (n.1087+1220A>T)
c.1939+1220A>T (n.1939+1220A>T)
c.*538+1220A>T (n.*538+1220A>T)
n.452+1220A>T
c.1843+1220A>T (n.1843+1220A>T)
6g.149400405A>CCA366005444SUMO4,TAB2c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.1087+1221A>C (n.1087+1221A>C)
c.1939+1221A>C (n.1939+1221A>C)
c.*538+1221A>C (n.*538+1221A>C)
n.452+1221A>C
c.1843+1221A>C (n.1843+1221A>C)
6g.149400405A>GCA366005445SUMO4,TAB2c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.1087+1221A>G (n.1087+1221A>G)
c.1939+1221A>G (n.1939+1221A>G)
c.*538+1221A>G (n.*538+1221A>G)
n.452+1221A>G
c.1843+1221A>G (n.1843+1221A>G)
6g.149400405A>TCA366005446SUMO4,TAB2c.14A>T (p.Lys5Met)
c.1087+1221A>T (n.1087+1221A>T)
c.1939+1221A>T (n.1939+1221A>T)
c.*538+1221A>T (n.*538+1221A>T)
n.452+1221A>T
c.1843+1221A>T (n.1843+1221A>T)
6g.149400406G>ACA452507550SUMO4,TAB2c.15G>A (p.Lys5=)
c.1087+1222G>A (n.1087+1222G>A)
c.1939+1222G>A (n.1939+1222G>A)
c.*538+1222G>A (n.*538+1222G>A)
n.452+1222G>A
c.1843+1222G>A (n.1843+1222G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400406G>CCA366005447SUMO4,TAB2c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.1087+1222G>C (n.1087+1222G>C)
c.1939+1222G>C (n.1939+1222G>C)
c.*538+1222G>C (n.*538+1222G>C)
n.452+1222G>C
c.1843+1222G>C (n.1843+1222G>C)
6g.149400406G=CA1671940068SUMO4,TAB2c.15G= (p.Lys5=)
c.1087+1222G= (n.1087+1222G=)
c.1939+1222G= (n.1939+1222G=)
c.*538+1222G= (n.*538+1222G=)
n.452+1222G=
c.1843+1222G= (n.1843+1222G=)
6g.149400406G>TCA366005448SUMO4,TAB2c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.1087+1222G>T (n.1087+1222G>T)
c.1939+1222G>T (n.1939+1222G>T)
c.*538+1222G>T (n.*538+1222G>T)
n.452+1222G>T
c.1843+1222G>T (n.1843+1222G>T)
dbSNP
6g.149400407C>ACA366005449SUMO4,TAB2c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.1087+1223C>A (n.1087+1223C>A)
c.1939+1223C>A (n.1939+1223C>A)
c.*538+1223C>A (n.*538+1223C>A)
n.452+1223C>A
c.1843+1223C>A (n.1843+1223C>A)
6g.149400407C>GCA366005450SUMO4,TAB2c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.1087+1223C>G (n.1087+1223C>G)
c.1939+1223C>G (n.1939+1223C>G)
c.*538+1223C>G (n.*538+1223C>G)
n.452+1223C>G
c.1843+1223C>G (n.1843+1223C>G)
6g.149400407C>TCA366005451SUMO4,TAB2c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.1087+1223C>T (n.1087+1223C>T)
c.1939+1223C>T (n.1939+1223C>T)
c.*538+1223C>T (n.*538+1223C>T)
n.452+1223C>T
c.1843+1223C>T (n.1843+1223C>T)
6g.149400408C>ACA366005453SUMO4,TAB2c.17C>A (p.Pro6His)
c.1087+1224C>A (n.1087+1224C>A)
c.1939+1224C>A (n.1939+1224C>A)
c.*538+1224C>A (n.*538+1224C>A)
n.452+1224C>A
c.1843+1224C>A (n.1843+1224C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400408C=CA1671940069SUMO4,TAB2c.17C= (p.Pro6=)
c.1087+1224C= (n.1087+1224C=)
c.1939+1224C= (n.1939+1224C=)
c.*538+1224C= (n.*538+1224C=)
n.452+1224C=
c.1843+1224C= (n.1843+1224C=)
6g.149400408C>GCA366005454SUMO4,TAB2c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.1087+1224C>G (n.1087+1224C>G)
c.1939+1224C>G (n.1939+1224C>G)
c.*538+1224C>G (n.*538+1224C>G)
n.452+1224C>G
c.1843+1224C>G (n.1843+1224C>G)
gnomAD v4
6g.149400408C>TCA366005452SUMO4,TAB2c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.1087+1224C>T (n.1087+1224C>T)
c.1939+1224C>T (n.1939+1224C>T)
c.*538+1224C>T (n.*538+1224C>T)
n.452+1224C>T
c.1843+1224C>T (n.1843+1224C>T)
gnomAD v4
6g.149400409C>ACA4041701SUMO4,TAB2c.18C>A (p.Pro6=)
c.1087+1225C>A (n.1087+1225C>A)
c.1939+1225C>A (n.1939+1225C>A)
c.*538+1225C>A (n.*538+1225C>A)
n.452+1225C>A
c.1843+1225C>A (n.1843+1225C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400409C=CA1671940070SUMO4,TAB2c.18C= (p.Pro6=)
c.1087+1225C= (n.1087+1225C=)
c.1939+1225C= (n.1939+1225C=)
c.*538+1225C= (n.*538+1225C=)
n.452+1225C=
c.1843+1225C= (n.1843+1225C=)
6g.149400409C>GCA452507551SUMO4,TAB2c.18C>G (p.Pro6=)
c.1087+1225C>G (n.1087+1225C>G)
c.1939+1225C>G (n.1939+1225C>G)
c.*538+1225C>G (n.*538+1225C>G)
n.452+1225C>G
c.1843+1225C>G (n.1843+1225C>G)
6g.149400409C>TCA4041700SUMO4,TAB2c.18C>T (p.Pro6=)
c.1087+1225C>T (n.1087+1225C>T)
c.1939+1225C>T (n.1939+1225C>T)
c.*538+1225C>T (n.*538+1225C>T)
n.452+1225C>T
c.1843+1225C>T (n.1843+1225C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400410A=CA1671940071SUMO4,TAB2c.19A= (p.Thr7=)
c.1087+1226A= (n.1087+1226A=)
c.1939+1226A= (n.1939+1226A=)
c.*538+1226A= (n.*538+1226A=)
n.452+1226A=
c.1843+1226A= (n.1843+1226A=)
6g.149400410A>CCA366005457SUMO4,TAB2c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.1087+1226A>C (n.1087+1226A>C)
c.1939+1226A>C (n.1939+1226A>C)
c.*538+1226A>C (n.*538+1226A>C)
n.452+1226A>C
c.1843+1226A>C (n.1843+1226A>C)
6g.149400410A>GCA366005455SUMO4,TAB2c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.1087+1226A>G (n.1087+1226A>G)
c.1939+1226A>G (n.1939+1226A>G)
c.*538+1226A>G (n.*538+1226A>G)
n.452+1226A>G
c.1843+1226A>G (n.1843+1226A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400410A>TCA366005456SUMO4,TAB2c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.1087+1226A>T (n.1087+1226A>T)
c.1939+1226A>T (n.1939+1226A>T)
c.*538+1226A>T (n.*538+1226A>T)
n.452+1226A>T
c.1843+1226A>T (n.1843+1226A>T)
6g.149400411C>ACA366005458SUMO4,TAB2c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.1087+1227C>A (n.1087+1227C>A)
c.1939+1227C>A (n.1939+1227C>A)
c.*538+1227C>A (n.*538+1227C>A)
n.452+1227C>A
c.1843+1227C>A (n.1843+1227C>A)
gnomAD v4
6g.149400411C>GCA366005459SUMO4,TAB2c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.1087+1227C>G (n.1087+1227C>G)
c.1939+1227C>G (n.1939+1227C>G)
c.*538+1227C>G (n.*538+1227C>G)
n.452+1227C>G
c.1843+1227C>G (n.1843+1227C>G)
gnomAD v4
6g.149400411C>TCA366005460SUMO4,TAB2c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.1087+1227C>T (n.1087+1227C>T)
c.1939+1227C>T (n.1939+1227C>T)
c.*538+1227C>T (n.*538+1227C>T)
n.452+1227C>T
c.1843+1227C>T (n.1843+1227C>T)
gnomAD v4
6g.149400411_149400414delinsCAGACA1671940072SUMO4,TAB2c.20_23delinsCAGA (p.Thr7=)
c.1087+1227_1087+1230delinsCAGA (n.1087+1227_1087+1230delinsCAGA)
c.1939+1227_1939+1230delinsCAGA (n.1939+1227_1939+1230delinsCAGA)
c.*538+1227_*538+1230delinsCAGA (n.*538+1227_*538+1230delinsCAGA)
n.452+1227_452+1230delinsCAGA
c.1843+1227_1843+1230delinsCAGA (n.1843+1227_1843+1230delinsCAGA)
6g.149400412A=CA1671940073SUMO4,TAB2c.21A= (p.Thr7=)
c.1087+1228A= (n.1087+1228A=)
c.1939+1228A= (n.1939+1228A=)
c.*538+1228A= (n.*538+1228A=)
n.452+1228A=
c.1843+1228A= (n.1843+1228A=)
6g.149400412A>CCA452507552SUMO4,TAB2c.21A>C (p.Thr7=)
c.1087+1228A>C (n.1087+1228A>C)
c.1939+1228A>C (n.1939+1228A>C)
c.*538+1228A>C (n.*538+1228A>C)
n.452+1228A>C
c.1843+1228A>C (n.1843+1228A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400412A>GCA452507553SUMO4,TAB2c.21A>G (p.Thr7=)
c.1087+1228A>G (n.1087+1228A>G)
c.1939+1228A>G (n.1939+1228A>G)
c.*538+1228A>G (n.*538+1228A>G)
n.452+1228A>G
c.1843+1228A>G (n.1843+1228A>G)
gnomAD v4
6g.149400412A>TCA452507554SUMO4,TAB2c.21A>T (p.Thr7=)
c.1087+1228A>T (n.1087+1228A>T)
c.1939+1228A>T (n.1939+1228A>T)
c.*538+1228A>T (n.*538+1228A>T)
n.452+1228A>T
c.1843+1228A>T (n.1843+1228A>T)
6g.149400417_149400419delCA4041702SUMO4,TAB2c.26_28del (p.Glu9del)
c.1087+1233_1087+1235del (n.1087+1233_1087+1235del)
c.1939+1233_1939+1235del (n.1939+1233_1939+1235del)
c.*538+1233_*538+1235del (n.*538+1233_*538+1235del)
n.452+1233_452+1235del
c.1843+1233_1843+1235del (n.1843+1233_1843+1235del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400413G>ACA366005463SUMO4,TAB2c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.1087+1229G>A (n.1087+1229G>A)
c.1939+1229G>A (n.1939+1229G>A)
c.*538+1229G>A (n.*538+1229G>A)
n.452+1229G>A
c.1843+1229G>A (n.1843+1229G>A)
