Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.149400381_149400391dup | CA2680709158 | SUMO4,TAB2 | c.-11_-1dup (p.Met1ArgfsTer24) c.1087+1197_1087+1207dup (n.1087+1197_1087+1207dup) c.1939+1197_1939+1207dup (n.1939+1197_1939+1207dup) c.*538+1197_*538+1207dup (n.*538+1197_*538+1207dup) n.452+1197_452+1207dup c.1843+1197_1843+1207dup (n.1843+1197_1843+1207dup) | gnomAD v4 |
6 | g.149400381C= | CA1671940056 | SUMO4,TAB2 | c.-11C= (n.-11C=) c.1087+1197C= (n.1087+1197C=) c.1939+1197C= (n.1939+1197C=) c.*538+1197C= (n.*538+1197C=) n.452+1197C= c.1843+1197C= (n.1843+1197C=) | |
6 | g.149400381C>T | CA4041692 | SUMO4,TAB2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.1087+1197C>T (n.1087+1197C>T) c.1939+1197C>T (n.1939+1197C>T) c.*538+1197C>T (n.*538+1197C>T) n.452+1197C>T c.1843+1197C>T (n.1843+1197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400382G>A | CA4041693 | SUMO4,TAB2 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.1087+1198G>A (n.1087+1198G>A) c.1939+1198G>A (n.1939+1198G>A) c.*538+1198G>A (n.*538+1198G>A) n.452+1198G>A c.1843+1198G>A (n.1843+1198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400382G>C | CA4041694 | SUMO4,TAB2 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.1087+1198G>C (n.1087+1198G>C) c.1939+1198G>C (n.1939+1198G>C) c.*538+1198G>C (n.*538+1198G>C) n.452+1198G>C c.1843+1198G>C (n.1843+1198G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400382G= | CA1671940057 | SUMO4,TAB2 | c.-10G= (n.-10G=) c.1087+1198G= (n.1087+1198G=) c.1939+1198G= (n.1939+1198G=) c.*538+1198G= (n.*538+1198G=) n.452+1198G= c.1843+1198G= (n.1843+1198G=) | |
6 | g.149400382G>T | CA2680709159 | SUMO4,TAB2 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.1087+1198G>T (n.1087+1198G>T) c.1939+1198G>T (n.1939+1198G>T) c.*538+1198G>T (n.*538+1198G>T) n.452+1198G>T c.1843+1198G>T (n.1843+1198G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400383G>A | CA4041695 | SUMO4,TAB2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.1087+1199G>A (n.1087+1199G>A) c.1939+1199G>A (n.1939+1199G>A) c.*538+1199G>A (n.*538+1199G>A) n.452+1199G>A c.1843+1199G>A (n.1843+1199G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400383G>C | CA820610163 | SUMO4,TAB2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.1087+1199G>C (n.1087+1199G>C) c.1939+1199G>C (n.1939+1199G>C) c.*538+1199G>C (n.*538+1199G>C) n.452+1199G>C c.1843+1199G>C (n.1843+1199G>C) | dbSNP |
6 | g.149400383G= | CA1671940058 | SUMO4,TAB2 | c.-9G= (n.-9G=) c.1087+1199G= (n.1087+1199G=) c.1939+1199G= (n.1939+1199G=) c.*538+1199G= (n.*538+1199G=) n.452+1199G= c.1843+1199G= (n.1843+1199G=) | |
6 | g.149400383G>T | CA820610168 | SUMO4,TAB2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.1087+1199G>T (n.1087+1199G>T) c.1939+1199G>T (n.1939+1199G>T) c.*538+1199G>T (n.*538+1199G>T) n.452+1199G>T c.1843+1199G>T (n.1843+1199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400385G>A | CA2578766750 | SUMO4,TAB2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.1087+1201G>A (n.1087+1201G>A) c.1939+1201G>A (n.1939+1201G>A) c.*538+1201G>A (n.*538+1201G>A) n.452+1201G>A c.1843+1201G>A (n.1843+1201G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.149400386T>C | CA2713355429 | SUMO4,TAB2 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.1087+1202T>C (n.1087+1202T>C) c.1939+1202T>C (n.1939+1202T>C) c.*538+1202T>C (n.*538+1202T>C) n.452+1202T>C c.1843+1202T>C (n.1843+1202T>C) | dbSNP |
6 | g.149400389A= | CA1671940059 | SUMO4,TAB2 | c.-3A= (n.-3A=) c.1087+1205A= (n.1087+1205A=) c.1939+1205A= (n.1939+1205A=) c.*538+1205A= (n.*538+1205A=) n.452+1205A= c.1843+1205A= (n.1843+1205A=) | |
6 | g.149400389A>G | CA1671940060 | SUMO4,TAB2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.1087+1205A>G (n.1087+1205A>G) c.1939+1205A>G (n.1939+1205A>G) c.*538+1205A>G (n.*538+1205A>G) n.452+1205A>G c.1843+1205A>G (n.1843+1205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.149400390C= | CA1671940061 | SUMO4,TAB2 | c.-2C= (n.-2C=) c.1087+1206C= (n.1087+1206C=) c.1939+1206C= (n.1939+1206C=) c.*538+1206C= (n.*538+1206C=) n.452+1206C= c.1843+1206C= (n.1843+1206C=) | |
6 | g.149400390C>T | CA571067284 | SUMO4,TAB2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.1087+1206C>T (n.1087+1206C>T) c.1939+1206C>T (n.1939+1206C>T) c.*538+1206C>T (n.*538+1206C>T) n.452+1206C>T c.1843+1206C>T (n.1843+1206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400391C= | CA1671940062 | SUMO4,TAB2 | c.-1C= (n.-1C=) c.1087+1207C= (n.1087+1207C=) c.1939+1207C= (n.1939+1207C=) c.*538+1207C= (n.*538+1207C=) n.452+1207C= c.1843+1207C= (n.1843+1207C=) | |
6 | g.149400391C>G | CA820610182 | SUMO4,TAB2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.1087+1207C>G (n.1087+1207C>G) c.1939+1207C>G (n.1939+1207C>G) c.*538+1207C>G (n.*538+1207C>G) n.452+1207C>G c.1843+1207C>G (n.1843+1207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400392A= | CA1671940063 | SUMO4,TAB2 | c.1A= (p.Met1=) c.1087+1208A= (n.1087+1208A=) c.1939+1208A= (n.1939+1208A=) c.*538+1208A= (n.*538+1208A=) n.452+1208A= c.1843+1208A= (n.1843+1208A=) | |
6 | g.149400392A>C | CA366005413 | SUMO4,TAB2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.1087+1208A>C (n.1087+1208A>C) c.1939+1208A>C (n.1939+1208A>C) c.*538+1208A>C (n.*538+1208A>C) n.452+1208A>C c.1843+1208A>C (n.1843+1208A>C) | |
6 | g.149400392A>G | CA4041696 | SUMO4,TAB2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.1087+1208A>G (n.1087+1208A>G) c.1939+1208A>G (n.1939+1208A>G) c.*538+1208A>G (n.*538+1208A>G) n.452+1208A>G c.1843+1208A>G (n.1843+1208A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400392A>T | CA366005414 | SUMO4,TAB2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.1087+1208A>T (n.1087+1208A>T) c.1939+1208A>T (n.1939+1208A>T) c.*538+1208A>T (n.*538+1208A>T) n.452+1208A>T c.1843+1208A>T (n.1843+1208A>T) | |
6 | g.149400393T>A | CA366005415 | SUMO4,TAB2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.1087+1209T>A (n.1087+1209T>A) c.1939+1209T>A (n.1939+1209T>A) c.*538+1209T>A (n.*538+1209T>A) n.452+1209T>A c.1843+1209T>A (n.1843+1209T>A) | |
6 | g.149400393T>C | CA4041697 | SUMO4,TAB2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.1087+1209T>C (n.1087+1209T>C) c.1939+1209T>C (n.1939+1209T>C) c.*538+1209T>C (n.*538+1209T>C) n.452+1209T>C c.1843+1209T>C (n.1843+1209T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400393T>G | CA366005416 | SUMO4,TAB2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.1087+1209T>G (n.1087+1209T>G) c.1939+1209T>G (n.1939+1209T>G) c.*538+1209T>G (n.*538+1209T>G) n.452+1209T>G c.1843+1209T>G (n.1843+1209T>G) | |
6 | g.149400393T= | CA1671940064 | SUMO4,TAB2 | c.2T= (p.Met1=) c.1087+1209T= (n.1087+1209T=) c.1939+1209T= (n.1939+1209T=) c.*538+1209T= (n.*538+1209T=) n.452+1209T= c.1843+1209T= (n.1843+1209T=) | |
6 | g.149400394G>A | CA366005417 | SUMO4,TAB2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.1087+1210G>A (n.1087+1210G>A) c.1939+1210G>A (n.1939+1210G>A) c.*538+1210G>A (n.*538+1210G>A) n.452+1210G>A c.1843+1210G>A (n.1843+1210G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.149400394G>C | CA366005418 | SUMO4,TAB2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.1087+1210G>C (n.1087+1210G>C) c.1939+1210G>C (n.1939+1210G>C) c.*538+1210G>C (n.*538+1210G>C) n.452+1210G>C c.1843+1210G>C (n.1843+1210G>C) | |
6 | g.149400394G>T | CA366005419 | SUMO4,TAB2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.1087+1210G>T (n.1087+1210G>T) c.1939+1210G>T (n.1939+1210G>T) c.*538+1210G>T (n.*538+1210G>T) n.452+1210G>T c.1843+1210G>T (n.1843+1210G>T) | |
6 | g.149400395G>A | CA366005420 | SUMO4,TAB2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.1087+1211G>A (n.1087+1211G>A) c.1939+1211G>A (n.1939+1211G>A) c.*538+1211G>A (n.*538+1211G>A) n.452+1211G>A c.1843+1211G>A (n.1843+1211G>A) | |
6 | g.149400395G>C | CA366005421 | SUMO4,TAB2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.1087+1211G>C (n.1087+1211G>C) c.1939+1211G>C (n.1939+1211G>C) c.*538+1211G>C (n.*538+1211G>C) n.452+1211G>C c.1843+1211G>C (n.1843+1211G>C) | |
6 | g.149400395G>T | CA366005422 | SUMO4,TAB2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.1087+1211G>T (n.1087+1211G>T) c.1939+1211G>T (n.1939+1211G>T) c.*538+1211G>T (n.*538+1211G>T) n.452+1211G>T c.1843+1211G>T (n.1843+1211G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400396C>A | CA366005425 | SUMO4,TAB2 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.1087+1212C>A (n.1087+1212C>A) c.1939+1212C>A (n.1939+1212C>A) c.*538+1212C>A (n.*538+1212C>A) n.452+1212C>A c.1843+1212C>A (n.1843+1212C>A) | |
6 | g.149400396C>G | CA366005424 | SUMO4,TAB2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.1087+1212C>G (n.1087+1212C>G) c.1939+1212C>G (n.1939+1212C>G) c.*538+1212C>G (n.*538+1212C>G) n.452+1212C>G c.1843+1212C>G (n.1843+1212C>G) | |
6 | g.149400396C>T | CA366005423 | SUMO4,TAB2 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.1087+1212C>T (n.1087+1212C>T) c.1939+1212C>T (n.1939+1212C>T) c.*538+1212C>T (n.*538+1212C>T) n.452+1212C>T c.1843+1212C>T (n.1843+1212C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400397C>A | CA452507544 | SUMO4,TAB2 | c.6C>A (p.Ala2=) c.1087+1213C>A (n.1087+1213C>A) c.1939+1213C>A (n.1939+1213C>A) c.*538+1213C>A (n.*538+1213C>A) n.452+1213C>A c.1843+1213C>A (n.1843+1213C>A) | |
6 | g.149400397C>G | CA452507545 | SUMO4,TAB2 | c.6C>G (p.Ala2=) c.1087+1213C>G (n.1087+1213C>G) c.1939+1213C>G (n.1939+1213C>G) c.*538+1213C>G (n.*538+1213C>G) n.452+1213C>G c.1843+1213C>G (n.1843+1213C>G) | |
6 | g.149400397C>T | CA452507546 | SUMO4,TAB2 | c.6C>T (p.Ala2=) c.1087+1213C>T (n.1087+1213C>T) c.1939+1213C>T (n.1939+1213C>T) c.*538+1213C>T (n.*538+1213C>T) n.452+1213C>T c.1843+1213C>T (n.1843+1213C>T) | |