6g.149400413G>CCA366005461SUMO4,TAB2c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.1087+1229G>C (n.1087+1229G>C)
c.1939+1229G>C (n.1939+1229G>C)
c.*538+1229G>C (n.*538+1229G>C)
n.452+1229G>C
c.1843+1229G>C (n.1843+1229G>C)
6g.149400413G>TCA366005462SUMO4,TAB2c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.1087+1229G>T (n.1087+1229G>T)
c.1939+1229G>T (n.1939+1229G>T)
c.*538+1229G>T (n.*538+1229G>T)
n.452+1229G>T
c.1843+1229G>T (n.1843+1229G>T)
6g.149400414A>CCA366005464SUMO4,TAB2c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.1087+1230A>C (n.1087+1230A>C)
c.1939+1230A>C (n.1939+1230A>C)
c.*538+1230A>C (n.*538+1230A>C)
n.452+1230A>C
c.1843+1230A>C (n.1843+1230A>C)
6g.149400414A>GCA366005465SUMO4,TAB2c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.1087+1230A>G (n.1087+1230A>G)
c.1939+1230A>G (n.1939+1230A>G)
c.*538+1230A>G (n.*538+1230A>G)
n.452+1230A>G
c.1843+1230A>G (n.1843+1230A>G)
6g.149400414A>TCA366005466SUMO4,TAB2c.23A>T (p.Glu8Val)
c.1087+1230A>T (n.1087+1230A>T)
c.1939+1230A>T (n.1939+1230A>T)
c.*538+1230A>T (n.*538+1230A>T)
n.452+1230A>T
c.1843+1230A>T (n.1843+1230A>T)
6g.149400415A>CCA366005467SUMO4,TAB2c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.1087+1231A>C (n.1087+1231A>C)
c.1939+1231A>C (n.1939+1231A>C)
c.*538+1231A>C (n.*538+1231A>C)
n.452+1231A>C
c.1843+1231A>C (n.1843+1231A>C)
6g.149400415A>GCA452507555SUMO4,TAB2c.24A>G (p.Glu8=)
c.1087+1231A>G (n.1087+1231A>G)
c.1939+1231A>G (n.1939+1231A>G)
c.*538+1231A>G (n.*538+1231A>G)
n.452+1231A>G
c.1843+1231A>G (n.1843+1231A>G)
6g.149400415A>TCA366005468SUMO4,TAB2c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.1087+1231A>T (n.1087+1231A>T)
c.1939+1231A>T (n.1939+1231A>T)
c.*538+1231A>T (n.*538+1231A>T)
n.452+1231A>T
c.1843+1231A>T (n.1843+1231A>T)
6g.149400416G>ACA366005469SUMO4,TAB2c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.1087+1232G>A (n.1087+1232G>A)
c.1939+1232G>A (n.1939+1232G>A)
c.*538+1232G>A (n.*538+1232G>A)
n.452+1232G>A
c.1843+1232G>A (n.1843+1232G>A)
dbSNP
6g.149400416G>CCA366005471SUMO4,TAB2c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.1087+1232G>C (n.1087+1232G>C)
c.1939+1232G>C (n.1939+1232G>C)
c.*538+1232G>C (n.*538+1232G>C)
n.452+1232G>C
c.1843+1232G>C (n.1843+1232G>C)
6g.149400416G=CA1671940074SUMO4,TAB2c.25G= (p.Glu9=)
c.1087+1232G= (n.1087+1232G=)
c.1939+1232G= (n.1939+1232G=)
c.*538+1232G= (n.*538+1232G=)
n.452+1232G=
c.1843+1232G= (n.1843+1232G=)
6g.149400416G>TCA366005470SUMO4,TAB2c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.1087+1232G>T (n.1087+1232G>T)
c.1939+1232G>T (n.1939+1232G>T)
c.*538+1232G>T (n.*538+1232G>T)
n.452+1232G>T
c.1843+1232G>T (n.1843+1232G>T)
gnomAD v4
6g.149400417A=CA1671940075SUMO4,TAB2c.26A= (p.Glu9=)
c.1087+1233A= (n.1087+1233A=)
c.1939+1233A= (n.1939+1233A=)
c.*538+1233A= (n.*538+1233A=)
n.452+1233A=
c.1843+1233A= (n.1843+1233A=)
6g.149400417A>CCA366005472SUMO4,TAB2c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.1087+1233A>C (n.1087+1233A>C)
c.1939+1233A>C (n.1939+1233A>C)
c.*538+1233A>C (n.*538+1233A>C)
n.452+1233A>C
c.1843+1233A>C (n.1843+1233A>C)
6g.149400417A>GCA366005473SUMO4,TAB2c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.1087+1233A>G (n.1087+1233A>G)
c.1939+1233A>G (n.1939+1233A>G)
c.*538+1233A>G (n.*538+1233A>G)
n.452+1233A>G
c.1843+1233A>G (n.1843+1233A>G)
6g.149400417A>TCA366005474SUMO4,TAB2c.26A>T (p.Glu9Val)
c.1087+1233A>T (n.1087+1233A>T)
c.1939+1233A>T (n.1939+1233A>T)
c.*538+1233A>T (n.*538+1233A>T)
n.452+1233A>T
c.1843+1233A>T (n.1843+1233A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400418A=CA1671940076SUMO4,TAB2c.27A= (p.Glu9=)
c.1087+1234A= (n.1087+1234A=)
c.1939+1234A= (n.1939+1234A=)
c.*538+1234A= (n.*538+1234A=)
n.452+1234A=
c.1843+1234A= (n.1843+1234A=)
6g.149400418A>CCA4041703SUMO4,TAB2c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.1087+1234A>C (n.1087+1234A>C)
c.1939+1234A>C (n.1939+1234A>C)
c.*538+1234A>C (n.*538+1234A>C)
n.452+1234A>C
c.1843+1234A>C (n.1843+1234A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400418A>GCA452507556SUMO4,TAB2c.27A>G (p.Glu9=)
c.1087+1234A>G (n.1087+1234A>G)
c.1939+1234A>G (n.1939+1234A>G)
c.*538+1234A>G (n.*538+1234A>G)
n.452+1234A>G
c.1843+1234A>G (n.1843+1234A>G)
6g.149400418A>TCA366005475SUMO4,TAB2c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.1087+1234A>T (n.1087+1234A>T)
c.1939+1234A>T (n.1939+1234A>T)
c.*538+1234A>T (n.*538+1234A>T)
n.452+1234A>T
c.1843+1234A>T (n.1843+1234A>T)
6g.149400419G>ACA366005476SUMO4,TAB2c.28G>A (p.Val10Ile)
c.1087+1235G>A (n.1087+1235G>A)
c.1939+1235G>A (n.1939+1235G>A)
c.*538+1235G>A (n.*538+1235G>A)
n.452+1235G>A
c.1843+1235G>A (n.1843+1235G>A)
gnomAD v4
6g.149400419G>CCA366005477SUMO4,TAB2c.28G>C (p.Val10Leu)
c.1087+1235G>C (n.1087+1235G>C)
c.1939+1235G>C (n.1939+1235G>C)
c.*538+1235G>C (n.*538+1235G>C)
n.452+1235G>C
c.1843+1235G>C (n.1843+1235G>C)
6g.149400419G>TCA366005478SUMO4,TAB2c.28G>T (p.Val10Phe)
c.1087+1235G>T (n.1087+1235G>T)
c.1939+1235G>T (n.1939+1235G>T)
c.*538+1235G>T (n.*538+1235G>T)
n.452+1235G>T
c.1843+1235G>T (n.1843+1235G>T)
gnomAD v4
6g.149400420T>ACA366005479SUMO4,TAB2c.29T>A (p.Val10Asp)
c.1087+1236T>A (n.1087+1236T>A)
c.1939+1236T>A (n.1939+1236T>A)
c.*538+1236T>A (n.*538+1236T>A)
n.452+1236T>A
c.1843+1236T>A (n.1843+1236T>A)
dbSNP
6g.149400420T>CCA366005480SUMO4,TAB2c.29T>C (p.Val10Ala)
c.1087+1236T>C (n.1087+1236T>C)
c.1939+1236T>C (n.1939+1236T>C)
c.*538+1236T>C (n.*538+1236T>C)
n.452+1236T>C
c.1843+1236T>C (n.1843+1236T>C)
6g.149400420T>GCA366005481SUMO4,TAB2c.29T>G (p.Val10Gly)
c.1087+1236T>G (n.1087+1236T>G)
c.1939+1236T>G (n.1939+1236T>G)
c.*538+1236T>G (n.*538+1236T>G)
n.452+1236T>G
c.1843+1236T>G (n.1843+1236T>G)
gnomAD v4
6g.149400420T=CA1671940077SUMO4,TAB2c.29T= (p.Val10=)
c.1087+1236T= (n.1087+1236T=)
c.1939+1236T= (n.1939+1236T=)
c.*538+1236T= (n.*538+1236T=)
n.452+1236T=
c.1843+1236T= (n.1843+1236T=)
6g.149400421C>ACA452507557SUMO4,TAB2c.30C>A (p.Val10=)
c.1087+1237C>A (n.1087+1237C>A)
c.1939+1237C>A (n.1939+1237C>A)
c.*538+1237C>A (n.*538+1237C>A)
n.452+1237C>A
c.1843+1237C>A (n.1843+1237C>A)
6g.149400421C=CA1671940078SUMO4,TAB2c.30C= (p.Val10=)
c.1087+1237C= (n.1087+1237C=)
c.1939+1237C= (n.1939+1237C=)
c.*538+1237C= (n.*538+1237C=)
n.452+1237C=
c.1843+1237C= (n.1843+1237C=)
6g.149400421C>GCA452507558SUMO4,TAB2c.30C>G (p.Val10=)
c.1087+1237C>G (n.1087+1237C>G)
c.1939+1237C>G (n.1939+1237C>G)
c.*538+1237C>G (n.*538+1237C>G)
n.452+1237C>G
c.1843+1237C>G (n.1843+1237C>G)
6g.149400421C>TCA4041704SUMO4,TAB2c.30C>T (p.Val10=)
c.1087+1237C>T (n.1087+1237C>T)
c.1939+1237C>T (n.1939+1237C>T)
c.*538+1237C>T (n.*538+1237C>T)
n.452+1237C>T
c.1843+1237C>T (n.1843+1237C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400422A=CA1671940079SUMO4,TAB2c.31A= (p.Lys11=)
c.1087+1238A= (n.1087+1238A=)
c.1939+1238A= (n.1939+1238A=)
c.*538+1238A= (n.*538+1238A=)
n.452+1238A=
c.1843+1238A= (n.1843+1238A=)
6g.149400422A>CCA366005484SUMO4,TAB2c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.1087+1238A>C (n.1087+1238A>C)
c.1939+1238A>C (n.1939+1238A>C)
c.*538+1238A>C (n.*538+1238A>C)
n.452+1238A>C
c.1843+1238A>C (n.1843+1238A>C)
gnomAD v4
6g.149400422A>GCA366005482SUMO4,TAB2c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.1087+1238A>G (n.1087+1238A>G)
c.1939+1238A>G (n.1939+1238A>G)
c.*538+1238A>G (n.*538+1238A>G)
n.452+1238A>G
c.1843+1238A>G (n.1843+1238A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400422A>TCA366005483SUMO4,TAB2c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.1087+1238A>T (n.1087+1238A>T)
c.1939+1238A>T (n.1939+1238A>T)
c.*538+1238A>T (n.*538+1238A>T)
n.452+1238A>T
c.1843+1238A>T (n.1843+1238A>T)
6g.149400423A>CCA366005485SUMO4,TAB2c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.1087+1239A>C (n.1087+1239A>C)
c.1939+1239A>C (n.1939+1239A>C)
c.*538+1239A>C (n.*538+1239A>C)
n.452+1239A>C
c.1843+1239A>C (n.1843+1239A>C)
6g.149400423A>GCA366005486SUMO4,TAB2c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.1087+1239A>G (n.1087+1239A>G)
c.1939+1239A>G (n.1939+1239A>G)
c.*538+1239A>G (n.*538+1239A>G)
n.452+1239A>G
c.1843+1239A>G (n.1843+1239A>G)
6g.149400423A>TCA366005487SUMO4,TAB2c.32A>T (p.Lys11Met)
c.1087+1239A>T (n.1087+1239A>T)
c.1939+1239A>T (n.1939+1239A>T)
c.*538+1239A>T (n.*538+1239A>T)
n.452+1239A>T
c.1843+1239A>T (n.1843+1239A>T)
6g.149400424G>ACA452507559SUMO4,TAB2c.33G>A (p.Lys11=)
c.1087+1240G>A (n.1087+1240G>A)
c.1939+1240G>A (n.1939+1240G>A)
c.*538+1240G>A (n.*538+1240G>A)
n.452+1240G>A
c.1843+1240G>A (n.1843+1240G>A)
6g.149400424G>CCA366005488SUMO4,TAB2c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.1087+1240G>C (n.1087+1240G>C)
c.1939+1240G>C (n.1939+1240G>C)
c.*538+1240G>C (n.*538+1240G>C)
n.452+1240G>C
c.1843+1240G>C (n.1843+1240G>C)
gnomAD v4
6g.149400424G>TCA366005489SUMO4,TAB2c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.1087+1240G>T (n.1087+1240G>T)
c.1939+1240G>T (n.1939+1240G>T)
c.*538+1240G>T (n.*538+1240G>T)
n.452+1240G>T
c.1843+1240G>T (n.1843+1240G>T)
6g.149400425A>CCA366005490SUMO4,TAB2c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.1087+1241A>C (n.1087+1241A>C)
c.1939+1241A>C (n.1939+1241A>C)
c.*538+1241A>C (n.*538+1241A>C)
n.452+1241A>C
c.1843+1241A>C (n.1843+1241A>C)
6g.149400425A>GCA366005492SUMO4,TAB2c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.1087+1241A>G (n.1087+1241A>G)
c.1939+1241A>G (n.1939+1241A>G)
c.*538+1241A>G (n.*538+1241A>G)
n.452+1241A>G
c.1843+1241A>G (n.1843+1241A>G)
6g.149400425A>TCA366005491SUMO4,TAB2c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.1087+1241A>T (n.1087+1241A>T)
c.1939+1241A>T (n.1939+1241A>T)
c.*538+1241A>T (n.*538+1241A>T)
n.452+1241A>T
c.1843+1241A>T (n.1843+1241A>T)
6g.149400426C>ACA366005493SUMO4,TAB2c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.1087+1242C>A (n.1087+1242C>A)
c.1939+1242C>A (n.1939+1242C>A)
c.*538+1242C>A (n.*538+1242C>A)
n.452+1242C>A
c.1843+1242C>A (n.1843+1242C>A)
6g.149400426C>GCA366005494SUMO4,TAB2c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.1087+1242C>G (n.1087+1242C>G)
c.1939+1242C>G (n.1939+1242C>G)
c.*538+1242C>G (n.*538+1242C>G)
n.452+1242C>G
c.1843+1242C>G (n.1843+1242C>G)
6g.149400426C>TCA366005495SUMO4,TAB2c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.1087+1242C>T (n.1087+1242C>T)
c.1939+1242C>T (n.1939+1242C>T)
c.*538+1242C>T (n.*538+1242C>T)
n.452+1242C>T
c.1843+1242C>T (n.1843+1242C>T)
6g.149400426_149400428delinsCTGCA1671940080SUMO4,TAB2c.35_37delinsCTG (p.Thr12=)
c.1087+1242_1087+1244delinsCTG (n.1087+1242_1087+1244delinsCTG)
c.1939+1242_1939+1244delinsCTG (n.1939+1242_1939+1244delinsCTG)
c.*538+1242_*538+1244delinsCTG (n.*538+1242_*538+1244delinsCTG)
n.452+1242_452+1244delinsCTG
c.1843+1242_1843+1244delinsCTG (n.1843+1242_1843+1244delinsCTG)
6g.149400427T>ACA452507560SUMO4,TAB2c.36T>A (p.Thr12=)
c.1087+1243T>A (n.1087+1243T>A)
c.1939+1243T>A (n.1939+1243T>A)
c.*538+1243T>A (n.*538+1243T>A)
n.452+1243T>A
c.1843+1243T>A (n.1843+1243T>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400427T>CCA452507561SUMO4,TAB2c.36T>C (p.Thr12=)
c.1087+1243T>C (n.1087+1243T>C)
c.1939+1243T>C (n.1939+1243T>C)
c.*538+1243T>C (n.*538+1243T>C)
n.452+1243T>C
c.1843+1243T>C (n.1843+1243T>C)
dbSNP
6g.149400427T>GCA452507562SUMO4,TAB2c.36T>G (p.Thr12=)
c.1087+1243T>G (n.1087+1243T>G)
c.1939+1243T>G (n.1939+1243T>G)
c.*538+1243T>G (n.*538+1243T>G)
n.452+1243T>G
c.1843+1243T>G (n.1843+1243T>G)
6g.149400427T=CA1671940081SUMO4,TAB2c.36T= (p.Thr12=)
c.1087+1243T= (n.1087+1243T=)
c.1939+1243T= (n.1939+1243T=)
c.*538+1243T= (n.*538+1243T=)
n.452+1243T=
c.1843+1243T= (n.1843+1243T=)
6g.149400427_149400428delCA4041705SUMO4,TAB2c.36_37del (p.Asn14GlnfsTer5)
c.1087+1243_1087+1244del (n.1087+1243_1087+1244del)
c.1939+1243_1939+1244del (n.1939+1243_1939+1244del)
c.*538+1243_*538+1244del (n.*538+1243_*538+1244del)
n.452+1243_452+1244del
c.1843+1243_1843+1244del (n.1843+1243_1843+1244del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400428G>ACA366005496SUMO4,TAB2c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.1087+1244G>A (n.1087+1244G>A)
c.1939+1244G>A (n.1939+1244G>A)
c.*538+1244G>A (n.*538+1244G>A)
n.452+1244G>A
c.1843+1244G>A (n.1843+1244G>A)
6g.149400428G>CCA4041706SUMO4,TAB2c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.1087+1244G>C (n.1087+1244G>C)
c.1939+1244G>C (n.1939+1244G>C)
c.*538+1244G>C (n.*538+1244G>C)
n.452+1244G>C
c.1843+1244G>C (n.1843+1244G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400428G=CA1671940082SUMO4,TAB2c.37G= (p.Glu13=)
c.1087+1244G= (n.1087+1244G=)
c.1939+1244G= (n.1939+1244G=)
c.*538+1244G= (n.*538+1244G=)
n.452+1244G=
c.1843+1244G= (n.1843+1244G=)
6g.149400428G>TCA366005497SUMO4,TAB2c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.1087+1244G>T (n.1087+1244G>T)
c.1939+1244G>T (n.1939+1244G>T)
c.*538+1244G>T (n.*538+1244G>T)
n.452+1244G>T
c.1843+1244G>T (n.1843+1244G>T)
6g.149400430_149400431dupCA2578766751SUMO4,TAB2c.39_40dup (p.Asn14ArgfsTer8)
c.1087+1246_1087+1247dup (n.1087+1246_1087+1247dup)
c.1939+1246_1939+1247dup (n.1939+1246_1939+1247dup)
c.*538+1246_*538+1247dup (n.*538+1246_*538+1247dup)
n.452+1246_452+1247dup
c.1843+1246_1843+1247dup (n.1843+1246_1843+1247dup)
6g.149400429A>CCA366005498SUMO4,TAB2c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.1087+1245A>C (n.1087+1245A>C)
c.1939+1245A>C (n.1939+1245A>C)
c.*538+1245A>C (n.*538+1245A>C)
n.452+1245A>C
c.1843+1245A>C (n.1843+1245A>C)
6g.149400429A>GCA366005499SUMO4,TAB2c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.1087+1245A>G (n.1087+1245A>G)
c.1939+1245A>G (n.1939+1245A>G)
c.*538+1245A>G (n.*538+1245A>G)
n.452+1245A>G
c.1843+1245A>G (n.1843+1245A>G)
gnomAD v4
6g.149400429A>TCA366005500SUMO4,TAB2c.38A>T (p.Glu13Val)
c.1087+1245A>T (n.1087+1245A>T)
c.1939+1245A>T (n.1939+1245A>T)
c.*538+1245A>T (n.*538+1245A>T)
n.452+1245A>T
c.1843+1245A>T (n.1843+1245A>T)
6g.149400430_149400432dupCA4041707SUMO4,TAB2c.39_41dup (p.Glu13_Asn14insLys)
c.1087+1246_1087+1248dup (n.1087+1246_1087+1248dup)
c.1939+1246_1939+1248dup (n.1939+1246_1939+1248dup)
c.*538+1246_*538+1248dup (n.*538+1246_*538+1248dup)
n.452+1246_452+1248dup
c.1843+1246_1843+1248dup (n.1843+1246_1843+1248dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.149400430G>ACA452507563SUMO4,TAB2c.39G>A (p.Glu13=)
c.1087+1246G>A (n.1087+1246G>A)
c.1939+1246G>A (n.1939+1246G>A)
c.*538+1246G>A (n.*538+1246G>A)
n.452+1246G>A
c.1843+1246G>A (n.1843+1246G>A)
6g.149400430G>CCA366005501SUMO4,TAB2c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.1087+1246G>C (n.1087+1246G>C)
c.1939+1246G>C (n.1939+1246G>C)
c.*538+1246G>C (n.*538+1246G>C)
n.452+1246G>C
c.1843+1246G>C (n.1843+1246G>C)
6g.149400430G>TCA366005502SUMO4,TAB2c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.1087+1246G>T (n.1087+1246G>T)
c.1939+1246G>T (n.1939+1246G>T)
c.*538+1246G>T (n.*538+1246G>T)
n.452+1246G>T
c.1843+1246G>T (n.1843+1246G>T)
6g.149400431A>CCA366005503SUMO4,TAB2c.40A>C (p.Asn14His)
c.1087+1247A>C (n.1087+1247A>C)
c.1939+1247A>C (n.1939+1247A>C)
c.*538+1247A>C (n.*538+1247A>C)
n.452+1247A>C
c.1843+1247A>C (n.1843+1247A>C)
6g.149400431A>GCA366005504SUMO4,TAB2c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.1087+1247A>G (n.1087+1247A>G)
c.1939+1247A>G (n.1939+1247A>G)
c.*538+1247A>G (n.*538+1247A>G)
n.452+1247A>G
c.1843+1247A>G (n.1843+1247A>G)