6 | g.149400398A= | CA1671940065 | SUMO4,TAB2 | c.7A= (p.Asn3=) c.1087+1214A= (n.1087+1214A=) c.1939+1214A= (n.1939+1214A=) c.*538+1214A= (n.*538+1214A=) n.452+1214A= c.1843+1214A= (n.1843+1214A=) | |
6 | g.149400398A>C | CA366005426 | SUMO4,TAB2 | c.7A>C (p.Asn3His) c.1087+1214A>C (n.1087+1214A>C) c.1939+1214A>C (n.1939+1214A>C) c.*538+1214A>C (n.*538+1214A>C) n.452+1214A>C c.1843+1214A>C (n.1843+1214A>C) | |
6 | g.149400398A>G | CA366005427 | SUMO4,TAB2 | c.7A>G (p.Asn3Asp) c.1087+1214A>G (n.1087+1214A>G) c.1939+1214A>G (n.1939+1214A>G) c.*538+1214A>G (n.*538+1214A>G) n.452+1214A>G c.1843+1214A>G (n.1843+1214A>G) | dbSNP |
6 | g.149400398A>T | CA366005428 | SUMO4,TAB2 | c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.1087+1214A>T (n.1087+1214A>T) c.1939+1214A>T (n.1939+1214A>T) c.*538+1214A>T (n.*538+1214A>T) n.452+1214A>T c.1843+1214A>T (n.1843+1214A>T) | |
6 | g.149400399A>C | CA366005429 | SUMO4,TAB2 | c.8A>C (p.Asn3Thr) c.1087+1215A>C (n.1087+1215A>C) c.1939+1215A>C (n.1939+1215A>C) c.*538+1215A>C (n.*538+1215A>C) n.452+1215A>C c.1843+1215A>C (n.1843+1215A>C) | |
6 | g.149400399A>G | CA366005430 | SUMO4,TAB2 | c.8A>G (p.Asn3Ser) c.1087+1215A>G (n.1087+1215A>G) c.1939+1215A>G (n.1939+1215A>G) c.*538+1215A>G (n.*538+1215A>G) n.452+1215A>G c.1843+1215A>G (n.1843+1215A>G) | |
6 | g.149400399A>T | CA366005431 | SUMO4,TAB2 | c.8A>T (p.Asn3Ile) c.1087+1215A>T (n.1087+1215A>T) c.1939+1215A>T (n.1939+1215A>T) c.*538+1215A>T (n.*538+1215A>T) n.452+1215A>T c.1843+1215A>T (n.1843+1215A>T) | |
6 | g.149400400C>A | CA366005432 | SUMO4,TAB2 | c.9C>A (p.Asn3Lys) c.1087+1216C>A (n.1087+1216C>A) c.1939+1216C>A (n.1939+1216C>A) c.*538+1216C>A (n.*538+1216C>A) n.452+1216C>A c.1843+1216C>A (n.1843+1216C>A) | |
6 | g.149400400C= | CA1671940066 | SUMO4,TAB2 | c.9C= (p.Asn3=) c.1087+1216C= (n.1087+1216C=) c.1939+1216C= (n.1939+1216C=) c.*538+1216C= (n.*538+1216C=) n.452+1216C= c.1843+1216C= (n.1843+1216C=) | |
6 | g.149400400C>G | CA366005433 | SUMO4,TAB2 | c.9C>G (p.Asn3Lys) c.1087+1216C>G (n.1087+1216C>G) c.1939+1216C>G (n.1939+1216C>G) c.*538+1216C>G (n.*538+1216C>G) n.452+1216C>G c.1843+1216C>G (n.1843+1216C>G) | |
6 | g.149400400C>T | CA4041698 | SUMO4,TAB2 | c.9C>T (p.Asn3=) c.1087+1216C>T (n.1087+1216C>T) c.1939+1216C>T (n.1939+1216C>T) c.*538+1216C>T (n.*538+1216C>T) n.452+1216C>T c.1843+1216C>T (n.1843+1216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400401G>A | CA4041699 | SUMO4,TAB2 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.1087+1217G>A (n.1087+1217G>A) c.1939+1217G>A (n.1939+1217G>A) c.*538+1217G>A (n.*538+1217G>A) n.452+1217G>A c.1843+1217G>A (n.1843+1217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.149400401G>C | CA366005434 | SUMO4,TAB2 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.1087+1217G>C (n.1087+1217G>C) c.1939+1217G>C (n.1939+1217G>C) c.*538+1217G>C (n.*538+1217G>C) n.452+1217G>C c.1843+1217G>C (n.1843+1217G>C) | COSMIC |
6 | g.149400401G= | CA1671940067 | SUMO4,TAB2 | c.10G= (p.Glu4=) c.1087+1217G= (n.1087+1217G=) c.1939+1217G= (n.1939+1217G=) c.*538+1217G= (n.*538+1217G=) n.452+1217G= c.1843+1217G= (n.1843+1217G=) | |
6 | g.149400401G>T | CA366005435 | SUMO4,TAB2 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.1087+1217G>T (n.1087+1217G>T) c.1939+1217G>T (n.1939+1217G>T) c.*538+1217G>T (n.*538+1217G>T) n.452+1217G>T c.1843+1217G>T (n.1843+1217G>T) | |
6 | g.149400402A>C | CA366005438 | SUMO4,TAB2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.1087+1218A>C (n.1087+1218A>C) c.1939+1218A>C (n.1939+1218A>C) c.*538+1218A>C (n.*538+1218A>C) n.452+1218A>C c.1843+1218A>C (n.1843+1218A>C) | |
6 | g.149400402A>G | CA366005437 | SUMO4,TAB2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.1087+1218A>G (n.1087+1218A>G) c.1939+1218A>G (n.1939+1218A>G) c.*538+1218A>G (n.*538+1218A>G) n.452+1218A>G c.1843+1218A>G (n.1843+1218A>G) | |
6 | g.149400402A>T | CA366005436 | SUMO4,TAB2 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.1087+1218A>T (n.1087+1218A>T) c.1939+1218A>T (n.1939+1218A>T) c.*538+1218A>T (n.*538+1218A>T) n.452+1218A>T c.1843+1218A>T (n.1843+1218A>T) | |
6 | g.149400403A>C | CA366005439 | SUMO4,TAB2 | c.12A>C (p.Glu4Asp) c.1087+1219A>C (n.1087+1219A>C) c.1939+1219A>C (n.1939+1219A>C) c.*538+1219A>C (n.*538+1219A>C) n.452+1219A>C c.1843+1219A>C (n.1843+1219A>C) | |
6 | g.149400403A>G | CA452507548 | SUMO4,TAB2 | c.12A>G (p.Glu4=) c.1087+1219A>G (n.1087+1219A>G) c.1939+1219A>G (n.1939+1219A>G) c.*538+1219A>G (n.*538+1219A>G) n.452+1219A>G c.1843+1219A>G (n.1843+1219A>G) | |
6 | g.149400403A>T | CA366005440 | SUMO4,TAB2 | c.12A>T (p.Glu4Asp) c.1087+1219A>T (n.1087+1219A>T) c.1939+1219A>T (n.1939+1219A>T) c.*538+1219A>T (n.*538+1219A>T) n.452+1219A>T c.1843+1219A>T (n.1843+1219A>T) | |
6 | g.149400404A>C | CA366005441 | SUMO4,TAB2 | c.13A>C (p.Lys5Gln) c.1087+1220A>C (n.1087+1220A>C) c.1939+1220A>C (n.1939+1220A>C) c.*538+1220A>C (n.*538+1220A>C) n.452+1220A>C c.1843+1220A>C (n.1843+1220A>C) | |
6 | g.149400404A>G | CA366005442 | SUMO4,TAB2 | c.13A>G (p.Lys5Glu) c.1087+1220A>G (n.1087+1220A>G) c.1939+1220A>G (n.1939+1220A>G) c.*538+1220A>G (n.*538+1220A>G) n.452+1220A>G c.1843+1220A>G (n.1843+1220A>G) | |
6 | g.149400404A>T | CA366005443 | SUMO4,TAB2 | c.13A>T (p.Lys5Ter) c.1087+1220A>T (n.1087+1220A>T) c.1939+1220A>T (n.1939+1220A>T) c.*538+1220A>T (n.*538+1220A>T) n.452+1220A>T c.1843+1220A>T (n.1843+1220A>T) | |
6 | g.149400405A>C | CA366005444 | SUMO4,TAB2 | c.14A>C (p.Lys5Thr) c.1087+1221A>C (n.1087+1221A>C) c.1939+1221A>C (n.1939+1221A>C) c.*538+1221A>C (n.*538+1221A>C) n.452+1221A>C c.1843+1221A>C (n.1843+1221A>C) | |
6 | g.149400405A>G | CA366005445 | SUMO4,TAB2 | c.14A>G (p.Lys5Arg) c.1087+1221A>G (n.1087+1221A>G) c.1939+1221A>G (n.1939+1221A>G) c.*538+1221A>G (n.*538+1221A>G) n.452+1221A>G c.1843+1221A>G (n.1843+1221A>G) | |
6 | g.149400405A>T | CA366005446 | SUMO4,TAB2 | c.14A>T (p.Lys5Met) c.1087+1221A>T (n.1087+1221A>T) c.1939+1221A>T (n.1939+1221A>T) c.*538+1221A>T (n.*538+1221A>T) n.452+1221A>T c.1843+1221A>T (n.1843+1221A>T) | |
6 | g.149400406G>A | CA452507550 | SUMO4,TAB2 | c.15G>A (p.Lys5=) c.1087+1222G>A (n.1087+1222G>A) c.1939+1222G>A (n.1939+1222G>A) c.*538+1222G>A (n.*538+1222G>A) n.452+1222G>A c.1843+1222G>A (n.1843+1222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400406G>C | CA366005447 | SUMO4,TAB2 | c.15G>C (p.Lys5Asn) c.1087+1222G>C (n.1087+1222G>C) c.1939+1222G>C (n.1939+1222G>C) c.*538+1222G>C (n.*538+1222G>C) n.452+1222G>C c.1843+1222G>C (n.1843+1222G>C) | |
6 | g.149400406G= | CA1671940068 | SUMO4,TAB2 | c.15G= (p.Lys5=) c.1087+1222G= (n.1087+1222G=) c.1939+1222G= (n.1939+1222G=) c.*538+1222G= (n.*538+1222G=) n.452+1222G= c.1843+1222G= (n.1843+1222G=) | |
6 | g.149400406G>T | CA366005448 | SUMO4,TAB2 | c.15G>T (p.Lys5Asn) c.1087+1222G>T (n.1087+1222G>T) c.1939+1222G>T (n.1939+1222G>T) c.*538+1222G>T (n.*538+1222G>T) n.452+1222G>T c.1843+1222G>T (n.1843+1222G>T) | dbSNP |
6 | g.149400407C>A | CA366005449 | SUMO4,TAB2 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.1087+1223C>A (n.1087+1223C>A) c.1939+1223C>A (n.1939+1223C>A) c.*538+1223C>A (n.*538+1223C>A) n.452+1223C>A c.1843+1223C>A (n.1843+1223C>A) | |
6 | g.149400407C>G | CA366005450 | SUMO4,TAB2 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.1087+1223C>G (n.1087+1223C>G) c.1939+1223C>G (n.1939+1223C>G) c.*538+1223C>G (n.*538+1223C>G) n.452+1223C>G c.1843+1223C>G (n.1843+1223C>G) | |
6 | g.149400407C>T | CA366005451 | SUMO4,TAB2 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.1087+1223C>T (n.1087+1223C>T) c.1939+1223C>T (n.1939+1223C>T) c.*538+1223C>T (n.*538+1223C>T) n.452+1223C>T c.1843+1223C>T (n.1843+1223C>T) | |
6 | g.149400408C>A | CA366005453 | SUMO4,TAB2 | c.17C>A (p.Pro6His) c.1087+1224C>A (n.1087+1224C>A) c.1939+1224C>A (n.1939+1224C>A) c.*538+1224C>A (n.*538+1224C>A) n.452+1224C>A c.1843+1224C>A (n.1843+1224C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400408C= | CA1671940069 | SUMO4,TAB2 | c.17C= (p.Pro6=) c.1087+1224C= (n.1087+1224C=) c.1939+1224C= (n.1939+1224C=) c.*538+1224C= (n.*538+1224C=) n.452+1224C= c.1843+1224C= (n.1843+1224C=) | |
6 | g.149400408C>G | CA366005454 | SUMO4,TAB2 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.1087+1224C>G (n.1087+1224C>G) c.1939+1224C>G (n.1939+1224C>G) c.*538+1224C>G (n.*538+1224C>G) n.452+1224C>G c.1843+1224C>G (n.1843+1224C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400408C>T | CA366005452 | SUMO4,TAB2 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.1087+1224C>T (n.1087+1224C>T) c.1939+1224C>T (n.1939+1224C>T) c.*538+1224C>T (n.*538+1224C>T) n.452+1224C>T c.1843+1224C>T (n.1843+1224C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400409C>A | CA4041701 | SUMO4,TAB2 | c.18C>A (p.Pro6=) c.1087+1225C>A (n.1087+1225C>A) c.1939+1225C>A (n.1939+1225C>A) c.*538+1225C>A (n.*538+1225C>A) n.452+1225C>A c.1843+1225C>A (n.1843+1225C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400409C= | CA1671940070 | SUMO4,TAB2 | c.18C= (p.Pro6=) c.1087+1225C= (n.1087+1225C=) c.1939+1225C= (n.1939+1225C=) c.*538+1225C= (n.*538+1225C=) n.452+1225C= c.1843+1225C= (n.1843+1225C=) | |
6 | g.149400409C>G | CA452507551 | SUMO4,TAB2 | c.18C>G (p.Pro6=) c.1087+1225C>G (n.1087+1225C>G) c.1939+1225C>G (n.1939+1225C>G) c.*538+1225C>G (n.*538+1225C>G) n.452+1225C>G c.1843+1225C>G (n.1843+1225C>G) | |
6 | g.149400409C>T | CA4041700 | SUMO4,TAB2 | c.18C>T (p.Pro6=) c.1087+1225C>T (n.1087+1225C>T) c.1939+1225C>T (n.1939+1225C>T) c.*538+1225C>T (n.*538+1225C>T) n.452+1225C>T c.1843+1225C>T (n.1843+1225C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400410A= | CA1671940071 | SUMO4,TAB2 | c.19A= (p.Thr7=) c.1087+1226A= (n.1087+1226A=) c.1939+1226A= (n.1939+1226A=) c.*538+1226A= (n.*538+1226A=) n.452+1226A= c.1843+1226A= (n.1843+1226A=) | |
6 | g.149400410A>C | CA366005457 | SUMO4,TAB2 | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.1087+1226A>C (n.1087+1226A>C) c.1939+1226A>C (n.1939+1226A>C) c.*538+1226A>C (n.*538+1226A>C) n.452+1226A>C c.1843+1226A>C (n.1843+1226A>C) | |
6 | g.149400410A>G | CA366005455 | SUMO4,TAB2 | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.1087+1226A>G (n.1087+1226A>G) c.1939+1226A>G (n.1939+1226A>G) c.*538+1226A>G (n.*538+1226A>G) n.452+1226A>G c.1843+1226A>G (n.1843+1226A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.149400410A>T | CA366005456 | SUMO4,TAB2 | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.1087+1226A>T (n.1087+1226A>T) c.1939+1226A>T (n.1939+1226A>T) c.*538+1226A>T (n.*538+1226A>T) n.452+1226A>T c.1843+1226A>T (n.1843+1226A>T) | |
6 | g.149400411C>A | CA366005458 | SUMO4,TAB2 | c.20C>A (p.Thr7Lys) c.1087+1227C>A (n.1087+1227C>A) c.1939+1227C>A (n.1939+1227C>A) c.*538+1227C>A (n.*538+1227C>A) n.452+1227C>A c.1843+1227C>A (n.1843+1227C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.149400411C>G | CA366005459 | SUMO4,TAB2 | c.20C>G (p.Thr7Arg) c.1087+1227C>G (n.1087+1227C>G) c.1939+1227C>G (n.1939+1227C>G) c.*538+1227C>G (n.*538+1227C>G) n.452+1227C>G c.1843+1227C>G (n.1843+1227C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400411C>T | CA366005460 | SUMO4,TAB2 | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.1087+1227C>T (n.1087+1227C>T) c.1939+1227C>T (n.1939+1227C>T) c.*538+1227C>T (n.*538+1227C>T) n.452+1227C>T c.1843+1227C>T (n.1843+1227C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400411_149400414delinsCAGA | CA1671940072 | SUMO4,TAB2 | c.20_23delinsCAGA (p.Thr7=) c.1087+1227_1087+1230delinsCAGA (n.1087+1227_1087+1230delinsCAGA) c.1939+1227_1939+1230delinsCAGA (n.1939+1227_1939+1230delinsCAGA) c.*538+1227_*538+1230delinsCAGA (n.*538+1227_*538+1230delinsCAGA) n.452+1227_452+1230delinsCAGA c.1843+1227_1843+1230delinsCAGA (n.1843+1227_1843+1230delinsCAGA) | |
6 | g.149400412A= | CA1671940073 | SUMO4,TAB2 | c.21A= (p.Thr7=) c.1087+1228A= (n.1087+1228A=) c.1939+1228A= (n.1939+1228A=) c.*538+1228A= (n.*538+1228A=) n.452+1228A= c.1843+1228A= (n.1843+1228A=) | |
6 | g.149400412A>C | CA452507552 | SUMO4,TAB2 | c.21A>C (p.Thr7=) c.1087+1228A>C (n.1087+1228A>C) c.1939+1228A>C (n.1939+1228A>C) c.*538+1228A>C (n.*538+1228A>C) n.452+1228A>C c.1843+1228A>C (n.1843+1228A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.149400412A>G | CA452507553 | SUMO4,TAB2 | c.21A>G (p.Thr7=) c.1087+1228A>G (n.1087+1228A>G) c.1939+1228A>G (n.1939+1228A>G) c.*538+1228A>G (n.*538+1228A>G) n.452+1228A>G c.1843+1228A>G (n.1843+1228A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400412A>T | CA452507554 | SUMO4,TAB2 | c.21A>T (p.Thr7=) c.1087+1228A>T (n.1087+1228A>T) c.1939+1228A>T (n.1939+1228A>T) c.*538+1228A>T (n.*538+1228A>T) n.452+1228A>T c.1843+1228A>T (n.1843+1228A>T) | |
6 | g.149400417_149400419del | CA4041702 | SUMO4,TAB2 | c.26_28del (p.Glu9del) c.1087+1233_1087+1235del (n.1087+1233_1087+1235del) c.1939+1233_1939+1235del (n.1939+1233_1939+1235del) c.*538+1233_*538+1235del (n.*538+1233_*538+1235del) n.452+1233_452+1235del c.1843+1233_1843+1235del (n.1843+1233_1843+1235del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400413G>A | CA366005463 | SUMO4,TAB2 | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.1087+1229G>A (n.1087+1229G>A) c.1939+1229G>A (n.1939+1229G>A) c.*538+1229G>A (n.*538+1229G>A) n.452+1229G>A c.1843+1229G>A (n.1843+1229G>A) | |
6 | g.149400413G>C | CA366005461 | SUMO4,TAB2 | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.1087+1229G>C (n.1087+1229G>C) c.1939+1229G>C (n.1939+1229G>C) c.*538+1229G>C (n.*538+1229G>C) n.452+1229G>C c.1843+1229G>C (n.1843+1229G>C) | |
6 | g.149400413G>T | CA366005462 | SUMO4,TAB2 | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.1087+1229G>T (n.1087+1229G>T) c.1939+1229G>T (n.1939+1229G>T) c.*538+1229G>T (n.*538+1229G>T) n.452+1229G>T c.1843+1229G>T (n.1843+1229G>T) | |
6 | g.149400414A>C | CA366005464 | SUMO4,TAB2 | c.23A>C (p.Glu8Ala) c.1087+1230A>C (n.1087+1230A>C) c.1939+1230A>C (n.1939+1230A>C) c.*538+1230A>C (n.*538+1230A>C) n.452+1230A>C c.1843+1230A>C (n.1843+1230A>C) | |
6 | g.149400414A>G | CA366005465 | SUMO4,TAB2 | c.23A>G (p.Glu8Gly) c.1087+1230A>G (n.1087+1230A>G) c.1939+1230A>G (n.1939+1230A>G) c.*538+1230A>G (n.*538+1230A>G) n.452+1230A>G c.1843+1230A>G (n.1843+1230A>G) | |
6 | g.149400414A>T | CA366005466 | SUMO4,TAB2 | c.23A>T (p.Glu8Val) c.1087+1230A>T (n.1087+1230A>T) c.1939+1230A>T (n.1939+1230A>T) c.*538+1230A>T (n.*538+1230A>T) n.452+1230A>T c.1843+1230A>T (n.1843+1230A>T) | |
6 | g.149400415A>C | CA366005467 | SUMO4,TAB2 | c.24A>C (p.Glu8Asp) c.1087+1231A>C (n.1087+1231A>C) c.1939+1231A>C (n.1939+1231A>C) c.*538+1231A>C (n.*538+1231A>C) n.452+1231A>C c.1843+1231A>C (n.1843+1231A>C) | |
6 | g.149400415A>G | CA452507555 | SUMO4,TAB2 | c.24A>G (p.Glu8=) c.1087+1231A>G (n.1087+1231A>G) c.1939+1231A>G (n.1939+1231A>G) c.*538+1231A>G (n.*538+1231A>G) n.452+1231A>G c.1843+1231A>G (n.1843+1231A>G) | |
6 | g.149400415A>T | CA366005468 | SUMO4,TAB2 | c.24A>T (p.Glu8Asp) c.1087+1231A>T (n.1087+1231A>T) c.1939+1231A>T (n.1939+1231A>T) c.*538+1231A>T (n.*538+1231A>T) n.452+1231A>T c.1843+1231A>T (n.1843+1231A>T) | |
6 | g.149400416G>A | CA366005469 | SUMO4,TAB2 | c.25G>A (p.Glu9Lys) c.1087+1232G>A (n.1087+1232G>A) c.1939+1232G>A (n.1939+1232G>A) c.*538+1232G>A (n.*538+1232G>A) n.452+1232G>A c.1843+1232G>A (n.1843+1232G>A) | dbSNP |
6 | g.149400416G>C | CA366005471 | SUMO4,TAB2 | c.25G>C (p.Glu9Gln) c.1087+1232G>C (n.1087+1232G>C) c.1939+1232G>C (n.1939+1232G>C) c.*538+1232G>C (n.*538+1232G>C) n.452+1232G>C c.1843+1232G>C (n.1843+1232G>C) | |
6 | g.149400416G= | CA1671940074 | SUMO4,TAB2 | c.25G= (p.Glu9=) c.1087+1232G= (n.1087+1232G=) c.1939+1232G= (n.1939+1232G=) c.*538+1232G= (n.*538+1232G=) n.452+1232G= c.1843+1232G= (n.1843+1232G=) | |
6 | g.149400416G>T | CA366005470 | SUMO4,TAB2 | c.25G>T (p.Glu9Ter) c.1087+1232G>T (n.1087+1232G>T) c.1939+1232G>T (n.1939+1232G>T) c.*538+1232G>T (n.*538+1232G>T) n.452+1232G>T c.1843+1232G>T (n.1843+1232G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400417A= | CA1671940075 | SUMO4,TAB2 | c.26A= (p.Glu9=) c.1087+1233A= (n.1087+1233A=) c.1939+1233A= (n.1939+1233A=) c.*538+1233A= (n.*538+1233A=) n.452+1233A= c.1843+1233A= (n.1843+1233A=) | |
6 | g.149400417A>C | CA366005472 | SUMO4,TAB2 | c.26A>C (p.Glu9Ala) c.1087+1233A>C (n.1087+1233A>C) c.1939+1233A>C (n.1939+1233A>C) c.*538+1233A>C (n.*538+1233A>C) n.452+1233A>C c.1843+1233A>C (n.1843+1233A>C) | |
6 | g.149400417A>G | CA366005473 | SUMO4,TAB2 | c.26A>G (p.Glu9Gly) c.1087+1233A>G (n.1087+1233A>G) c.1939+1233A>G (n.1939+1233A>G) c.*538+1233A>G (n.*538+1233A>G) n.452+1233A>G c.1843+1233A>G (n.1843+1233A>G) | |
6 | g.149400417A>T | CA366005474 | SUMO4,TAB2 | c.26A>T (p.Glu9Val) c.1087+1233A>T (n.1087+1233A>T) c.1939+1233A>T (n.1939+1233A>T) c.*538+1233A>T (n.*538+1233A>T) n.452+1233A>T c.1843+1233A>T (n.1843+1233A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400418A= | CA1671940076 | SUMO4,TAB2 | c.27A= (p.Glu9=) c.1087+1234A= (n.1087+1234A=) c.1939+1234A= (n.1939+1234A=) c.*538+1234A= (n.*538+1234A=) n.452+1234A= c.1843+1234A= (n.1843+1234A=) | |
6 | g.149400418A>C | CA4041703 | SUMO4,TAB2 | c.27A>C (p.Glu9Asp) c.1087+1234A>C (n.1087+1234A>C) c.1939+1234A>C (n.1939+1234A>C) c.*538+1234A>C (n.*538+1234A>C) n.452+1234A>C c.1843+1234A>C (n.1843+1234A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400418A>G | CA452507556 | SUMO4,TAB2 | c.27A>G (p.Glu9=) c.1087+1234A>G (n.1087+1234A>G) c.1939+1234A>G (n.1939+1234A>G) c.*538+1234A>G (n.*538+1234A>G) n.452+1234A>G c.1843+1234A>G (n.1843+1234A>G) | |
6 | g.149400418A>T | CA366005475 | SUMO4,TAB2 | c.27A>T (p.Glu9Asp) c.1087+1234A>T (n.1087+1234A>T) c.1939+1234A>T (n.1939+1234A>T) c.*538+1234A>T (n.*538+1234A>T) n.452+1234A>T c.1843+1234A>T (n.1843+1234A>T) | |
6 | g.149400419G>A | CA366005476 | SUMO4,TAB2 | c.28G>A (p.Val10Ile) c.1087+1235G>A (n.1087+1235G>A) c.1939+1235G>A (n.1939+1235G>A) c.*538+1235G>A (n.*538+1235G>A) n.452+1235G>A c.1843+1235G>A (n.1843+1235G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.149400419G>C | CA366005477 | SUMO4,TAB2 | c.28G>C (p.Val10Leu) c.1087+1235G>C (n.1087+1235G>C) c.1939+1235G>C (n.1939+1235G>C) c.*538+1235G>C (n.*538+1235G>C) n.452+1235G>C c.1843+1235G>C (n.1843+1235G>C) | |
6 | g.149400419G>T | CA366005478 | SUMO4,TAB2 | c.28G>T (p.Val10Phe) c.1087+1235G>T (n.1087+1235G>T) c.1939+1235G>T (n.1939+1235G>T) c.*538+1235G>T (n.*538+1235G>T) n.452+1235G>T c.1843+1235G>T (n.1843+1235G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400420T>A | CA366005479 | SUMO4,TAB2 | c.29T>A (p.Val10Asp) c.1087+1236T>A (n.1087+1236T>A) c.1939+1236T>A (n.1939+1236T>A) c.*538+1236T>A (n.*538+1236T>A) n.452+1236T>A c.1843+1236T>A (n.1843+1236T>A) | dbSNP |
6 | g.149400420T>C | CA366005480 | SUMO4,TAB2 | c.29T>C (p.Val10Ala) c.1087+1236T>C (n.1087+1236T>C) c.1939+1236T>C (n.1939+1236T>C) c.*538+1236T>C (n.*538+1236T>C) n.452+1236T>C c.1843+1236T>C (n.1843+1236T>C) | |
6 | g.149400420T>G | CA366005481 | SUMO4,TAB2 | c.29T>G (p.Val10Gly) c.1087+1236T>G (n.1087+1236T>G) c.1939+1236T>G (n.1939+1236T>G) c.*538+1236T>G (n.*538+1236T>G) n.452+1236T>G c.1843+1236T>G (n.1843+1236T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400420T= | CA1671940077 | SUMO4,TAB2 | c.29T= (p.Val10=) c.1087+1236T= (n.1087+1236T=) c.1939+1236T= (n.1939+1236T=) c.*538+1236T= (n.*538+1236T=) n.452+1236T= c.1843+1236T= (n.1843+1236T=) | |
6 | g.149400421C>A | CA452507557 | SUMO4,TAB2 | c.30C>A (p.Val10=) c.1087+1237C>A (n.1087+1237C>A) c.1939+1237C>A (n.1939+1237C>A) c.*538+1237C>A (n.*538+1237C>A) n.452+1237C>A c.1843+1237C>A (n.1843+1237C>A) | |
6 | g.149400421C= | CA1671940078 | SUMO4,TAB2 | c.30C= (p.Val10=) c.1087+1237C= (n.1087+1237C=) c.1939+1237C= (n.1939+1237C=) c.*538+1237C= (n.*538+1237C=) n.452+1237C= c.1843+1237C= (n.1843+1237C=) | |
6 | g.149400421C>G | CA452507558 | SUMO4,TAB2 | c.30C>G (p.Val10=) c.1087+1237C>G (n.1087+1237C>G) c.1939+1237C>G (n.1939+1237C>G) c.*538+1237C>G (n.*538+1237C>G) n.452+1237C>G c.1843+1237C>G (n.1843+1237C>G) | |