6g.149400431A>TCA366005505SUMO4,TAB2c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.1087+1247A>T (n.1087+1247A>T)
c.1939+1247A>T (n.1939+1247A>T)
c.*538+1247A>T (n.*538+1247A>T)
n.452+1247A>T
c.1843+1247A>T (n.1843+1247A>T)
6g.149400432A=CA1671940083SUMO4,TAB2c.41A= (p.Asn14=)
c.1087+1248A= (n.1087+1248A=)
c.1939+1248A= (n.1939+1248A=)
c.*538+1248A= (n.*538+1248A=)
n.452+1248A=
c.1843+1248A= (n.1843+1248A=)
6g.149400432A>CCA366005506SUMO4,TAB2c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.1087+1248A>C (n.1087+1248A>C)
c.1939+1248A>C (n.1939+1248A>C)
c.*538+1248A>C (n.*538+1248A>C)
n.452+1248A>C
c.1843+1248A>C (n.1843+1248A>C)
6g.149400432A>GCA366005507SUMO4,TAB2c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.1087+1248A>G (n.1087+1248A>G)
c.1939+1248A>G (n.1939+1248A>G)
c.*538+1248A>G (n.*538+1248A>G)
n.452+1248A>G
c.1843+1248A>G (n.1843+1248A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400432A>TCA366005508SUMO4,TAB2c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.1087+1248A>T (n.1087+1248A>T)
c.1939+1248A>T (n.1939+1248A>T)
c.*538+1248A>T (n.*538+1248A>T)
n.452+1248A>T
c.1843+1248A>T (n.1843+1248A>T)
6g.149400433C>ACA366005509SUMO4,TAB2c.42C>A (p.Asn14Lys)
c.1087+1249C>A (n.1087+1249C>A)
c.1939+1249C>A (n.1939+1249C>A)
c.*538+1249C>A (n.*538+1249C>A)
n.452+1249C>A
c.1843+1249C>A (n.1843+1249C>A)
gnomAD v4
6g.149400433C=CA1671940084SUMO4,TAB2c.42C= (p.Asn14=)
c.1087+1249C= (n.1087+1249C=)
c.1939+1249C= (n.1939+1249C=)
c.*538+1249C= (n.*538+1249C=)
n.452+1249C=
c.1843+1249C= (n.1843+1249C=)
6g.149400433C>GCA366005510SUMO4,TAB2c.42C>G (p.Asn14Lys)
c.1087+1249C>G (n.1087+1249C>G)
c.1939+1249C>G (n.1939+1249C>G)
c.*538+1249C>G (n.*538+1249C>G)
n.452+1249C>G
c.1843+1249C>G (n.1843+1249C>G)
6g.149400433C>TCA452507564SUMO4,TAB2c.42C>T (p.Asn14=)
c.1087+1249C>T (n.1087+1249C>T)
c.1939+1249C>T (n.1939+1249C>T)
c.*538+1249C>T (n.*538+1249C>T)
n.452+1249C>T
c.1843+1249C>T (n.1843+1249C>T)
dbSNP COSMIC
6g.149400434A>CCA366005511SUMO4,TAB2c.43A>C (p.Asn15His)
c.1087+1250A>C (n.1087+1250A>C)
c.1939+1250A>C (n.1939+1250A>C)
c.*538+1250A>C (n.*538+1250A>C)
n.452+1250A>C
c.1843+1250A>C (n.1843+1250A>C)
6g.149400434A>GCA366005513SUMO4,TAB2c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.1087+1250A>G (n.1087+1250A>G)
c.1939+1250A>G (n.1939+1250A>G)
c.*538+1250A>G (n.*538+1250A>G)
n.452+1250A>G
c.1843+1250A>G (n.1843+1250A>G)
6g.149400434A>TCA366005512SUMO4,TAB2c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.1087+1250A>T (n.1087+1250A>T)
c.1939+1250A>T (n.1939+1250A>T)
c.*538+1250A>T (n.*538+1250A>T)
n.452+1250A>T
c.1843+1250A>T (n.1843+1250A>T)
6g.149400435A=CA1671940085SUMO4,TAB2c.44A= (p.Asn15=)
c.1087+1251A= (n.1087+1251A=)
c.1939+1251A= (n.1939+1251A=)
c.*538+1251A= (n.*538+1251A=)
n.452+1251A=
c.1843+1251A= (n.1843+1251A=)
6g.149400435A>CCA366005514SUMO4,TAB2c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.1087+1251A>C (n.1087+1251A>C)
c.1939+1251A>C (n.1939+1251A>C)
c.*538+1251A>C (n.*538+1251A>C)
n.452+1251A>C
c.1843+1251A>C (n.1843+1251A>C)
6g.149400435A>GCA4041708SUMO4,TAB2c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.1087+1251A>G (n.1087+1251A>G)
c.1939+1251A>G (n.1939+1251A>G)
c.*538+1251A>G (n.*538+1251A>G)
n.452+1251A>G
c.1843+1251A>G (n.1843+1251A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400435A>TCA366005515SUMO4,TAB2c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.1087+1251A>T (n.1087+1251A>T)
c.1939+1251A>T (n.1939+1251A>T)
c.*538+1251A>T (n.*538+1251A>T)
n.452+1251A>T
c.1843+1251A>T (n.1843+1251A>T)
6g.149400436C>ACA366005516SUMO4,TAB2c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.1087+1252C>A (n.1087+1252C>A)
c.1939+1252C>A (n.1939+1252C>A)
c.*538+1252C>A (n.*538+1252C>A)
n.452+1252C>A
c.1843+1252C>A (n.1843+1252C>A)
6g.149400436C>GCA366005517SUMO4,TAB2c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.1087+1252C>G (n.1087+1252C>G)
c.1939+1252C>G (n.1939+1252C>G)
c.*538+1252C>G (n.*538+1252C>G)
n.452+1252C>G
c.1843+1252C>G (n.1843+1252C>G)
dbSNP
6g.149400436C>TCA452507565SUMO4,TAB2c.45C>T (p.Asn15=)
c.1087+1252C>T (n.1087+1252C>T)
c.1939+1252C>T (n.1939+1252C>T)
c.*538+1252C>T (n.*538+1252C>T)
n.452+1252C>T
c.1843+1252C>T (n.1843+1252C>T)
6g.149400437A=CA1671940086SUMO4,TAB2c.46A= (p.Asn16=)
c.1087+1253A= (n.1087+1253A=)
c.1939+1253A= (n.1939+1253A=)
c.*538+1253A= (n.*538+1253A=)
n.452+1253A=
c.1843+1253A= (n.1843+1253A=)
6g.149400437A>CCA366005518SUMO4,TAB2c.46A>C (p.Asn16His)
c.1087+1253A>C (n.1087+1253A>C)
c.1939+1253A>C (n.1939+1253A>C)
c.*538+1253A>C (n.*538+1253A>C)
n.452+1253A>C
c.1843+1253A>C (n.1843+1253A>C)
6g.149400437A>GCA366005519SUMO4,TAB2c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.1087+1253A>G (n.1087+1253A>G)
c.1939+1253A>G (n.1939+1253A>G)
c.*538+1253A>G (n.*538+1253A>G)
n.452+1253A>G
c.1843+1253A>G (n.1843+1253A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.149400437A>TCA366005520SUMO4,TAB2c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.1087+1253A>T (n.1087+1253A>T)
c.1939+1253A>T (n.1939+1253A>T)
c.*538+1253A>T (n.*538+1253A>T)
n.452+1253A>T
c.1843+1253A>T (n.1843+1253A>T)
6g.149400438A=CA1671940087SUMO4,TAB2c.47A= (p.Asn16=)
c.1087+1254A= (n.1087+1254A=)
c.1939+1254A= (n.1939+1254A=)
c.*538+1254A= (n.*538+1254A=)
n.452+1254A=
c.1843+1254A= (n.1843+1254A=)
6g.149400438A>CCA366005521SUMO4,TAB2c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.1087+1254A>C (n.1087+1254A>C)
c.1939+1254A>C (n.1939+1254A>C)
c.*538+1254A>C (n.*538+1254A>C)
n.452+1254A>C
c.1843+1254A>C (n.1843+1254A>C)
6g.149400438A>GCA149936366SUMO4,TAB2c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.1087+1254A>G (n.1087+1254A>G)
c.1939+1254A>G (n.1939+1254A>G)
c.*538+1254A>G (n.*538+1254A>G)
n.452+1254A>G
c.1843+1254A>G (n.1843+1254A>G)
dbSNP
6g.149400438A>TCA366005522SUMO4,TAB2c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.1087+1254A>T (n.1087+1254A>T)
c.1939+1254A>T (n.1939+1254A>T)
c.*538+1254A>T (n.*538+1254A>T)
n.452+1254A>T
c.1843+1254A>T (n.1843+1254A>T)
6g.149400439T>ACA366005524SUMO4,TAB2c.48T>A (p.Asn16Lys)
c.1087+1255T>A (n.1087+1255T>A)
c.1939+1255T>A (n.1939+1255T>A)
c.*538+1255T>A (n.*538+1255T>A)
n.452+1255T>A
c.1843+1255T>A (n.1843+1255T>A)
6g.149400439T>CCA452507566SUMO4,TAB2c.48T>C (p.Asn16=)
c.1087+1255T>C (n.1087+1255T>C)
c.1939+1255T>C (n.1939+1255T>C)
c.*538+1255T>C (n.*538+1255T>C)
n.452+1255T>C
c.1843+1255T>C (n.1843+1255T>C)
gnomAD v4
6g.149400439T>GCA366005523SUMO4,TAB2c.48T>G (p.Asn16Lys)
c.1087+1255T>G (n.1087+1255T>G)
c.1939+1255T>G (n.1939+1255T>G)
c.*538+1255T>G (n.*538+1255T>G)
n.452+1255T>G
c.1843+1255T>G (n.1843+1255T>G)
6g.149400440C>ACA366005525SUMO4,TAB2c.49C>A (p.His17Asn)
c.1087+1256C>A (n.1087+1256C>A)
c.1939+1256C>A (n.1939+1256C>A)
c.*538+1256C>A (n.*538+1256C>A)
n.452+1256C>A
c.1843+1256C>A (n.1843+1256C>A)
6g.149400440C>GCA366005526SUMO4,TAB2c.49C>G (p.His17Asp)
c.1087+1256C>G (n.1087+1256C>G)
c.1939+1256C>G (n.1939+1256C>G)
c.*538+1256C>G (n.*538+1256C>G)
n.452+1256C>G
c.1843+1256C>G (n.1843+1256C>G)
6g.149400440C>TCA366005527SUMO4,TAB2c.49C>T (p.His17Tyr)
c.1087+1256C>T (n.1087+1256C>T)
c.1939+1256C>T (n.1939+1256C>T)
c.*538+1256C>T (n.*538+1256C>T)
n.452+1256C>T
c.1843+1256C>T (n.1843+1256C>T)
gnomAD v4
6g.149400440_149400442delinsCATCA1671940088SUMO4,TAB2c.49_51delinsCAT (p.His17=)
c.1087+1256_1087+1258delinsCAT (n.1087+1256_1087+1258delinsCAT)
c.1939+1256_1939+1258delinsCAT (n.1939+1256_1939+1258delinsCAT)
c.*538+1256_*538+1258delinsCAT (n.*538+1256_*538+1258delinsCAT)
n.452+1256_452+1258delinsCAT
c.1843+1256_1843+1258delinsCAT (n.1843+1256_1843+1258delinsCAT)
6g.149400441A=CA1671940089SUMO4,TAB2c.50A= (p.His17=)
c.1087+1257A= (n.1087+1257A=)
c.1939+1257A= (n.1939+1257A=)
c.*538+1257A= (n.*538+1257A=)
n.452+1257A=
c.1843+1257A= (n.1843+1257A=)
6g.149400441A>CCA366005528SUMO4,TAB2c.50A>C (p.His17Pro)
c.1087+1257A>C (n.1087+1257A>C)
c.1939+1257A>C (n.1939+1257A>C)
c.*538+1257A>C (n.*538+1257A>C)
n.452+1257A>C
c.1843+1257A>C (n.1843+1257A>C)
6g.149400441A>GCA366005529SUMO4,TAB2c.50A>G (p.His17Arg)
c.1087+1257A>G (n.1087+1257A>G)
c.1939+1257A>G (n.1939+1257A>G)
c.*538+1257A>G (n.*538+1257A>G)
n.452+1257A>G
c.1843+1257A>G (n.1843+1257A>G)
6g.149400441A>TCA366005530SUMO4,TAB2c.50A>T (p.His17Leu)
c.1087+1257A>T (n.1087+1257A>T)
c.1939+1257A>T (n.1939+1257A>T)
c.*538+1257A>T (n.*538+1257A>T)
n.452+1257A>T
c.1843+1257A>T (n.1843+1257A>T)
dbSNP
6g.149400443_149400444delCA4041709SUMO4,TAB2c.52_53del (p.Ile18Ter)
c.1087+1259_1087+1260del (n.1087+1259_1087+1260del)
c.1939+1259_1939+1260del (n.1939+1259_1939+1260del)
c.*538+1259_*538+1260del (n.*538+1259_*538+1260del)
n.452+1259_452+1260del
c.1843+1259_1843+1260del (n.1843+1259_1843+1260del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400442T>ACA366005531SUMO4,TAB2c.51T>A (p.His17Gln)
c.1087+1258T>A (n.1087+1258T>A)
c.1939+1258T>A (n.1939+1258T>A)
c.*538+1258T>A (n.*538+1258T>A)
n.452+1258T>A
c.1843+1258T>A (n.1843+1258T>A)
6g.149400442T>CCA452507567SUMO4,TAB2c.51T>C (p.His17=)
c.1087+1258T>C (n.1087+1258T>C)
c.1939+1258T>C (n.1939+1258T>C)
c.*538+1258T>C (n.*538+1258T>C)
n.452+1258T>C
c.1843+1258T>C (n.1843+1258T>C)
6g.149400442T>GCA366005532SUMO4,TAB2c.51T>G (p.His17Gln)
c.1087+1258T>G (n.1087+1258T>G)
c.1939+1258T>G (n.1939+1258T>G)
c.*538+1258T>G (n.*538+1258T>G)
n.452+1258T>G
c.1843+1258T>G (n.1843+1258T>G)
6g.149400443A>CCA366005533SUMO4,TAB2c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.1087+1259A>C (n.1087+1259A>C)
c.1939+1259A>C (n.1939+1259A>C)
c.*538+1259A>C (n.*538+1259A>C)
n.452+1259A>C
c.1843+1259A>C (n.1843+1259A>C)
6g.149400443A>GCA366005534SUMO4,TAB2c.52A>G (p.Ile18Val)
c.1087+1259A>G (n.1087+1259A>G)
c.1939+1259A>G (n.1939+1259A>G)
c.*538+1259A>G (n.*538+1259A>G)
n.452+1259A>G
c.1843+1259A>G (n.1843+1259A>G)
gnomAD v4
6g.149400443A>TCA366005535SUMO4,TAB2c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.1087+1259A>T (n.1087+1259A>T)
c.1939+1259A>T (n.1939+1259A>T)
c.*538+1259A>T (n.*538+1259A>T)
n.452+1259A>T
c.1843+1259A>T (n.1843+1259A>T)
6g.149400444T>ACA366005537SUMO4,TAB2c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.1087+1260T>A (n.1087+1260T>A)
c.1939+1260T>A (n.1939+1260T>A)
c.*538+1260T>A (n.*538+1260T>A)
n.452+1260T>A
c.1843+1260T>A (n.1843+1260T>A)
6g.149400444T>CCA366005538SUMO4,TAB2c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.1087+1260T>C (n.1087+1260T>C)
c.1939+1260T>C (n.1939+1260T>C)
c.*538+1260T>C (n.*538+1260T>C)
n.452+1260T>C
c.1843+1260T>C (n.1843+1260T>C)
gnomAD v4
6g.149400444T>GCA366005536SUMO4,TAB2c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.1087+1260T>G (n.1087+1260T>G)
c.1939+1260T>G (n.1939+1260T>G)
c.*538+1260T>G (n.*538+1260T>G)
n.452+1260T>G
c.1843+1260T>G (n.1843+1260T>G)
6g.149400445T>ACA452507570SUMO4,TAB2c.54T>A (p.Ile18=)
c.1087+1261T>A (n.1087+1261T>A)
c.1939+1261T>A (n.1939+1261T>A)
c.*538+1261T>A (n.*538+1261T>A)
n.452+1261T>A
c.1843+1261T>A (n.1843+1261T>A)
6g.149400445T>CCA452507568SUMO4,TAB2c.54T>C (p.Ile18=)
c.1087+1261T>C (n.1087+1261T>C)
c.1939+1261T>C (n.1939+1261T>C)
c.*538+1261T>C (n.*538+1261T>C)
n.452+1261T>C
c.1843+1261T>C (n.1843+1261T>C)
6g.149400445T>GCA366005539SUMO4,TAB2c.54T>G (p.Ile18Met)
c.1087+1261T>G (n.1087+1261T>G)
c.1939+1261T>G (n.1939+1261T>G)
c.*538+1261T>G (n.*538+1261T>G)
n.452+1261T>G
c.1843+1261T>G (n.1843+1261T>G)
6g.149400445_149400453delCA2680709160SUMO4,TAB2c.54_62del (p.Ile18_Lys21delinsMet)
c.1087+1261_1087+1269del (n.1087+1261_1087+1269del)
c.1939+1261_1939+1269del (n.1939+1261_1939+1269del)
c.*538+1261_*538+1269del (n.*538+1261_*538+1269del)
n.452+1261_452+1269del
c.1843+1261_1843+1269del (n.1843+1261_1843+1269del)
gnomAD v4
6g.149400446A=CA1671940090SUMO4,TAB2c.55A= (p.Asn19=)
c.1087+1262A= (n.1087+1262A=)
c.1939+1262A= (n.1939+1262A=)
c.*538+1262A= (n.*538+1262A=)
n.452+1262A=
c.1843+1262A= (n.1843+1262A=)
6g.149400446A>CCA366005540SUMO4,TAB2c.55A>C (p.Asn19His)
c.1087+1262A>C (n.1087+1262A>C)
c.1939+1262A>C (n.1939+1262A>C)
c.*538+1262A>C (n.*538+1262A>C)
n.452+1262A>C
c.1843+1262A>C (n.1843+1262A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400446A>GCA366005541SUMO4,TAB2c.55A>G (p.Asn19Asp)
c.1087+1262A>G (n.1087+1262A>G)
c.1939+1262A>G (n.1939+1262A>G)
c.*538+1262A>G (n.*538+1262A>G)
n.452+1262A>G
c.1843+1262A>G (n.1843+1262A>G)
6g.149400446A>TCA366005542SUMO4,TAB2c.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.1087+1262A>T (n.1087+1262A>T)
c.1939+1262A>T (n.1939+1262A>T)
c.*538+1262A>T (n.*538+1262A>T)
n.452+1262A>T
c.1843+1262A>T (n.1843+1262A>T)
6g.149400447A>CCA366005543SUMO4,TAB2c.56A>C (p.Asn19Thr)
c.1087+1263A>C (n.1087+1263A>C)
c.1939+1263A>C (n.1939+1263A>C)
c.*538+1263A>C (n.*538+1263A>C)
n.452+1263A>C
c.1843+1263A>C (n.1843+1263A>C)
6g.149400447A>GCA366005544SUMO4,TAB2c.56A>G (p.Asn19Ser)
c.1087+1263A>G (n.1087+1263A>G)
c.1939+1263A>G (n.1939+1263A>G)
c.*538+1263A>G (n.*538+1263A>G)
n.452+1263A>G
c.1843+1263A>G (n.1843+1263A>G)
6g.149400447A>TCA366005545SUMO4,TAB2c.56A>T (p.Asn19Ile)
c.1087+1263A>T (n.1087+1263A>T)
c.1939+1263A>T (n.1939+1263A>T)
c.*538+1263A>T (n.*538+1263A>T)
n.452+1263A>T
c.1843+1263A>T (n.1843+1263A>T)
6g.149400448T>ACA366005546SUMO4,TAB2c.57T>A (p.Asn19Lys)
c.1087+1264T>A (n.1087+1264T>A)
c.1939+1264T>A (n.1939+1264T>A)
c.*538+1264T>A (n.*538+1264T>A)
n.452+1264T>A
c.1843+1264T>A (n.1843+1264T>A)
6g.149400448T>CCA452507571SUMO4,TAB2c.57T>C (p.Asn19=)
c.1087+1264T>C (n.1087+1264T>C)
c.1939+1264T>C (n.1939+1264T>C)
c.*538+1264T>C (n.*538+1264T>C)
n.452+1264T>C
c.1843+1264T>C (n.1843+1264T>C)
6g.149400448T>GCA366005547SUMO4,TAB2c.57T>G (p.Asn19Lys)
c.1087+1264T>G (n.1087+1264T>G)
c.1939+1264T>G (n.1939+1264T>G)
c.*538+1264T>G (n.*538+1264T>G)
n.452+1264T>G
c.1843+1264T>G (n.1843+1264T>G)
6g.149400449T>ACA366005548SUMO4,TAB2c.58T>A (p.Leu20Met)
c.1087+1265T>A (n.1087+1265T>A)
c.1939+1265T>A (n.1939+1265T>A)
c.*538+1265T>A (n.*538+1265T>A)
n.452+1265T>A
c.1843+1265T>A (n.1843+1265T>A)
6g.149400449T>CCA452507572SUMO4,TAB2c.58T>C (p.Leu20=)
c.1087+1265T>C (n.1087+1265T>C)
c.1939+1265T>C (n.1939+1265T>C)
c.*538+1265T>C (n.*538+1265T>C)
n.452+1265T>C
c.1843+1265T>C (n.1843+1265T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400449T>GCA366005549SUMO4,TAB2c.58T>G (p.Leu20Val)
c.1087+1265T>G (n.1087+1265T>G)
c.1939+1265T>G (n.1939+1265T>G)
c.*538+1265T>G (n.*538+1265T>G)
n.452+1265T>G
c.1843+1265T>G (n.1843+1265T>G)
6g.149400449T=CA1671940091SUMO4,TAB2c.58T= (p.Leu20=)
c.1087+1265T= (n.1087+1265T=)
c.1939+1265T= (n.1939+1265T=)
c.*538+1265T= (n.*538+1265T=)
n.452+1265T=
c.1843+1265T= (n.1843+1265T=)
6g.149400450T>ACA366005550SUMO4,TAB2c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.1087+1266T>A (n.1087+1266T>A)
c.1939+1266T>A (n.1939+1266T>A)
c.*538+1266T>A (n.*538+1266T>A)
n.452+1266T>A
c.1843+1266T>A (n.1843+1266T>A)
6g.149400450T>CCA366005551SUMO4,TAB2c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.1087+1266T>C (n.1087+1266T>C)
c.1939+1266T>C (n.1939+1266T>C)
c.*538+1266T>C (n.*538+1266T>C)
n.452+1266T>C
c.1843+1266T>C (n.1843+1266T>C)
6g.149400450T>GCA366005552SUMO4,TAB2c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.1087+1266T>G (n.1087+1266T>G)
c.1939+1266T>G (n.1939+1266T>G)
c.*538+1266T>G (n.*538+1266T>G)
n.452+1266T>G
c.1843+1266T>G (n.1843+1266T>G)
6g.149400451G>ACA452507573SUMO4,TAB2c.60G>A (p.Leu20=)
c.1087+1267G>A (n.1087+1267G>A)