6 | g.149400421C>T | CA4041704 | SUMO4,TAB2 | c.30C>T (p.Val10=) c.1087+1237C>T (n.1087+1237C>T) c.1939+1237C>T (n.1939+1237C>T) c.*538+1237C>T (n.*538+1237C>T) n.452+1237C>T c.1843+1237C>T (n.1843+1237C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400422A= | CA1671940079 | SUMO4,TAB2 | c.31A= (p.Lys11=) c.1087+1238A= (n.1087+1238A=) c.1939+1238A= (n.1939+1238A=) c.*538+1238A= (n.*538+1238A=) n.452+1238A= c.1843+1238A= (n.1843+1238A=) | |
6 | g.149400422A>C | CA366005484 | SUMO4,TAB2 | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.1087+1238A>C (n.1087+1238A>C) c.1939+1238A>C (n.1939+1238A>C) c.*538+1238A>C (n.*538+1238A>C) n.452+1238A>C c.1843+1238A>C (n.1843+1238A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400422A>G | CA366005482 | SUMO4,TAB2 | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.1087+1238A>G (n.1087+1238A>G) c.1939+1238A>G (n.1939+1238A>G) c.*538+1238A>G (n.*538+1238A>G) n.452+1238A>G c.1843+1238A>G (n.1843+1238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400422A>T | CA366005483 | SUMO4,TAB2 | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.1087+1238A>T (n.1087+1238A>T) c.1939+1238A>T (n.1939+1238A>T) c.*538+1238A>T (n.*538+1238A>T) n.452+1238A>T c.1843+1238A>T (n.1843+1238A>T) | |
6 | g.149400423A>C | CA366005485 | SUMO4,TAB2 | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.1087+1239A>C (n.1087+1239A>C) c.1939+1239A>C (n.1939+1239A>C) c.*538+1239A>C (n.*538+1239A>C) n.452+1239A>C c.1843+1239A>C (n.1843+1239A>C) | |
6 | g.149400423A>G | CA366005486 | SUMO4,TAB2 | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.1087+1239A>G (n.1087+1239A>G) c.1939+1239A>G (n.1939+1239A>G) c.*538+1239A>G (n.*538+1239A>G) n.452+1239A>G c.1843+1239A>G (n.1843+1239A>G) | |
6 | g.149400423A>T | CA366005487 | SUMO4,TAB2 | c.32A>T (p.Lys11Met) c.1087+1239A>T (n.1087+1239A>T) c.1939+1239A>T (n.1939+1239A>T) c.*538+1239A>T (n.*538+1239A>T) n.452+1239A>T c.1843+1239A>T (n.1843+1239A>T) | |
6 | g.149400424G>A | CA452507559 | SUMO4,TAB2 | c.33G>A (p.Lys11=) c.1087+1240G>A (n.1087+1240G>A) c.1939+1240G>A (n.1939+1240G>A) c.*538+1240G>A (n.*538+1240G>A) n.452+1240G>A c.1843+1240G>A (n.1843+1240G>A) | |
6 | g.149400424G>C | CA366005488 | SUMO4,TAB2 | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.1087+1240G>C (n.1087+1240G>C) c.1939+1240G>C (n.1939+1240G>C) c.*538+1240G>C (n.*538+1240G>C) n.452+1240G>C c.1843+1240G>C (n.1843+1240G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400424G>T | CA366005489 | SUMO4,TAB2 | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.1087+1240G>T (n.1087+1240G>T) c.1939+1240G>T (n.1939+1240G>T) c.*538+1240G>T (n.*538+1240G>T) n.452+1240G>T c.1843+1240G>T (n.1843+1240G>T) | |
6 | g.149400425A>C | CA366005490 | SUMO4,TAB2 | c.34A>C (p.Thr12Pro) c.1087+1241A>C (n.1087+1241A>C) c.1939+1241A>C (n.1939+1241A>C) c.*538+1241A>C (n.*538+1241A>C) n.452+1241A>C c.1843+1241A>C (n.1843+1241A>C) | |
6 | g.149400425A>G | CA366005492 | SUMO4,TAB2 | c.34A>G (p.Thr12Ala) c.1087+1241A>G (n.1087+1241A>G) c.1939+1241A>G (n.1939+1241A>G) c.*538+1241A>G (n.*538+1241A>G) n.452+1241A>G c.1843+1241A>G (n.1843+1241A>G) | |
6 | g.149400425A>T | CA366005491 | SUMO4,TAB2 | c.34A>T (p.Thr12Ser) c.1087+1241A>T (n.1087+1241A>T) c.1939+1241A>T (n.1939+1241A>T) c.*538+1241A>T (n.*538+1241A>T) n.452+1241A>T c.1843+1241A>T (n.1843+1241A>T) | |
6 | g.149400426C>A | CA366005493 | SUMO4,TAB2 | c.35C>A (p.Thr12Asn) c.1087+1242C>A (n.1087+1242C>A) c.1939+1242C>A (n.1939+1242C>A) c.*538+1242C>A (n.*538+1242C>A) n.452+1242C>A c.1843+1242C>A (n.1843+1242C>A) | |
6 | g.149400426C>G | CA366005494 | SUMO4,TAB2 | c.35C>G (p.Thr12Ser) c.1087+1242C>G (n.1087+1242C>G) c.1939+1242C>G (n.1939+1242C>G) c.*538+1242C>G (n.*538+1242C>G) n.452+1242C>G c.1843+1242C>G (n.1843+1242C>G) | |
6 | g.149400426C>T | CA366005495 | SUMO4,TAB2 | c.35C>T (p.Thr12Ile) c.1087+1242C>T (n.1087+1242C>T) c.1939+1242C>T (n.1939+1242C>T) c.*538+1242C>T (n.*538+1242C>T) n.452+1242C>T c.1843+1242C>T (n.1843+1242C>T) | |
6 | g.149400426_149400428delinsCTG | CA1671940080 | SUMO4,TAB2 | c.35_37delinsCTG (p.Thr12=) c.1087+1242_1087+1244delinsCTG (n.1087+1242_1087+1244delinsCTG) c.1939+1242_1939+1244delinsCTG (n.1939+1242_1939+1244delinsCTG) c.*538+1242_*538+1244delinsCTG (n.*538+1242_*538+1244delinsCTG) n.452+1242_452+1244delinsCTG c.1843+1242_1843+1244delinsCTG (n.1843+1242_1843+1244delinsCTG) | |
6 | g.149400427T>A | CA452507560 | SUMO4,TAB2 | c.36T>A (p.Thr12=) c.1087+1243T>A (n.1087+1243T>A) c.1939+1243T>A (n.1939+1243T>A) c.*538+1243T>A (n.*538+1243T>A) n.452+1243T>A c.1843+1243T>A (n.1843+1243T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.149400427T>C | CA452507561 | SUMO4,TAB2 | c.36T>C (p.Thr12=) c.1087+1243T>C (n.1087+1243T>C) c.1939+1243T>C (n.1939+1243T>C) c.*538+1243T>C (n.*538+1243T>C) n.452+1243T>C c.1843+1243T>C (n.1843+1243T>C) | dbSNP |
6 | g.149400427T>G | CA452507562 | SUMO4,TAB2 | c.36T>G (p.Thr12=) c.1087+1243T>G (n.1087+1243T>G) c.1939+1243T>G (n.1939+1243T>G) c.*538+1243T>G (n.*538+1243T>G) n.452+1243T>G c.1843+1243T>G (n.1843+1243T>G) | |
6 | g.149400427T= | CA1671940081 | SUMO4,TAB2 | c.36T= (p.Thr12=) c.1087+1243T= (n.1087+1243T=) c.1939+1243T= (n.1939+1243T=) c.*538+1243T= (n.*538+1243T=) n.452+1243T= c.1843+1243T= (n.1843+1243T=) | |
6 | g.149400427_149400428del | CA4041705 | SUMO4,TAB2 | c.36_37del (p.Asn14GlnfsTer5) c.1087+1243_1087+1244del (n.1087+1243_1087+1244del) c.1939+1243_1939+1244del (n.1939+1243_1939+1244del) c.*538+1243_*538+1244del (n.*538+1243_*538+1244del) n.452+1243_452+1244del c.1843+1243_1843+1244del (n.1843+1243_1843+1244del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400428G>A | CA366005496 | SUMO4,TAB2 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.1087+1244G>A (n.1087+1244G>A) c.1939+1244G>A (n.1939+1244G>A) c.*538+1244G>A (n.*538+1244G>A) n.452+1244G>A c.1843+1244G>A (n.1843+1244G>A) | |
6 | g.149400428G>C | CA4041706 | SUMO4,TAB2 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.1087+1244G>C (n.1087+1244G>C) c.1939+1244G>C (n.1939+1244G>C) c.*538+1244G>C (n.*538+1244G>C) n.452+1244G>C c.1843+1244G>C (n.1843+1244G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400428G= | CA1671940082 | SUMO4,TAB2 | c.37G= (p.Glu13=) c.1087+1244G= (n.1087+1244G=) c.1939+1244G= (n.1939+1244G=) c.*538+1244G= (n.*538+1244G=) n.452+1244G= c.1843+1244G= (n.1843+1244G=) | |
6 | g.149400428G>T | CA366005497 | SUMO4,TAB2 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.1087+1244G>T (n.1087+1244G>T) c.1939+1244G>T (n.1939+1244G>T) c.*538+1244G>T (n.*538+1244G>T) n.452+1244G>T c.1843+1244G>T (n.1843+1244G>T) | |
6 | g.149400430_149400431dup | CA2578766751 | SUMO4,TAB2 | c.39_40dup (p.Asn14ArgfsTer8) c.1087+1246_1087+1247dup (n.1087+1246_1087+1247dup) c.1939+1246_1939+1247dup (n.1939+1246_1939+1247dup) c.*538+1246_*538+1247dup (n.*538+1246_*538+1247dup) n.452+1246_452+1247dup c.1843+1246_1843+1247dup (n.1843+1246_1843+1247dup) | |
6 | g.149400429A>C | CA366005498 | SUMO4,TAB2 | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.1087+1245A>C (n.1087+1245A>C) c.1939+1245A>C (n.1939+1245A>C) c.*538+1245A>C (n.*538+1245A>C) n.452+1245A>C c.1843+1245A>C (n.1843+1245A>C) | |
6 | g.149400429A>G | CA366005499 | SUMO4,TAB2 | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.1087+1245A>G (n.1087+1245A>G) c.1939+1245A>G (n.1939+1245A>G) c.*538+1245A>G (n.*538+1245A>G) n.452+1245A>G c.1843+1245A>G (n.1843+1245A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400429A>T | CA366005500 | SUMO4,TAB2 | c.38A>T (p.Glu13Val) c.1087+1245A>T (n.1087+1245A>T) c.1939+1245A>T (n.1939+1245A>T) c.*538+1245A>T (n.*538+1245A>T) n.452+1245A>T c.1843+1245A>T (n.1843+1245A>T) | |
6 | g.149400430_149400432dup | CA4041707 | SUMO4,TAB2 | c.39_41dup (p.Glu13_Asn14insLys) c.1087+1246_1087+1248dup (n.1087+1246_1087+1248dup) c.1939+1246_1939+1248dup (n.1939+1246_1939+1248dup) c.*538+1246_*538+1248dup (n.*538+1246_*538+1248dup) n.452+1246_452+1248dup c.1843+1246_1843+1248dup (n.1843+1246_1843+1248dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.149400430G>A | CA452507563 | SUMO4,TAB2 | c.39G>A (p.Glu13=) c.1087+1246G>A (n.1087+1246G>A) c.1939+1246G>A (n.1939+1246G>A) c.*538+1246G>A (n.*538+1246G>A) n.452+1246G>A c.1843+1246G>A (n.1843+1246G>A) | |
6 | g.149400430G>C | CA366005501 | SUMO4,TAB2 | c.39G>C (p.Glu13Asp) c.1087+1246G>C (n.1087+1246G>C) c.1939+1246G>C (n.1939+1246G>C) c.*538+1246G>C (n.*538+1246G>C) n.452+1246G>C c.1843+1246G>C (n.1843+1246G>C) | |
6 | g.149400430G>T | CA366005502 | SUMO4,TAB2 | c.39G>T (p.Glu13Asp) c.1087+1246G>T (n.1087+1246G>T) c.1939+1246G>T (n.1939+1246G>T) c.*538+1246G>T (n.*538+1246G>T) n.452+1246G>T c.1843+1246G>T (n.1843+1246G>T) | |
6 | g.149400431A>C | CA366005503 | SUMO4,TAB2 | c.40A>C (p.Asn14His) c.1087+1247A>C (n.1087+1247A>C) c.1939+1247A>C (n.1939+1247A>C) c.*538+1247A>C (n.*538+1247A>C) n.452+1247A>C c.1843+1247A>C (n.1843+1247A>C) | |
6 | g.149400431A>G | CA366005504 | SUMO4,TAB2 | c.40A>G (p.Asn14Asp) c.1087+1247A>G (n.1087+1247A>G) c.1939+1247A>G (n.1939+1247A>G) c.*538+1247A>G (n.*538+1247A>G) n.452+1247A>G c.1843+1247A>G (n.1843+1247A>G) | |
6 | g.149400431A>T | CA366005505 | SUMO4,TAB2 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.1087+1247A>T (n.1087+1247A>T) c.1939+1247A>T (n.1939+1247A>T) c.*538+1247A>T (n.*538+1247A>T) n.452+1247A>T c.1843+1247A>T (n.1843+1247A>T) | |
6 | g.149400432A= | CA1671940083 | SUMO4,TAB2 | c.41A= (p.Asn14=) c.1087+1248A= (n.1087+1248A=) c.1939+1248A= (n.1939+1248A=) c.*538+1248A= (n.*538+1248A=) n.452+1248A= c.1843+1248A= (n.1843+1248A=) | |
6 | g.149400432A>C | CA366005506 | SUMO4,TAB2 | c.41A>C (p.Asn14Thr) c.1087+1248A>C (n.1087+1248A>C) c.1939+1248A>C (n.1939+1248A>C) c.*538+1248A>C (n.*538+1248A>C) n.452+1248A>C c.1843+1248A>C (n.1843+1248A>C) | |