c.1939+1267G>A (n.1939+1267G>A)
c.*538+1267G>A (n.*538+1267G>A)
n.452+1267G>A
c.1843+1267G>A (n.1843+1267G>A)
6g.149400451G>CCA366005553SUMO4,TAB2c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.1087+1267G>C (n.1087+1267G>C)
c.1939+1267G>C (n.1939+1267G>C)
c.*538+1267G>C (n.*538+1267G>C)
n.452+1267G>C
c.1843+1267G>C (n.1843+1267G>C)
6g.149400451G>TCA366005554SUMO4,TAB2c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.1087+1267G>T (n.1087+1267G>T)
c.1939+1267G>T (n.1939+1267G>T)
c.*538+1267G>T (n.*538+1267G>T)
n.452+1267G>T
c.1843+1267G>T (n.1843+1267G>T)
6g.149400452A>CCA366005555SUMO4,TAB2c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.1087+1268A>C (n.1087+1268A>C)
c.1939+1268A>C (n.1939+1268A>C)
c.*538+1268A>C (n.*538+1268A>C)
n.452+1268A>C
c.1843+1268A>C (n.1843+1268A>C)
6g.149400452A>GCA366005556SUMO4,TAB2c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.1087+1268A>G (n.1087+1268A>G)
c.1939+1268A>G (n.1939+1268A>G)
c.*538+1268A>G (n.*538+1268A>G)
n.452+1268A>G
c.1843+1268A>G (n.1843+1268A>G)
6g.149400452A>TCA366005557SUMO4,TAB2c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.1087+1268A>T (n.1087+1268A>T)
c.1939+1268A>T (n.1939+1268A>T)
c.*538+1268A>T (n.*538+1268A>T)
n.452+1268A>T
c.1843+1268A>T (n.1843+1268A>T)
6g.149400453A=CA1671940092SUMO4,TAB2c.62A= (p.Lys21=)
c.1087+1269A= (n.1087+1269A=)
c.1939+1269A= (n.1939+1269A=)
c.*538+1269A= (n.*538+1269A=)
n.452+1269A=
c.1843+1269A= (n.1843+1269A=)
6g.149400453A>CCA366005558SUMO4,TAB2c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.1087+1269A>C (n.1087+1269A>C)
c.1939+1269A>C (n.1939+1269A>C)
c.*538+1269A>C (n.*538+1269A>C)
n.452+1269A>C
c.1843+1269A>C (n.1843+1269A>C)
6g.149400453A>GCA4041710SUMO4,TAB2c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.1087+1269A>G (n.1087+1269A>G)
c.1939+1269A>G (n.1939+1269A>G)
c.*538+1269A>G (n.*538+1269A>G)
n.452+1269A>G
c.1843+1269A>G (n.1843+1269A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400453A>TCA366005559SUMO4,TAB2c.62A>T (p.Lys21Met)
c.1087+1269A>T (n.1087+1269A>T)
c.1939+1269A>T (n.1939+1269A>T)
c.*538+1269A>T (n.*538+1269A>T)
n.452+1269A>T
c.1843+1269A>T (n.1843+1269A>T)
6g.149400454G>ACA452507574SUMO4,TAB2c.63G>A (p.Lys21=)
c.1087+1270G>A (n.1087+1270G>A)
c.1939+1270G>A (n.1939+1270G>A)
c.*538+1270G>A (n.*538+1270G>A)
n.452+1270G>A
c.1843+1270G>A (n.1843+1270G>A)
6g.149400454G>CCA366005560SUMO4,TAB2c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.1087+1270G>C (n.1087+1270G>C)
c.1939+1270G>C (n.1939+1270G>C)
c.*538+1270G>C (n.*538+1270G>C)
n.452+1270G>C
c.1843+1270G>C (n.1843+1270G>C)
gnomAD v4
6g.149400454G>TCA366005561SUMO4,TAB2c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.1087+1270G>T (n.1087+1270G>T)
c.1939+1270G>T (n.1939+1270G>T)
c.*538+1270G>T (n.*538+1270G>T)
n.452+1270G>T
c.1843+1270G>T (n.1843+1270G>T)
6g.149400455G>ACA366005562SUMO4,TAB2c.64G>A (p.Val22Met)
c.1087+1271G>A (n.1087+1271G>A)
c.1939+1271G>A (n.1939+1271G>A)
c.*538+1271G>A (n.*538+1271G>A)
n.452+1271G>A
c.1843+1271G>A (n.1843+1271G>A)
gnomAD v4
6g.149400455G>CCA366005563SUMO4,TAB2c.64G>C (p.Val22Leu)
c.1087+1271G>C (n.1087+1271G>C)
c.1939+1271G>C (n.1939+1271G>C)
c.*538+1271G>C (n.*538+1271G>C)
n.452+1271G>C
c.1843+1271G>C (n.1843+1271G>C)
6g.149400455G>TCA366005564SUMO4,TAB2c.64G>T (p.Val22Leu)
c.1087+1271G>T (n.1087+1271G>T)
c.1939+1271G>T (n.1939+1271G>T)
c.*538+1271G>T (n.*538+1271G>T)
n.452+1271G>T
c.1843+1271G>T (n.1843+1271G>T)
6g.149400456T>ACA366005565SUMO4,TAB2c.65T>A (p.Val22Glu)
c.1087+1272T>A (n.1087+1272T>A)
c.1939+1272T>A (n.1939+1272T>A)
c.*538+1272T>A (n.*538+1272T>A)
n.452+1272T>A
c.1843+1272T>A (n.1843+1272T>A)
6g.149400456T>CCA366005566SUMO4,TAB2c.65T>C (p.Val22Ala)
c.1087+1272T>C (n.1087+1272T>C)
c.1939+1272T>C (n.1939+1272T>C)
c.*538+1272T>C (n.*538+1272T>C)
n.452+1272T>C
c.1843+1272T>C (n.1843+1272T>C)
6g.149400456T>GCA366005567SUMO4,TAB2c.65T>G (p.Val22Gly)
c.1087+1272T>G (n.1087+1272T>G)
c.1939+1272T>G (n.1939+1272T>G)
c.*538+1272T>G (n.*538+1272T>G)
n.452+1272T>G
c.1843+1272T>G (n.1843+1272T>G)
6g.149400457G>ACA149936392SUMO4,TAB2c.66G>A (p.Val22=)
c.1087+1273G>A (n.1087+1273G>A)
c.1939+1273G>A (n.1939+1273G>A)
c.*538+1273G>A (n.*538+1273G>A)
n.452+1273G>A
c.1843+1273G>A (n.1843+1273G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400457G>CCA452507575SUMO4,TAB2c.66G>C (p.Val22=)
c.1087+1273G>C (n.1087+1273G>C)
c.1939+1273G>C (n.1939+1273G>C)
c.*538+1273G>C (n.*538+1273G>C)
n.452+1273G>C
c.1843+1273G>C (n.1843+1273G>C)
6g.149400457G=CA1671940093SUMO4,TAB2c.66G= (p.Val22=)
c.1087+1273G= (n.1087+1273G=)
c.1939+1273G= (n.1939+1273G=)
c.*538+1273G= (n.*538+1273G=)
n.452+1273G=
c.1843+1273G= (n.1843+1273G=)
6g.149400457G>TCA452507576SUMO4,TAB2c.66G>T (p.Val22=)
c.1087+1273G>T (n.1087+1273G>T)
c.1939+1273G>T (n.1939+1273G>T)
c.*538+1273G>T (n.*538+1273G>T)
n.452+1273G>T
c.1843+1273G>T (n.1843+1273G>T)
6g.149400458G>ACA366005569SUMO4,TAB2c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.1087+1274G>A (n.1087+1274G>A)
c.1939+1274G>A (n.1939+1274G>A)
c.*538+1274G>A (n.*538+1274G>A)
n.452+1274G>A
c.1843+1274G>A (n.1843+1274G>A)
6g.149400458G>CCA366005570SUMO4,TAB2c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.1087+1274G>C (n.1087+1274G>C)
c.1939+1274G>C (n.1939+1274G>C)
c.*538+1274G>C (n.*538+1274G>C)
n.452+1274G>C
c.1843+1274G>C (n.1843+1274G>C)
6g.149400458G>TCA366005568SUMO4,TAB2c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.1087+1274G>T (n.1087+1274G>T)
c.1939+1274G>T (n.1939+1274G>T)
c.*538+1274G>T (n.*538+1274G>T)
n.452+1274G>T
c.1843+1274G>T (n.1843+1274G>T)
6g.149400459C>ACA366005572SUMO4,TAB2c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.1087+1275C>A (n.1087+1275C>A)
c.1939+1275C>A (n.1939+1275C>A)
c.*538+1275C>A (n.*538+1275C>A)
n.452+1275C>A
c.1843+1275C>A (n.1843+1275C>A)
dbSNP
6g.149400459C=CA1671940094SUMO4,TAB2c.68C= (p.Ala23=)
c.1087+1275C= (n.1087+1275C=)
c.1939+1275C= (n.1939+1275C=)
c.*538+1275C= (n.*538+1275C=)
n.452+1275C=
c.1843+1275C= (n.1843+1275C=)
6g.149400459C>GCA366005571SUMO4,TAB2c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.1087+1275C>G (n.1087+1275C>G)
c.1939+1275C>G (n.1939+1275C>G)
c.*538+1275C>G (n.*538+1275C>G)
n.452+1275C>G
c.1843+1275C>G (n.1843+1275C>G)
6g.149400459C>TCA366005573SUMO4,TAB2c.68C>T (p.Ala23Val)
c.1087+1275C>T (n.1087+1275C>T)
c.1939+1275C>T (n.1939+1275C>T)
c.*538+1275C>T (n.*538+1275C>T)
n.452+1275C>T
c.1843+1275C>T (n.1843+1275C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400460G>ACA4041711SUMO4,TAB2c.69G>A (p.Ala23=)
c.1087+1276G>A (n.1087+1276G>A)
c.1939+1276G>A (n.1939+1276G>A)
c.*538+1276G>A (n.*538+1276G>A)
n.452+1276G>A
c.1843+1276G>A (n.1843+1276G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400460G>CCA452507577SUMO4,TAB2c.69G>C (p.Ala23=)
c.1087+1276G>C (n.1087+1276G>C)
c.1939+1276G>C (n.1939+1276G>C)
c.*538+1276G>C (n.*538+1276G>C)
n.452+1276G>C
c.1843+1276G>C (n.1843+1276G>C)
6g.149400460G=CA1671940095SUMO4,TAB2c.69G= (p.Ala23=)
c.1087+1276G= (n.1087+1276G=)
c.1939+1276G= (n.1939+1276G=)
c.*538+1276G= (n.*538+1276G=)
n.452+1276G=
c.1843+1276G= (n.1843+1276G=)
6g.149400460G>TCA452507578SUMO4,TAB2c.69G>T (p.Ala23=)
c.1087+1276G>T (n.1087+1276G>T)
c.1939+1276G>T (n.1939+1276G>T)
c.*538+1276G>T (n.*538+1276G>T)
n.452+1276G>T
c.1843+1276G>T (n.1843+1276G>T)
6g.149400461G>ACA366005575SUMO4,TAB2c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.1087+1277G>A (n.1087+1277G>A)
c.1939+1277G>A (n.1939+1277G>A)
c.*538+1277G>A (n.*538+1277G>A)
n.452+1277G>A
c.1843+1277G>A (n.1843+1277G>A)
6g.149400461G>CCA366005574SUMO4,TAB2c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.1087+1277G>C (n.1087+1277G>C)
c.1939+1277G>C (n.1939+1277G>C)
c.*538+1277G>C (n.*538+1277G>C)
n.452+1277G>C
c.1843+1277G>C (n.1843+1277G>C)
6g.149400461G>TCA366005576SUMO4,TAB2c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.1087+1277G>T (n.1087+1277G>T)
c.1939+1277G>T (n.1939+1277G>T)
c.*538+1277G>T (n.*538+1277G>T)
n.452+1277G>T
c.1843+1277G>T (n.1843+1277G>T)
6g.149400462G>ACA366005577SUMO4,TAB2c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.1087+1278G>A (n.1087+1278G>A)
c.1939+1278G>A (n.1939+1278G>A)
c.*538+1278G>A (n.*538+1278G>A)
n.452+1278G>A
c.1843+1278G>A (n.1843+1278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400462G>CCA366005578SUMO4,TAB2c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.1087+1278G>C (n.1087+1278G>C)
c.1939+1278G>C (n.1939+1278G>C)
c.*538+1278G>C (n.*538+1278G>C)
n.452+1278G>C
c.1843+1278G>C (n.1843+1278G>C)
6g.149400462G=CA1671940096SUMO4,TAB2c.71G= (p.Gly24=)
c.1087+1278G= (n.1087+1278G=)
c.1939+1278G= (n.1939+1278G=)
c.*538+1278G= (n.*538+1278G=)
n.452+1278G=
c.1843+1278G= (n.1843+1278G=)
6g.149400462G>TCA366005579SUMO4,TAB2c.71G>T (p.Gly24Val)
c.1087+1278G>T (n.1087+1278G>T)
c.1939+1278G>T (n.1939+1278G>T)
c.*538+1278G>T (n.*538+1278G>T)
n.452+1278G>T
c.1843+1278G>T (n.1843+1278G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400463A>CCA452507579SUMO4,TAB2c.72A>C (p.Gly24=)
c.1087+1279A>C (n.1087+1279A>C)
c.1939+1279A>C (n.1939+1279A>C)
c.*538+1279A>C (n.*538+1279A>C)
n.452+1279A>C
c.1843+1279A>C (n.1843+1279A>C)
6g.149400463A>GCA452507580SUMO4,TAB2c.72A>G (p.Gly24=)
c.1087+1279A>G (n.1087+1279A>G)
c.1939+1279A>G (n.1939+1279A>G)
c.*538+1279A>G (n.*538+1279A>G)
n.452+1279A>G
c.1843+1279A>G (n.1843+1279A>G)
COSMIC
6g.149400463A>TCA452507581SUMO4,TAB2c.72A>T (p.Gly24=)
c.1087+1279A>T (n.1087+1279A>T)
c.1939+1279A>T (n.1939+1279A>T)
c.*538+1279A>T (n.*538+1279A>T)
n.452+1279A>T
c.1843+1279A>T (n.1843+1279A>T)
6g.149400464C>ACA366005580SUMO4,TAB2c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.1087+1280C>A (n.1087+1280C>A)
c.1939+1280C>A (n.1939+1280C>A)
c.*538+1280C>A (n.*538+1280C>A)
n.452+1280C>A
c.1843+1280C>A (n.1843+1280C>A)
6g.149400464C>GCA366005581SUMO4,TAB2c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.1087+1280C>G (n.1087+1280C>G)
c.1939+1280C>G (n.1939+1280C>G)
c.*538+1280C>G (n.*538+1280C>G)
n.452+1280C>G
c.1843+1280C>G (n.1843+1280C>G)
6g.149400464C>TCA366005582SUMO4,TAB2c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.1087+1280C>T (n.1087+1280C>T)
c.1939+1280C>T (n.1939+1280C>T)
c.*538+1280C>T (n.*538+1280C>T)
n.452+1280C>T
c.1843+1280C>T (n.1843+1280C>T)
6g.149400465A=CA1671940097SUMO4,TAB2c.74A= (p.Gln25=)
c.1087+1281A= (n.1087+1281A=)
c.1939+1281A= (n.1939+1281A=)
c.*538+1281A= (n.*538+1281A=)
n.452+1281A=
c.1843+1281A= (n.1843+1281A=)
6g.149400465A>CCA366005583SUMO4,TAB2c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.1087+1281A>C (n.1087+1281A>C)
c.1939+1281A>C (n.1939+1281A>C)
c.*538+1281A>C (n.*538+1281A>C)
n.452+1281A>C
c.1843+1281A>C (n.1843+1281A>C)
6g.149400465A>GCA366005584SUMO4,TAB2c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.1087+1281A>G (n.1087+1281A>G)
c.1939+1281A>G (n.1939+1281A>G)
c.*538+1281A>G (n.*538+1281A>G)
n.452+1281A>G
c.1843+1281A>G (n.1843+1281A>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.149400465A>TCA366005585SUMO4,TAB2c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.1087+1281A>T (n.1087+1281A>T)
c.1939+1281A>T (n.1939+1281A>T)
c.*538+1281A>T (n.*538+1281A>T)
n.452+1281A>T
c.1843+1281A>T (n.1843+1281A>T)
6g.149400466G>ACA452507582SUMO4,TAB2c.75G>A (p.Gln25=)
c.1087+1282G>A (n.1087+1282G>A)
c.1939+1282G>A (n.1939+1282G>A)
c.*538+1282G>A (n.*538+1282G>A)
n.452+1282G>A
c.1843+1282G>A (n.1843+1282G>A)
6g.149400466G>CCA366005586SUMO4,TAB2c.75G>C (p.Gln25His)
c.1087+1282G>C (n.1087+1282G>C)
c.1939+1282G>C (n.1939+1282G>C)
c.*538+1282G>C (n.*538+1282G>C)
n.452+1282G>C
c.1843+1282G>C (n.1843+1282G>C)
6g.149400466G>TCA366005587SUMO4,TAB2c.75G>T (p.Gln25His)
c.1087+1282G>T (n.1087+1282G>T)
c.1939+1282G>T (n.1939+1282G>T)
c.*538+1282G>T (n.*538+1282G>T)
n.452+1282G>T
c.1843+1282G>T (n.1843+1282G>T)
6g.149400467G>ACA366005590SUMO4,TAB2c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.1087+1283G>A (n.1087+1283G>A)
c.1939+1283G>A (n.1939+1283G>A)
c.*538+1283G>A (n.*538+1283G>A)
n.452+1283G>A
c.1843+1283G>A (n.1843+1283G>A)
6g.149400467G>CCA366005588SUMO4,TAB2c.76G>C (p.Asp26His)
c.1087+1283G>C (n.1087+1283G>C)
c.1939+1283G>C (n.1939+1283G>C)
c.*538+1283G>C (n.*538+1283G>C)
n.452+1283G>C
c.1843+1283G>C (n.1843+1283G>C)
6g.149400467G>TCA366005589SUMO4,TAB2c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.1087+1283G>T (n.1087+1283G>T)
c.1939+1283G>T (n.1939+1283G>T)
c.*538+1283G>T (n.*538+1283G>T)
n.452+1283G>T
c.1843+1283G>T (n.1843+1283G>T)
6g.149400468A=CA1671940098SUMO4,TAB2c.77A= (p.Asp26=)
c.1087+1284A= (n.1087+1284A=)
c.1939+1284A= (n.1939+1284A=)
c.*538+1284A= (n.*538+1284A=)
n.452+1284A=
c.1843+1284A= (n.1843+1284A=)
6g.149400468A>CCA366005591SUMO4,TAB2c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.1087+1284A>C (n.1087+1284A>C)
c.1939+1284A>C (n.1939+1284A>C)
c.*538+1284A>C (n.*538+1284A>C)
n.452+1284A>C
c.1843+1284A>C (n.1843+1284A>C)
6g.149400468A>GCA366005592SUMO4,TAB2c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.1087+1284A>G (n.1087+1284A>G)
c.1939+1284A>G (n.1939+1284A>G)
c.*538+1284A>G (n.*538+1284A>G)
n.452+1284A>G
c.1843+1284A>G (n.1843+1284A>G)
gnomAD v4
6g.149400468A>TCA4041712SUMO4,TAB2c.77A>T (p.Asp26Val)
c.1087+1284A>T (n.1087+1284A>T)
c.1939+1284A>T (n.1939+1284A>T)
c.*538+1284A>T (n.*538+1284A>T)
n.452+1284A>T
c.1843+1284A>T (n.1843+1284A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.149400469T>ACA366005593SUMO4,TAB2c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.1087+1285T>A (n.1087+1285T>A)
c.1939+1285T>A (n.1939+1285T>A)
c.*538+1285T>A (n.*538+1285T>A)
n.452+1285T>A
c.1843+1285T>A (n.1843+1285T>A)
6g.149400469T>CCA452507583SUMO4,TAB2c.78T>C (p.Asp26=)
c.1087+1285T>C (n.1087+1285T>C)
c.1939+1285T>C (n.1939+1285T>C)
c.*538+1285T>C (n.*538+1285T>C)
n.452+1285T>C
c.1843+1285T>C (n.1843+1285T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400469T>GCA366005594SUMO4,TAB2c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.1087+1285T>G (n.1087+1285T>G)
c.1939+1285T>G (n.1939+1285T>G)
c.*538+1285T>G (n.*538+1285T>G)
n.452+1285T>G
c.1843+1285T>G (n.1843+1285T>G)
6g.149400469T=CA1671940099SUMO4,TAB2c.78T= (p.Asp26=)
c.1087+1285T= (n.1087+1285T=)
c.1939+1285T= (n.1939+1285T=)
c.*538+1285T= (n.*538+1285T=)
n.452+1285T=
c.1843+1285T= (n.1843+1285T=)
6g.149400470G>ACA366005595SUMO4,TAB2c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.1087+1286G>A (n.1087+1286G>A)
c.1939+1286G>A (n.1939+1286G>A)
c.*538+1286G>A (n.*538+1286G>A)
n.452+1286G>A
c.1843+1286G>A (n.1843+1286G>A)
6g.149400470G>CCA366005596SUMO4,TAB2c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.1087+1286G>C (n.1087+1286G>C)
c.1939+1286G>C (n.1939+1286G>C)
c.*538+1286G>C (n.*538+1286G>C)
n.452+1286G>C
c.1843+1286G>C (n.1843+1286G>C)
6g.149400470G>TCA366005597SUMO4,TAB2c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.1087+1286G>T (n.1087+1286G>T)
c.1939+1286G>T (n.1939+1286G>T)
c.*538+1286G>T (n.*538+1286G>T)
n.452+1286G>T
c.1843+1286G>T (n.1843+1286G>T)
6g.149400471G>ACA366005598SUMO4,TAB2c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.1087+1287G>A (n.1087+1287G>A)
c.1939+1287G>A (n.1939+1287G>A)
c.*538+1287G>A (n.*538+1287G>A)
n.452+1287G>A
c.1843+1287G>A (n.1843+1287G>A)
6g.149400471G>CCA366005599SUMO4,TAB2c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.1087+1287G>C (n.1087+1287G>C)
c.1939+1287G>C (n.1939+1287G>C)