6 | g.149400432A>G | CA366005507 | SUMO4,TAB2 | c.41A>G (p.Asn14Ser) c.1087+1248A>G (n.1087+1248A>G) c.1939+1248A>G (n.1939+1248A>G) c.*538+1248A>G (n.*538+1248A>G) n.452+1248A>G c.1843+1248A>G (n.1843+1248A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400432A>T | CA366005508 | SUMO4,TAB2 | c.41A>T (p.Asn14Ile) c.1087+1248A>T (n.1087+1248A>T) c.1939+1248A>T (n.1939+1248A>T) c.*538+1248A>T (n.*538+1248A>T) n.452+1248A>T c.1843+1248A>T (n.1843+1248A>T) | |
6 | g.149400433C>A | CA366005509 | SUMO4,TAB2 | c.42C>A (p.Asn14Lys) c.1087+1249C>A (n.1087+1249C>A) c.1939+1249C>A (n.1939+1249C>A) c.*538+1249C>A (n.*538+1249C>A) n.452+1249C>A c.1843+1249C>A (n.1843+1249C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.149400433C= | CA1671940084 | SUMO4,TAB2 | c.42C= (p.Asn14=) c.1087+1249C= (n.1087+1249C=) c.1939+1249C= (n.1939+1249C=) c.*538+1249C= (n.*538+1249C=) n.452+1249C= c.1843+1249C= (n.1843+1249C=) | |
6 | g.149400433C>G | CA366005510 | SUMO4,TAB2 | c.42C>G (p.Asn14Lys) c.1087+1249C>G (n.1087+1249C>G) c.1939+1249C>G (n.1939+1249C>G) c.*538+1249C>G (n.*538+1249C>G) n.452+1249C>G c.1843+1249C>G (n.1843+1249C>G) | |
6 | g.149400433C>T | CA452507564 | SUMO4,TAB2 | c.42C>T (p.Asn14=) c.1087+1249C>T (n.1087+1249C>T) c.1939+1249C>T (n.1939+1249C>T) c.*538+1249C>T (n.*538+1249C>T) n.452+1249C>T c.1843+1249C>T (n.1843+1249C>T) | dbSNP COSMIC |
6 | g.149400434A>C | CA366005511 | SUMO4,TAB2 | c.43A>C (p.Asn15His) c.1087+1250A>C (n.1087+1250A>C) c.1939+1250A>C (n.1939+1250A>C) c.*538+1250A>C (n.*538+1250A>C) n.452+1250A>C c.1843+1250A>C (n.1843+1250A>C) | |
6 | g.149400434A>G | CA366005513 | SUMO4,TAB2 | c.43A>G (p.Asn15Asp) c.1087+1250A>G (n.1087+1250A>G) c.1939+1250A>G (n.1939+1250A>G) c.*538+1250A>G (n.*538+1250A>G) n.452+1250A>G c.1843+1250A>G (n.1843+1250A>G) | |
6 | g.149400434A>T | CA366005512 | SUMO4,TAB2 | c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.1087+1250A>T (n.1087+1250A>T) c.1939+1250A>T (n.1939+1250A>T) c.*538+1250A>T (n.*538+1250A>T) n.452+1250A>T c.1843+1250A>T (n.1843+1250A>T) | |
6 | g.149400435A= | CA1671940085 | SUMO4,TAB2 | c.44A= (p.Asn15=) c.1087+1251A= (n.1087+1251A=) c.1939+1251A= (n.1939+1251A=) c.*538+1251A= (n.*538+1251A=) n.452+1251A= c.1843+1251A= (n.1843+1251A=) | |
6 | g.149400435A>C | CA366005514 | SUMO4,TAB2 | c.44A>C (p.Asn15Thr) c.1087+1251A>C (n.1087+1251A>C) c.1939+1251A>C (n.1939+1251A>C) c.*538+1251A>C (n.*538+1251A>C) n.452+1251A>C c.1843+1251A>C (n.1843+1251A>C) | |
6 | g.149400435A>G | CA4041708 | SUMO4,TAB2 | c.44A>G (p.Asn15Ser) c.1087+1251A>G (n.1087+1251A>G) c.1939+1251A>G (n.1939+1251A>G) c.*538+1251A>G (n.*538+1251A>G) n.452+1251A>G c.1843+1251A>G (n.1843+1251A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400435A>T | CA366005515 | SUMO4,TAB2 | c.44A>T (p.Asn15Ile) c.1087+1251A>T (n.1087+1251A>T) c.1939+1251A>T (n.1939+1251A>T) c.*538+1251A>T (n.*538+1251A>T) n.452+1251A>T c.1843+1251A>T (n.1843+1251A>T) | |
6 | g.149400436C>A | CA366005516 | SUMO4,TAB2 | c.45C>A (p.Asn15Lys) c.1087+1252C>A (n.1087+1252C>A) c.1939+1252C>A (n.1939+1252C>A) c.*538+1252C>A (n.*538+1252C>A) n.452+1252C>A c.1843+1252C>A (n.1843+1252C>A) | |
6 | g.149400436C>G | CA366005517 | SUMO4,TAB2 | c.45C>G (p.Asn15Lys) c.1087+1252C>G (n.1087+1252C>G) c.1939+1252C>G (n.1939+1252C>G) c.*538+1252C>G (n.*538+1252C>G) n.452+1252C>G c.1843+1252C>G (n.1843+1252C>G) | dbSNP |
6 | g.149400436C>T | CA452507565 | SUMO4,TAB2 | c.45C>T (p.Asn15=) c.1087+1252C>T (n.1087+1252C>T) c.1939+1252C>T (n.1939+1252C>T) c.*538+1252C>T (n.*538+1252C>T) n.452+1252C>T c.1843+1252C>T (n.1843+1252C>T) | |
6 | g.149400437A= | CA1671940086 | SUMO4,TAB2 | c.46A= (p.Asn16=) c.1087+1253A= (n.1087+1253A=) c.1939+1253A= (n.1939+1253A=) c.*538+1253A= (n.*538+1253A=) n.452+1253A= c.1843+1253A= (n.1843+1253A=) | |
6 | g.149400437A>C | CA366005518 | SUMO4,TAB2 | c.46A>C (p.Asn16His) c.1087+1253A>C (n.1087+1253A>C) c.1939+1253A>C (n.1939+1253A>C) c.*538+1253A>C (n.*538+1253A>C) n.452+1253A>C c.1843+1253A>C (n.1843+1253A>C) | |
6 | g.149400437A>G | CA366005519 | SUMO4,TAB2 | c.46A>G (p.Asn16Asp) c.1087+1253A>G (n.1087+1253A>G) c.1939+1253A>G (n.1939+1253A>G) c.*538+1253A>G (n.*538+1253A>G) n.452+1253A>G c.1843+1253A>G (n.1843+1253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.149400437A>T | CA366005520 | SUMO4,TAB2 | c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.1087+1253A>T (n.1087+1253A>T) c.1939+1253A>T (n.1939+1253A>T) c.*538+1253A>T (n.*538+1253A>T) n.452+1253A>T c.1843+1253A>T (n.1843+1253A>T) | |
6 | g.149400438A= | CA1671940087 | SUMO4,TAB2 | c.47A= (p.Asn16=) c.1087+1254A= (n.1087+1254A=) c.1939+1254A= (n.1939+1254A=) c.*538+1254A= (n.*538+1254A=) n.452+1254A= c.1843+1254A= (n.1843+1254A=) | |
6 | g.149400438A>C | CA366005521 | SUMO4,TAB2 | c.47A>C (p.Asn16Thr) c.1087+1254A>C (n.1087+1254A>C) c.1939+1254A>C (n.1939+1254A>C) c.*538+1254A>C (n.*538+1254A>C) n.452+1254A>C c.1843+1254A>C (n.1843+1254A>C) | |
6 | g.149400438A>G | CA149936366 | SUMO4,TAB2 | c.47A>G (p.Asn16Ser) c.1087+1254A>G (n.1087+1254A>G) c.1939+1254A>G (n.1939+1254A>G) c.*538+1254A>G (n.*538+1254A>G) n.452+1254A>G c.1843+1254A>G (n.1843+1254A>G) | dbSNP |
6 | g.149400438A>T | CA366005522 | SUMO4,TAB2 | c.47A>T (p.Asn16Ile) c.1087+1254A>T (n.1087+1254A>T) c.1939+1254A>T (n.1939+1254A>T) c.*538+1254A>T (n.*538+1254A>T) n.452+1254A>T c.1843+1254A>T (n.1843+1254A>T) | |
6 | g.149400439T>A | CA366005524 | SUMO4,TAB2 | c.48T>A (p.Asn16Lys) c.1087+1255T>A (n.1087+1255T>A) c.1939+1255T>A (n.1939+1255T>A) c.*538+1255T>A (n.*538+1255T>A) n.452+1255T>A c.1843+1255T>A (n.1843+1255T>A) | |
6 | g.149400439T>C | CA452507566 | SUMO4,TAB2 | c.48T>C (p.Asn16=) c.1087+1255T>C (n.1087+1255T>C) c.1939+1255T>C (n.1939+1255T>C) c.*538+1255T>C (n.*538+1255T>C) n.452+1255T>C c.1843+1255T>C (n.1843+1255T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400439T>G | CA366005523 | SUMO4,TAB2 | c.48T>G (p.Asn16Lys) c.1087+1255T>G (n.1087+1255T>G) c.1939+1255T>G (n.1939+1255T>G) c.*538+1255T>G (n.*538+1255T>G) n.452+1255T>G c.1843+1255T>G (n.1843+1255T>G) | |
6 | g.149400440C>A | CA366005525 | SUMO4,TAB2 | c.49C>A (p.His17Asn) c.1087+1256C>A (n.1087+1256C>A) c.1939+1256C>A (n.1939+1256C>A) c.*538+1256C>A (n.*538+1256C>A) n.452+1256C>A c.1843+1256C>A (n.1843+1256C>A) | |
6 | g.149400440C>G | CA366005526 | SUMO4,TAB2 | c.49C>G (p.His17Asp) c.1087+1256C>G (n.1087+1256C>G) c.1939+1256C>G (n.1939+1256C>G) c.*538+1256C>G (n.*538+1256C>G) n.452+1256C>G c.1843+1256C>G (n.1843+1256C>G) | |
6 | g.149400440C>T | CA366005527 | SUMO4,TAB2 | c.49C>T (p.His17Tyr) c.1087+1256C>T (n.1087+1256C>T) c.1939+1256C>T (n.1939+1256C>T) c.*538+1256C>T (n.*538+1256C>T) n.452+1256C>T c.1843+1256C>T (n.1843+1256C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.149400440_149400442delinsCAT | CA1671940088 | SUMO4,TAB2 | c.49_51delinsCAT (p.His17=) c.1087+1256_1087+1258delinsCAT (n.1087+1256_1087+1258delinsCAT) c.1939+1256_1939+1258delinsCAT (n.1939+1256_1939+1258delinsCAT) c.*538+1256_*538+1258delinsCAT (n.*538+1256_*538+1258delinsCAT) n.452+1256_452+1258delinsCAT c.1843+1256_1843+1258delinsCAT (n.1843+1256_1843+1258delinsCAT) | |
6 | g.149400441A= | CA1671940089 | SUMO4,TAB2 | c.50A= (p.His17=) c.1087+1257A= (n.1087+1257A=) c.1939+1257A= (n.1939+1257A=) c.*538+1257A= (n.*538+1257A=) n.452+1257A= c.1843+1257A= (n.1843+1257A=) | |
6 | g.149400441A>C | CA366005528 | SUMO4,TAB2 | c.50A>C (p.His17Pro) c.1087+1257A>C (n.1087+1257A>C) c.1939+1257A>C (n.1939+1257A>C) c.*538+1257A>C (n.*538+1257A>C) n.452+1257A>C c.1843+1257A>C (n.1843+1257A>C) | |
6 | g.149400441A>G | CA366005529 | SUMO4,TAB2 | c.50A>G (p.His17Arg) c.1087+1257A>G (n.1087+1257A>G) c.1939+1257A>G (n.1939+1257A>G) c.*538+1257A>G (n.*538+1257A>G) n.452+1257A>G c.1843+1257A>G (n.1843+1257A>G) | |
6 | g.149400441A>T | CA366005530 | SUMO4,TAB2 | c.50A>T (p.His17Leu) c.1087+1257A>T (n.1087+1257A>T) c.1939+1257A>T (n.1939+1257A>T) c.*538+1257A>T (n.*538+1257A>T) n.452+1257A>T c.1843+1257A>T (n.1843+1257A>T) | dbSNP |
6 | g.149400443_149400444del | CA4041709 | SUMO4,TAB2 | c.52_53del (p.Ile18Ter) c.1087+1259_1087+1260del (n.1087+1259_1087+1260del) c.1939+1259_1939+1260del (n.1939+1259_1939+1260del) c.*538+1259_*538+1260del (n.*538+1259_*538+1260del) n.452+1259_452+1260del c.1843+1259_1843+1260del (n.1843+1259_1843+1260del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400442T>A | CA366005531 | SUMO4,TAB2 | c.51T>A (p.His17Gln) c.1087+1258T>A (n.1087+1258T>A) c.1939+1258T>A (n.1939+1258T>A) c.*538+1258T>A (n.*538+1258T>A) n.452+1258T>A c.1843+1258T>A (n.1843+1258T>A) | |
6 | g.149400442T>C | CA452507567 | SUMO4,TAB2 | c.51T>C (p.His17=) c.1087+1258T>C (n.1087+1258T>C) c.1939+1258T>C (n.1939+1258T>C) c.*538+1258T>C (n.*538+1258T>C) n.452+1258T>C c.1843+1258T>C (n.1843+1258T>C) | |
6 | g.149400442T>G | CA366005532 | SUMO4,TAB2 | c.51T>G (p.His17Gln) c.1087+1258T>G (n.1087+1258T>G) c.1939+1258T>G (n.1939+1258T>G) c.*538+1258T>G (n.*538+1258T>G) n.452+1258T>G c.1843+1258T>G (n.1843+1258T>G) | |
6 | g.149400443A>C | CA366005533 | SUMO4,TAB2 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.1087+1259A>C (n.1087+1259A>C) c.1939+1259A>C (n.1939+1259A>C) c.*538+1259A>C (n.*538+1259A>C) n.452+1259A>C c.1843+1259A>C (n.1843+1259A>C) | |
6 | g.149400443A>G | CA366005534 | SUMO4,TAB2 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.1087+1259A>G (n.1087+1259A>G) c.1939+1259A>G (n.1939+1259A>G) c.*538+1259A>G (n.*538+1259A>G) n.452+1259A>G c.1843+1259A>G (n.1843+1259A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400443A>T | CA366005535 | SUMO4,TAB2 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.1087+1259A>T (n.1087+1259A>T) c.1939+1259A>T (n.1939+1259A>T) c.*538+1259A>T (n.*538+1259A>T) n.452+1259A>T c.1843+1259A>T (n.1843+1259A>T) | |
6 | g.149400444T>A | CA366005537 | SUMO4,TAB2 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.1087+1260T>A (n.1087+1260T>A) c.1939+1260T>A (n.1939+1260T>A) c.*538+1260T>A (n.*538+1260T>A) n.452+1260T>A c.1843+1260T>A (n.1843+1260T>A) | |
6 | g.149400444T>C | CA366005538 | SUMO4,TAB2 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.1087+1260T>C (n.1087+1260T>C) c.1939+1260T>C (n.1939+1260T>C) c.*538+1260T>C (n.*538+1260T>C) n.452+1260T>C c.1843+1260T>C (n.1843+1260T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400444T>G | CA366005536 | SUMO4,TAB2 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.1087+1260T>G (n.1087+1260T>G) c.1939+1260T>G (n.1939+1260T>G) c.*538+1260T>G (n.*538+1260T>G) n.452+1260T>G c.1843+1260T>G (n.1843+1260T>G) | |
6 | g.149400445T>A | CA452507570 | SUMO4,TAB2 | c.54T>A (p.Ile18=) c.1087+1261T>A (n.1087+1261T>A) c.1939+1261T>A (n.1939+1261T>A) c.*538+1261T>A (n.*538+1261T>A) n.452+1261T>A c.1843+1261T>A (n.1843+1261T>A) | |
6 | g.149400445T>C | CA452507568 | SUMO4,TAB2 | c.54T>C (p.Ile18=) c.1087+1261T>C (n.1087+1261T>C) c.1939+1261T>C (n.1939+1261T>C) c.*538+1261T>C (n.*538+1261T>C) n.452+1261T>C c.1843+1261T>C (n.1843+1261T>C) | |
6 | g.149400445T>G | CA366005539 | SUMO4,TAB2 | c.54T>G (p.Ile18Met) c.1087+1261T>G (n.1087+1261T>G) c.1939+1261T>G (n.1939+1261T>G) c.*538+1261T>G (n.*538+1261T>G) n.452+1261T>G c.1843+1261T>G (n.1843+1261T>G) | |
6 | g.149400445_149400453del | CA2680709160 | SUMO4,TAB2 | c.54_62del (p.Ile18_Lys21delinsMet) c.1087+1261_1087+1269del (n.1087+1261_1087+1269del) c.1939+1261_1939+1269del (n.1939+1261_1939+1269del) c.*538+1261_*538+1269del (n.*538+1261_*538+1269del) n.452+1261_452+1269del c.1843+1261_1843+1269del (n.1843+1261_1843+1269del) | gnomAD v4 |
6 | g.149400446A= | CA1671940090 | SUMO4,TAB2 | c.55A= (p.Asn19=) c.1087+1262A= (n.1087+1262A=) c.1939+1262A= (n.1939+1262A=) c.*538+1262A= (n.*538+1262A=) n.452+1262A= c.1843+1262A= (n.1843+1262A=) | |
6 | g.149400446A>C | CA366005540 | SUMO4,TAB2 | c.55A>C (p.Asn19His) c.1087+1262A>C (n.1087+1262A>C) c.1939+1262A>C (n.1939+1262A>C) c.*538+1262A>C (n.*538+1262A>C) n.452+1262A>C c.1843+1262A>C (n.1843+1262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400446A>G | CA366005541 | SUMO4,TAB2 | c.55A>G (p.Asn19Asp) c.1087+1262A>G (n.1087+1262A>G) c.1939+1262A>G (n.1939+1262A>G) c.*538+1262A>G (n.*538+1262A>G) n.452+1262A>G c.1843+1262A>G (n.1843+1262A>G) | |
6 | g.149400446A>T | CA366005542 | SUMO4,TAB2 | c.55A>T (p.Asn19Tyr) c.1087+1262A>T (n.1087+1262A>T) c.1939+1262A>T (n.1939+1262A>T) c.*538+1262A>T (n.*538+1262A>T) n.452+1262A>T c.1843+1262A>T (n.1843+1262A>T) | |
6 | g.149400447A>C | CA366005543 | SUMO4,TAB2 | c.56A>C (p.Asn19Thr) c.1087+1263A>C (n.1087+1263A>C) c.1939+1263A>C (n.1939+1263A>C) c.*538+1263A>C (n.*538+1263A>C) n.452+1263A>C c.1843+1263A>C (n.1843+1263A>C) | |
6 | g.149400447A>G | CA366005544 | SUMO4,TAB2 | c.56A>G (p.Asn19Ser) c.1087+1263A>G (n.1087+1263A>G) c.1939+1263A>G (n.1939+1263A>G) c.*538+1263A>G (n.*538+1263A>G) n.452+1263A>G c.1843+1263A>G (n.1843+1263A>G) | |
6 | g.149400447A>T | CA366005545 | SUMO4,TAB2 | c.56A>T (p.Asn19Ile) c.1087+1263A>T (n.1087+1263A>T) c.1939+1263A>T (n.1939+1263A>T) c.*538+1263A>T (n.*538+1263A>T) n.452+1263A>T c.1843+1263A>T (n.1843+1263A>T) | |
6 | g.149400448T>A | CA366005546 | SUMO4,TAB2 | c.57T>A (p.Asn19Lys) c.1087+1264T>A (n.1087+1264T>A) c.1939+1264T>A (n.1939+1264T>A) c.*538+1264T>A (n.*538+1264T>A) n.452+1264T>A c.1843+1264T>A (n.1843+1264T>A) | |
6 | g.149400448T>C | CA452507571 | SUMO4,TAB2 | c.57T>C (p.Asn19=) c.1087+1264T>C (n.1087+1264T>C) c.1939+1264T>C (n.1939+1264T>C) c.*538+1264T>C (n.*538+1264T>C) n.452+1264T>C c.1843+1264T>C (n.1843+1264T>C) | |
6 | g.149400448T>G | CA366005547 | SUMO4,TAB2 | c.57T>G (p.Asn19Lys) c.1087+1264T>G (n.1087+1264T>G) c.1939+1264T>G (n.1939+1264T>G) c.*538+1264T>G (n.*538+1264T>G) n.452+1264T>G c.1843+1264T>G (n.1843+1264T>G) | |
6 | g.149400449T>A | CA366005548 | SUMO4,TAB2 | c.58T>A (p.Leu20Met) c.1087+1265T>A (n.1087+1265T>A) c.1939+1265T>A (n.1939+1265T>A) c.*538+1265T>A (n.*538+1265T>A) n.452+1265T>A c.1843+1265T>A (n.1843+1265T>A) | |
6 | g.149400449T>C | CA452507572 | SUMO4,TAB2 | c.58T>C (p.Leu20=) c.1087+1265T>C (n.1087+1265T>C) c.1939+1265T>C (n.1939+1265T>C) c.*538+1265T>C (n.*538+1265T>C) n.452+1265T>C c.1843+1265T>C (n.1843+1265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400449T>G | CA366005549 | SUMO4,TAB2 | c.58T>G (p.Leu20Val) c.1087+1265T>G (n.1087+1265T>G) c.1939+1265T>G (n.1939+1265T>G) c.*538+1265T>G (n.*538+1265T>G) n.452+1265T>G c.1843+1265T>G (n.1843+1265T>G) | |
6 | g.149400449T= | CA1671940091 | SUMO4,TAB2 | c.58T= (p.Leu20=) c.1087+1265T= (n.1087+1265T=) c.1939+1265T= (n.1939+1265T=) c.*538+1265T= (n.*538+1265T=) n.452+1265T= c.1843+1265T= (n.1843+1265T=) | |
6 | g.149400450T>A | CA366005550 | SUMO4,TAB2 | c.59T>A (p.Leu20Ter) c.1087+1266T>A (n.1087+1266T>A) c.1939+1266T>A (n.1939+1266T>A) c.*538+1266T>A (n.*538+1266T>A) n.452+1266T>A c.1843+1266T>A (n.1843+1266T>A) | |
6 | g.149400450T>C | CA366005551 | SUMO4,TAB2 | c.59T>C (p.Leu20Ser) c.1087+1266T>C (n.1087+1266T>C) c.1939+1266T>C (n.1939+1266T>C) c.*538+1266T>C (n.*538+1266T>C) n.452+1266T>C c.1843+1266T>C (n.1843+1266T>C) | |
6 | g.149400450T>G | CA366005552 | SUMO4,TAB2 | c.59T>G (p.Leu20Trp) c.1087+1266T>G (n.1087+1266T>G) c.1939+1266T>G (n.1939+1266T>G) c.*538+1266T>G (n.*538+1266T>G) n.452+1266T>G c.1843+1266T>G (n.1843+1266T>G) | |
6 | g.149400451G>A | CA452507573 | SUMO4,TAB2 | c.60G>A (p.Leu20=) c.1087+1267G>A (n.1087+1267G>A) c.1939+1267G>A (n.1939+1267G>A) c.*538+1267G>A (n.*538+1267G>A) n.452+1267G>A c.1843+1267G>A (n.1843+1267G>A) | |
6 | g.149400451G>C | CA366005553 | SUMO4,TAB2 | c.60G>C (p.Leu20Phe) c.1087+1267G>C (n.1087+1267G>C) c.1939+1267G>C (n.1939+1267G>C) c.*538+1267G>C (n.*538+1267G>C) n.452+1267G>C c.1843+1267G>C (n.1843+1267G>C) | |
6 | g.149400451G>T | CA366005554 | SUMO4,TAB2 | c.60G>T (p.Leu20Phe) c.1087+1267G>T (n.1087+1267G>T) c.1939+1267G>T (n.1939+1267G>T) c.*538+1267G>T (n.*538+1267G>T) n.452+1267G>T c.1843+1267G>T (n.1843+1267G>T) | |
6 | g.149400452A>C | CA366005555 | SUMO4,TAB2 | c.61A>C (p.Lys21Gln) c.1087+1268A>C (n.1087+1268A>C) c.1939+1268A>C (n.1939+1268A>C) c.*538+1268A>C (n.*538+1268A>C) n.452+1268A>C c.1843+1268A>C (n.1843+1268A>C) | |
6 | g.149400452A>G | CA366005556 | SUMO4,TAB2 | c.61A>G (p.Lys21Glu) c.1087+1268A>G (n.1087+1268A>G) c.1939+1268A>G (n.1939+1268A>G) c.*538+1268A>G (n.*538+1268A>G) n.452+1268A>G c.1843+1268A>G (n.1843+1268A>G) | |
6 | g.149400452A>T | CA366005557 | SUMO4,TAB2 | c.61A>T (p.Lys21Ter) c.1087+1268A>T (n.1087+1268A>T) c.1939+1268A>T (n.1939+1268A>T) c.*538+1268A>T (n.*538+1268A>T) n.452+1268A>T c.1843+1268A>T (n.1843+1268A>T) | |
6 | g.149400453A= | CA1671940092 | SUMO4,TAB2 | c.62A= (p.Lys21=) c.1087+1269A= (n.1087+1269A=) c.1939+1269A= (n.1939+1269A=) c.*538+1269A= (n.*538+1269A=) n.452+1269A= c.1843+1269A= (n.1843+1269A=) | |
6 | g.149400453A>C | CA366005558 | SUMO4,TAB2 | c.62A>C (p.Lys21Thr) c.1087+1269A>C (n.1087+1269A>C) c.1939+1269A>C (n.1939+1269A>C) c.*538+1269A>C (n.*538+1269A>C) n.452+1269A>C c.1843+1269A>C (n.1843+1269A>C) | |
6 | g.149400453A>G | CA4041710 | SUMO4,TAB2 | c.62A>G (p.Lys21Arg) c.1087+1269A>G (n.1087+1269A>G) c.1939+1269A>G (n.1939+1269A>G) c.*538+1269A>G (n.*538+1269A>G) n.452+1269A>G c.1843+1269A>G (n.1843+1269A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400453A>T | CA366005559 | SUMO4,TAB2 | c.62A>T (p.Lys21Met) c.1087+1269A>T (n.1087+1269A>T) c.1939+1269A>T (n.1939+1269A>T) c.*538+1269A>T (n.*538+1269A>T) n.452+1269A>T c.1843+1269A>T (n.1843+1269A>T) | |
6 | g.149400454G>A | CA452507574 | SUMO4,TAB2 | c.63G>A (p.Lys21=) c.1087+1270G>A (n.1087+1270G>A) c.1939+1270G>A (n.1939+1270G>A) c.*538+1270G>A (n.*538+1270G>A) n.452+1270G>A c.1843+1270G>A (n.1843+1270G>A) | |
6 | g.149400454G>C | CA366005560 | SUMO4,TAB2 | c.63G>C (p.Lys21Asn) c.1087+1270G>C (n.1087+1270G>C) c.1939+1270G>C (n.1939+1270G>C) c.*538+1270G>C (n.*538+1270G>C) n.452+1270G>C c.1843+1270G>C (n.1843+1270G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400454G>T | CA366005561 | SUMO4,TAB2 | c.63G>T (p.Lys21Asn) c.1087+1270G>T (n.1087+1270G>T) c.1939+1270G>T (n.1939+1270G>T) c.*538+1270G>T (n.*538+1270G>T) n.452+1270G>T c.1843+1270G>T (n.1843+1270G>T) | |
6 | g.149400455G>A | CA366005562 | SUMO4,TAB2 | c.64G>A (p.Val22Met) c.1087+1271G>A (n.1087+1271G>A) c.1939+1271G>A (n.1939+1271G>A) c.*538+1271G>A (n.*538+1271G>A) n.452+1271G>A c.1843+1271G>A (n.1843+1271G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.149400455G>C | CA366005563 | SUMO4,TAB2 | c.64G>C (p.Val22Leu) c.1087+1271G>C (n.1087+1271G>C) c.1939+1271G>C (n.1939+1271G>C) c.*538+1271G>C (n.*538+1271G>C) n.452+1271G>C c.1843+1271G>C (n.1843+1271G>C) | |
6 | g.149400455G>T | CA366005564 | SUMO4,TAB2 | c.64G>T (p.Val22Leu) c.1087+1271G>T (n.1087+1271G>T) c.1939+1271G>T (n.1939+1271G>T) c.*538+1271G>T (n.*538+1271G>T) n.452+1271G>T c.1843+1271G>T (n.1843+1271G>T) | |
6 | g.149400456T>A | CA366005565 | SUMO4,TAB2 | c.65T>A (p.Val22Glu) c.1087+1272T>A (n.1087+1272T>A) c.1939+1272T>A (n.1939+1272T>A) c.*538+1272T>A (n.*538+1272T>A) n.452+1272T>A c.1843+1272T>A (n.1843+1272T>A) | |
6 | g.149400456T>C | CA366005566 | SUMO4,TAB2 | c.65T>C (p.Val22Ala) c.1087+1272T>C (n.1087+1272T>C) c.1939+1272T>C (n.1939+1272T>C) c.*538+1272T>C (n.*538+1272T>C) n.452+1272T>C c.1843+1272T>C (n.1843+1272T>C) | |
6 | g.149400456T>G | CA366005567 | SUMO4,TAB2 | c.65T>G (p.Val22Gly) c.1087+1272T>G (n.1087+1272T>G) c.1939+1272T>G (n.1939+1272T>G) c.*538+1272T>G (n.*538+1272T>G) n.452+1272T>G c.1843+1272T>G (n.1843+1272T>G) | |
6 | g.149400457G>A | CA149936392 | SUMO4,TAB2 | c.66G>A (p.Val22=) c.1087+1273G>A (n.1087+1273G>A) c.1939+1273G>A (n.1939+1273G>A) c.*538+1273G>A (n.*538+1273G>A) n.452+1273G>A c.1843+1273G>A (n.1843+1273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400457G>C | CA452507575 | SUMO4,TAB2 | c.66G>C (p.Val22=) c.1087+1273G>C (n.1087+1273G>C) c.1939+1273G>C (n.1939+1273G>C) c.*538+1273G>C (n.*538+1273G>C) n.452+1273G>C c.1843+1273G>C (n.1843+1273G>C) | |