c.*538+1287G>C (n.*538+1287G>C)
n.452+1287G>C
c.1843+1287G>C (n.1843+1287G>C)
gnomAD v4
6g.149400471G>TCA366005600SUMO4,TAB2c.80G>T (p.Gly27Val)
c.1087+1287G>T (n.1087+1287G>T)
c.1939+1287G>T (n.1939+1287G>T)
c.*538+1287G>T (n.*538+1287G>T)
n.452+1287G>T
c.1843+1287G>T (n.1843+1287G>T)
6g.149400472T>ACA452507585SUMO4,TAB2c.81T>A (p.Gly27=)
c.1087+1288T>A (n.1087+1288T>A)
c.1939+1288T>A (n.1939+1288T>A)
c.*538+1288T>A (n.*538+1288T>A)
n.452+1288T>A
c.1843+1288T>A (n.1843+1288T>A)
6g.149400472T>CCA452507584SUMO4,TAB2c.81T>C (p.Gly27=)
c.1087+1288T>C (n.1087+1288T>C)
c.1939+1288T>C (n.1939+1288T>C)
c.*538+1288T>C (n.*538+1288T>C)
n.452+1288T>C
c.1843+1288T>C (n.1843+1288T>C)
6g.149400472T>GCA452507586SUMO4,TAB2c.81T>G (p.Gly27=)
c.1087+1288T>G (n.1087+1288T>G)
c.1939+1288T>G (n.1939+1288T>G)
c.*538+1288T>G (n.*538+1288T>G)
n.452+1288T>G
c.1843+1288T>G (n.1843+1288T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.149400472T=CA1671940100SUMO4,TAB2c.81T= (p.Gly27=)
c.1087+1288T= (n.1087+1288T=)
c.1939+1288T= (n.1939+1288T=)
c.*538+1288T= (n.*538+1288T=)
n.452+1288T=
c.1843+1288T= (n.1843+1288T=)
6g.149400473T>ACA366005602SUMO4,TAB2c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1087+1289T>A (n.1087+1289T>A)
c.1939+1289T>A (n.1939+1289T>A)
c.*538+1289T>A (n.*538+1289T>A)
n.452+1289T>A
c.1843+1289T>A (n.1843+1289T>A)
6g.149400473T>CCA366005603SUMO4,TAB2c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1087+1289T>C (n.1087+1289T>C)
c.1939+1289T>C (n.1939+1289T>C)
c.*538+1289T>C (n.*538+1289T>C)
n.452+1289T>C
c.1843+1289T>C (n.1843+1289T>C)
6g.149400473T>GCA366005601SUMO4,TAB2c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1087+1289T>G (n.1087+1289T>G)
c.1939+1289T>G (n.1939+1289T>G)
c.*538+1289T>G (n.*538+1289T>G)
n.452+1289T>G
c.1843+1289T>G (n.1843+1289T>G)
6g.149400474C>ACA366005604SUMO4,TAB2c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.1087+1290C>A (n.1087+1290C>A)
c.1939+1290C>A (n.1939+1290C>A)
c.*538+1290C>A (n.*538+1290C>A)
n.452+1290C>A
c.1843+1290C>A (n.1843+1290C>A)
6g.149400474C>GCA366005605SUMO4,TAB2c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.1087+1290C>G (n.1087+1290C>G)
c.1939+1290C>G (n.1939+1290C>G)
c.*538+1290C>G (n.*538+1290C>G)
n.452+1290C>G
c.1843+1290C>G (n.1843+1290C>G)
6g.149400474C>TCA366005606SUMO4,TAB2c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.1087+1290C>T (n.1087+1290C>T)
c.1939+1290C>T (n.1939+1290C>T)
c.*538+1290C>T (n.*538+1290C>T)
n.452+1290C>T
c.1843+1290C>T (n.1843+1290C>T)
6g.149400475T>ACA452507587SUMO4,TAB2c.84T>A (p.Ser28=)
c.1087+1291T>A (n.1087+1291T>A)
c.1939+1291T>A (n.1939+1291T>A)
c.*538+1291T>A (n.*538+1291T>A)
n.452+1291T>A
c.1843+1291T>A (n.1843+1291T>A)
6g.149400475T>CCA452507588SUMO4,TAB2c.84T>C (p.Ser28=)
c.1087+1291T>C (n.1087+1291T>C)
c.1939+1291T>C (n.1939+1291T>C)
c.*538+1291T>C (n.*538+1291T>C)
n.452+1291T>C
c.1843+1291T>C (n.1843+1291T>C)
6g.149400475T>GCA452507589SUMO4,TAB2c.84T>G (p.Ser28=)
c.1087+1291T>G (n.1087+1291T>G)
c.1939+1291T>G (n.1939+1291T>G)
c.*538+1291T>G (n.*538+1291T>G)
n.452+1291T>G
c.1843+1291T>G (n.1843+1291T>G)
6g.149400476G>ACA366005607SUMO4,TAB2c.85G>A (p.Val29Met)
c.1087+1292G>A (n.1087+1292G>A)
c.1939+1292G>A (n.1939+1292G>A)
c.*538+1292G>A (n.*538+1292G>A)
n.452+1292G>A
c.1843+1292G>A (n.1843+1292G>A)
COSMIC
6g.149400476G>CCA366005608SUMO4,TAB2c.85G>C (p.Val29Leu)
c.1087+1292G>C (n.1087+1292G>C)
c.1939+1292G>C (n.1939+1292G>C)
c.*538+1292G>C (n.*538+1292G>C)
n.452+1292G>C
c.1843+1292G>C (n.1843+1292G>C)
6g.149400476G=CA1671940101SUMO4,TAB2c.85G= (p.Val29=)
c.1087+1292G= (n.1087+1292G=)
c.1939+1292G= (n.1939+1292G=)
c.*538+1292G= (n.*538+1292G=)
n.452+1292G=
c.1843+1292G= (n.1843+1292G=)
6g.149400476G>TCA4041713SUMO4,TAB2c.85G>T (p.Val29Leu)
c.1087+1292G>T (n.1087+1292G>T)
c.1939+1292G>T (n.1939+1292G>T)
c.*538+1292G>T (n.*538+1292G>T)
n.452+1292G>T
c.1843+1292G>T (n.1843+1292G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400477T>ACA366005609SUMO4,TAB2c.86T>A (p.Val29Glu)
c.1087+1293T>A (n.1087+1293T>A)
c.1939+1293T>A (n.1939+1293T>A)
c.*538+1293T>A (n.*538+1293T>A)
n.452+1293T>A
c.1843+1293T>A (n.1843+1293T>A)
6g.149400477T>CCA366005610SUMO4,TAB2c.86T>C (p.Val29Ala)
c.1087+1293T>C (n.1087+1293T>C)
c.1939+1293T>C (n.1939+1293T>C)
c.*538+1293T>C (n.*538+1293T>C)
n.452+1293T>C
c.1843+1293T>C (n.1843+1293T>C)
6g.149400477T>GCA366005611SUMO4,TAB2c.86T>G (p.Val29Gly)
c.1087+1293T>G (n.1087+1293T>G)
c.1939+1293T>G (n.1939+1293T>G)
c.*538+1293T>G (n.*538+1293T>G)
n.452+1293T>G
c.1843+1293T>G (n.1843+1293T>G)
6g.149400477T=CA1671940102SUMO4,TAB2c.86T= (p.Val29=)
c.1087+1293T= (n.1087+1293T=)
c.1939+1293T= (n.1939+1293T=)
c.*538+1293T= (n.*538+1293T=)
n.452+1293T=
c.1843+1293T= (n.1843+1293T=)
6g.149400478G>ACA452507592SUMO4,TAB2c.87G>A (p.Val29=)
c.1087+1294G>A (n.1087+1294G>A)
c.1939+1294G>A (n.1939+1294G>A)
c.*538+1294G>A (n.*538+1294G>A)
n.452+1294G>A
c.1843+1294G>A (n.1843+1294G>A)
6g.149400478G>CCA452507590SUMO4,TAB2c.87G>C (p.Val29=)
c.1087+1294G>C (n.1087+1294G>C)
c.1939+1294G>C (n.1939+1294G>C)
c.*538+1294G>C (n.*538+1294G>C)
n.452+1294G>C
c.1843+1294G>C (n.1843+1294G>C)
6g.149400478G>TCA452507591SUMO4,TAB2c.87G>T (p.Val29=)
c.1087+1294G>T (n.1087+1294G>T)
c.1939+1294G>T (n.1939+1294G>T)
c.*538+1294G>T (n.*538+1294G>T)
n.452+1294G>T
c.1843+1294G>T (n.1843+1294G>T)
6g.149400479dupCA4041714SUMO4,TAB2c.88dup (p.Val30GlyfsTer4)
c.1087+1295dup (n.1087+1295dup)
c.1939+1295dup (n.1939+1295dup)
c.*538+1295dup (n.*538+1295dup)
n.452+1295dup
c.1843+1295dup (n.1843+1295dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.149400479G>ACA366005612SUMO4,TAB2c.88G>A (p.Val30Met)
c.1087+1295G>A (n.1087+1295G>A)
c.1939+1295G>A (n.1939+1295G>A)
c.*538+1295G>A (n.*538+1295G>A)
n.452+1295G>A
c.1843+1295G>A (n.1843+1295G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.149400479G>CCA366005613SUMO4,TAB2c.88G>C (p.Val30Leu)
c.1087+1295G>C (n.1087+1295G>C)
c.1939+1295G>C (n.1939+1295G>C)
c.*538+1295G>C (n.*538+1295G>C)
n.452+1295G>C
c.1843+1295G>C (n.1843+1295G>C)
6g.149400479G=CA1671940103SUMO4,TAB2c.88G= (p.Val30=)
c.1087+1295G= (n.1087+1295G=)
c.1939+1295G= (n.1939+1295G=)
c.*538+1295G= (n.*538+1295G=)
n.452+1295G=
c.1843+1295G= (n.1843+1295G=)
6g.149400479G>TCA366005614SUMO4,TAB2c.88G>T (p.Val30Leu)
c.1087+1295G>T (n.1087+1295G>T)
c.1939+1295G>T (n.1939+1295G>T)
c.*538+1295G>T (n.*538+1295G>T)
n.452+1295G>T
c.1843+1295G>T (n.1843+1295G>T)
6g.149400480T>ACA366005617SUMO4,TAB2c.89T>A (p.Val30Glu)
c.1087+1296T>A (n.1087+1296T>A)
c.1939+1296T>A (n.1939+1296T>A)
c.*538+1296T>A (n.*538+1296T>A)
n.452+1296T>A
c.1843+1296T>A (n.1843+1296T>A)
6g.149400480T>CCA366005616SUMO4,TAB2c.89T>C (p.Val30Ala)
c.1087+1296T>C (n.1087+1296T>C)
c.1939+1296T>C (n.1939+1296T>C)
c.*538+1296T>C (n.*538+1296T>C)
n.452+1296T>C
c.1843+1296T>C (n.1843+1296T>C)
gnomAD v4
6g.149400480T>GCA366005615SUMO4,TAB2c.89T>G (p.Val30Gly)
c.1087+1296T>G (n.1087+1296T>G)
c.1939+1296T>G (n.1939+1296T>G)
c.*538+1296T>G (n.*538+1296T>G)
n.452+1296T>G
c.1843+1296T>G (n.1843+1296T>G)
6g.149400481G>ACA452507593SUMO4,TAB2c.90G>A (p.Val30=)
c.1087+1297G>A (n.1087+1297G>A)
c.1939+1297G>A (n.1939+1297G>A)
c.*538+1297G>A (n.*538+1297G>A)
n.452+1297G>A
c.1843+1297G>A (n.1843+1297G>A)
6g.149400481G>CCA452507594SUMO4,TAB2c.90G>C (p.Val30=)
c.1087+1297G>C (n.1087+1297G>C)
c.1939+1297G>C (n.1939+1297G>C)
c.*538+1297G>C (n.*538+1297G>C)
n.452+1297G>C
c.1843+1297G>C (n.1843+1297G>C)
6g.149400481G>TCA452507595SUMO4,TAB2c.90G>T (p.Val30=)
c.1087+1297G>T (n.1087+1297G>T)
c.1939+1297G>T (n.1939+1297G>T)
c.*538+1297G>T (n.*538+1297G>T)
n.452+1297G>T
c.1843+1297G>T (n.1843+1297G>T)

Number of alleles fetched