6 | g.149400457G= | CA1671940093 | SUMO4,TAB2 | c.66G= (p.Val22=) c.1087+1273G= (n.1087+1273G=) c.1939+1273G= (n.1939+1273G=) c.*538+1273G= (n.*538+1273G=) n.452+1273G= c.1843+1273G= (n.1843+1273G=) | |
6 | g.149400457G>T | CA452507576 | SUMO4,TAB2 | c.66G>T (p.Val22=) c.1087+1273G>T (n.1087+1273G>T) c.1939+1273G>T (n.1939+1273G>T) c.*538+1273G>T (n.*538+1273G>T) n.452+1273G>T c.1843+1273G>T (n.1843+1273G>T) | |
6 | g.149400458G>A | CA366005569 | SUMO4,TAB2 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.1087+1274G>A (n.1087+1274G>A) c.1939+1274G>A (n.1939+1274G>A) c.*538+1274G>A (n.*538+1274G>A) n.452+1274G>A c.1843+1274G>A (n.1843+1274G>A) | |
6 | g.149400458G>C | CA366005570 | SUMO4,TAB2 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.1087+1274G>C (n.1087+1274G>C) c.1939+1274G>C (n.1939+1274G>C) c.*538+1274G>C (n.*538+1274G>C) n.452+1274G>C c.1843+1274G>C (n.1843+1274G>C) | |
6 | g.149400458G>T | CA366005568 | SUMO4,TAB2 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.1087+1274G>T (n.1087+1274G>T) c.1939+1274G>T (n.1939+1274G>T) c.*538+1274G>T (n.*538+1274G>T) n.452+1274G>T c.1843+1274G>T (n.1843+1274G>T) | |
6 | g.149400459C>A | CA366005572 | SUMO4,TAB2 | c.68C>A (p.Ala23Glu) c.1087+1275C>A (n.1087+1275C>A) c.1939+1275C>A (n.1939+1275C>A) c.*538+1275C>A (n.*538+1275C>A) n.452+1275C>A c.1843+1275C>A (n.1843+1275C>A) | dbSNP |
6 | g.149400459C= | CA1671940094 | SUMO4,TAB2 | c.68C= (p.Ala23=) c.1087+1275C= (n.1087+1275C=) c.1939+1275C= (n.1939+1275C=) c.*538+1275C= (n.*538+1275C=) n.452+1275C= c.1843+1275C= (n.1843+1275C=) | |
6 | g.149400459C>G | CA366005571 | SUMO4,TAB2 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.1087+1275C>G (n.1087+1275C>G) c.1939+1275C>G (n.1939+1275C>G) c.*538+1275C>G (n.*538+1275C>G) n.452+1275C>G c.1843+1275C>G (n.1843+1275C>G) | |
6 | g.149400459C>T | CA366005573 | SUMO4,TAB2 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.1087+1275C>T (n.1087+1275C>T) c.1939+1275C>T (n.1939+1275C>T) c.*538+1275C>T (n.*538+1275C>T) n.452+1275C>T c.1843+1275C>T (n.1843+1275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400460G>A | CA4041711 | SUMO4,TAB2 | c.69G>A (p.Ala23=) c.1087+1276G>A (n.1087+1276G>A) c.1939+1276G>A (n.1939+1276G>A) c.*538+1276G>A (n.*538+1276G>A) n.452+1276G>A c.1843+1276G>A (n.1843+1276G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400460G>C | CA452507577 | SUMO4,TAB2 | c.69G>C (p.Ala23=) c.1087+1276G>C (n.1087+1276G>C) c.1939+1276G>C (n.1939+1276G>C) c.*538+1276G>C (n.*538+1276G>C) n.452+1276G>C c.1843+1276G>C (n.1843+1276G>C) | |
6 | g.149400460G= | CA1671940095 | SUMO4,TAB2 | c.69G= (p.Ala23=) c.1087+1276G= (n.1087+1276G=) c.1939+1276G= (n.1939+1276G=) c.*538+1276G= (n.*538+1276G=) n.452+1276G= c.1843+1276G= (n.1843+1276G=) | |
6 | g.149400460G>T | CA452507578 | SUMO4,TAB2 | c.69G>T (p.Ala23=) c.1087+1276G>T (n.1087+1276G>T) c.1939+1276G>T (n.1939+1276G>T) c.*538+1276G>T (n.*538+1276G>T) n.452+1276G>T c.1843+1276G>T (n.1843+1276G>T) | |
6 | g.149400461G>A | CA366005575 | SUMO4,TAB2 | c.70G>A (p.Gly24Arg) c.1087+1277G>A (n.1087+1277G>A) c.1939+1277G>A (n.1939+1277G>A) c.*538+1277G>A (n.*538+1277G>A) n.452+1277G>A c.1843+1277G>A (n.1843+1277G>A) | |
6 | g.149400461G>C | CA366005574 | SUMO4,TAB2 | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.1087+1277G>C (n.1087+1277G>C) c.1939+1277G>C (n.1939+1277G>C) c.*538+1277G>C (n.*538+1277G>C) n.452+1277G>C c.1843+1277G>C (n.1843+1277G>C) | |
6 | g.149400461G>T | CA366005576 | SUMO4,TAB2 | c.70G>T (p.Gly24Ter) c.1087+1277G>T (n.1087+1277G>T) c.1939+1277G>T (n.1939+1277G>T) c.*538+1277G>T (n.*538+1277G>T) n.452+1277G>T c.1843+1277G>T (n.1843+1277G>T) | |
6 | g.149400462G>A | CA366005577 | SUMO4,TAB2 | c.71G>A (p.Gly24Glu) c.1087+1278G>A (n.1087+1278G>A) c.1939+1278G>A (n.1939+1278G>A) c.*538+1278G>A (n.*538+1278G>A) n.452+1278G>A c.1843+1278G>A (n.1843+1278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400462G>C | CA366005578 | SUMO4,TAB2 | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.1087+1278G>C (n.1087+1278G>C) c.1939+1278G>C (n.1939+1278G>C) c.*538+1278G>C (n.*538+1278G>C) n.452+1278G>C c.1843+1278G>C (n.1843+1278G>C) | |
6 | g.149400462G= | CA1671940096 | SUMO4,TAB2 | c.71G= (p.Gly24=) c.1087+1278G= (n.1087+1278G=) c.1939+1278G= (n.1939+1278G=) c.*538+1278G= (n.*538+1278G=) n.452+1278G= c.1843+1278G= (n.1843+1278G=) | |
6 | g.149400462G>T | CA366005579 | SUMO4,TAB2 | c.71G>T (p.Gly24Val) c.1087+1278G>T (n.1087+1278G>T) c.1939+1278G>T (n.1939+1278G>T) c.*538+1278G>T (n.*538+1278G>T) n.452+1278G>T c.1843+1278G>T (n.1843+1278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400463A>C | CA452507579 | SUMO4,TAB2 | c.72A>C (p.Gly24=) c.1087+1279A>C (n.1087+1279A>C) c.1939+1279A>C (n.1939+1279A>C) c.*538+1279A>C (n.*538+1279A>C) n.452+1279A>C c.1843+1279A>C (n.1843+1279A>C) | |
6 | g.149400463A>G | CA452507580 | SUMO4,TAB2 | c.72A>G (p.Gly24=) c.1087+1279A>G (n.1087+1279A>G) c.1939+1279A>G (n.1939+1279A>G) c.*538+1279A>G (n.*538+1279A>G) n.452+1279A>G c.1843+1279A>G (n.1843+1279A>G) | COSMIC |
6 | g.149400463A>T | CA452507581 | SUMO4,TAB2 | c.72A>T (p.Gly24=) c.1087+1279A>T (n.1087+1279A>T) c.1939+1279A>T (n.1939+1279A>T) c.*538+1279A>T (n.*538+1279A>T) n.452+1279A>T c.1843+1279A>T (n.1843+1279A>T) | |
6 | g.149400464C>A | CA366005580 | SUMO4,TAB2 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.1087+1280C>A (n.1087+1280C>A) c.1939+1280C>A (n.1939+1280C>A) c.*538+1280C>A (n.*538+1280C>A) n.452+1280C>A c.1843+1280C>A (n.1843+1280C>A) | |
6 | g.149400464C>G | CA366005581 | SUMO4,TAB2 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.1087+1280C>G (n.1087+1280C>G) c.1939+1280C>G (n.1939+1280C>G) c.*538+1280C>G (n.*538+1280C>G) n.452+1280C>G c.1843+1280C>G (n.1843+1280C>G) | |
6 | g.149400464C>T | CA366005582 | SUMO4,TAB2 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.1087+1280C>T (n.1087+1280C>T) c.1939+1280C>T (n.1939+1280C>T) c.*538+1280C>T (n.*538+1280C>T) n.452+1280C>T c.1843+1280C>T (n.1843+1280C>T) | |
6 | g.149400465A= | CA1671940097 | SUMO4,TAB2 | c.74A= (p.Gln25=) c.1087+1281A= (n.1087+1281A=) c.1939+1281A= (n.1939+1281A=) c.*538+1281A= (n.*538+1281A=) n.452+1281A= c.1843+1281A= (n.1843+1281A=) | |
6 | g.149400465A>C | CA366005583 | SUMO4,TAB2 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.1087+1281A>C (n.1087+1281A>C) c.1939+1281A>C (n.1939+1281A>C) c.*538+1281A>C (n.*538+1281A>C) n.452+1281A>C c.1843+1281A>C (n.1843+1281A>C) | |
6 | g.149400465A>G | CA366005584 | SUMO4,TAB2 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.1087+1281A>G (n.1087+1281A>G) c.1939+1281A>G (n.1939+1281A>G) c.*538+1281A>G (n.*538+1281A>G) n.452+1281A>G c.1843+1281A>G (n.1843+1281A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.149400465A>T | CA366005585 | SUMO4,TAB2 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.1087+1281A>T (n.1087+1281A>T) c.1939+1281A>T (n.1939+1281A>T) c.*538+1281A>T (n.*538+1281A>T) n.452+1281A>T c.1843+1281A>T (n.1843+1281A>T) | |
6 | g.149400466G>A | CA452507582 | SUMO4,TAB2 | c.75G>A (p.Gln25=) c.1087+1282G>A (n.1087+1282G>A) c.1939+1282G>A (n.1939+1282G>A) c.*538+1282G>A (n.*538+1282G>A) n.452+1282G>A c.1843+1282G>A (n.1843+1282G>A) | |
6 | g.149400466G>C | CA366005586 | SUMO4,TAB2 | c.75G>C (p.Gln25His) c.1087+1282G>C (n.1087+1282G>C) c.1939+1282G>C (n.1939+1282G>C) c.*538+1282G>C (n.*538+1282G>C) n.452+1282G>C c.1843+1282G>C (n.1843+1282G>C) | |
6 | g.149400466G>T | CA366005587 | SUMO4,TAB2 | c.75G>T (p.Gln25His) c.1087+1282G>T (n.1087+1282G>T) c.1939+1282G>T (n.1939+1282G>T) c.*538+1282G>T (n.*538+1282G>T) n.452+1282G>T c.1843+1282G>T (n.1843+1282G>T) | |
6 | g.149400467G>A | CA366005590 | SUMO4,TAB2 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.1087+1283G>A (n.1087+1283G>A) c.1939+1283G>A (n.1939+1283G>A) c.*538+1283G>A (n.*538+1283G>A) n.452+1283G>A c.1843+1283G>A (n.1843+1283G>A) | |
6 | g.149400467G>C | CA366005588 | SUMO4,TAB2 | c.76G>C (p.Asp26His) c.1087+1283G>C (n.1087+1283G>C) c.1939+1283G>C (n.1939+1283G>C) c.*538+1283G>C (n.*538+1283G>C) n.452+1283G>C c.1843+1283G>C (n.1843+1283G>C) | |
6 | g.149400467G>T | CA366005589 | SUMO4,TAB2 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.1087+1283G>T (n.1087+1283G>T) c.1939+1283G>T (n.1939+1283G>T) c.*538+1283G>T (n.*538+1283G>T) n.452+1283G>T c.1843+1283G>T (n.1843+1283G>T) | |
6 | g.149400468A= | CA1671940098 | SUMO4,TAB2 | c.77A= (p.Asp26=) c.1087+1284A= (n.1087+1284A=) c.1939+1284A= (n.1939+1284A=) c.*538+1284A= (n.*538+1284A=) n.452+1284A= c.1843+1284A= (n.1843+1284A=) | |
6 | g.149400468A>C | CA366005591 | SUMO4,TAB2 | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.1087+1284A>C (n.1087+1284A>C) c.1939+1284A>C (n.1939+1284A>C) c.*538+1284A>C (n.*538+1284A>C) n.452+1284A>C c.1843+1284A>C (n.1843+1284A>C) | |
6 | g.149400468A>G | CA366005592 | SUMO4,TAB2 | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.1087+1284A>G (n.1087+1284A>G) c.1939+1284A>G (n.1939+1284A>G) c.*538+1284A>G (n.*538+1284A>G) n.452+1284A>G c.1843+1284A>G (n.1843+1284A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.149400468A>T | CA4041712 | SUMO4,TAB2 | c.77A>T (p.Asp26Val) c.1087+1284A>T (n.1087+1284A>T) c.1939+1284A>T (n.1939+1284A>T) c.*538+1284A>T (n.*538+1284A>T) n.452+1284A>T c.1843+1284A>T (n.1843+1284A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.149400469T>A | CA366005593 | SUMO4,TAB2 | c.78T>A (p.Asp26Glu) c.1087+1285T>A (n.1087+1285T>A) c.1939+1285T>A (n.1939+1285T>A) c.*538+1285T>A (n.*538+1285T>A) n.452+1285T>A c.1843+1285T>A (n.1843+1285T>A) | |
6 | g.149400469T>C | CA452507583 | SUMO4,TAB2 | c.78T>C (p.Asp26=) c.1087+1285T>C (n.1087+1285T>C) c.1939+1285T>C (n.1939+1285T>C) c.*538+1285T>C (n.*538+1285T>C) n.452+1285T>C c.1843+1285T>C (n.1843+1285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400469T>G | CA366005594 | SUMO4,TAB2 | c.78T>G (p.Asp26Glu) c.1087+1285T>G (n.1087+1285T>G) c.1939+1285T>G (n.1939+1285T>G) c.*538+1285T>G (n.*538+1285T>G) n.452+1285T>G c.1843+1285T>G (n.1843+1285T>G) | |
6 | g.149400469T= | CA1671940099 | SUMO4,TAB2 | c.78T= (p.Asp26=) c.1087+1285T= (n.1087+1285T=) c.1939+1285T= (n.1939+1285T=) c.*538+1285T= (n.*538+1285T=) n.452+1285T= c.1843+1285T= (n.1843+1285T=) | |
6 | g.149400470G>A | CA366005595 | SUMO4,TAB2 | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.1087+1286G>A (n.1087+1286G>A) c.1939+1286G>A (n.1939+1286G>A) c.*538+1286G>A (n.*538+1286G>A) n.452+1286G>A c.1843+1286G>A (n.1843+1286G>A) | |
6 | g.149400470G>C | CA366005596 | SUMO4,TAB2 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.1087+1286G>C (n.1087+1286G>C) c.1939+1286G>C (n.1939+1286G>C) c.*538+1286G>C (n.*538+1286G>C) n.452+1286G>C c.1843+1286G>C (n.1843+1286G>C) | |
6 | g.149400470G>T | CA366005597 | SUMO4,TAB2 | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.1087+1286G>T (n.1087+1286G>T) c.1939+1286G>T (n.1939+1286G>T) c.*538+1286G>T (n.*538+1286G>T) n.452+1286G>T c.1843+1286G>T (n.1843+1286G>T) | |
6 | g.149400471G>A | CA366005598 | SUMO4,TAB2 | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.1087+1287G>A (n.1087+1287G>A) c.1939+1287G>A (n.1939+1287G>A) c.*538+1287G>A (n.*538+1287G>A) n.452+1287G>A c.1843+1287G>A (n.1843+1287G>A) | |
6 | g.149400471G>C | CA366005599 | SUMO4,TAB2 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.1087+1287G>C (n.1087+1287G>C) c.1939+1287G>C (n.1939+1287G>C) c.*538+1287G>C (n.*538+1287G>C) n.452+1287G>C c.1843+1287G>C (n.1843+1287G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400471G>T | CA366005600 | SUMO4,TAB2 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.1087+1287G>T (n.1087+1287G>T) c.1939+1287G>T (n.1939+1287G>T) c.*538+1287G>T (n.*538+1287G>T) n.452+1287G>T c.1843+1287G>T (n.1843+1287G>T) | |
6 | g.149400472T>A | CA452507585 | SUMO4,TAB2 | c.81T>A (p.Gly27=) c.1087+1288T>A (n.1087+1288T>A) c.1939+1288T>A (n.1939+1288T>A) c.*538+1288T>A (n.*538+1288T>A) n.452+1288T>A c.1843+1288T>A (n.1843+1288T>A) | |
6 | g.149400472T>C | CA452507584 | SUMO4,TAB2 | c.81T>C (p.Gly27=) c.1087+1288T>C (n.1087+1288T>C) c.1939+1288T>C (n.1939+1288T>C) c.*538+1288T>C (n.*538+1288T>C) n.452+1288T>C c.1843+1288T>C (n.1843+1288T>C) | |
6 | g.149400472T>G | CA452507586 | SUMO4,TAB2 | c.81T>G (p.Gly27=) c.1087+1288T>G (n.1087+1288T>G) c.1939+1288T>G (n.1939+1288T>G) c.*538+1288T>G (n.*538+1288T>G) n.452+1288T>G c.1843+1288T>G (n.1843+1288T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.149400472T= | CA1671940100 | SUMO4,TAB2 | c.81T= (p.Gly27=) c.1087+1288T= (n.1087+1288T=) c.1939+1288T= (n.1939+1288T=) c.*538+1288T= (n.*538+1288T=) n.452+1288T= c.1843+1288T= (n.1843+1288T=) | |
6 | g.149400473T>A | CA366005602 | SUMO4,TAB2 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.1087+1289T>A (n.1087+1289T>A) c.1939+1289T>A (n.1939+1289T>A) c.*538+1289T>A (n.*538+1289T>A) n.452+1289T>A c.1843+1289T>A (n.1843+1289T>A) | |
6 | g.149400473T>C | CA366005603 | SUMO4,TAB2 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.1087+1289T>C (n.1087+1289T>C) c.1939+1289T>C (n.1939+1289T>C) c.*538+1289T>C (n.*538+1289T>C) n.452+1289T>C c.1843+1289T>C (n.1843+1289T>C) | |
6 | g.149400473T>G | CA366005601 | SUMO4,TAB2 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.1087+1289T>G (n.1087+1289T>G) c.1939+1289T>G (n.1939+1289T>G) c.*538+1289T>G (n.*538+1289T>G) n.452+1289T>G c.1843+1289T>G (n.1843+1289T>G) | |
6 | g.149400474C>A | CA366005604 | SUMO4,TAB2 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.1087+1290C>A (n.1087+1290C>A) c.1939+1290C>A (n.1939+1290C>A) c.*538+1290C>A (n.*538+1290C>A) n.452+1290C>A c.1843+1290C>A (n.1843+1290C>A) | |
6 | g.149400474C>G | CA366005605 | SUMO4,TAB2 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.1087+1290C>G (n.1087+1290C>G) c.1939+1290C>G (n.1939+1290C>G) c.*538+1290C>G (n.*538+1290C>G) n.452+1290C>G c.1843+1290C>G (n.1843+1290C>G) | |
6 | g.149400474C>T | CA366005606 | SUMO4,TAB2 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.1087+1290C>T (n.1087+1290C>T) c.1939+1290C>T (n.1939+1290C>T) c.*538+1290C>T (n.*538+1290C>T) n.452+1290C>T c.1843+1290C>T (n.1843+1290C>T) | |
6 | g.149400475T>A | CA452507587 | SUMO4,TAB2 | c.84T>A (p.Ser28=) c.1087+1291T>A (n.1087+1291T>A) c.1939+1291T>A (n.1939+1291T>A) c.*538+1291T>A (n.*538+1291T>A) n.452+1291T>A c.1843+1291T>A (n.1843+1291T>A) | |
6 | g.149400475T>C | CA452507588 | SUMO4,TAB2 | c.84T>C (p.Ser28=) c.1087+1291T>C (n.1087+1291T>C) c.1939+1291T>C (n.1939+1291T>C) c.*538+1291T>C (n.*538+1291T>C) n.452+1291T>C c.1843+1291T>C (n.1843+1291T>C) | |
6 | g.149400475T>G | CA452507589 | SUMO4,TAB2 | c.84T>G (p.Ser28=) c.1087+1291T>G (n.1087+1291T>G) c.1939+1291T>G (n.1939+1291T>G) c.*538+1291T>G (n.*538+1291T>G) n.452+1291T>G c.1843+1291T>G (n.1843+1291T>G) | |
6 | g.149400476G>A | CA366005607 | SUMO4,TAB2 | c.85G>A (p.Val29Met) c.1087+1292G>A (n.1087+1292G>A) c.1939+1292G>A (n.1939+1292G>A) c.*538+1292G>A (n.*538+1292G>A) n.452+1292G>A c.1843+1292G>A (n.1843+1292G>A) | COSMIC |
6 | g.149400476G>C | CA366005608 | SUMO4,TAB2 | c.85G>C (p.Val29Leu) c.1087+1292G>C (n.1087+1292G>C) c.1939+1292G>C (n.1939+1292G>C) c.*538+1292G>C (n.*538+1292G>C) n.452+1292G>C c.1843+1292G>C (n.1843+1292G>C) | |
6 | g.149400476G= | CA1671940101 | SUMO4,TAB2 | c.85G= (p.Val29=) c.1087+1292G= (n.1087+1292G=) c.1939+1292G= (n.1939+1292G=) c.*538+1292G= (n.*538+1292G=) n.452+1292G= c.1843+1292G= (n.1843+1292G=) | |
6 | g.149400476G>T | CA4041713 | SUMO4,TAB2 | c.85G>T (p.Val29Leu) c.1087+1292G>T (n.1087+1292G>T) c.1939+1292G>T (n.1939+1292G>T) c.*538+1292G>T (n.*538+1292G>T) n.452+1292G>T c.1843+1292G>T (n.1843+1292G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400477T>A | CA366005609 | SUMO4,TAB2 | c.86T>A (p.Val29Glu) c.1087+1293T>A (n.1087+1293T>A) c.1939+1293T>A (n.1939+1293T>A) c.*538+1293T>A (n.*538+1293T>A) n.452+1293T>A c.1843+1293T>A (n.1843+1293T>A) | |
6 | g.149400477T>C | CA366005610 | SUMO4,TAB2 | c.86T>C (p.Val29Ala) c.1087+1293T>C (n.1087+1293T>C) c.1939+1293T>C (n.1939+1293T>C) c.*538+1293T>C (n.*538+1293T>C) n.452+1293T>C c.1843+1293T>C (n.1843+1293T>C) | |
6 | g.149400477T>G | CA366005611 | SUMO4,TAB2 | c.86T>G (p.Val29Gly) c.1087+1293T>G (n.1087+1293T>G) c.1939+1293T>G (n.1939+1293T>G) c.*538+1293T>G (n.*538+1293T>G) n.452+1293T>G c.1843+1293T>G (n.1843+1293T>G) | |
6 | g.149400477T= | CA1671940102 | SUMO4,TAB2 | c.86T= (p.Val29=) c.1087+1293T= (n.1087+1293T=) c.1939+1293T= (n.1939+1293T=) c.*538+1293T= (n.*538+1293T=) n.452+1293T= c.1843+1293T= (n.1843+1293T=) | |
6 | g.149400478G>A | CA452507592 | SUMO4,TAB2 | c.87G>A (p.Val29=) c.1087+1294G>A (n.1087+1294G>A) c.1939+1294G>A (n.1939+1294G>A) c.*538+1294G>A (n.*538+1294G>A) n.452+1294G>A c.1843+1294G>A (n.1843+1294G>A) | |
6 | g.149400478G>C | CA452507590 | SUMO4,TAB2 | c.87G>C (p.Val29=) c.1087+1294G>C (n.1087+1294G>C) c.1939+1294G>C (n.1939+1294G>C) c.*538+1294G>C (n.*538+1294G>C) n.452+1294G>C c.1843+1294G>C (n.1843+1294G>C) | |
6 | g.149400478G>T | CA452507591 | SUMO4,TAB2 | c.87G>T (p.Val29=) c.1087+1294G>T (n.1087+1294G>T) c.1939+1294G>T (n.1939+1294G>T) c.*538+1294G>T (n.*538+1294G>T) n.452+1294G>T c.1843+1294G>T (n.1843+1294G>T) | |
6 | g.149400479dup | CA4041714 | SUMO4,TAB2 | c.88dup (p.Val30GlyfsTer4) c.1087+1295dup (n.1087+1295dup) c.1939+1295dup (n.1939+1295dup) c.*538+1295dup (n.*538+1295dup) n.452+1295dup c.1843+1295dup (n.1843+1295dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.149400479G>A | CA366005612 | SUMO4,TAB2 | c.88G>A (p.Val30Met) c.1087+1295G>A (n.1087+1295G>A) c.1939+1295G>A (n.1939+1295G>A) c.*538+1295G>A (n.*538+1295G>A) n.452+1295G>A c.1843+1295G>A (n.1843+1295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.149400479G>C | CA366005613 | SUMO4,TAB2 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.1087+1295G>C (n.1087+1295G>C) c.1939+1295G>C (n.1939+1295G>C) c.*538+1295G>C (n.*538+1295G>C) n.452+1295G>C c.1843+1295G>C (n.1843+1295G>C) | |
6 | g.149400479G= | CA1671940103 | SUMO4,TAB2 | c.88G= (p.Val30=) c.1087+1295G= (n.1087+1295G=) c.1939+1295G= (n.1939+1295G=) c.*538+1295G= (n.*538+1295G=) n.452+1295G= c.1843+1295G= (n.1843+1295G=) | |
6 | g.149400479G>T | CA366005614 | SUMO4,TAB2 | c.88G>T (p.Val30Leu) c.1087+1295G>T (n.1087+1295G>T) c.1939+1295G>T (n.1939+1295G>T) c.*538+1295G>T (n.*538+1295G>T) n.452+1295G>T c.1843+1295G>T (n.1843+1295G>T) | |
6 | g.149400480T>A | CA366005617 | SUMO4,TAB2 | c.89T>A (p.Val30Glu) c.1087+1296T>A (n.1087+1296T>A) c.1939+1296T>A (n.1939+1296T>A) c.*538+1296T>A (n.*538+1296T>A) n.452+1296T>A c.1843+1296T>A (n.1843+1296T>A) | |
6 | g.149400480T>C | CA366005616 | SUMO4,TAB2 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.1087+1296T>C (n.1087+1296T>C) c.1939+1296T>C (n.1939+1296T>C) c.*538+1296T>C (n.*538+1296T>C) n.452+1296T>C c.1843+1296T>C (n.1843+1296T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.149400480T>G | CA366005615 | SUMO4,TAB2 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.1087+1296T>G (n.1087+1296T>G) c.1939+1296T>G (n.1939+1296T>G) c.*538+1296T>G (n.*538+1296T>G) n.452+1296T>G c.1843+1296T>G (n.1843+1296T>G) | |
6 | g.149400481G>A | CA452507593 | SUMO4,TAB2 | c.90G>A (p.Val30=) c.1087+1297G>A (n.1087+1297G>A) c.1939+1297G>A (n.1939+1297G>A) c.*538+1297G>A (n.*538+1297G>A) n.452+1297G>A c.1843+1297G>A (n.1843+1297G>A) | |
6 | g.149400481G>C | CA452507594 | SUMO4,TAB2 | c.90G>C (p.Val30=) c.1087+1297G>C (n.1087+1297G>C) c.1939+1297G>C (n.1939+1297G>C) c.*538+1297G>C (n.*538+1297G>C) n.452+1297G>C c.1843+1297G>C (n.1843+1297G>C) | |
6 | g.149400481G>T | CA452507595 | SUMO4,TAB2 | c.90G>T (p.Val30=) c.1087+1297G>T (n.1087+1297G>T) c.1939+1297G>T (n.1939+1297G>T) c.*538+1297G>T (n.*538+1297G>T) n.452+1297G>T c.1843+1297G>T (n.1843+1297G>T) |